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Quando usar o selumetinibe? Passo 4 – Uma cirurgia poderia corrigir minha queixa principal?

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Antes de iniciar o tratamento com selumetinibe você precisa consultar uma cirurgiã ou cirurgião para saber se uma cirurgia poderia resolver sua deformidade, sua dor ou sua perda de função causadas pelo neurofibroma plexiforme. 

Você deve saber que somente conseguimos remover completamente os neurofibromas pequenos e superficiais, que geralmente não causam grandes problemas.

Os neurofibromas plexiformes maiores e mais profundos, podem envolver estruturas vitais e assim se tornarem impossíveis de remoção completa. 

Se o seu neurofibroma plexiforme não puder ser removido cirurgicamente ou a cirurgia não garantir a solução da sua queixa principal, você pode considerar o uso do selumetinibe como uma alternativa de tratamento. 

É preciso lembrar que os resultados possíveis do selumetinibe, de acordo com o estudo da Dra. Gross e colaboradores (2020), são:

  1. Redução do tamanho do tumor, em cerca de 30 a 40%. 
  2. Outros resultados, como redução de dor ou melhora da qualidade de vida, podem ocorrer em uma proporção menor de pessoas, mas não está claro ainda qual o tamanho dessa melhora, quanto tempo ela leva para ocorrer e quanto tempo ela dura. 
  3. A redução no tamanho do tumor não se associou, no estudo, a estes outros resultados. Ou seja, reduzir o tumor não necessariamente leva a bons resultados em outros problemas da neurofibromatose do tipo 1.

Se você não puder realizar a cirurgia e acha que os efeitos possíveis do selumetinibe podem melhorar sua qualidade de vida, siga para o passo seguinte (clique aqui, a partir de amanhã).

 Se deseja retornar um passo, CLIQUE AQUI

 

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Pergunta 199 – Quando indicar colete ou cirurgia para os desvios da coluna na NF1?


Continuando minha resposta à pergunta da semana passada, veremos hoje em linhas gerais como são tratados os desvios da coluna, embora cada caso tenha suas características e as manifestações da doença nunca são as mesmas em duas pessoas com NF1.

Gravidade 1 – Começo com os casos menos graves, que são os desvios funcionais (clique aqui para ver a resposta 198) e as escolioses (distróficas ou não distróficas) com ângulo menor do que 20 graus.

Para estes casos é necessária a revisão clínica de 6 em 6 meses até os doze anos de idade. Além disso, recomendamos exercícios regulares e livres e medir periodicamente os níveis cálcio, de Vitamina D e de hormônio da paratireoide e manter uma dieta adequada ou mesmo reposição destes fatores quando necessário.

É claro, banhos de sol para todos, de acordo com a cor da pele, época do ano e localização da cidade onde mora a criança (ver a Tabela disponível clicando aqui).

Gravidade 2 – Em seguida, aumentando em gravidade, temos as escolioses não distróficas com ângulo entre 20 e 35 graus, que devem realizar fisioterapia e usar coletes ortopédicos. Neste grupo também podem ser incluídas as cifoescoliose distróficas com ângulo menor que 50 graus, mas sem sintomas importantes, as quais também devem realizar fisioterapia e usar o colete ortopédico.

Gravidade 3 – Aqui encontramos as escolioses não distróficas com ângulo maior do que 35 graus e escolioses distróficas com ângulo entre 20 e 40 graus, as quais precisam de cirurgia de estabilização realizada pela parte posterior da coluna.

Gravidade 4 – Casos ainda mais graves são as escolioses e as cifoescoliose distróficas com ângulo maior do que 50 graus, porque ambas necessitam de cirurgia para estabilização anterior e posterior da coluna.

Gravidade 5 – Cifoescoliose distrófica com ângulo maior do que 70 graus, que precisam, mesmo depois da cirurgia de estabilização anterior e posterior, do uso de colete ortopédico.

É preciso dizer que as cirurgias de estabilização são complexas e de elevado risco cirúrgico, especialmente aquelas que requerem estabilização anterior e posterior. Além disso, os resultados das cirurgias são insatisfatórios em boa parte dos casos.

Por tudo isso, sabemos que, infelizmente, neste momento, as cifoescolioses distróficas de gravidade 3, 4 e 5 ainda constituem grandes problemas para as pessoas com NF1.

Amanhã comentarei outras complicações ortopédicas na NF1.

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Pergunta 195 – Retirar um neurofibroma pode causar a perda do movimento da perna?


“Sobre o meu neurofibroma na coxa, que é muito doloroso, para o qual o senhor pediu e foi feito o exame PET CT, que deu no limite da normalidade (algum risco de transformação maligna), o cirurgião acha que se retirar o neurofibroma eu perderei alguns movimentos. O que devo fazer? ” THS, Indaiatuba, SP.

Cara T. Obrigado pelo retorno e pela confiança na minha opinião.

De fato, muitas pessoas com neurofibromas nodulares (abaixo da pele, ovoides, firmes e muitas vezes dolorosos) têm dúvidas parecidas com a sua. Vou tentar explicar porque podemos retirar alguns destes neurofibromas sem perder os movimentos musculares.

Olhando para a figura acima, você percebe que o neurofibroma está localizado num ramo de um nervo (número 1) onde há fibras nervosas sensitivas (azuis), ou seja, que levam a sensibilidade da pele para o cérebro (veja as setas pretas) onde ela será percebida de forma consciente. Observe que, ao lado do nervo 1 com o neurofibroma, existe outro nervo sadio, que também leva sensibilidade para o cérebro (nervo 2).

Acontece que quando o neurofibroma se forma, o nervo fica impedido de funcionar, portanto, o nervo 1 já está sem função desde o início do crescimento do neurofibroma. 


Como existem nervos ao redor da região inervada pelo nervo 1, que estão funcionando normalmente (como o nervo 2), a sensibilidade da pele não é muito alterada e a percepção da região inervada pelo neurofibroma geralmente não faz falta.

Já os movimentos, eles são realizados pelos músculos estimulados por nervos chamados motores (nervo 3). Geralmente eles não são afetados pelos neurofibromas que estão por perto. Por isso, se retirarmos apenas o neurofibroma sem tocarmos nos nervos motores, não haverá perda de movimentos. O nervo 1, que já estava inativo, não fará nenhuma falta depois da cirurgia.

No entanto, a maioria dos médicos procura retirar bastante tecido ao redor de qualquer tumor, com o receio natural de deixar alguma parte de um tumor maligno e ele voltar a crescer depois da cirurgia. Por isso, mesmo diante de um neurofibroma benigno, eles costumam ampliar a margem da cirurgia, o que pode atingir nervos sadios, inclusive nervos motores, o que pode resultar em perda de movimentos.

Por isso, temos pedido aos colegas cirurgiões que realizem apenas a remoção do neurofibroma que apresenta aumento do metabolismo no PET CT (como é o seu caso), tomando cuidado para não machucar os nervos vizinhos. Não há necessidade de retirar também linfonodos e outras estruturas próximas.

Então, qual seria a conduta mais adequada nestes casos? Abre-se a pele até atingir o neurofibroma, disseca-se apenas o neurofibroma e retira-se apenas ele. Como medida de segurança, pode-se fazer um corte do neurofibroma retirado (pelo método do congelamento) e examinar a lâmina no laboratório para ver se há sinais de malignidade.

Confirmando-se a benignidade (ou, no máximo, a forma chamada “atípica”, que acredito que deva ser seu caso, pelos exames clínicos e de imagem que já fizemos), simplesmente encerra-se a cirurgia. Se, numa eventualidade, ficar claro que há sinais de malignidade, a cirurgia pode se estender a outros tecidos nas proximidades do neurofibroma e que pareçam suspeitos aos olhos do cirurgião.

Compreendo que é difícil para os cirurgiões lidarem desta forma menos agressiva com os neurofibromas nas pessoas com NF1, porque no seu cotidiano eles estão acostumados a operar tumores mais invasivos e que precisam ser completamente removidos para que haja a cura da doença.

Espero que a pessoa que for realizar sua cirurgia possa ler este comentário e concordar com estas recomendações, as quais não são apenas minhas, mas dos especialistas em neurofibromatoses. Caso haja alguma dúvida, estou à disposição dela para uma conversa por telefone ou e-mail.

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Qual a melhor técnica para retirar os neurofibromas? – Parte 2

Continuando minha resposta para a PNP, de Botelhos, MG, apresento a seguir as condutas para cada tipo de neurofibroma, as quais vou traduzir do inglês para o português e adaptar parte de um artigo que nós publicamos em 2015 (clique aqui para ver o artigo completo) e que trata desta questão de forma bastante objetiva.
A primeira conduta para todos os neurofibromas é a sua avaliação médica anual, especialmente para os neurofibromas subcutâneos maiores, os espinhais e os plexiformes.
Os neurofibromas cutâneos e subcutâneos, que geralmente surgem justamente no final da infância e começo da adolescência, podem afetar a aparência e a autoestima das pessoas, além de algumas vezes prejudicar suas atividades da vida diária, dependendo do seu número, tamanho e localização.
A cirurgia com o uso de bisturi (corte ao redor do tumor e depois a sutura) é o tratamento recomendado para eles, podendo ser retirados um ou mais de cada vez, sob efeito da anestesia local.
A margem de segurança nos cutâneos (ver figura) pode ser mínima porque estes neurofibromas são sempre benignos, reduzindo assim o tamanho da cicatriz. Considerando que a possibilidade de transformação maligna nos subcutâneos é pequena mas existe, especialmente naqueles de maior tamanho, a margem de segurança pode ser um pouco maior para garantir que seja retirado todo o neurofibroma.
As técnicas mais superficiais (laser e “shaving”) correm o risco de remover apenas a parte externa do neurofibroma cutâneo e ele continuar a crescer no mesmo lugar. É preciso lembrar que, por coincidência, outro neurofibroma que ainda não era visível no momento da cirurgia pode vir a crescer no futuro nas bordas da cicatriz, dando a impressão de que aquele primeiro não fora retirado de forma correta.
Os neurofibromas espinhais podem se desenvolver em qualquer um dos níveis da coluna vertebral e seu crescimento pode eventualmente causar compressão de nervos e da medula, resultando em problemas neurológicos (perda de sensibilidade, redução da força, dor, formigamentos, etc.). Como os espinhais apresentam risco de transformação maligna, quando se tornam sintomáticos precisam de tratamento cirúrgico, quando possível.
Os neurofibromas plexiformes podem crescer junto com a pessoa sem causar grandes problemas, mas podem também causar compressões de nervos ou de outros órgãos, com repercussões sobre a saúde. Além disso, podem causar deformidades corporais, especialmente quando localizados na face, que geram enorme sofrimento físico, psicológico e social para a pessoa com NF1 e sua família.
Como eles apresentam o risco de transformação maligna (entre 10 e até 50%, segundo alguns pesquisadores), eles devem ser retirados sempre que possível, especialmente quando se tornam sintomáticos (dor ou perda da função) e mudam de aspecto (crescendo rapidamente e ficando com a consistência mais dura). Diante de qualquer suspeita neste sentido, o tumor deve ser imediatamente investigado com estudos de imagem (ressonância magnética e tomografia computadorizada com emissão de pósitrons) e de laboratório (biópsias, marcadores tumorais) disponíveis.
No entanto, infelizmente não se consegue a retirada completa de todo o neurofibroma plexiforme, restando uma pequena parte que, no futuro, pode voltar a crescer. Por isso, algumas vezes são necessárias novas cirurgias sobre o mesmo tumor.
É preciso lembrar que os plexiformes são tumores com muitas artérias e veias, o que pode causar sangramento importante durante a cirurgia, o que pode se tornar um risco maior especialmente quando realizadas na face, cabeça e pescoço.
Outro aspecto especial, as cicatrizes resultantes da retirada dos plexiformes geralmente são muito visíveis. Aliás, na NF1 encontramos geralmente um tipo de cicatrização especial: as cicatrizes não se transformam numa linha fina e mais clara com o tempo e nunca observei um caso de queloide (aquelas cicatrizes mais grossas e duras) em pessoas com NF1.
Amanhã falarei do que devemos fazer se ocorrer a transformação maligna do neurofibroma plexiforme.


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Qual a melhor técnica para retirar os neurofibromas? – Parte 1

Onde posso tirar os nódulos de neurofibromatose com laser? É com anestesia geral? Obrigada. PNP, de Botelhos, MG.




Cara P, obrigado por trazer estas questões. De fato, muitas pessoas perguntam qual é a melhor maneira de retirarem os seus neurofibromas, os quais são encontrados em maior ou menor quantidade em 99% das pessoas com neurofibromatose do tipo 1.
Para responder sua pergunta, precisamos lembrar que os neurofibromas são tumores benignos e que podem ser de quatro tipos: cutâneos, subcutâneos, espinhais e plexiformes.
Os cutâneos são os neurofibromas que surgem da pele para fora (ver o número 1 na figura) e formam tumores arredondados, geralmente pequenos, macios, lisos, indolores e com a coloração mais rosada do que a pele ao redor.
Os subcutâneos são aqueles que aparecem debaixo da pele, formando ondulações macias e geralmente indolores, de tamanho variável, sem alteração da coloração da pele ao redor (ver número 1 na figura). 
Outros aparecem como depressões ou falhas na consistência da pele (ver tipo 2), como se faltasse um pouco de tecido no subcutâneo. 
Outros ainda aparecem como nódulos firmes, de forma oval, de tamanho variável e alguns podem ser dolorosos espontaneamente ou ao toque (ver tipo 3 na figura).
Os espinhais são os neurofibromas que surgem nas raízes nervosas próximas à coluna vertebral e geralmente são descobertos nos exames de imagem, como ressonâncias ou tomografias. Geralmente são em número e tamanho variáveis, podendo ou não comprimir as estruturas vizinhas (ver na figura) e causar ou não sintomas (dor, alteração da sensibilidade e da função nervosa).
Os neurofibromas plexiformessão aqueles que se desenvolvem envolvendo a pele e as estruturas corporais debaixo da pele onde eles se localizam (ver na figura). Geralmente a pele sobre os plexiformes se apresenta com coloração mais escura, de consistência um pouco mais firme ou com pelos mais abundantes e mais grossos. Em geral, os plexiformes são macios e indolores, ou a palpação causa apenas uma sensação de desconforto. São em número e tamanhos variados e quando os palpamos tempos a sensação de que formam novelos de barbante emaranhados sob a pele.

Os plexiformes (e talvez os espinhais) são congênitos, ou seja, estão presentes ao nascimento e podem se tornar malignos (10 a 20%) ao longo da vida, especialmente os grandes e profundos. 

O número de neurofibromas plexiformes de uma pessoa está definido ao nascer, ou seja, não surgem novos ao longo da vida, apenas aqueles existentes ao nascimento é que crescerão ou não a partir daí.

Os cutâneos e os subcutâneos surgem geralmente a partir da puberdade. O crescimento de todos os neurofibromas é imprevisível ao longo da vida. Cada um deles necessita de condutas diferentes, sobre as quais falarei amanhã.
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