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Pergunta 226 – Como saber se estou superprotegendo minha filha?


“Vi neste blog quando o senhor fala sobre os cuidados para não proteger demais uma pessoa com Neurofibromatose. Minha filha tem muitas dificuldades e, por isto, fico a me perguntar como é esta superproteção. ” NJS, de local não identificado.

Cara N, obrigado por esta pergunta, que pode nos ajudar a completar as informações dos últimos dias sobre dificuldades de aprendizado na NF1 e o papel dos pais e das escolas. Mais uma vez, esclareço que não sou especialista em desenvolvimento infantil ou pedagogia e gostaria muito que os profissionais destas áreas nos ajudassem com seus comentários e sugestões.

Creio que não há uma resposta única para todas as famílias, porque as dificuldades de aprendizado e os diferentes comportamentos exibidos pelas crianças com NF1 variam tremendamente de uma para outra. Temos desde aquelas que são incapazes de aprender as funções básicas do cotidiano até aquelas que desenvolvem atividades complexas em profissões variadas.

Por exemplo, lembro-me de um querido menino o VR, que se tornou rapaz ao longo dos anos durante os quais ele frequentou a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF). Seu pai costumava dizer, em parte lamentando, em parte aceitando com acolhimento amoroso, que o V não era capaz de atravessar a rua sozinho e comprar uma caixa de fósforo.

Por outro lado, recordo-me de DD, outro colega de atividades na AMANF, diligentemente ativo em sua profissão como administrador dos recursos de saúde de um grande município mineiro, com vida social ampla, namorada firme e boa situação financeira. Não fosse seu desejo não realizado de se tornar advogado, apesar das diversas tentativas, talvez nenhuma dificuldade de aprendizado pudesse ser percebida nele.

Portanto, imaginemos os dois casos na sua infância: é claro que VR precisou de muito mais atenção e cuidados do que DD. Desde evitarmos riscos de acidentes domésticos e provimento de escolas especiais, no caso do VR, até apoio financeiro e psicológico para DD continuar tentando seu ingresso numa faculdade.

No entanto, tanto nos casos de VR e DD assim como nos milhares de outros casos intermediários, creio que os sentimentos de culpa e de pena da pessoa com NF1 podem atrapalhar a relação entre pais e filhos e desencadear a superproteção. Um dos sinais da culpa dos pais pode ser aquele choro escondido ou uma atitude de pena da criança pode se revelar no afastamento da criança do convívio com os outros, com a desculpa de que é para evitar que ela sofra.

A culpa pode se originar em pensamentos íntimos de que alguma coisa fizemos de errado (alimentos, drogas, álcool, cigarro, condutas morais, etc.) para que nossa criança nascesse com NF1, especialmente nos casos de mutação nova na família, apesar da ciência mostrar que nada que possamos ter feito iria alterar a casualidade da mutação.

A culpa também pode vir do arrependimento de ser um pai ou mãe com NF1 e ter passado a mutação adiante para um filho ou filha, apesar da maioria das pessoas desconhecer a possibilidade de transmissão da doença quando se tornam pais. 

Mesmo aqueles pais com NF1, que desconfiam que há uma certa possibilidade de transmitir a NF1 por herança (às vezes por terem também herdado de um de seus pais), geralmente não sabem exatamente como isto acontece.

Finalmente, há o sentimento de culpa por nós pais (ou mães) pelos momentos de raiva e impaciência com nossos filhos doentes, o que nos gera grande remorso e atitudes compensatórias, na tentativa de reparação que, em geral, ultrapassam as necessidades da criança e se tornam superproteção.

O sentimento de pena faz com que nosso julgamento de que a criança com NF1 é e será uma pessoa incapaz de um modo geral e assim passamos a fazer por ela aquilo que ela poderia fazer sozinha: vestir a roupa, dar o alimento na boca, responder as perguntas por ela, justificar suas respostas erradas, antecipar seu possível desejo e por aí em diante.

Acho que já comentei este fato neste blog, mas fiquei muito impressionado quando certo dia no consultório uma mãe tirou um lenço da bolsa e corrigiu o batom de sua filha com NF1 enquanto continuava falando comigo, sem pedir licença à filha para aquele gesto totalmente desnecessário. A mãe tinha 55 anos e a filha 35, e a filha é costureira, alfabetizada, casada e com um filho também com NF1, de quem cuida normalmente.

Para não adiarmos mais a minha conclusão, creio que só há uma pessoa capaz de saber se você está ou não protegendo demais sua filha: ela mesma.

Pergunte a ela. Ela sabe a resposta.

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Como viver com NF1 neste mundo?


Nos últimos dias, a partir do relato de RK, de Santa Catarina, sobre alguns comportamentos do seu filho, tenho falado sobre o que acredito que deveria ser o papel da educação (oferecida pela família e pela escola): criar oportunidade para o desenvolvimento do potencial de cada pessoa usufruir uma vida feliz.

Comentei que a criatividade é ferramenta fundamental para enfrentarmos as novidades de cada dia, já que nada podemos afirmar com certeza sobre como será o amanhã. Vimos que o desenvolvimento da criatividade da criança necessita de liberdade de escolha, de atenção e presença, de estímulo da curiosidade e da autonomia e de acolhimento afetivo. Mas o mundo em que vivemos permite este ambiente adequado ao desenvolvimento da criatividade?

Mesmo sem a NF1, a maioria das crianças vem sendo condicionada numa vida de restrições progressivas, mesmo aquelas que dispõem de recursos financeiros. Estão progressivamente confinadas em ambientes fechados, limitadas à distração permanente pelos meios eletrônicos e impedidas de explorar o mundo criativamente por causa da estrutura urbana violenta e insegura em que vivemos.

Entre os resultados deste modo de vida inadequado, encontramos o aumento das alterações de comportamento, como os chamados transtornos de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e do preocupante uso de medicamentos psiquiátricos em crianças, como nos mostra o pediatra Daniel Becker (VER AQUI uma de suas excelentes palestras).

Numa cartilha produzida pela Sociedade Mineira de Pediatria (encampada e divulgada também pela Sociedade Brasileira de Pediatria) resumimos as grandes dificuldades que todas as crianças enfrentam para viverem uma vida saudável e sem obesidade (ver a cartilha AQUI ).

Então, se para as crianças sem NF1 já está difícil viver com criatividade, liberdade, atenção, estímulo e acolhimento, podemos imaginar que o problema específico do desenvolvimento neurológico modificado pela NF1 talvez dificulte ainda mais a socialização das crianças acometidas pela doença.

Acreditamos (o Dr. Vincent Riccardi e nós do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais) que a principal alteração comportamental das pessoas com NF1 seja uma redução, em maior ou menor grau, da sua capacidade de perceber indicadores sociais e ambientais. Ou seja, a NF1 provocaria uma dificuldade na percepção global sobre todos os eventos que estão acontecendo ao redor (ver um post anterior em que entrei em detalhes sobre esta questão AQUI ).

Assim, se para uma criança sem NF1 a sociedade urbana e competitiva atual já dificulta a sua socialização, podemos antecipar que o desenvolvimento social da criança com NF1 deverá ser pior. Mesmo que as crianças com NF1 não possuam quaisquer deformidades visíveis, o que poderia segregá-las como “diferentes”, as dificuldades cognitivas que são muito comuns na NF1 por si já atrapalham a integração social das crianças afetadas pela neurofibromatose do tipo 1. Por exemplo, as alterações da voz e da fala, os movimentos corporais mais lentos, a desordem do processamento auditivo, a timidez e o medo aumentam a distância dos colegas de idade, o que acaba por gerar discriminação social, a qual, num círculo vicioso, agrava o isolamento e as dificuldades cognitivas da criança.

Certamente, não é uma tarefa fácil criar novas condições sociais para que as crianças, com ou sem NF1, desenvolvam seu potencial humano de felicidade, vivendo em liberdade, aumentando sua criatividade, sendo devidamente estimuladas e acolhidas pelas famílias, pela escola e pela sociedade. Mudar nossas ideias atuais de educação, significa mudarmos a sociedade que desejamos no futuro.

No entanto, podemos, de imediato, especialmente para as crianças com NF1, recusar a ditadura da competição como método, recusar a divisão das pessoas em “normais” e “doentes”, recusar a medicalização da vida e a distração eletrônica como controle da insatisfação social, recusar o modo fast-food na educação e na alimentação e recusar o ideal de sucesso econômico individual como o único objetivo da vida.

Em seu lugar, podemos tentar promover a cooperação como método, a inclusão das diferenças pessoais como norma, a mudança dos hábitos de vida no lugar dos medicamentos, do fast-food e da educação castradora da criatividade, e transformarmos a felicidade de todos no único objetivo da vida.

Podemos começar hoje, RK, com seu filho com NF1, aceitando seus comportamentos aparentemente diferentes da média como manifestação de desejos legítimos e confiando que ele será capaz de, no seu devido tempo, com sua criatividade, inventar a própria felicidade, aquela que for possível no mundo em que vivemos.

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Criatividade = liberdade, atenção, estímulo, acolhimento.

Hoje continuo a conversar sobre algumas ideias de como imagino que podemos conviver com crianças com comportamentos diferentes causados pela NF1. 

Ontem falei sobre a ideia de que a única ferramenta que dispomos para enfrentar o futuro é a criatividade. Isto me parece verdade desde o nível da genética, onde as mutações novas podem ser a solução diante das mudanças do ambiente, até o nível das complexas relações sociais que nós, seres humanos desenvolvemos, onde comportamentos diferentes podem ser a saída para dificuldades nos relacionamentos. Isto me parece verdade para crianças com e sem NF1.

Para mim, o desenvolvimento da criatividade depende de quatro condições importantes: primeiro, liberdade para ousar, para experimentar, para errar, para fazer diferente, para não fazer agora e fazer quando quiser, para fazer e desmanchar, para fazer pela metade e parar, para fazer e esconder, para fazer copiando, para fazer inventando.

Liberdade, enfim, para a criança fazer o que deseja dentro dos limites de sua segurança física, limites, os quais, aliás, ela descobre muito rapidamente se for permitido a ela descobri-los aos poucos.

Segundo, precisamos prestar atenção ao que a criança está fazendo, mesmo que não estejamos participando diretamente. Quando a criança nos chama para brincar, ela não espera que sejamos a parte ativa e racional na brincadeira, mas que sigamos a sua trilha da imaginação, por mais absurda que possa parecer para o olhar adulto. Muitas vezes a criança quer apenas que estejamos ali, ao seu lado, olhando para ela enquanto ela brinca (e não vale checar o celular, porque ela percebe que você não está mais COM ela). 


Terceiro, podemos estimular a criatividade se permitirmos que nossa própria curiosidade brote durante a brincadeira e, embalados na fantasia inicial da criança, deixarmos a nossa própria imaginação sugerir novas alternativas na brincadeira, sem medo de parecermos tolos e infantis. O que a criança deseja é exatamente que sejamos infantis como ela, especialmente porque para ela não existe diferença entre brincar e viver.

Minha neta Rosa, de 3 anos, gosta de brincar que eu sou o marido e ela é a marida. Por que eu deveria corrigi-la com as palavras esposa ou mulher, se ela não percebe ainda a diferença? Não começaria nesta minha “lição” uma reafirmação das diferenças (especialmente de direitos) entre homens e mulheres, que ela, certamente, já está descobrindo cotidianamente que, infelizmente, existem? Se deixarmos que ela, pela sua própria maneira (perguntando), vá compreendendo, na medida de sua capacidade, a existência do machismo dominante, quem sabe suas conclusões futuras venham a trazer uma maneira nova de enfrentarmos a desigualdade social entre homens e mulheres?

O acolhimento, acredito, é aceitar a criança como ela é, sem julgamentos morais ou éticos, sem lições de moral, como se da nossa palavra dependesse o caráter futuro daquela pessoa. A complexidade da personalidade de uma pessoa depende de fatores muito complexos, que vão desde as características genéticas, à situação familiar, aos exemplos da comunidade, às oportunidades sociais e econômicas e a todo um espírito de época, numa mistura orgânica para a qual não existe receita pronta.

Ignorando esta complexidade, nossa tendência é corrigir moralmente a fantasia da criança, sem tentar entender os significados das palavras para ela. Uma vez, a Ana, minha filha mais velha, na época com 3 anos, perguntou-me sobre um bichinho caído no chão. Respondi que era um besourinho morto. Thalma, sua mãe que estava por perto, querendo evitar o assunto “morte”, disse: Não, filhinha, ele está dormindo! Ana olhou para mim e indagou: Ele está dormindo? Constrangido, concordei sem convicção. Ana completou: Então, vamos matar ele?

O que sabemos nós sobre o significado para uma criança de 3 anos de “estar morto”? Qual seria o tamanho daquele besourinho em sua mente? Qual a diferença entre morrer e dormir? Qual é o sentimento desencadeado pelo poder de matar um pequeno animal terrivelmente ameaçador? Por que podemos matar o mosquito ou a galinha para comer e o besourinho, não?

Então, liberdade, atenção, estímulo e acolhimento são para mim os fundamentos da criatividade, a ferramenta essencial para uma pessoa conseguir a carteira de habilitação para o futuro.

E como fica a criatividade nas crianças com NF1? Como devemos nos comportar quando uma criança se apega a determinados comportamentos que fogem ao padrão geral considerado “normal”? Amanhã volto a falar sobre como imagino que podemos tentar ver o mundo com os olhos das crianças.

A propósito, hoje usei para ilustrar este post um desenho que meu neto de 3 anos, o Antônio, me deu de presente. Você viu os olhos brilhantes do peixe? E as escamas verdes com as nadadeiras fazendo Tziiiz? E o rabo cinza se mexendo? E a água azul da praia de Recife?

Pois ele viu.

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Notícia – Mais um estudo mostra bons resultados com a Lovastatina nas dificuldades de aprendizado na NF1


Desde 2005, o grupo de pesquisadores coordenados pelo Dr. Alcino J. Silva, do Departamento de Neurobiologia da Universidade da Califórnia nos Estados Unidos, tem estudado os efeitos da Lovastatina sobre as dificuldades de aprendizado nas pessoas com NF1. Primeiro, eles estudaram camundongos geneticamente modificados com NF1 (estes animais apresentam dificuldades cognitivas semelhantes às nossas) e recentemente a pesquisadora Carrie E. Bearden, sob a orientação do Dr. Alcino, concluiu mais um estudo com Lovastatina em seres humanos com NF1.

Os resultados foram publicados recentemente ( VER AQUI o artigo completo), e reforçam um pouco mais nossa sugestão de tratamento experimental com Lovastatina para algumas pessoas com NF1 e com dificuldades importantes de aprendizado. Em 2015, publicamos uma justificativa para este tratamento experimental, que está em documento disponível neste blog (VER AQUI).

O estudo da Dra. Bearden durou 14 semanas e começou com 44 voluntários com NF1, com a média de idade de 26 anos, sendo metade homens e metade mulheres. As pessoas com NF1 foram divididas por sorteio entre dois grupos: o grupo que recebeu a Lovastatina e o outro grupo que recebeu cápsulas semelhantes, mas que continham apenas amido (placebo).

Nem os voluntários com NF1, nem os médicos e nem as pessoas encarregadas de realizarem os testes cognitivos não sabiam quem recebia Lovastatina ou placebo. Somente ao final do estudo os códigos foram revelados para se saber quem usou o medicamento e quem pertenceu ao grupo controle.

A dose de Lovastatina usada foi de 80 mg por dia para adultos e 40 mg por dia para crianças. Quero chamar a atenção para estas doses porque elas são muito maiores do que a dose de 20 mg por dia que temos usado em crianças e adultos em nosso tratamento experimental.

Todos foram submetidos a testes antes e depois de 14 semanas de uso de Lovastatina ou placebo. Os testes mediram principalmente o aprendizado não-verbal e a memória de trabalho, mas também foram avaliados os níveis de atenção, a memória verbal e relatos pessoais ou dos pais sobre problemas comportamentais.

Além disso, os voluntários foram submetidos a uma ressonância magnética funcional que permite medir a atividade neurológica em diferentes áreas do cérebro.

Ao final das 14 semanas 12 voluntários haviam desistido (8 no grupo placebo e 4 no grupo Lovastatina). A Lovastatina foi bem tolerada, sem efeitos colaterais importantes. Curiosamente, o grupo placebo (que estava ingerindo apenas amido) apresentou mais efeitos colaterais leves do que o grupo que recebeu Lovastatina.

Os resultados mostraram que a Lovastatina melhorou a memória de trabalho, a memória verbal e os problemas comportamentais, mas não afetou o aprendizado não-verbal. Além disso, a ressonância magnética funcional mostrou aumento da atividade mental, do grupo que usou Lovastatina, na área frontal e de forma correlacionada com os efeitos verificados nos testes.

Em conclusão, os autores consideram que estes resultados (que eles definem como preliminares) sugerem um efeito benéfico da Lovastatina sobre algumas funções do aprendizado e da memória, assim como na redução de problemas de comportamento em pessoas com NF1.

Eles lembram também que já estamos acumulando evidências de que as estatinas (grupo ao qual a Lovastatina pertence) exercem efeito protetor em outros problemas neurológicos, como Alzheimer, doenças neuroinflamatórias e esclerose múltipla.

Apesar de ser um número relativamente pequeno de pessoas com NF1 que concluíram o estudo (apenas 17 receberam a Lovastatina durante 14 semanas), esta pesquisa foi realizada de forma cuidadosa por cientistas respeitados entre aqueles que trabalham com as NF. 

Creio que seus resultados nos chegam mais próximos do momento em que haverá consenso na comunidade científica internacional de que a Lovastatina deve ser experimentada em pessoas com NF1 com problemas de aprendizado e de comportamento.

Além de dizer se a Lovastatina deverá ser usada ou não, precisaremos estabelecer a idade ideal para o início do tratamento, assim como a melhor dose diária.

Vamos torcer para este dia chegar.

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Depois de um filho com NF1, pais sem a doença podem ter outro filho com NF1?

“No dia 14 de novembro de 2015 meu filho O. faleceu no hospital X com glioblastoma multiforme e um diagnóstico de neurofibromatose dado pelo oncopediatra. 

 

Gostaria de saber como proceder para realizar uma avaliação genética se a doença foi herdada ou foi uma mutação uma vez que somos do interior de Minas Gerais, onde não há esse tipo de atendimento pelo SUS. Temos outra filha de 8 anos. Além disso, desejamos tentar nova gestação mas temos medo de repetir essa situação. Aguardo considerações uma vez que ainda enlutados, ansiamos por diagnóstico genético.” J, de Minas Gerais.

Cara J. Obrigado pela confiança em compartilhar suas dúvidas conosco. Lamento profundamente sua perda e creio que talvez o que possa nos confortar um pouco é sabermos que seu filho deve ter recebido a melhor orientação disponível por parte da equipe que o atendeu, a qual sabemos que tem grande experiência em oncologia.

O tumor que acometeu seu filho (glioblastoma) constitui uma complicação que pode acontecer em pessoas com NF1 um pouco mais frequentemente do que na população em geral. Ainda não sabemos ao certo o como e o porquê estes tumores fora das vias ópticas acontecem e como devem ser tratados, mas há grande esforço dos especialistas internacionais na busca de uma solução para este problema (VER AQUI).

Respondendo a sua dúvida sobre a possibilidade de virem a ter outra criança com NF1, a recomendação é de que o casal que já tem um filho com mutação nova deve ser examinado por alguém com experiência em neurofibromatoses, para afastarmos a possibilidade de um dos dois possuir a forma em mosaicismo da NF1 (ver no blog no campo de assunto NF1 em mosaicismo) antes de decidirem por uma nova gestação.

Ou seja, se nesta avaliação especializada nem você e nem seu marido possuírem critérios para o diagnóstico de NF1 (por exemplo, não têm manchas café com leite nem outros “critérios para o diagnóstico de NF1” – ver no blog), são muito pequenas as chances de terem outro filho com variante nova (como deve ter sido o caso do seu filho, provavelmente a primeira variante patogênica na família).

Assim, existe esta pequena chance de menos de 1% porque, sem o saberem, pais e mães podem ser portadores de uma forma em mosaicismo de NF1, ou seja, a variante estaria localizada apenas em áreas corporais que incluam testículos ou ovários, os quais produziriam metade dos espermatozoides ou dos óvulos com a variante genética.

Uma das condutas simples e imediatas que podem ser tomadas, no sentido de esclarecimento da situação genética de vocês, seria um exame oftalmológico de toda a família (pais e sua filha de 8 anos), no qual deve ser pesquisada a presença de nódulos de Lisch, um sinal na íris que somente está presente em pessoas com NF1.

Se ainda houver alguma dúvida depois do exame clínico, restaria ainda a alternativa de realizarmos um teste genético, pesquisando alguma mutação no gene NF1 dos pais, para esclarecermos melhor a questão.

 

Mas, em geral, o exame clínico com especialista em neurofibromatose é suficiente.

 

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Notícias – Em busca de possíveis tratamentos imunológicos para a NF1


A pesquisadora Karen CL Torres publicou na semana passada os resultados do seu estudo sobre o perfil imunológico de pessoas com Neurofibromatose do tipo 1. Provavelmente, seu estudo é o mais amplo já realizado em todo o mundo neste sentido.

A pesquisa foi realizada numa colaboração entre cientistas do serviço de Medicina Molecular da Faculdade de Medicina e do nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas, ambos da Universidade Federal de Minas Gerais. Seus resultados fazem parte da sua pós-graduação realizada sob a orientação da Dra. Débora Marques de Miranda.

O artigo está publicado no Journal of Neuroimmunology e é bastante sofisticado em termos bioquímicos. O conteúdo é destinado a especialistas em neurofibromatoses e em mecanismos do câncer. Em português, o título é “Marcadores imunológicos na neurofibromatose do tipo 1 uma patologia-RAS” (Immune markers in the RASopathy neurofibromatoses type 1). Quem desejar ver o artigo em inglês pode CLICAR AQUI .

Em termos simplificados, podemos compreender a importância deste estudo recordando algumas informações.

Sabemos que o sistema imunológico nos protege contra infecções (por exemplo, bacterianas e virais) e também contra o crescimento de células anormais, como são as células nos diversos tipos de câncer. Assim, uma pessoa com deficiência imunitária (na infecção pelo HIV, por exemplo) torna-se vulnerável às infecções e também aos cânceres.

A produção de anticorpos, de substâncias inflamatórias e de células de defesa do sistema imunológico depende de ajustes biológicos adequados, que são realizado por diversos fatores reguladores da atividade celular, entre eles uma via metabólica chamada “via-RAS”.

Em cerca de 20 a 30% dos cânceres humanos o controle do crescimento celular pela via-RAS está anormal, ou seja, mais ativado do que deveria. Coincidentemente, a falta da proteína neurofibromina nas pessoas com NF1 também faz com que este sistema RAS fique hiperativo.

Também sabemos que as pessoas com NF1 possuem uma doença genética com maior propensão ao aparecimento de câncer do que o restante da população, especialmente a transformação maligna de neurofibromas plexiformes. 


Então, as perguntas que a Dra. Karen Torres formulou na sua pesquisa foram: o perfil imunológico das pessoas com NF1 estaria alterado, o que poderia favorecer uma tendência para o câncer? Este perfil imunológico estaria relacionado com a transformação dos plexiformes em neurofibrossarcomas?

Para responder estas questões, ela coletou o sangue de 25 pessoas com NF1 (atendidas em nosso Centro de Referência) e de 19 pessoas sem NF1 e analisou diversas substâncias, proteínas e células que são indicadores de atividade do sistema imunológico.

Em resumo, os resultados mostraram que as pessoas com NF1 apresentaram menor atividade imunológica e também sugeriram uma possível correlação entre um dos marcadores (TGFbeta) com a transformação maligna dos neurofibromas plexiformes. No entanto, este é um estudo inicial e precisamos aumentar o número de indivíduos para aprofundar a segurança sobre estes conhecimentos.

Os resultados da Karen Torres e colaboradores abrem caminho para novos estudos que, ao final, quem sabe, resultem em novas formas de tratar ou prevenir as complicações da neurofibromatose do tipo 1.

Parabéns a todas as pessoas que participaram deste estudo e obrigado àquelas, com ou sem NF1, que foram voluntárias.

Vamos em frente.

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Pergunta 217 – NF1 ou NF2?

“Sou mãe de um jovem de 23 anos que possui neurofibromatose.
Aos 12 anos teve que passar por uma cirurgia para retirar um tumor que crescia muito rápido e estava alojado na parte direita do crânio. Deste então fazemos ressonância e exames diversos com receio. Contudo e apesar de todo o cuidado, recentemente tendo que retirar o dente do siso, perceberam que havia algo errado, procuramos um cirurgião buco maxilar que através de exames nos alertou que Lucas tem um tumor alojado na parte de baixo do maxilar. E isso não é novo, disseram eles, apesar de não conseguir mensurar. Toda a parte óssea está comprometida e sempre que procuramos uma especialista nada de concreto nos falam, preciso de ajuda pois alguns dizem que tem que mexer, outros dizem que melhor não mexer. Ajude-me por favor.” E, de local indeterminado.

Cara E. Obrigado pela confiança. Compreendo sua angústia, mas procure manter a calma para poder ajudar seu filho. Tentei responder seu e-mail diretamente para você, mas como ele retornou, farei alguns comentários publicamente. Espero que você os veja.

Como não examinei seu filho pessoalmente, não posso afirmar nada sobre ele diretamente. Assim, estamos à sua disposição para vê-lo pelo SUS no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Basta ligar e agendar: (31) 3409 9560 ou enviar um e-mail para adermato@hc.ufmg.br . Não esqueça de trazer o cartão do SUS na primeira consulta.

O que eu posso fazer hoje neste blog é dar algumas informações gerais, as quais podem ou não ser úteis no caso de seu filho, mas que nos ajudam a pensar de um modo mais organizado sobre as neurofibromatoses. Leve estas informações ao (à) médico (a) que está cuidando dele.

Você diz que ele tem neurofibromatose, mas não posso saber com segurança qual tipo: tipo 1 ou tipo 2? Porque ambos os tipos podem causar tumores no cérebro (astrocitomas na NF1 e meningiomas e schwannomas na NF2).

Como você disse a palavra “crânio”, tanto na NF2 quanto na NF1 podemos encontrar tumores na parte interna ou na externa da cabeça. Na NF1, os tumores internos geralmente são astrocitomas (chamados de gliomas) e na parte externa geralmente são neurofibromas. Na NF2, os tumores mais comuns na parte interna são os schwannomas (no nervo vestibular) e os meningiomas. Na parte externa, na NF2 também podemos encontrar schwannomas.

Você teria algum laudo de biópsia daquele tumor que foi retirado aos 12 anos de idade? Isto nos ajudaria muito.

Por falar em 12 anos, naquela idade é pouco comum a manifestação da NF2, portanto, minha tendência é pensar que seu filho teria a NF1 e o tumor operado teria sido um glioma.

Estes tumores na NF1, os gliomas, apresentam uma evolução muito benigna e geralmente não produzem danos, podendo ser observados ao longo da vida. Em nosso Centro de Referência, seguindo os padrões internacionais de tratamento das neurofibromatoses, nós raramente indicamos quimioterapia, rarissimamente indicamos cirurgia e NUNCA indicamos radioterapia para estes gliomas que acontecem na NF1.

Imaginando que seu filho tenha NF1, o tumor percebido na região da boca poderia ser um neurofibroma chamado plexiforme, que também é um tumor benigno e que costuma estar presente desde a vida intrauterina.

Em 85% das vezes, estes tumores não se transformam em malignos, mas numa pequena parte deles sim, e esta transformação pode ser anunciada por dor persistente e forte, associada a crescimento e endurecimento do tumor. Por isso ficamos atentos aos plexiformes, especialmente aqueles muito grandes e profundos.

Veja neste blog, na caixa ao lado de busca de assuntos, outras informações importantes sobre o tratamento dos plexiformes.

Até segunda feira.

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Pergunta 214 – Os gliomas podem surgir em qualquer idade?


“Os gliomas podem surgir em qualquer idade? ” AR de São Paulo.

Caro A, obrigado pela sua oportuna pergunta. Creio que você está se referindo aos gliomas localizados nos nervos ópticos, ou em outras partes do sistema nervoso central, que podem acontecer nas pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1).

Os gliomas ópticos são tumores benignos na imensa maioria (85%) das pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), não produzindo nem mesmo alteração da acuidade visual ou outros sintomas. Ou seja, em cada 100 crianças com NF1, 15 apresentarão glioma e, destas 15, uma ou duas precisarão de tratamento.

Os gliomas na NF1 geralmente são diagnosticados em torno dos 3 aos 5 anos, e como a maioria deles geralmente é descoberta por acaso, sem sintomas ou sinais evidentes, isto sugere que eles estavam presentes há mais tempo na criança e, talvez, tenham se desenvolvido durante a vida intrauterina.

Interessante saber também que, na NF1, o estado funcional da visão encontrada no momento do diagnóstico do glioma não se altera depois, ou seja, se nada houver de prejuízo da visão no momento que o glioma é percebido, provavelmente nada haverá nos anos seguintes.

Outra coisa muito importante é que não há relação direta entre o tamanho do glioma óptico na NF1 e a acuidade visual, ou seja, as complicações do tumor não são diretamente relacionadas ao seu volume, por isso devemos tratar as pessoas com NF1 e não a sua ressonância magnética.

A partir dos 7 anos de idade, o diagnóstico do glioma óptico na NF1 se torna cada vez menos frequente e cada vez mais raro depois dos 12 anos.

Assim, a fase da vida em que ficamos mais atentos aos gliomas ópticos nas pessoas com NF1 é durante a sua infância.

Aqueles poucos casos (15%) de gliomas ópticos nas pessoas com NF1 que apresentam complicações (diminuição da acuidade visual, puberdade precoce ou crescimento rápido do tumor) precisam ser acompanhados de acordo com um consenso internacional, que pode ser acessado em nosso artigo na Arquivos de Neuropsiquiatria de 2015 (VER ARTIGO COMPLETO AQUI).

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Por que alguns médicos dizem que a NF1 é a doença do Homem Elefante?

 

“O médico viu as manchas café com leite, disse que minha filha tem a mesma doença do Homem Elefante e me mostrou as fotos no computador. Eu fiquei chocada. ” AP, de Divinópolis, MG.

Cara AP, obrigado pelo seu triste relato, provavelmente compartilhado por muitas outras famílias. É a primeira vez que comentarei este tema neste blog.

Quando uma de minhas três filhas recebeu o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) estávamos em 1981 e, como médico, eu também havia aprendido na Faculdade de Medicina que aquela era a doença do Homem Elefante. Eu também fiquei arrasado ao imaginar que minha menina iria se transformar numa pessoa com grandes deformidades corporais.

Na mesma época (1980), o cineasta norte-americano David Lynch lançou seu filme “O Homem Elefante” (VER AQUI O FILME LEGENDADO) a história comovente de Joseph Merrick, um homem que viveu na Inglaterra do Século Dezenove e que era exibido em circos até ser resgatado pelo médico Frederick Treves, que o levou para um hospital onde Joseph Merrick passou o resto de sua vida sendo estudado pelos médicos, intrigados com aquela doença desconhecida. O filme aumentou a convicção de que a causa dos problemas físicos de Joseph Merrick era a Doença de von Recklinghausen, como era comumente conhecida da NF1.

Durante muitos anos, sofri com a expectativa de que, mais cedo ou mais tarde, as deformidades físicas aconteceriam com minha filha. Pelo fato de ser médico, acreditava que ela devesse ser cuidada por outros colegas médicos e, desta forma eu não estudava a sua doença (até porque não conseguia ler alguma coisa sobre NF1 sem chorar) e permaneci restrito aos conhecimentos ultrapassados que havia recebido na minha graduação na Faculdade de Medicina, até que em 2002 entrei para a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses, e a partir daí descobri que a maioria dos meus colegas não conhece as neurofibromatoses.

Portanto, até 2002, não tive conhecimento de que em 1982 já se suspeitava que a doença de Joseph Merrick não era a NF1, mas sim outra doença chamada Síndrome de Proteus. Esta suspeita foi confirmada por análise genética: a doença que acometeu Joseph Merrick é causada por uma mutação no gene AKT1, é ainda mais rara do que a NF1 e ocorre em 1 em cada milhão de pessoas.

A Síndrome de Proteus apresenta-se de formas variadas em decorrência de alteração nos genes reguladores dos receptores de insulina, o que leva ao hipercrescimento assimétrico de partes do corpo, podendo afetar a pele, o tecido subcutâneo, músculos, ossos e órgãos internos. Este crescimento aumentado acontece no início da infância e pode estabilizar em torno dos 15 anos.

Atualmente já dispomos de critérios clínicos bem estabelecidos para o diagnóstico da Síndrome de Proteus (VER AQUI REVISÃO RECENTE) . São eles:

1) Hipercrescimento progressivo e assimétrico, geralmente a partir de 6 a 18 meses de idade, com deformidade da estrutura óssea.

2) Um tipo de nevo especial chamado “cerebriforme” que pode ocorrer geralmente na planta do pé, ou na palma da mão, ou orelha. Este sinal é típico da Síndrome de Proteus.

3) Nevo verrucoso epidérmico linear.

4) Desequilíbrio adiposo (aumento da gordura nas partes afetadas e pouca gordura nas partes não afetadas).

5) Outros: defeitos vasculares (hemangioma), aumento de órgãos internos, tumores (especialmente cistos ovarianos e meningiomas), degeneração bolhosa pulmonar e dismorfias faciais.

O tratamento da Síndrome de Proteus consiste de avaliações clínicas regulares para se tentar controlar o excesso de crescimento, com procedimentos ortopédicos e cirurgias, e correção da escoliose se houver. Recomenda-se estudo radiológico do corpo inteiro na avaliação inicial e se necessário diante de sintomas novos.

Além disso, (especialmente depois da infância) é preciso o monitoramento e tratamento das tromboses venosas profundas e embolia pulmonares, monitoramento da função pulmonar (pode haver doença restritiva) e das manifestações cutâneas (nevos), assim como estarmos atentos à chance de aparecimento de tumores malignos (20%). Atenção especial deve ser dada às dificuldades de aprendizado e problemas emocionais decorrentes das dificuldades sociais provocadas pelo preconceito.

Não há risco de transmitir a doença para os filhos.

Mais informações podem ser encontradas em: Proteus Foundation 4915 Dry Stone Drive Colorado Springs CO 80918 Phone: 719-660-1346 www.proteus-syndrome.org

ou
Proteus Foundation UK 2 Watermill Close Bexhill-on-Sea East Sussex TN39 5EJ United Kingdom Phone: 01424 736640 Email: traceywhitewoodneal@yahoo.co.uk www.proteus-syndrome.org.uk 


Até 15 dias atrás, eu havia visto apenas uma pessoa com a Síndrome de Proteus, um adulto, que convive bem com a assimetria corporal causada pela doença, não apresenta dificuldades de aprendizado e seu maior problema foi o ganho de peso (uma das epidemias em que que vivemos), o que está forçando as articulações dos joelhos e causando artrose e dor.

Até 15 dias atrás, eu me referia à Doença do Homem Elefante com uma espécie de alívio, afastando-a da NF1, dizendo: – Não, a Doença do Homem Elefante não é NF1, é Proteus! – e creio que eu fazia um gesto involuntário com as mãos, como se quisesse me livrar daquele peso sobre os ombros que carreguei durante tantos anos.

No entanto, há 15 dias, atendi uma criança de dois anos com suspeita de NF1, mas que na verdade nasceu com a Síndrome de Proteus. E eu decidi não mencionar aos pais a história do “Homem Elefante”.

Amanhã explicarei o porquê.
/por