Este espaço é destinado a opinião de pessoas com experiência em diversos assuntos relacionados com as neurofibromatoses.
Recebemos da Rosângela Milena da Silva, Enfermeira e mestre em Psicologia e Saúde, o livro “Neurofibromatose – Mapeamento de Associações, instituições e serviços existentes no Brasil”, que foi publicado recentemente por ela em colaboração com Nelson Iguimar Valério e Eny Maria Goloni-Bertollo, ambos professores da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, no Estado de São Paulo.
O livro é o resultado de um longo trabalho de levantamento estatístico da situação atual de algumas entidades de apoio, como a nossa AMANF, em termos de atendimento médico, psicológico e apoio comunitário às pessoas com neurofibromatoses (ver comentário anterior neste blog clicando aqui).
A autora e colaboradores conseguiram localizar apenas 10 instituições que estão relacionadas ao atendimento de pessoas com NF, a maioria de caráter público, especialmente Hospitais Universitários e financiadas pelo SUS e, em menor escala, por doações voluntárias.
Na maioria há falta de uma estrutura clara e organizada de serviços especializados e há relativo desconhecimento público do problema de saúde representado pela NF. A conclusão é de que precisamos ampliar em número e qualidade o atendimento em saúde integral para a comunidade NF no Brasil.
Em nome da AMANF, quero dar os parabéns para Rosângela, Nelson e Eny por mais uma contribuição científica à nossa causa. Certamente seu livro será instrumento útil no fortalecimento das políticas públicas e do SUS.
Quem desejar um exemplar do livro, entre em contato com a Editora Dialética: www.editoradialetica.com
Melhor 2025 para todes!!!
Dr. Lor
Algumas pessoas perguntaram sobre o papel da inteligência artificial (IA) nos estudos sobre neurofibromatose (NF) que citei em nosso último post (ver aqui).
Para responder esta questão, dou o exemplo de um estudo realizado em 2018, na nossa Universidade Federal de Minas Gerais, com pessoas voluntárias portadoras de NF do tipo 1 atendidas no nosso CRNF e que realizaram um exame de imagem para medir o funcionamento cerebral.
O estudo foi conduzido pela equipe do professor Marco Aurélio Romano-Silva e pode ser lido na íntegra clicando aqui (em inglês).
Em resumo, déficits cognitivos são encontrados nas pessoas com NF1, mas ainda não sabemos exatamente como eles são produzidos no cérebro. Assim, as autoras e autores decidiram investigar se haveria relação entre o desempenho cognitivo e padrões específicos do metabolismo cerebral, ou seja, o grau de atividade dos tecidos cerebrais em estado de repouso.
Convidaram então 16 pessoas diagnosticadas com NF1, que concordaram em participar do estudo e foram submetidas a uma tomografia especial, denominada PET CT, que forneceu imagens cerebrais e as pessoas voluntárias também foram submetidas à avaliação neuropsicológica.
A análise das dificuldades cognitivas principais foi realizada usando-se 17 testes de função cognitiva e uma abordagem de aprendizado de máquina baseada, ou seja, a inteligência artificial.
O objetivo foi verificar se era possível prever individualmente os componentes que influenciavam as dificuldades cognitivas nos dados neuropsicológicos.
Diversas medidas foram analisadas e a equipe concluiu que o desempenho neuropsicológico se mostrou correlacionado com o metabolismo cerebral em pessoas com NF1.
O estudo sugere, portanto, que um há um padrão metabólico, provavelmente causado pela deficiência da neurofibromina, que se relaciona com o desempenho cognitivo.
Este estudo, portanto, realizado em nossa universidade com pessoas atendidas em nosso CRNF, está ajudando a compreensão mundial das dificuldades cognitivas na NF1, sendo inclusive citado numa publicação recente sobre as dificuldades cognitivas de pessoas adultas com NF1 (ver aqui artigo completo de novembro de 2024 – em inglês).
Este novo estudo mostrou que a disfunção cognitiva e comportamental identificada em múltiplos domínios neuropsicológicos indica alta vulnerabilidade de adultos com NF1 e ressalta a importância da avaliação e tratamento neuropsicológico individualizados.
Os autores concluem que mais pesquisas sobre as relações entre cognição e comportamento (incluindo fadiga) na NF1 são necessárias.
Dr. Lor
Esperamos que no próximo ano a sociedade civil em que vivemos seja capaz de oferecer mais cuidados e tratamentos para as pessoas com NF (NF1 e Schwannomatoses).
Precisamos nos organizar para exigir que a lei que garante o acesso a necessidades especiais para pessoas com NF em todo o Brasil – e aprovada no Congresso, em 2024, depois de dez anos de tramitação – seja colocada em prática de forma efetiva e ampla.
Precisamos nos organizar para que novos tratamentos médicos, psicológicos, fisioterápicos, fonoaudiológicos e de enfermagem e terapia ocupacional sejam pesquisados e oferecidos à população com NF de forma democrática e acessível.
Até uns 5 anos atrás, as neurofibromatoses eram consideradas “doenças órfãs”, quer dizer, que não recebiam a devida atenção dos cientistas, que não se interessavam em buscar a cura ou tratamentos para essas doenças.
Recentemente, a fundação norte-americana CTF (Children’s Tumor Foundation) publicou um boletim entusiasmado (ver aqui), mostrando que, agora, existem mais de 20 indústrias de medicamentos interessadas nas NF e mais de 1000 especialistas se reuniram no congresso anual do CTF.
O interesse de cientistas na procura de tratamentos para as NFs é motivo de grande alegria para nós, pois aumenta a chance de que sejam encontrados medicamentos que tragam alívios para tantas pessoas que sofrem com as manifestações e complicações da sua doença.
O relato do CTF nos causa a impressão de que as NFs, que antes eram ignoradas pelas indústrias farmacêuticas, agora estão sendo assediadas por elas.
Provavelmente este novo interesse da indústria e dos especialistas surgiu a partir da possibilidade de conseguirem grandes lucros com a venda de medicamentos (geralmente muito caros), como o quimioterápico selumetinibe, o primeiro a ser aprovado pela entidades de controle para o tratamento de neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis (ver aqui mais informações sobre este medicamento).
Por isso, o CTF informa que na procura por drogas mais eficientes e com menos efeitos colaterais, alguns medicamentos estão sendo estudados neste momento:
- Brigatinibe – Para tumores nas pessoas com Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (ver mais informações aqui sobre esta droga);
- Mirdanetinibe – Outro inibidor da via MEK para neurofibromas plexiformes aguardando aprovação;
- NFX-179 – Medicamento inibidor MEK na forma de gel para neurofibromas cutâneos (ver mais informações aqui sobre esta droga);
- HLX-1502 – Primeira possível droga criada por inteligência artificial para NF;
- Biomarcadores para detecção de possível transformação maligna de neurofibromas (ver mais informações sobre esta técnica aqui);
Nossa esperança é de que estes e outros estudos tragam bons resultados e que os medicamentos produzidos sejam economicamente acessíveis a todas as pessoas com NF que necessitarem deles.
Com este espírito é que desejamos um melhor 2025 para todas as pessoas!