Este espaço é destinado a opinião de pessoas com experiência em diversos assuntos relacionados com as neurofibromatoses.
Sabemos que a experiência de receber o diagnóstico de NF1 frequentemente é um momento difícil para a maioria das pessoas e das famílias. Geralmente representa um ponto de virada na vida, que molda a identidade pessoal, os relacionamentos e a percepção do próprio corpo.
No entanto, pouco se sabe sobre como as pessoas interpretam e reagem emocionalmente ao receber um diagnóstico de NF1. Este estudo teve como objetivo explorar as dimensões cognitivas, emocionais e relacionadas à identidade da experiência diagnóstica em pessoas com NF1 na Polônia. Foi realizado um estudo qualitativo utilizando entrevistas semiestruturadas e aprofundadas com 93 adultos diagnosticados com NF1.
O título do artigo é: “Que assim seja”: entre o choque e a aceitação – respostas emocionais, de identidade e cognitivas ao diagnóstico de neurofibromatose tipo 1” (ver aqui artigo completo em inglês).
Os resultados indicam que receber um diagnóstico de NF1 não é um evento clínico isolado, mas sim um processo evolutivo de construção da identidade, moldado pelo tempo, pela história pessoal e pelo contexto social.
As reações dos participantes ao diagnóstico variaram de acordo com o contexto diagnóstico e o processo de comunicação. Quatro padrões principais de resposta foram identificados:
(1) ausência de reação emocional, alívio e aceitação do diagnóstico;
(2) busca por conhecimento e engajamento ativo com as informações;
(3) negação, minimização e distanciamento emocional; e
(4) crise emocional, ansiedade somática e desorientação existencial.
O diagnóstico também atuou como um catalisador para a redefinição da vida, do corpo e da experiência cotidiana, expressa por meio de uma maior consciência corporal e uma reordenação das prioridades, valores e relacionamentos da vida.
Em conjunto, esses temas demonstram que o diagnóstico de NF1 funciona tanto como uma crise quanto como uma oportunidade transformadora. Ele confirma experiências corporais e desafia autoconceitos estabelecidos, estimulando a reflexão, a autoconsciência e a reorientação biográfica.
Comentário nosso
Este estudo destaca a importância da comunicação empática e clara e do cuidado centrado na família no processo de diagnóstico. Compreender as respostas emocionais e relacionadas à identidade ao diagnóstico pode fundamentar práticas clínicas mais abrangentes e inclusivas e melhorar a qualidade do atendimento para indivíduos e famílias afetados pela NF1.
Sugerimos a leitura completa do artigo (pode ser traduzido automaticamente com o Google) para todos os profissionais da saúde que cuidam de pessoas e famílias com NF1.
Pergunta de M.J. de Caratinga, MG: “Por que meus neurofibromas cutâneos aumentaram a partir da adolescência?”
Cara M., de fato, muitas pessoas com NF1 relatam que seus neurofibromas cutâneos surgiram a partir da adolescência (puberdade).
Ainda não conhecemos um estudo científico que tenha medido o crescimento dos neurofibromas cutâneos antes, durante e depois da puberdade, para sabermos se a puberdade muda a velocidade de crescimento dos neurofibromas.
No entanto, um estudo com uma pergunta parecida foi realizado com os neurofibromas plexiformes (ver aqui estudo completo): a puberdade adolescência aumenta o crescimento dos neurofibromas plexiformes?
Sabemos que existem 3 tipos de neurofibromas (ver aqui mais informações):
- os cutâneos (que podem se tornar visíveis depois da infância),
- os nodulares (que podem estar presentes desde o início da infância ou na vida intrauterina)
- e os difusos (que se formam na vida intrauterina).
Quando os nodulares e difusos são múltiplos ou se misturam com os demais tecidos do organismo podem ser chamados de neurofibromas plexiformes.
Então o estudo da Dra. Chelsea Kotch e colaboradores (2023) comparou a velocidade de crescimento dos neurofibromas plexiformes de 25 jovens com NF1 e neurofibromas plexiformes que tinham pelo menos 4 ressonâncias magnéticas dos tumores, sendo duas realizadas antes da puberdade e duas realizadas depois da puberdade.
Os resultados mostraram que a puberdade e as alterações hormonais relacionadas com ela não aumentaram a taxa de crescimento dos plexiformes. Ao contrário, o estudo encontrou uma taxa maior de crescimento antes (1,8%) do que depois (0,8%) da puberdade.
Este estudo não pode ser aplicado diretamente aos neurofibromas cutâneos, pois eles podem ter mecanismos diferentes de formação, mas, por enquanto, o estudo sugere que a puberdade pode não ser um fator de crescimento importante dos neurofibromas.
Este estudo reforça nossa impressão de que talvez a puberdade não seja a causa do aparecimento dos neurofibromas, mas apenas o momento em que os neurofibromas cutâneos se tornam visíveis, ou seja, pode haver uma coincidência com o tempo necessário para que os neurofibromas fiquem grandes o suficiente para serem percebidos na pele, pois eles crescem muito lentamente.
Para entendermos isso, lembramos que todas as células de uma pessoa com NF1 apresentam uma mutação em uma das metades (alelos) do gene NF1(a metade paterna ou materna). Para haver a formação do neurofibroma é necessário que ocorra uma segunda mutação na outra metade do gene, deixando a célula sem nenhuma neurofibromina funcionando.
Mutações em um dos alelos do gene NF1 ocorrem na pele de todas as pessoas de forma aleatória, por acaso, ao longo da vida. Quem não tem NF1, continua com a outra metade do gene funcionando e não forma o neurofibroma. Quem tem NF1, ficará sem a neurofibromina e então apresentará o neurofibroma cutâneo.
Assim, o número de neurofibromas cutâneos de uma pessoa com NF1 depende do tipo de mutação que ela apresenta (alguns tipos causam mais, outros menos neurofibromas), mas a quantidade de neurofibromas cutâneos sempre será proporcional à idade daquela pessoa: quanto mais idosa, mais tempo houve para ocorrer a segunda mutação que deu origem ao neurofibroma cutâneo.
Por fim, um neurofibroma cutâneo demora anos para se tornar visível porque ele começa em uma única célula (que sofreu a segunda mutação), a qual então começa a se multiplicar descontroladamente, formando clones dela mesma: 2, 4, 8, 16 células, e assim por diante. Para se tornar visível, o neurofibroma cutâneo precisa conter milhares de células, ou seja, neurofibromas que começaram aos 8 anos, por exemplo, podem se tornar visíveis apenas aos 12, 13, coincidindo com a puberdade.
Esperamos que algum próximo estudo científico possa comprovar ou desmentir essa hipótese.
Recebemos recentemente o guia de monitoramento e vigilância de longo prazo adotado pela Sociedade de Neurofibromatose de Ontário, no Canadá.
Sabendo que o Canadá tem um sistema de saúde que se parece bastante com o nosso Sistema Único de Saúde, achamos interessante comparar as condutas canadenses com as condutas adotadas no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.
Nossas condutas foram estabelecidas a partir da experiência internacional (como, por exemplo o manual do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica) e da nossa experiência acumulada nas duas últimas décadas com cerca de 4 mil famílias atendidas.
Em todo atendimento em nosso CRNF fazemos um relatório que é encaminhado à Unidade Básica de Saúde do SUS da residência da família atendida, solicitando que seja realizado o acompanhamento pediátrico, que é bastante semelhante à orientação canadense, como mostra a Tabela 1.
Tabela 1 – Orientações clínicas ANUAIS para crianças e adolescentes.
| Canadense | CRNF |
| Medir crescimento, desenvolvimento, circunferência da cabeça, pressão arterial (de 6 em 6 meses) | Mesma conduta (pressão arterial: se uma medida alta, repetir em duas semanas) |
| Avaliar coordenação motora, necessidades de fisioterapia/terapia ocupacional, desempenho escolar e aprendizagem | Mesma conduta |
| Identificar dores, mudanças funcionais ou mudança no tamanho/textura dos tumores massas. | Mesma conduta |
| Status da vitamina D e monitoramento da saúde óssea | Mesma conduta |
| Audição e equilíbrio e triagem visual | Mesma conduta |
| Triagem de saúde mental | Mesma conduta |
| Ressonância magnética baseada nos sintomas
Neurofibromas plexiformes: a cada 6–12 meses se estiverem em crescimento; Neurofibromas plexiformes a cada 1 a 3 anos, se estáveis |
Ressonância magnética baseada em sintomas.
Não adotamos prazos fixos para repetir ressonâncias sem sintomas novos. |
| Glioma da Via Óptica Conhecido: a cada 3 meses → a cada 6 meses → ano (se estável) | Ressonância magnética baseada em sintomas.
Não adotamos prazos fixos para repetir ressonâncias sem sintomas novos. |
| Suspeita de Tumor da Bainha do Nervo Periférico Maligno: urgente
Ressonância magnética + difusão |
Mesma conduta e em alguns casos acrescentamos PET CT |
Tabela 2 – Indicações para ressonância magnética
| Canadense | CRNF |
| Sintomas neurológicos progressivos | Mesma conduta |
| Novas mudanças na visão | Mesma conduta |
| Massa nova ou crescente | Mesma conduta |
| Dor profunda persistente ou noturna | Mesma conduta |
| Mudança na textura do tumor | Mesma conduta |
| Suspeita de compressão da medula espinhal | Mesma conduta |
| Progressão rápida da escoliose | Mesma conduta |
| Suspeita de Glioma da Via Óptica | Mesma conduta |
Em conclusão, nossas condutas são bastante semelhantes às condutas canadenses.
É importante reforçar que na Sociedade canadense assim como no nosso CRNF a ressonância magnética não é um exame rotineiro para:
- Neurofibromas cutâneos estáveis
- Indivíduos assintomáticos sem características preocupantes
- Apenas dificuldade de aprendizagem
- Dores de cabeça leves estáveis
Esperamos que o SUS seja capaz de fortalecer o atendimento pediátrico nas Unidades Básicas para atender as demandas de nossas crianças com NF1.