Diagnóstico da NF no útero?
“Tenho NF1, estou com 32 anos e grávida de dois meses. É possível saber se o bebê tem NF1? Posso fazer este exame pelo SUS?” AGP, de Recife.
Cara A., obrigado pela sua pergunta.
Como já sabe, quando um dos pais apresenta a NF1 há uma probabilidade de 50% da doença ser transmitida para o bebê. Se desejar mais esclarecimentos sobre isto, sugiro VER AQUI
Sobre a possibilidade de diagnosticar a NF1 antes dele nascer, pedi ao amigo e excelente geneticista curitibano Dr. Salmo Raskin que nos explicasse esta questão.
Veja a resposta dele.
“O ideal seria fazer primeiro o exame molecular na mãe, identificar a variante genética patogênica (a mutação que causa a doença da mãe), e aí testar especificamente se a variante está presente no líquido amniótico (que envolve o bebê dentro do útero), o qual pode ser obtido por amniocentese (ou seja, uma punção com anestesia local).
Também seria possível fazer a análise completa do gene nas células do bebê (chamadas de amniócitos) obtidas no líquido obtido pela punção, sem testar previamente a mãe. Neste caso (sem testar a mãe), só teríamos confiança no resultado se desse uma mutação claramente patogênica nos amniócitos. Mas, ao contrário, se viesse um resultado normal, ficaríamos na dúvida se deu negativo por que realmente o bebê não herdou a mutação da mãe, ou deu negativo porque o teste não conseguiu detectar uma mutação existente. Daí a importância, se possível, de identificar a mutação na mãe antes de testar o feto.
Quanto a realizar este exame pelo SUS, neste momento, não acredito que seja possível.”
Agradeço o esclarecimento do Dr. Salmo Raskin convido você a ler outro post que fizemos sobre este assunto VER AQUI
Para finalizar, desejo lembrar que temos defendido que o SUS ofereça os exames necessários às pessoas com NF para que possam desfrutar de seu direito humano de ter filhos com autonomia e segurança VER AQUI .
Dr Lor
