Novidades do Congresso 5 – Impressões da Dra. Rayana Elias Maia

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O trabalho com doenças raras é desafiador, seja como médica ou pesquisadora, porque lidamos com doenças nem sempre tão conhecidas pela população e também na própria área da saúde.

Apesar de ter sido minha primeira vez num encontro sobre neurofibromatose, pude perceber como a Joint Global Neurofibromatosis Conference 2018 foi um evento histórico. Contando com público recorde para a comunidade da NF, com quase 900 participantes, superando até mesmo as expectativas mais otimistas da própria organização, voltei para o Brasil muito animada.

Sempre acreditei que na interação entre pesquisadores (da área básica a clínica), profissionais das diversas áreas envolvidos com o diagnóstico e tratamento (genética, neurologia, dermatologia, cirurgia, nutrição, psicologia, etc), famílias e pacientes, com o intuito de prover o melhor para estes.

Qual não foi minha alegria ao encontrar logo nas primeiras sessões, uma mesa com experts em pesquisa e tratamento e também uma mãe e uma pessoa com NF1 discutindo acerca do tema.

A presença forte de associações de pacientes mostrou como o engajamento pode trazer diferença em eventos dessa magnitude, estimulando o avanço da ciência e também acolhendo famílias.

Com uma programação concorrida, os temas abordados trouxeram temas diversos, entre os quais destaco:

  • O aperfeiçoamento sobre a fisiopatologia da doença (como acontece) , em especial sobre os neurofibromas plexiformes. Modelos animais e cascatas metabólicas cada vez mais bem compreendidos, com destaque para os esforços para entender o processo de malignização dos tumores permitem ampliar os horizontes terapêuticos;
  • Pesquisas para entender a relação genótipo-fenótipo e influência epigenética. Com o avanço no campo do diagnóstico molecular, a preocupação em entender o significado dos achados de mutação é fundamental para interpretação correta dos dados e conduta subsequente;
  • As excelentes participações das brasileiras Juliana Sousa, que tratou sobre força muscular, um tema que está começando a se destacar no cenário mundial e que teve um trabalho pioneiro aqui no Brasil, avaliando condições físicas dos pacientes com NF1; e também Karin Cunha, que tratou sobre alterações orais;
  • Sessões sobre NF2 e Schwannomatose, onde também seguem os esforços para melhores técnicas cirúrgicas, modelos animais para entender estas condições e busca por medicações;
  • Os aspectos cognitivos, que foram abordados de forma especial, trazendo a luz uma discussão que tem ganhado espaço, ao tratar da dificuldade escolar e autismo, por exemplo, e as terapias multidisciplinares para estes casos;
  • Quantificação da condição psicossocial e qualidade de vida e estratégias para atenuar o impacto;
  • Novas drogas, com resultado promissor, mas ainda com muito a ser estudado sobre tolerância e efetividade;
  • Assuntos importantes que muitas vezes não são abordados na prática clínica como dor e prurido;
  • Abordagem do câncer de mama em pacientes com NF1 e também o papel do gene NF1 nos demais canceres, o que pode nos permitir compreender melhor sobre este gene
  • Por fim, a revisão/atualização dos critérios diagnósticos de NF1  de 1988, mas também NF2 e Schwannomatose. Uma das alterações a ser incorporada é o nódulo coroideano identificado por OCT, objeto de estudo do meu mestrado, o que torna esta participação ainda mais especial para mim.

Além dos novos conhecimentos adquiridos e compartilhados, trouxe na mala novas ideias e amigos, além do vigor e inspiração renovados. Ver o Brasil com um trabalho de qualidade, que está em consonância com o cenário mundial, e pesquisadores com projetos inovadores me deixou muito orgulhosa e otimista.

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Novidades do Congresso 4 – Impressões do Dr. Bruno Cota

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Momentos do Congresso em Paris – Esquerda: Dr. Vincent Riccardi e sua esposa Susan e Dr. Lor e sua esposa Thalma. Direita: Dr. Vincent Riccardi conversando com Dr. Bruno Cota sobre sua pesquisa sobre a música como tratamento na NF1.

Impressão geral

Essa foi a minha primeira participação em um congresso internacional de neurofibromatoses, portanto algumas impressões podem estar superestimadas por algum encantamento inicial, enquanto outras possam estar subestimadas por eu não ter destinado a merecida atenção a temas possivelmente relevantes, dentre tantos trabalhos interessantes que foram apresentados.

Primeiramente, o congresso motivou-me desde a sua abertura, quando ao longo de toda a manhã foi realizado um ciclo de palestras, com pesquisadores de diferentes áreas, sobre os avanços científicos sobre os aspectos genéticos e fisiopatológicos, avaliação e manejo dos neurofibromas cutâneos.

Além dos pesquisadores presentes, ressalto a importante participação de um paciente e de uma mãe de um paciente com NF1, que compuseram a mesa de debate que se seguiu às palestras.

Uma verdadeira nuvem de palavras composta por siglas, termos e jargões técnicos por parte dos cientistas, entremeadas com números e índices percentuais, foi enriquecida com a opinião daqueles a quem mais importa toda a discussão proposta: as pessoas e famílias com NF1.

Ao final dessa seção surgiram-me inúmeras reflexões: Estamos desenvolvendo aquilo que o paciente realmente deseja? Nossos anseios são coerentes com o anseio do paciente e de seus familiares? Aquilo que consideramos ter maior impacto sobre as suas vidas tem o mesmo impacto atribuído por eles? Creio que essas questões devem ser norteadoras no desenvolver da ciência.

 

Tratamentos para neurofibromas cutâneos

Embora não tenha sido apresentado nenhum estudo com algum medicamento comprovadamente eficaz no manejo dos neurofibromas cutâneos, muitos avanços têm sido obtidos com a melhor compreensão dos mecanismos biológicos que levam ao surgimento desses tumores benignos, bem como na avaliação da quantidade e crescimento dessas lesões, de modo que, respectivamente, drogas mais eficazes possam ser desenvolvidas, bem como parâmetros mais fidedignos para a análise dessa eficácia possam ser obtidos.

Quanto ao tratamento cirúrgico dos neurofibromas cutâneos, uma técnica que parece ganhar mais adeptos e que realmente sugere melhores resultados, especialmente na quantidade de lesões que podem ser tratadas em um único procedimento, é a eletrodissecção. No entanto, não devemos nos esquecer que a sua execução demanda um profissional bem habilitado, além da disponibilidade de bloco cirúrgico e necessidade de anestesia geral.

 

Diagnóstico das NF

Em relação ao diagnóstico das NF, muito se estuda quanto às mutações genéticas específicas e marcadores biológicos, mas nenhum ainda se mostrou com acurácia e viabilidade suficiente para determinar isoladamente o diagnóstico de certeza da NF1, NF2 e schwannomatose.

No entanto, a utilização da análise genética como auxílio ao diagnóstico é uma das propostas apresentadas na revisão dos critérios diagnósticos, ainda em construção. Um ponto, ao meu ver positivo, foi a cautela na discussão sobre a construção de um novo modelo de definição diagnóstica, na qual foi mantida a relevância dos critérios clínicos, bem como a viabilidade para a aplicação dos critérios diagnósticos, inclusive por aqueles não são especialistas em NF.

Neurofibromas plexiformes

Outro ponto chave foi referente aos avanços no desenvolvimento de drogas para o tratamento de tumores plexiformes inoperáveis. Alguns estudos foram apresentados, com resultados promissores com o uso de fármacos imunoterápicos, mas que ainda carecem de comprovação do efeito e tolerabilidade do medicamento em um número maior de pessoas, para que possam ser criteriosamente utilizados fora do âmbito da pesquisa.

Além da redução dos tumores plexiformes inoperáveis em parte considerável dos pacientes, foi observado em um desses estudos uma melhora em alguns parâmetros cognitivos e de qualidade de vida, mas que também carecem de observação por um tempo maior e em maior número de pessoas, além de uma metodologia direcionada para esse desfecho.

O valor dado ao parâmetro “qualidade de vida” como objetivo dos tratamentos propostos foi sem dúvida um dos pontos positivos do congresso, sendo inclusive proposto em um dos estudos a utilização de um questionário específico para mensurá-lo nas pessoas com NF1.

 

Problemas psicológicos e de aprendizado

Problemas de caráter psicológico também foram temas recorrentes, não somente em relação àqueles já conhecidos na doença, que compõe os problemas cognitivos, mas também relacionados aos transtornos do humor, como a depressão.

Quanto à parte cognitiva, também há um enorme contingente de pesquisadores no mundo inteiro dedicados tanto com à avaliação, diagnóstico e estratificação desses problemas, inclusive com a utilização de modelos animais, bem como com a investigação da correlação desses problemas com determinantes genéticos específicos.

No entanto, poucos estudos referentes ao tratamento dos problemas cognitivos foram apresentados, dentre os quais se incluem modelos de terapias cognitivas não farmacológicas, realizadas por neuropsicólogos ou por meio de programas computadorizados, que apresentaram alguns resultados animadores, mas que por outro lado carecem de metodologias mais robustas e replicação em outros estudos;  e as terapias farmacológicas, dentre as quais ainda não se observou grandes avanços, exceto com o uso do metilfenidato para os sintomas específicos da TDAH, em alguns grupos de pacientes com NF1. A lovastatina, como já descrito anteriormente em outro tema específico desse blog, ainda não demonstrou benefício significante para os problemas cognitivos na NF1.

Música e NF1

O único estudo apresentado envolvendo a música e a sua possível utilidade como recurso terapêutico para os problemas cognitivos e de socialização na NF1 foi o que apresentamos, de autoria dos pesquisadores do CRNF e de outros pesquisadores e estudantes de diversas áreas, como a musicoterapia, fonoaudiologia, psicologia, e, é claro, da música.

Esse estudo encontra-se em seus estágios iniciais, ainda como projeto piloto, do qual participam adolescentes de 12 a 18 anos com NF1.  O projeto consiste em aulas semanais de música, com enfoque no desenvolvimento da rítmica musical, que além de construir um modelo de treinamento musical específico para as pessoas com NF1, tem o objetivo de investigar se esse treinamento pode resultar em benefícios para alguns aspectos da cognição, para a socialização e qualidade de vida dos pacientes.

O trabalho despertou o interesse de pesquisadores da área da cognição de outros países, sendo que um deles já considerará como uma das ferramentas a ser utilizada no seu próximo estudo. Um notável pesquisador que demonstrou interesse especial pelo tema foi um dos nossos grandes mentores em pesquisas na NF, doutor Vincent Riccardi, com o qual tive a honra e o prazer de conversar pessoalmente, e ainda o privilégio de ouvir algumas de suas ideias motivadoras (ver foto, Dr. Riccardi conversando comigo sobre o projeto).

Tendência para alguns tipos de câncer

Outros temas do congresso também me despertaram muita atenção, seja por sua relevância clínica ou por seu caráter inovador, dentre os quais destaco, todos referentes à NF1: a incidência aumentada de câncer de mama; a proposta de um novo modelo animal para os estudos experimentais; o uso de técnicas modernas de neuroimagem nos estudos de avaliação cognitiva; os problemas na cavidade oral, descritos pela Dra. Karin Cunha; além, obviamente, dos excelentes trabalhos apresentados pelos pesquisadores do CRNF, alguns já descritos nesse blog.

Peço desculpas por não ter abordado o tema NF2 e Schwannomatose aqui, uma vez que a minha área de estudo até o momento abrange somente a NF1, e como foram muitos os trabalhos apresentados no congresso, na maioria das vezes simultâneos e em salas diferentes, precisei dirigir o meu foco de atenção ao meu campo de pesquisa atual.

Convite

Obrigado a todos que tiveram paciência de ler até aqui, e aproveito para convidar os adolescentes de 12 a 18 anos que têm NF1 para participarem das aulas de música, à partir de fevereiro de 2019, compondo um novo grupo do estudo que citei acima. O contato pode ser feito diretamente comigo, pelo email brucezar@hotmail.com.br, ou pelo telefone 31-99851-8284.

Bruno

 

 

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Novidades do Congresso 3 – Quais as causas da redução da força muscular na NF1?

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Relato sobre o Congresso feito pela Dra. Juliana Ferreira de Souza, que realizou palestra sobre a redução da força muscular nas pessoas com NF1.

 

Como médica e pesquisadora em Neurofibromatoses, estive presente a todas as Conferências anuais em Neurofibromatoses, organizadas pela Children’s Tumor Foundation, desde 2009 (em Portland – Oregon – EUA).  Posso dizer que a Conferência Global em Neurofibromatoses, que aconteceu entre os dias 2 e 6 de novembro de 2018, em Paris – França, foi um marco. Não apenas um marco pessoal, por ter sido a 10a Conferencia em Neurofibromatoses subsequente da qual participei mas, antes e mais importante,  pela sensação de que estamos progredindo.

Este progresso me pareceu mais palpável nesta Conferência (que reuniu em torno de 800 pesquisadores do mundo todo) do que em qualquer outro momento anterior. Ao meu ver, progredimos por várias razões:

  • Pela maior aproximação da pesquisa básica com a pesquisa clínica;
  • Pela discussão de temas de relevância para os pacientes e suas famílias (como o impacto estético dos neurofibromas cutâneos);
  • Pelo crescimento do interesse pelo tema que fui convidada a abordar (força muscular e aptidão física na Neurofibromatoses tipo 1 – NF1), que ganhou espaço, relevância e interessados entre médicos e pesquisadores;
  • Por estarmos mais próximos de uma possível opção terapêutica para alguns casos graves (como os plexiformes inoperáveis em indivíduos com NF1);
  • Pela ampla discussão que está ocorrendo para atualizar os critérios diagnósticos e a nomenclatura para as Neurofibromatoses.

Ver a equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, da qual faço parte, inserida e partícipe deste processo, sendo reconhecida como referência na pesquisa e atenção aos indivíduos com Neurofibromatoses na América Latina, reforça nosso propósito de sermos capazes de prover atendimento e aconselhamento de qualidade e atualizado aos indivíduos com Neurofibromatoses e de seguir na tentativa de contribuir na produção de conhecimento científico que possa refletir em melhoria da qualidade de vida de indivíduos com a doença.

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Novidades do congresso 2 – Multidisciplinaridade em destaque

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Hoje trazemos as impressões sobre o congresso enviadas pelo Professor Marcio Leandro Ribeiro de Souza, Nutricionista, Doutor e Mestre em Saúde do Adulto pela Faculdade de Medicina da UFMG.

A Joint Global Neurofibromatosis Conference, conferência mundial sobre as neurofibromatoses, que aconteceu em novembro de 2018 em Paris, foi o maior evento realizado com pesquisadores sobre a doença. Já tive oportunidade de participar em anos anteriores nos Estados Unidos, mas essa foi diferente, com mais participantes e mais trabalhos científicos apresentados.

Como nutricionista, eu fiquei ainda mais feliz em ver que cada vez mais outras áreas da saúde, além da Medicina, também se destacam no evento, como Fonoaudiologia, Odontologia, Psicologia e, claro, a Nutrição.
Os aspectos nutricionais começaram a ser estudados aqui no Brasil em 2011-2012 por nosso grupo de pesquisa e hoje percebemos que é uma área que passou a receber a atenção de outros pesquisadores. Pude ver trabalho científico testando nutrientes ou alterações dietéticas na doença. Ainda são trabalhos em modelo animal, mas que reforçam que a Nutrição é uma área a ser melhor explorada nas neurofibromatoses, especialmente a NF1, que é a doença que estudei em meu mestrado e doutorado.
Essa conferência teve uma importância ainda maior para mim, pois pude apresentar os resultados finais do meu doutorado. Levei dois trabalhos científicos.
Um deles verificava a associação entre consumo alimentar dos indivíduos com NF1 com as características ósseas, comumente alteradas na doença e também demonstradas na minha pesquisa de doutorado.
O outro trabalho avaliou a taxa metabólica de repouso na NF1 e sua associação com a composição corporal e força muscular. Essa taxa metabólica de repouso corresponde à energia que o nosso corpo gasta para manter as funções vitais, como respiração, circulação, entre outras.
Em nossa pesquisa, encontramos menor força muscular e menor massa magra apendicular na NF1 e, pensando nisso, esperava-se que a taxa metabólica de repouso fosse menor na doença. Porém o que encontramos foi o contrário: maior taxa metabólica de repouso em indivíduos com NF1. Os mecanismos dessa alteração precisam ser estudados daqui para frente.
Mas esse resultado aparentemente contraditório e intrigante chamou a atenção dos pesquisadores da doença de diferentes países, com os quais pude conversar durante a apresentação do trabalho. Além disso, esse trabalho foi selecionado como finalista para concorrer ao prêmio de Melhor Trabalho Clínico da conferência, o que torna esse evento ainda mais especial para mim. Fazer pesquisa no Brasil não é algo simples, pois temos algumas limitações financeiras, mas ter um trabalho brasileiro e de Nutrição dentre os melhores do congresso, é algo para se comemorar.
Foi uma ótima forma de fechar esse ciclo do doutorado. Em breve teremos os artigos científicos publicados sobre esses temas. Esse evento nos mostrou que estamos no caminho certo e que muitas pesquisas ainda precisam ser realizadas sobre Nutrição na Neurofibromatose. Ainda temos muitas dúvidas para serem respondidas.
Abraços a todos.
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Novidades do Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses

Começamos hoje a trazer as principais novidades do Primeiro Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses, recentemente realizado em Paris, no qual participaram cerca de 600 pessoas de vários países, entre elas cientistas do Brasil apresentando alguns resultados de suas pesquisas.

Na foto, da esquerda para a direita, estão Nilton Alves de Rezende e Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Lor) (BH), Karin Soares Gonçalves Cunha e Lilian (BH), Marcio Leandro Ribeiro de Souza e Juliana Ferreira de Souza (BH), Rayana Elias Maia e Luiz Guilherme Darrigo Júnior (Ribeirão Preto) e Bruno Cezar Lage Cota  (BH).

Convidei cada um deles para que envie suas impressões por escrito sobre o evento para colocarmos nesta página à medida que forem chegando.

Apresento, de início, alguns comentários sobre este evento que, do meu ponto de vista, foi um dos melhores encontros científicos sobre neurofibromatoses dos quais participei, seja pelo número de participantes, seja pela qualidade das apresentações.

Há um tipo de novidades que sempre interessam nossos leitores: algum tratamento novo foi descoberto?

Preciso lembrar que tratamentos científicos seguros raramente surgem de uma vez, de um ano para o outro, sem que a comunidade de pesquisadores saiba do seu desenvolvimento precedente. Ao contrário, os tratamentos eficazes geralmente são desenvolvidos com o esforço coletivo de dezenas ou centenas de pessoas dedicadas, que vão construindo passo a passo o caminho para a comprovação terapêutica de uma determinada droga.

Neste sentido, o congresso de Paris trouxe mais alguns resultados de pesquisas que avançaram nossa compreensão especialmente sobre os neurofibromas cutâneos e os plexiformes (NF1) e sobre os schwannomas vestibulares (NF2).

No caso dos neurofibromas cutâneos (NF1) houve muitas palestras sobre os mecanismos envolvidos no aparecimento dos neurofibromas e sobre como medir o crescimento dos neurofibromas, o que é fundamental para que possamos testar medicamentos, como estamos começando a fazer em nosso Centro de Referência na pesquisa da Dra. Sara Castro.

Quanto aos plexiformes (NF1), foi amplamente discutido um novo medicamento que ainda não está sendo comercializado, mas para o qual há uma perspectiva de que um produto que vem sendo testado seja lançado em meados do ano que vem.

No caso dos schwannomas vestibulares (NF2), o Dr. Gareth Evans declarou em sua palestra que o medicamento Bevacizumabe vem sendo cada vez mais usado na Inglaterra e aumentou a expectativa de vida das pessoas com NF2 (reduziu a mortalidade pela doença).

Além disso, discutimos amplamente os novos critérios diagnósticos para as NF e chegamos ao consenso sobre algumas modificações e continuaremos a dialogar sobre outras no próximo semestre, de tal forma que em julho ou agosto de 2019 deverá ser publicado um documento com as modificações aprovadas.

Nos próximos dias darei mais detalhes destas e de outras notícias do Congresso, como as informações sobre cetotifeno, lovastatina e outras questões importantes para nós.

Dr Lor

 

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Reunião de congraçamento da AMANF

 

Realizamos neste sábado (24/11) nossa reunião anual da AMANF para o encerramento das atividades de 2018, com a presença de Nilton Alves de Rezende, Tânia Marília Silva Corgozinho, Dilma Vicente da Silva, Elcio Neves da Silva, Edenilson Ribeiro de Souza, Maria Danúzia Silva Ribas, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Maria Helena Rodrigues Vieira, Marcos Vinicius Soares Vieira, Fabiana Amélia Reis Pantuzza, Clara Pantuzza, Letícia Aparecida Miguel Santos, Leonardo Soares Vasconcelos, Pedro Henrique Rodrigues Vieira, Raimunda Miguel dos Santos, Rosângela da Silva Santos, Marcos Paulo Soares Campos, Regina Helena e Giorgete Viana Silva (ver foto acima realizada pelo Pedro), na qual conversamos sobre:

  • As novidades do Congresso Mundial de Neurofibromatoses em Paris, as quais serão apresentadas na página da AMANF nas próximas semanas.
  • Conversamos sobre as dificuldades de aprendizado escolar e o Dr. Nilton disse que é preciso mudar o acolhimento dos alunos na escola e Maria Helena falou sobre a necessidade de mudarmos o olhar dos professores sobre as neurofibromatoses quando eles ainda estão na faculdade, preparando-os para a inclusão.
  • Como proposta para o próximo ano, a AMANF poderia oferecer palestras sobre NF para as Faculdades de Educação, Biologia, Ciências, Educação Física e outras que formam professores para a rede de ensino pública e privada.
  • Elcio comentou que o processo de inclusão é bastante ativo no Estado do Espírito Santo, onde reside.
  • Elcio falou sobre os avanços da organização de pessoas com doenças raras no Espírito Santo e trouxe material de divulgação das entidades envolvidas.
  • Falamos dos planos para 2019, incluindo a criação do Cartão de Associado da AMANF.
  • Falamos sobre a proposta de realizarmos novamente o curso de formação em neurofibromatoses em 2019, desta vez enfocando a cada mês diferentes aspectos das dificuldades psicológicas, cognitivas e comportamentais das pessoas com NF1 (escolares, sono, psicomotoras, esportes, autismo, relacionamentos afetivos e outras). O programa será apresentado na primeira reunião do próximo ano e o curso deverá ser iniciado em março.
  • Decidimos colocar na página da AMANF o modelo de atestado para portadores de necessidades especiais com NF (abaixo).
  • Palavra livre.

Saboreamos delicioso lanche de confraternização, com os tradicionais cachorros-quentes da Danúzia, quindins, refrigerantes, salgadinhos e bolo da AMANF. Encerramos com a foto tradicional. Até 2019.

Dr. LOR

(Presidente 2017-2019)

 

Atendendo a decisão da reunião, apresentamos abaixo um modelo de relatório de atendimento que vem sendo apresentado em escolas, empresas e junto ao INSS para justificar as necessidades especiais das pessoas com NF1.

Relatório de Atendimento – Necessidades especiais

Belo Horizonte, XX de XX de 20__

NOME da pessoa, endereço, telefone, e-mail

NOME foi atendida (o) em nosso Centro de Referência e apresenta o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) (CID Q-085.0). Como critérios diagnósticos ela (e) apresenta mais de 5 manchas café com leite, efélides axilares e inguinais e mais de dois neurofibromas. Mais informações sobre a doença estão disponíveis na página na internet: www.amanf.org.br.

Como complicações da NF1, ela (e) apresenta dificuldade de aprendizado caracterizada por: (por exemplo, dificuldade de atenção, que gera hiperatividade, pouca memória, com dificuldade especialmente nas provas, etc.)

Além disso, apresenta baixo peso e estatura, além de redução da força muscular geral, o que limita suas atividades físicas e aumenta sua fadiga.

Sugerimos:

  • Apoio especial na escola (ver abaixo);
  • Avaliação da fonoaudiologia para desordem do processamento auditivo e ajuste na fonoterapia, se comprovada a desordem;
  • Atividades físicas lúdicas para fortalecimento muscular, redução da osteopenia e redução de quedas;
  • Banhos de sol e reavaliação da Vitamina D para prevenção da osteoporose;
  • Reavaliação anual.

 

As dificuldades de aprendizado na NF1

Tem sido observado internacionalmente que os déficits cognitivos são comuns na NF1, podendo acometer cerca de 50% a 80% das pessoas com NF1.

Elas apresentam dificuldade com as tarefas visuais, assim como nas habilidades de memória e linguagem, o que pode resultar em baixo desenvolvimento da escrita, leitura e matemática. As crianças podem exibir planejamento insuficiente, pouca capacidade de organização e de controle temporal, além de dificuldades de absorver e integrar novas informações, o que as atrasam na escola.

Pouca coordenação e flexibilidade exagerada das articulações podem impedir que indivíduos com NF1 aprendam a andar de bicicleta, amarrar os sapatos ou segurar corretamente a caneta.

Além disso, as pessoas com NF1 têm dificuldade para entender ironia, sarcasmo e piadas.

Em nosso meio verificamos que a maioria dos pacientes apresenta distúrbios da voz e do controle motor oral e possivelmente 100% das pessoas com NF1 apresentam desordem do processamento auditivo (DPA), ou seja, ouvem normalmente, mas não entendem bem o que ouvem. Verificamos também que a DPA está correlacionada com as dificuldades de aprendizado em pessoas com NF1.

Até o presente, não há medicamentos que sejam comprovadamente eficazes para o tratamento das dificuldades de aprendizado na NF1. Diante disso, são necessários os apoios  de familiares e das instituições escolares (maior paciência com as dificuldades, explicar com mais clareza na pronúncia das palavras, dar mais tempo para seu aprendizado, reduzir as pressões por desempenho, enfatizar a socialização mais do que o conhecimento) para que as crianças com NF1 atinjam seu potencial humano.

 

As neurofibromatoses constituem doenças que tornam as pessoas acometidas portadoras de necessidades especiais segundo a Lei 21.459, de 2014, fruto do PL 3.037/12, sancionada pelo governador de Minas Gerais[1] em 2014, que assegura às pessoas com neurofibromatose os direitos e benefícios previstos na Constituição e na legislação estadual e federal que definem as pessoas com necessidades especiais, ou seja, são aquelas que se enquadram nas nos dispositivos da Convenção sobre Direitos da Pessoa com Deficiência (Decreto 6.949/2009) e pelo Estatuto da Pessoa com Deficiência Física (Lei 13.146/2015). Neste sentido, as manifestações neurológicas da NF1 fazem com que as pessoas cometidas se enquadrem no conceito de que pessoas com deficiências, que “são aquelas que têm impedimentos de longo prazo de natureza física, mental ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com as demais pessoas” (Decreto 6.949/2009 da Presidência da República).

A principal característica de sua deficiência é de natureza mental, ou seja, “funcionamento intelectual significativamente inferior à média, com manifestação antes dos dezoito anos e limitações associadas a duas ou mais áreas de habilidades adaptativas, tais como: comunicação e habilidades sociais” (Inciso IV do Art. 4º do Decreto 3.298/1999 da Presidência da República).

Considerando o exposto acima, NOME é portador (a) de necessidades especiais, para quem solicitamos a aplicação dos benefícios legais das demais pessoas com deficiência, como apoio especial na escola.

Coloco-me ao inteiro dispor para quaisquer esclarecimentos.

Atenciosamente,

 

 

Médico

Inscrição no CRM

CPF

[1] Há legislações semelhantes no Estado do Rio de Janeiro e no Estado do Espírito Santo.

 

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Estamos no Congresso Mundial de Neurofibromatoses

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Prezados associados e leitores,

Membros da Diretoria da AMANF e profissionais do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais estarão participando do Congresso Mundial em Neurofibromatoses em Paris.

As atividades nesta página, assim como as respostas aos e-mails e os atendimentos médicos no ambulatório do Hospital das Clínicas retornarão ao normal a partir de 20 de novembro de 2018.

Esperamos voltar do congresso com novos conhecimentos e boas notícias para todos.

Dr. Lor

Presidente 2017-2019

 

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Reunião da AMANF de outubro de 2018

Realizamos mais uma reunião mensal da AMANF no último sábado, 27 de outubro, com a presença de Nilton Alves de Rezende, Tânia Marília Silva Corgozinho, Dilma Vicente da Silva, Agnes Tomoko Midorikawa, Gustavo Guerra Silva, Edenilson Ribeiro de Souza, Maria Dazúzia Silva Ribas, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Maria Helena Rodrigues Vieira e Marcos Paulo Soares Campos, na qual conversamos sobre:

  • Organização da confraternização anual a ser realizada no último sábado de novembro.
  • Informações sobre nossa participação no primeiro Congresso Mundial em Neurofibromatoses em Paris (os resumos abaixo serão postados nesta página em português, um a um, depois do congresso)
  • Questão do material de brindes para divulgação da AMANF.
  • A criação do Cartão de Associado da AMANF.
  • Palavra livre, com acolhimento dos novos associados e conversas sobre outros assuntos.

Mini lanche de confraternização.

Dr. LOR

(Presidente 2017-2019)

 

Profissionais do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas participarão do primeiro Congresso Mundial em Neurofibromatoses que será realizado em Paris, de 2 a 6 de novembro de 2018.

Os seguintes temas serão apresentados.

  • Novo modelo para a compreensão da redução da força muscular nas pessoas com NF1 – palestra da Dra. Juliana Ferreira de Souza.
  • O que as pessoas procuram na internet sobre NF? – Análise de mais de 250 mil acessos na página da AMANF.
  • Correlações entre o metabolismo de repouso, a força muscular e a composição corporal em pessoas com NF1.
  • Novas correlações entre o sinal do segundo dedo dos pés e a deleção completa do gene NF1.
  • Apresentação de várias pessoas com NF1 e displasia da tíbia com sinal do segundo dedo no membro afetado.
  • Poderia o treinamento musical melhorar as dificuldades cognitivas e sociais de adolescentes com NF1?
  • Apresentação de uma nova técnica cirúrgica para descompressão de neurofibromas cervicais em pessoas com NF1.
  • O gene NF1 nos primeiros seres humanos – análise de um fóssil Cro-Magnon com sinais de NF1.

No retorno do congresso, apresentaremos neste site cada um destes temas e suas repercussões no Congresso em Paris.

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Será neste sábado a reunião da AMANF de outubro de 2018

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Será realizada mais uma reunião ordinária da AMANF no próximo sábado, 27 de outubro, de 16 às 18 horas na Faculdade de Medicina, na sala 16. Estão todas e todos convidados.

Como pauta inicial teremos:

  • Festa Anual a ser realizada no último sábado de novembro.
  • Informações sobre nossa participação no primeiro Congresso Mundial em Neurofibromatoses em Paris (ver abaixo o resumo).
  • Questão dos Kits de divulgação da AMANF.
  • Discussão sobre a criação do Cartão de Associado da AMANF.
  • Palavra livre, para conversamos sobre assuntos de interesse dos associados.

Lanche de confraternização.

Esperamos todos lá.

Dr. LOR

(Presidente 2017-2019)

 

Profissionais do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas participarão do primeiro Congresso Mundial em Neurofibromatoses que será realizado em Paris, de 2 a 6 de novembro de 2018.

Os seguintes temas desenvolvidos em nosso Centro de Referência serão apresentados.

  • Novo modelo para a compreensão da redução da força muscular nas pessoas com NF1 – palestra da Dra. Juliana Ferreira de Souza.
  • O que as pessoas procuram na internet sobre NF? – Análise de mais de 250 mil acessos na página da AMANF.
  • Correlações entre o metabolismo de repouso, a força muscular e a composição corporal em pessoas com NF1.
  • Novas correlações entre o sinal do segundo dedo dos pés e a deleção completa do gene NF1.
  • Apresentação de várias pessoas com NF1 e displasia da tíbia com sinal do segundo dedo no membro afetado.
  • Poderia o treinamento musical melhorar as dificuldades cognitivas e sociais de adolescentes com NF1?
  • Apresentação de uma nova técnica cirúrgica para descompressão de neurofibromas cervicais em pessoas com NF1.
  • O gene NF1 nos primeiros seres humanos – análise de um fóssil Cro-Magnon com sinais de NF1.

No retorno do congresso, apresentaremos neste site cada um destes temas e suas discussões e repercussões no Congresso em Paris.

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Vamos escolher bem

Caros associados da AMANF e leitores,

Estamos no segundo turno das eleições e agora, mais do que nunca precisamos saber qual o candidato que representa as melhores propostas para o nosso país, tendo em vista a Saúde Pública, porque ela é fundamental para o atendimento amplo às pessoas com Neurofibromatoses.

Precisamos escolher o candidato que defenda o Sistema Único de Saúde (SUS) como um dos mais avançados sistemas de saúde pública do mundo e que prometa aumentar os recursos públicos para o SUS (e não prometa cortar ou privatizar a saúde pública).

Precisamos escolher o candidato que defenda os direitos humanos para todos, como é o caso das pessoas com doenças raras, pois nós da Neurofibromatoses estamos juntos com as mulheres, com os negros, com as populações indígenas, com as pessoas de diferentes opções sexuais, com as diferentes orientações religiosas e todas as minorias entre os brasileiros.

Precisamos escolher o candidato que defenda o meio ambiente, pois sem um ambiente saudável não haverá saúde e qualidade de vida.

Precisamos escolher o candidato que defenda a democracia, pois sem democracia não há possibilidade de corrigirmos os erros passados. Tentativas de soluções autoritárias apenas agravam os problemas, como aconteceu nas ditaduras do passado.

Precisamos escolher o candidato que tenha experiência em administração pública e que não tenha sido condenado por corrupção, pois a falta de experiência e a corrupção prejudicam nosso desenvolvimento, embora não sejam a causa da crise econômica.

Quem desejar conhecer melhor os programas de governos de todos os candidatos à presidência da República, sugerimos consultar este site que é confiável: https://mail.google.com/mail/u/0/?pli=1#inbox/FMfcgxvzKtNbdpLTXVDzpPJBfvrczQKj

A democracia é alegre, sem ódio, sem radicalismos e sem medo de sonharmos com um país cada vez melhor para todos.

Dr Lor

Presidente 2017- 2019

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