A cada Congresso Anual, sabemos mais e melhor!
Por menores que sejam os novos conhecimentos científicos, eles nos ajudam um pouco mais a cuidar das pessoas com NF1 e Schwannomatoses!
O último encontro internacional do CTF (Children’s Tumor Foundation) ocorreu nos últimos dias em Denver, no Colorado, com a participação de médicas, médicos e cientistas de várias partes do mundo, inclusive do Brasil. O Dr. Nilton Alves de Rezende representou a equipe do nosso CRNF e a AMANF e em breve ele compartilhará conosco seu relato.
Foram centenas de trabalhos científicos sobre os mais variados assuntos que interessam aos portadores e suas famílias e às equipes médicas que cuidam das pessoas com NF1 e Schwannomatoses.
Resumimos abaixo algumas das informações que foram divulgadas e que chamaram a nossa atenção.
Elas podem ser lidas nos resumos das palestras e pôsteres que foram apresentados durante o evento e que estão à disposição de quem desejar ler (em inglês, clique no link: https://www.ctf.org/wp-content/uploads/2026/06/2026-NF-Conference-Abstract-Book.pdf ).
Se você tiver alguma dúvida sobre os temas, envie-nos sua pergunta: rodrigues.loc@gmail.com
Alguns dos assuntos que destacamos:
Expectativa de vida
- Um estudo realizado na França de 1980 a 2025 mostrou que a redução na expectativa de vida causada pela NF1 é de menos 3,56 anos, ou seja, uma redução menor do que era admitida.
Dificuldades cognitivas e comportamentais que afetam muitas pessoas com NF1 e para as quais ainda não dispomos de tratamentos plenamente eficazes.
- Estudo com 1035 crianças com NF1 mostrou 4 grupos diferentes de dificuldades neuropsicológicas:
- Funcionamento na média (35%)
- Dificuldades predominantemente cognitivas com comportamento funcional típico (32%)
- Dificuldades predominantemente comportamentais com funcionamento cognitivo na média (24%)
- Dificuldades globais (9%)
- Pesquisa mostrou que alteração genética (perda do segundo alelo do gene NF1) nas células gliais do cérebro é mais frequente (40%) em pessoas com NF1 do que nos controles (0%), indicando que mesmo sem formar tumores esta alteração pode contribuir para as disfunções neurológicas.
- Estudos com modelos animais mostraram que a NF1 afeta o sono e o ritmo circadiano e que o transtorno de processamento sensorial está relacionado com a perda da qualidade do sono na NF1.
- Outra pesquisa indicou que múltiplos fatores biossociais (dor, coceira, hiperatividade e sexo masculino) se relacionam com a pior qualidade do sono na NF1 (ver mais informações aqui).
- Estudos da substância branca mostram alterações típicas da NF1 em axônios e dendritos, o que pode explicar as dificuldades cognitivas e comportamentais.
- Estudo experimental para tratamento de dificuldades cognitivas sugeriu possível nova droga via receptores de glutamato.
- Uma pesquisa mostrou que metade das pessoas com NF1 abandona o acompanhamento quando passam da adolescência para a vida adulta.
- Algum grau de doença vascular cerebral em crianças com NF1 foi encontrado em 6% e a Síndrome de Moyamoya em 3%.
Tumor maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP) que pode acontecer em cerca de 10 a 15% dos neurofibromas plexiformes, ou seja em 3 a 6% das pessoas com NF1 e que são graves e de difícil tratamento.
- Um estudo mostrou que inibir alguns receptores de dor nas pessoas com TMBNP pode ser um objetivo importante para evitar a própria dor e evitar o crescimento do tumor maligno da bainha do nervo periférico.
- Está sendo testado um novo algoritmo em estudo no Instituto de Saúde Norte-americano para identificar pessoas com NF1 com maior risco de desenvolverem TMBNP.
- Um teste chamado Cell-Free DNA foi recomendado como útil na detecção de casos suspeitos (ver aqui mais informações sobre a “biópsia líquida”).
- Outro relato chama a atenção para a diferença de interpretação do resultado do PET CT realizado em aparelhos diferentes.
Problemas ósseos
- Dieta com L-carnitina e ácido graxo especial diminuiu osteopenia em camundongos com NF1.
- Foi apresentado um estudo com a história natural da escoliose na NF1
Crescimento
- Neurofibromina afeta o crescimento corporal por meio do controle metabólico, causando baixo peso e baixa estatura.
Força muscular
- A neurofibromina é essencial para a função mitocondrial, portanto para a força e resistência muscular, como já havíamos suspeitado em estudo anterior no CRNF (ver aqui).
Dor
- A dor é causada por mecanismos moleculares diferentes nas Schwannomatoses e na NF1
- Trajetória da dor na Schwannomatose Não Relacionada à NF2: Um Estudo Prospectivo, Internacional, Multicêntrico e Observacional mostrou que não houve melhora geral ou piora da intensidade da dor durante o acompanhamento de longo prazo, apesar do uso de medicação. Os sintomas de humor (ou seja, ansiedade e depressão) também permaneceram estáveis ao longo do tempo
Inibidores MEK (selumetinibe, mirdametinibe e outros): foram dezenas de estudos (a maioria patrocinada pelas indústrias de medicamentos) relatando os resultados e dificuldades clínicas no uso de iMEK em diversas partes do mundo. De um modo geral eles reafirmam os resultados já conhecidos de redução de cerca de 23,9% (KOMET) a 30% em cerca da metade das pessoas que usam estes medicamentos quando possuem neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis.
Chamou nossa atenção o uso de iMEK em algumas clínicas para tratar os gliomas ópticos sem que haja evidência científica aprovada (sem bula) por instituições como o FDA e a nossa ANVISA.
Além disso, destacamos alguns trabalhos relacionados com iMEKs:
- Um anti-histamínico (Montelucaste) parece atuar de forma sinérgica com iMEK em estudo de laboratório.
- Selumetinibe relacionou-se com redução da dor (no estudo KOMET) em 62% de quem usou a droga e em 42% de quem usou placebo.
- Estudo comparou a substância branca cerebral de crianças usando iMEK e observou mudanças interpretadas como “melhora” comparadas com as crianças controle.
- Um estudo realizado em Porto Alegre mostrou as dificuldades jurídicas para a obtenção do selumetinibe.
- Novos iMEK (Tunlametinibe, Lumemetinibe e TQ-B3234) foram estudados na China e apresentaram resultados até agora semelhantes ao selumetinibe e ao mirdametinibe.
- Estudo mostrou que a curva de crescimento de uma criança foi afetada favoravelmente pelo uso de iMEK.
- Foi mostrado (ver fotos no arquivo em PDF) que o uso de iMEK causou Síndrome da Cabeça Caída em dois pacientes pediátricos.
Neurofibromas cutâneos, que vem recebendo cada vez mais atenção da comunidade científica internacional.
- Uso de computação (aprendizagem de máquina) para detecção, segmentação e contagem de neurofibromas cutâneos.
- Uso de desoxicolato injetável no tratamento de neurofibromas cutâneos mostrou resultados favoráveis.
Inseminação artificial com seleção de embrião
- Foi relatado o caso de uma criança que nasceu com variante genética patogênica para o gene NF1 diferente da de seu pai, uma vez que esta última havia sido identificada em alguns embriões que não foram implantados. Ou seja, ocorreu uma variante nova, por acaso, e não foi identificada pela clínica de fertilidade. Observamos uma situação semelhante em nosso ambulatório recentemente.
Glioma óptico e retina
- Um estudo mostrou que o menor desenvolvimento do nervo óptico é comum na NF1, de forma independente do glioma, e que não precisaria receber tratamento.
- Anomalias da coroide são altamente prevalentes na NF1 clássica, menos frequentes na NF1 em mosaicismo e ausentes na NF1 espinhal, apresentando uma distribuição dependente do fenótipo. A ausência de anomalias ocorreu exclusivamente em NF1 clássica não grave, sugerindo que a ausência desses achados oculares pode indicar expressão sistêmica mais leve e menor risco oncológico e de TMBNP.
Diabetes
- NF1 confere proteção contra o diabetes tipo 1 e tipo 2, confirmando artigo publicado pelo nosso CRNF alguns anos atrás.
Schwannomatoses
- Na Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (antiga NF2) uma disfunção da mielina precede a perda auditiva e não tem relação com o tamanho do tumor (schwannoma).
- Estudo de 12 anos mostra as relações do gene LZTR1 com outras doenças além da Schwannomatose.
- Um dos cientistas mais famosos na NF2, Garret Evans, sugere o uso de bevacizumabe de forma muito mais ampla do que os consensos parecem recomendar e um estudo de revisão mostrou melhora da audição em 50% das pessoas tratadas.
- Novo estudo usando inteligência artificial para medir os tumores nas Schwannomatoses.
- Uso de smartfones para avaliar a marcha e desequilíbrio em pessoas com NF2.
Veja no PDF completo estes e outros assuntos.
Equipe médica do CRNF e AMANF
