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Curso de Capacitação em NF – quarta aula
No último sábado (25/6/16) demos mais um passo para a capacitação de familiares e profissionais da saúde no cuidado de pessoas com NF. 


Assistimos uma excelente aula da fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista sobre desordem do processamento auditivo, a complicação mais frequente nas pessoas com NF1.

Pollyanna é Mestre e Doutora em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto pela Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais. As pesquisas que desenvolveu em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG envolveram a descrição original das características da desordem do processamento auditivo (DPA) em pessoas com NF1 e depois um ensaio clínico no qual testou a possibilidade do tratamento fonoaudiológico melhorar a DPA.

Pollyanna possui um blog no qual ela presta informações úteis sobre fonoaudiologia e em especial para pessoas com NF. Recomendo uma visita ao blog da Pollyanna: CLIQUE AQUI .


Barraca da NF no Arraiá da Rede Sarah
A Rede Sarah de Hospitais promove neste sábado sua tradicional festa junina e novamente abriu espaço para a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF). 


Haverá uma barraca de cachorro-quente (saborosos, como sempre), coordenada pela presidente da AMANF Maria Danúzia Silva Ribas, na qual haverá também informações sobre as neurofibromatoses. 
Este trabalho de divulgação vem sendo feito há alguns anos com grande sucesso, pois centenas de pessoas tomam contato com as neurofibromatoses e ficam sabendo um pouco sobre as doenças raras. Infelizmente, os ingressos já estão esgotados para o público externo, mas quero registrar nosso agradecimento por este trabalho alegre que a Danuzia e o Hamilton vêm realizando com tanto carinho.

Metas para a AMANF

Na foto ao lado, a penúltima reunião da AMANF, durante a qual homenageamos nosso fundador André Bueno Belo e o associado Dalbo Diaquinis, ambos falecidos recentemente.

Em agosto de 2016, encerra-se o mandato de dois anos da atual gestão sob a presidência da Maria Danúzia Silva Ribas, da qual fazem parte Hamilton Ribas Andrade e Silva, Leonardo Soares Vasconcelos, José Ladislau de Resende, Maria do Socorro Gomes da Silva, Letícia Aparecida Miguel Santos, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Nilton Alves de Rezende.

Na última reunião mensal foi aberto o processo de sucessão e esperamos que uma nova gestão possa avançar em nossos projetos.

Do meu ponto de vista, temos crescido como organização de apoio nestes 14 anos de existência, mas temos ainda grandes desafios para o futuro, entre eles, o mais importante será consolidar uma forma de comunicação regular (jornalzinho, cartas e e-mails) entre as mais de mil famílias que já estiveram presentes em nosso Centro de Referência do HC e nas reuniões mensais da AMANF.

Além disso, precisamos manter e aprimorar o Curso de Capacitação que se iniciou este ano, levando o curso para outras regiões do Brasil, para ajudarmos a fundar novas Associações de Apoio.

Também devemos aumentar nossa participação no Sistema Único de Saúde e batalhar pela implantação real dos Centros de Referência em Doenças Raras.

Precisamos continuar a divulgar informações sobre as neurofibromatoses, melhorando nossa página eletrônica, aprimorando o blog e imprimindo e distribuindo a nova edição da cartilha “As Manchinhas da Mariana”.

São várias tarefas importantes e precisamos de braços dispostos a levar adiante estas lutas.

Venha participar conosco.

Amanhã continuo a Revisão do Mês.

Resultados preliminares no treinamento auditivo na NF1

A fonoaudióloga Pollyanna Batista e o diretor do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, diante do trabalho científico sobre treinamento auditivo na NF1, durante o último congresso em neurofibromatoses nos Estados Unidos em 2015.

Entrevistei a Pollyanna sobre seu trabalho em fonoaudiologia na NF1.
Quais os resultados mais importantes que você compartilhou?
Sabemos que a maioria das pessoas com NF1 apresenta dificuldades em processar os sons ouvidos, portanto nossa pesquisa testou se um período de treinamento auditivo por 8 semanas poderia influenciar a desordem do processamento auditivo naquelas pessoas. Nossos queridos voluntários com NF1 realizaram uma vez por semana exercícios auditivos. Os resultados que levamos na Conferência de 2015 apontam melhora na capacidade de compreensão auditiva em ambientes ruidosos, melhor capacidade de compreensão dos sons na presença de sons competitivos, e melhor velocidade de processamento das informações auditivas.
Qual foi a reação da comunidade científica aos seus resultados?
Creio que a maior parte dos cientistas que trabalham com neurofibromatoses ainda não está informada sobre a importância do adequado processamento auditivo para o sucesso na aprendizagem, da cognição e do desenvolvimento da linguagem. A audição é uma das principais portas de entrada do conhecimento. Ao discutir este assunto com a pesquisadora Heather Thompson da Universidade de Sacramento da Califórnia (EUA), vimos que para os distúrbios de aprendizagem, primeiro é preciso intervir na audição (treinamento auditivo), melhorar as habilidades auditivas e posteriormente intervir nas dificuldades de leitura e escrita.
O que foi apresentado e discutido em 2015 no congresso nos Estados Unidos a respeito de temas semelhantes ao que você estuda?
Uma das grandes preocupações dos pais na infância e adolescência é referente ao desenvolvimento da linguagem e aprendizagem. Como consequência, há uma grande preocupação entre os pesquisadores de se tentar minimizar as alterações de aprendizagem e déficits cognitivos. Intervenções terapêuticas para memória de trabalho, aprendizagem viso espacial e atenção tiveram eficácia comprovada em alguns estudos apresentados na Conferência de 2015. Enquanto isso, os estudos com Lovastatina são promissores, mas há uma dificuldade de transpor os estudos realizados com camundongos para a população com NF1, e ainda não há um consenso sobre isso, o que fica evidente com as posições contrárias sobre o assunto entre o grupo liderado pela Dra. Maria Acosta (Children’s National Medical Center – EUA) e o grupo da Dra. Kathryn North, pesquisadora da Murdoch Children’s Research Institute (Austrália).

Notícias do último congresso sobre neurofibromatoses nos Estados Unidos

Interrompo temporariamente minhas respostas sobre testes genéticos na NF para contar a vocês algumas notícias sobre o último congresso em neurofibromatoses nos Estados Unidos (o Children’s Tumor Foundation Conference, realizado em Monterrey, na Califórnia), ao qual compareceram alguns membros do nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clinicas da UFMG: o médico Nilton Alves de Rezende, a fonoaudióloga Pollyanna Batista, a médica Juliana Ferreira de Souza e o nutricionista Marcio de Souza.






























Na foto estão o médico Vincent M Riccardi, pioneiro mundial no atendimento das pessoas com NF e nosso incentivador e orientador, o médico Nilton Alves de Rezende e o nutricionista Márcio de Souza, diante do pôster com o resumo do trabalho da Aline Martins, sobre NF1’ e diabetes tipo 2.
Além de participarem de todas as atividades do congresso, nossos companheiros e companheiras apresentaram os resumos dois trabalhos científicos realizados aqui no Brasil. Comecemos com o da Pollyanna, que encontrou melhora de alguns indicadores cognitivos depois de um período de tratamento fonoaudiológico em crianças com NF1. Outro trabalho foi da Aline Martins, que encontrou menores níveis de glicemia em jejum e menor chance de diabetes tipo 2 nas pessoas com NF1.
Noutro dia trarei as impressões sobre o congresso que eles estão escrevendo.

Direito à atenção especial na escola para as crianças com NF1?

Tenho uma filha com 14 anos está cursando o 8º ano em escola particular. Ela faz acompanhamento com neurologista desde pequena, ela tem neurofibromatose. Na escola, minha filha apresenta muita dificuldade de concentração e aprendizado. Faz acompanhamento com professores particulares, mas mesmo assim apresenta muita dificuldade e não melhora as notas. Quero dizer, não consegue alcançar o desejado do que estuda. O neurologista já solicitou através de relatório, tempo alargado para as atividades, aceitar pequenos erros e acento preferencial. Mas, contudo, está sendo muito desgastante, pois ela está sendo cobrada da mesma forma. Existe alguma legislação onde posso assegurar o direito de minha filha já que existe tais necessidades. Agradeço desde já a atenção. JM, Belo Horizonte, MG.

Cara JM, obrigado pela sua pergunta, pois ela deve ser uma dúvida comum a muitos outros pais e mães de crianças com NF1.
Creio que a família deve insistir ao máximo na inclusão da criança na escola por meios amigáveis e cooperativos. Devemos buscar o diálogo com a escola, levando informações sobre a NF1 à escola, como a cartilha distribuída por nós (As manchinhas da Mariana). Se preciso, podem ser organizadas palestras ministradas na escola por participantes da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF).

No entanto, se nada disso funcionar, existe uma legislação que já está em vigor no Estado de Minas Gerais (onde você mora) que garante às pessoas com neurofibromatoses os direitos das pessoas com necessidades especiais, entre elas o direito a sistema de provas e avaliações específicas para as limitações causadas pela doença. Veja numa coluna à direita neste blog: Leis que podem ser úteis.

Entre também em contato com a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) (email da presidente atual Maria Danuzia Ribas: danuzia@sarah.br ), pois nossa associação vem acumulando experiências interessantes neste sentido.

Como temos comentado, o simples fato de ser uma pessoa com uma das neurofibromatoses (tipo 1, tipo 2 ou schwannomatose) não garante à pessoa doente os direitos especiais, pois é preciso que o exame técnico demonstre a existência de uma limitação ao desenvolvimento do potencial humano daquela pessoa. Para orientar o trabalho do exame dos peritos, um bom relatório de um profissional da saúde (medicina, psicologia, fonoaudiologia) com experiência em neurofibromatoses pode ser bastante útil na identificação das limitações causadas pela doença.
Por exemplo, as dificuldades de aprendizado são a queixa mais comum entre as pessoas com NF1, chamadas de déficits cognitivos, que se apresentam geralmente como: 1) redução das habilidades de visão e orientação espacial, 2) menor velocidade de compreensão de ideias, conceitos e problemas, 3) pouca coordenação motora para esportes e dança, 4) linguagem reduzida e 5) diminuição da função executiva (que é a capacidade de imaginar, planejar e coordenar diversas tarefas para executar funções). Estes problemas aparecem na infância e provavelmente continuam por toda a vida.
É claro que estes problemas podem ser mais ou menos graves. Em algumas pessoas com NF1 eles causam atraso escolar, dificuldade para passar de ano, mas a pessoa consegue completar sua formação básica. Noutras pessoas, a gravidade pode ser grande o suficiente para torna-las incapazes de aprenderem a ler e escrever ou interpretar uma informação escrita ou uma história narrada a elas.
Assim, no meu ponto de vista, o recurso jurídico é uma opção existente, mas deve ser tentado apenas depois que todos os caminhos mais amistosos e construtivos foram esgotados.

Tratamento fonoaudiológico para dificuldades de aprendizado na NF1?

Continuando minha resposta para a mãe GC, de Fortaleza, que tem um filho com NF1 e problemas de comportamento e aprendizado. Lembro que entre os problemas cognitivos, as dificuldades de comunicação são comuns nas pessoas com NF1. 
 
 
Por causa da dificuldade de coordenação motora, as pessoas com NF1 podem apresentar um ou mais dos seguintes problemas fonoaudiológico:
 
1)     Desordem do processamento auditivo (ouvem bem, mas entendem mal)
Clique aqui para ver a descrição do problema

2)     Dificuldade na produção de alguns sons
3)     Gagueira
4)     Fala acelerada
5)     Redução da qualidade da voz (voz anasalada, rouquidão, aspereza, volume alterado, rangidos, fraqueza)

6)     Dificuldade de respiração durante a fala.

Um estudo sobre problemas fonoaudiológicos na NF1 foi realizado no CRNF pela fonoaudióloga Carla Menezes da Silva, orientada pelo professor Nilton Alves de Rezende, e acabou de ser publicado. Ela descobriu que muitas pessoas com NF1 apresentam dificuldades de articulação dos músculos da boca e da face, que prejudicam sua capacidade de respirar, mastigar, engolir e falar. Esta redução da força muscular na face mostrou-se relacionada com a redução de força muscular geral que nós temos observado em pessoas com NF1. 
 

Até agora, não temos ainda evidências seguras de que estes problemas possam ser diminuídos com quaisquer tratamentos, sejam eles tratamentos fonoaudiológicos ou medicamentosos.

 
No entanto, recentemente, no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista comparou o efeito de 8 semanas de treinamento auditivo em crianças com NF1 e desordem do processamento auditivo. O treinamento consistiu em simular (durante uma hora 3 vezes por semana) o ambiente sonoro das aulas, com ruídos e falas dos colegas, com mudanças na direção do som e das palavras que deveriam ser compreendidas, além do uso de música e outros recursos. O objetivo era treinar as crianças a compreenderem melhor o que ouviam, apesar de ruídos no ambiente.
 
A Pollyanna comparou 21 crianças com NF1 que receberam o treinamento com outras 9 que não receberam o treinamento. Para comparar com pessoas sem NF1, a fonoaudióloga aplicou o mesmo treinamento auditivo em outro grupo de 10 crianças sadias da mesma idade e sexo. A nossa conclusão está sendo apresentada num congresso sobre NF, em Monterrey nos Estados Unidos, agora em junho de 2015.
 
Podemos dizer que o treinamento auditivo melhorou alguns dos testes realizados nas crianças, mesmo depois de 4 semanas de interrompido o treinamento. Este deve ser um dos primeiros estudos no mundo a demonstrar que o treinamento auditivo pode melhorar a desordem do processamento especificamente em crianças com NF1. Esperamos que este estudo pioneiro seja ampliado e confirmado por outros pesquisadores e que tratamentos auditivos mais prolongados possam trazer mais benefícios. Nossa esperança é que a melhora no processamento auditivo traga melhoras na linguagem das crianças com NF1 e no seu aprendizado em geral.
 
Veja algumas informações muito importantes sobre desordem do processamento auditivo no BLOG da fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista CLIQUE AQUI
Amanhã, retomo outras possibilidades de tratamento das dificuldades de comportamento e aprendizado nas crianças com NF1.