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Três novas mutações para o gene NF2 descobertas no nosso Centro de Referência em NF

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Acaba de ser publicado (15/5/19) numa das melhores revistas científicas internacionais de oftalmologia o trabalho realizado pela Dra. Vanessa Waisberg e colaboradores no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Dra. Vanessa Waisberg e seus colaboradores descreveram três novas mutações que atingem o gene NF2 no cromossomo 22, as quais levam à manifestação clínica da neurofibromatose do tipo 2 (tumores no nervo vestibular, catarata juvenil, tumores cerebrais e outras complicações).

No artigo científico também são descritas as alterações oculares observadas no exame oftalmológico e na tomografia de coerência óptica das pessoas com NF2 que foram voluntárias na pesquisa. Além disso, análises das alterações moleculares (bioquímicas e genéticas) foram descritas.

Os resultados apresentados aumentam o conhecimento internacional sobre a neurofibromatose do tipo 2 e devem beneficiar o diagnóstico e orientar o tratamento de pessoas com NF2 em todo o mundo. A cada novo conhecimento construído, damos mais um passo em direção à cura futura da doença.

O artigo (em inglês) tem o título: “Alterações oculares, achados moleculares e três novas mutações patológicas numa série de pacientes com NF2”. Os autores são Vanessa Waisberg, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Márcio Bittar Nehemy, Luciana Bastos-Rodrigues e Débora Marques de Miranda. A revista científica é a Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (endereço eletrônico https://doi.org/10.1007/s00417-019-04348-5 ).

O estudo foi feito como parte do doutorado da Dra. Vanessa Waisberg e só foi possível ser realizado por causa da estrutura PÚBLICA da Universidade Federal de Minas Gerais e com os recursos financeiros PÚBLICOS fornecidos pelo CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento da Pesquisa e Tecnologia) no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas (PÚBLICO) dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) (PÚBLICO).

Quem disse que nossas universidades públicas não produzem conhecimento?

Se  desejar ver o artigo completo em inglês clique aqui https://rdcu.be/bCncE

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Quando será descoberta a cura das neurofibromatoses?

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A leitora A.C.C., do Rio de Janeiro, pergunta: “Por que vocês não descobrem a cura destes caroços na pele? ”

Cara A., sua pergunta é muito importante. Você deve estar se referindo aos neurofibromas cutâneos, que aparecem em quase todas as pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), geralmente a partir da adolescência, e que provocam grande discriminação social.

Em todo o mundo, existem cerca de 2 milhões de pessoas com neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) e centenas de cientistas em diversos países trabalham há alguns anos para descobrir tratamentos para estas doenças genéticas.

Há pesquisas científicas que tentam descobrir como “consertar” os defeitos genéticos (mutações) que causam as neurofibromatoses. Estes estudos são sofisticados, envolvem grandes recursos financeiros e estão avançando aos poucos: num futuro próximo talvez tenhamos disponíveis técnicas moleculares para editarmos os genes com mutações patológicas. Mas ainda não podemos fazer isto na prática clínica.

Outras pesquisas procuram descobrir tratamentos para as complicações possíveis das neurofibromatoses: tumores, manchas, dificuldades cognitivas, convulsões, dor, surdez, pressão alta, perda de força, quedas, transformação maligna e outros problemas. Estes estudos também requerem grandes recursos financeiros e são várias linhas de frente, cada uma delas enfrentando um tipo de complicação.

As complicações mais estudadas internacionalmente tem sido aquelas mais graves, que ameaçam a vida das pessoas, que trazem grandes deformidades ou grande sofrimento. Por exemplo, um dos primeiros alvos das pesquisas científicas na NF1 tem sido os neurofibromas chamados plexiformes, que são congênitos, ou seja, já estão presentes ao nascimento. Eles nos preocupam porque podem se tornar volumosos, causar grandes deformidades, provocar dor intensa e se transformarem em tumores malignos. Existem diversos medicamentos sendo testados neste momento para estes tumores, mas ainda não temos um consenso sobre sua eficiência.

Outro exemplo, desta vez na NF2, são os tumores chamados schwannomas vestibulares e os meningiomas que recebem grande atenção por parte dos cientistas, porque podem causar surdez, convulsões e outras complicações neurológicas. Da mesma forma, temos drogas sendo experimentadas buscando a redução destes tumores, mas ainda não há uma evidência científica de que alguma delas seja eficaz.

A solução atual, portanto, é a cirurgia para remoção destes tumores da NF1 e da NF2, quando ela pode ser realizada, ou os tratamentos dos sintomas provocados.

Quanto aos neurofibromas cutâneos, em virtude de trazerem problema estético sem ameaçar a vida (pois nunca se tornam malignos) eles ficaram em segundo plano nas pesquisas internacionais até o Congresso Mundial em Neurofibromatoses, realizado em Paris em novembro de 2018, durante o qual estabelecemos que buscar o tratamento para estes tumores é agora a prioridade de uma força tarefa internacional à qual o nosso Centro de Referência se juntou.

Assim, estamos participando com pesquisas que procuram conhecer os mecanismos de formação e a taxa de crescimento dos neurofibromas cutâneos (ver  AQUI a pesquisa da Dra. Sara de Castro Oliveira ).

No entanto, cara ACC, toda pesquisa científica precisa de recursos financeiros para ser realizada e por isso preciso comentar com você a situação dos pesquisadores brasileiros neste momento.

Enquanto os grupos internacionais de cientistas dedicados às neurofibromatoses (especialmente dos Estados Unidos, Europa e China) recebem dezenas de milhões de dólares anuais para suas pesquisas, nos últimos 15 anos no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas nós contamos apenas com a infraestrutura da Universidade Federal de Minas Gerais (salas para atendimento pelo SUS) e do CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico – que é o principal financiador das pesquisas brasileiras). Do CNPq recebemos, em média, apenas 12 mil reais por ano para realizarmos nossos estudos. A FAPEMIG também nos ajudou com cerca de 30 mil reais num destes anos passados.

Desta forma, fica claro que com tão poucos recursos, nossas pesquisas não podem ter os mesmos objetivos das pesquisas sofisticadas realizadas nos países desenvolvidos. Por isso, nos dedicamos a realizar estudos mais relacionados com o diagnóstico do que com o tratamento das neurofibromatoses, porque eles são mais baratos. Utilizamos o que temos à mão, que é muito pouco, é preciso que todos saibam.

Recentemente, o atual presidente eleito disse que as universidades públicas não produzem conhecimento científico. É lamentável que ele não saiba que 95% do conhecimento científico produzido no Brasil vem das Universidades Públicas (ver AQUI  ).

No entanto, o investimento do governo em pesquisa está abaixo da média mundial (apesar do Brasil ser a oitava economia do mundo), e assim fica mais difícil descobrir conhecimentos importantes no mesmo ritmo que os demais países.

Apesar disso, mesmo com nossa minguada cota de recursos financeiros, nosso Centro de Referências em Neurofibromatoses do HC da UFMG produziu informações relevantes e inéditas para a comunidade internacional. Descobrimos que as pessoas com NF1 apresentam:

  • Alterações da orofaringe que atrapalham a voz e a fala; VER AQUI
  • Desordem do processamento auditivo (escuta bem, mas entende mal); VER AQUI
  • Redução da força muscular; VER AQUI
  • Redução da capacidade aeróbica e fadiga precoce; VER AQUI
  • Disfunção endotelial; VER AQUI
  • Sinal característico dos dedos dos pés que se relaciona com a deleção completa do gene, que são os casos mais graves; VER AQUI
  • Amusia, ou seja, dificuldade para perceber e reproduzir a música; VER AQUI
  • Invisibilidade social; VER AQUI
  • Neuropatia autonômica com redução da capacidade de regular a temperatura corporal; VER AQUI
  • Melhora cognitiva com uma técnica especial de fonoterapia; VER AQUI
  • Maior sensibilidade à insulina; VER AQUI
  • Menor risco de diabetes do tipo 2; VER AQUI
  • Piora da dificuldade cognitiva com a associação de determinados genes; VER AQUI
  • Possíveis marcadores imunológicos para transformação maligna; VER AQUI
  • O mesmo perfil cognitivo com o passar da idade; VER AQUI

Também descrevemos alterações inéditas na retina das pessoas com NF2 (VER AQUI ) e descobrimos os primeiros casos de schwannomatose no Brasil VER AQUI

Além disso, como resultados de nossas pesquisas, levamos dezenas de temas livres aos congressos internacionais sobre neurofibromatoses, realizamos inúmeras palestras e entrevistas, oferecemos capacitação científica e cursos de aperfeiçoamento e divulgamos os conhecimentos gerados para a população em geral no site www.amanf.org.br , o qual registra mais de 12 mil acessos mensais.

Tudo isso, prestem atenção senhores políticos que estão reduzindo as verbas para os pesquisadores brasileiros, com apenas aqueles 12 mil reais por ano.

Imaginem o que poderíamos fazer com mais recursos financeiros!

Quem sabe, cara ACC, se com mais investimento governamental poderíamos já ter descoberto a cura para os neurofibromas cutâneos a partir de alguma substância descoberta pelos povos indígenas do Brasil?

Vamos em frente, mantendo a esperança.

 

 

 

 

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Adeus ao CNPq

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Depois de 34 anos trabalhando como cientista com Bolsa de Produtividade em Pesquisa do Conselho Nacional de de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), meu pedido de continuidade da bolsa não foi concedido nesta semana.

Apesar desta interrupção acontecer num momento de cortes financeiros governamentais na área da ciência e tecnologia (em decorrência de orientação política que menospreza o papel da ciência no desenvolvimento humano, o que eu lamento profundamente), há outros aspectos desta decisão que merecem algumas palavras.

O lado bom é que é preciso dar lugar aos mais novos para que o conhecimento científico siga adiante. Diz o Steven Pinker que novos paradigmas somente são construídos com a passagem das gerações e por isso a humanidade evolui de funeral em funeral. Neste sentido, vejo com a alegria do dever cumprido as conquistas enormes que estão fazendo aquelas pessoas que orientei no Laboratório de Fisiologia do Exercício da UFMG e no Centro de Referência em Neurofibromatoses e continuam atuando na UFMG e noutras universidades.

Além disso, minha aposentadoria iniciada há oito anos significou o afastamento da sala de aula, que é fonte principal de novos alunos de pós-graduação, reduzindo a participação como orientador formal de mestrandos e doutorandos o que foi considerado relevante para o juízo final sobre meu pedido de renovação da bolsa (ver nota abaixo [i]).

Sabemos que as pesquisas realizadas pelos alunos de pós-graduação são a maioria dos novos conhecimentos a serem publicados. Como consequência, o número de artigos científicos por mim publicados nos últimos anos resultou em cerca de um terço dos artigos publicados anualmente por outros cientistas da área (que são bolsistas do CNPq). Esta minha produtividade reduzida contribuiu para a não concessão da nova bolsa (ver nota abaixo).

Estou citando os artigos publicados porque um dos principais critérios utilizados para a concessão de bolsas continua sendo a produtividade medida em artigos publicados, o que tem recebido críticas internacionais, inclusive de minha parte (ver meu artigo sobre O Tamanduá Olímpico AQUI ). Uma das limitações deste método produtivista de selecionar bolsistas é que ele acaba criando o efeito cíclico de “dar mais àqueles que já muito o têm”, minimizando a análise de mérito do projeto científico, o que pode, eventualmente, desperdiçar projetos inovadores criados por pessoas com pouca publicação anterior.

Por falar em projeto de pesquisa, é paradoxal que o projeto que enviei para o CNPq (mas não foi suficiente para justificar justificar a bolsa) seja um dos mais bonitos (não tenho outro adjetivo) que já ajudei a criar e que está em andamento: o estudo dos possíveis efeitos da dança e do treinamento musical sobre as dificuldades cognitivas de adolescentes com neurofibromatose do tipo 1. Um projeto que contém em si os diversos aprendizados que tive ao longo das quatro décadas dedicadas à ciência.

Como consequência direta do encerramento da Bolsa, a partir de agora deixo de receber a quantia de mil reais por mês para investir em projetos de pesquisa. Estou mencionando a quantia porque, apesar de irrisória comparada às verbas de cientistas de outros países na mesma área, ela foi importante para alguns projetos inovadores que conseguimos realizar. Apenas para citar alguns dos últimos resultados de nossas pesquisas, publicamos oito fenótipos inéditos nas pessoas com neurofibromatose (menor força muscular, menor tolerância à fadiga, desordem do processamento auditivo, amusia, superposição dos dedos na deleção do gene, neuropatia autonômica, padrão nutricional especial, menor sensibilidade à insulina) e criamos uma gaiola especial para animais de laboratório que permite graduar o exercício sincronizado à obtenção de alimentos.

Apesar da maior escassez de recursos, seguiremos adiante com os projetos atuais, se possível com recursos obtidos de outras fontes, entre elas a Associação Mineira de Apoio às Pessoas Com Neurofibromatoses (AMANF).

Portanto, é com tranquilidade que recebo o encerramento das minhas atividades como pesquisador do CNPq, porque continuo sendo cientista. Aliás, nunca minha vida profissional foi tão gratificante como tem sido nos últimos anos, ao conseguir transformar o conhecimento científico adquirido em atendimento médico e informações compreensíveis para as famílias de pessoas com neurofibromatoses (como este blog). Chego a pensar que talvez a minha verdadeira vocação seja a divulgação científica, se, de fato, existe algo chamado vocação ou se apenas somos levados pelas casualidades da vida enquanto justificamos a posteriori os passos dados.

É preciso reafirmar que a aposentadoria não é um privilégio, como sustentam os pensadores econômicos hegemônicos em nosso país, mas um direito adquirido porque a idade cobra a sua conta, reduzindo nossa saúde e disposição para tarefas que enfrentávamos incansavelmente, mas que se tornam cada vez mais exaustivas. Por isso, merecemos menos reuniões, menos relatórios, menos pareceres, menos burocracia, menos horários determinados pelos outros. Merecemos viver mais.

Agradeço à querida companheira Thalma, cuja visão crítica sempre foi importante para os projetos de pesquisa que compartilho com ela e que tem sido conselheira nas questões de foro íntimo que permeiam a vida de um cientista.

Agradeço aos amigos que foram colaboradores permanentes nestes 34 anos como Bolsista do CNPq, os colegas Nilo Rezende Viana Lima, Emerson Silami Garcia e Nilton Alves de Rezende.

Sou grato também a todas as pessoas que confiaram em se submeter à minha orientação acadêmica. Relembro algumas delas que contribuíram de forma especial para minha evolução científica: Ana Carolina Vimieiro Gomes, Ivana Alice Teixeira Fonseca, Christiano Antônio Machado Moreira, Juliana Ferreira de Souza e Luciana Gonçalves Madeira.

Aos orientandos atuais, que estão desenvolvendo seus projetos científicos para o melhor conhecimento das neurofibromatoses, Vanessa Waisberg, Bruno Cezar Lage Cota e Sara de Castro Oliveira, prometo continuar animado com o futuro.

Dr Lor

Janeiro 2019

[i] Parecer final disponível no CNPq: Projeto promissor que se encaixa dentro da linha do pesquisador e adiciona um grau de inovação à pesquisa em andamento. Capacidade de formação de recursos humanos inconteste; contudo, aparentemente sua última formação de DO ocorreu em 2014 (com 3 DO em andamento). Professor encontra-se aposentado, atuando como voluntário no laboratório da sua instituição. Coordena centro de referência na área e preside associação de apoio a pacientes com condição rara. Produção científica restrita nos últimos anos.

 

 

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