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Muitas mães e pais relatam que suas crianças com neurofibromatose do tipo 1 não se alimentam bem, são magras e não crescem direito.

De fato, temos observado que a maioria das pessoas com NF1 está um pouco abaixo da média da população geral, tanto no peso quanto na estatura, quando comparadas a outras pessoas sem NF1 do mesmo sexo e faixa etária.

Para explicar este problema, as ideias mais comuns são que o baixo peso e a baixa estatura seriam decorrentes da alimentação insuficiente e/ou da falta de hormônio do crescimento. Outra possibilidade seria um crescimento inadequado por insuficiência da proteína neurofibromina causada pela variante genética patogênica no gene NF1.

Vamos examinar estas três possibilidades.

Dieta

Muitas pessoas com NF1 atendidas em nosso Centro de Referência relatam um padrão alimentar mais restrito, recusando alguns tipos de alimentos ou ingerindo habitualmente apenas determinado cardápio, além de relatarem comer pouco.

Para tentarmos entender seu comportamento nutricional, na década passada estudamos diversas pessoas voluntárias com NF1 (ver aqui artigos publicados – em inglês VER AQUI  e espanhol VER AQUI ).

Nestes estudos, observamos que a maioria das pessoas com NF1 registrou menor consumo de calorias e de determinadas vitaminas e sais minerais do que a recomendação adequada para a população em geral. Além disso, a maioria não tinha uma dieta considerada saudável.

No entanto, não foi possível estabelecer uma relação direta entre o padrão nutricional e a baixa estatura ou o baixo peso ou quaisquer outras manifestações da NF1 (como número de neurofibromas, por exemplo VER AQUI ).

Assim, não podemos ainda afirmar e nem confirmar a participação da nutrição insuficiente na baixa estatura e no baixo peso. É uma dúvida que precisa de novos estudos científicos e esperamos que um dia possamos retomar nossas pesquisas sem a COVID e com um outro governo que incentive a educação e a ciência.

Enquanto isso, o bom senso nos recomenda que as pessoas com NF1 sejam estimuladas a ingerirem uma dieta saudável e manter um estilo de vida que promova a sua saúde ( VER AQUIVER AQUI , VER AQUIVER AQUI ).

 

Hormônio do crescimento

A maioria das pessoas com NF1 apresenta níveis normais de hormônio do crescimento, portanto, não é a falta deste hormônio que provoca a baixa estatura e o baixo peso encontrada nelas.

Não sabemos se o organismo das pessoas com NF1 responde de forma diferente ao hormônio do crescimento, ou seja, os níveis do hormônio estão normais, mas a resposta corporal seria inadequada. Portanto, este é outro assunto que merece mais pesquisas científicas e torcemos para que a comunidade científica possa vir a responder nossa dúvida.

De qualquer forma, por enquanto, sabemos que não está indicada a reposição do hormônio do crescimento em crianças com NF1, conforme já comentamos neste blog ( VER AQUI ).

 

Insuficiência genética

A terceira possibilidade para explicar o menor desenvolvimento corporal nas pessoas com NF1, seria a própria insuficiência da neurofibromina, ou seja, haveria falta de quantidade ou do funcionamento da proteína neurofibromina, que regula diversos processos metabólicos necessários para o crescimento dos órgãos, incluindo o sistema nervoso, a pele, os músculos e os ossos. Esta insuficiência poderia levar ao menor peso e à menor estatura.

Sabendo que a insuficiência da neurofibromina está presente em todas as pessoas com NF1, temos que considerar que esta insuficiência deve ser uma das causas (talvez a principal) do menor desenvolvimento corporal das pessoas com NF1.

No entanto, ainda não sabemos como a insuficiência da neurofibromina atua no controle do peso corporal e da estatura das pessoas e não temos por enquanto meios de reparar o funcionamento do gene NF1 que produz a proteína neurofibromina deficientemente.

Este é mais um campo de estudo para os cientistas que trabalham para conhecermos melhor as pessoas com NF1.

 

Em conclusão, baixo peso e a menor estatura das pessoas com NF1 são problemas comuns, assim como algumas possíveis alterações dietéticas e de hábitos de vida. Por enquanto, o que recomendamos para enfrentar estes problemas é a adoção de um estilo de vida saudável, com paciência e tolerância (especialmente de pais e mães) para as dificuldades que as pessoas com NF1 costumam ter para assumirem novos hábitos de alimentação e rotinas de exercícios.

 

 

 

 

 

 

 

 

“Dr. Lor, venho comunicar que estou grávida de 6 semanas e gostaria de saber quais os cuidados que devo tomar na gestação, pois fui diagnosticada com NF1.” B.B.B., de Goiás.

Cara B., primeiramente, é uma alegria saber que você está trazendo ao mundo mais um ser humano para compartilhar conosco as maravilhas e os desafios da vida! Espero que tudo corra bem na sua gestação e no seu parto, e que ela seja uma criança sadia e que sejam felizes, mãe e filhe.

Creio que você já sabe que há uma possibilidade de 50% de seu bebê nascer com NF1, mas convido você a reler ( VER AQUI ) um comentário que postei neste blog há algum tempo.

Quanto às recomendações sobre cuidados na sua gestação, quero fazer algumas sugestões sobre as manifestações da NF1 em você, que podem ser úteis a outras mulheres com NF1.

Devo lembrar que a NF1 é uma doença rara e por isso temos poucos estudos científicos que investigaram de forma ampla e cuidadosa a gestação nas mulheres com NF1. Assim, há um pouco de incerteza ainda quanto a alguns detalhes das possíveis complicações.

 

Neurofibromas

Durante a gestação, eu mantive por um tempo a impressão clínica de que as mulheres com NF1 apresentavam um certo agravamento da NF1, com aumento do número e tamanho dos neurofibromas cutâneos e crescimento dos plexiformes. Estas alterações pareciam regredir após o parto e o período de amamentação.

Esta impressão encontrava apoio em alguns estudos científicos, como o estudo pioneiro realizado pelo grupo da Dra. Sujansky, nos Estados Unidos, em 1996 (VER AQUI ), assim como no relato de outros médicos encontrados nos livros de referência em neurofibromatoses, como Vincent Riccardi e colaboradores (1999), Mauro Geller e colaboradores (2004) e Rosalie Ferner e colaboradores (2011).

No entanto, o grupo do Dr. Victor Mautner, da Alemanha, em 2020, na Alemanha, estudou 13 mulheres com NF1 gestantes e comparou o crescimento dos seus neurofibromas com outras mulheres também com NF1, mas não gestantes, da mesma idade. Eles mediram o volume dos neurofibromas plexiformes na gestação e não encontraram aumento do volume e nem maior frequência de transformação maligna. (VER AQUI ).

Ver comentário nosso sobre esta questão em post mais recente: CLIQUE AQUI

Portanto, ainda há alguma incerteza sobre o crescimento dos neurofibromas e outros tumores durante a gestação de mulheres com NF1.

 

Hipertensão e outras complicações

O estudo já citado acima da Dra. Sujansky (VER AQUI ) observou maior incidência (36%) de cesariana, mas sem outras complicações adicionais.

No entanto, mais recentemente, o  estudo do grupo do Dr. Plotkin ( VER AQUI ) realizado também nos Estados Unidos em 2013, com 1553 mulheres com NF1, observou nelas maior frequência de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Doença vascular cerebral

4)      Restrição do crescimento uterino

5)      Duração da gestação ligeiramente menor

Nas mulheres com NF1 não houve maior frequência de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar, nem de eventos cardíacos agudos. Também não houve mais abortos espontâneos nem mortalidade materna durante sua hospitalização.

 

Com resultados semelhantes, o estudo do grupo da Dra. Peltonen ( VER AQUI ), realizado em 2017 na Finlândia, com 1410 mulheres com NF1, observou nelas maiores frequências de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Placenta prévia

4)      Duração da gestação ligeiramente menor

Em conclusão, parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar o aumento da pressão arterial.

Para isso devemos realizar o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez (que inclui a pré-eclâmpsia) de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

E em mulheres com risco aumentado para pré-eclâmpsia, a FEBRASGO recomenda uma estratégia de seguimento pré-natal diferenciado, com monitorização cuidadosa da pressão arterial e exames específicos precoces, para realizar o diagnóstico o mais cedo possível ( VER AQUI).

 

Doença vascular cerebral

Como você sabe, cerca de 5 em cada 100 pessoas com NF1 apresentam doença cerebral vascular congênita (obstruções, displasias, estenoses, síndrome de Moya Moya – mais informações  VER AQUI).

Por causa da raridade de pessoas com NF1 e doença vascular cerebral congênita, ainda não dispomos de informação científica segura sobre esta situação na gravidez das mulheres com NF1.

 

Peso do bebê e perímetro cefálico

Outra observação que vale a pena registrar é de um estudo de 2018, também do grupo da Dra. Peltonen, que observou que o peso e o perímetro cefálico foram maiores nos bebês com NF1 do que dos bebês sem NF1. No entanto, o peso do bebê e a duração da gestação foram menores quando a mãe apresentava a NF1 (VER AQUI )

 

Conclusões

 (As recomendações abaixo foram revistas pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, depois da minha publicação inicial na página da AMANF. Obrigado, Dra. Luíza, pelo seu olhar atento e conhecimento científico).

Parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar aumento da pressão arterial.

Devemos fazer o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez, de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

 Não há estudos que definam com clareza se a presença de doença vascular cerebral congênita na NF1 seria uma indicação para cesariana.  Alguns estudos com mulheres com doenças cerebrovasculares (como as malformações arteriovenosas), mas sem NF1, sugerem que a via de parto vaginal também é possível (um exemplo VER AQUI).

É preciso lembrar que as pacientes com NF1 podem ter uma pior cicatrização e o parto cirúrgico pode ter mais complicações.

Por tudo isso, a cesariana não deve ser realizada em todas as gestantes com NF1, mas somente naquelas em que o parto por via vaginal não seja possível ou ofereça mais riscos do que o parto cirúrgico.

Finalizando, cara B., acho que seria interessante você imprimir este post e levar para quem está acompanhando você no pré-natal, para que vocês possam discutir estas questões adequadamente.

Estou à disposição para conversar com a pessoa que for assistir seu pré-natal e seu parto.

Desejo-lhe uma feliz gestação e um bom parto.

Dr LOR

 

 

 

Muitas famílias que acessam este blog ainda permanecem com algumas dúvidas sobre as manchas café com leite e outras manchas cutâneas. O e-mail abaixo, enviado por S. de local desconhecido, é um exemplo desta situação e por isso vou tentar responder uma a uma as questões que ela nos trouxe e me autorizou a divulgar neste blog. Leia mais