Este espaço é destinado a opinião de pessoas com experiência em diversos assuntos relacionados com as neurofibromatoses.
Pergunta de M.P.S. de Macapá: “Tenho sentido crises de ansiedade, meu coração dispara, fico suando, com dor de cabeça e a pressão chega em 17. Tenho 25 anos, nasci com NF1 e isto está acontecendo há uns dois anos. O que pode ser?”.
Cara M., obrigado pela sua pergunta, pois ela toca num assunto importante para as pessoas com NF1.
Começamos respondendo que precisa procurar um (a) endocrinologista, porque os sintomas e sinais que você relata são sugestivos de um tipo de tumor que pode lançar no sangue grandes doses de substâncias parecidas com a adrenalina, chamados Feocromocitoma e Paraganglioma. Essas catecolaminas podem causar os sintomas que você está apresentando.
O Feocromocitoma ocorre em cerca de 2 a 13% das pessoas com NF1, ou seja, é aproximadamente 10 vezes mais comum nas pessoas com NF1 do que na população em geral, embora apenas 1 em cada 5 deles produza sintomas.
Um estudo mostrou que em 15% das pessoas com NF1 e hipertensão arterial também apresentavam Feocromocitoma. Metade delas tinham sintomas no diagnóstico, em torno dos 43 anos (faixa de 14–61 anos). 20% eram tumores em mais de um local e 12% eram malignos (ver aqui o estudo, em inglês).
Portanto, identificar a causa de crises de hipertensão (especialmente quando vem associadas a ansiedade, taquicardia, sudorese e dor de cabeça) é uma medida urgente que preserva a saúde das pessoas com NF1.
Algumas clínicas chegam a sugerir triagem bioquímica periódica para feocromocitoma em pessoas com NF1, especialmente devido ao potencial de apresentação assintomática e às implicações de um diagnóstico retardado (ver aqui estudo de 2026).
Como fazer o diagnóstico?
O diagnóstico necessita da experiência do (a) endocrinologista ou cardiologista (ver aqui), mas, em resumo consiste na dosagem laboratorial de catecolaminas no sangue, que é o teste de primeira linha para investigar feocromocitoma. Caso a dosagem plasmática seja apenas discretamente elevada (menos de 4 vezes o limite superior), recomenda-se confirmação com coleta de urina de 24 horas para catecolaminas e metanefrinas.
Após confirmação bioquímica, precisamos localizar onde está o tumor, o que é feito por meio de tomografia computadorizada ou ressonância magnética específicas, podendo ser necessário o PET CT.
Conclusões
O Feocromocitoma deve ser especificamente investigado em pessoas com NF1 e hipertensão, principalmente acima de 30 anos, com crises de hipertensão arterial, cefaleia associada, palpitações ou sudorese. No entanto, exames preventivos (rastreio bioquímico ou por imagem) em pessoas assintomáticas com NF1 não é recomendado rotineiramente.
Confirmado o Feocromocitoma, o tratamento é cirúrgico e é obrigatório o bloqueio alfa-adrenérgico pré-operatório, seguido de betabloqueio se necessário, para reduzir risco de crise hipertensiva perioperatória e mortalidade.
Texto produzido com auxílio do OpenEvidence®
Até recentemente a relação entre os cânceres de pele e a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) não era bem compreendida, mas dois estudos realizados em universidades da Califórnia (ver aqui e aqui ) mostraram que cânceres de pele são mais frequentes nas pessoas com NF1 do que na população em geral (ver conclusões abaixo).
Portanto, recomendamos que as medidas preventivas contra cânceres de pele na população em geral também sejam usadas para proteger as pessoas com NF1, evitando os fatores que aumentam as chances de melanoma e outros cânceres de pele:
– Reduzir a exposição ao sol em horários de maior radiação (ver Tabela abaixo).
– Usar protetor solar quando tiver que se expor ao sol.
– Usar roupa e proteções adequadas.
– Em caso de lesão suspeita, na pele ou nos olhos, procure seu Médico/Médica de Família, Clínico (a), Pediatra, Dermatologista ou Oftalmologista de confiança (ver abaixo sobre lesões suspeitas).
Além disso, nossa recomendação anterior de banhos de sol (para evitar a osteopenia – ver aqui) nas pessoas com NF1 foi modificada para banhos de sol em horários com menor radiação solar e uso de protetor solar mais frequentemente (ver aqui).
Lesões suspeitas
A (o) dermatologista é a (o) profissional capaz de identificar corretamente os diferentes tipos de cânceres de pele. As informações abaixo são apresentadas para despertar a atenção das pessoas com NF1 para procurarem o (a) dermatologista.
Os melanomas são o tipo mais grave de câncer de pele. Eles se desenvolvem nos melanócitos, que são as células responsáveis por produzir a melanina (o pigmento que dá cor à pele, aos olhos e aos cabelos).
São considerados perigosos porque podem produzir metástase, ou seja, se espalharem rapidamente para outros órgãos do corpo (como pulmões, fígado e cérebro) se não forem diagnosticados e tratados precocemente.
Geralmente se manifestam como uma nova mancha escura na pele ou como uma pinta (sinal, nevo) já existente que começa a mudar de tamanho, formato, cor ou textura (ver imagem acima de um dos tipos de melanoma).
A incidência de melanoma cutâneo varia amplamente conforme a região e a pigmentação da população, sendo maior em populações de pele clara com alta exposição solar cumulativa, especialmente em países com alta radiação solar.
Portanto, a exposição excessiva à radiação ultravioleta (UV) do sol é a principal causa, mas existem fatores genéticos (ver abaixo) e histórico familiar.
O diagnóstico precoce é fundamental, pois quando detectado em suas fases iniciais, o melanoma tem altíssimas chances de cura.
O exame clínico com o auxílio do dermatoscópio (aparelho com lente de aumento e iluminação especial) é fundamental, devendo ser examinada toda a pele.
Existem quatro tipos de melanomas:
- Superficial: representa 70% dos casos de melanoma, é o menos agressivo dos melanomas e está restrito a epiderme. Mais comum em jovens.
- Nodular: representa 15% dos casos, é um nódulo invasivo, agressivo, que pode ter diversas cores e é mais comum em idosos.
- Lentigo maligna: associado ao dano solar crônico, é marrom, formando nódulos elevados em partes muito expostas ao sol. Mais comum em idosos.
- Acral lentiginoso: o menos frequente em brancos e mais comum entre indivíduos em asiáticos e negros, aumenta primeiro superficialmente antes de invadir outros tecidos, é que cresce mais rápido, ou seja, o mais agressivo. Pode estar oculto embaixo da unha ou na sola do pé.
Sinais e sintomas
Para identificar um melanoma deve-se analisar o seu “ABCDE”:
- Assimetria: lados esquerda/direita e cima/baixo desiguais.
- Bordas: Irregulares que se expandem desigualmente.
- Cores: Podem ter mais de uma cor e geralmente são pretos ou marrons, mas podem ter partes vermelhas, roxas, rosas ou brancas.
- Diâmetro: Mais de 6mm.
- Evolução: crescimento e alteração de lesões antigas ou novas.
Os olhares experientes da dermatologia e da oftalmologia são necessários para o diagnóstico e a orientação segura das pessoas com NF1 com suspeita clínica de melanoma.
Resultados dos estudos citados acima
A principal conclusão é de que a chance de desenvolver um melanoma ao longo da vida foi 2,5 vezes maior nas pessoas com NF1: uma em cada 12 pessoas com NF1 (na população geral é, em média, de cerca de 1 em cada 30 pessoas nos Estados Unidos).
Estes estudos mostraram que o diagnóstico do melanoma aconteceu mais cedo (pessoas com NF1 em torno dos 49 anos, população geral em torno dos 59 anos), os tumores eram mais profundos – indicando pior prognóstico (na NF1 eram de 3,7 mm, e na população geral 1,2 mm), houve maior mortalidade causada pelo melanoma (na NF1 cerca de 30%, na população geral cerca de 10%), sobrevida menor depois do diagnóstico (na NF1 cerca de 13 meses, na população geral cerca de 35 meses), maior número de casos de melanoma ocular (15% de todos os melanomas nas pessoas com NF1, e apenas 1,5% na população geral), associação entre NF1 e nevo spilus, presente em cerca de 45% dos pacientes com NF1, e maior número de nevos melanocíticos, que têm potencial para transformação maligna.
A diretriz da ERN GENTURIS (Rede Europeia de Referência em Síndromes de Risco Tumoral Genético – ver aqui o PDF) recomenda avaliação clínica sistemática por especialistas em NF1 em intervalos regulares assim que o diagnóstico de NF1 é feito ou suspeito (anualmente até os 10 anos, a cada dois anos após os 10 anos, e a cada três anos na vida adulta).
Considerando que no estudo acima (2023) metade dos diagnósticos de melanoma em pessoas com NF1 ocorreu antes dos 20 anos, nosso Centro de Referência em Neurofibromatose considera importante mantermos um olhar atento, em todas as faixas etárias para, em casos selecionados, recomendar uma avaliação com a dermatologia e a oftalmologia.
Banhos de Sol
Abaixo apresentamos uma tabela que sugerimos para os banhos diários de Sol, em função da cidade onde você está, da sua cor da pele, tipo de cabelo e resposta ao sol. Quanto mais escura (mais melanina) a pele, mais tempo de exposição ao Sol é necessário para ativar a Vitamina D. Sugerimos que as pessoas com NF1 utilizem os menores tempos apresentados na última coluna da direita.
| Seu tipo de pele e de cabelos | O que acontece quando você toma sol | Minutos de exposição ao sol para ativar a Vitamina D |
| Pele branca, sardas, cabelos loiros ou ruivos, olhos azuis | Queima facilmente, nunca bronzeia | 4 a 20 |
| Pele branca, sardas, cabelos loiros ou ruivos, olhos azuis ou verdes | Queima facilmente, bronzeia com dificuldade | 5 a 25 |
| Pele parda clara ou amarela, cabelos castanhos | Queima moderadamente, bronzeia aos poucos | 6 a 30 |
| Pele parda escura, cabelos pretos | Raramente queima, geralmente bronzeia com facilidade | 9 a 43 |
| Pele negra mais clara, cabelos anelados | Muito raramente queima, bronzeia muito facilmente | 12 a 55 |
| Pele negra muito pigmentada | Nunca queima | 20 a 86 |
Os minutos de exposição ao sol precisam ser ajustados de acordo com:
1) Quanto mais ao norte do Brasil, menor o tempo do banho de Sol (use o número menor), quanto mais ao sul,use o número maior;
2) Quanto mais perto de dezembro, menor o tempo do banho de Sol; quanto mais perto de junho/julho, maior o tempo do banho de Sol).
3) Horário do dia ideal: antes das 10:00 da manhã e depois das 4 da tarde (quanto mais próximo do meio dia menor o tempo necessário).
4) Céu limpo, sem nuvens, usar o número menor. Quanto menor a nebulosidade e a poluição nas grandes cidades, menor o tempo do banho de Sol necessário.
Belo Horizonte, 16 de setembro de 2026
Participaram da criação deste texto:
Dra. Juliana Ferreira de Souza (Coordenadora Clínica do CRNF)
Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues
Dra. Bruna Eugênia de Freitas
Dr. Bruno Cezar Lage Cota
Dr. João Renato Gontijo (Convidado Especial)
Dr. Nilton Alves de Rezende
Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
Será que Aninha escolheu não prestar atenção na aula e sair mal na prova?
Ela escolheu ter TDAH, que atrapalha seu aprendizado?
Ela escolheu ter nascido com neurofibromatose, que causa o TDAH e outras dificuldades?
Seus pais escolheram o espermatozoide (ou o óvulo) que tinha uma mutação no gene NF1, que causou a neurofibromatose da Aninha?
Os seres humanos escolheram ter o gene NF1, que possui mais de 3 mil mutações que causam diversos problemas de saúde?
Na evolução, os animais escolheram os genes, como o NF1, que são necessários para desenvolver o seu sistema nervoso?
Então, faz sentido colocar a Aninha de castigo porque ela foi mal na prova?
Aninha e todas as pessoas com NF1 precisam de compreensão, tolerância e compaixão para enfrentar as dificuldades causadas pela NF1.
Aliás, todas as pessoas merecem compreensão, tolerância e compaixão para com seus comportamentos, porque a vida nos leva para caminhos que não escolhemos – é o que mostra o último livro do neurocientista Robert Sapolsky chamado “Determinados” (ver aqui mais informações sobre isso).
Aninha, estamos juntes!
Dr Lor