O que o sistema de saúde precisa oferecer para as pessoas com NF?

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O Dr. Paulo Chiabai, um advogado de Vitória (ES) que generosamente vem auxiliando a construção da Associação de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose do Espírito Santo, nos pergunta quais os procedimentos adotados no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Com base nestes procedimentos habituais, o Dr. Paulo pretende estabelecer o quantitativo de verbas que deveriam ser destinadas ao diagnóstico e tratamento das pessoas com NF no Estado do Espírito Santo.

Respondi pessoalmente ao Dr. Paulo e torno pública minha resposta porque ela pode ser útil a outras pessoas.

Primeiro, devo dizer que nosso Centro de Referência é um ambulatório do Hospital das Clínicas da UFMG e, portanto, está inserido no Sistema Único de Saúde e sujeito às normas gerais do SUS, com as quais concordamos. Por outro lado, sofremos também a falta crônica de recursos financeiros do SUS, o que limita profundamente nosso atendimento em termos de rapidez e amplitude de tratamentos, especialmente cirúrgicos.

Ao longo destes 13 anos de atividades no nosso Centro de Referência já foram cadastradas cerca de 1200 famílias com as diversas formas de NF, sendo a imensa maioria de pessoas com NF1, cerca de 20 famílias com NF2 e cerca de 10 com Schwannomatose. Diante disso, é natural que nosso atendimento seja mais voltado para as pessoas com NF1 do que para a NF2 e a Schwannomatose.

Nossa média de casos novos por ano é cerca de 100 casos, o que significa uma grande demanda, representando, por exemplo, um terço de todos os casos novos registrados no Japão, além de atendermos em média 450 retornos ambulatoriais anualmente.

 

Condições para o diagnóstico da NF1

O diagnóstico da NF1 é essencialmente clínico e em cerca de 95% dos casos basta a consulta médica com profissional experiente na doença para que o diagnóstico seja feito com segurança.

O exame clínico oftalmológico também pode ser uma ferramenta importante na complementação do diagnóstico.

A participação da neurologia é importante no diagnóstico quando há convulsões, gliomas ópticos, tumores cerebrais ou neurofibromas espinhais compressivos.

A interconsulta com a ortopedia é fundamental nos casos de displasias ósseas e desvios da coluna vertebral.

A análise de riscos e benefícios pela cirurgia é indispensável nos casos com necessidades cirúrgicas.

Avaliação fonoaudiológica, psicológica e cognitivas são necessárias em cerca de metade das pessoas com NF1, especialmente crianças e adolescentes.

Alguns casos de alterações do comportamento em pessoas com NF1 podem necessitar o auxílio da psiquiatria.

 

Exames complementares

A análise do DNA pode ser necessária para completar o diagnóstico de algumas formas da NF1 em cerca de 10% dos casos.

Exames de imagem podem ser indicados em cerca de 20% dos casos para avaliar a presença de complicações.

Outros exames complementares ocasionalmente são solicitados, como eletroencefalograma, ultrassom de abdome e exames de sangue.

Em casos de suspeita de transformação maligna de neurofibromas plexiformes, a tomografia com emissão de pósitrons (PET CT) é fundamental para a orientação terapêutica.

Portanto, os ambulatórios interligados necessários para o diagnóstico da NF1 são:

  • Medicina geral (clínica médica)
  • Oftalmologia
  • Neurologia
  • Ortopedia
  • Cirurgia
  • Fonoaudiologia
  • Psicologia
  • Psiquiatria

Os laboratórios complementares acessíveis aos pacientes devem ser:

  • Ressonância magnética
  • Análises genéticas
  • Ultrassonografia
  • PET CT com 18FDG

 

Condições para o diagnóstico da NF2 e a Schwannomatose

Tanto os diagnósticos da NF2 como da SCH requerem o exame clínico experiente, o qual solicita o estudo por imagem por meio de ressonância magnética, a audiometria e o exame oftalmológico (de preferência com Tomografia de Coerência Óptica) e o estudo anatomopatológico.

Portanto, as condições para o atendimento para o diagnóstico da NF1, NF2 e Schwannomatose são relativamente semelhantes e necessitam do acesso a uma estrutura ampla como a do Sistema Único de Saúde.

 

Condições para o tratamento das NF

 

Não existem ainda tratamentos medicamentosos cientificamente comprovados para as neurofibromatoses, seja para a NF1, para a NF2 ou para a Schwannomatose.

 Portanto, quando indicados, os tratamentos atuais disponíveis são cirúrgicos, fonoaudiológicos, psicológicos ou sintomáticos (como analgésicos, psicotrópicos, antipruriginosos, anticonvulsivantes, coletes ortopédicos, etc.).

A principal demanda cirúrgica na NF1 é a cirurgia plástica para a retirada de neurofibromas cutâneos e para tratamentos restauradores de deformidades causadas por neurofibromas plexiformes. Ocasionalmente pode ser necessária a intervenção da neurocirurgia para tumores cerebrais ou neurofibromas espinhais compressivos.

A principal demanda cirúrgica na NF2 e na Schwannomatose é a neurocirurgia para a descompressão de schwannomas vestibulares, remoção de meningiomas sintomáticos ou retirada de schwannomas periféricos.

Ocasionalmente a transformação maligna de tumores na NF1 e raramente na NF2 podem requerer quimioterapia além da cirurgia.

Em resumo, para o atendimento pleno das pessoas com NF é necessária uma estrutura ampla de especialidades, a qual somente pode ser conseguida pela inserção no SUS do atendimento especializado em neurofibromatoses.

 

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Como medir a gravidade da NF1?

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As pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), assim como as portadoras de outras doenças, querem saber qual é a gravidade da sua doença e diante dela o que pode acontecer no futuro. As complicações mais comuns da NF1 já foram comentadas neste blog (ver aqui https://amanf.org.br/2018/04/o-que-pode-vir-a-acontecer-na-nf1/ ).

Para medir a gravidade da NF1 numa determinada pessoa num dado momento nós utilizamos no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais uma classificação da gravidade proposta pelo Dr. Vincent M. Riccardi, pioneiro mundial no atendimento às pessoas com NF e que tem sido um colaborador de nosso Centro.

Esta classificação da gravidade da NF1, adaptada do livro do Riccardi[1] é a seguinte.

Grau 1 (mínima)

Significa a presença de poucos achados da NF1, sem comprometimento da saúde e do bem-estar. Talvez seja mais correto dizer que, exceto pelas manchas café com leite e Nódulos de Lisch, o Grau 1 é definido pela ausência de achados clínicos, enquanto os graus 2 a 4 indicam a presença de achados específicos numa ordem crescente de comprometimento da saúde.

Grau 2 (leve)

Indica a presença de sinais clínicos suficientes para tornar a doença visível e uma fonte de preocupação, mas sem grande comprometimento da saúde. Por exemplo, a pessoa pode exibir manchas café com leite na face e neurofibromas cutâneos ou profundos em pequena quantidade.

Grau 3 (moderada)

É definida quando os achados da NF1 estão associados a evidente comprometimento da saúde e do bem-estar, mas que pode ser razoavelmente controlado, não é intratável ou não levará à redução da expectativa de vida. Uma vez que diversas manifestações da NF1 podem levar a este nível de problemas clínicos, o Grau 3 é necessariamente amplo, abrangendo uma faixa de idade relativamente mais larga.

Grau 4 (grave)

Indica a presença de grave comprometimento da saúde, que é intratável, ou é controlado com grande dificuldade ou, estatisticamente está associado à redução na expectativa de vida. Por exemplo, tumores do sistema nervoso central, transformação maligna, convulsões não controladas contribuem para esta categoria de gravidade.

Esta classificação tem sido muito útil no planejamento dos cuidados que devemos ter com as pessoas com NF1.

 

A relação entre as manchas café com leite e a gravidade da NF1 já foram comentadas anteriormente (VER AQUI ).Para conhecermos os tipos de neurofibromas ver outro post ( VER AQUI ).

Temos dito em nosso Centro de Referência que cerca de ¼ (25%) das pessoas com NF1 apresenta gravidade mínima, ¼ apresenta gravidade leve, ¼ apresenta gravidade moderada e ¼ apresenta as formas graves da doença. No entanto um estudo realizado no Japão trouxe alguma discussão sobre esta informação. Falarei sobre isto no próximo post.

 

 

[1] Neurofibromatosis – Phenotype, Natural History and Pathogeneis. Terceira Edição, Editada por JM Friedman, D Gutmann, M MacCollin e VM Riccardi. The John Hopkins University Press, Baltimore, 1999, 381 páginas.

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Manchas café com leite: se não for NF pode ser o quê?

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Recebi alguns e-mails de uma mãe (D.V.) preocupada com as manchas café com leite de seu filho. Ela é russa e mora em Moscou e me autorizou a traduzir (do inglês) e reproduzir a nossa conversa. Acho que D.V. trouxe diversos problemas importantes e, embora um pouco longa, nossa conversa pode ser útil para outras […]

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O que pode vir a acontecer na NF1

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É bastante comum que as pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) sofram com a possibilidade de surgirem novas complicações da doença ao longo do tempo. De fato, algumas complicações podem surgir, mas outras não, dependendo da situação de cada pessoa em particular.

Por isso, hoje vou tentar mostrar algumas manifestações da NF1 que estão presentes desde o nascimento e outras que se NÃO estiverem presentes nos primeiros meses de vida, ou depois de uma certa idade, NÃO aparecerão depois.

Para isso, vamos rever abaixo cada uma das possíveis manifestações da NF1 que são critérios diagnósticos e algumas complicações mais frequentes.

 

Critério diagnóstico 1 – Manchas café com leite (MCL)

As MCL são manchas homogêneas (ver mais detalhes AQUI) com mais de meio centímetro de diâmetro nas crianças abaixo de dez anos e com mais de um centímetro e meio nas pessoas com mais de dez anos de idade.

As MCL são congênitas, ou seja, já estão presentes na criança desde o nascimento e se tornam visíveis após os primeiros banhos de sol.

O número de MCL de uma pessoa com NF1 é fixo, ou seja, não surgirão novas MCL com o passar dos anos.

Assim, se uma pessoa apresenta 9 MCL ao primeiro exame clínico, ela permanecerá apenas com estas 9 MCL para o resto da vida.

O número e o tamanho das MCL não indicam gravidade e as MCL não se transformam em tumores.

 

Critério diagnóstico 2 – Efélides (ou sardas axilares e inguinais)

As efélides são semelhantes às manchas café com leite, como se fossem pontos marcados com caneta (ver mais detalhes AQUI ), mas vão surgindo aos poucos, ao longo dos anos em áreas que não tomam sol, como debaixo dos braços e na região da virilha.

Algumas pessoas com NF1 podem desenvolver efélides em várias partes do corpo.

O número e a localização das efélides não indicam gravidade e elas não se transformam em neurofibromas.

Nem as MCL nem as efélides são causadas pelo sol e as pessoas com NF1 DEVEM TOMAR BANHOS DE SOL.

 

Critério diagnóstico 3 – Nódulos de Lisch

Os nódulos de Lisch são pequenos nódulos na íris (ver mais detalhes aqui) que não causam qualquer alteração visual, mas que são muito típicos da NF1, ou seja, a presença de dois ou mais nódulos indica que a pessoa certamente tem a doença.

A chance dos nódulos de Lisch estarem presentes varia de acordo com a idade, aumentando aproximadamente 10% ao ano, ou seja, uma criança de 5 anos com NF1 tem 50% de chance de apresentar nódulos de Lisch. Depois dos dez anos de idade, praticamente todas as pessoas com NF1 têm nódulos de Lisch.

 

Critério diagnóstico 4 – Neurofibromas

Os neurofibromas cutâneos geralmente aparecem a partir da adolescência, embora alguns casos mais graves apresentem neurofibromas um pouco mais cedo.

Os neurofibromas cutâneos nunca se tornam malignos.

Os neurofibromas plexiformes, como as manchas café com leite, são congênitos, ou seja, estão presentes desde o começo da vida ainda que de forma pouco visível e que precisam do olhar do especialista em neurofibromatoses para serem percebidos.

Os neurofibromas plexiformes podem ser externos ou internos (ver mais detalhes AQUI ).

Se uma pessoa não apresenta neurofibromas plexiformes externos nos primeiros meses de vida, geralmente NÃO APRESENTARÁ depois.

Os neurofibromas plexiformes internos podem demorar alguns anos para se manifestarem, podendo crescer na infância e se tornarem percebidos no exame clínico, num ultrassom ou numa ressonância magnética.

Os neurofibromas plexiformes apresentam uma chance de transformação maligna em torno de 10% ao longo de toda a vida. Ou seja, uma pessoa com NF1 e um plexiforme tem 90% de chance de NÃO apresentar transformação maligna daquele tumor.

 

Critério diagnóstico 5 – Gliomas

Os gliomas são tumores benignos do sistema nervoso central (ver mais detalhes AQUI ) que também são provavelmente congênitos, apesar de seu diagnóstico acontecer entre 2 e 7 anos de idade.

Se uma pessoa não desenvolver glioma nos primeiros anos de vida, a chance de apresentar gliomas depois dos 12 anos de idade é muito pequena e depois dos 20 anos é praticamente semelhante às pessoas sem NF1, ou seja, uma incidência muito rara.

No entanto, gliomas em adultos com NF1, embora seja uma situação rara, constitui uma situação de maior gravidade do que na infância.

 

Critério diagnóstico 6 – Displasias ósseas

Duas displasias (deformidades no crescimento) ósseas são típicas da NF1: a displasia da tíbia e a displasia da asa menos do esfenoide (ver mais detalhes AQUI).

Ambas as displasias são congênitas, ou seja, se não estiverem presentes no momento do nascimento, não aparecerão depois. O olhar do especialista em neurofibromatose pode identificar estas displasias precocemente.

Os problemas da coluna vertebral podem acontecer nas pessoas com NF1, apesar de não fazerem parte dos critérios diagnósticos. Geralmente se manifestam na infância até o começo da adolescência. Se não surgir antes da adolescência não há mais o risco do aparecimento de escoliose ou cifoescoliose nas pessoas com NF1.

 

Critério diagnóstico 7 – Parente de primeiro grau com NF1

A NF1 pode ser resultante de uma mutação nova ou ser herdada de um dos pais que já possui a doença.

O fato de ser mutação nova ou herdada não influencia na gravidade ou nas manifestações da doença.

A gravidade da NF1 em um dos pais não indica qual será a gravidade da doença nos seus filhos. Cada pessoa apresenta a doença de forma diferente e isso acontece até mesmo os gêmeos univitelinos (ou idênticos).

 

Algumas complicações mais comuns da NF1

Diversos problemas de saúde são mais comuns em pessoas com NF1, mesmo que não façam parte dos critérios diagnósticos.

 

Dificuldades cognitivas

Talvez as dificuldades do desenvolvimento neurológico sejam os problemas mais importantes e mais comuns nas pessoas com NF1.

Eles podem se manifestar na forma de atraso para andar ou falar, dificuldade na coordenação motora, problemas de aprendizado na escola, pouca interação social, distúrbios emocionais e comportamentais, desordem do processamento auditivo, hiperatividade e desatenção, timidez excessiva e problemas no relacionamento afetivo.

As dificuldades cognitivas estão presentes desde os primeiros momentos de vida e parecem permanecer ao longo da vida sem agravamento posterior, ou seja, não pioram, mas apresentam novos desafios como na adolescência, por exemplo (ver aqui mais detalhes).

 

Hipertensão arterial

A pressão arterial alta pode acontecer em cerca de 20% das pessoas com NF1 e dentre estas 4% são hipertensão causada por displasia da artéria renal ou feocromocitomas (ver aqui para mais detalhes).

A pressão alta pode acontecer em qualquer idade nas pessoas com NF1, por isso insistimos na medida da pressão arterial em todas as reavaliações anuais.

 

Convulsões

As convulsões podem acontecer em cerca de 10% das pessoas com NF1 e geralmente ocorrem na infância. Possuem um caráter geralmente benigno, respondendo bem ao tratamento com medicamentos. Costumam não continuar precisando de tratamento na vida adulta.

 

Transformação maligna

As pessoas com NF1 tem uma chance maior de apresentarem tumores malignos do que a população em geral, inclusive câncer de mama, câncer gástrico e leucemia mieloide juvenil.

No entanto, a maioria destes tumores malignos nas pessoas com NF1 acontece pela transformação de um neurofibroma plexiforme em tumor maligno da bainha do nervo periférico.

Outros tumores malignos mais raros podem surgir em pessoas com NF1, como feocromocitoma e glioblastoma.

 

Câncer de mama

O INCA diz que são cerca de 66 mulheres a cada 100 mil que desenvolvem câncer de mama no Brasil. Sabemos que nas mulheres com NF1 a incidência de câncer de mama é cerca de 4 vezes maior, portanto, 240 mulheres a cada 100 mil com NF1 desenvolverão câncer de mama. Assim, a prevenção deve se iniciar mais cedo, em torno dos 30 anos.

 

Conclusão

Sabendo que cada pessoa apresenta a NF1 de forma muito especial, não há regra geral que possa ser aplicada a todas as pessoas com NF1. Por isso, as reavaliações individuais anuais (ou em menor tempo se surgirem novos sinais ou sintomas) são úteis para que profissionais da saúde com experiência em NF possam acompanhar a evolução clínica e perceber sinais precoces de alguma complicação.

 

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