
Consultas pelo SUS
Telefone 31 3409 9560
de terça a sexta de 7 às 10 horas.
Consultas particulares
Telefone 31 3491 9460
Segundas e quartas apenas de 8 às 12 horas
Nos demais dias ÚTEIS, ligar no horário comercial (8-12 e 13-17 horas)

Consultas pelo SUS
Telefone 31 3409 9560
de terça a sexta de 7 às 10 horas.
Consultas particulares
Telefone 31 3491 9460
Segundas e quartas apenas de 8 às 12 horas
Nos demais dias ÚTEIS, ligar no horário comercial (8-12 e 13-17 horas)

Neste último sábado (30 de março de 2019), o tema das necessidades especiais para as pessoas com neurofibromatoses foi o assunto principal das discussões da reunião mensal da nossa associação, a AMANF.
A principal ideia defendida por várias pessoas foi: RECONHECER AS NOSSAS NECESSIDADES ESPECIAIS NÃO É ASSUMIR A POSIÇÃO DE POBRES COITADOS, MAS SIM LUTAR PELOS NOSSOS DIREITOS, É EXERCER A NOSSA CIDADANIA.
A participação nesta discussão foi democrática e animada entre as pessoas presentes (ver lista abaixo), e conversamos e decidimos sobre diversos assuntos, mas aprofundamos principalmente nossa compreensão da questão das necessidades especiais.
Muitas pessoas manifestaram sua preocupação com as propostas de reforma da Previdência que estão sendo apresentadas pelo atual governo federal. Muitos temem que ocorra redução na prestação de benefícios e na concessão de aposentadorias pelo INSS.
Há um receio também na fala de muitos associados de que as perícias médicas daqui para a frente sejam realizadas com excessivo rigor e as pessoas que precisam de benefícios sejam impedidas de receber aquilo que merecem por direito. Aliás, tivemos alguns relatos sobre isto, entre eles o de um dos presentes, o qual levou 4 laudos de especialistas em sua doença atestando que ele está totalmente incapacitado para o trabalho de forma permanente, mas o médico perito, apesar de desconhecer a doença (Schwannomatose) e sem sequer examinar nosso associado, desconsiderou os laudos apresentados e recusou a aposentadoria.
Houve relatos também de pessoas com dificuldades visuais e cognitivas, também com laudos médicos atestando suas necessidades especiais, que não têm recebido adaptações por parte de universidades particulares e nem condições especiais para provas e afastamentos para tratamento, situações estas a que elas têm direito por lei.
Foi dito que O SOL NÃO NASCE IGUALMENTE PARA TODAS AS PESSOAS, porque algumas nascem com doenças genéticas, por exemplo, como as neurofibromatoses, doenças estas que causam limitações na sua capacidade de estudar, de conseguir trabalho ou mesmo levar de uma vida social e afetiva plena.
Comentou-se que é dever de toda sociedade proteger a todas as pessoas de forma que todas elas sejam iguais em cidadania, quer dizer, iguais em direitos. Como foi dito por um dos associados: não é passar a mão na cabeça, o que é preciso é se adaptar as condições para que a pessoa com necessidades especiais possa aprender e se desenvolver como os demais colegas sem doenças limitantes.
Concluímos que somente com a proteção da sociedade é que aqueles que nascem com limitações físicas, psicológicas ou econômicas poderão alcançar o seu potencial humano e serem pessoas completas em sua humanidade.
Depois de uma boa e amistosa discussão, ficou decidido que a página da AMANF nas próximas semanas apresentará e divulgará uma série de direitos que possuem as pessoas com necessidades especiais.
Seminário sobre NF e convite ao Senador Romário
Outro assunto que aprovamos na reunião foi a possibilidade de convidarmos o senador Romário (que tem defendido as pessoas com doenças raras) para participar de um seminário que estamos preparando para 2019, no qual serão discutidos os principais avanços no tratamento das neurofibromatoses. A data e a programação ainda serão marcadas e divulgadas na página da AMANF.
Ficou decidido que será elaborada uma lista de prioridades para as pessoas com NF a ser apresentada ao senador Romário, incluindo o fornecimento de medicamentos para dor neuropática, a garantia de aposentadoria e prestação de benefício continuada para aqueles que precisam, a garantia e ampliação das cotas para pessoas com deficiência e melhoria do atendimento nas perícias do INSS.
Ritalina na NF1
Outro tema tratado foi se devemos ou não usar o metilfenidato (Ritalina) nas crianças e jovens com NF1 e dificuldades de aprendizado. Lembramos algumas informações que já foram divulgadas nesta página.
Outros temas
Sem mais nada a tratar, realizamos um pequeno lanche e foi elaborada esta Ata por mim, como presidente atual da AMANF, registrando a presença das seguintes pessoas:
Dr. LOR (Presidente 2017-2019)
Claudio Luiz
Danielle Castro
Marcos Paulo S. Campos
Nicolas Alves
Giorgete Viana Silva
Luiz Felipe das Neves
Dilma Vicente Silva
Karina Imaniche
Letícia Aparecida Miguel dos Santos
Adriana Venuto
Edenilson Ribeiro de Souza
Edwei Carlos de Souza

Realizaremos neste sábado (30/3/2019) nossa 172ª reunião mensal da AMANF.
Como sempre, será às 16 horas na Faculdade de Medicina da UFMG.
A sala é informada na portaria.
Assuntos iniciais
Contamos com a presença de todas as pessoas interessadas.
Dr. LOR
(Presidente 2017-2019)
Texto adaptado a partir da edição especial da Neurology por Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Sara de Castro Oliveira.
O tratamento padrão atual é a cirurgia para retirada dos NFc um de cada vez (Figura 5).

Figura 5 – Tratamento padrão atual dos neurofibromas cutâneos (NFc). Após anestesia local, é feita uma incisão na pele e o NFC é removido incluindo sua parte abaixo da pele e alguns pontos são realizados para a sutura e o curativo.
A retirada cirúrgica do NFc remove completamente o tumor, o que evita sua volta (recidiva), mas apresenta algumas desvantagens: dor causada pela injeção de anestesia em cada NFc e demora no tempo da cirurgia (fazendo com que poucos NFc sejam retirados de cada vez – em torno de 10). Além disso, a cicatriz pode ser flácida e esgarçada, às vezes ficando maior do que o NFc que havia no local.
Por isso, há uma expectativa de que outras técnicas cirúrgicas ou medicamentos sejam desenvolvidos para o tratamento mais eficiente e menos dolorido de muitos NFc ao mesmo tempo.
A descoberta e o processo de desenvolvimentos de novos tratamentos ou medicamentos é longo, caro e incerto, levando de 7 a 10 anos para a aprovação de uma nova droga que possa ser utilizada por seres humanos. Envolve estudos de laboratório de biologia e farmacologia antes dos ensaios clínicos nos quais o medicamento é testado sobre seus efeitos e sua segurança. Por isso, todos os envolvidos no processo devem ser chamados a participar de cada etapa, incluindo as pessoas com as doenças em questão.
A NF1 é considerada uma doença rara e com poucos medicamentos desenvolvidos para o seu tratamento, o que aumenta as dificuldades acima mencionada, especialmente a variabilidade das manifestações da doença entre uma pessoa e outra e a os diferentes objetivos perseguidos nos tratamentos até o momento, como na Tabela 2.
| Tabela 2 – Tratamentos para os neurofibromas cutâneos (NFc) | |||
| Tratamento (e limitações) | Tipo de NFc | Objetivo | Resultados |
| Eletrodissecação (Anestesia geral) | Pl, Se , Pe | Satisfação | Bom 450 NFc por sessão Cicatrizes pequenas |
| Eletrodissecação (Anestesia geral) | Se e Pe | Satisfação | Bom Centenas NFc por sessão Cicatrizes pequenas |
| Laser (Pequenos tumores) | Pl, Se, Pe | Regressão e satisfação | Regular Até 10 NFc por sessão 50% regressão |
| Laser de CO2 (Infecções 15%) | Se e Pe | Dor, satisfação, segurança | Poucos estudos positivos |
| Abração por radiofrequência | Se e Pe | Satisfação | Poucos estudos positivos |
| Com medicamentos associados | |||
| Cetotifeno | Todas | Dor, prurido e prevenção | Poucos estudos positivos |
| Terapia fotodinâmica 1 | Superficiais | Segurança | Ainda em estudo |
| Terapia fotodinâmica 2 | Superficiais | Tempo para recidiva | Ainda em estudo |
| Ranibizumabe | Se e Pe | Redução do tamanho | Resultado inconclusivo |
| Imiquimode | Se e Pe | Redução do tamanho | Não foi eficaz |
| Rapamicina tópica | Não relatada | Segurança | Ainda em estudo |
| Selumetinibe | Superficial | Redução do tamanho | Ainda em estudo |
Legenda: Pl: NFc plano; Se: séssil; Pe: pedunculado. Ver referências no artigo original: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29987132
Considerando-se o número relativamente pequeno de pessoas com NF1, a variabilidade dos sintomas e da apresentação dos NFc, assim como a necessidade de tratamento ano longo prazo, os estudos científicos novos e em andamento devem levar em consideração as vantagens e desvantagens de cada intervenção, de acordo com a Tabela 3.
| Tabela 3 – Critérios para os tratamentos dos neurofibromas cutâneos (NFc) | |||
| Abordagem | Fenótipo ideal | Vantagens | Desvantagens |
| Sistêmica (drogas ingeridas, por exemplo) | Muitos NFc | Atingiria o corpo todo | Toxicidade |
| Tratamento tópico (ou local) | Poucos NFc | Baixa toxicidade | Penetração irregular na pele, dificuldade de formulação correta |
| Cirurgia | Poucos NFc | Baixa toxicidade Pode tratar poucos ou muitos de cada vez dependendo da técnica | Invasiva, cicatrização deficiente, pigmentação, recidiva, dor e disponibilidade |
Segurança
Apesar de trazerem grande sofrimento às pessoas com NF1, os NFc não são tumores malignos, o que torna mais difícil a aprovação de um medicamento que possua grandes efeitos colaterais.

Continuamos o texto adaptado para a página da AMANF a partir da edição especial da Neurology por Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Sara de Castro Oliveira.
Um quarto grupo de cientistas está reunindo informações que possam avançar o tratamento dos NFc. A primeira questão a ser definida são os objetivos que desejamos com o tratamento, o qual pode ser injetável ou na forma de cremes e pomadas, ou com cirurgias ou com medicamentos ingeridos.
O Quadro abaixo apresenta um resumo dos objetivos dos tratamentos para os NFc.
| Questão | Objetivo | Método de medida |
| Tamanho do NFc | Redução | Compassos, fotografia digital para volume, ultrassom, ressonância magnética |
| Número de NFc | Diminuição de novos NFc | Contagem de novos NFc |
| Morbidade – qualidade de vida | Melhora no prurido (coceira) e no desconforto emocional | Relato do resultado do tratamento pelas pessoas afetadas |
Até o momento, os tratamentos existentes são cirúrgicos e destinados a tratar tumores isolados. Estes procedimentos servem de base para a comparação com outras terapias, ou seja, se os novos métodos são piores ou melhores do que os procedimentos cirúrgicos.
Além disso, uma preocupação especial deve ser levada em conta quanto à possibilidade de toxicidade dos novos métodos para as pessoas com NF1, considerando a necessidade do uso crônico em contraposição a ausência de malignidade dos NFc. Ou seja, será que vale a pena usar um remédio potencialmente tóxico para tratar uma doença que não é letal?
Assim, devemos conhecer as novas terapias quando aos seus efeitos biológicos, sua toxicidade e sua tolerabilidade pelas pessoas com NF1.
Dificuldades a serem superadas para o tratamento dos NFc
Os cientistas que buscam tratamentos para os NFc encontram algumas dificuldades. O gene NF1 e seu respectivo RNA são muito grandes, o que dificulta a sua manipulação por meio de vetores, fazendo com que a bioquímica das diversas proteínas envolvidas seja pouco conhecida (com exceção da GTP-ase). Além disso, os NFc são tumores de crescimento lento, dificultando a criação de cultura de tecidos (ou seja, desenvolvimento de NFc em laboratório).
Algumas questões importantes devem ser consideradas no tratamento dos NFc.
Na próxima
semana concluiremos este resumo da edição especial da Neurology.

Contamos com a presença de famílias e pessoas interessadas no Primeiro Seminário de Neurofibromatose em Farroupilha, no Rio Grande do Sul, no dia 9 de junho de 2019.
Participarão do evento a Dra. Cristina Brinckmann Oliveira Netto (geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre), o Dr. Richard Luzzi (da Clínica CERO de Curitiba onde trabalha com pseudoartrose) e o Dr. LOR como coordenador clínico do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.
O evento foi idealizado e está sendo coordenado pela Josi Oliveira.
Espero que possamos contribuir um pouco mais para a compreensão e tratamento das pessoas com neurofibromatoses.

Continuamos o texto adaptado para a página da AMANF a partir da edição especial da NEUROLOGY por Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Sara de Castro Oliveira.
Diversos grupos de cientistas internacionais envolvidos com as neurofibromatoses, inclusive o Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, estão trabalhando para o desenvolvimento de tratamentos eficazes para os neurofibromas cutâneos (NFc).
Para conseguirmos estes tratamentos eficientes para os NFc, alguns passos precisam sem realizados de forma cuidadosa, rigorosa e científica:
Técnicas de medida dos NFc
Fotografia e contagem (quela que a Dra. Sara de Castro está usando em nosso Centro de Referência)
Uma técnica para medida dos NFc foi desenvolvida e apresenta baixo custo e acessível a todos. Utiliza-se uma cartela padronizada (ver Figura 4) com uma janela de 100 cm2 que é colocada nas costas, no abdome e na coxa, fotografando-se e contando-se manualmente o número de NFc contidos naquela área. O tamanho dos NFc é medido por meio de um compasso milimétrico. (Ver trabalho original AQUI ).
Esta técnica está sendo utilizada em diversas pesquisas e apresenta bons resultados apesar de algumas limitações (dificuldade na contagem de grande número de NFc e impossibilidade de medir o volume total do NFc incluindo a parte abaixo da pele).
Outras técnicas
Outras técnicas podem medir o tamanho completo do NFc, ou seja, incluindo a parte que fica abaixo da pele, e elas podem permitir maior sensibilidade para as mudanças de tamanho ao longo da vida ou em resposta a terapias, encurtando o tempo das pesquisas
A tomografia de coerência óptica (TCO) permite a visualização da estrutura completa da pele humana numa resolução de 5 micrômetros (5 milionésimos do metro), permitindo a visualização de dutos das glândulas sudoríparas, capilares e fluxo sanguíneo, exceto terminações nervosas (abaixo de 2 micrômetros).
O ultrassom de alta frequência (USAF) é uma técnica também não invasiva que usa frequências entre 20 e 100 MHz e tem sido usada para visualização e tratamento de tumores na pele, como o carcinoma de células basais. Um estudo recente com USAF de 25 MHz realizado em 108 NFc mostrou achados consistentes e revelando um padrão hipoecóico (pouca reflexão do som) do NFc, podendo ser usado no lugar de biópsias (ver AQUI ). Novos estudos são necessários para se verificar a utilidade do USAF nas pessoas com NF1.
Fotografias em 2D e 3D, ultrassom convencional e ressonância magnética têm sido utilizadas para dimensionar os NFc, no entanto, assim como a TCO e a USAF, elas não são capazes de abranger a quantidade total de NFc no corpo de uma pessoa com NF1.
Todas estas técnicas envolvem custos financeiros mais elevados, o que precisa ser levado em conta nas pesquisas sobre os futuros tratamentos dos NFc.
Além disso, o impacto dos NFc sobre a vida das pessoas com NF1 não depende apenas do tamanho e quantidade dos NFc. Por exemplo, reduções parciais do tamanho podem não afetar a qualidade de vida, mas, ao contrário, tratamentos que reduzam a dor, prurido ou desconforto podem ser de grande significado clínico para as pessoas com NF1.
Medidas dos efeitos clínicos
Além das técnicas para a medida objetiva dos NFc, para a avaliação dos efeitos dos tratamentos dos NFc é preciso desenvolvermos métodos de avaliação global dos indivíduos com NF1, os quais sejam comparáveis entre os diversos cientistas.
Ainda não temos um protocolo padronizado sobre como medir o impacto dos NFc e de seu tratamento, assim como os efeitos tóxicos colaterais dos medicamentos nas pessoas com NF1. Há alguns métodos de avaliação neste sentido que estão sendo considerados pela equipe de cientistas envolvidos (ver Tabela 2, página S35 do artigo original: AQUI )
Na próxima semana continuamos com mais informações sobre tratamentos dos neurofibromas cutâneos.

Durante a primeira reunião da AMANF de 2019 discutimos vários assuntos importantes (ver abaixo a pauta completa), mas um deles merece o destaque da semana: os chamados tratamentos alternativos para as pessoas com NF.
O tema surgiu quando uma das mães presentes citou alguns tratamentos que foram sugeridos por uma clínica para seu filho (entre eles algo chamado ozonioterapia), que seriam empregados depois de exames de sangue complexos que indicariam o futuro da criança e perguntou o que nós achávamos.
Respondi que tenho uma filha com neurofibromatose do tipo 1 e não recomendo a ela qualquer tipo de tratamento entre aqueles chamados de alternativos (homeopatia, cristais, medicina ortomolecular, tratamento com plantas e ervas, ozonioterapia, quiropraxia, dietas especiais, etc.).
Por que não indico estes tratamentos para ela, se a amo tanto?
Porque não há qualquer evidência científica de que eles sejam eficazes em pessoas com neurofibromatoses.
Porque oriento minha ação como médico (e como pai) na medicina baseada em evidências científicas (ver AQUI o manifesto pela Medicina Baseada em Evidências).
Porque há muita dúvida sobre os efeitos das chamadas terapias alternativas para quaisquer outros tipos de doenças (ver o livro Truque ou tratamento – verdades e mentiras sobre a medicina alternativa – clique para ver o livro: AQUI ).
Lembro que já discutimos esta questão dos tratamentos alternativos neste blog e sugiro que releiam (VER AQUI)
O que indicamos para todas as pessoas com NF são os tratamentos específicos para algumas complicações (tumores, convulsões, dor, problemas estéticos, etc.) e somente aqueles baseados em métodos científicos comprovadamente eficazes.
Além disso, recomendamos um estilo de vida saudável com atitudes que já são indicadas para a população em geral e que devem ser ainda mais importantes para as pessoas com NF1.
Não fumar
Manter o peso corporal adequado
Alimentar-se de forma saudável, com menos açúcar e mais frutas e verduras
Realizar exercícios físicos regularmente
Tomar banhos de sol diariamente
Usar bebidas alcoólicas com moderação
Descansar e dormir horas suficientes
Não trabalhar em excesso
Quem puder alcançar este estilo de vida provavelmente terá melhores condições gerais de saúde para enfrentar os desafios da NF1 e suas complicações.
Em resumo, precisamos ter paciência e manter a esperança com o lento, mas seguro, progresso da ciência no desenvolvimento de tratamentos melhores para as pessoas com neurofibromatoses.
Dr LOR
Abaixo a pauta da reunião do dia 23/2/2019
Sem mais nada paratratar, encerramos a reunião, que contou com as presenças de:
Karina Imaniche
Carlos Cesar Minoro Imaniche
Valquíria Raussis
Carla Adriana Raussis Nascimento
Maria José R. Raussis
Manoel Raussis
Letícia Aparecida Miguel dos Santos
Rosângela da Silva Santos
Edenilson Ribeiro de Souza
Dilma Vicenti da Silva
Giorgete Viana Silva
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Dr. Bruno, Dr. Nilton, Thalma e Dr. Lor durante Congresso Mundial em Neurofibromatoses em Paris em 2018
A partir desta semana contamos com mais um médico especializado em neurofibromatoses para atender pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no nosso ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, localizado na Alameda Álvaro Celso 55, Sala 226, Bairro Santa Efigênia, Belo Horizonte, MG.
O horário do Dr. Bruno Cota será durante as manhãs das segundas-feiras.
O agendamento pode ser feito pelo telefone 31 3409 9560 (ligar de terça a sexta de 7 às 10 da manhã).
Agora, somos três médicos atendendo regularmente no CRNF: Dr. Nilton Rezende (também segunda de manhã), Dr. Bruno Cota e Dr. Lor (quinta à tarde).
Vamos em frente!
A Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) foi criada em 2002, a partir da iniciativa da família de André Bueno Belo, nosso primeiro presidente, e de outras famílias com pessoas com neurofibromatoses (NF), residentes em Belo Horizonte e outras cidades de Minas Gerais.

As informações médicas sobre as Neurofibromatoses neste blog são da responsabilidade do Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Coordenador Clínico do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, criado pelo Professor Nilton Alves de Rezende em 2004.
As informações fornecidas neste blog devem servir de orientação geral e jamais substituem a consulta realizada por um (a) médico(a) com experiência no diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses.
Será omitida a identidade de todas as pessoas que realizam as perguntas, mesmo que elas não se importem com isso.
Imagens somente serão publicadas se forem absolutamente necessárias para o interesse coletivo e, caso sejam fotos de pessoas, não poderão permitir a identificação da pessoa fotografada.
Escreva aqui a sua pergunta e informe onde reside para facilitar minha resposta. Obrigado.