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Três novas mutações para o gene NF2 descobertas no nosso Centro de Referência em NF

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Acaba de ser publicado (15/5/19) numa das melhores revistas científicas internacionais de oftalmologia o trabalho realizado pela Dra. Vanessa Waisberg e colaboradores no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Dra. Vanessa Waisberg e seus colaboradores descreveram três novas mutações que atingem o gene NF2 no cromossomo 22, as quais levam à manifestação clínica da neurofibromatose do tipo 2 (tumores no nervo vestibular, catarata juvenil, tumores cerebrais e outras complicações).

No artigo científico também são descritas as alterações oculares observadas no exame oftalmológico e na tomografia de coerência óptica das pessoas com NF2 que foram voluntárias na pesquisa. Além disso, análises das alterações moleculares (bioquímicas e genéticas) foram descritas.

Os resultados apresentados aumentam o conhecimento internacional sobre a neurofibromatose do tipo 2 e devem beneficiar o diagnóstico e orientar o tratamento de pessoas com NF2 em todo o mundo. A cada novo conhecimento construído, damos mais um passo em direção à cura futura da doença.

O artigo (em inglês) tem o título: “Alterações oculares, achados moleculares e três novas mutações patológicas numa série de pacientes com NF2”. Os autores são Vanessa Waisberg, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Márcio Bittar Nehemy, Luciana Bastos-Rodrigues e Débora Marques de Miranda. A revista científica é a Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (endereço eletrônico https://doi.org/10.1007/s00417-019-04348-5 ).

O estudo foi feito como parte do doutorado da Dra. Vanessa Waisberg e só foi possível ser realizado por causa da estrutura PÚBLICA da Universidade Federal de Minas Gerais e com os recursos financeiros PÚBLICOS fornecidos pelo CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento da Pesquisa e Tecnologia) no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas (PÚBLICO) dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) (PÚBLICO).

Quem disse que nossas universidades públicas não produzem conhecimento?

Se  desejar ver o artigo completo em inglês clique aqui https://rdcu.be/bCncE

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Novidades do congresso 6 – Opinião do Dr. Nilton Alves de Rezende

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(Foto: Dr. Nilton e Dr. Lor diante de pôsteres com trabalhos do CRNF. Ao fundo Dra. Karin)

Tenho algumas observações a acrescentar ao que já foi relatado pelos colegas brasileiros que estiveram presentes ao evento, o Márcio, a Juliana, o Bruno e a Rayana e pelo meu grande amigo LOR, incentivador e responsável por estas publicações.

Quero lembrar que todos os assuntos e temas tratados no primeiro Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses realizado em Paris estão disponíveis na página eletrônica da Children’s Tumor Foundation ( VER AQUI).

Para mim, veterano na participação destes eventos desde 2007, quando fomos pela primeira vez a Conferencia em Park City, com o trabalho inédito da fonoaudióloga Professora Carla Menezes da Silva[1] e que deu origem posteriormente à sua Tese de Doutorado[2], a Conferencia em Paris deste ano, foi sem dúvida uma das mais relevantes nestes meus 11 anos de participação.

Foi possível observar em 2018 a grande evolução das pesquisas e dos novos entendimentos da fisiopatologia da doença, assim como das perspectivas terapêuticas reais para um dos problemas que consideramos um dos maiores desafios, entre tantos, que são os neurofibromas plexiformes. Em 2007 nem se cogitava a possibilidade de tratamento farmacológico alvo-específico para estes tumores, como parece agora ser uma realidade bastante próxima. Mas temos que pensar com cautela sobre este tema, porque as pesquisas ainda não foram finalizadas.

Em todos estes anos de participação neste evento, não deixamos de apresentar pelo menos um trabalho científico do nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses de Minas Gerais. Sempre contamos com a participação dos voluntários nas pesquisas, de toda a nossa equipe, tanto os atuais quando os que os antecederam e que contribuíram enormemente para a consolidação do nosso Grupo de Pesquisa. Hoje estamos cadastrados no CNPq, somos Atividade de Extensão e de Pós-graduação na UFMG, e temos reconhecimento internacional das nossas atividades.

Gostaria de ressaltar também, como médico, pai do André (que tem NF1), pesquisador e, juntamente com o LOR um dos idealizadores do nosso Centro de Referência, que poderia ser muito bem e perfeitamente denominado de Centro de Atendimento Integrado às Famílias com Neurofibromatoses, se as Políticas de Saúde Pública do Brasil assim permitissem.

Voltando à Conferencia, não posso deixar de destacar o papel importante da Professora Dra. Karin Gonçalves Cunha, da Universidade Federal Fluminense, em Niterói pela sua brilhante apresentação sobre as alterações orais (odontológicas) na NF1, além dos pôsteres apresentados pelo seu grupo de pesquisa. Da mesma forma, ao Dr. Luiz Guilherme Darrigo Júnior, de Ribeirão Preto (SP), juntamente com sua estudante de mestrado, Dra. Rayana Elias Maia, pelo belo trabalho que estão desenvolvendo sobre as alterações oculares na NF1, utilizando-se da técnica da Tomografia de Coerência Ótica. Sobre este assunto fiquei particularmente orgulhoso ao ver citato nas referências de um  trabalho de pesquisadores da Universidade Inglesa de Oxford, o estudo desenvolvido pioneiramente em aqui em Minas Gerais pela Dra. Vanessa Waisberg( Ver aqui – em inglês).

Este congresso foi para mim uma experiência importante, mas não única, em saber que o que estamos fazendo aqui HC-UFMG, no Brasil, o melhor que pode ser feito no cuidado dos nossos pacientes, com a colaboração de outras unidades acadêmicas da UFMG, em especial a Faculdade de Medicina e suas administrações, guardadas as distancias financeiras e ideológicas. Mas temos o que melhorar.

Melhorar não significa apenas ter recursos financeiros para pesquisas e tratamentos nas mais diversas modalidades, mas sim construir o conhecimento da doença com os doentes, seus familiares e a sociedade na qual estão inseridos. Isto significa desmistificar o medo, se for possível utilizar este termo.

E para finalizar, todo trabalho que realizamos até aqui nos últimos 15 anos não seria possível sem o apoio das entidades públicas já citadas, e também da UNIMEDBH, que nos apoiou deste o início, além de financiamentos para Pesquisa do CNPq, CAPES e Fapemig.

Não seria possível sermos exitosos neste projeto, que teve início em 2004, quando começou o seu desenho estratégico, sem a contribuição de todos os estudantes de graduação de diversas áreas, voluntários para pesquisa com ou sem bolsa de Iniciação Cientifica, Mestrado, Doutorado, dos voluntários pacientes e não pacientes para o aprimoramento do nosso atendimento e dos trabalhos científicos deles resultantes, além da ajuda de outros profissionais que nos ajudaram enormemente.

Gostaria de registar um agradecimento especial para o Professor Dr. Jose Renan da Cunha Melo, que sempre se dispôs a nos ajudar nos casos cirúrgicos complexos.

Fico feliz que a iniciativa que o LOR e eu tivemos lá em meados de 2004 esteja produzindo frutos não apenas para a comunidade científica, mas principalmente para os pacientes e familiares com as neurofibromatoses e a sociedade que nos sustenta.

 

[1] REZENDE, N.A.; SILVA, C. M. ; VALENTIM, H. O. ; RODRIGUES, L. O. C. . High incidence of voice and oral motor control disturbances in NF1: a preliminary report. In: 2007 NF Conference, 2007, Park City, UT. Program & Abstract Book. New York: Children’s Tumor Foundation, 2007. v. 1. p. 168-169,

[2] http://www.scielo.br/pdf/rcefac/v17n1/1982-0216-rcefac-17-01-00100.pdf

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Tema 298 – Cinco recomendações para pessoas com NF2

“Recebi hoje meu diagnostico de NF2, na verdade nunca tive nada de grave, hoje tenho 34 anos, tenho uma filha de 2 anos e 4 meses, e uns dias depois que ela nasceu tive um zumbido nos ouvidos (porem já não ouvia do esquerdo, mas não sei bem quando isso aconteceu), fui a um otorrino, que mal me examinou e me disse que estava constipada apenas, relatei que não ouvia do ouvido esquerdo já havia um tempo e o direito estava com esse zumbido, mas ele não deu importância, como acabou o zumbido, também não dei importância.
Segui a vida, sem me importar com isso.
Bom, agora há umas 3 semanas, tive novo zumbido, e ouvia bem baixinho do único ouvido que me restou, como tinha me mudado para…, resolvi procurar um otorrino por aqui, e ele me pediu muitos exames, tomografia, e por fim a ressonância, a qual veio com o Laudo, NF2.
Assim que peguei o exame fui correr na internet, o que não devia ter feito, me assustei, tive uma crise de ansiedade, tontura, vertigens, e tive que marcar a consulta com urgência pra ele ver o exame.
Hoje ele confirmou o diagnóstico e disse que eu preciso consultar um neurocirurgião, porém não por aqui, me indicou ou BH, ou SP, o que me deixou ainda mais preocupada, e nessa busca achei o site e vi seu depoimento… e gostaria de ajuda, orientação. ” LC, de local não informado.


Cara L, obrigado pela sua confiança em entrar em contato comigo e abrir seu coração neste difícil momento que está vivendo.

Para poder orientá-la com segurança preciso examiná-la pessoalmente e para isto estou à sua disposição, basta ligar (31) 3224 1213 (consultório) ou 3409 9560 (SUS).

Por enquanto, quero oferecer cinco orientações que podem ajudá-la a ficar mais confiante para enfrentar sua doença de uma forma mais serena e eficiente.

Primeiro, que a NF2 é lentamente progressiva, os tumores auditivos são SEMPRE benignos e crescem apenas cerca de 1 mm por ano em média e os sintomas (perda de audição, zumbido, tontura) não dependem apenas do tamanho dos tumores.

Segundo, somente realizamos intervenção cirúrgica quando o benefício for maior do que os riscos. Ou seja, não operamos um tumor apenas porque ele está lá. E jamais realizamos quimioterapia ou radioterapia nos tumores da NF2 (ver abaixo a opinião dos especialistas).

Terceiro, o fato dos seus primeiros sintomas aparecerem apenas depois dos 30 anos nos indica que você provavelmente apresenta a forma menos grave da doença, de progressão mais lenta e com menos complicações. Quanto mais tarde o primeiro sintoma, menos grave a NF2.

Quarto, a chance de sua filha ter herdado a NF2 de você é menor do que 50%, podendo chegar a cerca de 25% apenas, dependendo de alguns sinais que encontramos no exame clínico. A hereditariedade na NF2 é complexa porque existem muitos casos de forma mosaica, ou seja, apenas uma parte do organismo apresenta a mutação, deixando um ou os dois ovários (ou testículos) de fora (ver AQUI mais informações sobre esta questão).

Quinto, hoje podemos avaliar você e sua menina realizando um exame oftalmológico relativamente simples, rápido e seguro, que é a tomografia de coerência óptica (ver AQUI mais informações sobre este exame), a qual nos permite classificar melhor a presença ou não da NF2 e sua gravidade para podermos agir de forma mais tranquila no futuro.


Vamos juntos.

Tratamentos dos tumores na NF2 – Opinião dos especialistas

Para profissionais da saúde que leem em inglês e desejarem conhecer um dos mais recentes artigos científicos de revisão sobre o tratamento dos tumores na NF2, recomendo clicar AQUI .

Neste artigo podemos extrair algumas observações interessantes.

1) A cirurgia e a radioterapia que os médicos geralmente usam nos schwannomas vestibulares de pessoas SEM NF2 não funcionam bem nas pessoas COM NF2. Aliás, os efeitos colaterais da radioterapia nas pessoas com NF2 são suficientes para contraindicar esta forma de tratamento.

2) Como o tratamento cirúrgico dos schwannomas vestibulares também é menos eficiente nas pessoas COM NF2, ele deve ser adiado até que se tenha certeza de que os benefícios serão maiores do que os riscos (ver AQUI).

3) Os meningiomas também somente devem ser tratados com cirurgia nas pessoas COM NF2 quando apresentarem sintomas importantes, e também para eles está contraindicada a radioterapia.

4) Há diversos estudos de medicamentos com a finalidade de redução dos schwannomas vestibulares nas pessoas COM NF2, mas não há certeza de que devem ser indicados por enquanto. Em casos especiais tem sido tentado o bevacizumabe, com resultados animadores (ver AQUI ).

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Notícia: Tomografia de Coerência Óptica na Neurofibromatose do Tipo 2 – está disponível o artigo científico da Dra. Vanessa Waisberg

Estou muito feliz com a publicação do excelente artigo da oftalmologista Vanessa Waisberg sobre a utilidade da Tomografia de Coerência Óptica na Neurofibromatose do Tipo 2. 


O artigo em inglês já está disponível (basta clicar aqui AQUI ), mas já comentei seus resultados em português, neste blog (clicar AQUI ). 

Vale a pena conferir.
Bom final de semana para vocês.
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Pergunta 224 – Ressonância magnética com sedação na NF1?

Meu filho com NF1 tem 1 ano e 6 meses e apresenta alguns comportamentos e por isso o neuropediatra recomendou uma ressonância magnética da cabeça (que vai precisar de sedação) e um exame do olho. Estou esperando o SUS chamar para a realização dos exames. Segundo o mesmo médico, meu filho apresenta boa cognição no geral. Os sintomas que ele apresenta (abaixo) justificam o risco da anestesia para fazer a ressonância? RK, de Santa Catarina.

Ficou sentado na cama com 1 ano e 4 meses quando começou a fazer fisioterapia e começou a engatinhar de bunda com 1 ano e 5 meses; não engatinha de quatro, só em lugares macios como colhão/colchonete…

Não gosta de os brinquedos só de garrafas tampas de garrafas e coisas pequeninas como grãos e sementes;

Atira todos os objetos ao chão (quando está sentado em lugares altos ou no colo);

Não fala nem uma palavra, não aponta para objetos;

É muito temeroso, tem medo de ruídos fortes, como máquina de cortar grama… quando está no chão gosta de ficar junto ao pai ou mãe (nunca sozinho no quarto, por exemplo);

É observador e tem a visão e audição aguçadas (tapa os olhos com a mão ao se expor ao sol);

É extremamente sentimental e carente de afeto, quer colo O DIA TODO;

Não é muito curioso por abrir gavetas ou descobrir o desconhecido dentro de casa;

Não sabe segurar os talheres, não come com a própria mão e nunca segurou a mamadeira;

Nunca frequentou a creche ou teve contato prolongado com crianças, mas interage melhor com crianças maiores que ele – de 3 a 5 anos;

Quando confrontado ou agredido por outra criança, deseja sair do locar imediatamente, caso contrário, estará com febre pouco tempo depois;

Gosta muito de água e de brincar com coisas roliças.

Cara R, obrigado pela sua descrição minuciosa daquilo que você relatou como “sintomas neurológicos” em seu filho com NF1. Tomei a liberdade de reproduzir todos, porque isto poderá ser útil a outras famílias.

Primeiramente, devo lembrar que em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais não solicitamos ressonâncias magnéticas “de rotina” ou SEM sintomas a serem esclarecidos. Há crianças com NF1 que acompanho há mais de dez anos para as quais nunca houve a necessidade de pedir uma ressonância magnética.

Além disso, na NF1 a ressonância magnética do encéfalo não costuma mostrar qualquer alteração que explique problemas de aprendizado ou comportamento: há pessoas com grandes alterações nas imagens, mas sem problemas cognitivos e, ao contrário, graves problemas mentais em nenhuma alteração visível na ressonância magnética comum. Por favor, comente isto com o médico de seu filho (se ele quiser, peça a ele para ver este ARTIGO clicando aqui ).


Você me enviou a lista de alterações de comportamento observadas em seu filho, que, claro, têm origem no estágio de desenvolvimento neurológico, e que muitas delas são comuns nas crianças com NF1.

Não sou especialista em desenvolvimento cognitivo de crianças, mas tentarei aproveitar suas informações para aumentarmos nosso conhecimento sobre a NF1 de um modo geral. Aliás, se leitoras ou leitores mais capacitados em psicopedagogia desejarem completar ou corrigir minhas observações, por favor, ajudem-nos.

Revendo os comportamentos de seu filho de 1 ano e 6 meses, um olhar clínico mais flexível poderá considerar que ele está dentro da margem de tolerância em torno do desenvolvimento médio das crianças sem NF1. O que provavelmente deve ter sido a impressão do neuropediatra que afirmou que seu filho possui boa cognição no geral.

Com um olhar um pouco mais rigoroso e sabendo que as crianças com NF1 tendem a prolongar alguns destes atrasos cognitivos ao longo do seu desenvolvimento, minha tendência é considerar que há, sim, sinais de problemas cognitivos relacionados com a NF1, até porque sabemos que 100% das pessoas com NF1 apresentam algum grau de déficit cognitivo e a média da capacidade intelectual das pessoas com NF1 está um pouco abaixo da população em geral.

Alguns dos comportamentos do seu filho apontam na direção do espectro do autismo (ausência de fala, retraimento social, medo generalizado e de ruídos, envolvimento com objetos pequenos e água), enquanto outros contrariam as características autistas (desejo de contato, colo e proximidade com os pais, sentimentalidade). 


Por isso, por causa de comportamentos semelhantes ao do seu filho, 1 em cada 3 crianças com NF1 são consideradas autistas nos testes especializados, outro terço fica no limite do diagnóstico e o restante das crianças não apresenta traços autistas. Mas, é importante frisar, a NF1 não causa o verdadeiro autismo (ver livro interessante sobre isto AQUI ). O que acontece é apenas uma superposição de alguns sintomas que as duas doenças têm em comum (ver post anterior sobre isto AQUI ).

Portanto, creio que seu menino apresenta comportamentos comuns às demais crianças com NF1 (ver post anterior AQUI), e não espero que a ressonância magnética do encéfalo venha a trazer qualquer esclarecimento neste sentido. 


Nem mesmo o exame oftalmológico comum, que foi solicitado, costuma ser confiável nesta idade, a não ser que seu filho pudesse realizar um exame complementar relativamente simples (porém não disponível ainda para todos pelo SUS), chamado de Tomografia de Coerência Óptica. Ele pode ser feito por oftalmologistas especializados e traz boas informações sobre a visão nas crianças pequenas com NF1.

Finalmente, você deve estar perguntando: e o que podemos fazer com estes comportamentos de seu filho que estão um pouco abaixo da média? Na próxima semana voltaremos a este assunto. Até lá.

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Pergunta 203 – Quando indicar a ressonância magnética na NF?

“Mesmo que a criança não apresente ao exame clínico problemas neurológicos, como convulsões e/ou outros transtornos, a ressonância magnética é necessária? E por quê? ” VF, Maracanau, CE.

Cara V, sua pergunta parece-me importante para muitas pessoas e imagino que esteja falando de ressonância magnética do cérebro.

Começo dizendo que temos adotado como regra geral (para a prática médica) somente pedir exames complementares (quaisquer que sejam eles) quando há um sintoma ou sinal que precisa ser esclarecido, a não ser determinados exames chamados de “preventivos”, sobre os quais há consenso internacional de que devem ser feitos mesmo na ausência de sinais e sintomas.

Nas NF, os exames que complementam o exame clínico anual, que não dependem de sintomas ou sinais novos, e que podem ser classificados como “ preventivos“, porque nos ajudam a evitar algumas complicações mais frequentes, são:

1) Na NF1 – todos os anos: a) exame oftalmológico para acuidade visual (se houver dúvida, realizar a tomografia de coerência óptica) e b) hemograma na infância e juventude e C) prevenção de câncer de mama antecipada para as mulheres entre 30 e 50 anos.

2) Na NF2 – audiometria anual e exame oftalmológico (com tomografia de coerência óptica de preferência).

3) Na Schwannomatose – nenhum

Como você pode ver, nesta conduta não está incluída qualquer ressonância magnética realizada “de rotina”, porque as ressonâncias trazem custo financeiro (público ou privado), desperdício de trabalho (dos profissionais) e tempo (da criança e da família), além dos riscos de preocupação excessiva da família e da anestesia geral ou sedação nas crianças menores.

Então, quais são os sintomas que indicam a ressonância magnética do cérebro (cérebro, mesencéfalo, bulbo, medula e cerebelo) nas NF?

A resposta é o aparecimento de qualquer novo sintoma ou sinal neurológico, cuja causa suspeitamos que possa estar localizada no encéfalo. Por exemplo: diminuição da acuidade visual ou alterações no exame oftalmológico (na NF1), diminuição da acuidade auditiva no cotidiano ou na audiometria (na NF2), desmaio, convulsão, dor de cabeça forte e diferente e que não havia antes, perda de força muscular, paralisia, queda sem motivos aparentes, alteração da fala, certas mudanças de comportamento, dor neuropática sem causa externa e outros sintomas e sinais mais raros.

No entanto, note que nem mesmo a existência de tumores cerebrais já diagnosticados numa pessoa com NF não seria indicação obrigatória de ressonância magnética sem novos sintomas ou sinais.

Por exemplo, o tumor cerebral mais comum na NF1 (15 a 20% das crianças) é o glioma óptico localizado num ou em ambos os nervos ópticos e em outras partes do encéfalo. Os gliomas geralmente aparecem antes dos 7 anos de idade e a maioria deve evoluir sem sintomas. Duas em cada três crianças que têm o glioma não apresentam quaisquer sintomas depois do diagnóstico. Uma em cada três, portanto, poderá apresentar redução da visão e outros problemas, geralmente nas meninas (5 a 10 vezes mais comum do que nos meninos) e que apresentam gliomas localizados em outras partes do encéfalo (que não os nervos ópticos).

O exame oftalmológico é tão importante nas crianças com NF1 e gliomas que a piora na acuidade visual pode indicar o início da quimioterapia, com ou sem aumento do tumor na ressonância magnética do encéfalo (ver aqui excelente revisão de Brossier e Gutmann, 2015). Ou seja, o que nos orienta na conduta médica é o estado clínico da criança, seus sintomas e sinais e não apenas as imagens na ressonância.

Outro exemplo, na NF2, os tumores mais comuns são os schwannomas vestibulares e os meningiomas. De forma semelhante à NF1, são os sintomas e sinais observados no exame clínico anual, incluindo a perda da audição na audiometria ou alterações na tomografia de coerência óptica, que determinam o momento de intervenção cirúrgica, e não o tamanho dos tumores na ressonância.

Em resumo, como dizia meu querido pai José Benedito Rodrigues, que foi médico durante mais de 60 anos em Lambari, uma cidade no interior de Minas Gerais: a clínica é soberana.

Bom feriado a todos.

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Um exame oftalmológico útil para as pessoas com NF1 e NF2

No início de 2016, a oftalmologista Vanessa Waisberg concluiu sua pesquisa e foi aprovada na defesa de sua Dissertação de Mestrado no Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Vanessa estudou nove pessoas com neurofibromatose do tipo 2 (e algumas com NF1) utilizando um equipamento relativamente novo chamado Tomografia de Coerência Óptica da Retina (em inglês OCT). A OCT utiliza luz no espectro do infravermelho para produzir imagens em três dimensões da retina, com definição menor do que 10 mícrones.

Este estudo da Vanessa foi o que examinou o maior número de pessoas com NF2, até o momento, utilizando esta nova técnica, e ela contou com a segura orientação da professora Débora Marques de Miranda e do professor Márcio Bittar Nehemy, além da colaboração da Dra. Maria Frasson, Dr. Yehuda Waisberg e minha.

Já se sabia que as pessoas com NF2, além dos tumores no nervo vestibular (schwannomas) e no cérebro (meningiomas), podem apresentar alterações oculares, como a chamada catarata juvenil (opacidades das camadas posterior subcapsular ou capsular do cristalino), pigmentação da retina, hamartomas da retina e membrana epirretiniana, além de estrabismo paralítico e meningiomas do nervo óptico.

No entanto, Vanessa demonstrou a presença de uma alteração muito típica da NF2, um espessamento da retina (membrana epirretiniana) em forma de chama de vela (ver indicação da seta na figura na tela da ilustração).

Comparando os casos de diagnóstico ou de aparecimento dos sintomas antes dos 20 anos de idade com aqueles de diagnóstico ou sintomas depois dos 20 anos de idade, Vanessa concluiu que o espessamento da retina pode ajudar os médicos e a família a conhecerem o prognóstico da NF2, permitindo distinguir os casos de evolução mais rápida e precoce dos outros de evolução mais lenta.

A OCT é um exame relativamente simples, rápido e feito de forma não invasiva, e que pode ser aplicado em crianças pequenas sem necessidade de sedação, portanto, pode ser muito útil em casos de suspeita de NF2 em algum parente de primeiro grau, como filhos, filhas e irmãos, os quais podem ser esclarecidos com a realização deste exame complementar.

Durante seu estudo, Vanessa examinou diversas pessoas também com NF1 e realizou nelas a tomografia de coerência óptica. Suas observações oftalmológicas ajudaram-me na condução de diversos casos com gliomas ópticos e outros problemas oftalmológicos relacionados tanto com a NF1 quanto com a NF2.

Minha impressão é que a tomografia de coerência óptica deve ser realizada em todas as pessoas com NF2 e seus familiares de primeiro grau que desejarem obter mais informações sobre sua doença, para assim poderem acompanhar de forma mais segura a sua evolução, orientar o momento de cirurgias e realizar o aconselhamento genético.

Além disso, é possível que num futuro breve as informações sobre a retina das pessoas com NF1 também venham a ser úteis no seu acompanhamento clínico.

Parabéns, Dra. Vanessa Waisberg, pelo seu trabalho inovador, conduzido de forma ética, cuidadosa, dedicada e com grande envolvimento afetivo com as pessoas com NF1 e NF2.

Depois de ler este post, Dra. Vanessa comentou:


“Acho interessante acrescentar que a OCT tem se mostrado uma ferramenta útil para acompanhar a evolução de gliomas ópticos através da medida da espessura da camada de fibras nervosas da retina; e que a OCT pode ajudar no diagnóstico de pacientes com NF1 através da identificação de nódulos de coróide. Parece que estes nódulos estão presentes em uma grande porcentagens de pacientes com NF1 (em um estudo que avaliou 95 pacientes com NF1, os nódulos estavam presentes em 82% dos pacientes com NF1 e apenas em 7 % dos controles). Os autores sugerem que os nódulos de coróide sejam considerados um novo critério diagnóstico (para NF1). A importância da OCT atualmente está mais estabelecida para pacientes com NF1 do que pacientes com NF2 já que os estudos com NF2 envolvem um número muito pequeno de pacientes. Será muito interessante fazer a correlação fenótipo-genótipo dos achado na OCT em pacientes com NF1.”
Diante disso, refiz o título do post. Obrigado Vanessa.






Se você tem NF1, já mediu sua pressão arterial este ano?
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