Diversas pessoas têm me perguntado por que não divulgo no Facebook estas informações sobre as neurofibromatoses, uma vez que elas teriam maior visibilidade, atingindo mais pessoas do que no formato de postagens neste blog.
Escrevo este blog diariamente, procurando levar informações científicas e respondendo perguntas para pessoas e seus familiares com neurofibromatoses. Assim, quanto mais pessoas acessarem este blog (atualmente cerca de 200 pessoas por dia o fazem), mais famílias poderiam ser beneficiadas, pois, como nas demais doenças raras, a maior demanda atual é por informação científica sobre seu diagnóstico, prognóstico e tratamentos.
Cada post é escrito dentro de critérios científicos que me orientam, respeitando o interesse público das pessoas com neurofibromatose e o cuidado ético para não provocar danos físicos ou morais. Antes de responder qualquer pergunta, mesmo que eu considere a resposta bem conhecida, faço uma busca na literatura médica para saber se há alguma novidade. Isto é uma garantia para meus leitores e uma fonte de aprendizado para mim.
As informações estão organizadas e indexadas no blog de tal forma que aquelas postadas há mais tempo, em dias, meses ou anos anteriores, podem ser acessadas novamente por meio de uma caixa de procura, que fica disponível do lado direito da tela. Além disso, caso ainda persista uma dúvida, a pessoa que está lendo pode me enviar uma nova pergunta na caixa de mensagens que também está disponível na tela de abertura do blog.
Finalmente, aqueles que desejarem receber as postagens automaticamente podem se inscrever no blog, inserindo seu e-mail no espaço imediatamente abaixo do título.
O mais importante é que, quando uma pessoa decide acessar o blog, ela o faz de forma intencional, voluntária e com sua atenção focada naquele assunto, ou seja, ela não recebe a informação passivamente, como se estivesse sentada diante de uma televisão sem qualquer controle da programação.
Ao contrário deste ambiente do blog, no Facebook parece-me que as informações entram de forma desordenada, sem qualquer ordem de prioridade ou relevância, como se fosse um caleidoscópio. Caleidoscópio, como todos sabem, é aquele instrumento óptico formado por espelhos, os quais a cada momento apresentam combinações visuais variadas e interessantes.
“Ambiente caleidoscópico” parece definir o clima do Facebook, onde as coisas se sucedem, mudando continuamente, ainda que, depois de um número de recombinações, as repetições forçosamente venham a ocorrer. Posso estar enganado, mas há grande dificuldade em se localizar uma informação passada no Facebook, pois elas são destinadas a uma vida breve, fugaz, quase instantânea.
Ainda que haja informações ocasionalmente interessantes no Facebook, o caleidoscópio está repleto de gatinhos, gatinhas, piadas e assuntos bizarros e possui uma temática aleatória, ao acaso dos interesses momentâneos da rede social. Este quase caos nos conduz ao estado de passividade, no qual nos resta o direito de clicar ou não em curtir ou não curtir, como se estivéssemos diante de uma revista eletrônica dominical.
A instabilidade e mutação permanente do que se vê a cada instante no Facebook não me parecem apropriadas para a qualidade das informações médicas que pretendo transmitir, pois sua transitoriedade e leviandade seriam um desrespeito acrescido ao sofrimento em que já se encontram as pessoas com neurofibromatoses.
PS: Comentário em 27 4 2016 da fonoaudióloga Pollyanna Batista, que tem desenvolvido um trabalho brilhante no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universiadade Federal de Minas Gerais, onde concluiu recentemente seu doutorado.
“Gostei bastante do seu ultimo texto, questionando o uso do facebook e preferindo o uso do blog.
Eu particularmente tenho a mesma impressão que você! As pessoas recebem passivamente as informações, curtem as informações sem saber o que é, e é um “espaço” que as pessoas ficam se promovendo e divulgando cursos e uma vida ideal. No blog você consegue organizar melhor os textos e algo postado tempos atras pode ser resgatado.
Eu também, com este pensamento, fiz um blog (http://pollyannabatistafonoaudiologa.blogspot.com.br/)
no início deste mês e as pessoas podem cadastrar e receber as informações no email.
Postei informações sobre processamento auditivo, audição, dicas para fonoaudiólogos, treinamento auditivo e neurofibromatoses.
Aos poucos vou organizando o blog. Suas opiniões são bem vindas.”
“Os gliomas podem surgir em qualquer idade? ” AR de São Paulo.
Caro A, obrigado pela sua oportuna pergunta. Creio que você está se referindo aos gliomas localizados nos nervos ópticos, ou em outras partes do sistema nervoso central, que podem acontecer nas pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1).
Os gliomas ópticos são tumores benignos na imensa maioria (85%) das pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), não produzindo nem mesmo alteração da acuidade visual ou outros sintomas. Ou seja, em cada 100 crianças com NF1, 15 apresentarão glioma e, destas 15, uma ou duas precisarão de tratamento.
Os gliomas na NF1 geralmente são diagnosticados em torno dos 3 aos 5 anos, e como a maioria deles geralmente é descoberta por acaso, sem sintomas ou sinais evidentes, isto sugere que eles estavam presentes há mais tempo na criança e, talvez, tenham se desenvolvido durante a vida intrauterina.
Interessante saber também que, na NF1, o estado funcional da visão encontrada no momento do diagnóstico do glioma não se altera depois, ou seja, se nada houver de prejuízo da visão no momento que o glioma é percebido, provavelmente nada haverá nos anos seguintes.
Outra coisa muito importante é que não há relação direta entre o tamanho do glioma óptico na NF1 e a acuidade visual, ou seja, as complicações do tumor não são diretamente relacionadas ao seu volume, por isso devemos tratar as pessoas com NF1 e não a sua ressonância magnética.
A partir dos 7 anos de idade, o diagnóstico do glioma óptico na NF1 se torna cada vez menos frequente e cada vez mais raro depois dos 12 anos.
Assim, a fase da vida em que ficamos mais atentos aos gliomas ópticos nas pessoas com NF1 é durante a sua infância.
Aqueles poucos casos (15%) de gliomas ópticos nas pessoas com NF1 que apresentam complicações (diminuição da acuidade visual, puberdade precoce ou crescimento rápido do tumor) precisam ser acompanhados de acordo com um consenso internacional, que pode ser acessado em nosso artigo na Arquivos de Neuropsiquiatria de 2015 (VER ARTIGO COMPLETO AQUI).
O Rogério Lima Barbosa (foto), um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Brasília – DF) está realizando seu doutorado em Coimbra, em colaboração com um dos melhores centros de referência em Neurofibromatoses do mundo, a equipe da Dra Susan Huson, em Manchester, na Inglaterra.
O Rogério estará em Brasília durante os dias 6 e 20 de junho e em Belo Horizonte (em data a ser combinada) para realizar entrevistas com pessoas com o diagnóstico de neurofibromatose e seus familiares. O título de sua pesquisa é: “Ninguém nasce doente, torna-se doente! – Itinerários Diagnóstico e Itinerários Terapêuticos no caso da Neurofibromatose tipo 1”.
Seu objetivo é coletar, por meio de entrevistas, histórias de vida relacionadas com a Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1), para entender quando e como a NF1 pode impactar na vida do indivíduo e de sua família.
Esse estudo será realizado no Brasil, Portugal e Inglaterra como forma de comparar as diferentes histórias de vida de pessoas com diagnóstico de NF1 e seus familiares em diferentes países.
O trabalho consistirá em combinar entrevistas em profundidade sobre a história de vida do/a entrevistado/a com o uso da foto-elicitação. Serão realizadas entrevistas pessoais e individuais com uma duração média de 1/2h, dependendo da disponibilidade do participante.
As fotos ou imagens pretendem apoiar o/a entrevistado/a a relatar a sua história. O doutorando Rogério Lima Barbosa é o responsável por realizar as entrevistas.
Podem participar maiores de 18 anos, com o diagnóstico de NF1 ou ser familiar de uma pessoa que tenha o diagnóstico. Podem ser entrevistadas mais de uma pessoa da mesma família. Contudo, todas as pessoas serão entrevistadas separadamente. As entrevistas serão conduzidas em um local de escolha do entrevistado (preferencialmente um lugar silencioso).
A participação é totalmente voluntária e o indivíduo pode deixá-la a qualquer momento.
Os benefícios da pesquisa para o Sistema de Saúde será identificar lacunas no Sistema de Saúde que possam auxiliar a melhoria do cuidado às pessoas com o diagnóstico da NF e seus familiares.
Os resultados também poderão ser úteis para as Associações de pessoas com NF, por melhorar o entendimento sobre a realidade (experiência entre saúde/doença) das pessoas com o diagnóstico de NF e seus familiares.
Além disso, a pesquisa pode fortalecer os laços entre as Associações de NF do Brasil, Inglaterra e Portugal.
A pesquisa do Rogério conta com o apoio da Associação Mineira de apoio às pessoas com Neurofibromatose (AMANF: www.amanf.org.br) da Universidade de Exeter, Departamento de Sociologia, Filosofia e Antropologia (Prof. Dra. Susan Kelly, s.e.kelly@exeter.ac.uk ) e da Universidade de Coimbra, Centro de Estudos Sociais e Faculdade de Economia. Prof. Dra. Sílvia Portugal, (sp@fe.uc.pt ) e da Associação Portuguesa de Neurofibromatoses (APNF – www.apnf.eu ).
Clique aqui para o link da pesquisa
Quem desejar colaborar, por favor, envie um e-mail para o Rogério que ele fará contato: rogerio.limab@gmail.com
“Soube que em São Paulo, uma oncologista/geneticista está fazendo tratamento com bloqueadores. Este tratamento é similar a uma quimioterapia. Informaram-se que na maioria das vezes a pessoa fica curada da NF. Os fibromas param de crescer e até diminuem. Gostaria de saber a real veracidade dessa notícia”. MISC, de São Paulo.
Cara MI, obrigado pelo seu contato. Diversas pessoas têm me enviado perguntas sobre este possível tratamento que estaria sendo realizado em São Paulo e alguns dos leitores dizem que ouviram falar que há 100% de sucesso com o tal medicamento bloqueador dos neurofibromas.
Todos nós torcemos para que algum dia tenhamos um medicamento capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas e dos demais tumores que podem acontecer nas pessoas com neurofibromatoses (especialmente os neurofibromas cutâneos, os plexiformes, os gliomas, os schwannomas, os meningiomas – quais destes estão sendo tratados com o suposto medicamento?).
No entanto, sua pergunta (e dos demais leitores) não me permite saber do que se trata exatamente, pois não há o nome da pessoa responsável, ou da instituição de saúde ou do medicamento utilizado. Portanto, não tenho como enviar informações seguras sobre esta questão.
Devo lembrar o eu já escrevi neste blog (VER AQUI) sobre as dificuldades existentes para a descoberta de um medicamento capaz de impedir o crescimento dos tumores nas pessoas com NF.
Diante da maioria dos problemas de saúde e seus possíveis tratamentos, creio que é preciso desconfiarmos de quaisquer promessas de “100% de cura” ou tratamento garantido “sem efeitos colaterais”, porque isto praticamente não existe em medicina.
Um médico que prometa 100% de bons resultados pode estar numa das seguintes condições:
1) Ou ele ainda não tem experiência suficiente para ver aqueles casos que não respondem ao tratamento (porque acontecem erros inevitáveis e as pessoas são diferentes entre si);
2) Ou ele não consegue ver os resultados negativos, porque não está preparado cientificamente para trabalhar com a medicina baseada em evidências;
3) Ou ele sabe que há resultados negativos, mas não os revela para não perder clientes, prestígio ou dinheiro.
Em quaisquer destas condições, é sempre prudente ouvir uma segunda opinião.
Bom final de semana.
Atualizado em 18/10/2021
“Ontem li uma reportagem que me deixou intrigado, falando da cura das doenças raras em um método chamado de CRISPR. … como curar a doença genética? Mudar todas as células da pessoa? Li alguns artigos. Bem, estou certo em pensar que quando se falam desta cura é a modificação genética, ainda como óvulo? Ou seja, não é possível fazer isso em adultos? Veja o link para a reportagem AQUI “. RLB de Coimbra, Portugal.
Caro R, sua pergunta é muito interessante e foi feita também por outras pessoas que leram este blog. Para responder com segurança sobre esta questão, convidei a doutoranda Cinthia Vila Nova Santana, que submeteu suas respostas ao seu orientador Renan Pedra de Souza, do Programa de Pós-Graduação em Genética do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Veja abaixo o que eles responderam.
Além disso, vejam a reportagem que foi publicada em 2018 Clicar Aqui
Veja também novas informações experimentais de 2021 CLIQUE AQUI
Cinthia e Renan também enviaram referências de artigos e livros sobre cada etapa do seu pensamento e elas estão disponíveis comigo para quem se interessar, basta solicitar por e-mail.
Cinthia – O desenvolvimento da técnica de DNA recombinante em 1970 marcou o início de uma era importante na Biologia. Pela primeira vez, pesquisadores foram capazes de manipular moléculas de DNA (ativando e desativando, ou seja, editando os genes – Figura ilustrativa acima), o que tornou possível o estudo de genes de interesse medicinal e biotecnológico. Desde então, muitos avanços aprimoraram as técnicas de biologia molecular, possibilitando o estudo dos genes não apenas isolados, mas também no organismo como um todo.
Muitas das ferramentas para edição do genoma são baseadas no princípio da complementariedade de bases: a base Adenina é complementar à Timina e a Citosina é complementar à Guanina. Isto possibilitou o desenvolvimento de técnicas para multiplicação de fragmentos de DNA (chamada de reação da polimerase em cadeia, PCR), permitiu o silenciamento de genes (knockout) ou diminuição da expressão gênica (knockin) e também inserção de mutações em um gene, por exemplo.
Apesar das tecnologias disponíveis, nem sempre se consegue a recombinação desejada. Além disso, o genoma de eucariotos (como nós, seres humanos) contém milhões de bases de DNA, tornando difícil a sua manipulação.
A fim de superar estes desafios, novas técnicas para edição do DNA são constantemente desenvolvidas e, recentemente, o sistema CRISPR-Cas ganhou merecida atenção. Apesar de descrito em 1987, este sistema foi somente empregado como ferramenta biotecnológica em 2012 e em 2013 já foi eleito um dos destaques do ano pela revista científica Nature.
LOR – Mas o que vem a ser esta nova técnica CRISPR-Cas?
Cinthia – CRISPR é uma sigla em inglês que significa: Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas.
Aparentemente é algo complicado, mas se analisarmos com atenção não é tão difícil quanto parece. Como o próprio nome indica, CRISPR trata de sequências de bases palindrômicas, assim como ARARA, que é uma palavra palindrômica, ou seja, pode ser lida de trás para frente sem mudar o sentido. Elas são curtas e agrupadas e se repetem com espaços regulares entre elas, por exemplo, a cada 20 nucleotídeos há uma repetição (Figura 2).
Figura 2: Representação do sistema CRISPR-Cas. Em azul mais à esquerda estão os genes associados a CRISPR (“cas genes”) e mais à direita, os losangos pretos representam as repetições (“repeat”), enquanto que os quadrados coloridos são os espaçadores regulares (“spacer”). A este conjunto dá-se o nome de locus da CRISPR (Figura adaptada de http://rna.berkeley.edu/crispr.html).
O sistema CRISPR-Cas foi primeiramente descrito em bactérias como um mecanismo de defesa contra vírus.
Esta defesa acontece da seguinte forma: durante uma infecção virótica, o DNA do vírus é liberado dentro da célula bacteriana e é integrado ao sistema CRISPR como um novo espaçador (como se fosse um dos quadrados coloridos da Figura 2) (Figura 3, estágio 1). A sequência CRISPR é então transcrita (isto é, a informação é passada de DNA para RNA) e processada para gerar os CRISPR RNAs (crRNAs), cada um codificando a informação de uma sequência espaçadora específica (Figura 3, estágio 2). Cada crRNA associa-se com uma proteína Cas que usa o crRNA como molde para silenciamento de elementos genéticos externos (Figura 3, estágio 3).
Figura 3: Mecanismo de ação do sistema CRISPR-Cas9. Conferir corpo do texto para maiores detalhes. Fonte: http://rna.berkeley.edu/crispr.htmlEm resumo, com o uso do CRISPR, a bactéria consegue impedir que o vírus seja bem-sucedido em sua infecção através de modificações do material genético do vírus.
Se quiser entender um pouco melhor sobre CRISPR-Cas9, veja o vídeo https://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8.
LOR – Mas como um mecanismo de defesa bacteriano contra vírus pode se tornar uma ferramenta biotecnológica em seres humanos?
Cinthia – A resposta vem em duas partes. Primeiro, o processo de defesa acontece por alteração genética que é controlável, ou seja, teoricamente é possível decidir qual a alteração que será realizada no material genético.
Segundo, embora outras técnicas de mutação regulada (ou dirigida) sejam conhecidas, o sistema CRISPR-Cas9 é consideravelmente mais simples em relação às técnicas anteriores.
LOR – Então, a técnica CRISPR-Cas9 pode ser usada em seres humanos?
Cinthia – Esta hipótese está em teste. Resultados experimentais ainda preliminares indicam que grupos de poucas células podem responder a esta metodologia de maneira satisfatória, mas ainda não se sabe qual é o efeito do CRISPR em um ser humano. Várias das metodologias anteriores capazes de gerar alterações no código genético de maneira regulada mostraram-se funcionais em grupos de poucas células, mas sem efeitos no ser humano.
Até abril de 2016 já foram publicados cerca de 1.200 artigos científicos citando o sistema CRISPR-Cas9, segundo o site de pesquisas biomédicas PubMed (disponível no endereço eletrônico http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed).
Diversos estudos já utilizaram esta técnica para edição do DNA em linhagens celulares, plantas (trigo, arroz, tabaco), fungos, Drosophila, peixes (zebrafish), camundongos, sapos e até mesmo macacos, nas mais diversas aplicações: agricultura (aumentar resistência a pragas nas lavouras de trigo), reprodução de modelos de câncer em camundongos para estudos de vias biológicas e de efeitos de medicamentos, identificação de genes essenciais para viabilidade celular especialmente em câncer, alteração de mutações responsáveis por doenças genéticas em modelos experimentais.
No entanto, estudos em seres humanos são praticamente inexistentes e o principal foco dos estudos neste momento é entender melhor como certas características são determinadas.
LOR – E em relação às neurofibromatoses? Existe algum trabalho publicado?
Cinthia – Em pesquisa feita no site do PubMed com os termos “CRISPR neurofibromatosis” (em inglês), apenas dois estudos são exibidos: Shalem e colaboradores (2014) e Beauchamp e colaboradores (2015). Os dois trabalhos utilizam a técnica CRISPR para regular os genes NF1 e NF2, somente em modelos experimentais, novamente com o objetivo de compreender melhor o desenvolvimento da neurofibromatose.
LOR – A técnica CRISPR-Cas9 poderia ser usada para alterar as mutações nos genes das neurofibromatoses? Caso afirmativo, qual seria o tempo de expectativa?
Cinthia – O primeiro problema desta questão é conceitual. O que representaria alterar o código genético de um paciente com neurofibromatose, assumindo que isto fosse possível? Seria possível recuperar a produção de neurofibromina?
No seu blog, você já abordou a dificuldade em se fazer um medicamento para reposição da neurofibromina (ver aqui). As mesmas dificuldades são pertinentes neste caso do CRISPR. Como você explicou, a neurofibromina é uma proteína necessária especialmente durante o desenvolvimento do bebê dentro do útero. Logo, não se espera que a alteração do código genético em pacientes fosse capaz de reverter uma série de sintomas associados à inexistência de neurofibromina ainda em estágios iniciais de desenvolvimento.
Bom, mas e se considerarmos então uma intervenção do código genético ainda durante a vida intrauterina? Essa questão nos leva a outra linha de raciocínio. Em cerca de metade dos casos de NF1 a mutação é nova, o que significa dizer que nenhum dos pais possuía em seu código genético aquela alteração e muito provavelmente não ficarão sabendo de sua existência antes do nascimento. Para os casais em que se conhece um histórico familiar da doença uma possibilidade seria o aconselhamento genético para que todas as opções sejam consideradas.
LOR – Mas então, neste momento, a técnica CRISPR-Cas9 não poderia ter utilidade para pacientes com neurofibromatoses?
Cinthia – Esta técnica é realmente uma revolução no campo da ciência e já é referida como uma possível “cirurgia do genoma”, mas ainda há muito que se descobrir quanto ao seu funcionamento.
Primeiro há de se entender como seria o resultado desta técnica em um indivíduo sem neurofibromatose para depois estudá-la como um tratamento. Grupos de pesquisadores também estão atrás de respostas para várias das perguntas feitas neste texto.
A ciência avança rapidamente, as técnicas estão aprimorando a cada dia e nós, pesquisadores das neurofibromatoses, investigaremos todos as técnicas que tenham um potencial, mesmo que mínimo, de melhorar a vida dos pacientes com neurofibromatoses.
Ontem falei sobre uma criança que atendi com a Síndrome de Proteus e disse que decidi não mencionar a história do Homem Elefante para a família.
Primeiro, porque eu conheci na pele o sofrimento que é imaginar que o seu bebê de 3 anos iria se tornar uma pessoa com tantas deformidades como o Joseph Merrick, o homem que foi tratado como um animal exótico e exibido no circo por causa de sua doença.
Segundo, porque há alguns anos que faço um esforço para não utilizar palavras que aumentem as divisões entre nós, evitando o uso de adjetivos e categorias que possam contribuir de alguma forma para a discriminação quando usadas fora de contexto.
Por exemplo, vejamos se mudam os sentidos da frase: “O rapaz veio buscar a impressora para consertar”; se introduzirmos a palavra negro: “O rapaz negro veio buscar a impressora para consertar”; ou a palavra branco: “O rapaz branco veio buscar a impressora para consertar”. A cor da pele do rapaz introduziria um conceito desnecessário na frase, a não ser que eu quisesse exprimir com ela alguma preocupação racista implícita na minha visão de mundo.
Portanto, prefiro usar palavras neutras (que contemplem qualquer gênero, como colegas no lugar de médicos ou médicas) e que não reduzam o poder das pessoas (como pessoas doentes no lugar de pacientes, pois esta última já indica que já estão sob o domínio das instituições de saúde). É claro, sempre que isto for possível e que não altere o sentido geral do pensamento.
Procuro jamais usar categorias que substituam a identidade das pessoas, como seu número de matrícula, sua categoria de beneficiadas pelo SUS, sua posição na família “mãe”, “pai”, “avó”, “vozinha”, “neném”, etc. Ao contrário, procuro sempre usar o nome da pessoa e nunca me dirigir a elas com nomes genéricos como Dona Maria, Seu Zé, ou apelidos, como Negão, Gordo, Careca, etc.
Isto porque penso que nossa identidade começa pelo nosso nome e ele é muito importante nas nossas relações sociais e afetivas. O respeito pelo nome de uma pessoa é o primeiro sinal de que aquela pessoa tem importância para nós, que seus sentimentos nos importam. Meu pai, José Benedito Rodrigues, brincava: “Mate o hôme, mas não erre seu nome! ”
Assim, chamar alguém pela sua doença (por exemplo leproso, autista, aidético, tuberculoso ou Homem Elefante) é uma forma de reduzir toda a dignidade de um ser humano às consequências de um dos aspectos trágicos de sua vida, sobre o qual ele não tem qualquer culpa e muitas vezes nenhum controle.
Por isso prefiro empregar o termo pessoa com neurofibromatose para indicar que a pessoa vem antes da doença, que ela é maior do que a doença que a acometeu, ou seja, que a NF é uma parte da sua vida e não o contrário.
Em conclusão, o uso de categorias e adjetivos (índios, atleticanos, nordestinos, negros, mulheres, Homem Elefante) às vezes pode ser um recurso para a desumanização do outro, afastando-o como um ser diferente de nós (o outro) para que não nos incomodemos com seus problemas, ou para explorá-lo e humilhá-lo sem qualquer dúvida na consciência.
Todos nós merecemos ser chamados pelos nossos nomes e tratados como pessoas plenas de direitos. A doença é um dos acontecimentos da vida e não pode ser usada para excluirmos as pessoas da comunidade humana.
“O médico viu as manchas café com leite, disse que minha filha tem a mesma doença do Homem Elefante e me mostrou as fotos no computador. Eu fiquei chocada. ” AP, de Divinópolis, MG.
Cara AP, obrigado pelo seu triste relato, provavelmente compartilhado por muitas outras famílias. É a primeira vez que comentarei este tema neste blog.
Quando uma de minhas três filhas recebeu o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) estávamos em 1981 e, como médico, eu também havia aprendido na Faculdade de Medicina que aquela era a doença do Homem Elefante. Eu também fiquei arrasado ao imaginar que minha menina iria se transformar numa pessoa com grandes deformidades corporais.
Na mesma época (1980), o cineasta norte-americano David Lynch lançou seu filme “O Homem Elefante” (VER AQUI O FILME LEGENDADO) a história comovente de Joseph Merrick, um homem que viveu na Inglaterra do Século Dezenove e que era exibido em circos até ser resgatado pelo médico Frederick Treves, que o levou para um hospital onde Joseph Merrick passou o resto de sua vida sendo estudado pelos médicos, intrigados com aquela doença desconhecida. O filme aumentou a convicção de que a causa dos problemas físicos de Joseph Merrick era a Doença de von Recklinghausen, como era comumente conhecida da NF1.
Durante muitos anos, sofri com a expectativa de que, mais cedo ou mais tarde, as deformidades físicas aconteceriam com minha filha. Pelo fato de ser médico, acreditava que ela devesse ser cuidada por outros colegas médicos e, desta forma eu não estudava a sua doença (até porque não conseguia ler alguma coisa sobre NF1 sem chorar) e permaneci restrito aos conhecimentos ultrapassados que havia recebido na minha graduação na Faculdade de Medicina, até que em 2002 entrei para a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses, e a partir daí descobri que a maioria dos meus colegas não conhece as neurofibromatoses.
Portanto, até 2002, não tive conhecimento de que em 1982 já se suspeitava que a doença de Joseph Merrick não era a NF1, mas sim outra doença chamada Síndrome de Proteus. Esta suspeita foi confirmada por análise genética: a doença que acometeu Joseph Merrick é causada por uma mutação no gene AKT1, é ainda mais rara do que a NF1 e ocorre em 1 em cada milhão de pessoas.
A Síndrome de Proteus apresenta-se de formas variadas em decorrência de alteração nos genes reguladores dos receptores de insulina, o que leva ao hipercrescimento assimétrico de partes do corpo, podendo afetar a pele, o tecido subcutâneo, músculos, ossos e órgãos internos. Este crescimento aumentado acontece no início da infância e pode estabilizar em torno dos 15 anos.
Atualmente já dispomos de critérios clínicos bem estabelecidos para o diagnóstico da Síndrome de Proteus (VER AQUI REVISÃO RECENTE) . São eles:
1) Hipercrescimento progressivo e assimétrico, geralmente a partir de 6 a 18 meses de idade, com deformidade da estrutura óssea.
2) Um tipo de nevo especial chamado “cerebriforme” que pode ocorrer geralmente na planta do pé, ou na palma da mão, ou orelha. Este sinal é típico da Síndrome de Proteus.
3) Nevo verrucoso epidérmico linear.
4) Desequilíbrio adiposo (aumento da gordura nas partes afetadas e pouca gordura nas partes não afetadas).
5) Outros: defeitos vasculares (hemangioma), aumento de órgãos internos, tumores (especialmente cistos ovarianos e meningiomas), degeneração bolhosa pulmonar e dismorfias faciais.
O tratamento da Síndrome de Proteus consiste de avaliações clínicas regulares para se tentar controlar o excesso de crescimento, com procedimentos ortopédicos e cirurgias, e correção da escoliose se houver. Recomenda-se estudo radiológico do corpo inteiro na avaliação inicial e se necessário diante de sintomas novos.
Além disso, (especialmente depois da infância) é preciso o monitoramento e tratamento das tromboses venosas profundas e embolia pulmonares, monitoramento da função pulmonar (pode haver doença restritiva) e das manifestações cutâneas (nevos), assim como estarmos atentos à chance de aparecimento de tumores malignos (20%). Atenção especial deve ser dada às dificuldades de aprendizado e problemas emocionais decorrentes das dificuldades sociais provocadas pelo preconceito.
Não há risco de transmitir a doença para os filhos.
Mais informações podem ser encontradas em: Proteus Foundation 4915 Dry Stone Drive Colorado Springs CO 80918 Phone: 719-660-1346 www.proteus-syndrome.org
ou
Proteus Foundation UK 2 Watermill Close Bexhill-on-Sea East Sussex TN39 5EJ United Kingdom Phone: 01424 736640 Email: traceywhitewoodneal@yahoo.co.uk www.proteus-syndrome.org.uk
Até 15 dias atrás, eu havia visto apenas uma pessoa com a Síndrome de Proteus, um adulto, que convive bem com a assimetria corporal causada pela doença, não apresenta dificuldades de aprendizado e seu maior problema foi o ganho de peso (uma das epidemias em que que vivemos), o que está forçando as articulações dos joelhos e causando artrose e dor.
Até 15 dias atrás, eu me referia à Doença do Homem Elefante com uma espécie de alívio, afastando-a da NF1, dizendo: – Não, a Doença do Homem Elefante não é NF1, é Proteus! – e creio que eu fazia um gesto involuntário com as mãos, como se quisesse me livrar daquele peso sobre os ombros que carreguei durante tantos anos.
No entanto, há 15 dias, atendi uma criança de dois anos com suspeita de NF1, mas que na verdade nasceu com a Síndrome de Proteus. E eu decidi não mencionar aos pais a história do “Homem Elefante”.
Amanhã explicarei o porquê.
Na semana passada estive no Hospital de Clínicas de Porto Alegre participando de um seminário sobre “cura ou tratamentos” nas neurofibromatoses, a convite da Dra. Patrícia Asthon-Prolla (foto), médica geneticista, Professora de genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Coordenadora da Rede Brasileira de Câncer Hereditário.
Participaram também do seminário cerca de 30 pessoas, entre as quais as médicas Cristina Brinckmann Oliveira Netto e Marjeane Hockmuller, afetiva e efetivamente engajadas no atendimento de pessoas com neurofibromatoses. Havia também outros profissionais da genética, da pediatria, da cirurgia, da enfermagem, da psicologia e da biomedicina.
Fui carinhosamente recebido pela equipe médica do Centro de Pesquisa Experimental, coordenado pela Professora Ursula Matte, que pertence ao Hospital de Clínicas, e é um centro de referência latino-americano em genética médica para a Organização Mundial da Saúde.
O ambulatório de genodermatoses abriu suas portas para as pessoas com neurofibromatoses desde 2008. Na vista da semana passada, tive a oportunidade de participar do atendimento ambulatorial de algumas famílias com neurofibromatose do tipo 1, realizado de forma muito cuidadosa pela equipe do HC e pudemos discutir de forma muito produtiva as condutas em cada caso.
Além disso, fiquei muito bem impressionado com os trabalhos de pós-graduação que estão sendo desenvolvidos pela psicóloga Julia Protas (qualidade de vida nas pessoas com NF1) e pela biomédica Clevia Rosset (análise molecular de aspectos genéticos da NF1, NF2 e esclerose tuberosa) sob as orientações das professoras Patrícia Ashton-Prolla e Cristina Netto.
Ao final da tarde, depois de várias horas de excelentes diálogos entre nós, voltei com a grande esperança de que o entusiasmo contagiante, a dedicação e a competência daquela equipe são sinais promissores de um futuro melhor para todas as pessoas com neurofibromatoses.
Parabéns, Patrícia, Cristina, Marjeane, Julia, Clevia e demais colaboradores. Longa vida para a cooperação que estamos iniciando.
Viajarei na próxima semana para Porto Alegre, onde participarei de um seminário no Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Rio Grande do Sul sobre “Neurofibromatoses: cura ou tratamento? ”
Voltarei a postar novas informações no dia 18 de abril.
Até lá.
Até lá.
