Informações importantes

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Repetimos nosso alerta para o novo telefone para a marcação de consultas pelo SUS: 31 3307 9560. Para mais informações VER AQUI

Há boatos nas redes sociais que o DR LOR estaria aposentado. Não é verdade: DR LOR continua atendendo normalmente no consultório (31 3491 9460) e participando como Coordenador Clínico dos casos das pessoas atendidas no ambulatório do SUS pelo Dr. Nilton Rezende e pelo Dr. Bruno Cota.

No entanto, a crise de atendimento pelo SUS já está acontecendo com os cortes do governo Bolsonaro para as Universidades.

Foram fechados nesta semana mais 28 leitos no Hospital das Clínicas por falta de recursos federais.

Pessoas estão sendo atendidas de pé ou em cadeiras improvisadas nos corredores do Pronto Atendimento do Hospital. As equipes de médicos, enfermeiras e auxiliares estão entrando em desespero com tanto sofrimento humano e tanta insensibilidade do governo Bolsonaro.

Temos pedido socorro às pessoas para que se manifestem publicamente a favor dos Hospitais Universitários e das Universidades Públicas. Por exemplo, enviando e-mails aos deputados em quem votaram, pedindo a eles que lutem para que sejam devolvidas à Saúde e à Educação as verbas que estão sendo cortadas pelo governo Bolsonaro.

Se as verbas da Universidade terminarem em setembro, como pode acontecer, não haverá condições de continuarmos o atendimento no Centro de Referência em Neurofibromatoses porque ele está dentro do Hospital das Clínicas.

Vamos defender o Hospital das Clínicas para defendermos o Centro de Referência em Neurofibromatoses!

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A reunião especial da AMANF

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No último sábado (29/7/19), realizamos mais uma reunião da AMANF, a de número 176, que fora convocada especialmente como Assembleia Geral.

Depois da apresentação da pauta oficial (ver Ata abaixo), a reunião continuou e diversos temas interessantes foram trazidos pelos participantes (ver ao final a relação de todas as pessoas presentes).

Temas discutidos

  • Conversamos sobre uma possível mudança de tipo de organização social para a AMANF, de acordo com as sugestões do advogado Paulo Chiabai (do Estado do Espírito Santo). No entanto, diante da falta de conhecimento jurídico específico sobre o assunto, decidimos procurar ajuda especializada para esta questão (Claudio ficou de levar esta questão adiante).
  • Discutimos a impressão da quarta edição da cartilha “As manchinhas da Mariana”, que poderá ser realizada em outubro (Dr. Lor apresentará rascunho da nova edição em setembro).
  • Comentamos sobre a participação do Dr. Bruno Cota e do Dr. Nilton Rezende no próximo congresso sobre neurofibromatose a ser realizado em São Francisco, nos Estados Unidos. Dr. Bruno apresentará os resultados preliminares de sua pesquisa sobre musicoterapia em adolescentes com NF1 e sua viagem está sendo patrocinada generosamente pela família de Rogério Sales, da Bahia.
  • Retomamos as discussões sobre a confecção de brindes para distribuição como divulgação da AMANF (Tânia ficou de rever os orçamentos).
  • Comentamos sobre o início da formação de um banco de dados com todos os prontuários das pessoas atendidas no Centro de Referência (mais de 1350 famílias), o qual será submetido à análise por programa de inteligência artificial sob a orientação do cientista da computação Juliano Junio Viana.
  • Adiamos a discussão sobre a carteira do associado, em busca de melhor compreensão da sua utilidade.
  • Bruno Cota sugeriu atividades da AMANF específicas para adolescentes com NF1, como forma de melhorar suas dificuldades sociais. Foram lembrados acampamentos, visitas a parques e excursões como possibilidades interessantes. Ficamos de decidir isto na próxima reunião.
  • Conversamos também sobre a questão da sexualidade nas pessoas com NF1, com diversos depoimentos esclarecedores e emocionantes. Decidimos aprofundar este assunto em reuniões seguintes.
  • Nilton relatou os andamentos técnicos sobre a inserção do Centro de Referência em Neurofibromatoses no Centro de Referência em Doenças Raras do Hospital das Clínicas da UFMG.

As presenças foram assinadas e encerramos a reunião.

 

Ata da Assembleia Geral da AMANF de 27 de julho de 2019

Em 27 de julho de 2019, ás 16 horas, reuniram-se na sala 108 da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, Avenida Alfredo Balena 190, Belo Horizonte, Minas Gerais os associados da Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF), convocados em atendimento ao Edital publicado na página da AMANF (www.amanf.org.br), para Assembleia Geral, especificamente para tratarem da seguinte ordem do dia:

  1. Reforma do Estatuto
  2. Eleição de nova diretoria

Ressalva: A diretoria eleita nesta Assembleia atuará somente quando cessados os efeitos da decisão judicial proferida nos autos de 5014744-39.2019.8.13.0024, que nomeou Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues administrador provisório desta Associação.

Aberta a reunião pelo Administrador Provisório, procedeu-se à apresentação do novo Estatuto (em anexo), que foi analisado e discutido, sendo em seguida votado e aprovado por unanimidade.

Procedeu-se em seguida à apresentação da chapa única para a diretoria, que reafirmou seus objetivos de trabalho e passou-se à eleição. A diretoria e o conselho foram eleitos por unanimidade e constituídos de acordo com o Art.14º do novo Estatuto da AMANF (abaixo), previamente aprovado nesta mesma Assembleia Geral, e eleitos por um período de quatro anos, que serão contados a partir da data de aprovação desta Ata em Cartório e da cessação da designação do Administrador Provisório pelo poder Judicial.

Art.14º – A Diretoria constituída de sócios efetivos será formada por um Presidente, um Diretor Administrativo, um Diretor Financeiro, um Diretor Científico e um Conselho Fiscal composto de 3 (três) membros titulares e 1 (um) suplente, eleitos pelo prazo de 4 (quatro) anos, permitindo-se a reeleição. 

 Desta forma, foram assim eleitos:

Presidente: Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, estado civil casado, nacionalidade brasileira, profissão médico, CI 6725 CRMMG, CPF 118790416-34, residente à rua Roberto L Aroeira 40, Belo Horizonte, MG, CEP 31710-570.

Diretora Administrativa: Maria Danuzia Silva Ribas, estado civil casada, nacionalidade brasileira, Profissão Técnica em Enfermagem, RG – 2007010115607 SSP CE, CPF – 72672650659, End. Rua Josué Meneses 255 Ap 201 Bairro Gameleira BH, MG, CEP 30510110
Diretor Científico: Nilton Alves de Rezende, estado civil casado, nacionalidade brasileira, profissão médico, CI 541920 SSP MG, CRMMG 12791, CPF 360182286-53, residente à Rua Ipê Branco 251, Brumadinho, MG, CEP 35469-000.

Diretor financeiro: Nilton Alves de Rezende, estado civil casado, nacionalidade brasileira, profissão médico, CI 541920 SSP MG, CRMMG 12791, CPF 360182286-53, residente à Rua Ipê Branco 251, Brumadinho, MG, CEP 35469-000.

Conselho Fiscal:

Andréa Machado Borges, estado civil casada, nacionalidade brasileira, profissão artista plástica, CI M2865530, CPF 419720316-00, residente à Rua Ipê Branco 251, Brumadinho, MG, CEP 35469-000.

Tânia Gorgosinho, estado civil casada, nacionalidade brasileira, profissão pedagoga, CI M3584736 SSP MG, CPF 547357856-04, residente à rua Deputado Bernardino Sena Figueiredo 249/301, Bairro Cidade Nova, Belo Horizonte, CEP 31170-210.

Leonardo Soares, estado civil solteiro, nacionalidade brasileira, mecânico, RG SSPMG 8324521, CPF 035851846-69, residente à rua Olegário Maciel 15, Bairro São Benedito, Santa Luzia, MG, CEP 33120-480.

Márcia Campos (suplente), estado civil solteira, nacionalidade brasileira, profissão secretária, SSP MG 2151096, CPF 580806786-34, residente à rua Gurupá, 145, apt. 01, Belo Horizonte, MG, CEP 31150180.

Foi aprovado também o Programa de trabalho para a nova diretoria da AMANF (2019-2023).

Assinam abaixo todos os membros da diretoria eleita.

Diretoria

Presidente: Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Diretora Administrativa: Maria Danuzia Silva Ribas

Diretor Científico: Nilton Alves de Rezende

Diretor financeiro: Nilton Alves de Rezende

Conselho Fiscal

 

Andréa Machado Borges

Tânia Gorgosinho

Leonardo Soares

Márcia Campos (suplente)

 

Nada mais havendo a relatar, assinam esta Ata abaixo todos os participantes da Assembleia Geral.

Participantes:

Pedro Henrique L. Magalhães

Cláudio Luiz de Oliveira

Tânia Marília Silva Corgozinho

Rute da Conceição Silva Souza

Letícia Aparecida Miguel dos Santos

Rosângela Silva Santos

Cátia Regina de Castro

Bruno Cézar Lage Cota

Edenilson Ribeiro de Souza

Ednei Carlos da Silva

Nicolas Alves Silva Sousa

Giorgete Viana Silva

Nilton Alves de Rezende

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

 

 

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Lembrando nossa importante reunião neste sábado

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ATENÇÃO TODOS ASSOCIADOS, AMIGOS E PARTICIPANTES DA AMANF

PRECISAMOS DE TODOS NA PRÓXIMA REUNIÃO DE JULHO!

Venham e divulguem a convocação abaixo!

 

Edital de Convocação para Assembleia Geral da Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF)

A reunião ordinária da AMANF realizada em 19 de junho de 2019, com as presenças citadas abaixo, considerando que em 23 de junho de 2019 foi deferido o pedido para a nomeação do associado Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues como Administrador Provisório para Pessoa Jurídica da AMANF na decisão judicial no processo de número 5014744-39.2019.8.13.0024, iniciado pelo advogado Dr. Renato Penido, concordou que, no uso das atribuições concedidas pela presente nomeação, o referido administrador provisório venha:

CONVOCAR A TODOS OS ASSOCIADOS PARA UMA ASSEMBLEIA GERAL DA AMANF A SER REALIZADA NO DIA 27 DE JULHO DE 2019, PARA AS SEGUINTES DELIBERAÇÕES:

  • ELEIÇÃO DE UMA NOVA DIRETORIA
  • REFORMA DO ESTATUTO DA AMANF

A ASSEMBLEIA GERAL ocorrerá de 16 às 18 horas, na Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, situada à Avenida Prof. Alfredo Balena, 190, sala 018, entrada principal.

Todos os membros que participarem da reunião tem direito a voto.

Este edital será publicado na página eletrônica da AMANF e divulgado em outras mídias sociais.

Belo Horizonte, 1 de julho de 2019.

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Administrador Provisório da AMANF

 

OBS: Presentes na Reunião: Nilton Alves de Rezende, Márcia Cristina Monteiro Campos, Giorgete Viana Silva, Ednei Carlos de Souza, Edenilson Ribeiro de Souza, Nicolas Alves e Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues.

Na mesma reunião relatamos e comentamos o Seminário de Farroupilha e concordamos com a discussão da ideia de formarmos uma associação nacional de apoio às pessoas com neurofibromatoses.

Encerrando a reunião, a maior parte dos presentes se dirigiu para a festa junina realizada anualmente pela Rede Sarah, na qual há um espaço para participação da AMANF e divulgação de nossas atividades. Vejam abaixo algumas fotos enviadas pela Maria Danuzia.

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Talentos para enfrentar a vida

Rafael tem muitos talentos.

Rafael tem 25 anos, formou-se em engenharia elétrica, é bom em matemática (dava aulas particulares para os colegas de curso), desenha bem e toca piano e teclado por partitura e de ouvido.

Vejam abaixo alguns de seus desenhos e um vídeo dele tocando um teclado.

    

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Aliás, Rafael está em busca de trabalho, como engenheiro, professor particular de matemática, desenhista ou músico.

Quem desejar, pode entrar em contato com ele pelo seu WhatsApp: (027) 99809 1350

PS: antes que eu me esqueça, o Rafael me autorizou a mostrar seus trabalhos e fornecer seu contato e ele tem neurofibromatose do tipo 1.

Dr Lor

 

 

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Atualização sobre o medicamento bevacizumabe na NF2 – 2023

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Nova revisão (ver aqui o artigo completo em inglês) sobre os resultados de 19 pessoas com NF2 que usaram o medicamento bevacizumabe para redução dos tumores (schwannomas vestibulares) mostrou que o bevacizumabe parece:

  1. diminuir a velocidade de crescimento dos tumores com tendência a preservar a audição
  2. a maioria das pessoas interrompe o tratamento por causa da toxicidade
  3. alguns pacientes apresentam retorno do crescimento dos tumores depois de interromper o medicamento.

Esta revisão traz resultados semelhantes aos apresentados aqui em 2016  CLIQUE AQUI e coerentes com as recomendações do congresso em Paris em novembro de 2018 CLIQUE AQUI

Portanto, nossa impressão é de que devemos usar o bevacizumabe em casos bem selecionados, por exemplo, nos quais a cirurgia não possa ser feita ou há grande crescimento dos tumores (schwannomas vestibulares).

Dr Lor – novembro 2023

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Convocação para Assembleia Geral

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Edital de Convocação para Assembleia Geral da Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF)

A reunião ordinária de número 175 da AMANF realizada em 29 de junho de 2019, com as presenças citadas abaixo, considerando que em 23 de junho de 2019 foi deferido o pedido para a nomeação do associado Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues como Administrador Provisório para Pessoa Jurídica da AMANF na decisão judicial no processo de número 5014744-39.2019.8.13.0024, iniciado pelo advogado Dr. Renato Penido, concordou que, no uso das atribuições concedidas pela presente nomeação, o referido administrador provisório venha:

CONVOCAR A TODOS OS ASSOCIADOS PARA UMA ASSEMBLEIA GERAL DA AMANF A SER REALIZADA NO DIA 27 DE JULHO DE 2019, PARA AS SEGUINTES DELIBERAÇÕES:

  • ELEIÇÃO DE UMA NOVA DIRETORIA
  • REFORMA DO ESTATUTO DA AMANF

A ASSEMBLEIA GERAL ocorrerá de 16 às 18 horas, na Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, situada à Avenida Prof. Alfredo Balena, 190, sala 018, entrada principal.

Todos os membros que participarem da reunião tem direito a voto.

Este edital será publicado na página eletrônica da AMANF e divulgado em outras mídias sociais.

Belo Horizonte, 1 de julho de 2019.

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Administrador Provisório da AMANF

 

OBS: Presentes na Reunião: Nilton Alves de Rezende, Márcia Cristina Monteiro Campos, Giorgete Viana Silva, Ednei Carlos de Souza, Edenilson Ribeiro de Souza, Nicolas Alves e Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues.

Na mesma reunião relatamos e comentamos o Seminário de Farroupilha e concordamos com a discussão da ideia de formarmos uma associação nacional de apoio às pessoas com neurofibromatoses.

Encerrando a reunião, a maior parte dos presentes se dirigiu para a festa junina realizada anualmente pela Rede Sarah, na qual há um espaço para participação da AMANF e divulgação de nossas atividades. Vejam abaixo algumas fotos enviadas pela Maria Danuzia.

 

 

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É neste sábado, nossa reunião mensal!

 

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Envelhecimento e neurofibromatose

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“Meu irmão caçula tem NF1 e acho que ele parece mais velho fisicamente e nos comportamentos do que os outros irmãos. Isso tem a ver com a doença? ” APA, de Curitiba.

Cara A., sua pergunta é interessante e a resposta pode ser útil para outras pessoas, mesmo sem neurofibromatoses.

Inicialmente, precisamos separar doença e envelhecimento.

Doenças

As doenças são condições físicas (inclusive mentais) inesperadas que afetam o funcionamento normal do organismo, limitando a capacidade para viver ou a qualidade de vida de uma pessoa. Cada doença possui determinada causa ou causas e pode ou não ter cura ou tratamentos.

As doenças podem ocorrer em qualquer idade. Algumas são mais comuns à medida que envelhecemos (como câncer, aterosclerose e osteoporose, por exemplo), mas outras doenças surgem preferencialmente em pessoas mais jovens, como grande parte das doenças genéticas e as doenças raras, as quais se manifestam desde a infância (como a NF1, por exemplo).

As doenças são, em geral, problemas que podem ser enfrentados de forma mais ou menos eficiente. As pessoas podem se adaptar às suas doenças em maior ou menor grau, mas uma doença nunca é uma vantagem ou um benefício para a pessoa ou sua família. Podemos tirar lições de vida de uma doença, mas nunca será algo que desejamos para alguém.

Envelhecimento

O envelhecimento é um processo natural de transformação física (incluindo a mente) que ocorre ao longo da vida geralmente a partir dos 30 e poucos anos (embora haja estudiosos que pensam que pode começar antes). Há diversas explicações científicas para o envelhecimento, mas aquela que me parece mais abrangente é a ideia de que nossas células possuem um número limitado de multiplicação (e regeneração) e à medida que atingimos este limite as células de cada tecido (coração, músculos, pele, cérebro, etc.) vão morrendo (ou cometendo erros de cópia) e por causa disso ocorre progressivamente a redução da capacidade de enfrentarmos doenças e de mantermos o mesmo ritmo das atividades corporais de pessoas mais jovens.

O envelhecimento ocorre em velocidades diferentes entre as pessoas e entre diferentes partes do seu próprio organismo. Por exemplo, algumas pessoas aparentam ter a pele mais velha e uma mente mais jovem, enquanto noutras observamos o contrário.

O envelhecimento depende de características genéticas (há tendência familiar para a longevidade, por exemplo) e de efeitos do ambiente, como as condições sociais e econômicas, o tipo de trabalho, a alimentação e hábitos de vida. O hábito de fumar, por exemplo, é sabidamente um fator de envelhecimento precoce.

Ao contrário das doenças, pode haver vantagens e desvantagens no envelhecimento.

Podemos desejar viver (ou que alguém viva) o tempo suficiente (sem doenças) para ver sua família crescer, para poder desfrutar de sua aposentadoria e do reconhecimento pelo seu trabalho, para poder se conhecer melhor e atender seus desejos sem prestar contas a ninguém, ou para aproveitar o tempo para outras conquistas que somente são possíveis com o passar da idade.

Não é à toa que cantamos nos aniversários “Parabéns para você e muitos anos de vida! ”.

Por outro lado, mesmo sem doenças, os idosos apresentam menor curiosidade sobre o mundo e sobre as outras pessoas, tornando-se indivíduos solitários. Os mais velhos geralmente se tornam mais conservadores no comportamento social e político, de tal modo que as mudanças do mundo lhes trazem desconforto. Além disso, o envelhecimento pode trazer grande sofrimento se insistimos em manter nossos corpos e comportamentos de juventude, como a beleza física, o desejo sexual e a capacidade esportiva, por exemplo.

 

Doença + envelhecimento

Quando juntamos o envelhecimento com alguma doença numa mesma pessoa, podemos esperar um pouco mais de complicações da doença por causa da maior dificuldade da pessoa em superar fisicamente a doença. Por outro lado, em decorrência do envelhecimento, os idosos possuem maior proximidade com a possibilidade da morte e isto pode ajudar a enfrentar a sua doença do ponto de vista psicológico.

No entanto, a maioria das pessoas não tem condições sociais e econômicas para envelhecer com tranquilidade e dignidade. Os idosos geralmente precisam continuar trabalhando até o momento em que uma doença qualquer interrompa sua atividade para o sustento de sua família. O sentimento final nestas condições de pobreza é de que o envelhecimento foi o pior momento da vida, pois ele se confunde inevitavelmente com a doença.

Isso é verdadeiro em nosso meio mas, em países mais afortunados economicamente, os idosos dispõem, cada vez mais, de condições para ter uma velhice feliz.

 

Envelhecimento e NF1

Já comentamos neste blog alguns aspectos do envelhecimento relacionados com a NF1 ( VER AQUI )

Conhecemos poucos estudos científicos que tenham analisado a relação entre a NF1 e o envelhecimento, sendo que um deles foi realizado justamente em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais ( VER AQUI ). Neste estudo, observamos que as pessoas idosas com NF1 apresentam perfil cognitivo semelhante às pessoas mais jovens com NF1. No entanto, não medimos outros aspectos do envelhecimento em geral nas pessoas com NF1.

Outro estudo científico mostrou que os ossos mais fracos (osteopenia), que são encontrados comumente nas pessoas com NF1, progrediram para osteoporose num período de 12 anos de envelhecimento em pessoas com NF1 ( VER AQUI )

Também sabemos que ao longo dos anos a NF1 se torna mais grave (VER AQUI ) e que, por exemplo, os neurofibromas cutâneos aumentam em número e tamanho, ou seja, a NF1 apresenta uma piora estética com o envelhecimento (VER AQUI ).

Apesar desta falta de estudos científicos por enquanto, podemos pensar a questão do envelhecimento nas pessoas com NF1 como uma superação de etapas e desafios causados pela doença.

Primeiro, a pessoa que nasce com NF1 pode estar entre as 25% de formas mais graves da doença, que já se manifestam com complicações desde o começo da infância e que constituem a principal causa de morte precoce na população com NF1. Estão neste grupo as pessoas com grandes neurofibromas plexiformes, displasias ósseas graves, tumores centrais, convulsões e retardo mental. Muitas destas pessoas, infelizmente, não terão tempo para envelhecer.

Em seguida, se a pessoa nasce com uma das formas menos grave, ela poderá atingir idades suficientes para vivenciar o envelhecimento. Seus principais problemas durante o envelhecimento poderiam ser os efeitos sociais e estéticos dos neurofibromas cutâneos, ou as dificuldades de aprendizado escolar capazes de dificultar a sua posição social profissional para obter uma aposentadoria, ou as dificuldades comportamentais de timidez e retraimento que seriam responsáveis por agravar sua solidão no final da vida.

De qualquer forma, diante de uma pessoa com NF1 (ou mesmo sem a doença) não há qualquer indicador científico que possa prever como será a evolução da sua doença e do seu envelhecimento.

É justamente esta dúvida sobre o futuro que torna a vida fascinante, aberta a muitas possibilidades, pedindo que a vivamos em conformidade com as possibilidades de cada momento.

Em conclusão, Cara A., diante da sua pergunta – se a aparência mais velha do seu irmão caçula poderia ser decorrente da NF1, sim, é possível que os problemas causados pela NF1 ao longo de sua vida possam, quem sabe, ter aumentado o seu sofrimento crônico, trazendo alterações na sua expressão corporal, no seu humor e no seu comportamento, de tal forma que ele pode aparentar hoje sinais físicos e psíquicos mais comuns entre as pessoas mais velhas.

 

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Atenção para alterações nas consultas para NF pelo SUS

O Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais atende pessoas de todo o país pelo Sistema Único de Saúde.

Para isso, é preciso seguir algumas instruções da Secretaria do Ambulatório de Dermatologia:

  • O telefone para marcação de consultas MUDOU: agora é (31) 3307-9560.
  • Para agendar, basta ligar, mas ligue somente nos horários de 7 às 10 horas da manhã e apenas de terça a sexta feira.
  • Caso a Sra. Jacqueline não esteja no momento, favor deixar contato com Neide ou Fernando, que ela entrará em contato.
  • Ao ligar, você deve estar com cartão SUS em mãos, quando será solicitado o número. Sem o número do cartão SUS, não será possível fazer a marcação.
  • O Dr. Lor será substituído pelo Dr. Bruno Cézar Lage Cota a partir de setembro de 2019. Marcações de consultas pelo SUS a partir de setembro podem ser feitas para atendimento com Dr. Bruno e com Dr. Nilton.
  • Dr. Lor continuará supervisionando alguns casos especiais que serão encaminhados a ele pelo Dr. Bruno.
  • A partir de setembro de 2019, o Dr. Lor continuará atendendo apenas no consultório particular (31) 3491 9460.
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Nutricionistas estudam o metabolismo nas pessoas com NF1

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Um grupo de cientistas do Centro de Referência em Neurofibromatoses, do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, descobriu que mulheres com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) apresentam aumento do metabolismo corporal em repouso, ou seja, o seu consumo de energia está aumentado em relação às pessoas sem a NF1 do mesmo sexo, idade, estatura e peso.

Junto com este metabolismo aumentado, elas têm menor estatura, redução da massa muscular e força muscular diminuída, concordando com estudos anteriores realizados em nosso Centro (VER AQUI )

As causas deste aumento do metabolismo nas mulheres com NF1 ainda estão sendo investigadas. Uma das explicações prováveis seria a ativação exagerada de certas vias metabólicas dentro das células (via RAS), por causa da deficiência de neurofibromina causada pela mutação no gene NF1.

A importância destes resultados está na melhor compreensão do desenvolvimento corporal das pessoas com NF1, uma linha de pesquisa iniciada por este grupo de cientistas, o que poderá, no futuro, contribuir para novos tratamentos da neurofibromatose do tipo 1.

O artigo científico foi publicado na revista internacional “Clinical Nutrition” (Nutrição Clínica) e recebeu o título “Increased resting metabolism in neurofibromatosis type 1” (Aumento do metabolismo de repouso na neurofibromatose do tipo 1) ( ver aqui o link para o artigo completo ).

Até o dia 6 de agosto de 2019 o artigo completo pode ser baixado deste link: CLIQUE AQUI

Os autores e autoras da pesquisa foram Márcio Leandro Ribeiro de Souza, Ann Kristine Jansen, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Darlene Larissa de Souza Vilela, Adriana Maria Kakehasi, Aline Stangherlin Martins, Juliana Ferreira de Souza e Nilton Alves de Rezende.

A equipe científica recebeu apoio financeiro de três agências públicas de financiamento: CAPES, CNPq e FAPEMIG.

 

Abaixo a tradução do resumo

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença de genética autossômica dominante que é caracterizada por alterações neurocutâneas com envolvimento multissistêmico. Um estudo anterior com adultos com NF1 revelou que mudanças no gasto de energia total estavam relacionadas com a composição corporal e consumo de alimentos. O gasto de energia de repouso (REE), uma medida de energia que o corpo gasta para manter as funções vitais, ainda não foi avaliado em populações de NF1. Este estudo objetivou avaliar REE em indivíduos com NF1 utilizando calorimetria indireta (IC) e avaliar sua correlação com a força muscular e a composição do corpo.

Vinte e seis adultos com NF1 (14 homens) de idade entre 18 – 45 anos submeteram-se a IC para avaliar REE, quociente respiratório (RQ) e a utilização de substrato. A composição corporal foi avaliada por absorção de raio-x de dupla energia. Peso, altura e circunferência da cintura (WC) também foram medidos. Força muscular máxima (Smax) foi mensurada pelo teste de apreensão usando um dinamômetro. Os pacientes do grupo de NF1 foram comparados com 26 controles saudáveis no grupo controle, que foram combinados por sexo, idade, índice de massa corporal (IMC) e nível de atividade física.

Não houve diferença no peso, WC, massa gorda e percentual de gordura corporal (BFP). Apendicular massa magra (ALM) ajustado pelo IMC (ALMBMI) (0.828 ± 0.161 a versus 0.743 ± 0,190; P = 0,048) e Smax (37,5 ± 10,6 a versus ± 31,1 12.2; P = 0,035) foi menor no grupo de NF1 do que no grupo controle. Não há diferenças na composição corporal, força e parâmetros antropométricos foram observadas em homens, mas mulheres com NF1 apresentaram a menor área de superfície corporal (BSA), massa corporal magra (MCM), ALM, ALMBMI e Smax. REE ajustada pelo peso, LBM ou ALM foi maior no grupo de NF1 do que no grupo controle (medianas, 21,9 contra 26,3, P = 0,046; 36,5 versus 41.1, P = 0,012; e 82,3 contra 92,4, P = 0,006, respectivamente), e essas diferenças foram observadas somente entre as mulheres. RQ foi menor no grupo de NF1 do que no grupo controle (0,9 ± 0,1 a versus 0,8 ± 0,1; P = 0,008), revelando que os indivíduos com NF1 oxidado mais lípidos e hidratos de carbono menos do que controles. REE correlação negativa com o BFP e positivamente com peso, estatura, BMI, WC, BSA, LBM, ALM, ALMBMI, densidade óssea mineral e Smax.

 

Conclusão

Indivíduos com NF1, particularmente as mulheres, apresentaram aumento do REE (ajustado pelo peso, LBM ou ALM) e redução do RQ em comparação com controles saudáveis. Esses achados estavam associados com baixa ALMBMI e Smax, indicando possivelmente sarcopenia prematura nesta população. Investigação adicional sobre metabolismo energético em NF1 e diferenças de gênero pode ser útil para explicar os mecanismos destas alterações.

 

Abaixo o resumo em inglês.

Background & aims

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease that is characterized by neurocutaneous changes with multisystem involvement. A previous study with adults with NF1 revealed that changes in total energy expenditure were related to food consumption and body composition. Resting energy expenditure (REE), a measure of energy that the body expends to maintain vital functions, has not been assessed in NF1 populations. This study aimed to assess REE in individuals with NF1 using indirect calorimetry (IC) and evaluate its correlation with body composition and muscle strength.

Methods

Twenty-six adults with NF1 (14 men) aged 18–45 years underwent IC for assessing REE, respiratory quotient (RQ), and substrate utilization. Body composition was assessed by dual energy X-ray absorptiometry. Weight, height, and waist circumference (WC) were also measured. Maximum muscular strength (Smax) was measured by handgrip test using a dynamometer. Patients in the NF1 group were compared to 26 healthy controls in the control group, who were matched by sex, age, body mass index (BMI), and physical activity level.

Results

There were no differences in weight, WC, fat mass, and body fat percentage (BFP). Appendicular lean mass (ALM) adjusted by BMI (ALMBMI) (0.828 ± 0.161 versus 0.743 ± 0.190; P = 0.048) and Smax (37.5 ± 10.6 versus 31.1 ± 12.2; P = 0.035) was lower in the NF1 group than in the control group. No differences in body composition, strength, and anthropometric parameters were observed in men, but women with NF1 presented lower body surface area (BSA), lean body mass (LBM), ALM, ALMBMI, and Smax. REE adjusted by weight, LBM, or ALM was higher in the NF1 group than in the control group (medians, 21.9 versus 26.3, P = 0.046; 36.5 versus 41.1, P = 0.012; and 82.3 versus 92.4, P = 0.006, respectively), and these differences were observed only among women. RQ was lower in the NF1 group than in the control group (0.9 ± 0.1 versus 0.8 ± 0.1; P = 0.008), revealing that individuals with NF1 oxidized more lipids and fewer carbohydrates than controls. REE correlated negatively with BFP and positively with weight, height, BMI, WC, BSA, LBM, ALM, ALMBMI, bone mineral content, and Smax.

Conclusions

Individuals with NF1, particularly women, presented with increased REE (adjusted by weight, LBM, or ALM) and lower RQ compared to healthy controls. These findings were associated with lower ALMBMI and Smax, possibly indicating premature sarcopenia in this population. Further investigation concerning energy metabolism in NF1 and gender differences may be helpful in explaining underlying mechanisms of these changes.

 

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