Mães com neurofibromatose: ter ou não ter filhos?

Boa tarde. Tenho 30 anos e NF tipo 1. Meu filho tem 1 ano e 3 meses e também foi diagnosticado com a doença. Ambos apenas temos as manchas e os neurofibromas (ele só tem as manchas). Como ele tem uma ptose no olhinho, se suspeitou de algo mais grave, mas fizemos ressonância e isso foi descartado, a ptose não tem nada a ver com a NF. Gostaria de saber o que o doutor acha em relação a segundas gravidezes, se é arriscado eu engravidar de novo, se meu organismo suporta (manchas e neurofibromas aumentaram muito na gestação) e se é melhor “fechar a fábrica”, ou seja, não ter mais filhos.Agradeço desde já! AL, sem localidade identificada.
Cara A, obrigado por sua pergunta importante.
Você nos contou alguns fatos que costumam ser relatados pelas mulheres que têm neurofibromatose do tipo 1: que seus neurofibromas aumentaram durante a gravidez (ver nossa opinião de 2021 sobre este tema VER AQUI ) e que seu filho herdou a NF1, inclusive a ptose palpebral (que pode, sim, estar relacionada com a doença). Estes dois acontecimentos podem se repetir em novas gravidezes: neurofibromas aumentarem e um novo filho ou filha herdarem a sua doença.
Além do crescimento dos neurofibromas, o que acontece em cerca de 80% das mulheres com NF1, a gravidez apresenta maior risco de problemas para a gestante com NF1 do que para a população em geral, como abortos espontâneos e eclampsia.
Para o bebê, em cada gestação há um risco da criança (menino ou menina) herdar a NF1 e esta chance é de 50%, ou seja, é como jogar uma moeda para cima: cara ou coroa. Se o seu bebê nascer com NF1, ele pode apresentar qualquer um dos níveis de gravidade da doença: ou a forma mínima, ou a leve, ou a moderada ou a grave. Não podemos saber antes dele nascer.
Outro problema a ser considerado é que quando seu filho ou filha crescerem e souberem que herdaram a doença de você – e que você e seu marido tinham conhecimento de que poderiam transmitir a NF1 a eles, – seus filhos podem culpá-los pela sua doença, especialmente se forem acometidos por uma forma mais grave.
Então, antes de decidirem se querem ter outro filho, creio que você e seu marido devem pensar se estão preparados para os riscos que relatei acima.
 
Assim, aqueles adultos com NF1 que fizerem a escolha pelo controle de natalidade de uma forma permanente (vasectomia ou ligadura de trompas) possuem razões de saúde evidentes e justificáveis, independentemente do número de filhos ou filhas que já possuam.
 
Por outro lado, a nova gestação pode transcorrer sem complicações e o novo bebê pode nascer sem NF1.
 
De qualquer forma, ter ou não ter novos filhos é uma decisão de exclusiva responsabilidade do casal. A nós, médicos, cabe apenas o papel de oferecermos as informações científicas que dispomos para, quem sabe, ajudar a decisão do casal, no qual um dos pais possui uma das neurofibromatoses.
 

 

Para quem desejar compreender melhor as questões delicadas que envolvem a decisão de ter ou não ter filhos com risco de nascerem com doenças genéticas, sugiro a leitura do livro “Longe da Árvore”, de Andrew Solomon. 
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Quando a gravidade se torna insuperável com os recursos médicos atuais

Ontem falei sobre as diferentes formas de gravidade das neurofibromatoses. Hoje, vamos compartilhar um caso grave.
Em 2012, uma família do interior de Minas Gerais nos trouxe sua pequena MMJ, com apenas um ano de idade. Ela vinha apresentando um tipo de convulsão (crises de ausência) de difícil controle e seu diagnóstico de Neurofibromatose do tipo 1 já havia sido realizado por um neurologista pediátrico, que encaminhou a menina ao nosso Centro de Referência.
Quando a examinei, M mostrava-se apática e com períodos de perda de conjugação do olhar, alguns movimentos bruscos e involuntários e ligeiramente irritada, resultando na impressão geral de atraso moderado do desenvolvimento psicomotor por causa das crises de ausência.
O conjunto de sinais clínicos que ela apresentava fizeram-me suspeitar de que ela pudesse ter uma das formas da NF1 causada pela perda completa do gene (chamada de deleção), que acontece em cerca de 10% das pessoas com NF1. As deleções completas do gene geralmente produzem mais complicações do que as mutações isoladas em partes do gene. Naquele momento, ainda não estávamos realizando a pesquisa da deleção, um estudo do nosso Centro junto com o Laboratório Hermes Pardini, por isso não fizemos o exame. De qualquer forma, mesmo que fosse confirmada a perda completa do gene, isto não mudaria a nossa conduta naquele momento.
Mesmo com a suspeita da deleção, naquela primeira consulta, entre os níveis de gravidade “mínima, leve, moderada ou grave”, os achados clínicos de M permitiram-me classificar a gravidade da sua doença comomoderada, pela presença das convulsões. Por isso sugerimos a reavaliação das doses da medicação junto ao neurologista para tentarmos o controle efetivo das crises epilépticas.  
Pedimos avaliação anual em nosso Centro de Referências para observação do desenvolvimento psicomotor, se não houvesse qualquer novidade clínica antes disso. Solicitamos também avaliação fonoaudiológica aos 3 anos e realizamos o aconselhamento genético dos pais e fornecemos material didático sobre a NF1 na forma de cartilha e sites.
No entanto, M retornou em julho de 2015, com histórico de internação hospitalar em sua cidade natal por problemas ventilatórios: um estreitamento da região da faringe, que ocasionara aspiração de alimentos e pneumonia. A gravidade da situação levou à realização de traqueostomia e tratamento para dilatação da estenose, na esperança de retorno da ventilação às vias normais.
Por outro lado, as convulsões estavam sob controle com Vigabatrina, o que permitia à pequena M mais desenvolvimento psicomotor (interação social e postura ereta). A família também trouxe relatório da pediatra pneumologista, que solicitou nossa opinião sobre uma imagem tumoral encontrada na tomografia.
Minha opinião diante das imagens e do exame clínico foi de que havia um neurofibroma plexiforme na região do pescoço e mediastino, provavelmente causador do problema do estreitamento da faringe e crescimento anormal dos tecidos na região (estenose subglótica, mancha do queixo e assimetria discreta do pescoço).
Lembrei à família que os neurofibromas plexiformes, apesar de congênitos, ou seja, estarem presentes desde a vida intrauterina, podem ou não crescer durante a vida, comportamento este que é impossível de ser previsto num determinado momento.
Informei também que o neurofibroma plexiforme em si não se constitui num problema grave, não havendo necessidade de remoção cirúrgica simplesmente porque ele está presente, especialmente se considerarmos a localização complexa em que se encontrava no caso da pequena M, na qual eles praticamente nunca são completamente removidos.
Orientei os pais sobre a eventual possibilidade de transformação maligna dos neurofibromas plexiformes (de 10 a 20% ao longo de toda a vida), alertando-os que deveríamos ficar atentos a: crescimento rápido (muito acima da velocidade de crescimento da menina), sinais de dor, especialmente contínua, neuropática e noturna; mudança de aspecto do tumor para uma consistência mais dura (onde ele pode ser palpado); perda de função neurológica nas partes do corpo relacionadas com a inervação que percorre o trajeto do tumor.
Naquele momento, minha impressão é de que M estava evoluindo razoavelmente bem, e eu tinha a mesma esperança da pneumologista pediatra de que a traqueostomia pudesse ser retirada depois de completado o tratamento da estenose e de que o desenvolvimento psicomotor continuaria progredindo. Neste sentido, recomendei fisioterapia para desenvolvimento global da marcha e da força muscular.
Infelizmente, nesta semana recebi um comunicado da família dizendo que há dez dias M havia sofrido uma súbita obstrução na traqueostomia (durante uma convulsão?), que causou falta de oxigênio em seu pequeno cérebro, que levou à sua morte cerebral e ela veio a falecer nesta semana.
Enquanto cuidávamos atentos à porta da frente, o acaso de outra complicação nos surpreendeu pela janela, roubando-nos a vida de M.

Mesmo com todo o cuidado e carinho que ela recebeu de seus dedicados pais e dos vários médicos (e médicas) que a atenderam, não há ainda um tratamento que pudesse mudar este final da história. 
Seguimos adiante, buscando, para outros, quem sabe?
/por

Como avaliar a gravidade das neurofibromatoses?

Gostaria de perguntar qual é a forma grave e a mais leve da Neurofibromatose tipo 1, como identificar se é leve ou não. Obrigada. NJ, sem localidade identificada.
Cara NJ. Sua pergunta é muito importante e fico admirado por não termos ainda tocado neste assunto.
Primeiro é preciso lembrar que as neurofibromatoses se manifestam de formas muito diferentes de uma pessoa para outra e o impacto da doença sobre cada pessoa também varia bastante. Assim, um mesmo problema, por exemplo, uma mancha café com leite, pode ser percebido como um transtorno por determinada pessoa, mas nem ser notada por outra. Ou um glioma do nervo óptico pode ser motivo de apreensão numa família, mas ser completamente ignorado em outra.
Então, a gravidade das neurofibromatoses deve levar em conta pelo menos dois aspectos: a percepção da própria pessoa dos problemas causados pela doença e a perspectiva médica daqueles mesmos problemas.
Do ponto de vista médico, a NF1 pode ser classificada em gravidade mínima, leve, moderada ou grave e a proporção é de cerca de 25% para cada uma delas entre as pessoas com NF1.
As formas mínimas da NF1 são aquelas na quais os sinais e as complicações da NF1 são tão pequenos que a pessoa (e os outros) quase não percebem a doença. Estes casos muitas vezes são diagnosticados tardiamente, às vezes somente quando nasce um filho (a) com uma forma mais grave. As formas mínimas permitem levar uma vida praticamente normal.
As formas leves da NF1 apresentam alguns sinais que são percebidos pela própria pessoa ou pela sua família e pelo médico, mas quase não chamam a atenção dos outros. As formas leves trazem poucos problemas para a vida cotidiana e a pessoa pode levar a vida dentro de padrões médios, por exemplo, com alguma dificuldade na aprendizagem ou comportamental, mas consegue trabalhar e se relacionar socialmente.
As formas moderadas da NF1 são aquelas nas quais os sinais e complicações da doença são percebidos facilmente pelos outros, e eles podem causar dificuldades limitantes de aprendizagem, problemas no relacionamento e baixa inserção no trabalho. Estas formas moderadas exigem avaliações médicas periódicas mais detalhadas, assim como mais apoio social e familiar.
As formas graves da NF1 apresentam problemas que ameaçam a qualidade de vida da pessoa, são evidentes e podem causar discriminação social. Por exemplo, os neurofibromas plexiformes deformantes da face, a transformação maligna de um neurofibroma plexiforme, uma cifoescoliose distrófica ou um grande atraso no desenvolvimento intelectual que resulta em retardo mental.

Ver também outro comentário sobre gravidade clicando aqui.
Que eu saiba, não existe ainda uma classificação médica semelhante a esta da NF1 para as pessoas com neurofibromatose do tipo 2 e para a schwannomatose.
Na NF2, podemos dizer que quanto mais cedo se manifestarem sinais e sintomas da doença, mais grave é o seu curso ao longo da vida. No mesmo sentido, as pessoas com NF2 herdada de um de seus pais apresentam sintomas e sinais mais precocemente, portanto, costumam apresentar mais tumores e maior gravidade.
Na schwannomatose, por enquanto podemos dizer que quanto maior o número de schwannomas dolorosos com menor possibilidade de remoção cirúrgica, mais grave seria a classificação da doença.

 

Do ponto de vista das pessoas com NF1, NF2 ou schwannomatose, como disse, a mesma classificação de gravidade (por exemplo, leve) feita pelo médico pode significar impactos completamente diferentes na avaliação de duas pessoas com neurofibromatoses.
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Um livro fundamental para quem cuida de pessoas

Este livro de Andrew Solomon parece-me indispensável para todos nós que trabalhamos com doenças genéticas, crônicas e incuráveis ou com mudanças de comportamento que repercutem na vida das pessoas afetadas, como as neurofibromatoses, por exemplo.
Uma das obras mais bem construídas cientificamente que já tive oportunidade de ler: mais de 40 mil páginas de entrevistas transcritas para delas extrair o texto do livro. Aliás, escrito de forma humana, delicada, cuidadosa e literariamente excelente.

O livro transformou profundamente a minha visão sobre diversos temas:
Homossexualidade
Surdos
Anões
Síndrome de Down
Autismo
Esquizofrenia
Deficiência
Prodígios
Estupro
Crime
Transgêneros
Paternidade

Acho que todos nós mais próximos de um destes temas deveria ler pelo menos o capítulo em questão.


Até a semana que vem.
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Minhas respostas para perguntas semelhantes

Caras leitoras e leitores deste blog, mais uma vez agradeço sua participação com perguntas e dúvidas.

O número de acessos de pessoas interessadas em saber mais sobre as neurofibromatoses vem aumentando e com isto as perguntas vão chegando em maior número.

Meus critérios para escolher as perguntas a serem respondidas são: se é um problema comum ou mais raro nas NF, se tem importância para a saúde das pessoas com NF e sua urgência em ser respondida.

Escolhida a pergunta do dia, quase sempre faço uma revisão do assunto antes de responder.

Ultimamente, tenho recebido diversas perguntas semelhantes a outras que já respondi aqui. Fico com a impressão de que algumas destas pessoas não conseguiram encontrar o assunto no sistema de busca, que fica num espaço no lado direito desta página.

Assim, aqueles que ainda não tiveram suas perguntas diretamente respondidas, por favor, confiram se elas já não estão respondidas para outras pessoas.

Por exemplo, já respondi anteriormente os seguintes assuntos que têm sido repetidos nas perguntas recentes:

Onde tratar as pessoas com NF?
Problemas de comportamento na NF1?
Estilo de vida saudável nas NF?
Dúvidas sobre direito a benefícios e legislação?
Problemas de coluna e quando procurar ortopedistas?
Dúvidas sobre fertilidade e herança da doença?
Somente manchas podem ser NF?
Falta de informação dos médicos?

E muitos outros.

Por favor, se você está entre aqueles que perguntaram e não receberam ainda uma resposta direta, confira se seu assunto já está contemplado no blog. 

Se não encontrar o que procura, por favor, envie seu e-mail para mim.


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A música faz parte do desenvolvimento humano?

Continuo a conversa de ontem sobre os resultados da pesquisa do Bruno Cota, que encontrou dez vezes mais dificuldades musicais nas pessoas com NF1 do que nos voluntários sem a NF1.

Minha impressão é de que a musicalidade na voz humana é fundamental para o desenvolvimento dos bebês, porque mesmo sem entender o sentido das palavras pronunciadas eles são capazes de compreender o significado emocional dos sons emitidos naquelas conversas que elaboramos com eles.

Pela maneira como expressamos a voz, os bebês percebem se é uma voz conhecida ou estranha, se quem emite a voz é uma pessoa que está ansiosa ou calma, se está agressiva ou cordial, se tem pressa ou se está relaxada e assim por diante. Muito antes de saber o sentido das palavras, como diz o João Gabriel, a criança já entende a voz em sua entonação, em seu volume, em suas variações de ritmo, ou seja, em sua musicalidade.

Por isso, creio que a linguagem por meio da musicalidade vem antes do sentido da linguagem das palavras, o que tem uma finalidade biológica de sobrevivência e pode ter sido a origem da presença da música em todas as culturas e civilizações humanas.

Neste sentido, nós seres humanos somos animais sociais, ou seja, somente sobrevivemos na natureza quando estamos organizados em grupos. Só existimos no plural: nós.

A comunicação pela voz, e em seguida pela palavra, entre os diferentes membros do grupo social é fundamental para a formação da identidade de uma pessoa. 


Por isso a música faz parte desta comunicação, desde o bebê até a vida adulta, quando os grupos humanos se reúnem e se sentem participando do mesmo instante, vivendo um mesmo momento, ao escutarem uma determinada música que fortalece no grupo a sua identidade (“a música” de um casal enamorado, aquele sucesso de uma geração, o hino de uma nação ou de uma torcida, uma canção religiosa, uma marcha militar, e assim por diante).

A nossa consciência é plural, ou seja, não existo sozinho, mas somente tenho consciência de mim pelos sinais que os outros me enviam, então a música compartilhada é um momento de identidade coletiva, em que me sinto “realmente” participando de um grupo que dá sentido à minha existência. Ou seja, a música “é nós”.

Daí o verdadeiro prazer e a ausência de solidão que sentimos quando ouvimos música em grupo (o que talvez não funcione com os fones de ouvido dos celulares…).

Se estas ideias acima forem verdadeiras, a exposição à música deve ser parte fundamental do desenvolvimento cognitivo dos seres humanos. Então, se as pessoas com NF1 têm dificuldades musicais, será que esta “amusia” faz parte de suas dificuldades de aprendizagem? Será que a amusia das pessoas com NF1 prejudica a sua interação social, o que explicaria a timidez e o retraimento afetivo que muitas pessoas com NF1 apresentam, a ponto de serem confundidas com autistas?

São perguntas que precisam ser respondidas no futuro e que podem nos apontar se a maior exposição à música ou a tratamentos baseados no treinamento musical poderiam ajudar as crianças com NF1 a se desenvolverem melhor.


Lembro que quando minha filha Maria Helena nasceu com NF1 nós ainda não sabíamos o seu diagnóstico e nem que ela tinha pouca força muscular. Sem força para sugar o leite do peito de sua mãe, a pobrezinha chorava de fome e não conseguia dormir, chegando a ficar um pouco desnutrida com o passar das semanas. Quando, finalmente, o cansaço a dominava e ela dormia por alguns instantes nós fazíamos de tudo para que nenhum barulho a acordasse, inclusive nenhuma música podia ser tocada (o que antes acontecia com muita frequência, é claro, inclusive pela Ana sua irmã mais velha).

Será que Maria Helena foi exposta a menos música do que precisava?

Vamos continuar estudando.

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Resultados iniciais do estudo sobre dificuldades musicais na NF1

Na semana passada, o médico e estudante de pós-graduação em fonoaudiologia da UFMG, Bruno Cezar Lage Cota apresentou os resultados iniciais do seu estudo sobre dificuldades musicais nas pessoas com NF1.

Suas conclusões foram expostas aos examinadores do seu mestrado, um grupo formado por pessoas envolvidas com a questão: os médicos (e também músicos) Ana Maria Arruda Lana e João Gabriel Marques Fonseca, a fonoaudióloga (e orientadora) Luciana Macedo de Resende e por mim, responsável pelo acompanhamento das pessoas com NF1.

No auditório também estavam o médico diretor do Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC da UFMG, Nilton Alves de Rezende e a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista, que realizaram a primeira pesquisa que mostrou a desordem do processamento auditivo que pode estar relacionada às dificuldades de aprendizagem nas pessoas com NF1 (ver aqui o artigo aqui).

A partir do trabalho da Pollyanna, e do relato de diversas pessoas com NF1 de que possuíam poucas habilidades com instrumentos musicais, foi idelizado o estudo do Bruno para saber se, de fato, a neurofibromatose do tipo 1 estaria relacionada com a “amusia”, ou seja, uma dificuldade de perceber a música.

E por que a capacidade de compreender música precisa ser estudada? Porque a música, muito mais do que apenas distração, passatempo ou divertimento, é fundamental para o desenvolvimento humano.

Sabendo que o aprendizado musical faz parte do processo de aprendizagem em geral, a nossa pergunta é: qual é a relação entre uma possível amusia com a desordem do processamento auditivo e com o desenvolvimento psicológico e intelectual das crianças com NF1? Ou seja, queremos saber se as pessoas com NF1 possuem alguma dificuldade musical que possa estar relacionada com suas dificuldades na escola, por exemplo.

Nos testes especiais para se medir a amusia, por enquanto com 10 pessoas com NF1 e 10 pessoas sem NF1, Bruno observou que as pessoas com NF1 pontuaram abaixo do grupo controle, formado por pessoas da mesma idade, sexo e nível educacional mas sem NF1.
Assim, a conclusão do Bruno, com a qual todos nós que examinamos o seu trabalho concordamos, é que há cerca de 10 vezes mais chance de uma pessoa com NF1 apresentar amusia do que uma pessoa sem a NF1. Ou seja, há um tipo de amusia relacionada com a NF1.

Amanhã continuo falando dos passos seguintes deste estudo, o porquê de a música ser fundamental no desenvolvimento humano e nossa esperança de podermos usar a música no tratamento das crianças com NF1 e dificuldades de aprendizagem.
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Podemos doar sangue? Neurofibromatoses “adquiridas”?

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Olá, Dr. Sou portador da NF1 há aproximadamente 15 anos.
Pelas pesquisas que realizei, se trata de uma mutação nos genes de origem genética.
Ocorre que, ao pesquisar na família sobre algum caso parecido com o meu, não obtive informações sobre algum membro da família que tenha tido isso. Em minha infância, realizei um procedimento cirúrgico e tive que realizar uma transfusão de sangue em meu corpo.
Sou leigo em ciência biológica, mas essa mutação dos cromossomas poderia ser adquirida através de transfusão de sangue? TCL, sem localidade.
Caro TLC, obrigado pela sua pergunta que pode ser muito útil para compreendermos diversos fatos relacionados com as neurofibromatoses.
Primeira informação: embora você não tenha dito a sua idade, posso garantir que se você tem a NF1, você já nasceu com ela, porque todas as formas de neurofibromatoses são doenças genéticas e congênitas (ver neste blog um post sobre estas diferenças: clique aqui ).
A segunda questão: o fato de não ter encontrado nenhum parente com NF1, indica que, provavelmente, a sua mutação é uma nova mutação na sua família, que ocorreu no espermatozoide de seu pai ou no óvulo de sua mãe que deram origem a você.
Esta nova mutação acontece em metade dos casos com NF e a outra metade são pessoas que herdam a NF de um de seus pais.
A terceira pergunta: é possível adquirir NF por meio de uma transfusão de sangue? Para compreendermos que não é possível, temos que lembrar duas coisas:
1) a mutação genética que causa os sinais e sintomas da NF está presente em todas as células de seu corpo, e não apenas no sangue;
2) o sangue que você recebeu na transfusão foi completamente removido de seu corpo em poucas semanas e nada genético dele restou em seu organismo.
Assim, não me parece possível “adquirir” NF por transfusão de sangue.
Por outro lado, já comentei aqui a pergunta de um leitor com NF1 que sofreu rejeição ao tentar doar sangue.
De fato, qualquer forma de discriminação social é dolorosa e as pessoas com neurofibromatose passam por esta experiência com frequência.
Procurei resposta para sua pergunta nas principais fontes científicas que disponho e não encontrei qualquer estudo que tenha verificado algum risco na doação de sangue por parte de alguém com NF1.
Sabemos que todas as células de uma pessoa com NF1 carregam a mutação, incluindo os leucócitos e outras células que circulam pelo seu sangue.
Desconheço se algumas destas células (especialmente os mastócitos) poderiam sair do leito vascular e se alojar nos tecidos da pessoa que recebeu o sangue, onde poderiam agir de forma diferente do que seria esperado em condições normais.
Portanto, não posso dizer com segurança se há algum risco na doação de sangue por parte de alguém com NF, até que a questão seja respondida cientificamente.
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Notícias: O uso da tomografia PET CT na NF1

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A médica Hérika Martins Mendes Vasconcelos concluiu seu relevante trabalho de mestrado (dissertação) sobre o uso do exame de imagens chamado PET CT na neurofibromatose do tipo 1, o qual foi aprovado pela banca examinadora no dia 27 de outubro de 2015 (ver abaixo o resumo do estudo).

A Dra. Hérika examinou com o PET CT 42 pessoas com NF1 com neurofibromas suspeitos de transformação maligna e seus resultados mostraram que o exame foi muito útil na orientação das condutas a serem tomadas.
Assim, o exame permitiu saber quais os tumores com sinais de pouca atividade metabólica, que podem ser observados clinicamente por algum tempo, e aqueles com atividade no limite ou alta, os quais devem ser removidos por cirurgia se possível.
 
A contribuição deste exame para nosso Centro de Referência é inestimável e esperamos contar sempre com este apoio fundamental para melhorarmos nosso atendimento.
 
A médica Hérika foi orientada pela Professora Dra. Debora Marques de Miranda, que conduziu sua orientação de forma científica e cuidadosa, permitindo que diversas dificuldades de percurso fossem superadas, inclusive a redução do orçamento disponível para a pesquisa em virtude do corte de gastos do governo federal.
 
Em meio ao estudo, nasceu a Luísa, sua terceira e linda criança. Por isso, em homenagem à Dra. Hérika e a todas as mulheres que concluem a sua pós graduação enquanto criam seus filhos, apresento esta charge abaixo, que publiquei em 2012 no Jornal da Associação Médica de Minas Gerais.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A banca foi composta pelos professores Jonas Jardim de Paula e Maicon Rodrigues Albuquerque, por mim e pela professora Débora. A discussão que se seguiu depois da apresentação inicial foi muito rica em aprendizados para mim.
 
Agradeço, mais uma vez, a oportunidade de trabalhar com esta equipe de pessoas tão dedicadas do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia – Medicina Molecular. 
 
Em nome de todas as pessoas já beneficiadas pelo seu estudo e daquelas que certamente ainda serão beneficiadas, Hérika, o nosso muito obrigado.

Uso do 18F-FDG PET/CT na Suspeita de Transformação Maligna em Indivíduos com Neurofibromatose Tipo 1.

Hérika Martins Mendes Vasconcelos

Dissertação apresentada como requisito para obtenção do título de mestre junto ao Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular da Universidade Federal de Minas Gerais, sob a orientação da Profa. Dra. Débora Marques de Miranda.

RESUMO

Os tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMNP) são uma das principais causas de morte entre indivíduos com neurofibromatose tipo 1. As lesões foram classificadas quanto ao aumento de metabolismo, ao aspecto do metabolismo, a presença de hipermetabolismo relacionado ao aumento de densidade radiológica e a presença de hipocaptação central sugestiva de necrose. Os valores do SUVmax, SUVav, bem como o valor médio da escala de Hounsfield próximo ao ponto do SUV máximo na lesão e o maior diâmetro de cada lesão foram discriminados. Nessa dissertação quarenta e dois indivíduos com NF1 foram estudados com o 18F-FDG PET/CT. Parâmetros radiológicos e funcionais foram examinados para 55 lesões (18 neurofibromas difusos e 37 neurofibromas nodulares). Uma correlação altamente significativa foi encontrada entre os valores de SUVmax (p < 0.001), de SUVav (p < 0.001), da relação entre o valor de SUVmax da lesão e o SUVav do parênquima hepático (p < 0.001), do valor médio da unidade de Hounsfield próximo a área de SUVmax (p < 0.011) quanto a presença de transformação maligna (p < 0,001). Foi observada ainda uma correlação significativa entre o tipo de neurofibroma (p < 0.028), a presença de outra lesão em segmento corpóreo diferente (p < 0.038), o aumento de metabolismo (p < 0.001), o aspecto do metabolismo intratumoral (p < <0.001), a presença de hipermetabolismo relacionado a hiperdensidade radiológica intralesional (p < 0.002) e presença de hipocaptação sugestiva de necrose (p < 0.001). O objetivo desse estudo foi o de avaliar o potencial de preditores qualitativos e quantitativos das imagens 18F-FDG PET/CT que possam contribuir para o diagnóstico mais preciso dos pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NF1) na suspeita de transformação maligna. Os estudos de 18F-FDG PET/CT representam um avanço na detecção dos TMNP devido a sua alta sensibilidade.

Conclusão: A adição de preditores radiológicos e funcionais proporcionou algum aumento na especificidade do método. Seu uso tem um potencial para reduzir o número casos de falso positivos e procedimentos cirúrgicos desnecessários.

Palavras-chave: Neurofibromatose tipo 1; neurofibroma plexiforme; tumor maligno da bainha do nervo periférico; 18F-fluorodesoxiglicose; tomografia por emissão de pósitrons e tomografia computadorizada

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Programa do Curso de Capacitação em Neurofibromatoses

Como prometi ontem, apresento o programa elaborado para a capacitação de todos os interessados no cuidado de pessoas com as diferentes formas de neurofibromatose.

O curso será oferecido em todos os últimos sábados de cada mês em 2016.

O horário será de 14 às 16 horas numa sala a ser informada na portaria da Faculdade de Medicina da UFMG, em Belo Horizonte.

O curso se destina a profissionais da saúde, assim como às pessoas com neurofibromatoses e seus familiares interessados em melhorar os cuidados e qualidade de vida.

Para médicos e médicas interessados, oferecemos estágio prático no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG. Interessados (as) devem enviar um e-mail para o Prof. Dr. Nilton Alves de Rezende: narezende@terra.com.br
O curso é público e deverá ser oferecido todos os anos, se tudo correr bem. Apesar de não haver custo financeiro para a inscrição, solicitamos que as pessoas interessadas enviem seu nome até o dia 25 de janeiro de 2016 para o e-mail: rodrigues.loc@gmail.com
O programa poderá conter alguma alteração ao longo do curso, mas os temas devem permanecer.

Programa de 
Coordenação

Professores Nilton Alves de Rezende e Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Introdução
As neurofibromatoses são desordens de origem genética denominadas neurofibromatose do tipo1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e Schwannomatose. Por serem doenças raras, as pessoas com NF têm grande dificuldade de encontrar informações confiáveis sobre sua enfermidade.
Programa e objetivo:
Este programa tem como objetivo a capacitação de pessoas interessadas no manejo e ampliação do conhecimento sobre as neurofibromatoses. 
Esta capacitação será realizada com a apresentação em dez aulas das principais informações sobre o diagnóstico e tratamentos das neurofibromatoses (NF), em linguagem simples e acessível a todos os profissionais da área da saúde, mas também aberto às pessoas com NF e suas famílias, para que as mesmas possam melhor se organizar, acolher, tratar e acompanhar os problemas de saúde relacionados com as NF, auxiliando os profissionais de saúde no manejo clínico das pessoas com NF.
Este curso tem origem no fato de que as NF sãodoenças raras, genéticas, que não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS que evitam as complicações ou melhoram a qualidade de vida das pessoas; que existem mais de 5 mil doenças raras, por isso não devemos esperar que todos os profissionais da saúde saibam tratar corretamente cada uma delas; que a solução para as pessoas acometidas por doenças raras é a organização das famílias para obterem os conhecimentos científicos sobre sua doença; que o conhecimento das questões fundamentais sobre diagnóstico e tratamento das suas próprias doenças, permitirá as organizações familiares informar os profissionais da saúde, facilitando e aprimorando o seu trabalho.
As aulas serão oferecidas nos últimos sábados de cada mês, de 14 às 16 horas na Faculdade de Medicina da UFMG, Avenida Alfredo Balena, Bairro Santa Efigênia, Belo Horizonte, MG, de acordo com o cronograma abaixo. Para os profissionais da área da saúde será oferecido a possibilidade de acompanhar os atendimentos médicos no Centro de Referência ás segundas e quintas feiras
Serão concedidos certificados para aqueles que completarem 8 das 10 aulas.

PROGRAMA DO CURSO DE CAPACITAÇÃO EM NEUROFIBROMATOSES – 2016
Calendário
Data
Assunto
Responsável
27 de fevereiro
Diagnóstico das neurofibromatoses (Neurofibromatose do tipo 1 e Síndrome de Legius)
Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues (CRNF-HC)
26 de março
Diagnóstico das neurofibromatoses (Neurofibromatose do tipo 2 e schwannomatose)
Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues (CRNF-HC)
30 de abril
Principais problemas da NF1 – dificuldades de aprendizado e de comportamento- Alterações da fala e da voz
Dr. Nilton Alves de Rezende (CRNF-HC);
Dra. Carla Menezes da Silva (CRNF-HC)
28 de maio
Principais problemas da NF1 – neurofibromas benignos e malignos
Dra. Luiza de Oliveira Rodrigues (UNIMED BH)
25 de junho
Principais problemas da NF2 – cirurgias e audição- Processamento auditivo
Dr. Eric Grossi Morato (Neurocirurgia – HC);
Ms.. Pollyanna de Barros Batista
30 de julho
Abordagem da dor nas NF
Dr. Gustavo Rodrigues Costa Lages (Clínica de Dor – HC)
27 de agosto
Orientação para novos filhos e busca de familiares
Dr. Bruno Cota (CRNF-HC)
24 de setembro
Pesquisas em neurofibromatoses e aspectos nutricionais
Ms. Aline Stangherlin Martins (CRNF –HC);]
Ms.Márcio Leandro
29 de outubro
Como as famílias podem se organizar para o acompanhamento das NF
Maria Danúzia Silva Ribas (Presidente da AMANF)
26 de novembro
As NF e as outras doenças raras
Dra. Vanessa Waisberg (CRNF – HC)
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