Como é a hereditariedade na NF1?

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“Minha sobrinha tinha 37 anos portadora da NF já nasceu com manchas café com leite no corpo. Faleceu no dia 09/03/2014. Foi internada e os médicos acharam um tumor de 20X16 cm pressionando o pulmão e rim. Ela sempre estava fazendo raio-x e outros exames: apareceu de repente, em uma semana ela morreu. Os médicos afirmam que foi da NF. Será que este tumor pode crescer tão rápido? Ela deixou um filho de 12 anos ele não tem nenhuma mancha. Será que ele corre risco de ter a NF também?” LBV
Cara LBV, obrigado pelas suas perguntas, pois elas ajudarão outras pessoas a entenderem melhor as neurofibromatoses.
Se a sua sobrinha tinha mais de 5 manchas café com leite pelo corpo, é provável que ela fosse portadora da Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1).
Na NF1 existem vários tipos de tumores, entre eles os neurofibromas.
Entre os neurofibromas, os chamados plexiformes geralmente são congênitos, ou seja, já estão presentes no corpo da pessoa quando ainda ela está no útero de sua mãe. Alguns plexiformes são profundos, dentro do tórax ou do abdome. Cerca de metade das pessoas com NF1 possuem pelo menos um neurofibroma plexiforme.
Durante a vida, os plexiformes podem crescer ou não. Geralmente, a partir da vida adulta há um risco dos plexiformes se transformarem em tumores malignos (chamados de tumores malignos da bainha do nervo periférico, que, para facilitar, vamos chamar de TMBNP). Cerca de 10 a 15% dos plexiformes podem se transformar em TMBNP, por isso, devemos fazer o controle anual e observar os plexiformes com muita atenção.
Se acontecer a transformação de plexiforme para TMBNP, este tumor é muito agressivo e pode ter se desenvolvido em poucos meses em sua sobrinha, sem ter sido percebido. Quando foi visto pelos médicos, já estava na sua fase final. Ou o seu crescimento acelerado pode ter comprimido alguma artéria renal e causado problemas vasculares que levaram, infelizmente, sua sobrinha a falecer.
Sua última dúvida também é importante: será que o filho de sua sobrinha herdou a NF1? Sabemos que metade dos filhos de pessoas com NF1 podem herdar a doença de um de seus pais. No entanto, a falta de manchas nele sugere que ele não tenha herdado, mas, para termos certeza, seria bom que ele fosse examinado por um médico (a) com experiência em neurofibromatoses.
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Tratamento de neurofibromas pelo SUS?

Pergunta
Sou Portadora da neurofibromatose, tenho vários fibromas pelo corpo e manchas café com leite, fazia tratamento com ortopedista por causa da deformidade da coluna causada pela doença, mas há bastante tempo estou sem acompanhamento, devido a problemas financeiros e falta de apoio da minha cidade, gostaria de saber quais são a conseqüências ? E se encontro tratamento pelo SUS? E qual especialista procurar? pode se retirar estes fibromas? Gostaria de um e-mail para duvidas mais especificas desde já agradeço e aguardo retorno.

Resposta
Cara EJ, você nos trouxe várias perguntas importantes.

A primeira delas é: quais as conseqüências da neurofibromatose? 
Pela sua descrição, é provável que sua neurofibromatose seja do tipo 1, embora só possa ter certeza depois de examinar você pessoalmente ou depois do diagnóstico de certeza feito por um(a) colega.
Todas as neurofibromatoses (Tipo 1, Tipo 2 e Schwannomatose) são doenças para as quais não conseguimos prever exatamente o futuro individual de cada pessoa. No entanto, dentro de cada uma delas há problemas diferentes que são mais frequentes numa do que noutra. Por exemplo, as deformidades na coluna acontecem mais vezes na NF do tipo 1, os tumores benignos no cérebro acontecem mais na NF do tipo 2 e os tumores benignos dolorosos são mais frequentes na Schwannomatose. Por isso, é preciso saber com segurança qual o tipo de neurofibromatose que você possui.
Os tratamentos para as neurofibromatoses podem envolver vários profissionais diferentes e devem ser oferecidos pelo SUS. Recentemente o Ministério da Saúde baixou a Portaria 199 para garantir o atendimento completo no SUS às pessoas com Doenças Raras e as neurofibromatoses são algumas delas. Infelizmente, por enquanto o atendimento pelo SUS é bastante limitado a poucos centros no país.

Você pergunta qual profissional deve procurar. Vou fazer uma sugestão: entre na página na internet da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (www.amanf.org.br ) e baixe e imprima a Cartilha sobre NF1 (As manchinhas da Mariana). Depois, procure um clínico (a)  geralno Posto de Saúde mais próximo da sua casa ou o Programa de Saúde da Família e entregue a ele (a) a cópia da cartilha. Peça a ele (a) para cuidar de você e se ele (a) tiver alguma dúvida sobre como conduzir seu caso, peça para entrar em contato conosco: centro@amanf.org.br . Você também pode entrar diretamente em contato conosco pelo mesmo endereço.
Sua última pergunta também muito importante é se podem ser retirados os neurofibromas. Existem quatro tipos de neurofibromas: os cutâneos (como se fossem verrugas sobre a pele), os subcutâneos (como se fossem caroços macios debaixo da pele), os espinhais (que ocorrem dentro ou próximos à medula espinhal ou no trajeto dos nervos) e os chamados plexiformes (como se fossem deformidades da pele e dos tecidos debaixo da pele, geralmente macios e com a consistência como se fosse um saco plástico cheio de barbantes).
Cada um deles tem uma abordagem diferente.
Os cutâneos podem ser retirados se forem um problema estético, se eles chamarem a atenção das pessoas, o que incomoda. No entanto, os cutâneos nunca se tornam malignos ou causam qualquer dano.
Os subcutâneos podem ser retirados pela mesma razão dos cutâneos, mas merecem um pouco mais de atenção, porque os maiores muito raramente se tornam malignos.
Os espinhais devem ser apenas observados e, se causarem problemas neurológicos podem precisar de cirurgia.

Os plexiformes constituem a maior preocupação, pois cerca de 30% deles se tornam malignos. Por isso devem ser observados anualmente por um especialista e em caso de dor contínua, sinais de crescimento exagerado e inflamação devem ser avaliados rigorosamente.
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Onde tratar as neurofibromatoses?

Por favor minha filha é portadora de neurofibromatose, está hoje com 25 anos e apresentando vários pequenos tumores! Moramos em Chapecó SC, gostaria do endereço de um médico ou um centro de referência mais próximo! ES. Chapecó, SC.

Cara E. Obrigado pela sua pergunta, inaugurando nosso blog.
Esperamos que a Portaria 199, aprovada pelo Ministério da Saúde em 2014, venha a criar novos serviços especializados no atendimento de doenças raras como as neurofibromatoses. 
Por enquanto, somente dispomos de atendimento especializado em neurofibromatoses nos estados do Rio de Janeiro (cidade do Rio:  www.cnnf.org.br ), Minas Gerais (Belo Horizonte, o nosso: ver www.amanf.org.br ) e São Paulo (Ribeirão Preto, ver: guimedicina@gmail.com  e São José do Rio Preto (ver: eny.goloni@famerp.br ). Em Brasília (ver www.amavi.org.br ) e em São Paulo (nas faculdades de medicina da USP e Unifesp) temos geneticistas que atendem às neurofibromatoses também.
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