“Sou mãe de um jovem de 23 anos que possui neurofibromatose.Aos 12 anos teve que passar por uma cirurgia para retirar um tumor que crescia muito rápido e estava alojado na parte direita do crânio. Deste então fazemos ressonância e exames diversos com receio. Contudo e apesar de todo o cuidado, recentemente tendo que retirar […]
Diversas pessoas têm me perguntado por que não divulgo no Facebook estas informações sobre as neurofibromatoses, uma vez que elas teriam maior visibilidade, atingindo mais pessoas do que no formato de postagens neste blog. Escrevo este blog diariamente, procurando levar informações científicas e respondendo perguntas para pessoas e seus familiares com neurofibromatoses. Assim, quanto mais […]
“Os gliomas podem surgir em qualquer idade? ” AR de São Paulo. Caro A, obrigado pela sua oportuna pergunta. Creio que você está se referindo aos gliomas localizados nos nervos ópticos, ou em outras partes do sistema nervoso central, que podem acontecer nas pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1). Os gliomas ópticos são tumores […]
O Rogério Lima Barbosa (foto), um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Brasília – DF) está realizando seu doutorado em Coimbra, em colaboração com um dos melhores centros de referência em Neurofibromatoses do mundo, a equipe da Dra Susan Huson, em Manchester, na Inglaterra. O Rogério estará em Brasília durante os dias […]
“Soube que em São Paulo, uma oncologista/geneticista está fazendo tratamento com bloqueadores. Este tratamento é similar a uma quimioterapia. Informaram-se que na maioria das vezes a pessoa fica curada da NF. Os fibromas param de crescer e até diminuem. Gostaria de saber a real veracidade dessa notícia”. MISC, de São Paulo. Cara MI, obrigado pelo […]
Atualizado em 18/10/2021 “Ontem li uma reportagem que me deixou intrigado, falando da cura das doenças raras em um método chamado de CRISPR. … como curar a doença genética? Mudar todas as células da pessoa? Li alguns artigos. Bem, estou certo em pensar que quando se falam desta cura é a modificação genética, ainda como […]
Ontem falei sobre uma criança que atendi com a Síndrome de Proteus e disse que decidi não mencionar a história do Homem Elefante para a família. Primeiro, porque eu conheci na pele o sofrimento que é imaginar que o seu bebê de 3 anos iria se tornar uma pessoa com tantas deformidades como o Joseph […]
“O médico viu as manchas café com leite, disse que minha filha tem a mesma doença do Homem Elefante e me mostrou as fotos no computador. Eu fiquei chocada. ” AP, de Divinópolis, MG. Cara AP, obrigado pelo seu triste relato, provavelmente compartilhado por muitas outras famílias. É a primeira vez que comentarei este […]
Na semana passada estive no Hospital de Clínicas de Porto Alegre participando de um seminário sobre “cura ou tratamentos” nas neurofibromatoses, a convite da Dra. Patrícia Asthon-Prolla (foto), médica geneticista, Professora de genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Coordenadora da Rede Brasileira de Câncer Hereditário. Participaram também do seminário cerca de […]