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Novo sinal clínico pode ajudar no acompanhamento das pessoas com NF1




Sabemos que quanto mais cedo for feito o diagnóstico de uma pessoa com neurofibromatose, melhor podemos realizar o acompanhamento clínico, compreendendo as manifestações e prevenindo e tratando as complicações.

Atualmente, usamos pelo menos dois dos sete critérios clínicos para diagnóstico da neurofibromatose do tipo 1 (manchas café com leite, efélides, neurofibromas, glioma óptico, Nódulos de Lisc, displasias ósseas e/ou parente de primeiro grau com NF1). No entanto, nos recém-nascidos e crianças pequenas, muitas vezes não dispomos de sinais seguros para o diagnóstico.

Temos observado e divulgado entre os profissionais da saúde (1) um outro sinal que, por enquanto, encontramos somente entre as pessoas com NF1: o segundo dedo de ambos os pés está um pouco mais elevado (letra a na figura acima) e o quarto dedo um pouco alargado (letra b na figura acima).

Verificamos por meio de entrevistas que cerca de uma em cada 10 pessoas com NF1 apresenta este sinal. Depois, por meio de fotografias, documentamos que uma em cada 20 pessoas apresenta este sinal e que nenhuma pessoa sem NF1 o apresenta da mesma forma (2).

Além disso, chamou-nos a atenção o fato de que algumas pessoas com NF1 e com este sinal dos dedos também apresentarem o quadro clínico compatível com a deleção completa do gene (ver neste blog mais informações sobre este assunto), que são pessoas que requerem mais cuidados e maior atenção no acompanhamento clínico.

Assim, resolvemos realizar uma pesquisa em colaboração o Departamento de Pesquisa e Desenvolvimento do Laboratório Hermes Pardini para testarmos se haveria alguma relação entre o sinal dos dedos dos pés e a deleção completa do gene.

Os primeiros resultados mostraram que parece mesmo haver uma relação entre a deleção do gene e o sinal dos dedos. No entanto, precisamos aumentar a nossa amostra de pessoas examinadas para termos certeza desta associação e assim podermos cuidar melhor de todos.

Portanto, peço a todos que apresentem este tipo de dedos dos pés e que desejarem ser voluntários nesta pesquisa que entrem em contato comigo pelo E-mail: rodrigues.loc@gmail.com

De preferência, aos interessados peço-lhes que me enviem uma foto de ambos os pés para que eu possa incluí-los na pesquisa.

Vamos nos ajudar a cuidar de todos cada vez melhor.

Mais informações científicas:

(1) Faria LPG, Rodrigues LO, Diniz LM, Rezende NA, Rodrigues LOC. Prevalence of a new phenotype in neurofibromatosis type 1 – Preliminary data. Rev Med Minas Gerais; 22(4):363-368, 2012. http://www.rmmg.org/content/imagebank/pdf/v22n4a02.pdf

(2) Rodrigues LOC, Diniz LM, Cunha KGS, Darrigo-Junior LG, Passos RLF, Geller M, Rezende NA. Photographic prevalence of the Second Toes Signal phenotype in Neurofibromatosis Type 1 (NF1). Poster apresentado nos congressos: Neurofibromatoses Children’s Tumor Foundation Conference, nos Estados Unidos em 2014, e durante o European NF Meeting, Barcelona, 2014.

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Pergunta 178 – A diferença entre o possível e o provável nas neurofibromatoses

Tenho um bebê de 5 meses que nasceu com algumas manchas café com leite maiores que 0,5cm. Desde o início, fiquei preocupada e questionei os pediatras (já passamos por 2), que sempre me afirmaram ser normal. Pesquisando sobre o assunto, descobri seu blog e tomei conhecimento da neurofibromatose. Percebi que realmente os médicos não tem muita informação sobre o assunto, pois as informações que me passaram não batem com o que pesquisei, inclusive no seu blog. Agora o pediatra me disse que é necessário observar, mas que para diagnosticar NF teria que haver um quadro de convulsões ou alterações neurológicas. Ficar na dúvida sobre um diagnóstico é a pior situação para uma mãe. VJ, de Campinas, SP.

Cara VJ, obrigado pela sua pergunta, pois você compartilha com todos nós a angústia que tantos pais sentem diante das neurofibromatoses.

Você tem razão ao dizer que a maioria dos médicos conhece pouco sobre as neurofibromatoses, mas isto é porque elas são doenças raras e existem mais de 5 mil doenças raras. Portanto, é IMPOSSÍVEL que todos os médicos conheçam a todas estas doenças em profundidade.

Por outro lado, você disse que seu bebê tem várias manchas café com leite maiores do que meio centímetro. Então, se forem 5 ou mais manchas café com leite com este tamanho que você mencionou, é PROVÁVEL que ela tenha a neurofibromatose do tipo 1 (NF1), com uma probabilidade de 95% de chance.

Você disse também que os médicos estão esperando alguma manifestação neurológica (ou convulsão) para que o diagnóstico seja confirmado. Na verdade, embora sejam POSSÍVEIS manifestações neurológicas na NF1, para o diagnóstico de NF1 não há necessidade de que elas ocorram, pois basta a presença de dois dos sete critérios internacionais para que a PROBABILIDADE de ser de fato NF1 seja de 100% (clique aqui para ver os critérios diagnósticos para NF1).


Além disso, embora as convulsões sejam POSSÍVEIS na NF1, o PROVÁVEL é que 90% das crianças com a NF1 nunca apresentem convulsões em toda a sua vida.

Como você já percebeu, estou insistindo nestas duas palavras POSSÍVEL e PROVÁVEL, pois conhecer o que pode acontecer nas neurofibromatoses é muito importante, mas também saber qual é a chance de acontecer faz muita diferença na conduta clínica e na tranquilidade das famílias.

Acho que nossa maturidade acontece quando sabemos distinguir o POSSÍVEL e o PROVÁVEL em cada situação. Na juventude, tudo nos parece possível, como escrito na camiseta do jovem na manifestação de estudantes contra o governo em São Paulo: “Todos os sonhos existem em mim”. Com os anos, vamos aprendendo que nem tudo é possível e começamos a direcionar nossa vida dentro daquilo que é provável.

Felizmente, a cada dia, mais e mais conhecemos as probabilidades de cada uma das possíveis complicações das neurofibromatoses. Isto é fundamental para que as decisões mais adequadas sejam tomadas. 


Até segunda feira.
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Pergunta 176 – Como saber se minha filha tem neurofibroma plexiforme?


Minha filha foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1. Ela apresenta várias manchas café com leite, sinal de Crowe e algumas elevações que segundo o médico são neurofibromas iniciando. 

Já esperava por este diagnóstico, mas me desesperei e ainda estou em estado de choque…. Fomos encaminhados para vários profissionais, neurologista, ortopedista, endocrinologista, oftalmologista. Tenho lido todas as informações concretas dadas pelo senhor e isso tem me ajudado bastante. Gostaria de lhe perguntar o seguinte: Qual o exame mais adequado para verificar a existência de um neurofibroma plexiforme? Visto que este pode se tornar maligno e causar grandes deformações. VPF, Maracanaú, CE.

Cara VPF, obrigado pelo contato. Compreendo seu sofrimento, mas tente ver quais são os verdadeiros problemas de sua filha e não aqueles que “podem” acontecer na doença.

Os neurofibromas plexiformes, por exemplo, que são a sua preocupação. Eles são tumores “benignos” congênitos, ou seja, surgem durante a vida uterina e podem ser visíveis ou não nos primeiros meses de vida.

Assim, sabemos que metade das pessoas com NF1 não possuem neurofibromas ao nascer e nunca possuirão ao longo de toda a sua vida (ver na figura o grupo 1 – verde).

A outra metade das pessoas com NF1, aquela metade que tem plexiformes, pode ser dividida em três grupos, segundo a nossa experiência.

O primeiro terço é formado pelas pessoas que não tem plexiformes visíveis ao nascimento, mas eles podem surgir ao longo da vida e geralmente estes casos são as formas espinhais, ou seja aquelas pessoas com neurofibromas nas raízes dos nervos ao longo da coluna vertebral (ver na figura o grupo 2 – amarelo).

O segundo terço é formado por aquelas pessoas que apresentam plexiformes ao nascimento, mas eles são pequenos e superficiais. Geralmente estes tumores podem ser removidos e correm menos risco de transformação maligna (ver na figura o grupo 3 – laranja).

O terço final é formado por pessoas que apresentam os plexiformes desde o nascimento e eles estão associados a deformações, por exemplo displasias ósseas (da coluna vertebral, ou da tíbia, ou da asa do esfenoide, ou de ossos longos, ou do quadril, etc.). Também podem ser profundos, por exemplo, descobertos por ultrassom dentro do abdome, formando massas volumosas. Este terceiro grupo é que apresenta maior chance de transformação maligna (ver grupo 4 na figura – vermelho).

Se sua filha não tem nenhum plexiforme evidente aos 7 anos de idade, provavelmente ela se enquadra no grupo verde (nunca terá um plexiforme na vida) ou, no máximo, no grupo amarelo (pode ter a forma espinhal), mas não corre risco de nenhum plexiforme deformante a partir de agora.

O importante, então, é realizar as avaliações médicas anuais com estas orientações em mente.


PS: Sinal de Crowe são as sardas nas axilas ou na região inguinal, que chamamos de efélides.
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Mães com neurofibromatose: ter ou não ter filhos?

Boa tarde. Tenho 30 anos e NF tipo 1. Meu filho tem 1 ano e 3 meses e também foi diagnosticado com a doença. Ambos apenas temos as manchas e os neurofibromas (ele só tem as manchas). Como ele tem uma ptose no olhinho, se suspeitou de algo mais grave, mas fizemos ressonância e isso foi descartado, a ptose não tem nada a ver com a NF. Gostaria de saber o que o doutor acha em relação a segundas gravidezes, se é arriscado eu engravidar de novo, se meu organismo suporta (manchas e neurofibromas aumentaram muito na gestação) e se é melhor “fechar a fábrica”, ou seja, não ter mais filhos.Agradeço desde já! AL, sem localidade identificada.
Cara A, obrigado por sua pergunta importante.
Você nos contou alguns fatos que costumam ser relatados pelas mulheres que têm neurofibromatose do tipo 1: que seus neurofibromas aumentaram durante a gravidez (ver nossa opinião de 2021 sobre este tema VER AQUI ) e que seu filho herdou a NF1, inclusive a ptose palpebral (que pode, sim, estar relacionada com a doença). Estes dois acontecimentos podem se repetir em novas gravidezes: neurofibromas aumentarem e um novo filho ou filha herdarem a sua doença.
Além do crescimento dos neurofibromas, o que acontece em cerca de 80% das mulheres com NF1, a gravidez apresenta maior risco de problemas para a gestante com NF1 do que para a população em geral, como abortos espontâneos e eclampsia.
Para o bebê, em cada gestação há um risco da criança (menino ou menina) herdar a NF1 e esta chance é de 50%, ou seja, é como jogar uma moeda para cima: cara ou coroa. Se o seu bebê nascer com NF1, ele pode apresentar qualquer um dos níveis de gravidade da doença: ou a forma mínima, ou a leve, ou a moderada ou a grave. Não podemos saber antes dele nascer.
Outro problema a ser considerado é que quando seu filho ou filha crescerem e souberem que herdaram a doença de você – e que você e seu marido tinham conhecimento de que poderiam transmitir a NF1 a eles, – seus filhos podem culpá-los pela sua doença, especialmente se forem acometidos por uma forma mais grave.
Então, antes de decidirem se querem ter outro filho, creio que você e seu marido devem pensar se estão preparados para os riscos que relatei acima.
 
Assim, aqueles adultos com NF1 que fizerem a escolha pelo controle de natalidade de uma forma permanente (vasectomia ou ligadura de trompas) possuem razões de saúde evidentes e justificáveis, independentemente do número de filhos ou filhas que já possuam.
 
Por outro lado, a nova gestação pode transcorrer sem complicações e o novo bebê pode nascer sem NF1.
 
De qualquer forma, ter ou não ter novos filhos é uma decisão de exclusiva responsabilidade do casal. A nós, médicos, cabe apenas o papel de oferecermos as informações científicas que dispomos para, quem sabe, ajudar a decisão do casal, no qual um dos pais possui uma das neurofibromatoses.
 

 

Para quem desejar compreender melhor as questões delicadas que envolvem a decisão de ter ou não ter filhos com risco de nascerem com doenças genéticas, sugiro a leitura do livro “Longe da Árvore”, de Andrew Solomon. 
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A música faz parte do desenvolvimento humano?

Continuo a conversa de ontem sobre os resultados da pesquisa do Bruno Cota, que encontrou dez vezes mais dificuldades musicais nas pessoas com NF1 do que nos voluntários sem a NF1.

Minha impressão é de que a musicalidade na voz humana é fundamental para o desenvolvimento dos bebês, porque mesmo sem entender o sentido das palavras pronunciadas eles são capazes de compreender o significado emocional dos sons emitidos naquelas conversas que elaboramos com eles.

Pela maneira como expressamos a voz, os bebês percebem se é uma voz conhecida ou estranha, se quem emite a voz é uma pessoa que está ansiosa ou calma, se está agressiva ou cordial, se tem pressa ou se está relaxada e assim por diante. Muito antes de saber o sentido das palavras, como diz o João Gabriel, a criança já entende a voz em sua entonação, em seu volume, em suas variações de ritmo, ou seja, em sua musicalidade.

Por isso, creio que a linguagem por meio da musicalidade vem antes do sentido da linguagem das palavras, o que tem uma finalidade biológica de sobrevivência e pode ter sido a origem da presença da música em todas as culturas e civilizações humanas.

Neste sentido, nós seres humanos somos animais sociais, ou seja, somente sobrevivemos na natureza quando estamos organizados em grupos. Só existimos no plural: nós.

A comunicação pela voz, e em seguida pela palavra, entre os diferentes membros do grupo social é fundamental para a formação da identidade de uma pessoa. 


Por isso a música faz parte desta comunicação, desde o bebê até a vida adulta, quando os grupos humanos se reúnem e se sentem participando do mesmo instante, vivendo um mesmo momento, ao escutarem uma determinada música que fortalece no grupo a sua identidade (“a música” de um casal enamorado, aquele sucesso de uma geração, o hino de uma nação ou de uma torcida, uma canção religiosa, uma marcha militar, e assim por diante).

A nossa consciência é plural, ou seja, não existo sozinho, mas somente tenho consciência de mim pelos sinais que os outros me enviam, então a música compartilhada é um momento de identidade coletiva, em que me sinto “realmente” participando de um grupo que dá sentido à minha existência. Ou seja, a música “é nós”.

Daí o verdadeiro prazer e a ausência de solidão que sentimos quando ouvimos música em grupo (o que talvez não funcione com os fones de ouvido dos celulares…).

Se estas ideias acima forem verdadeiras, a exposição à música deve ser parte fundamental do desenvolvimento cognitivo dos seres humanos. Então, se as pessoas com NF1 têm dificuldades musicais, será que esta “amusia” faz parte de suas dificuldades de aprendizagem? Será que a amusia das pessoas com NF1 prejudica a sua interação social, o que explicaria a timidez e o retraimento afetivo que muitas pessoas com NF1 apresentam, a ponto de serem confundidas com autistas?

São perguntas que precisam ser respondidas no futuro e que podem nos apontar se a maior exposição à música ou a tratamentos baseados no treinamento musical poderiam ajudar as crianças com NF1 a se desenvolverem melhor.


Lembro que quando minha filha Maria Helena nasceu com NF1 nós ainda não sabíamos o seu diagnóstico e nem que ela tinha pouca força muscular. Sem força para sugar o leite do peito de sua mãe, a pobrezinha chorava de fome e não conseguia dormir, chegando a ficar um pouco desnutrida com o passar das semanas. Quando, finalmente, o cansaço a dominava e ela dormia por alguns instantes nós fazíamos de tudo para que nenhum barulho a acordasse, inclusive nenhuma música podia ser tocada (o que antes acontecia com muita frequência, é claro, inclusive pela Ana sua irmã mais velha).

Será que Maria Helena foi exposta a menos música do que precisava?

Vamos continuar estudando.

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Resultados iniciais do estudo sobre dificuldades musicais na NF1

Na semana passada, o médico e estudante de pós-graduação em fonoaudiologia da UFMG, Bruno Cezar Lage Cota apresentou os resultados iniciais do seu estudo sobre dificuldades musicais nas pessoas com NF1.

Suas conclusões foram expostas aos examinadores do seu mestrado, um grupo formado por pessoas envolvidas com a questão: os médicos (e também músicos) Ana Maria Arruda Lana e João Gabriel Marques Fonseca, a fonoaudióloga (e orientadora) Luciana Macedo de Resende e por mim, responsável pelo acompanhamento das pessoas com NF1.

No auditório também estavam o médico diretor do Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC da UFMG, Nilton Alves de Rezende e a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista, que realizaram a primeira pesquisa que mostrou a desordem do processamento auditivo que pode estar relacionada às dificuldades de aprendizagem nas pessoas com NF1 (ver aqui o artigo aqui).

A partir do trabalho da Pollyanna, e do relato de diversas pessoas com NF1 de que possuíam poucas habilidades com instrumentos musicais, foi idelizado o estudo do Bruno para saber se, de fato, a neurofibromatose do tipo 1 estaria relacionada com a “amusia”, ou seja, uma dificuldade de perceber a música.

E por que a capacidade de compreender música precisa ser estudada? Porque a música, muito mais do que apenas distração, passatempo ou divertimento, é fundamental para o desenvolvimento humano.

Sabendo que o aprendizado musical faz parte do processo de aprendizagem em geral, a nossa pergunta é: qual é a relação entre uma possível amusia com a desordem do processamento auditivo e com o desenvolvimento psicológico e intelectual das crianças com NF1? Ou seja, queremos saber se as pessoas com NF1 possuem alguma dificuldade musical que possa estar relacionada com suas dificuldades na escola, por exemplo.

Nos testes especiais para se medir a amusia, por enquanto com 10 pessoas com NF1 e 10 pessoas sem NF1, Bruno observou que as pessoas com NF1 pontuaram abaixo do grupo controle, formado por pessoas da mesma idade, sexo e nível educacional mas sem NF1.
Assim, a conclusão do Bruno, com a qual todos nós que examinamos o seu trabalho concordamos, é que há cerca de 10 vezes mais chance de uma pessoa com NF1 apresentar amusia do que uma pessoa sem a NF1. Ou seja, há um tipo de amusia relacionada com a NF1.

Amanhã continuo falando dos passos seguintes deste estudo, o porquê de a música ser fundamental no desenvolvimento humano e nossa esperança de podermos usar a música no tratamento das crianças com NF1 e dificuldades de aprendizagem.
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Notícias: O uso da tomografia PET CT na NF1

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A médica Hérika Martins Mendes Vasconcelos concluiu seu relevante trabalho de mestrado (dissertação) sobre o uso do exame de imagens chamado PET CT na neurofibromatose do tipo 1, o qual foi aprovado pela banca examinadora no dia 27 de outubro de 2015 (ver abaixo o resumo do estudo).

A Dra. Hérika examinou com o PET CT 42 pessoas com NF1 com neurofibromas suspeitos de transformação maligna e seus resultados mostraram que o exame foi muito útil na orientação das condutas a serem tomadas.
Assim, o exame permitiu saber quais os tumores com sinais de pouca atividade metabólica, que podem ser observados clinicamente por algum tempo, e aqueles com atividade no limite ou alta, os quais devem ser removidos por cirurgia se possível.
 
A contribuição deste exame para nosso Centro de Referência é inestimável e esperamos contar sempre com este apoio fundamental para melhorarmos nosso atendimento.
 
A médica Hérika foi orientada pela Professora Dra. Debora Marques de Miranda, que conduziu sua orientação de forma científica e cuidadosa, permitindo que diversas dificuldades de percurso fossem superadas, inclusive a redução do orçamento disponível para a pesquisa em virtude do corte de gastos do governo federal.
 
Em meio ao estudo, nasceu a Luísa, sua terceira e linda criança. Por isso, em homenagem à Dra. Hérika e a todas as mulheres que concluem a sua pós graduação enquanto criam seus filhos, apresento esta charge abaixo, que publiquei em 2012 no Jornal da Associação Médica de Minas Gerais.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A banca foi composta pelos professores Jonas Jardim de Paula e Maicon Rodrigues Albuquerque, por mim e pela professora Débora. A discussão que se seguiu depois da apresentação inicial foi muito rica em aprendizados para mim.
 
Agradeço, mais uma vez, a oportunidade de trabalhar com esta equipe de pessoas tão dedicadas do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia – Medicina Molecular. 
 
Em nome de todas as pessoas já beneficiadas pelo seu estudo e daquelas que certamente ainda serão beneficiadas, Hérika, o nosso muito obrigado.

Uso do 18F-FDG PET/CT na Suspeita de Transformação Maligna em Indivíduos com Neurofibromatose Tipo 1.

Hérika Martins Mendes Vasconcelos

Dissertação apresentada como requisito para obtenção do título de mestre junto ao Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular da Universidade Federal de Minas Gerais, sob a orientação da Profa. Dra. Débora Marques de Miranda.

RESUMO

Os tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMNP) são uma das principais causas de morte entre indivíduos com neurofibromatose tipo 1. As lesões foram classificadas quanto ao aumento de metabolismo, ao aspecto do metabolismo, a presença de hipermetabolismo relacionado ao aumento de densidade radiológica e a presença de hipocaptação central sugestiva de necrose. Os valores do SUVmax, SUVav, bem como o valor médio da escala de Hounsfield próximo ao ponto do SUV máximo na lesão e o maior diâmetro de cada lesão foram discriminados. Nessa dissertação quarenta e dois indivíduos com NF1 foram estudados com o 18F-FDG PET/CT. Parâmetros radiológicos e funcionais foram examinados para 55 lesões (18 neurofibromas difusos e 37 neurofibromas nodulares). Uma correlação altamente significativa foi encontrada entre os valores de SUVmax (p < 0.001), de SUVav (p < 0.001), da relação entre o valor de SUVmax da lesão e o SUVav do parênquima hepático (p < 0.001), do valor médio da unidade de Hounsfield próximo a área de SUVmax (p < 0.011) quanto a presença de transformação maligna (p < 0,001). Foi observada ainda uma correlação significativa entre o tipo de neurofibroma (p < 0.028), a presença de outra lesão em segmento corpóreo diferente (p < 0.038), o aumento de metabolismo (p < 0.001), o aspecto do metabolismo intratumoral (p < <0.001), a presença de hipermetabolismo relacionado a hiperdensidade radiológica intralesional (p < 0.002) e presença de hipocaptação sugestiva de necrose (p < 0.001). O objetivo desse estudo foi o de avaliar o potencial de preditores qualitativos e quantitativos das imagens 18F-FDG PET/CT que possam contribuir para o diagnóstico mais preciso dos pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NF1) na suspeita de transformação maligna. Os estudos de 18F-FDG PET/CT representam um avanço na detecção dos TMNP devido a sua alta sensibilidade.

Conclusão: A adição de preditores radiológicos e funcionais proporcionou algum aumento na especificidade do método. Seu uso tem um potencial para reduzir o número casos de falso positivos e procedimentos cirúrgicos desnecessários.

Palavras-chave: Neurofibromatose tipo 1; neurofibroma plexiforme; tumor maligno da bainha do nervo periférico; 18F-fluorodesoxiglicose; tomografia por emissão de pósitrons e tomografia computadorizada

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Obesidade e neurofibromatose

Minha filha tem NF1 e não gosta de frutas e verduras, somente de batata frita e hambúrguer e aumentou de peso nos dois últimos anos. 

Já fiz tudo o que posso, mas ela não colabora para emagrecer. 
O que mais devo fazer? CVP, de Belo Horizonte, MG.
Prezada C, obrigado pela sua pergunta. Aproveitando que você é de Belo Horizonte, convido você e sua família (e a todas as pessoas que puderem) para as atividades que serão realizadas neste domingo em comemoração ao Dia das Crianças na Praça JK, no bairro Sion. Entre as muitas atrações para as crianças, teremos uma campanha da Sociedade Mineira de Pediatria de combate à obesidade infantil (ver aqui).
Sabemos que as dificuldades dietéticas são comuns nas pessoas com NF1, com padrões restritos de ingestão de determinados alimentos e especialmente de frutas e verduras. Além disso, por motivos ainda desconhecidos, a maioria das pessoas com NF1 apresenta baixo peso ou peso corporal abaixo da média da população em geral (exceto cerca de 5% que apresenta alta estatura e que podem ser casos de deleção dos genes – clique aqui para ver neste blog este assunto). 
Há 11 anos, quando começamos o atendimento clínico no Centro de Referência em Neurofibromatoses, o comum era encontrarmos pessoas com NF1 com baixo peso e raramente encontrávamos uma delas com sobrepeso e praticamente nunca com obesidade. 

No entanto, de uns quatro anos para cá temos observado progressivamente o aumento do sobrepeso e alguns casos de obesidade em pessoas com NF1, especialmente entre crianças.
Quando procuramos saber o comportamento alimentar destas pessoas, percebemos que há um excesso da ingestão de açúcar na forma de refrigerantes, sucos adoçados artificialmente, doces e guloseimas industrializadas (clique aqui para ver um resultado de nossas pesquisas sobre este assunto).

Infelizmente, a epidemia de obesidade infantil que acomete a população em geral parece estar chegando às pessoas com NF1 pelas pressões da sociedade pelo consumo de produtos industrializados de alto conteúdo de açúcar.
Preciso registrar que na NF2 e na Schwannomatose não há relações estabelecidas entre peso corporal e estas doenças.
Não é fácil combater a obesidade. Por isso a Sociedade Mineira de Pediatria lançou uma campanha de combate à obesidade infantil que agora foi abraçada pela Sociedade Brasileira de Pediatria. Tive a grande satisfação de ajudar na elaboração da cartilha usada na campanha e que está disponível (clique aqui) .
Se você ou se alguém de sua família está com sobrepeso ou obesidade, clique aqui para baixar a cartilha que foi produzida para ajudar nesta luta que precisa de todos unidos contra a obesidade e suas consequências para a saúde.
Mesmo que estejam todos com o peso normal, vale a pena ver a cartilha para nos ajudar a prevenir contra a obesidade. Bom final de semana.


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Quais as principais causas de morte na NF1?

Li no seu blog que a expectativa de vida é menor na NF1. Por quê? MCCRP, Rio de Janeiro.
Cara MC, obrigado pela oportunidade de tentar esclarecer esta questão.
Antes de tudo, é preciso dizer que os estudos sobre a expectativa de vida na NF1 são baseados em atestados de óbitos, os quais podem apresentar distorções.  Por exemplo, menos da metade dos atestados de óbito registra a NF1 como uma doença envolvida na morte de pessoas que sabidamente tinham a doença, e nas quais a causa da morte provavelmente estaria relacionada com a NF1.
Os estudos mais recentes sobre as causas de morte na NF1 têm mostrado que, apesar de alguns anos de redução da expectativa de vida, cerca de 50% das pessoas com NF1 podem viver acima dos 71 anos. Ou seja, poderia haver um pouco mais de óbitos em pessoas com NF1 numa faixa etária mais jovem.
Os 50% que morrem antes dos 71 anos teriam como principais causas de morte os tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMBNP), geralmente decorrentes da transformação maligna de um neurofibroma plexiforme volumoso e profundo. 

Em segundo lugar, a morte poderia ocorrer precocemente como consequência daqueles raros casos de gliomas ópticos que evoluem de forma agressiva. É importante lembrar que estas mortes por glioma óptico ocorrem geralmente antes dos 20 anos.
No entanto, ao contrário do que pensávamos, se descontarmos os TMBNP e os gliomas ópticos agressivos, alguns estudos mostraram que apesar de um pouco mais frequentes (câncer de mama, câncer de estômago e leucemia mieloide) as pessoas com NF1 não apresentam maior chance de morrer destas e de outras formas de câncer do que a população em geral.
Por outro lado, há uma suspeita de que as mortes de pessoas com NF1 em decorrência de doenças cardiovasculares podem ser quatro vezes mais frequentes do que na população em geral, talvez em decorrência de outros problemas vasculares possivelmente diferentes da doença aterosclerótica.
Um estudo bastante confiável publicado em 2011 pelo grupo da Dra. Susan Huson (ver aqui) mostrou que a expectativa média de vida para pessoas com NF1 é de 71,5 anos (mulheres 75,5), ou seja,  cerca de 8 anos a menos do que a população da mesma região (Inglaterra).
Em conjunto, os TMBNP, os gliomas ópticos agressivos e as doenças vasculares seriam responsáveis por esta redução de cerca de 8 anos em relação à população em geral. É com estes dados que trabalhamos no momento.

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Por que as famílias resistem ao diagnóstico de NF1?

Ontem vimos o depoimento do Rogério Barbosa sobre a tese do Dr. Daniele Carrieri (foto) sobre como as famílias e os serviços de saúde acompanham as neurofibromatoses do tipo 1, pelo fato de serem doenças genéticas com enorme variabilidade na expressão clínica.


Depois de ler os resultados da tese, encaminhei ao Dr. Daniele, por meio do Rogério Barbosa, uma pergunta que ele prontamente respondeu e o Rogério traduziu para nós.

Dr. Lor: Como você entendeu a resistência das famílias em aceitarem o diagnóstico da NF1?
Dr. Daniele: Sua pergunta é muito importante e transversal a muitas das questões que eu enfrentei durante a minha tese. A resistência depende de vários fatores inter-relacionados. Vou tentar resumir alguns abaixo.
A extrema variabilidade da NF1
Por causa da sua variabilidade, a NF1 não parece estar associada a uma doença de identidade ou ligada a alguma comunidade. Pessoas levemente afetadas, muitas vezes, se recusam a identificar-se com as mais seriamente afetadas e vice-versa.
A tendência para ignorar a NF1
Muitas pessoas diagnosticadas com a NF1 e seus familiares me disseram (explícita e implicitamente) como eles tendem a ignorar, normalizar, ou mesmo rejeitar a NF1, sempre que possível.
Eles falaram que preferem normalizar ou minimizar os transtornos causados pela NF1, evitando pensar nisso, e concentrarem-se nos aspectos positivos ou mais urgentes da vida diária. Esta tendência não parece ser influenciada pela gravidade da NF vivida pela indivíduos e famílias. Esta tendência também pode ser vista como uma forma de gerir a incerteza dos sintomas da NF1.
Ao mesmo tempo, a NF1 pode tornar-se relevante em certos momentos particulares na vida das pessoas, especialmente quando surgem complicações graves ou em relação a escolhas reprodutivas.
Uma identidade fragmentada da doença 
O aparecimento de complicações sérias não necessariamente leva as pessoas a aceitarem o diagnóstico NF1. As identidades dos indivíduos e famílias com NF1 tendiam a ser fragmentadas de acordo com o que eles percebiam ser os sintomas mais graves (por exemplo, tumores, etc.).
Curiosamente, por causa disso, as pessoas passam a procurar formar associações de apoio relacionadas com os sintomas específicos da NF1 (por exemplo, grupos de apoio às pessoas com câncer, escolas para aqueles com necessidades especiais, etc.), ao invés de serem relacionadas com a própria doença. 
Um sistema de saúde fragmentado
As entrevistas que fiz com os profissionais de saúde envolvidos no tratamento de NF1 me permitiram identificar mais uma causa para a resistência das famílias em aceitarem a doença.
A maioria dos profissionais de saúde lamentou a falta de conhecimento geral sobre a doença e de serviços eficazes para a NF1. Eles também observaram que – à semelhança do que eles haviam notado com outras condições complexas e que se desenvolvem ao longo da vida do paciente (por exemplo, síndrome de Marfan, paralisia cerebral, espinha bífida etc.) – os sintomas da NF1 são tratados, normalmente, de maneira separada e por diferentes especialistas médicos, sem ninguém tomar o entendimento da doença como um todo, ou coordenar o serviço de atendimento ao paciente.
Isso me levou a perceber que há uma tendência em criar a identidade do paciente espelhada na estrutura e nas práticas do sistema de saúde que o atende. Interpretei a “tendência a minimizar e não pensar sobre NF1” como uma possível forma de “ajuste” à falta de serviços médicos adequados para a doença.
Eu também sugeri que a abordagem médica predominante, caracterizada pelo tratamento de sintomas específicos, sem uma compreensão global da doença, reflete nos pacientes e nas famílias, a tendência em minimizar a sua condição como um todo, e só considerar os sintomas específicos quando eles se tornam evidentes.

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