Gravidez e NF1

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“Tenho 24 anos e moro em Brasília. Sou portadora da neurofibromatose tipo 1 e faço acompanhamento desde uns 5 anos de idade. A NF1 já vem de carga hereditária da minha família. Em setembro do ano passado descobri que estava grávida, o que me trouxe preocupações pois, tenho um neurofibroma de 16 cm no meu abdômen próximo ao útero. Fiz o acompanhamento com o pré-natal de alto risco e cheguei a solicitar consulta com meu neurologista, mas o hospital se recusou a marcar um retorno para mim só pelo fato de eu estar gestante. Faço uso da medicação cloridrato de duloxetina há mais de um ano e permaneci o uso da mesma na gestação. Com 28 (7 meses) semanas de gestação minha filha faleceu na barriga. Após o óbito dela descobri que ela havia parado de desenvolver com 24 semanas (6 meses) e esse fato me trouxe muitas dúvidas pois não recebi uma explicação em relação ao falecimento dela. Gostaria de saber se o óbito dela e ela ter parado de desenvolver pode estar ligado à NF1? ” T, de Brasília.

Cara T., obrigado pelo seu contato.

Lamento a perda de seu bebê e tentarei ajudar você neste momento repassando-lhe as informações científicas que disponho até o momento sobre problemas na gestação em pessoas com NF1.

Como você já sabe, há uma chance de 50% de que um bebê venha a herdar a mutação no gene NF1 de sua mãe. Se isto de fato aconteceu com seu bebê, então se torna possível que ele tenha tido algum problema de desenvolvimento e falecido por causa da mutação genética que atrapalhou seu crescimento. Sabemos que a proteína neurofibromina é fundamental no desenvolvimento do embrião em diversos momentos e esta proteína está deficiente nos bebês com NF1.

Por outro lado, se um bebê não herdou a mutação no gene NF1, ainda assim ele pode ter problemas de desenvolvimento como qualquer outro bebê sem NF1, como acontece numa percentagem de gestações da população em geral.

Além disso, sabemos que as gestantes com NF1 apresentam mais complicações do que as mulheres sem NF1, como aborto espontâneo e eclâmpsia e a presença de grandes neurofibromas próximos do útero podem exercer alguma compressão atrapalhando o parto.

Finalmente, vamos pensar no uso da duloxetina durante a gestação.

A duloxetina é um medicamento do grupo dos inibidores seletivos da receptação da serotonina (ISRS), que é utilizado no tratamento da depressão.

Veja o que as próprias bulas deste tipo de medicamento (ISRS) nos alertam:

Gravidez:

1) Não houve estudos bem-controlados e adequados em mulheres grávidas. Devido ao fato dos estudos de reprodução animal nem sempre predizerem a resposta em humanos, este medicamento deve ser usado em gestantes somente se o benefício potencial justificar o risco para o feto.

2) Trabalho de parto e no parto: O efeito da duloxetina sobre o trabalho de parto e no parto em humanos é desconhecido. Duloxetina deve ser usada durante o trabalho de parto e no parto somente se o benefício justificar o risco potencial para o feto.

3) Este medicamento não deve ser utilizado por mulheres grávidas ou amamentando sem orientação médica ou do cirurgião-dentista.

4) Recém-nascidos expostos a ISRS no final do 3º trimestre desenvolveram complicações, exigindo hospitalização prolongada, suporte respiratório e alimentação via sonda. Tais complicações podem surgir imediatamente após o parto.

5) Portanto, o médico deve considerar cuidadosamente a relação entre riscos e benefícios do tratamento com duloxetina em gestantes no 3º trimestre.

Assim, cara T., há uma possibilidade de que seu bebê tenha sido vítima deste conjunto de situações: a herança da mutação no gene, a sua própria condição como gestante com NF1, o uso de duloxetina durante a gestação ou estas três condições combinadas.

Creio que não saberemos com certeza o que aconteceu de fato, mas sua história é mais um importante aprendizado para todos nós.

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Tratamento das manchas na NF1, hormônio feminino e transgênero

“Tenho 28 anos, sou portadora de neurofibromatose do tipo 1 e sou transgênero (não fiz a cirurgia para mudança de sexo). Tenho muitas sardas e atualmente isto está me deixando muito mal, triste, deprimida, então procurei uma dermatologista e aí ela me indicou um tratamento com ácido, eu gostaria de saber se funciona ou não? Também queria saber se eu posso tomar hormônios femininos, mas todo mundo diz que hormônios fazem crescer mais neurofibromas. ” V, de local não identificado.

Cara V., obrigado pelo seu contato.

Primeiramente, vamos ao suposto tratamento das manchas café com leite e das sardas (as efélides). Até o momento não conheço qualquer tratamento comprovadamente eficaz para a remoção das manchas café com leite nem para as efélides. Portanto, minha sugestão é que você não exponha inutilmente a sua pele a quaisquer tipos de medicamentos ou procedimentos com esta finalidade.

Quanto à questão dos hormônios femininos, preciso esclarecer que você é a primeira pessoa com NF1 e também transgênero que tenho a oportunidade de conhecer, portanto, minha experiência neste assunto começa com você. Por isso, para tentar responder sua pergunta com mais segurança, procurei informações científicas nas revistas médicas especializadas.

Por causa da NF1 ser uma doença rara, não encontrei nenhuma informação científica sobre sua situação específica, ou seja, nenhuma pesquisa que tenha analisado os impactos causados pelo tratamento hormonal sobre a saúde de pessoas com NF1 e do sexo masculino (biologicamente falando) que tenham usado hormônios femininos. Portanto, minha primeira resposta para você, por enquanto, é NÃO SEI o que pode acontecer com seus neurofibromas se você usar hormônios femininos.

O que sabemos até agora é que em mulheres com NF1 que usam hormônios anticoncepcionais por via oral, com baixas doses de estrógeno, não parece haver efeito importante destes hormônios sobre o crescimento dos neurofibromas. No entanto, não posso transpor este resultado para sua situação, porque biologicamente sua constituição de nascimento é masculina e você estaria usando hormônio feminino.

Por outro lado, foram relatados alguns casos de câncer de mama e meningiomas (um tumor benigno cerebral) em transgêneros (sem NF) que utilizaram hormônios femininos. Assim, se houver realmente um risco aumentado de formação de tumores em pessoas transgênero que usam hormônios, teoricamente precisamos de ter mais cuidado ainda se forem pessoas com NF, pois as neurofibromatoses são doenças que sabidamente apresentam maior incidência de tumores (inclusive câncer de mama na NF1 e meningiomas na NF2). Portanto, possivelmente usar hormônios sexuais do sexo oposto constituiria um risco aumentado nas pessoas com NF.

Além disso, na população em geral o uso de hormônios sexuais do próprio sexo biológico aumenta o risco de doenças hepáticas, da coagulação, cardiovasculares e de câncer, mas não se conhece com segurança estes riscos quando o hormônio suplementar é do outro sexo.

Portanto, cara V., são estas as informações carregadas de incerteza científica que posso responder a você. Espero que nos próximos anos tenhamos respostas mais seguras para sua pergunta.

Espero também que você possa ser feliz com a identidade na qual se sente mais viva, mesmo que não possua as formas corporais totalmente femininas, pois algumas portas para a felicidade me parecem ser a autoestima, a aceitação e o respeito pelo que somos como seres humanos, independentemente da nossa aparência externa.

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Diferença na cor da pele dos pais causa manchas café com leite nos filhos? (atualizado 2021)

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“Tenho um filho de 6 anos com 4 manchas e outro de 5 meses com 2 manchas desde o nascimento, ambos sem qualquer outro sinal de NF1. Eu sou branca, italiana, mas meu marido tem a pele escura, pois é de origem indiana. Dois médicos aqui em Ruanda e na Itália, disseram que não se trata de NF1 e que a diferença na cor de nossa pele é a causa destas manchas em nossos filhos. Isto é verdade? ” Mensagem em inglês de LF, de Ruanda, África.


Cara L, obrigado pela sua pergunta.
Esta informação, de que a diferença na cor da pele dos pais poderia causar manchas café com leite nos filhos, circula entre pessoas de várias partes do mundo, pois já a ouvi de médicos no Brasil, nos Estados Unidos, na Inglaterra[1] e agora você me fala dos médicos na África e na Itália.

Primeiramente, preciso deixar bem claro que as manchas café com leite típicas da neurofibromatose NÃO SÃO CAUSADAS pela possível diferença de cor da pele entre os pais, inclusive este esclarecimento já consta de nossa cartilha “As manchinhas da Mariana” (ver AQUI).

No entanto, esta ideia, de que o casamento entre pessoas com diferenças na cor da pele possa causar problemas de saúde, precisa ser melhor compreendida.

Este conceito, que considero equivocado parece-me pertencer às ideias de “pureza racial”, de que existiriam “raças” humanas e que algumas seriam melhores e outras piores e que o casamento (ou a reprodução) entre pessoas de cor de pele diferente levaria a uma “degeneração” da espécie humana. Ver o excelente filme “Loving”, que mostra como a luta de um casal nesta situação levou a mudanças nas leis racistas norte-americanas (ver o trailer AQUI).

Infelizmente, estas ideias de fundo racista continuam a ser defendidas por muitas pessoas, apesar de todas as evidências científicas de que não existem raças humanas no sentido biológico. O que existem são diferenças no campo das ideias, dos costumes, da língua, da música, ou seja, diferentes culturas entre populações que se originaram em regiões climáticas distintas (sobre isto, veja a excelente palestra da socióloga Dorothy Roberts AQUI).

Atualmente (2021), penso que não existem raças biológicas, mas existe racismo, ou seja, os preconceitos contra pardos e pretos (negros) causa profunda desigualdade e injustiça social. Portanto, o problema social é mais importante do que o conceito biológico. O racismo discrimina, fere e mata. Ver aqui um texto sobre quando nos tornamos racistas.

A pele ficou diferente entre populações geográficas distantes entre si porque a maior ou menor exposição destas antigas populações à luz do sol fez com que a espécie humana (sem raças) se tornasse mais ou menos pigmentada para proteger sua saúde. Assim, em regiões de muita radiação ultravioleta, a pele mais escura protege uma vitamina importante no desenvolvimento neurológico, o ácido fólico; ao contrário, em regiões de pouca radiação ultravioleta, a pele mais clara permite a síntese de outra vitamina fundamental no desenvolvimento ósseo, a vitamina D.

Desta forma, as pessoas com pele mais pigmentada tiveram filhos mais saudáveis nos ambientes com muita radiação solar, enquanto as pessoas com pele mais clara tiveram filhos mais saudáveis em ambientes com pouca radiação solar. Ao longo de milhares de anos foram sendo selecionadas populações com diferentes cores de pele para cada uma das regiões climáticas do planeta.

Isto nada tem a ver com calor, nem mesmo com o câncer mais perigoso de pele, o melanoma, que não depende de exposição ao Sol. Também nada a ver com inteligência, caráter ou comportamento. São peles diferentes apenas pelos motivos evolutivos acima descritos. No entanto, a cor da pele tem servido para explicações racistas de afirmam que existem pessoas superiores e pessoas inferiores, explicações estas que são usadas para justificar a escravidão e a exploração das classes econômicas dominantes sobre o restante da população.

Assim, mais luz solar, pele negra; menor luz solar, pele branca. E se o casamento (ou a reprodução) acontecer entre pessoas de pigmentação diferente de pele, então múltiplas e maravilhosas variações na cor da pele surgem e aumentam a diversidade humana, que é a fonte principal de nossa riqueza, inclusive para nossa sobrevivência como espécie (ver o excelente livro de Pascal Picq AQUI ).

Ou seja, no casamento entre pessoas de diferentes cores de pele não há qualquer prejuízo à saúde dos filhos. Ao contrário, haverá maior diversidade biológica, fonte da resistência aos desafios do meio ambiente, ou seja, mais saúde.

Mas a sua pergunta ainda existe: nestes casamentos podem aparecer pequenas manchas atípicas?

Não encontrei qualquer estudo científico que tenha comprovado ou afastado esta ideia. No entanto, atendemos em nosso Centro de Referência uma população formada por cerca de um terço de genes de origem africana, um terço de origem indígena e um terço de origem europeia. Ou seja, somos uma população mestiça, onde há maior chance de casamento entre pequenas variações de cor da pele do que entre os extremos da pigmentação.

Portanto, para responder sua pergunta, teríamos que realizar um estudo científico adotando alguma das classificações de cor da pele e sair investigando todas as pessoas que se casam com outras de cor diferente para saber se em seus filhos aparecem ou não mais manchas cutâneas do que no restante da população. Vamos supor que o resultado mostrasse que sim, que haveria mais manchas ocasionais, qual seria a utilidade deste enorme esforço para a saúde das pessoas?

Não vejo utilidade médica ou clínica nesta divisão das pessoas pela cor da pele, exceto para algumas poucas doenças (como anemia falciforme, por exemplo). Ao contrário, penso que se dermos importância exagerada à cor da pele, além de seus efeitos biológicos de proteção do ácido fólico e da vitamina D, podemos aumentar os preconceitos, o racismo e a cruel divisão social que já existe entre os seres humanos.

[1] Ferner, Huson & Evans: Neurofibromatosis in Clinical Practice, Springer, London, 2011 ver AQUI

 

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Atendimento para NF no Estado do Espírito Santo

Acabo de receber informação do Prof. Elcio Neves (contato elcioneves16021967@hotmail.com ) representante da nossa AMANF no Espírito Santo, que que as pessoas com NF naquele Estado podem procurar a Dra. Alyne Mendonça 


Ela é neurologista, com especialidade em questões cognitivas e comportamentais.

Endereço: Centro Empresarial Praia da Costa, Avenida Olivia Lira 385 – sala 806, Praia da Costa – Vila Velha e-mail: alyne_msv@hotmail.com e www.alynemendonca.med.br.

Algumas informações sobre a Dra. Alyne Mendonça:

Estudou Neurologia Clínica na Universidade Federal de Juiz de Fora, é Mestre em Neurologia pela UNIRIO, é Doutoranda em Ciências Farmacêuticas na Universidade de Vila Velha, é Médica Neurologista na empresa Ton Especialidades Médicas, é Perita Médica no Tribunal de Justiça Federal e Editora na empresa Open Science Journal.

Segundo o Professor Elcio, a Dra. Alyne irá acompanhar os cidadãos com NF na região metropolitana de Vitória e alguns casos mais complexos serão compartilhados com o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Bem-vinda, Dra. Alyne, à nossa rede de acolhimento às pessoas com NF!

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Tema 306 – Enfrentando a NF

“Olá Dr. Estou procurando ajuda e saídas para atender meu filho que foi diagnosticado com NF no início da puberdade, onde os sintomas são mais visíveis. Ao nascer apresentava algumas manchas “típicas”, que os pediatras diziam ser de “nascença”, ou oriunda da mistura entre raças. Ou seja, não imaginaria que meu filho pudesse ser portador de tal.

Graças a Deus ele teve sempre um desenvolvimento tranquilo e na idade certa. Na vida escolar apresentou dificuldades de aprendizagem que podem ou não estar associadas à NF. Apresentava muita desorganização, dificuldade espacial, pouco jeito para esportes, enfim, parte motora um tanto que comprometida.

No início da adolescência as manchas e efélides aumentaram consideravelmente, o que me causou preocupação e quando levado ao neurologista, me foi dado logo o diagnóstico de NF. Para mim que sequer tinha ouvido falar, foi um grande choque, pois ao primeiro momento fui para a Internet e o que logo apareceu foram os casos graves e severos, com deformidades físicas e complicações desesperadoras.

Pensei logo que meu filho não tinha a doença e que o médico estaria enganado, o que foi uma fuga para mim naquele momento. No entanto, pensei na possibilidade de ele ter sim e aos poucos comecei a pesquisar o assunto. A partir daí percebi que ele sim, apresentava, de fato, algumas características e sintomas. Procurei então, diversos especialistas (neuro, traumato, cardiologista, oftalmo, pediatras e fiz alguns exames e ressonâncias magnéticas.

Tudo normal, a princípio. Desta forma, fiquei um pouco aliviada por alguns meses e como escutei de alguns médicos, ele poderia ter apenas aquelas manchinhas. No entanto, o que me angustia e me angustiou muito naquele momento é não ter tratamento, cura, algo para fazer. Que é uma caixinha de surpresas. Que para o resto dos meus dias orarei para que a doença não desenvolva outros sintomas. Mas a cerca de uns 3 meses ele apresentou fibromas na região do tronco e costas. E de uma forma muito rápida e intensa. Do dia para a noite eu percebo várias saliências na pele que indicam serem os fibromas. Estou assustada com a quantidade em tão pouco tempo. Ele está com 14 anos e temo essas complicações mais sérias. Ele possui muita dor de cabeça e muita dor nas costas. Fez ressonância das duas regiões e não apareceu nada. Gostaria de saber mais sobre essas complicações que podem ocorrer. Tenho lido muito a respeito, mas estou à procura de respostas, de uma orientação.” PMQ, de local não identificado.
Cara P, obrigado pelo seu depoimento que, possivelmente, será profundamente compreendido por outras mães e pais de pessoas com NF.

Todas as famílias que passaram por situação semelhante conhecem seu sofrimento diante do diagnóstico de NF. Muitos de nós, pais e mães, passamos por estes momentos dolorosos de perceber que aquelas manchinhas aparentemente inocentes podem significar uma doença potencialmente grave.

Na nossa busca por informações acabamos por encontrar confusão, desinformação e imagens de casos muito graves, que são apresentadas como se fossem o destino final de todas as pessoas com NF1.

No entanto, a NF1 é uma doença extremamente variável na sua apresentação e o caminho seguido por uma pessoa com NF1 não é o mesmo das demais. Cada pessoa apresenta a sua forma da doença, e até mesmo quando ela aparece em gêmeos univitelinos ela se manifesta de formas diferentes em cada um dos irmãos.

Em geral, acontece assim: uma em cada quatro pessoas com NF1 apresenta a forma MÍNIMA da doença, uma forma tão discreta que somente alguém muito próximo ou especialistas percebem a sua existência, e então quem tem esta forma mínima leva uma vida normal como outra criança ou adulto sem a doença.

A segunda das quatro pessoas com NF1 apresenta a forma LEVE, na qual alguns poucos sinais são percebidos, mas a pessoa leva uma vida praticamente normal, talvez com alguma dificuldade de aprendizado mais evidente.

A terceira das quatro pessoas com NF1 apresenta a forma MODERADA, na qual algumas complicações da doença trazem preocupações e limitações a uma vida normal. As complicações mais comuns percebidas a partir da infância e adolescência nesta forma moderada são dificuldades de aprendizado e de comportamento e neurofibromas cutâneos.

Por último, a quarta pessoa das quatro que nascem com NF1 apresenta formas GRAVES, nas quais as complicações da doença limitam profundamente a vida. Geralmente as formas graves são percebidas na infância e as complicações mais comuns nestes casos já estão presentes logo depois do nascimento (como os neurofibromas plexiformes, ou as displasias ósseas da tíbia ou da coluna vertebral ou dos ossos da face), ou surgem no começo da infância (como os gliomas ópticos ou as convulsões ou a doença vascular cerebral ou a hipertensão arterial ou outras mais raras).

Somente o exame médico realizado por alguém experiente em NF pode avaliar com segurança o nível de gravidade de seu filho. Para isto, estamos à sua disposição em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

No entanto, pelo seu relato acima, considerando os diversos exames médicos e complementares que seu filho já realizou, minha impressão à distância é que a gravidade da NF1 no caso dele seja mínima ou leve.

De qualquer maneira, qualquer que seja a gravidade da NF1 numa determinada pessoa, a atitude mais importante dos pais é manter a calma, porque somente assim vocês terão condições para ajudar seu filho a enfrentar a doença.

Outra postura fundamental é lembrar que a pessoa com NF1 pode (e devemos ajudá-la a conseguir isso) ser feliz à maneira dela, mesmo que seja uma maneira muito diferente daquilo que nós, pais, imaginamos que seja a felicidade.

/por