“Meu nome é J, sou portadora de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e também de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) do subtipo desatento, como descreve o seu artigo. Gostaria de dar o meu depoimento com o uso da Ritalina. Sou psicóloga, e sempre tive problemas na escola, porém, era taxada de preguiçosa, […]
Um estudo científico sobre doenças arteriais em crianças com NF1 no Canadá (ver AQUI ) mostrou que, no mínimo, 6% das crianças com NF1 têm alterações importantes das artérias cerebrais e que esta doença vascular tende a se manifestar nos primeiros 6 anos de vida. CASO VOCÊ ESTEJA DIANTE DE UMA PESSOA COM NF1 […]
“Meu filho tem 5 anos e somente manchas café com leite, são mais de 6, mas o teste genético foi negativo para NF1. Como devo agir? ”. MVD, de São José dos Campos, SP. Cara M, obrigado pela sua excelente pergunta que pode ser útil a muitas famílias na mesma situação. Quando uma criança apresenta […]
No último sábado (29/4/17) durante a reunião da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses ocorreu a eleição de sua nova diretoria para o período 2017-2018, constituída de acordo com o Estatuto da AMANF: Presidente: Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr. Lor) Além das atribuições do estatuto, será responsável pelo atendimento clínico, pela divulgação científica […]
Quando alguém adoece e procura o auxílio da medicina, sua esperança é de acolhimento pessoal, alívio da dor e cura do sofrimento. A esperança geralmente está depositada na forma de medicamentos capazes de erradicar em definitivo a doença. Qualquer que seja a enfermidade, é comum que a pessoa doente fique insatisfeita com uma consulta médica, […]
“Tenho 48 anos e NF1, tenho pouca massa muscular e isso desencadeia muita flacidez, tenho vontade de tomar colágeno, mas tenho medo que piore os neurofibromas, qual a melhor solução? Posso tomar colágeno? ” EM, de local não identificado. Cara E, obrigado pela sua pergunta, porque ela nos permite conversar sobre alguns assuntos importantes para […]
Recebi do amigo Elcio Neves da Silva, que está organizando a associação de apoio às pessoas com doenças raras em Vitória (ES), as informações abaixo referentes a um Projeto de Lei Complementar (PLC) que envolve as doenças raras, entre elas as neurofibromatoses. Dividi o tema em partes e transcrevo abaixo (em azul) a notícia como […]
O workshop “Sociologia do Diagnóstico: conceitos e aplicações” será realizado neste mês de abril (25 a 27) no Instituto de Biomedicina da Universidade Federal Fluminense, em parceria com a Universidade de Exeter da Inglaterra. Tenho a satisfação de ser um dos palestrantes com o tema “A representação social do diagnóstico: impacto, medos e tabus”. Haverá […]
“Meu filho apresenta Neurofibromatose do Tipo 1, dificuldade de aprender e problemas de comportamento. Um médico achou que ele tem autismo e ele já usou vários medicamentos que nada adiantaram. Estamos perdendo as esperanças. Há alguma coisa que possamos fazer? ”. VVJR, de São Paulo.Cara V, obrigado por compartilhar suas preocupações. Vou resumir abaixo os […]
Foi publicado na última semana (30/3/2017) na revista científica internacional American Journal of Medical Genetics Part A o nosso artigo intitulado “Bilateral second toe superposition associated with neurofibromatosis type 1 and NF1 whole gene deletion” (tradução: Superposição bilateral do segundo dedo dos pés está associada à deleção completa do gene NF1 – ver a referência […]