“Minha filha nasceu com muitas manchas café com leite e sardas debaixo dos braços e está com 2 anos de idade. Notamos que seu olho direito às vezes fica um pouco deslocado para o lado e ela acompanha a gente apenas com o olho esquerdo. Pode ser alguma coisa relacionada com a doença?” WST, de Belém do Pará.
Cara W, obrigado pela sua pergunta, pois ela pode ser útil para outras famílias. Pedi à Dra. Vanessa Waisberg para me ajudar a responder, pois ela é oftalmologista com experiência em neurofibromatoses. Veja nossa resposta.
Parece-nos que você está descrevendo dois critérios diagnósticos (manchas café com leite e efélides) que são suficientes para pensarmos que seu filho possui neurofibromatose do tipo 1 (VER AQUI OS OUTROS CRITÉRIOS ).
Além disso, você está nos informando sobre um possível estrabismo no olho direito de seu filho, e este pode ser um sintoma da presença de um tumor benigno que ocorre em cerca de 15% das crianças com NF1: o glioma óptico (ver aqui).
É importante definir o que está causando a baixa visão e o estrabismo no olho esquerdo do seu filho. A causa pode ou não estar associada a NF1 e pode variar desde um erro refracional (presença de grau que pode ser corrigido com uso de óculos e tampão) até mesmo uma lesão intraocular que necessite de tratamento o quanto antes. Neste caso, o diagnóstico poderia ser de um glioma óptico, que seria confirmado com ressonância magnética.
O ideal é levar seu filho para fazer uma consulta com um oftalmologista para tentar definir a causa e o tratamento do estrabismo e da baixa visão relatadas.
Se ele possuir realmente o glioma óptico, teríamos o terceiro critério para o diagnóstico de NF1 com segurança.
O estrabismo pode estar relacionado com a NF1. Um estudo científico com crianças com NF1 foi publicado no ano passado e ele mostrou que a presença de estrabismo é mais frequente em crianças com NF1 do que em outras crianças sem a doença ((VER AQUI O ARTIGO COMPLETO – EM INGLÊS )
Além disso, os cientistas observaram que o estrabismo é mais presente em crianças com glioma óptico do que nas demais sem glioma óptico.
Foi um estudo realizado com 198 crianças com NF1 (109 meninos e 121 meninas) e o estrabismo estava presente em 15% destas crianças. Elas realizaram estudos de imagem do cérebro (ressonância magnética e tomografia), cujo resultado foi normal em 61% delas.
As demais (39%) possuíam glioma óptico e a idade de diagnóstico do tumor foi em torno de 6 anos de idade (apesar de muitos cientistas pensarem que os gliomas ópticos estão presentes desde o início da vida). Elas foram acompanhadas clinicamente por cerca de 5 anos.
O estrabismo foi mais frequente (27%) nas crianças com NF1 e glioma óptico do que nas crianças com NF1 sem glioma óptico (7%) e a probabilidade de isto ser um achado casual foi menor do uma chance em mil.
O estrabismo sensorial (57%) foi encontrado apenas em crianças com glioma óptico. O estrabismo sensorial se refere ao estrabismo decorrente da baixa acuidade visual em um ou ambos os olhos (VER AQUI SOBRE ESTRABISMO SENSORIAL )
Portanto, uma forte associação foi encontrada entre estrabismo e glioma óptico (uma pessoa com estrabismo e NF1 terá cerca de 4 vezes mais chance de possuir glioma óptico do que outra com NF1 sem estrabismo).
A direção do estrabismo (lateral ou medial) não foi diferente entre as crianças com ou sem glioma óptico.
É importante notar que apenas 5 das crianças com estrabismo (3 delas com glioma) precisaram de cirurgia para o alinhamento dos olhos.
Em conclusão, o glioma óptico nas crianças com NF1 está associado a um risco maior de estrabismo sensorial.
Portanto, este é mais um sinal clínico que merece nossa atenção durante as avaliações oftalmológicas das crianças com NF1.