Muitas mães e pais relatam que suas crianças com neurofibromatose do tipo 1 não se alimentam bem, são magras e não crescem direito.
De fato, temos observado que a maioria das pessoas com NF1 está um pouco abaixo da média da população geral, tanto no peso quanto na estatura, quando comparadas a outras pessoas sem NF1 do mesmo sexo e faixa etária.
Para explicar este problema, as ideias mais comuns são que o baixo peso e a baixa estatura seriam decorrentes da alimentação insuficiente e/ou da falta de hormônio do crescimento. Outra possibilidade seria um crescimento inadequado por insuficiência da proteína neurofibromina causada pela variante genética patogênica no gene NF1.
Vamos examinar estas três possibilidades.
Dieta
Muitas pessoas com NF1 atendidas em nosso Centro de Referência relatam um padrão alimentar mais restrito, recusando alguns tipos de alimentos ou ingerindo habitualmente apenas determinado cardápio, além de relatarem comer pouco.
Para tentarmos entender seu comportamento nutricional, na década passada estudamos diversas pessoas voluntárias com NF1 (ver aqui artigos publicados – em inglês VER AQUI e espanhol VER AQUI ).
Nestes estudos, observamos que a maioria das pessoas com NF1 registrou menor consumo de calorias e de determinadas vitaminas e sais minerais do que a recomendação adequada para a população em geral. Além disso, a maioria não tinha uma dieta considerada saudável.
No entanto, não foi possível estabelecer uma relação direta entre o padrão nutricional e a baixa estatura ou o baixo peso ou quaisquer outras manifestações da NF1 (como número de neurofibromas, por exemplo VER AQUI ).
Assim, não podemos ainda afirmar e nem confirmar a participação da nutrição insuficiente na baixa estatura e no baixo peso. É uma dúvida que precisa de novos estudos científicos e esperamos que um dia possamos retomar nossas pesquisas sem a COVID e com um outro governo que incentive a educação e a ciência.
Enquanto isso, o bom senso nos recomenda que as pessoas com NF1 sejam estimuladas a ingerirem uma dieta saudável e manter um estilo de vida que promova a sua saúde ( VER AQUI , VER AQUI , VER AQUI e VER AQUI ).
Hormônio do crescimento
A maioria das pessoas com NF1 apresenta níveis normais de hormônio do crescimento, portanto, não é a falta deste hormônio que provoca a baixa estatura e o baixo peso encontrada nelas.
Não sabemos se o organismo das pessoas com NF1 responde de forma diferente ao hormônio do crescimento, ou seja, os níveis do hormônio estão normais, mas a resposta corporal seria inadequada. Portanto, este é outro assunto que merece mais pesquisas científicas e torcemos para que a comunidade científica possa vir a responder nossa dúvida.
De qualquer forma, por enquanto, sabemos que não está indicada a reposição do hormônio do crescimento em crianças com NF1, conforme já comentamos neste blog ( VER AQUI ).
Insuficiência genética
A terceira possibilidade para explicar o menor desenvolvimento corporal nas pessoas com NF1, seria a própria insuficiência da neurofibromina, ou seja, haveria falta de quantidade ou do funcionamento da proteína neurofibromina, que regula diversos processos metabólicos necessários para o crescimento dos órgãos, incluindo o sistema nervoso, a pele, os músculos e os ossos. Esta insuficiência poderia levar ao menor peso e à menor estatura.
Sabendo que a insuficiência da neurofibromina está presente em todas as pessoas com NF1, temos que considerar que esta insuficiência deve ser uma das causas (talvez a principal) do menor desenvolvimento corporal das pessoas com NF1.
No entanto, ainda não sabemos como a insuficiência da neurofibromina atua no controle do peso corporal e da estatura das pessoas e não temos por enquanto meios de reparar o funcionamento do gene NF1 que produz a proteína neurofibromina deficientemente.
Este é mais um campo de estudo para os cientistas que trabalham para conhecermos melhor as pessoas com NF1.
Em conclusão, baixo peso e a menor estatura das pessoas com NF1 são problemas comuns, assim como algumas possíveis alterações dietéticas e de hábitos de vida. Por enquanto, o que recomendamos para enfrentar estes problemas é a adoção de um estilo de vida saudável, com paciência e tolerância (especialmente de pais e mães) para as dificuldades que as pessoas com NF1 costumam ter para assumirem novos hábitos de alimentação e rotinas de exercícios.