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Escoliose na NF1

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“Meu filho de 9 anos apresenta NF1 e escoliose. O que devo fazer?” JBS, de Natal, RN.

Cara J., obrigado pela sua pergunta, pois a escoliose é uma das alterações no desenvolvimento ósseo que ocorrem nas pessoas com NF1 com maior frequência (entre 10 e 60%) do que na população em geral (1 a 3%). 

Escoliose significa qualquer curvatura da coluna maior do que 10 graus numa escala própria chamada de Escala de Cobb. 

Geralmente, nas crianças com NF1, a escoliose aparece antes dos 14 anos de idade, mas raramente depois. Além disso, costuma se estabilizar ao longo da adolescência. 

Quando a escoliose é simples, ou seja, apenas uma curvatura suave na coluna e o ângulo for menor do que 20 graus e não encontramos outras alterações ósseas, a evolução geralmente é benigna e bastam exercícios regulares, cuidados com a Vitamina D e observação clínica. 

Porém, quando a escoliose é mais acentuada, ou seja, o ângulo da curvatura for maior do que 20 graus e, principalmente, se houver outras alterações ósseas, chamamos de escoliose distrófica, que apresenta maior chance de progressão e necessidade de tratamento cirúrgico.

 

Sintomas 

Os sintomas mais comuns na escoliose são dor em cerca de 20% das pessoas com NF1. Geralmente, a dor ocorre na coluna torácica (10%) e lombar (9%). Pode haver perda da função sensorial (5%) e motora (10%, mais comum no sexo masculino).

 

Alterações ósseas associadas com a NF1

Nas pessoas com NF1, algumas alterações ósseas (ver figura) associadas à escoliose indicam a necessidade de maior cuidado médico : 

  • Deformidades das vértebras (cerca de 5%)

Podem ocorrer distrofias, ou seja, defeitos de formação, quando uma ou mais vértebras apresentam problemas estruturais como desabamento, fraturas, baixa densidade óssea, deformidades e falhas.

  • Ectasia dural (45%)

Ectasia quer dizer “fora do lugar” e ocorre quando as membranas que envolvem a medula (chamadas de dura máter e aracnoide) apresentam dilatações e invadem o corpo das vértebras. Se aumentarem ao longo do tempo, precisam ser tratadas para evitar a progressão da escoliose.

  • Erosões (20%)

Geralmente associadas com a ectasia dural, são defeitos de formação na parte central das vértebras (chamados de scalloping na ressonância magnética). É uma das alterações mais importantes para o agravamento da escoliose.

  • Meningoceles (6%)

Quando as membranas que revestem a medula (dura máter e aracnoide) apresentam dilatações entre os espaços vertebrais, formando bolsas que contém o líquor. Geralmente localizadas na coluna torácica.

  • Dilatação dos forames neurais (40%)

Os nervos que saem e entram na coluna vertebral de ambos os lados passam por orifícios chamados forames intervertebrais. Quando surgem neurofibromas nestes nervos, o crescimento dos neurofibromas vai dilatando os forames lentamente e eles se apresentam alargados na ressonância magnética. Geralmente localizadas na coluna lombar e relacionadas com dor.

Siringomielia (dilatação do canal medular), fraturas e hérnias de disco podem ocorrer nas pessoas com NF1, mas não parecem ser mais frequentes do que na população em geral. 

Figura 2 – Alterações na coluna vertebral frequentemente associadas à Neurofibromatose do tipo 1. 

 

 

Causas

As causas das anormalidades do desenvolvimento ósseo na NF1 ainda estão sendo estudadas, mas algumas possibilidades são:

  • Alterações no metabolismo da Vitamina D 
  • Osteopenia (densidade óssea menor do que o normal)
  • Erosão de ossos pela presença dos neurofibromas
  • Aumento da pressão dentro da dura máter na medula
  • Defeito no desenvolvimento embrionário do folheto mesodérmico por insuficiência da neurofibromina 

Ainda não foi possível associar as alterações da coluna vertebral com qualquer tipo de variante genética no gene NF1. 

 

Associação entre as alterações ósseas os sintomas e a progressão da escoliose.

Parece haver uma ligação entre as alterações ósseas, os sintomas e a progressão da escoliose da seguinte maneira: a presença de ectasia dural e de  meningocele está associada com neurofibromas nos forames e este conjunto de fatores aumenta a chance de erosões, o que favorece a progressão da escoliose, que causa dor nas costas e redução da função motora e sensorial (Figura 2).

A presença de três ou mais alterações ósseas aumenta significativamente o risco de progressão da escoliose. 

 

Tratamento da escoliose

O tratamento da escoliose requer a avaliação da ortopedia com experiência em NF1 e informações sobre este tema podem ser encontradas em nossa página (ver aqui).

Dr. Lor

 

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Tema 290 – Quedas e problemas na coluna nas pessoas com NF1

“Minha filha com NF1 está na Ginástica Acrobática. Ela gosta muito, está super bem e feliz. Na sua voz: Lá eu consigo fazer tudo o que os outros conseguem! Temos que ter alguma preocupação com esta atividade? Ela não apresenta qualquer problema, mas como não possui exames para avaliar os neurofibromas internos e a história do garoto que veio a ter problemas da coluna “após uma queda de cavalo” me alertam. Como pai, acho que não é preciso preocuparmos, mas, considerando as tantas variáveis da NF, fico a pensar se devemos tomar algum cuidado. ” RBL, de local não identificado.

Caro R, obrigado pela sua mensagem, que nos ajudará a entender melhor o significado dos problemas de coluna nas pessoas com NF1.

Parece-me que você entendeu que eu afirmei que a queda do cavalo teria provocado a cifoescoliose naquele menino, cuja história contei no post chamado “Um tio querido” (ver AQUI). Na verdade, a família relatou que a queda do cavalo teria causado o problema na coluna do menino, mas, na minha impressão, a causa da deformidade na coluna do garoto provavelmente já estava presente antes da queda, mas ainda não havia sido percebida.

A deformidade da coluna vertebral descoberta naquele menino é um dos problemas ortopédicos que acontecem em cerca de 10% das pessoas com NF1. Podemos encontrar tanto a escoliose (inclinação para um dos lados), quanto a cifose (inclinação para a frente), ou a lordose (retificação da coluna torácica ou aumento da curvatura da coluna lombar e cervical) ou combinações destas alterações chamadas cifoescolioses (inclinação e curvatura com rotação das vértebras) – ver figura acima.

Sabemos que a maioria das deformidades na coluna das pessoas com NF1 é benigna, chamada de forma “idiopática” (palavra que significa: sem causa conhecida), que apresenta apenas inclinações mais suaves da coluna, sem alterações nos ossos e sem complicações importantes. Geralmente são escolioses isoladas, cifoses isoladas ou lordoses isoladas e não precisam de tratamentos na maioria das vezes.

Por outro lado, algumas pessoas com NF1 apresentam as formas mais graves de deformidades na coluna vertebral, que chamamos de forma “distrófica” (palavra que significa: crescimento anormal do tecido, no caso, os ossos). Geralmente são diagnosticadas na infância (entre 6 e 10 anos), envolvendo 4 a 6 segmentos da coluna (corpos vertebrais) e localizadas na parte inferior do pescoço ou na parte superior do tórax. Raramente são diagnosticadas depois dos 10 anos de idade.

A escoliose e a cifoescoliose distróficas são causadas pela fragilidade acentuada de alguns dos ossos da coluna, os quais não suportam o peso do corpo acima de um certo ponto e desabam parcialmente, ficando deformados e causando desequilíbrio e tortuosidade da coluna. Estas são complicações funcionais importantes, por isso precisam ser corrigidas com coletes ortopédicos e cirurgias.

Esta fragilidade nos ossos geralmente é congênita, ou seja, está presente desde a vida intrauterina e está relacionada com a falta (ou insuficiência) da proteína neurofibromina em decorrência da mutação genética que causa a NF1 (ver AQUI). Algumas vezes a cifoescoliose distrófica está associada à presença de um neurofibroma plexiforme na raiz dos nervos que saem da coluna, e os plexiformes também são congênitos, ou seja, são formados durante a gestação.

Assim, a maior probabilidade é de que o menino com NF1 que caiu do cavalo naquela história que relatei já possuísse a fragilidade óssea antes da queda, mas o trauma pode, talvez, ter funcionado como o agente capaz de acelerar o problema, tornando-o evidente.

Além disso, sabemos que as pessoas com NF1 também apresentam osteopenia (palavra que quer dizer fraqueza nos ossos), por causa da redução na estrutura mineral (menos cálcio) dos ossos. Há uma possibilidade de que esta fraqueza óssea facilite a osteoporose e as fraturas, por isso recomendamos que as pessoas com NF1 tomem banhos de sol, realizem uma dieta rica em precursores de Vitamina D e controlem anualmente os níveis de Vitamina D em seu sangue, realizando a reposição medicamentosa se necessário.

Por outro lado, também sabemos que as pessoas com NF1 sofrem quedas mais frequentemente do que a população em geral, provavelmente causadas por menor coordenação motora, menos força muscular e menor capacidade de atenção. Uma recomendação que vem sendo estudada cientificamente (ver AQUI) é de que exercícios regulares podem melhorar estas pequenas deficiências motoras das pessoas com NF1.

Portanto, viva a alegria de sua filha com a ginástica, que são exercícios regulares.

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Pergunta 199 – Quando indicar colete ou cirurgia para os desvios da coluna na NF1?


Continuando minha resposta à pergunta da semana passada, veremos hoje em linhas gerais como são tratados os desvios da coluna, embora cada caso tenha suas características e as manifestações da doença nunca são as mesmas em duas pessoas com NF1.

Gravidade 1 – Começo com os casos menos graves, que são os desvios funcionais (clique aqui para ver a resposta 198) e as escolioses (distróficas ou não distróficas) com ângulo menor do que 20 graus.

Para estes casos é necessária a revisão clínica de 6 em 6 meses até os doze anos de idade. Além disso, recomendamos exercícios regulares e livres e medir periodicamente os níveis cálcio, de Vitamina D e de hormônio da paratireoide e manter uma dieta adequada ou mesmo reposição destes fatores quando necessário.

É claro, banhos de sol para todos, de acordo com a cor da pele, época do ano e localização da cidade onde mora a criança (ver a Tabela disponível clicando aqui).

Gravidade 2 – Em seguida, aumentando em gravidade, temos as escolioses não distróficas com ângulo entre 20 e 35 graus, que devem realizar fisioterapia e usar coletes ortopédicos. Neste grupo também podem ser incluídas as cifoescoliose distróficas com ângulo menor que 50 graus, mas sem sintomas importantes, as quais também devem realizar fisioterapia e usar o colete ortopédico.

Gravidade 3 – Aqui encontramos as escolioses não distróficas com ângulo maior do que 35 graus e escolioses distróficas com ângulo entre 20 e 40 graus, as quais precisam de cirurgia de estabilização realizada pela parte posterior da coluna.

Gravidade 4 – Casos ainda mais graves são as escolioses e as cifoescoliose distróficas com ângulo maior do que 50 graus, porque ambas necessitam de cirurgia para estabilização anterior e posterior da coluna.

Gravidade 5 – Cifoescoliose distrófica com ângulo maior do que 70 graus, que precisam, mesmo depois da cirurgia de estabilização anterior e posterior, do uso de colete ortopédico.

É preciso dizer que as cirurgias de estabilização são complexas e de elevado risco cirúrgico, especialmente aquelas que requerem estabilização anterior e posterior. Além disso, os resultados das cirurgias são insatisfatórios em boa parte dos casos.

Por tudo isso, sabemos que, infelizmente, neste momento, as cifoescolioses distróficas de gravidade 3, 4 e 5 ainda constituem grandes problemas para as pessoas com NF1.

Amanhã comentarei outras complicações ortopédicas na NF1.

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Pergunta 198 – Qual o tratamento para os desvios da coluna na NF1?

“Minha filha com 7 anos foi diagnosticada com escoliose de 4 graus na coluna toracolombar. O médico recomendou natação e reavaliação em seis meses. Qual é o melhor tratamento para os desvios da coluna na NF1? ” VF, de Maracanaú, CE.

Cara V. Obrigado pela sua pergunta pertinente e provavelmente interessante para outras pessoas.

Algum problema na coluna vertebral pode acontecer em cerca de 10 a 30% das pessoas com NF1 e esta variação de dez por cento acontece por causa das diferenças entre os estudos médicos: alguns se dedicam mais a esta questão e registram qualquer alteração na coluna, enquanto outros só consideram os casos mais graves.

Os problemas na coluna vertebral podem ocorrer na região do pescoço (cervical), nas costas (torácica) ou na região lombar. Quando o ângulo principal acontece numa destas regiões, as outras se inclinam no sentido contrário para compensar e tentar manter a cabeça na posição correta.

Quando a curvatura da coluna acontece para a frente, chamamos de cifose, quando é para trás, chamamos de lordose e quando é para um dos lados, chamamos de escoliose. A escoliose é o desvio mais comum encontrado nas pessoas com NF1. Quando há uma mistura de duas curvaturas anormais, por exemplo para frente e para um lado, chamamos de cifoescoliose.

Na NF1 também podemos encontrar algum grau de retificação daquelas curvaturas normais da coluna, por exemplo, da lordose natural do pescoço, da cifose natural das costas ou da lordose natural da coluna lombar.

Os desvios da coluna vertebral nas pessoas com NF1 podem ser de três tipos: 1) funcional (causado por algum problema externo à coluna), 2) não-distrófico (sem deformidade do corpo vertebral) ou 3) distrófico (quer dizer com problemas no desenvolvimento ósseo do corpo vertebral).

No tipo não distrófico, o mais comum, os corpos vertebrais mantêm a sua forma normal e a coluna se inclina de forma suave e a curvatura envolve 8 a 10 corpos vertebrais (ver figura A).

No tipo distrófico, que acontece em cerca de 1% das pessoas com NF1, um ou dois corpos vertebrais apresentam problemas estruturais que levam a deformidades produzindo ângulos agudos que mudam subitamente a inclinação da coluna, seja para um lado (ver figura B), seja para a frente e para um lado (ver na figura a cifoescoliose).

No tipo funcional, problemas externos encontrados na NF1 podem ser a causa dos desvios na coluna: perda da força ou contratura muscular de um dos lados, membros inferiores de comprimento diferentes ou tumores (como os neurofibromas plexiformes) comprimindo a coluna.

A gravidade dos desvios da coluna na NF1 pode ser considerada LEVE (geralmente o tipo funcional), MODERADA (geralmente retificações e escolioses distróficas) ou GRAVE (geralmente a cifoescoliose distrófica).

A classificação da gravidade do desvio da coluna, portanto, depende do tipo (distrófico ou não), do ângulo da inclinação e dos sintomas que o desvio causa (por exemplo, dor, perda de função, risco de morte).

As condutas médicas em cada caso são diferentes e, para não ficar muito cansativo, falarei sobre elas na semana que vem.

Bom final de semana.

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