Entrevista do Dr Nikolas Mata-Machado sobre as Neurofibromatoses

O nosso colega Dr Nikolas Mata-Machado, numa entrevista para um sistema de informação científica da Universidade Loyola em Chicago, falou sobre o manual de diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses, que publicamos recentemente (Clique aqui para ver o artigo original) e eu traduzi a reportagem abaixo.

Melhor manejo clínico melhora a qualidade de vida para pacientes com neurofibromatose

Desordem genética causa tumores que crescem no cérebro, medula espinhal e outras partes do sistema nervoso

Uma desordem genética chamada neurofibromatose (NF) causa tumores benignos que crescem no cérebro, medula espinhal e outras partes do sistema nervoso.
Não existem medicamentos eficazes para prevenir ou reverter a NF, mas aumentar o conhecimento científico tem permitido melhor manejo clínico e menos complicações, resultando em uma maior qualidade de vida para pacientes com neurofibromatose, segundo o relatório de especialistas em NF numa das melhores revistas científicas brasileiras, a Arquivos de Neuro-Psiquiatria.
Neurologista pediátrico e especialista em NF, Nikolas Mata-Machado, MD, da Loyola University Medical Center, é co-autor do manual, que propõe diretrizes para o manejo clínico das NF. Escrever as diretrizes foi uma colaboração entre os principais grupos que estudam as neurofibromatose no Brasil, onde o Dr. Mata-Machado cresceu e estudou medicina.
Pelo menos 100.000 pessoas nos Estados Unidos têm NF, tornando-se uma das doenças genéticas mais comuns. A NF1, por exemplo, afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 crianças que nascem nos EUA. Entre as NF, existem dois tipos de neurofibromatose (NF1 e NF2) e uma condição relacionada chamada schwannomatose.
Pessoas com NF1 geralmente têm manchas café-com-leite, nódulos sobre ou sob a pele chamado neurofibromas; e pequenos nódulos na íris chamados nódulos de Lisch. A NF1 pode causar diversos problemas, incluindo deficiência de aprendizagem; hiperatividade; dores de cabeça; problemas de audição; baixa estatura; deformidade facial; problemas cardíacos; dormência e fraqueza nos braços ou pernas; problemas de equilíbrio; e deformidades ósseas como a curvatura da coluna vertebral.
“A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico da NF1, mas a ampla gama de manifestações clínicas e a incapacidade de prever o início ou gravidade dos novos recursos, conseqüências ou complicações, fazem o tratamento das NF um verdadeiro desafio clínico”, dizem as diretrizes.
Assim, o tratamento das neurofibromatoses frequentemente requer especialistas de várias disciplinas, especialmente para pacientes com NF2 e schwannomatose.
Cada pessoa com NF é única, e não há nenhuma abordagem clínico padrão que se aplique a todos os pacientes: “Considerando a história natural da NF como individualizada, distintiva e imprevisível, o principal procedimento clínico para todas as formas de NF é o exame médico periódico ao longo da vida, visando a detecção precoce e tratamento de complicações possíveis.”
As diretrizes recomendam que os pacientes compareçam a visitas médicas anuais, a menos que novos sinais ou sintomas acelerem o cronograma. Todos os pacientes de NF devem ter seus históricos médicos, familiares e de desenvolvimento revistos periodicamente e receberem o aconselhamento genético apropriado. Eles também devem ter um exame físico completo, com ênfase nos sistemas cardiovasculares e nervosos.
As diretrizes concluem que as neurofibromatoses se incluem entre os milhares de doenças raras que “progressivamente exigem centros de referência bem-conectados para informação, tratamento, aconselhamento genético e melhoria da qualidade de vida dos indivíduos afetados”.

Notícias do último congresso sobre neurofibromatoses nos Estados Unidos

Interrompo temporariamente minhas respostas sobre testes genéticos na NF para contar a vocês algumas notícias sobre o último congresso em neurofibromatoses nos Estados Unidos (o Children’s Tumor Foundation Conference, realizado em Monterrey, na Califórnia), ao qual compareceram alguns membros do nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clinicas da UFMG: o médico Nilton Alves de Rezende, a fonoaudióloga Pollyanna Batista, a médica Juliana Ferreira de Souza e o nutricionista Marcio de Souza.






























Na foto estão o médico Vincent M Riccardi, pioneiro mundial no atendimento das pessoas com NF e nosso incentivador e orientador, o médico Nilton Alves de Rezende e o nutricionista Márcio de Souza, diante do pôster com o resumo do trabalho da Aline Martins, sobre NF1’ e diabetes tipo 2.
Além de participarem de todas as atividades do congresso, nossos companheiros e companheiras apresentaram os resumos dois trabalhos científicos realizados aqui no Brasil. Comecemos com o da Pollyanna, que encontrou melhora de alguns indicadores cognitivos depois de um período de tratamento fonoaudiológico em crianças com NF1. Outro trabalho foi da Aline Martins, que encontrou menores níveis de glicemia em jejum e menor chance de diabetes tipo 2 nas pessoas com NF1.
Noutro dia trarei as impressões sobre o congresso que eles estão escrevendo.

Quando devemos fazer um teste genético? – Parte 1


Ainda respondendo para IT, de Portugal, vamos ver quando é interessante pedir um exame de DNA nas neurofibromatoses.
 
Até recentemente, nós raramente solicitávamos testes genéticos das pessoas atendidas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Isto porque, na maioria dos casos, os sinais clínicos são suficientes para realizarmos os diagnósticos com segurança.
 
Além disso, a pouca demanda de pessoas com NF por testes pré-natais, junto com a dificuldade técnica de se identificar a mutação por causa de sua variabilidade e do tamanho do gene, resultavam em alto custo financeiro para a realização rotineira do teste genético nos laboratórios.
 
Por outro lado, considerando que na NF1 a possibilidade de falsos negativos ainda está em torno de 5%, percebíamos que os resultados dos testes genéticos não mudariam muito as nossas condutas de acompanhamento e prevenção de complicações.
 
No entanto, nos últimos anos aconteceram dois fatos importantes: 1) a identificação da Síndrome de Legius (ver minha resposta anterior sobre este assunto) e 2) a descoberta de que alguns tipos de mutação podem influenciar a evolução clínica, o que chamamos de correlação entre o genótipo (a mutação) e o fenótipo (manifestações clínicas).
 
Assim, fomos convencidos de que há algumas situações nas quais os testes genéticos estão bem indicados para o diagnóstico da NF1, da NF2, da Schwannomatose e da Síndrome de Legius.
 
Começo com a NF1 e Legius. Atualmente, consideramos indicado o teste genético quando:
 
1)     Os sinais clínicos levarem à suspeita de que a pessoa possua deleções (perdas de grandes partes) do gene da NF1. Estes tipos de mutação causam os quadros mais graves, correspondem a cerca de 5% dos casos de NF1 e precisam de acompanhamento mais rigoroso (em breve, voltarei a este assunto, com mais detalhes sobre este subtipo da NF1);
2)     As pessoas apresentam sinais clínicos atípicos de NF1;
3)     Encontramos famílias com duas ou mais gerações com apenas lesões pigmentares: manchas café com leite e efélides (sardas), para a distinção entre NF1 e Síndrome de Legius;
4)     São crianças sem história familiar e apenas lesões pigmentares: manchas café com leite e efélides (distinção NF1 e Legius);
5)     Alguém deseja saber o diagnóstico pré-natal e antes da implantação na fertilização artificial.
 
Quando houver o interesse na distinção entre NF1 e Legius, recomenda-se começar pela tentativa de identificação da mutação no gene da Síndrome de Legius (SPRED1) por ser um gene menor (apenas 8 éxons) do que o gene da NF1, logo, deve ser um exame mais barato.
 
Amanhã, retomo os testes genéticos na NF2 e Schwannomatose.

NF1 ou Síndrome de Legius?

Antes de concluir minha resposta para IT, de Portugal, sobre o teste genético que ela estava aguardando durante sua gravidez, quero lembrar que nestes 11 anos de trabalho no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, poucas vezes tivemos que solicitar testes genéticos para o diagnóstico porque na grande maioria dos casos os sinais clínicos eram suficientes para sabermos se a pessoa tinha ou não uma das neurofibromatoses.
Além disso, naquela maioria dos casos, não esperávamos que o resultado do teste genético viria a mudar nossa conduta clínica. Por exemplo, uma criança com mais de 5 manchas café com leite e efélides (sardas) axilares, mas sem quaisquer outros sinais clínicos preenche dois dos critérios diagnósticos para NF1, portanto poderíamos dizer que se trata de uma pessoa com NF1.
No entanto, nos últimos anos, foi descrita outra doença, a Síndrome de Legius que resulta da mutação de outro gene (SPRED1), que também apresenta mais de 5 manchas café com leite e efélides. Segundo alguns estudos, a Síndrome de Legius seria responsável por cerca de 2% dos diagnósticos anteriores de NF1.
Diante disso, alguns casos como este geram dúvidas quanto ao futuro da criança, pois sabemos que na Síndrome de Legius não há a formação de múltiplos neurofibromas, nem displasias ósseas e nem gliomas, ou seja, é uma doença menos grave do que a NF1.
Colocadas diante desta dúvida, as famílias sempre perguntam se não poderíamos fazer um teste genético para esclarecer se o caso da criança é NF1 ou Legius. Até recentemente, eu respondia que: diante dos altos custos financeiros para realizar o exame do DNA de forma particular ou da sua dificuldade de realização na rede pública, devíamos ponderar se o esforço para conseguir realizarmos o teste mudaria a nossa conduta clínica.
Exemplificando, caso o resultado do exame do DNA viesse positivo para a NF1, qual seria nossa conduta a partir daquele momento? Resposta: observar a criança anualmente de forma atenta às possíveis complicações da NF1.
Por outro lado, caso o exame do DNA viesse negativo para NF1, o que ocorre em 5% das pessoas com NF1, qual seria a nossa conduta? Resposta: observar a criança anualmente de forma atenta à espera de um esclarecimento natural do diagnóstico (o aparecimento do terceiro critério para NF1) e às possíveis complicações da NF1.
Ou seja, em ambos os casos, nossa conduta seria a mesma: a observação e os controles anuais. No entanto, nossa postura diante dos testes genéticos vem mudando recentemente e tratarei disto amanhã.

Até lá, aproveito para mostrar esta foto realizada durante um Congresso de Neurofibromatoses, em que o time de futebol do Resto do Mundo (formado por Luíza Rodrigues, Pollyanna Batista e eu do Brasil com o artilheiro Eric Legius, o descobridor da Síndrome que leva seu nome, da Bélgica) venceu o time dos Estados Unidos (formado por David Viskochil, um dos descobridores do gene da NF1, e três outros cientistas norteamericanos dos quais, infelizmente, não anotei os nomes) por 3 a 1.













Por falar nos Estados Unidos, coloco abaixo um link para uma entrevista sobre neurofibromatose concedida a uma rádio pelo neurologista Nikolas Mata-Machado, mineiro de Belo Horizonte, hoje trabalhando como neurologista em Chicago e que faz parte da Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses:
Entrevista do Dr Nikolas

No embalo das notícias, o nosso amigo e pioneiro das NF, o Professor Vincent M Riccardi colocou na internet um novo site de informações sobre as neurofibromatoses. Vale a pena conferir:
Site do Riccardi 

E qual é a chance de uma pessoa herdar a NF1 ou a NF2 de um de seus pais?

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Continuando a resposta para IT, de Portugal.
Para compreendermos as chances de uma pessoa herdar a NF1 ou a NF2, é preciso lembrar que há duas formas destas doenças: a forma completa e a forma segmentar (ou parcial).
Na forma completa, a mutação defeituosa já estava presente no espermatozoide ou no óvulo quando a criança foi gerada, assim, todas as células do seu corpo carregam a mutação, incluindo seus testículos ou seu ovário. Por causa disto, nesta pessoa com a forma completa a metade dos seus espermatozoides (ou óvulos) carregam a mutação e como consequência a chance de transmitir a doença para um (a) filho (a) é de 50%, ou seja, como jogar uma moeda para cima e sair cara ou coroa em cada gestação.
Na forma segmentar, a mutação defeituosa ocorre somente depois que o óvulo foi fecundado e por isso apenas uma parte das células da nova criança carregam a mutação. Como consequência, em algumas partes do corpo a doença se manifesta e noutras não. Por exemplo, a mutação pode estar presente de um dos lados da cabeça e não no restante do corpo; pode estar num dos ovários (ou testículo) e não no outro. Assim, a chance de transmissão da doença vai depender se a mutação defeituosa está presente ou não nos ovários (ou testículos).
Na imensa maioria dos casos, de NF1 as pessoas têm a forma completa e são raros os casos de forma segmentar. No entanto, na NF2, a forma segmentar é menos rara. Por isso, as chances de transmissão da doença são diferentes entre a NF1 e a NF2.
Enquanto na NF1 a chance de transmissão é praticamente de 50% em cada gestação, na NF2 a herança depende da possibilidade do futuro pai ou mãe serem pessoas com a forma parcial, a qual pode ou não acometer os seus testículos (ou ovários).
Uma maneira de avaliar esta possibilidade de uma pessoa ter a forma completa ou a forma segmentar da NF2 é sabermos a idade na qual a pessoa apresentou os tumores no nervo vestibular e se os tumores são ou não dos dois lados do cérebro.
O quadro abaixo, que adaptei de um capítulo de livro escrito pelo Dr. Gareth Evans, um dos líderes do grupo de NF de Manchester, na Inglaterra, nos ajuda a entender estas chances de transmissão da NF2 antes da realização do teste genético.
Idade da pessoa com NF2 no momento do diagnóstico
Tumores vestibulares (Schwannomas)
Risco de transmitir a NF2 para um filho ou uma filha
Menos de 20 anos
Bilaterais
45%
Unilateral
33%
20-29 anos
Bilaterais
36%
Unilateral
19%
30-39 anos
Bilaterais
28%
Unilateral
12%
Mais de 40 anos
Bilaterais
22%
Unilateral
10%
Portanto, cara IT, considerando que seu irmão herdou a NF2 de sua mãe e que ela apresenta complicações importantes (perda da audição e da visão, assim como dificuldade para engolir alimentos), podemos supor que ela deva ter a forma completa da NF2. Neste caso, sua chance de ter herdado a NF2 seria próxima de 50% e, por isso, você deve realizar exames complementares (ressonância magnética do encéfalo em busca dos tumores do nervo vestibular e avaliação oftalmológica para verificar a presença de catarata subcapsular e membrana epirretiniana). Se forem negativos estes exames, creio que o teste genético pode ser realizado para aumentar sua segurança de que não tem a NF2.
Para não ficarmos com excesso de informações, noutro dia comentarei sobre os testes genéticos e sobre a transmissão na Schwannomatose.

 

Como transmitimos a NF1 e a NF2 de pais para filhos?

Continuo hoje a resposta para a I.T., de Portugal, que tem parentes de primeiro grau (mãe e irmão) com NF2.
Compreendo que, além da preocupação com sua mãe e seu irmão, você gostaria de saber se também carrega em seus genes a mutação para a doença e se pode transmitir o gene com defeito para seu (sua) filho (a).
Sua descrição do quadro clínico de seus parentes é compatível com neurofibromatose do tipo 2 (NF2), mas, como sempre lembro aqui, é preciso um exame pessoal de um profissional para termos certeza do diagnóstico. Sendo, de fato, a NF2, talvez seja útil a você e a outras pessoas que nos leem, saber como a doença se transmite quando um dos pais apresenta a mutação, como é o caso de sua mãe.
Aliás, aproveito aqui para comentar como as neurofibromatoses de um modo geral são transmitidas de um dos pais para seus (suas) filhos (as).
Ambos os tipos, a NF1 e a NF2 são doenças autossômicas, quer dizer, como as mutações responsáveis estão localizadas em genes dos cromossomos 17 (NF1) ou no 22 (NF2), a doença independe do sexo da pessoa, ocorrendo com a mesma frequência em homens e mulheres (por exemplo, sua mãe e seu irmão), embora a gravidade das manifestações na NF1 possa ser diferente entre os sexos.
A NF1 e a NF2 também são dominantes, ou seja, basta a pessoa ter herdado a mutação de um dos pais (em uma das metades do cromossomo 17 ou do 22, portanto) para a doença se manifestar. Seu irmão, por exemplo, deve ter sido originado de um óvulo de sua mãe que continha a mutação, o que causou a doença dele, ainda que o espermatozoide de seu pai tenha sido sadio.
Além disso, a NF1 e a NF2 apresentam a penetrância completa, ou seja, quando a pessoa é formada com a mutação a doença vai se manifestar obrigatoriamente em algum momento de sua vida. Na NF1, os sinais estão presentes desde a infância (muitas vezes desde o nascimento). Já na NF2, os sintomas e sinais costumam surgir a partir da segunda década de vida e parecem ser um pouco mais graves quando são herdados (como seu irmão) do que quando são uma mutação nova.
O que acabei de dizer tem uma grande importância prática, como no seu caso, pois quando a pessoa tem um dos pais com uma das neurofibromatoses, mas ela mesma não tiver sinais da doença (na infância na NF1 ou depois dos 20 anos na NF2) significa que ela não provavelmente não possui a doença e não transmitirá a neurofibromatose para seus filhos. Ou seja, as NF não “saltam” gerações.
E qual é a chance de uma pessoa herdar a NF1 ou a NF2 de um de seus pais?
Para não ficarmos com excesso de informações, continuarei esta resposta amanhã.

Nova publicação brasileira em Neurofibromatoses

Arquivos de Neuro-Psiquiatria


Acaba de ser publicado um novo artigo científico sobre o tratamento das neurofibromatoses na revista Arquivos de Neuro-Psiquiatria, uma das melhores do Brasil. 

O artigo foi escrito de forma coletiva por diversos profissionais da área da saúde e traz orientações sobre como realizar o acompanhamento das neurofibromatoses.

Este artigo vem completar o primeiro publicado pelo mesmo grupo de profissionais em 2014, o qual orienta sobre como realizar o diagnóstico das neurofibromatoses.

Infelizmente, os artigos estão escritos em inglês, mas prometo realizar em breve uma tradução e adaptação para o português, que seja bastante compreensível para a maioria dos leitores.

Complicações da Neurofibromatose do tipo 2.

Boa noite, estou aqui porque quero muito ajudar minha mãe e meu irmão. 
Eles sofrem de neurofibromatose tipo 2, tem apenas carocinhos (neurofibromas) manchinhas castanhas não tem, ela tem 38 anos e o meu irmão tem 16. 
A minha mãe tem sofrido muito perdeu a audição há mais ou menos há 7 8 anos, mas este último ano, piorou muito, deixou de andar, está a perder a visão, tem dificuldade em respirar e engolir, agora até lhe meteram um tubo para comer pelo estomago, tem algumas paralisias faciais, e descobrimos agora que a maioria destes problemas se devem a 3 neurofibromas que tem na medula espinal, mas a médica diz que não dá para operar, naquele sitio. 
O meu irmão também tem a doença, mas com 16 anos já ouve e vê mal. Eu com 19 anos, estou a aguardar a chegada do meu 1º filho, e estou a espera para fazer um teste genético pois não sei se sou portadora desta doença. 
Por isso, a minha pergunta é se não há mesmo nada que possa fazer pela medula da minha mãe ou por outro tratamento, e se conhece alguma associação associada a esta doença aqui em Portugal.
I.T., de Portugal
Cara I. Primeiramente, desculpe-me a demora em responder sua pergunta, pois ela somente foi a mim encaminhada recentemente.
Comecemos pela resposta mais simples: sim, há uma associação de apoio às pessoas com Neurofibromatoses em Portugal, aliás, muito dinâmica e organizada sob a presidência da Dra. Lúcia Lemos. Eu tive o privilégio de conhecer algumas das mais de duzentas pessoas que fazem parte da Associação Portuguesa de NF, em setembro de 2014, quando participei de uma mesa redonda sobre neurofibromatoses no Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria.
O hospital fica situado na Avenida Professor Egas Moniz – 1649-035 Lisboa. A sede da Associação Portuguesa de NF é na Rua Marquesa d’Alorna, nº 2, Atelier, 2675 – 781 Ramada. Telefone: 960 173 375 – Fax: 21 934 39 60 e o E-mail: info.apnf@gmail.com

Creio que a Associação Portuguesa de Neurofibromatoses poderá ajudar você a esclarecer a situação de sua mãe e de seu irmão, assim como orientá-la quanto a você e seu futuro filho (que talvez até já tenha nascido).

Na próxima segunda enviarei novas informações que podem ser úteis a você e aos profissionais que estão cuidando de sua família.

Como conseguir assistência para NF?

Minha filha tem nove anos e é portadora de Neurofibromatose. Eu gostaria de saber como consigo um cadastro na UFMG para receber assistência e esclarecimento sobre essa doença, pois a única coisa que eu sabia até então era somente sobre as manchas, mas agora estou preocupada porque minha filha está tendo uma dificuldade enorme de aprendizado e eu preciso de ajuda, aguardo respostas atenciosamente. CMB de Betim, MG.
Prezada C., obrigado pela sua participação.
Para receber atendimento no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF-UFMG), basta agendar no (031) 3409 9560 (ligar numa quarta pela manhã).
No entanto, mesmo sendo atendidas em nosso CRNF, temos sugerido a todas as pessoas que construam ou mantenham seu vínculo com o Programa de Saúde da Família (PSF) em seu próprio bairro, levando nossas informações para os profissionais de saúde do PSF. Desta forma, você garante e dá continuidade aos cuidados gerais que sua filha necessita como todas as outras crianças (pediatria, vacinas, pronto atendimento, etc.), além do controle periódico com o especialista em neurofibromatoses.
Insistimos que as neurofibromatoses são doenças raras e por isso a maioria dos profissionais de saúde não está obrigada a conhecê-las. É nossa responsabilidade como pais e pessoas com NF a construção da nossa cidadania neste sentido, buscando informações e direitos e compartilhando estes conhecimentos com os serviços públicos de atendimento à saúde.
Diversas informações úteis sobre as Neurofibromatoses você pode obtê-las na coluna à direita neste meu blog ou na página na internet da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatose (AMANF): www.amanf.org.br.
Recomendo, em especial, que você leia nossa cartilha “As manchinhas da Mariana” que pode ser baixada da página e imprimida para ser distribuída às pessoas que cuidam diretamente de sua filha.

Quanto às dificuldades de aprendizado de sua filha, veja neste mesmo blog, na coluna à direita em assuntos mais procurados por ordem alfabética, se as respostas que já dei sobre esta questão são suficientes para esclarecer você. Se ainda precisar de mais informações, volte a entrar em contato comigo.

Problemas sanguíneos na NF1?

Existe alguma relação da Neurofibromatose com a doença Púrpura trombocitopênica idiopática? LIS, de Cataguases, MG.




Cara L, obrigado pela sua pergunta, a qual dará oportunidade para discutirmos algumas questões importantes sobre problemas hematológicos na NF1.
De início, vou adiantar que não existe uma relação estabelecida entre a púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) e as neurofibromatoses de um modo geral.
Aproveitando que você tocou no assunto dos problemas de coagulação, cerca de 1% das crianças com NF1 (mas não dos adultos com NF1) apresenta aumento das células sanguíneas, inclusive em suas formas malignas chamadas de leucemias.

Os tipos de doenças hematológicas mais comuns nesta pequena proporção de crianças com NF1 são as seguintes: Leucemia Mielomonocítica Juvenil (até recentemente conhecida como leucemia mieloide crônica juvenil), Síndrome Monossômica 7, Leucemia Linfoblástica Aguda e Linfoma Não-Hodgkin. 
Além disso, as crianças com NF1 apresentam maior chance de uma lesão cutânea amarelada chamada xantogranuloma juvenil, sobre a qual havia uma suspeita, não confirmada, de estar relacionada com maior incidência de leucemia.

Também ainda não sabemos o significado clínico do aumento moderado do baço que encontramos em algumas pessoas com NF1, sem outras manifestações clínicas relacionadas à coagulação e às células sanguíneas.

Considerando, portanto, este risco de cerca de 1% de leucemias em crianças com NF1, os controles periódicos devem incluir um hemograma completo para o acompanhamento clínico adequado.
Finalizando a resposta à sua pergunta, a púrpura (PTI) é uma doença na qual a coagulação do sangue está prejudicada. 
Geralmente, a PTI aparece com sangramentos na pele ou nasais e afeta 1 em cada 10 mil pessoas, e é mais comum na vida adulta e em mulheres do que em homens.
Na PTI, o organismo produz anticorpos contra as plaquetas (forma adquirida), causando a sua destruição, ou falta um fator de coagulação (forma genética) que causa as hemorragias. A gravidade da PTI varia muito entre as pessoas, pois geralmente é benigna na infância, mas precisa de tratamento na vida adulta, o que deve ser feito por médico (a) com experiência na doença.