Em outubro de 2026, em São Paulo, o estudante de biomedicina da UNISINOS Daniel Maier dos Santos (foto acima), durante o 8° Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil, apresentou os resultados do estudo que seu grupo (*) realizou com inteligência artificial sobre possíveis marcadores genéticos na NF1.
Daniel escreveu um resumo sobre seu trabalho, que temos a satisfação de apresentar abaixo.
Como funciona nosso estudo?
Antes de falarmos sobre a IA, é importante lembrar a pergunta que guiou nosso estudo.
O Dr. Vincent Riccardi nos anos 80 publicou um estudo sobre uso de cetotifeno em pacientes com NF1, ele passou anos descrevendo sobre o ambiente dos neurofibromas. Estudos mais recentes por outros grupos mostram quais células compõem os neurofibromas, uma delas são os mastócitos.
Nosso grupo se inspirou nos trabalhos dele sobre sinalização celular e o papel dos mastócitos dentro dos neurofibromas e começamos a debater: será que os genes que controlam essa parte dos mastócitos estão envolvidos na transformação do Neurofibroma Plexiforme em Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP)? É possível que haja outros genes ligados à malignização?
Com essa hipótese em mente, iniciamos o desenho do estudo. Nele, utilizamos amostras transcriptômicas de neurofibromas plexiformes, TMBNP e tecido saudável. Essa técnica consiste em olhar o quanto alguns genes estão trabalhando ou não, que também chamamos formalmente de expressão gênica. Após ter as informações de cada grupo, selecionamos as ferramentas: PCA e K-Means.
Para analisar nossos dados utilizamos Inteligência Artificial
Quando pensamos em Inteligência Artificial (IA), é comum imaginarmos ferramentas como chatGPT, Gemini e afins. Também são ferramentas de IA, mas que têm um objetivo diferente, elas processam a linguagem, por isso são chamadas de Grandes Modelos de Linguagem. Todavia, existem outros tipos, um deles, e é a que utilizamos no projeto se chama: aprendizado não-supervisionado.
Imagine que temos uma lista de frutas que está misturada, as únicas informações que temos é: há frutas, vendas e estações climáticas. O algoritmo não sabe quem é ácida, cítrica. Mas quando olha para esses dados, começa a encontrar agrupamentos e padrões, por exemplo, vendeu mais abacaxi, morango e pêssego no verão, enquanto vendeu pouquíssimo no inverno.
Quando olhamos para esse tipo de Inteligência Artificial, parece distante, mas vamos substituir essa lista por: genes, expressão de cada gene e tempo ao longo da vida. Quando organizamos essas informações, estamos observando justamente a NF1.
Imagine que estamos em um salão de festa, cada amostra é uma pessoa, o computador vai olhar como elas se organizaram no espaço, tirar uma foto panorâmica e mostrar quais características explicam essa distância entre elas. Isso é o algoritmo PCA que utilizamos.
O K-Means tem uma função diferente na festa, ele passa fita no chão e separa quem está dançando no mesmo ritmo. Em uma linguagem genética: quem está mais expresso, menos expresso ou sem se mover.
Quais foram os resultados que obtivemos com o trabalho?
Ao utilizar o K-Means, observamos que nesses dados, com aquela população, há outros genes ligados à transformação do plexiforme em TMBNP. Alguns já estão bem descritos na literatura como protagonistas em outros tipos de tumores. Há outros genes que ganham e perdem funções, sendo que ainda não foram descritos em TMBP. Além disso, os genes que regulam os mastócitos ficaram estáveis, o que refutou nossa hipótese.
Quando utilizamos o PCA, observamos que há também diferença de genes entre os grupos Plexiformes e TMBNP, assim como os dois diferem do tecido saudável. Os genes que mais apareceram estavam ligados à reprogramação metabólica, proliferação celular (nascimento de células) e aumento de comunicação celular.
O que esses resultados significam? O estudo encontrou novos marcadores?
Nosso estudo é um piloto, ou seja, não descobrimos novos marcadores, estamos testando a hipótese in silico, quer dizer, via computador. Ainda precisam ser feitos testes em laboratório. Nosso estudo também apresenta limitações, visto que esses dados são da população norte-americana e o Brasil apresenta um perfil genético diferente.
Todavia, mesmo com a hipótese refutada e com mais testes sendo necessários, esses resultados são animadores, pois nos dão novos alvos para estudar e analisar e refletir: se há outros genes envolvidos na malignização tumoral, posso usar eles como marcadores?
(*) Integrantes do grupo:
Daniel Maier dos Santos – Graduando de Biomedicina da Unisinos e Pesquisador Associado do ICTQ Fóton
Igor Araújo Viana – Professor da Escola de Saúde Unisinos
Rodrigo Marques de Figueiredo – Professor da Escola Politécnica da Unisinos e Pesquisador Associado do ICTQ Fóton
Armando Leopoldo Keller -Professor da Escola Politécnica da Escola Politécnica da Unisinos