Comissão do Senado aprova projeto de lei que apoia as neurofibromatoses

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A Comissão de Constituição, Justiça e Cidadania do Senado Federal aprovou em 15 de maio de 2019 o Projeto de Lei número 410/2019, o qual equipara, no nível nacional, a neurofibromatose às deficiências física e intelectual para fins de concessão de direitos, garantias e benefícios sociais.

A iniciativa é do deputado federal Sérgio Vidigal do Partido Democrata Trabalhista (PDT) do Estado do Espírito Santo e tramitou na Câmara dos Deputados como 39/2015. Sérgio Vidigal, que é médico, comemorou a aprovação da proposta, cuja pauta abraçou desde o seu primeiro mandato e comentou que o objetivo da proposta é garantir mais direitos às pessoas com neurofibromatose, tais como aposentadoria e demais benefícios sociais assegurados na Constituição Brasileira a quem tem deficiência.

Proposta

Segundo a assessoria do Deputado, a partir da nova lei, o Poder Executivo promoverá estudos, que resultarão na elaboração de um cadastro único no País das pessoas com neurofibromatose.

Dessa forma, este deverá conter as seguintes informações: condições de saúde e de necessidades assistências; acompanhamentos clínicos, assistencial e laboral; e mecanismos de proteção social.

Além disso, as despesas resultantes da aplicação desta Lei correrão à conta de dotações previstas no orçamento vigente.

Esta Lei entrará em vigor na data de sua publicação depois de aprovada no Congresso Nacional e sancionada pelo Presidente da República.

No projeto, nas definições do que seria “a neurofibromatose”, prevaleceu um conceito antigo de que seria uma doença também conhecida como “síndrome de Von Recklinghausen”. No entanto, este nome antigo (Doença de von Recklinghausen) se aplicaria apenas à Neurofibromatose do tipo 1, o que tentamos esclarecer numa sugestão da AMANF enviada ao deputado por intermédio do Professor Élcio Neves, de Vitória, no Espírito Santo.

Portanto, para não haver prejuízo eventual para as pessoas com NF2 e Schwannomatose, esperamos que ainda haja tempo hábil para a definição ser corrigida no projeto de lei, e sugerimos que a redação mais correta seria:

“As neurofibromatoses são doenças genéticas raras e constituem três doenças: Neurofibromatose do tipo 1, Neurofibromatose do tipo 2 e Schwannomatose. Elas possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite, a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso e a falsa aparência de serem doenças simples e benignas. Os critérios diagnósticos para cada uma das neurofibromatoses foram estabelecidos internacionalmente e podem ser encontrados em português no endereço www.amanf.org.br ou clicando aqui (em inglês). ”

Podemos contribuir para estas mudanças e para a aprovação do projeto, enviando cartas e e-mails para os deputados e senadores nos quais votamos na última eleição e depois para o Presidente da República quando chegar o momento da sanção presidencial.

Podemos participar deste projeto.

Vamos lá?

 

 

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Neurofibromatose e autismo (atualizado 2021)

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“Meu filho foi diagnosticado com autismo e depois descobrimos que ele tem Neurofibromatose do tipo 1. É possível ter as duas doenças ou o autismo é uma complicação da NF1? ” AGR, de Florianópolis, SC.

Cara A, obrigado pela sua pergunta, pois ela pode ser útil a muitas famílias com pessoas com Neurofibromatose do tipo 1.

O que é o autismo?

O autismo é uma doença que afeta o desenvolvimento global neurológico e se caracteriza por dificuldades na comunicação social e na interação com outras pessoas e por padrões de comportamento repetitivos e restrição dos interesses.

Assim como na NF1, há grande variação nas manifestações clínicas do autismo, por isso hoje adotamos o nome mais abrangente de Transtorno no Espectro do Autismo.

O diagnóstico do autismo vem aumentando: em 2004, a cada 160 crianças que nasciam uma delas era diagnosticada com autismo, mas atualmente para cada 60 crianças nascidas uma delas apresentará o diagnóstico de autismo. Portanto, o autismo é muito mais comum do que a NF1, pois a cada três mil crianças que nascem apenas uma delas apresentará a NF1.

É preciso uma avaliação cuidadosa para termos certeza de que uma criança apresenta mesmo o autismo. Quando se usam questionários respondidos pelos pais, o diagnóstico de autismo é mais frequente do que quando as crianças são avaliadas diretamente por especialistas (psicólogos e psiquiatras).

Com este cuidado em mente, há estudos científicos mostrando que entre 11 e 29% das crianças com NF1 apresentam comportamentos que são parecidos com os comportamentos das pessoas com autismo. É comum na NF1 encontrarmos atrasos na fala, desatenção, impulsividade e dificuldades de comunicação social.

Diagnóstico do autismo

Deve ser feito por psicólogos, psiquiatras e pediatras especializados, que usam testes sobre o funcionamento cognitivo, informações dos pais e cuidadores e observação direta das crianças.

O diagnóstico de autismo na presença de NF1 (e de outras doenças genéticas) pode ser mais difícil porque algumas crianças com NF1 apresentam sinais e sintomas que são muito parecidos com aqueles encontrados nas pessoas com autismo.

Em alguns casos mais raros (cerca de 1 em cada 300 mil pessoas) a criança pode realmente apresentar as duas doenças ao mesmo tempo.

Antes de seguir adiante com a busca por um especialista, podemos lembrar alguns comportamentos que são característicos das crianças com autismo:

  • Dificuldade em manter o contato visual
  • Atraso importante na fala
  • Pouco uso de gestos (não costumam apontar coisas, mostrar objetos, aplaudir ou acenar)
  • Não respondem quando chamadas pelo nome
  • Não chamam a atenção de outras pessoas para objetos
  • Apresentam forte interesse por determinados objetos ou brincam de forma repetitiva com objetos
  • Grande sensibilidade a estímulos (sonoros e outros)

Se você acha que sua criança apresenta vários destes sintomas, você deve procurar um especialista para confirmar ou não o diagnóstico de autismo.

Diferenças entre autismo e NF1

Há poucos estudos científicos sobre autismo e NF1 com crianças muito pequenas, por isso nosso conhecimento ainda é um pouco limitado para os primeiros anos de vida (ver ao final deste texto um estudo realizado na Inglaterra).

As dificuldades sociais das pessoas com autismo estão presentes desde o começo da infância, enquanto as dificuldades sociais das pessoas com NF1 parecem aumentar ao longo da vida, especialmente na adolescência.

Minha impressão pessoal é de que a principal diferença clínica entre NF1 e autismo seria as crianças com NF1 apresentarem maior ligação afetiva com pais e outras pessoas do que as crianças com autismo.

Um estudo recente (2021) investigou as respostas do sistema nervoso de crianças com NF1 (processamento auditivo) e comparou estes resultados com o padrão encontrado em crianças com autismo. Ver aqui estudo completo em inglês: CLIQUE AQUI

Tratamentos

Mesmo que sua criança com NF1 tenha apenas alguns comportamentos parecidos com autismo, ela poderá se beneficiar de alguns tratamentos que são ofertados às crianças com autismo, que buscam melhorar as habilidades cognitivas e sociais.

Mais informações sobre o autismo

Veja a belíssima cartilha feita pelo ZIRALDO sobre o autismo aqui: http://www.mpsp.mp.br/portal/page/portal/cao_civel/cartilha-ziraldo-autismo-uma-realidade.pdf

Você pode encontrar mais informações sobre o autismo na Associação Brasileira de Autismo: http://www.autismo.org.br/site/#

 

Um estudo importante

Em 2013 foram publicados os resultados de um estudo científico realizado na Inglaterra sob a coordenação da Dra. Susan Huson, intitulado “Neurofibromatose do tipo 1 e desordem no espectro do autismo” (Garg S, Green J, Leadbitter K, Emsley R, Lehtonen A, Evans DG, Huson SM. Neurofibromatosis type 1 and autism spectrum disorder. Pediatrics. 2013;132(6):e1642-8. doi:10.1542/peds.2013-1868).

O estudo procurou determinar a prevalência, ou seja, o número de pessoas afetadas por comportamentos no espectro do autismo (ASD) entre as pessoas com NF1.

Os autores utilizaram todos os casos de NF1 registrados numa área da Inglaterra habitada por uma população de 4,1 milhões de ingleses. De um total de 109 (52,7%) pessoas que responderam ao questionário SRS (Social Responsiveness Scale), elas foram agrupadas como: ASD significativo: 32 pessoas, ASD moderado: 29 pessoas, sem ASD: 48 pessoas.

Uma amostra de cada um destes grupos formados pelo questionário foi examinada pessoalmente para confirmação ou não do ASD por meio de testes e exames realizados por especialistas.

Os resultados finais mostraram que das 47 pessoas que foram submetidas aos testes e especialistas, 29,5% apresentava ASD confirmado, 27,7% apresentava ASD no limite, e 42,5% não apresentava comportamentos no espectro do autismo.

O grupo com ASD confirmado possuía mais meninos do que meninas, mas não apresentava outras diferenças com os demais grupos (inteligência, nível social, padrão de herança da NF1, gravidade da doença, nível educacional).

Em conclusão, os cientistas encontraram uma prevalência na população de cerca de 45% de pessoas com NF1 apresentando algum grau de comportamento no espectro do autismo.

O estudo recomendou novas pesquisas em busca de tratamentos clínicos para estes comportamentos no espectro do autismo para as pessoas com neurofibromatose do tipo 1.

 

 

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Três novas mutações para o gene NF2 descobertas no nosso Centro de Referência em NF

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Acaba de ser publicado (15/5/19) numa das melhores revistas científicas internacionais de oftalmologia o trabalho realizado pela Dra. Vanessa Waisberg e colaboradores no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Dra. Vanessa Waisberg e seus colaboradores descreveram três novas mutações que atingem o gene NF2 no cromossomo 22, as quais levam à manifestação clínica da neurofibromatose do tipo 2 (tumores no nervo vestibular, catarata juvenil, tumores cerebrais e outras complicações).

No artigo científico também são descritas as alterações oculares observadas no exame oftalmológico e na tomografia de coerência óptica das pessoas com NF2 que foram voluntárias na pesquisa. Além disso, análises das alterações moleculares (bioquímicas e genéticas) foram descritas.

Os resultados apresentados aumentam o conhecimento internacional sobre a neurofibromatose do tipo 2 e devem beneficiar o diagnóstico e orientar o tratamento de pessoas com NF2 em todo o mundo. A cada novo conhecimento construído, damos mais um passo em direção à cura futura da doença.

O artigo (em inglês) tem o título: “Alterações oculares, achados moleculares e três novas mutações patológicas numa série de pacientes com NF2”. Os autores são Vanessa Waisberg, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Márcio Bittar Nehemy, Luciana Bastos-Rodrigues e Débora Marques de Miranda. A revista científica é a Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (endereço eletrônico https://doi.org/10.1007/s00417-019-04348-5 ).

O estudo foi feito como parte do doutorado da Dra. Vanessa Waisberg e só foi possível ser realizado por causa da estrutura PÚBLICA da Universidade Federal de Minas Gerais e com os recursos financeiros PÚBLICOS fornecidos pelo CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento da Pesquisa e Tecnologia) no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas (PÚBLICO) dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) (PÚBLICO).

Quem disse que nossas universidades públicas não produzem conhecimento?

Se  desejar ver o artigo completo em inglês clique aqui https://rdcu.be/bCncE

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Manifestação em todo o Brasil a favor da Educação: a AMANF estava presente

Nesta quarta feira ocorreram manifestações de milhares de pessoas em defesa da Educação no Brasil, contra os cortes de verbas propostos pelo governo Bolsonaro (foto abaixo).

Representantes da nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) estiveram presentes (ver foto acima).

As manifestações renovam a esperança de que o bom senso prevalecerá no Congresso Nacional e os cortes serão evitados, fazendo com que assim as universidades públicas, como a nossa Universidade Federal de Minas Gerais (foto abaixo), possam continuar seu trabalho de construção do futuro.

Se as universidades continuarem funcionando, nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG continuará atendendo centenas de pessoas e famílias por ano.

Foram manifestações pacíficas da população brasileira e não podemos aceitar sermos chamados de “imbecis”, de “idiotas” e de “massa de manobra” por uma pessoa que não parece entender até agora que foi eleito para ser o Presidente da República de todos os brasileiros e por isso não pode tratar ninguém desta maneira.

UFMG 15/5/2019

Avenida Paulista 15/5/19

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Sem o apoio da Universidade, não teremos mais o Centro de Referência em Neurofibromatoses

O Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais existe há 15 anos e atende a mais de 1300 famílias com NF.

Neste período realizamos milhares de atendimentos médicos e cursos de capacitação para médicos de diversas especialidades, nutricionistas, fonoaudiólogas e professores de Educação Física.

Além disso realizamos pesquisas científicas reconhecidas internacionalmente e formamos mestres e doutores para darem continuidade ao nosso trabalho.

Tudo isso tem sido possível porque a Universidade Federal de Minas Gerais nos acolheu, nos apoiou e forneceu a infraestrutura, enquanto órgãos de pesquisa, como CNPq, CAPES e Fapemig, nos financiaram.

Portanto, dependemos da Universidade Federal de Minas Gerais e junto com ela estamos ameaçados pelo ataque que o governo Bolsonaro vem fazendo às universidades.

Por isso, reproduzimos abaixo o manifesto (adaptado para este blog) dos professores da Universidade Federal de Minas Gerais e o excelente vídeo sobre a instituição.

 

Nós professores da UFMG estamos compartilhando nossa indignação sobre a forma com que o Ministro da Educação do atual governo tem tratado as instituições públicas de ensino superior. 

Com a desculpa de que fazemos “balburdia” e não produzimos, o ministro anunciou corte de 30% das verbas de educação. 

Além disso as agências financiadoras de pesquisa já suspenderam as próximas bolsas de iniciação científica, de mestrado e doutorado que iriam se iniciar a partir do mês de abril. 

Veja o tamanho do estrago que está prestes a acontecer!

A UFMG tem sido considerada uma das melhores instituições de ensino e pesquisa do país e os índices nacionais e internacionais de avaliação se encontram no site do próprio Ministério da Educação. 

Isso graças ao esforço e dedicação de toda a comunidade estudantil, de professores e servidores. 

Somente na UFMG são: 

33.243 estudantes, 

3074 professores e 

4700 servidores, 

Além de terceirizados como vigilantes, porteiros e faxineiros. 

 

Com tantos estudantes na faixa etária de 18 a 27 anos, lidamos com a diversidade social, de gênero, de raça e de talentos. 

Pessoas sem o mínimo conhecimento sobre as universidades têm postado vídeos e informações deturpadas de que os “estudantes universitários só fazem orgia e fumam maconha nas faculdades”.

Claro que temos alunos com sofrimento mental, com vícios e comportamentos variados. Mas consideramos que é nossa responsabilidade o acolhimento e a orientação de todos. 

Ao contrário desta vergonhosa mentira, a imensa maioria dos alunos se dedica (e muito) aos estudos com a esperança de prosseguirem em uma carreira profissional, garantirem um futuro digno e darem o retorno à sociedade que mantém as universidades públicas. 

Somos muito orgulhosos de nossos alunos, suas batalhas e histórias de superação. Trabalhamos juntos com eles em projetos de ensino, pesquisa, extensão. Acompanhamos cada sucesso, cada vitória. 

Temos orgulho de servir à população brasileira de forma construtiva e pacífica. 

É preciso combater essa difamação improcedente que temos recebido, inclusive de pessoas do próprio governo. 

Somos contra os cortes e a perseguição às universidades brasileiras. 

 

Convidamos a todos que busquem por meio de fontes confiáveis os dados de produção e a qualidade de nosso trabalho. 

Veja a seguir um vídeo com o verdadeiro retrato da UFMG.

Clique aqui para ver o vídeo sobre a UFMG

São algumas coisas que fazemos!

São diversas, muitas e necessárias a todos!

 

Vejam também:

Em entrevista ao portal UOL publicada neste sábado, 11 de maio, o reitor Reinaldo Centoducatte – reitor da Ufes e presidente da Associação Nacional dos Dirigentes das Instituições Federais de Ensino Superior (Andifes) – afirmou que, nos últimos dias, a associação se dedicou a construir um “mapa dos cortes”, no qual contabiliza os impactos que o contingenciamento de recursos anunciado pelo Ministério da Educação vai provocar em cada universidade.

O levantamento também será usado em uma reunião com o ministro da Educação, Abraham Weintraub, marcada para 16 de maio. O reitor destacou: “Falta informação sobre a produção das universidades. E isso nós vamos tentar apresentar para ele”.

Sobre a afirmação do ministro de que “a universidade deve estar com sobra de dinheiro para fazer bagunça e evento ridículo”, o reitor rebateu: “Quero que mostrem isso”.

Leia a entrevista na íntegra em https://educacao.uol.com.br/noticias/2019/05/11/associacao-dos-reitores-nega-verba-mal-aproveitada-nas-universidades.htm

 

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Eu sou portador da neurofibromatose – vídeo

A Josiane Olivera enviou-nos um vídeo que ela criou para a divulgação das Neurofibromatoses no mês de maio, dentro do espírito da campanha mundial promovida pela Children’s Tumor Foundation.

O vídeo contém o depoimento de várias pessoas com NF do tipo 1 e do tipo 2, de várias partes do Brasil. Algumas delas são casos de grande gravidade e outras são de gravidade moderada, leve ou mínima.

Esta página da AMANF tem adotado a norma de não identificar as pessoas que nos escrevem ou mandam as suas perguntas, assim como não revelamos quem são as pessoas que frequentam nosso Centro de Referência no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

No entanto, o vídeo realizado pela Josiane transmite uma mensagem positiva de afirmação da identidade das pessoas com NF e por isso decidimos colocar aqui um link para o documento.

Se você desejar assistir o vídeo,  CLIQUE AQUI

É importante lembrar que as neurofibromatoses se manifestam em cada pessoa de forma completamente individual, ou seja, a história de uma pessoa com NF é geralmente muito diferente das demais, inclusive na mesma família.

Agradecemos à Josiane pela iniciativa.

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Maio: mês da conscientização sobre as NF

A Aline Trindade nos alerta sobre a campanha anual que a principal organização norte-americana de apoio às pessoas com neurofibromatoses promove todos os meses de maio.

Clique AQUI para ver a campanha da Children’s Tumor Foundation (está em inglês, mas você pode pedir para o tradutor Google converter para o português)

No Brasil, a AMANF tem participado deste evento e de promoções semelhantes algumas vezes. Nosso enfoque nos últimos anos para a divulgação e conscientização sobre as NF tem sido a festa junina e a divulgação permanente nesta página na internet.

Obrigado Aline, pela lembrança e convidamos você e todas as pessoas que leem esta página que mandem um e-mail, zapzap, tuíte, cartinha, bilhete ou recado para todos seus amigos e amigas lembrando que:

MAIO É O MÊS DE PENSARMOS NAS PESSOAS COM NEUROFIBROMATOSES.

Convide seus amigos e amigas para conhecerem um pouco mais sobre as neurofibromatoses entrando nesta página na internet: www.amanf.org.br

 

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Cotas para pessoas com NF1 e necessidades especiais?

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“Estou tentando conseguir um emprego há dois anos e num deles falei da minha doença que traz necessidades especiais e o encarregado disse: Quem usa cota, no meu entender, está assinando embaixo que é incompetente! ”. Como a gente pode responder a uma coisa dessa? JGM de São Paulo.

Caro J, compreendo sua decepção e a incompetência da pessoa que disse isto, porque ela parece desinformada sobre o sentido das cotas na nossa sociedade.

A ideia das cotas começa no nascimento de cada um de nós.

Imagine dois irmãos que acabam de nascer. Os gêmeos Pedro e Paulo. Ambos são seres humanos com igualdade de direitos, entre eles o direito à vida, à dignidade, à educação, ao trabalho, à saúde, à segurança, à moradia e à cultura, entre outros.

Em outras palavras, ambos têm o mesmo potencial para viver uma vida plena e feliz.

No entanto, Paulo nasceu com uma doença genética, como a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), sobre a qual ele não teve qualquer escolha ou responsabilidade. Esta doença produz, por exemplo, alguma dificuldade para ele aprender a ler, escrever, praticar esportes e se relacionar com os colegas.

Se somos uma sociedade democrática, que deseja que todos os brasileiros sejam felizes, nosso dever é criar condições para que o Paulo possa compensar suas dificuldades causadas pela doença e atingir a melhor situação possível dentro dos seus limites. Por exemplo, ser capaz de aprender um ofício, trabalhar e conseguir se manter economicamente de forma autônoma.

Assim, a família, as escolas, as empresas, a sociedade, enfim, deve oferecer situações que atendam as necessidades especiais de Paulo para que ele seja um cidadão brasileiro com plenos direitos.

E como fica o Pedro nessa história?

Numa primeira situação, há recursos suficientes e o Pedro não perde nada com o apoio adicional que é fornecido ao Paulo e eles podem levar suas vidas de forma cooperativa, cada um oferecendo para a sociedade aquilo que pode (dentro de sua capacidade), mas ambos recebendo o mesmo respeito por parte da sociedade à qual pertencem.

Esta condição de recursos suficientes para todos é o desejo de todos nós, não é verdade?

Mas, pode ser que os recursos não sejam suficientes para o pleno desenvolvimento das duas crianças por causa das necessidades especiais do Paulo. Então, é preciso repartir uma parte do que seria destinado ao Pedro com o Paulo, para que ambos sejam capazes de atingir o melhor possível dentro daquelas circunstâncias.

Pode ser que Paulo precise utilizar uma cota reservada para pessoas com necessidades especiais numa grande empresa para ser capaz de trabalhar e viver de forma autônoma.

Mesmo assim, esta situação de compartilhamento dos recursos disponíveis pode ser benéfica para o Pedro estimulando-o a desenvolver uma qualidade humana importantíssima, a solidariedade.

Uma família, um povo, uma nação, uma humanidade somente se formam com solidariedade.

 

Imagine agora que Pedro e Paulo não sejam irmãos, mas duas crianças nascidas em famílias diferentes.

Uma das famílias é pobre e a outra rica, por exemplo. Ou uma delas é negra e a outra branca.

 

A solidariedade social é a base fundamental das cotas, inclusive para as pessoas com necessidades especiais, como você, caro J.

E não deve ser motivo de vergonha, como aquela pessoa desinformada sugeriu a você.

Vá em frente, use seu direito conquistado em nossa legislação.

 

 

 

 

 

 

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Quando será descoberta a cura das neurofibromatoses?

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A leitora A.C.C., do Rio de Janeiro, pergunta: “Por que vocês não descobrem a cura destes caroços na pele? ”

Cara A., sua pergunta é muito importante. Você deve estar se referindo aos neurofibromas cutâneos, que aparecem em quase todas as pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), geralmente a partir da adolescência, e que provocam grande discriminação social.

Em todo o mundo, existem cerca de 2 milhões de pessoas com neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) e centenas de cientistas em diversos países trabalham há alguns anos para descobrir tratamentos para estas doenças genéticas.

Há pesquisas científicas que tentam descobrir como “consertar” os defeitos genéticos (mutações) que causam as neurofibromatoses. Estes estudos são sofisticados, envolvem grandes recursos financeiros e estão avançando aos poucos: num futuro próximo talvez tenhamos disponíveis técnicas moleculares para editarmos os genes com mutações patológicas. Mas ainda não podemos fazer isto na prática clínica.

Outras pesquisas procuram descobrir tratamentos para as complicações possíveis das neurofibromatoses: tumores, manchas, dificuldades cognitivas, convulsões, dor, surdez, pressão alta, perda de força, quedas, transformação maligna e outros problemas. Estes estudos também requerem grandes recursos financeiros e são várias linhas de frente, cada uma delas enfrentando um tipo de complicação.

As complicações mais estudadas internacionalmente tem sido aquelas mais graves, que ameaçam a vida das pessoas, que trazem grandes deformidades ou grande sofrimento. Por exemplo, um dos primeiros alvos das pesquisas científicas na NF1 tem sido os neurofibromas chamados plexiformes, que são congênitos, ou seja, já estão presentes ao nascimento. Eles nos preocupam porque podem se tornar volumosos, causar grandes deformidades, provocar dor intensa e se transformarem em tumores malignos. Existem diversos medicamentos sendo testados neste momento para estes tumores, mas ainda não temos um consenso sobre sua eficiência.

Outro exemplo, desta vez na NF2, são os tumores chamados schwannomas vestibulares e os meningiomas que recebem grande atenção por parte dos cientistas, porque podem causar surdez, convulsões e outras complicações neurológicas. Da mesma forma, temos drogas sendo experimentadas buscando a redução destes tumores, mas ainda não há uma evidência científica de que alguma delas seja eficaz.

A solução atual, portanto, é a cirurgia para remoção destes tumores da NF1 e da NF2, quando ela pode ser realizada, ou os tratamentos dos sintomas provocados.

Quanto aos neurofibromas cutâneos, em virtude de trazerem problema estético sem ameaçar a vida (pois nunca se tornam malignos) eles ficaram em segundo plano nas pesquisas internacionais até o Congresso Mundial em Neurofibromatoses, realizado em Paris em novembro de 2018, durante o qual estabelecemos que buscar o tratamento para estes tumores é agora a prioridade de uma força tarefa internacional à qual o nosso Centro de Referência se juntou.

Assim, estamos participando com pesquisas que procuram conhecer os mecanismos de formação e a taxa de crescimento dos neurofibromas cutâneos (ver  AQUI a pesquisa da Dra. Sara de Castro Oliveira ).

No entanto, cara ACC, toda pesquisa científica precisa de recursos financeiros para ser realizada e por isso preciso comentar com você a situação dos pesquisadores brasileiros neste momento.

Enquanto os grupos internacionais de cientistas dedicados às neurofibromatoses (especialmente dos Estados Unidos, Europa e China) recebem dezenas de milhões de dólares anuais para suas pesquisas, nos últimos 15 anos no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas nós contamos apenas com a infraestrutura da Universidade Federal de Minas Gerais (salas para atendimento pelo SUS) e do CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico – que é o principal financiador das pesquisas brasileiras). Do CNPq recebemos, em média, apenas 12 mil reais por ano para realizarmos nossos estudos. A FAPEMIG também nos ajudou com cerca de 30 mil reais num destes anos passados.

Desta forma, fica claro que com tão poucos recursos, nossas pesquisas não podem ter os mesmos objetivos das pesquisas sofisticadas realizadas nos países desenvolvidos. Por isso, nos dedicamos a realizar estudos mais relacionados com o diagnóstico do que com o tratamento das neurofibromatoses, porque eles são mais baratos. Utilizamos o que temos à mão, que é muito pouco, é preciso que todos saibam.

Recentemente, o atual presidente eleito disse que as universidades públicas não produzem conhecimento científico. É lamentável que ele não saiba que 95% do conhecimento científico produzido no Brasil vem das Universidades Públicas (ver AQUI  ).

No entanto, o investimento do governo em pesquisa está abaixo da média mundial (apesar do Brasil ser a oitava economia do mundo), e assim fica mais difícil descobrir conhecimentos importantes no mesmo ritmo que os demais países.

Apesar disso, mesmo com nossa minguada cota de recursos financeiros, nosso Centro de Referências em Neurofibromatoses do HC da UFMG produziu informações relevantes e inéditas para a comunidade internacional. Descobrimos que as pessoas com NF1 apresentam:

  • Alterações da orofaringe que atrapalham a voz e a fala; VER AQUI
  • Desordem do processamento auditivo (escuta bem, mas entende mal); VER AQUI
  • Redução da força muscular; VER AQUI
  • Redução da capacidade aeróbica e fadiga precoce; VER AQUI
  • Disfunção endotelial; VER AQUI
  • Sinal característico dos dedos dos pés que se relaciona com a deleção completa do gene, que são os casos mais graves; VER AQUI
  • Amusia, ou seja, dificuldade para perceber e reproduzir a música; VER AQUI
  • Invisibilidade social; VER AQUI
  • Neuropatia autonômica com redução da capacidade de regular a temperatura corporal; VER AQUI
  • Melhora cognitiva com uma técnica especial de fonoterapia; VER AQUI
  • Maior sensibilidade à insulina; VER AQUI
  • Menor risco de diabetes do tipo 2; VER AQUI
  • Piora da dificuldade cognitiva com a associação de determinados genes; VER AQUI
  • Possíveis marcadores imunológicos para transformação maligna; VER AQUI
  • O mesmo perfil cognitivo com o passar da idade; VER AQUI

Também descrevemos alterações inéditas na retina das pessoas com NF2 (VER AQUI ) e descobrimos os primeiros casos de schwannomatose no Brasil VER AQUI

Além disso, como resultados de nossas pesquisas, levamos dezenas de temas livres aos congressos internacionais sobre neurofibromatoses, realizamos inúmeras palestras e entrevistas, oferecemos capacitação científica e cursos de aperfeiçoamento e divulgamos os conhecimentos gerados para a população em geral no site www.amanf.org.br , o qual registra mais de 12 mil acessos mensais.

Tudo isso, prestem atenção senhores políticos que estão reduzindo as verbas para os pesquisadores brasileiros, com apenas aqueles 12 mil reais por ano.

Imaginem o que poderíamos fazer com mais recursos financeiros!

Quem sabe, cara ACC, se com mais investimento governamental poderíamos já ter descoberto a cura para os neurofibromas cutâneos a partir de alguma substância descoberta pelos povos indígenas do Brasil?

Vamos em frente, mantendo a esperança.

 

 

 

 

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Entrevista na TV: adiada a apresentação

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Prezadas leitoras e leitores,

Segundo fui informado pelo jornalista Domingos Giroletti, houve um problema técnico com a transformação da BH News TV em TV aberta e ainda não sabemos quando irá ao ar a entrevista comigo o tema DOENÇAS RARAS: AVANÇOS NO TRATAMENTO.

Peço desculpas a todas e todos por ter criado a expectativa.

No entanto, em breve postarei parte do tema da entrevista neste blog.

Dr Lor

 

 

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