O que o sistema de saúde precisa oferecer para as pessoas com NF?

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O Dr. Paulo Chiabai, um advogado de Vitória (ES) que generosamente vem auxiliando a construção da Associação de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose do Espírito Santo, nos pergunta quais os procedimentos adotados no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Com base nestes procedimentos habituais, o Dr. Paulo pretende estabelecer o quantitativo de verbas que deveriam ser destinadas ao diagnóstico e tratamento das pessoas com NF no Estado do Espírito Santo.

Respondi pessoalmente ao Dr. Paulo e torno pública minha resposta porque ela pode ser útil a outras pessoas.

Primeiro, devo dizer que nosso Centro de Referência é um ambulatório do Hospital das Clínicas da UFMG e, portanto, está inserido no Sistema Único de Saúde e sujeito às normas gerais do SUS, com as quais concordamos. Por outro lado, sofremos também a falta crônica de recursos financeiros do SUS, o que limita profundamente nosso atendimento em termos de rapidez e amplitude de tratamentos, especialmente cirúrgicos.

Ao longo destes 13 anos de atividades no nosso Centro de Referência já foram cadastradas cerca de 1200 famílias com as diversas formas de NF, sendo a imensa maioria de pessoas com NF1, cerca de 20 famílias com NF2 e cerca de 10 com Schwannomatose. Diante disso, é natural que nosso atendimento seja mais voltado para as pessoas com NF1 do que para a NF2 e a Schwannomatose.

Nossa média de casos novos por ano é cerca de 100 casos, o que significa uma grande demanda, representando, por exemplo, um terço de todos os casos novos registrados no Japão, além de atendermos em média 450 retornos ambulatoriais anualmente.

 

Condições para o diagnóstico da NF1

O diagnóstico da NF1 é essencialmente clínico e em cerca de 95% dos casos basta a consulta médica com profissional experiente na doença para que o diagnóstico seja feito com segurança.

O exame clínico oftalmológico também pode ser uma ferramenta importante na complementação do diagnóstico.

A participação da neurologia é importante no diagnóstico quando há convulsões, gliomas ópticos, tumores cerebrais ou neurofibromas espinhais compressivos.

A interconsulta com a ortopedia é fundamental nos casos de displasias ósseas e desvios da coluna vertebral.

A análise de riscos e benefícios pela cirurgia é indispensável nos casos com necessidades cirúrgicas.

Avaliação fonoaudiológica, psicológica e cognitivas são necessárias em cerca de metade das pessoas com NF1, especialmente crianças e adolescentes.

Alguns casos de alterações do comportamento em pessoas com NF1 podem necessitar o auxílio da psiquiatria.

 

Exames complementares

A análise do DNA pode ser necessária para completar o diagnóstico de algumas formas da NF1 em cerca de 10% dos casos.

Exames de imagem podem ser indicados em cerca de 20% dos casos para avaliar a presença de complicações.

Outros exames complementares ocasionalmente são solicitados, como eletroencefalograma, ultrassom de abdome e exames de sangue.

Em casos de suspeita de transformação maligna de neurofibromas plexiformes, a tomografia com emissão de pósitrons (PET CT) é fundamental para a orientação terapêutica.

Portanto, os ambulatórios interligados necessários para o diagnóstico da NF1 são:

  • Medicina geral (clínica médica)
  • Oftalmologia
  • Neurologia
  • Ortopedia
  • Cirurgia
  • Fonoaudiologia
  • Psicologia
  • Psiquiatria

Os laboratórios complementares acessíveis aos pacientes devem ser:

  • Ressonância magnética
  • Análises genéticas
  • Ultrassonografia
  • PET CT com 18FDG

 

Condições para o diagnóstico da NF2 e a Schwannomatose

Tanto os diagnósticos da NF2 como da SCH requerem o exame clínico experiente, o qual solicita o estudo por imagem por meio de ressonância magnética, a audiometria e o exame oftalmológico (de preferência com Tomografia de Coerência Óptica) e o estudo anatomopatológico.

Portanto, as condições para o atendimento para o diagnóstico da NF1, NF2 e Schwannomatose são relativamente semelhantes e necessitam do acesso a uma estrutura ampla como a do Sistema Único de Saúde.

 

Condições para o tratamento das NF

 

Não existem ainda tratamentos medicamentosos cientificamente comprovados para as neurofibromatoses, seja para a NF1, para a NF2 ou para a Schwannomatose.

 Portanto, quando indicados, os tratamentos atuais disponíveis são cirúrgicos, fonoaudiológicos, psicológicos ou sintomáticos (como analgésicos, psicotrópicos, antipruriginosos, anticonvulsivantes, coletes ortopédicos, etc.).

A principal demanda cirúrgica na NF1 é a cirurgia plástica para a retirada de neurofibromas cutâneos e para tratamentos restauradores de deformidades causadas por neurofibromas plexiformes. Ocasionalmente pode ser necessária a intervenção da neurocirurgia para tumores cerebrais ou neurofibromas espinhais compressivos.

A principal demanda cirúrgica na NF2 e na Schwannomatose é a neurocirurgia para a descompressão de schwannomas vestibulares, remoção de meningiomas sintomáticos ou retirada de schwannomas periféricos.

Ocasionalmente a transformação maligna de tumores na NF1 e raramente na NF2 podem requerer quimioterapia além da cirurgia.

Em resumo, para o atendimento pleno das pessoas com NF é necessária uma estrutura ampla de especialidades, a qual somente pode ser conseguida pela inserção no SUS do atendimento especializado em neurofibromatoses.

 

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Como medir a gravidade da NF1?

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As pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), assim como as portadoras de outras doenças, querem saber qual é a gravidade da sua doença e diante dela o que pode acontecer no futuro. As complicações mais comuns da NF1 já foram comentadas neste blog (ver aqui https://amanf.org.br/2018/04/o-que-pode-vir-a-acontecer-na-nf1/ ).

Para medir a gravidade da NF1 numa determinada pessoa num dado momento nós utilizamos no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais uma classificação da gravidade proposta pelo Dr. Vincent M. Riccardi, pioneiro mundial no atendimento às pessoas com NF e que tem sido um colaborador de nosso Centro.

Esta classificação da gravidade da NF1, adaptada do livro do Riccardi[1] é a seguinte.

Grau 1 (mínima)

Significa a presença de poucos achados da NF1, sem comprometimento da saúde e do bem-estar. Talvez seja mais correto dizer que, exceto pelas manchas café com leite e Nódulos de Lisch, o Grau 1 é definido pela ausência de achados clínicos, enquanto os graus 2 a 4 indicam a presença de achados específicos numa ordem crescente de comprometimento da saúde.

Grau 2 (leve)

Indica a presença de sinais clínicos suficientes para tornar a doença visível e uma fonte de preocupação, mas sem grande comprometimento da saúde. Por exemplo, a pessoa pode exibir manchas café com leite na face e neurofibromas cutâneos ou profundos em pequena quantidade.

Grau 3 (moderada)

É definida quando os achados da NF1 estão associados a evidente comprometimento da saúde e do bem-estar, mas que pode ser razoavelmente controlado, não é intratável ou não levará à redução da expectativa de vida. Uma vez que diversas manifestações da NF1 podem levar a este nível de problemas clínicos, o Grau 3 é necessariamente amplo, abrangendo uma faixa de idade relativamente mais larga.

Grau 4 (grave)

Indica a presença de grave comprometimento da saúde, que é intratável, ou é controlado com grande dificuldade ou, estatisticamente está associado à redução na expectativa de vida. Por exemplo, tumores do sistema nervoso central, transformação maligna, convulsões não controladas contribuem para esta categoria de gravidade.

Esta classificação tem sido muito útil no planejamento dos cuidados que devemos ter com as pessoas com NF1.

 

A relação entre as manchas café com leite e a gravidade da NF1 já foram comentadas anteriormente (VER AQUI ).Para conhecermos os tipos de neurofibromas ver outro post ( VER AQUI ).

Temos dito em nosso Centro de Referência que cerca de ¼ (25%) das pessoas com NF1 apresenta gravidade mínima, ¼ apresenta gravidade leve, ¼ apresenta gravidade moderada e ¼ apresenta as formas graves da doença. No entanto um estudo realizado no Japão trouxe alguma discussão sobre esta informação. Falarei sobre isto no próximo post.

 

 

[1] Neurofibromatosis – Phenotype, Natural History and Pathogeneis. Terceira Edição, Editada por JM Friedman, D Gutmann, M MacCollin e VM Riccardi. The John Hopkins University Press, Baltimore, 1999, 381 páginas.

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Publicada a primeira parte da pesquisa sobre música e NF1

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Já está disponível na página eletrônica da revista científica Arquivos de Neuropsiquiatria o artigo publicado pelo Dr. Bruno Cota e colaboradores sobre as dificuldades musicais nas pessoas com NF1 (VER AQUI).

O artigo apresenta os resultados do estudo realizado no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais como parte do mestrado do Dr. Bruno no Programa de Pós-Graduação em Fonoaudiologia da Faculdade de Medicina da UFMG sob a orientação da Professora Luciana Macedo de Resende.

A publicação mostra que a maioria das pessoas com NF1 apresenta algum grau de dificuldade musical e esta dificuldade está relacionada com certas alterações eletrofisiológicas cerebrais.

No momento, já começamos a segunda parte da pesquisa, que será o doutorado do Dr. Bruno Cota, com a colaboração dos educadores musicais Bruno Messias, Ana Nolli e Marquito, além de outros pesquisadores.

O objetivo é saber se as pessoas com NF1 poderiam ser beneficiadas em suas dificuldades cognitivas pelo treinamento musical, especialmente voltado para o ritmo e a dança.

Ainda temos vagas para voluntários.

Parabéns ao Dr. Bruno e demais autores que trabalharam com muito carinho nesta publicação.

 

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Vem aí!!!

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Manchas café com leite: se não for NF pode ser o quê?

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Recebi alguns e-mails de uma mãe (D.V.) preocupada com as manchas café com leite de seu filho. Ela é russa e mora em Moscou e me autorizou a traduzir (do inglês) e reproduzir a nossa conversa. Acho que D.V. trouxe diversos problemas importantes e, embora um pouco longa, nossa conversa pode ser útil para outras […]

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Resumo da reunião de maio – Mês que vem é a Festa Junina!

Resumo da reunião de 26 de maio de 2018 

Após a apresentação de cada um dos participantes (ver relação abaixo), foram discutidos os seguintes assuntos.

  • Justificamos o baixo comparecimento à reunião por causa da paralisação dos caminhoneiros, que resultou na falta de ônibus e combustíveis para muitas pessoas comparecerem.
  • Fizemos o relato do andamento da documentação da AMANF no Cartório, que solicitamos o seu envio para o Juiz de Direito da Vara de Registros Públicos da Comarca de Belo Horizonte, para que possamos aprovar as diretorias eleitas depois da morte dos ex-presidentes André Belo e Paulo Couto.
  • Completamos os detalhes dos preparativos para a festa junina da Rede Sarah, que será em 30 de junho de 2018.
  • Registramos o início da coleta de dados para o projeto de doutorado do Bruno Cezar Cota Lage, um estudo sobre o papel da musicoterapia nas dificuldades cognitivas das pessoas com NF1. Ainda estamos precisando de voluntários para a pesquisa. Quem desejar participar, deve entrar em contato com Dr. Bruno Cota ou Dr. Lor (99971 0622)
  • Relato da carta coletiva de diversos cientistas internacionais ligados às NF (incluído o Dr. Lor) que foi enviada para a Revista Lancet (que publicara um artigo sobre um fóssil que teria NF1), salientando o papel importante do gene da NF1 (sem mutação) para o desenvolvimento da espécie humana.
  • Aprovamos o conteúdo da carta que elaboramos para ser enviada ao SUS reclamando do tratamento preconceituoso que uma de nossas associadas recebeu durante a avaliação de um anestesista no SUS. Confirmamos por unanimidade que enviaremos por correio registrada a carta, em nome da associada, reclamando e pedindo providências, enfatizando o caráter educativo de nossa intervenção. Caso não haja resposta adequada por parte do SUS, daremos prosseguimento com queixa no Conselho Regional de Medicina.
  • Comentamos a participação do Dr. Nilton e Dr. Lor como convidados na comissão de revisão dos critérios diagnósticos para as NF, a qual será concluída no Congresso Mundial em Paris em novembro de 2018. Atribuímos este convite a algumas contribuições científicas internacionais realizadas pelo Centro de Referência em NF do HC UFMG para o conhecimento das NF (como alterações da fala, redução da força muscular, diminuição da capacidade física, redução da capacidade termorregulatória, desordem do processamento auditivo e efeitos do treinamento fonoaudiológico, fenótipo dos dedos relacionado com a deleção do gene, maior sensibilidade à insulina, alterações nutricionais e no metabolismo basal, alterações da retina na tomografia de coerência óptica e amusia, entre outras).
  • Salientamos os pontos ainda deficientes no atendimento médico do CRNF, como as cirurgias para a retirada de grande quantidade de neurofibromas cutâneos sob anestesia geral.
  • Conversamos sobre a ideia da associada Karina de promover a troca de livros entre os associados. Consideramos uma boa ideia e ficamos de sugerir a ela pessoalmente o maior foco em informações relacionadas às neurofibromatoses.

Nada mais havendo a tratar, encerramos a reunião, registando as seguintes presenças:

Maria Danúzia Silva Ribas

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Nilton Alves de Rezende

Giorgete Viana Silva

Cristiano Paiva de Carvalho

 

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Começou nossa pesquisa sobre a musicoterapia para adolescentes com NF1

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Neste sábado passado, 19 de maio, iniciamos nossa pesquisa sobre os efeitos da musicoterapia sobre as dificuldades de aprendizado em adolescentes com NF1.

É a pesquisa que servirá de base para a Tese de Doutorado do Dr. Bruno Cota, que já comentamos neste site.

O encantador músico e musicoterapeuta Bruno Messias trabalhou durante cerca de duas horas com o grupo inicial de 6 adolescentes, que saíram entusiasmados com o método e já estão esperando ansiosos pelo próximo final de semana.

Os encontros serão sempre aos sábados pela manhã, das nove às 12 horas, no estúdio do Centro de Referência da Juventude na Praça da Estação em Belo Horizonte.

Ainda temos vagas para novos voluntários e voluntárias. Quem quiser participar, mande um e-mail para brucezar@hotmail.com.br ou uma mensagem de WhatsApp para 31 999710622.

Quem tiver dificuldade com as passagens e transporte para participar a AMANF poderá ajudar financeiramente.

Venha ver como funciona no próximo sábado.

 

 

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Aperfeiçoamento dos critérios para o diagnóstico das neurofibromatoses

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Completamos 30 anos desde o primeiro consenso internacional que aprovou os critérios atuais para o diagnóstico das neurofibromatoses (ver aqui uma referência – em inglês).

Ao longo destes anos, especialistas em NF vem sugerindo que os critérios podem ser melhorados e uma comissão foi formada pelos grandes cientistas Eric Legius, Gareth Evans, Scott Plotkin, Susan Huson, Pierre Wolkenstein e Ludwine Messiaen para coordenar a discussão. Este projeto tem o apoio da Children’s Tumor Foundation dos Estados Unidos e de diversas associações de pessoas com NF em vários países.

Diversos especialistas em NF de todo o mundo foram convidados para contribuir com esta discussão, respondendo algumas perguntas da comissão organizadora e propondo sugestões.

Os médicos Nilton Alves de Rezende e Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr. LOR) do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais também foram convidados e aceitaram participar deste trabalho importante.

Realizamos discussões internas e recebemos sugestões das médicas Juliana Ferreira de Souza, Vanessa Waisberg e Luíza de Oliveira Rodrigues e do médico Bruno Cezar Lage Cota e respondemos as questões da primeira rodada de perguntas enviadas pela comissão coordenadora.

Depois deste primeiro questionário (40 perguntas), cujas respostas enviamos em 14 de maio de 2018, poderá haver uma segunda rodada de questões. A conclusão deste projeto será no Congresso Mundial de NF a ser realizado em Paris em novembro de 2018, quando aprovaremos pessoalmente os novos critérios.

Manteremos os leitores deste site informados sobre as novidades relevantes durante este projeto.

Estamos muito satisfeitos por podermos participar neste projeto e esperamos que os novos critérios tragam mais segurança e melhorem a qualidade do atendimento médico para as pessoas com neurofibromatoses.

 

 

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Agradecimento do Doutor Rogério Lima Barbosa

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Transcrevo abaixo o agradecimento do nosso colaborador Rogério Lima Barbosa, que acaba de conquistar seu doutorado em Coimbra, com uma tese em defesa das pessoas com neurofibromatoses.

Prezad@s, bom dia!

Quero utilizar essa mensagem somente para compartilhar a felicidade de ter terminado os meus estudos doutorais. Na última sexta-feira defendi a Tese sob o título: Ninguém nasce doente, torna-se doente! Itinerários Diagnóstico e Itinerários Terapêuticos no caso da Neurofibromatose, na Universidade de Coimbra. O trabalho pode ser encontrado aqui.
Compartilho, também, que o momento foi de grande emoção e um dos mais marcantes de minha vida. Ao saber da menção máxima que o Júri considerou para a Tese, o único sentimento que me preencheu por completo foi o de Gratidão.
Gratidão pelas pessoas que cruzaram o meu caminho durante esses anos, pelas entrevistas que tornaram o trabalho possível e pela confiança que tod@s, de alguma forma, depositaram no trabalho. Por isso, também quero agradecer a sua disposição e incentivo para tornar a nossa tese possível.  Muito obrigado.
E, por fim, divido com vocês o termo que preencheu a Tese
UBUNTU – Eu sou porque nós somos!
Muito obrigado!

Rogério Lima Barbosa
+351 911762434
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