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O que fazer diante de um tumor maligno na NF1?

Ontem comentei sobre o tratamento dos neurofibromas em resposta à pergunta da PNP de Botelhos, MG. 

Hoje vou apresentar o que podemos fazer se ocorrer uma transformação maligna de um neurofibroma plexiforme, pois neste caso estamos diante do chamado “tumor maligno da bainha do nervo periférico”, um nome complicado que resumimos para a sigla TMBNP (antigamente chamado pelos médicos de sarcoma, neurofibrossarcoma e outros nomes).
Vou contar a história de uma pessoa de 27 anos, com NF1, que chamarei de João, e que me procurou há dois anos por causa de dor no ombro e crescimento de um tumor na região esquerda do seu pescoço. Ele e sua dedicada família perceberam que o tumor aumentara de volume em pouco mais de uma semana, ao mesmo tempo que aparecera a dor e a dormência em seu braço esquerdo, além de redução da força em ambas as pernas.
Juntando estes sintomas, a consistência dura de um tumor de mais ou menos 8 centímetros no pescoço e o resultado da ressonância magnética, que mostrava que João tinha diversos neurofibromas pelo corpo, principalmente perto da coluna, concluí que ele apresentava a forma espinhal da NF1, com possível transformação maligna de um dos neurofibromas no pescoço.
Solicitei imediatamente uma tomografia computadorizada com emissão de pósitrons (PET CT), a qual mostrou grande captação de glicose em diversos neurofibromas, o que indica grande atividade metabólica. O tumor doloroso no pescoço do João era justamente aquele com altíssima captação de glicose, indicando sua transformação maligna. Diante disso, solicitei a remoção cirúrgica urgente do tumor, que deveria ser feita com boa margem de segurança e com exame anatomopatológico durante e após a cirurgia.
João retornou para seu estado natal e foi operado onze dias depois e a o estudo anatomopatológico confirmou que se tratava mesmo do TMBNP. Como o cirurgião afirmara que removera completamente o tumor do pescoço e não havia sinais de metástases, não foi iniciada a radioterapia complementar.
No entanto, três meses depois, João voltou a sentir dor no mesmo local e a ressonância magnética mostrou que o TMBNP havia retornado. Por motivos que desconheço, infelizmente, aquele primeiro tumor maligno não havia sido removido totalmente.
À distância acompanhei o tratamento do João: sessões de radioterapia e diferentes quimioterapias com vários medicamentos, mas o TMBNP mostrou-se resistente a todas as tentativas. Na semana passada, João faleceu depois de quase dois anos de luta contra sua doença. Neste período, sua família, especialmente sua mãe dedicada e carinhosa, garantiu a ele o máximo conforto possível.
É com grande tristeza que todos sentimos a perda precoce de uma vida, como a do João. Esta dor é agravada pela dúvida do porquê o tumor não foi completamente retirado na primeira cirurgia.
Conto a história do João porque estou triste, porque ele acabou de falecer e, principalmente, porque ela nos ensina algumas lições.
A experiência científica internacional mostra que o TMBNP geralmente surge na vida adulta a partir de um neurofibroma plexiforme já existente desde o nascimento, mas pode ocorrer sem a presença prévia do plexiforme.
Na NF1, toda dor recente, especialmente espontânea, contínua e forte, acompanhada de crescimento do neurofibroma e mudança na sua consistência, especialmente com a perda de função (como a perda de força do João) tem que ser investigada urgentemente.
O TMBNP deve ser tratado imediatamente com retirada cirúrgica, deixando-se uma boa margem de segurança, pois o sucesso do tratamento depende da remoção completa do tumor.
A radioterapia auxiliar deve ser aplicada sempre que possível, especialmente nos TMBNP maiores e mais complexos, pois ela pode atrasar a volta do tumor, apesar de não modificar o tempo de sobrevivência. 
As quimioterapias, até o momento, não têm mostrado benefícios, a não ser como tratamento paliativo para os casos de metástases.
Portanto, no caso do TMBNP, especialmente com metástases, infelizmente estamos diante de um tumor muito agressivo. Apenas cerca de metade das pessoas tratadas atualmente sobrevivem mais de 5 anos depois do diagnóstico do TMBNP.
Nossa esperança é a remoção cirúrgica total do TMBNP nos casos diagnosticados a tempo, assim como nas diversas pesquisas em andamento em todo o mundo, as quais buscam algum medicamento eficaz para este tipo de tumor, que é a principal causa da redução de cerca de 8 anos na expectativa média de vida nas pessoas com NF1.
Até a próxima segunda.

Neurofibromas dentro dos ossos?

Olá, apareceu neurofibroma dentro do osso do fêmur no meu filho (13anos). A lesão é bastante grande, o que devo fazer? G, de Fortaleza, CE.




Cara G. Obrigado pela sua pergunta. Para que eu possa responder com segurança, preciso examinar seu filho ou, pelo menos ter em mãos um relatório médico ou ver os exames de imagem (ressonância, radiografia).
De qualquer forma, antecipo que na neurofibromatose do tipo 1 podemos encontrar neurofibromas dentro dos ossos, embora isto não seja um achado muito comum. Eles são congênitos, ou seja, estão lá desde a vida intrauterina, e nesse caso são os chamados plexiformes, podendo crescer ou não durante a vida.
Infelizmente, devido ao desconhecimento dos profissionais da saúde sobre a história natural das neurofibromatoses por elas serem doenças raras, as pessoas com neurofibromas dentro dos ossos podem ser tratadas de forma agressiva e desnecessária, pelo medo de que o tumor possa ser algo maligno.
Vou contar o caso de uma pessoa atendida por nós no CRNF, que nasceu com um neurofibroma plexiforme dentro do seu fêmur esquerdo. Aos quarenta anos, ela se queixava de dor naquele joelho ao caminhar, a qual vinha se agravando nos últimos anos.  
Mesmo sabendo que ela estava aumentando seu peso corporal (cerca de 20 kg em 5 anos) por excesso de alimentação, – o que provavelmente era a principal causa de sua dor ao caminhar, – para afastar uma remota possibilidade de transformação maligna no plexiforme, nós realizamos o exame da tomografia computadorizada com emissão de pósitrons – PET CT, cujo resultado foi tranquilizador, compatível com um neurofibroma plexiforme benigno (ver detalhe do PET CT na imagem abaixo, com captação de glicose de 1,7 na região do plexiforme, ou seja, normal).

Assim, nossa recomendação foi que ela abolisse a ingestão de açúcar e realizasse uma dieta saudável para emagrecer, além de usar analgésicos regularmente.



No entanto, não conseguindo emagrecer, ela buscou outras opiniões médicas e, infelizmente, foi submetida à colocação de haste metálica em seu fêmur, o que não aliviou seu sofrimento, pelo contrário, pois a dor aumentou com o maior sedentarismo e mais ganho de peso depois da cirurgia.
A radiografia abaixo mostra a haste metálica e os parafusos de fixação colocados durante a cirurgia e que são as imagens mais claras na perna esquerda.
Cara G, aproveitei a sua dúvida para falar desta questão porque ela pode ser útil também a outras pessoas. 

É preciso lembrar também outra possibilidade no caso de seu filho, que são os cistos ósseos que podem ocorrer na NF1, ou seja, áreas de menor densidade óssea, geralmente benignas, mas que eventualmente aumentam o risco de fraturas dependendo da sua localização.

Mande-me mais informações sobre seu filho, de preferência um relatório médico sobre ele, ou marque uma consulta em nosso Centro de Referência para que eu possa melhorar minha opinião.

Tratamento com própolis para neurofibromas?

Minha dúvida é: não se sabe mesmo exatamente como a NF evolui em cada pessoa? Porque eu só tenho as manchas e 4 nódulos internos. Já retirei um e pretendo tirar mais outro, mas nenhum deles me causa dor. 



E sobre medicamentos em testes? Existe um tempo certo para saber se serão a solução do tratamento para inibir os neurofibromas? 

Ouvi falar também de tratamento com própolis de uma abelha, não lembro onde, que ajudava a inibir o crescimento e a volta dos neurofibromas. Você sabe de algo sobre isso? KP de São Luís, Maranhão.
Prezada KP. Obrigado pelas suas perguntas interessantes. Vou responder brevemente a algumas, sobre as quais já falei neste blog, e depois me deter na questão da própolis, que ainda não mencionei.
Sim, a neurofibromatose se manifesta de forma diferente em cada pessoa, com diferentes momentos de crescimento dos neurofibromas e eles não costumam causar dor.
Não existe um prazo definido para saber se os medicamentos em teste serão efetivos ou não para o tratamento das neurofibromatoses. Até porque os problemas estudados nestes testes são variados: como reduzir os neurofibromas plexiformes, como melhorar as dificuldades cognitivas, como tratar os gliomas ópticos, etc., e cada um deles tem um curso diferente em momentos distintos das vidas das pessoas.
Própolis
Os produtos das abelhas têm sido usados há séculos em todo o mundo como parte da medicina popular, por causa de possíveis efeitos biológicos, especialmente contra a dor, algumas infecções e inflamações.
Sabemos que na NF1 os neurofibromas não são infecções e não são formados por inflamações, mas sim pelo defeito num gene (localizado no cromossomo 17) que provoca a falta de uma proteína chamada neurofibromina. Esta proteína controla o desenvolvimento normal das células do nosso corpo e quando ela falta as células crescem a mais do que deveriam, formando grupos de células (tumores), chamados neurofibromas.
Também sabemos que na NF2 os tumores chamados schwannomas não são infecções nem são formados por inflamações, mas sim por outro defeito genético (localizado no cromossomo 22) que provoca a falta de outra proteína chamada merlina. Esta proteína controla o desenvolvimento das células de formas diferentes de como age a neurofibromina. Na falta da merlina, são formados os tumores chamados schwannomas.
É muito importante saber que as duas proteínas, neurofibromina e merlina, agem por caminhos diferentes, tanto é assim que as pessoas com NF1 raramente apresentam schwannomas (se é que apresentam) e as pessoas com NF2 raramente apresentam neurofibromas. Portanto, os possíveis e futuros tratamentos que tanto esperamos para estas duas doenças, NF1 e NF2, serão provavelmente diferentes, porque os problemas biológicos que as produzem SÃO DIFERENTES.
Outra informação importante, antes de falar diretamente sobre os produtos das abelhas. Uma das maiores dificuldades no estudo científico dos neurofibromas e dos schwannomas é medir o seu crescimento, porque NUNCA sabemos se eles estão se vão continuar crescendo ou se estão estacionados em seu tamanho. Assim, ao contrário de outros tumores em outras doenças, nas quais SABEMOS que eles vão crescer, na NF1 e na NF2 não podemos dizer com certeza que foi um determinado medicamento parou o crescimento de um neurofibroma ou de um schwannomas.
Bem, tenho procurado em todas as revistas científicas do mundo, acessíveis a mim em português, espanhol e inglês pela internet, qualquer estudo que tenha sido feito com produtos de abelhas em pessoas com neurofibromatoses e até hoje somente encontrei três publicações sobre este assunto.
A primeira delas, de 2009, é assinada por um grupo de pessoas llideradas pelo Dr. Hiroshi Maruta, da Austrália (clique aqui para ver o artigo completo). Neste artigo eles descrevem um estudo sobre os efeitos de uma substância que existiria na própolis (ivermectina) que seria capaz de reduzir o crescimento de células de tumores que foram mantidas em cultura no laboratório. No final do artigo eles fazem propaganda comercial (dão até o preço) do produto Bio 30 (fabricado pela empresa NF Cure, na qual o Dr. Maruta trabalha, ver o endereço para correspondência no próprio artigo). Segundo eles, o Bio 30 poderia reduzir os tumores nas pessoas com NF2, mas não apresentam qualquer prova científica sobre isto.
O segundo artigo é de 2011, do mesmo Dr. Maruta, desta vez escrevendo sozinho (clique aqui para ver o artigo completo). É uma opinião pessoal do Dr. Maruta sobre um suposto mecanismo de ação dos produtos das abelhas em diversos tipos de câncer, entre os quais ele inclui as neurofibromatoses (NF1 e NF2). O Dr. Maruta supõe erroneamente que o mecanismo das duas doenças seria o mesmo: a ativação de uma enzima PAK1 e que ele teria realizado experiências em camundongos e em seres humanos com extratos de própolis, vendidos naquele produto chamado “Bio 30” da empresa NF Cure, que vende também produtos para aumentar o desempenho sexual e outras coisas.
Afirma o Dr. Maruta que o medicamento Bio 30 conteria uma substância que bloquearia a atividade da tal enzima PAK1 e, segundo ele, o resultado teria sido a paralisação do crescimento e até mesmo a diminuição dos tumores nas pessoas com NF1 e NF2, além da redução de gliomas ópticos e de cura num caso de câncer do pâncreas terminal. Mais uma vez, na minha opinião, o Dr. Maruta e seus colaboradores não apresentaram argumentos corretos sobre a causa dos tumores na NF1 e NF2 e não demonstraram de forma científica os experimentos que fizeram com camundongos e seres humanos. Portanto, infelizmente, eu não sinto confiança no que eles dizem.

O terceiro e último artigo, (clique aqui para ver o artigo completo) é de um grupo que pratica a chamada “medicina natural” na Coreia do Sul. Duas vezes por mês, durante cerca de um ano os médicos injetaram veneno de abelha nas bordas de um neurofibroma plexiforme de uma pessoa com NF1, junto com a injeção venosa de uma solução contendo gin-seng da montanha. Eles mostram duas fotos de antes e depois do tratamento (ver imagens no artigo) e concluem que o tratamento “parou” o crescimento do tumor.

Bem, como comentei acima, é muito difícil sabermos se um neurofibroma vai continuar crescendo ou não. Além disso, observando as duas fotos apresentadas por eles, não posso afirmar que o tumor está menor na segunda foto. Finalmente, se, de fato, o crescimento do plexiforme foi interrompido, teria sido o veneno de abelha ou o extrato de gin-seng da montanha?
Em conclusão, infelizmente, me parece que por enquanto, o tratamento seguro e efetivo para os neurofibromas é a cirurgia, quando necessária e possível.
E vamos torcer para que o futuro nos traga resultados confiáveis.

Uma pessoa com neurofibromatose pode ter mais de uma doença genética?

Continuando a resposta para a AH de Canoas, RGS.
Cara AH, as informações que me enviou servirão de base apenas para uma orientação geral que farei a seguir, que pode ser útil a outras famílias, mas somente depois de um exame realizado pessoalmente por alguém com experiência em neurofibromatoses poderia orientar você com segurança.
Você disse que seu filho de 15 anos teria o diagnóstico de NF1, que depois foi modificado para NF2.De fato, algumas vezes isto acontece na prática, inclusive comigo já ocorreu uma vez, porque as manchas café com leite e nódulos subcutâneos nos induzem a pensar que estamos diante de uma pessoa com NF1, que é muito mais comum do que a NF2.
Você disse também que seu filho tem vários schwannomas e tumores espalhados pelo sistema nervoso. De fato, o laudo da ressonância magnética do encéfalo que me enviou apresenta: schwannomas bilaterais em diversos pares cranianos, inclusive no nervo vestibular e um provável meningioma. Além disso, o oftalmologista informou que ele tem catarata, o que, considerando a idade de seu filho, poderia ser, de fato, a catarata juvenil (ou subcapsular posterior). Estas informações seriam suficientes para o diagnóstico de Neurofibromatose do tipo 2.
Você pergunta se a catarata de seu filho poderia ser tratada e minha resposta é sim, se houver prejuízo bastante da visão que necessite a substituição do cristalino opaco por uma prótese transparente.
A diplopia que ele apresenta pode ocorrer na NF2, inclusive precocemente na infância, por motivos ainda não bem compreendidos, como resultado de menor coordenação dos músculos que movem os olhos. Ainda não tenho certeza se há tratamento específico para este problema na NF2, como fisioterapia especializada, mas continuarei procurando saber.
Por outro lado, você disse que seu filho teria neurofibromas plexiformes. Sabemos que os neurofibromas plexiformes são quase que exclusivos da neurofibromatose do tipo 1. Os neurofibromas plexiformes são congênitos e formam estruturas enoveladas de múltiplos tumores associados em torno de um conjunto de nervos. Assim a minha tendência é achar que houve alguma interpretação anatômica imprecisa dos tumores que ele apresenta, que podem ser os schwannomas múltiplos, os quais poderiam dar a aparência de “plexiformes”. No seu relato inclusive você menciona a expressão “schwannomas plexiformes”, reforçando a minha impressão de que esta questão precisa ser resolvida pessoalmente por um especialista. De qualquer forma, há uma dúvida aqui que precisa ser esclarecida, para a melhor orientação de sua família.
Em seguida você trouxe outras informações sobre seu filho que, geralmente, não fazem parte da NF2. Você disse que ele tem baixa estatura e ausência de espermatozoides no exame de laboratório. Além disso, enviou-me o exame do cariótipo de seu filho (o cariótipo é a análise microscópica dos pares de cromossomos), cujo laudo diz que se trata de um cariótipo 46;XY, ou seja, um número normal de cromossomos de uma pessoa do sexo masculino. No entanto, na cópia do exame que enviou há anotações feitas a caneta, que me parecem de um (a) médico (a), que lançam dúvidas sobre o laudo, sugerindo que haveria dois cromossomos X e não um X e um Y, ou seja, seria o cariótipo de uma menina e não de um menino. Finalmente, você informou que ele tem o “baço comprido”.
As informações sobre seu filho nos fazem pensar sobre uma questão que muitas famílias nos trazem: alguém com NF pode ter outras doenças genéticas ao mesmo tempo? Infelizmente, sim, isto é uma possibilidade. Tomemos, por exemplo, a Síndrome de Kleinefelter, que apresenta dois cromossomos X e um Y, o que causa ausência de espermatozoides e outros problemas. Esta síndrome ocorre em 1 em cada 600 crianças, portanto muito mais comum do que as NF (e por causa dos exames de seu filho, esta possibilidade precisa ser afastada no caso dele). É claro que alguém pode ter a infelicidade de sofrer com os dois problemas genéticos ao mesmo tempo. A chance desta associação ocorrer, NF2 e Kleinefelter, por exemplo, é de 1 em 12 milhões de pessoas. Muitíssimo raro, é verdade, mas infelizmente possível.

Cara AH, concluindo minha resposta, compreendo seu coração apertado de mãe e creio que seu filho precisa ser examinado pessoalmente por alguém com experiência em neurofibromatoses para orientá-la sobre a provável NF2 que ele deve ter e esclarecer os demais problemas que ele apresenta. Para procurar especialistas, veja neste blog “onde tratar”.

Existe neurofibroma isolado, sem outros sinais de neurofibromatose?

Olá, há uns 3 meses notei um caroço em minha nádega esquerda. Hoje fui ao dermatologista que examinou e disse que provavelmente seria um neurofibroma isolado, e que eu deveria procurar um cirurgião caso ele estivesse me incomodando. Eu pedi que ele solicitasse um ultrassom para tentar confirmar. 

Agora acessando o site e vendo os sintomas, percebi que não me encaixo neles, pois não tenho manchas e nenhum dos outros sintomas e já tenho 26 anos. 

A minha pergunta é: Existe essa possibilidade de ter apenas um neurofibroma isolado? Grata. KRS do Rio de Janeiro.

Cara K. Sim, é possível uma pessoa apresentar apenas um ou dois neurofibromas isolados sem ser neurofibromatose, desde que não haja nenhum dos demais critérios diagnósticos, que podem ser vistos no quadro abaixo. 

No entanto, se o neurofibroma for do tipo plexiforme (você não forneceu este detalhe), a chance de ser neurofibromatose é muito maior, pois este tipo de neurofibroma ocorre de forma quase exclusiva na neurofibromatose do tipo 1.

Por isso, é importante que seja feito o estudo histológico do neurofibroma depois de retirado cirurgicamente.

O que são os neurofibromas plexiformes?

Me chamo A., tenho 26 anos e a NF1. Herdei de meu pai. Em mim, acredito que seja leve pois não tenho os neurofibromas cutâneos, nem nada no cérebro e coluna e nem sinto dores. Porém quando tinha uns 15 anos apareceu dois carocinhos por dentro da pele, um na região da face direita próximo a pálpebra e outro em cima da orelha direita que rebaixou ela um pouco. O que me causou a ptose palpebral eu já tirei e ficou um excesso de pele e estou me programando para retirar o da orelha ainda este ano. Sobre os plexiformes, a pessoa já nasce com ele? Ele é visto na RM? É possível em uma pessoa já adulta aparecer um? Tenho essa dúvida pois meu pai apresenta tipo um caroço imenso na clavícula direita e eu creio que seja um plexiforme. Ele também tem escoliose severa e muitos neurofibromas pelas costas e pescoço. Mas ele leva uma vida normal, nunca se queixou de dores (não que eu tenha visto) é formado em dois cursos superiores e concursado federal, sempre foi muito inteligente. Eu também não apresentei dificuldade de aprendizado, já estou no meu segundo curso superior. Mas gostaria de saber como o senhor definiria meu caso e o dele. Posso lhe enviar fotos se quiser. Eu faço acompanhamento todo ano e até agora nenhuma alteração. Meu pai nunca fez pelo que sei. Agradeço desde já sua atenção. AKP, de São Luiz do Maranhão. 
Cara A. Você trouxe dois grupos de perguntas importantes: sobre os neurofibromas plexiformes (NP) e sobre a ausência de dificuldades de aprendizado na NF1. Hoje responderei sobre os NP e amanhã sobre o bom desempenho intelectual em pessoas da sua família com NF1.
Os NP estão em terceiro lugar em frequência na preocupação das pessoas com NF1, pois as mais comuns são as dificuldades de aprendizado na infância e os neurofibromas cutâneos na vida adulta. No entanto, os NP talvez sejam a complicação mais grave para a maioria das pessoas com NF1, porque eles podem causar deformidades, especialmente aqueles localizados na face, e se tornarem malignos em cerca de 10 a 30% dos casos, de acordo com diferentes estudos.
Os NP são neurofibromas especiais porque sua origem acontece ainda na gestação da criança e eles podem ou não crescer na infância ou ao longo da vida. Algumas vezes eles já são percebidos ao nascer, mas noutras há apenas uma mancha (café com leite ou amarronzada), geralmente grande ou maior do que as demais, sob a qual a consistência dos tecidos subcutâneos é um pouco diferente.
Um dos locais comuns onde surgem os NP é junto a uma das pálpebras superiores, às vezes apenas causando um excesso de pele, como, provavelmente, parece ser o seu caso. Estes NP são formados no desenvolvimento do nervo trigêmeo  ainda na vida intrauterina e podem causar uma assimetria da posição das pálpebras, chamada de ptose palpebral.
Algumas vezes estes NP palpebrais estão associados a alterações no crescimento dos ossos do crânio, especialmente de um deles, chamado de “asa menor do esfenoide”, osso este que separa a cavidade dos olhos da cavidade onde está o cérebro. Por causa do desenvolvimento imperfeito (chamado de displasia) do osso esfenoide, a pressão dentro do cérebro pode empurrar um pouco o globo ocular para diante, causando o que chamamos de proptose (ver figura acima).
Dependendo do tamanho, os NP podem causar transtornos funcionais das pálpebras e da visão e se constituírem em grande problema estético devido à deformidade provocada por eles. Sua correção ainda é cirúrgica e difícil, com resultados apenas parciais, pois os olhos são a parte do corpo de uma pessoa que mais chama a atenção das demais.
Os NP que surgem em outras partes do corpo podem também causar transtornos estéticos e funcionais, dependendo do seu tamanho e localização.
Um grupo de NP sobre o qual mantemos vigilância estreita é formado pelos NP maiores e mais profundos, os quais apresentam maior risco de transformação maligna. Os sinais de malignização que procuramos detectar são: 1) dor espontânea (especialmente noturna) de difícil tratamento com os analgésicos comuns; 2) crescimento acelerado em semanas ou poucos meses; 3) endurecimento e mudança de consistência à palpação; 4) perda ou diminuição da função neurológica na parte afetada pelo NP, por exemplo, perda da força muscular na perna onde existe um grande NP na região da virilha.
A malignização de um NP ocorre por causas ainda não conhecidas e uma parte do tumor (que antes era benigna) se transforma no chamado Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP), conhecido pelos médicos anteriormente como sarcoma, neurofibrossarcoma e outros nomes.
Os TMBNP são bastante agressivos e de difícil tratamento, por isso, toda pessoa com NF1 e NP, especialmente os grandes e profundos, deve manter estreita vigilância sobre os seus neurofibromas. Atualmente, recomenda-se retirar todos os plexiformes que forem de fácil remoção cirúrgica.
Para uma orientação mais detalhada para a supervisão dos neurofibromas, sugiro que você imprima nosso artigo científico (Clique aqui para baixar o artigo completo) e leve ao (à) seu (sua) médico (a) na próxima consulta. Nele, o (a) profissional da saúde vai encontrar um quadro que apresenta uma orientação geral para os neurofibromas.
Observamos que apenas os neurofibromas localizados na pele, mais superficiais, chamados de cutâneos não apresentam risco de malignização. Os demais, tanto os subcutâneos, como aqueles que nascem ao longo da medula espinhal (espinhais), quanto os plexiformes devem seguir a orientação proposta pela Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses no artigo mencionado.

Qual é a expectativa de vida nas neurofibromatoses?

 Primeiramente gostaria de agradecer ao trabalho de vocês. Tenho 20 anos, e foi diagnosticada com neurofibromatose, porém a minha família e eu não temos condições financeiras de pagar um tratamento, além de não ter conhecimento de onde me tratar na minha cidade

Gostaria de saber se é possível que possa realizar o meu tratamento em outras partes do Brasil? Se possível como posso fazer isso? Quais as chances de ter câncer? Tenho 4 caroços nos bicos do seio isso me preocupa muito! Qual a expectativa de vida de um portador de neurofibromatose? É possível morrer de neurofibromatose? Desculpa tantas perguntas, é que tenho muitas dúvidas e não sei a quem procurar. Abraços, ES, de Vitória da Conquista, Bahia.


Resposta

Cara E. Obrigado pelas suas perguntas, todas elas muito importantes.

Comecemos por onde você pode receber atenção especializada. Como tenho insistido, infelizmente, devido ao fato das neurofibromatoses serem doenças raras (apenas cerca de 80 mil brasileiros em 200 milhões de habitantes), ainda não dispomos de centros de referência suficientes para atendimento público. Veja na página ao lado alguns endereços e contatos no Brasil atualmente.
Por causa do pequeno número de centros especializados em neurofibromatoses, temos sugerido que as pessoas que vivem em cidades sem estes recursos, como você, que procurem os serviços de saúde de sua cidade e se mobilizem para que as autoridades cumpram a portaria do Ministério da Saúde, garantindo o pleno atendimento das pessoas com doenças raras.  Veja na página ao lado as leis já existentes sobre isto.
Além disso, as pessoas sem recursos locais especializados podem pedir à médica ou ao médico responsável, como no seu caso, que me envie um relatório para que possamos conversar sobre algumas sugestões que eu teria a fazer ao (à) colega.
A outra pergunta que você nos traz é sobre a expectativa de vida nas neurofibromatoses. Comecemos pela NF1.
O que é expectativa de vida? Ela quer dizer que, por exemplo, se a expectativa de vida para as brasileiras é que elas venham a viver 80 anos, metade de todas as mulheres chegariam a esta idade e a outra metade faleceria antes dos 80. Ou seja, é uma previsão sobre a idade em que a metade das pessoas consideradas ainda estaria viva.
Ainda não podemos afirmar com certeza se existe uma mesma expectativa de vida para todas as pessoas com NF1, porque aquelas que já nascem com algumas formas mais graves da doença talvez pesem nas estatísticas, reduzindo a média da expectativa de vida de todos os demais. Assim, considerando esta dúvida, alguns estudos apontavam uma redução geral de cerca de 15 anos na expectativa de vida para as pessoas que têm NF1.

Nota: Uma revisão da equipe de Manchester, em 2011, mostrou que esta redução da expectativa de vida atualmente já foi reduzida para 8 anos, como resultado das novas abordagens de cuidados gerais.

Assim, as pessoas que nasceram com NF1 teriam sua expectativa de vida reduzida em cerca de 8 anos, ou seja, voltando ao nosso exemplo das mulheres brasileiras, metade delas viveria até os 73 anos e a outra metade faleceria antes. É preciso lembrar que esta informação se refere apenas a populações e não tem valor nenhum para uma determinada pessoa em particular.
O que pode reduzir a expectativa de vida na NF1? A principal causa das mortes precoces na NF1 são as transformações de grandes neurofibromas plexiformes em tumores malignos da bainha do nervo periférico. Outras formas de câncer também estão um pouco aumentadas na NF1, como o câncer de mama nas mulheres, a leucemia mieloide crônica e um tipo de tumor sólido do estômago. Por isto, os controles anuais e exames preventivos devem ser realizados regularmente.
Quanto à neurofibromatose do tipo 2, há informações de que a expectativa de vida seja de 62 anos, mas estes dados são um pouco antigos (mais de dez anos) e é possível que os tratamentos atuais estejam melhorando esta expectativa. Como a schwannomatose é ainda mais rara (uma pessoa em cada 40 mil), não disponho de dados sobre a expectativa de vida para as pessoas acometidas por ela.
De qualquer forma, nenhum de nós, com ou sem as neurofibromatoses, sabe exatamente quanto tempo nos resta de vida e por isso é importante tentarmos viver plenamente todos os dias. Talvez possamos até mudar o termo de expectativa de vida para ESPERANÇA DE VIDA.  

O medicamento Sirolimo (ou Sirolimus) pode ser efetivo para a redução dos neurofibromas plexiformes na NF1?

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Agradeço a uma colega oncologista (Dra. Fernanda Tibúrcio do HC-UFMG) que nos apresentou uma adolescente com Neurofibromatose do Tipo 1, cujo principal problema parece ser um grande neurofibroma plexiforme (NP) na região pélvica, aparentemente envolvido em crises de cólicas abdominais atribuídas à compressão do tumor sobre as alças intestinais.