Nesse mês recebemos a infeliz notícia de que a EBSERH (Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares), que é uma empresa pública de direito privado, com sede em Brasília, na qual o dr. Bruno Cota possui o vínculo empregatício para atendimento no Hospital das Clínicas da UFMG, recusou a manutenção de sua carga horária destinada ao atendimento das pessoas com neurofibromatose, no nosso CRNF.

Com isso Dr. Bruno deve dedicar-se inteiramente aos plantões da Clínica Médica no HC da UFMG.

Uma nova solicitação formal foi feita pelo Dr. Bruno Cota (com nosso apoio e da Coordenação do Serviço de Dermatologia) à sede da empresa, com o intuito de manter as suas atividades no ambulatório, que já haviam sido reduzidas devido à pandemia, como informamos aqui previamente.

Contudo, por enquanto, o Dr. Bruno Cota manterá, de modo voluntário (não remunerado em seu contrato), o atendimento no CRNF aos pacientes com neurofibromatose que tiverem complicações graves da doença e/ou demandas urgentes e que necessitem da avaliação presencial, sempre pelo SUS.

Estamos torcendo para que os gestores da EBSERH compreendam a importância do DR. Bruno Cota para cerca de 1500 famílias cadastradas em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses e retomem o pagamento de suas horas de trabalho no nosso ambulatório.

Espero que todos os associados da AMANF e nossas amigas e amigos em diversas partes do Brasil compreendam esta dificuldade.

Nossa gratidão ao Dr. Bruno Cota pelo seu esforço para nos ajudar no ambulatório.

Dr Lor

Presidente da Amanf

“Minha filha nasceu com muitas manchas café com leite e sardas debaixo dos braços e está com 2 anos de idade. Notamos que seu olho direito às vezes fica um pouco deslocado para o lado e ela acompanha a gente apenas com o olho esquerdo. Pode ser alguma coisa relacionada com a doença?” WST, de Belém do Pará.

Cara W, obrigado pela sua pergunta, pois ela pode ser útil para outras famílias. Pedi à Dra. Vanessa Waisberg para me ajudar a responder, pois ela é oftalmologista com experiência em neurofibromatoses. Veja nossa resposta.

Parece-nos que você está descrevendo dois critérios diagnósticos (manchas café com leite e efélides) que são suficientes para pensarmos que seu filho possui neurofibromatose do tipo 1 (VER AQUI OS OUTROS CRITÉRIOS ).

Além disso, você está nos informando sobre um possível estrabismo no olho direito de seu filho, e este pode ser um sintoma da presença de um tumor benigno que ocorre em cerca de 15% das crianças com NF1: o glioma óptico (ver aqui).

É importante definir o que está causando a baixa visão e o estrabismo no olho esquerdo do seu filho. A causa pode ou não estar associada a NF1 e pode variar desde um erro refracional (presença de grau que pode ser corrigido com uso de óculos e tampão) até mesmo uma lesão intraocular que necessite de tratamento o quanto antes. Neste caso, o diagnóstico poderia ser de um glioma óptico, que seria confirmado com ressonância magnética.

O ideal é levar seu filho para fazer uma consulta com um oftalmologista para tentar definir a causa e o tratamento do estrabismo e da baixa visão relatadas.

Se ele possuir realmente o glioma óptico, teríamos o terceiro critério para o diagnóstico de NF1 com segurança.

O estrabismo pode estar relacionado com a NF1. Um estudo científico com crianças com NF1 foi publicado no ano passado e ele mostrou que a presença de estrabismo é mais frequente em crianças com NF1 do que em outras crianças sem a doença ((VER AQUI O ARTIGO COMPLETO – EM INGLÊS )

Além disso, os cientistas observaram que o estrabismo é mais presente em crianças com glioma óptico do que nas demais sem glioma óptico.

Foi um estudo realizado com 198 crianças com NF1 (109 meninos e 121 meninas) e o estrabismo estava presente em 15% destas crianças. Elas realizaram estudos de imagem do cérebro (ressonância magnética e tomografia), cujo resultado foi normal em 61% delas.

As demais (39%) possuíam glioma óptico e a idade de diagnóstico do tumor foi em torno de 6 anos de idade (apesar de muitos cientistas pensarem que os gliomas ópticos estão presentes desde o início da vida). Elas foram acompanhadas clinicamente por cerca de 5 anos.

O estrabismo foi mais frequente (27%) nas crianças com NF1 e glioma óptico do que nas crianças com NF1 sem glioma óptico (7%) e a probabilidade de isto ser um achado casual foi menor do uma chance em mil.

O estrabismo sensorial (57%) foi encontrado apenas em crianças com glioma óptico. O estrabismo sensorial se refere ao estrabismo decorrente da baixa acuidade visual em um ou ambos os olhos (VER AQUI SOBRE ESTRABISMO SENSORIAL )

Portanto, uma forte associação foi encontrada entre estrabismo e glioma óptico (uma pessoa com estrabismo e NF1 terá cerca de 4 vezes mais chance de possuir glioma óptico do que outra com NF1 sem estrabismo).

A direção do estrabismo (lateral ou medial) não foi diferente entre as crianças com ou sem glioma óptico.

É importante notar que apenas 5 das crianças com estrabismo (3 delas com glioma) precisaram de cirurgia para o alinhamento dos olhos.

Em conclusão, o glioma óptico nas crianças com NF1 está associado a um risco maior de estrabismo sensorial.

Portanto, este é mais um sinal clínico que merece nossa atenção durante as avaliações  oftalmológicas das crianças com NF1.

 

 

Caras amigas e amigos

Compreendemos as dificuldades que muitas pessoas encontram para enfrentarem as neurofibromatoses e as demais doenças raras.

Temos tentado ajudar neste enfrentamento enviando informações e compartilhando nossas experiências, oferecendo cursos, palestras, videoconferências e publicando cartilhas sobre as NEUROFIBROMATOSES, que são algumas das doenças raras.

Estas informações são públicas e podem ser utilizadas livremente por todas as pessoas interessadas.

O que defendemos é que cada pessoa com neurofibromatose e cada família com neurofibromatose tome posse destes conhecimentos para poder administrar sua vida e sua doença.

Acreditamos que as famílias e as pessoas com neurofibromatose que conhecem melhor sua doença podem cobrar melhor dos profissionais da saúde o cuidado adequado.

Assim, estimulamos todas as famílias de pessoas com neurofibromatoses (e/ou doenças raras) para que se organizem localmente (municípios e/ou estados), mas que tenham plena autonomia para a realização de seus objetivos traçados de forma democrática.

Não pretendemos influenciar quaisquer decisões de outras associações quanto aos caminhos institucionais e políticos que encontrarem para viabilizar a sua luta.

A AMANF não tem e não pretende ter filiais em qualquer estado ou município.

 Autonomia, democracia, descentralização, respeito humano, solidariedade, educação permanente e saúde pública são nossos valores.

 

Doenças Raras

Ao longo dos últimos anos, a AMANF tem recebido convites para participar de associações de doenças raras.

No entanto, a AMANF decidiu em gestões anteriores por concentrar seus esforços nas neurofibromatoses, porque esta tarefa já é grande o suficiente para nossos recursos humanos limitados.

Portanto, apoiamos as entidades que lutam em defesa das pessoas com Doenças Raras, mas não pretendemos participar diretamente dessas lutas, mas fazer a nossa parte contribuindo para a melhor compreensão das neurofibromatoses, que são algumas das doenças raras.

 

Compromisso com o Serviço Público

A AMANF tem sido parceira do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, que está vinculado ao Sistema Único de Saúde. Portanto, precisamos do SUS e apoiamos integralmente o princípio de que a Saúde é um direito que deve ser garantido pelo Estado Brasileiro.

Além disso, a AMANF tem recebido contribuições voluntárias de pessoas generosas, as quais auxiliam as pesquisas que estão sendo feitas dentro da Universidade Pública. No entanto, a AMANF sozinha não é capaz de bancar qualquer pesquisa científica de qualidade. Por isso, defendemos que as pesquisas científicas recebam mais recursos públicos para que possamos desenvolver o conhecimento científico para a cura das complicações das neurofibromatoses.

 

Vamos em frente.

Fiquem em casa para combatermos a epidemia de coronavirus.

 

Dr. Lor

Presidente da AMANF

Em nome da Diretoria