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Problemas Oftalmológicos na Neurofibromatose tipo 1

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Em mais uma continuidade da divulgação online dos capítulos escritos para a Edição Comemorativa dos 20 anos do CRNF, a ser lançada em novembro de 2024, apresentamos o texto completo e didático da Dra. Vanessa Waisberg, doutora em oftalmologia, que tem sido uma colaboradora incansável do CRNF, atendendo pessoas com NF1 e Schwannomatose relacionada ao gene NF2, que foi justamente o tema de seu doutorado e prêmio nacional de oftalmologia. Agradecemos muito por mais esta colaboração e publicaremos a segunda parte (Problemas Oftalmológicos nas Schwannomatoses) na próxima semana.

Dr. Lor

 

 

Dra. Vanessa Waisberg

Oftalmologista com doutorado em

Medicina Molecular pela UFMG

Introdução

 

O olho e seus anexos estão frequentemente envolvidos nos pacientes com Neurofibromatose tipo 1 (NF1). Algumas dessas manifestações oculares, como os nódulos de Lisch, os gliomas de vias ópticas, os neurofibromas plexiformes e os nódulos de coroide são característicos da doença e fazem parte dos critérios diagnósticos da NF1 .

Enquanto os nódulos de Lisch não oferecem risco a saúde ocular, os gliomas ópticos e os neurofibromas palpebrais precisam de acompanhamento e podem eventualmente comprometer a visão dos pacientes.

Outros achados oculares podem ser encontrados em portadores de NF1, mas não são considerados critérios diagnósticos.

 

Nódulos de Lisch

Os nódulos de Lisch foram descritos pela primeira vez em 1937 pelo oftalmologista austríaco Karl Lisch. Eles são as manifestações oculares mais comuns e mais bem conhecidas da NF1.

O nódulos de Lisch (Figura 1)  são pequenas lesões elevadas, bem delimitadas, de coloração que varia entre o amarelo e o marrom, que podem ser discretas ou evidentes e aparecem na superfície da íris de cerca de 95% dos pacientes adultos com NF1. Histologicamente, os nódulos de Lisch são hamartomas, tumores de crescimento lento e benigno. O número e o tamanho dos nódulos de Lisch aumentam com a idade. Eles são incomuns antes dos dois anos de idade e aos dez anos de idade é possível identificar essas lesões em cerca de 70% dos pacientes.

 

Figura 1 – Variações dos nódulos de Lisch

 

Neurofibromas plexiformes orbitários e periorbitários.

A maioria dos neurofibromas (ver capítulo sobre neurofibromas) orbitários e periorbitários (NFO) se desenvolve ao longo das ramificações do nervo trigêmeo. Os neurofibromas isolados de pálpebra superior podem assumir a forma de S e geralmente causam leve ptose sem obstruir o eixo visual. Os neurofibromas localizados na pálpebra e região periorbitária podem causar ptose e levar a ambliopia por privação ou ambliopia refracional. Ambliopia é a redução da acuidade visual causada por interação binocular anormal durante o período de desenvolvimento visual. Os neurofibromas orbitários com ou sem envolvimento palpebral invadem a órbita lateral e raramente podem invadir estruturas intracranianas.

A incidência dos NFO em crianças com NF1 é menor que 10%. Apesar dos NFO serem congênitos, eles podem não ser evidentes logo após o nascimento. A maioria é identificada nos primeiros anos de vida. Toda criança com assimetria periorbitária ou proptose unilateral deve ser avaliada para descartar NFO. Não existe indicação de biopsia para confirmar o diagnóstico de NFO nas crianças que já possuem o diagnóstico de NF1.Toda criança diagnosticada com NFO independente do diagnóstico de NF1 deve realizar ressonância  magnética (RM) do encéfalo e da órbita para confirmar o diagnóstico de NFO e definir sua extensão. A necessidade de nova RM depende da progressão clínica.

 

Figura 2 – Diferentes apresentações do neurofibroma palpebral

 

Manejo oftalmológico

Recomenda-se que crianças com NFO realizem exame oftalmológico a cada seis meses durante os primeiros oito anos de vida, que é o período de desenvolvimento visual e é também o período que os NFO geralmente apresentam as maiores taxas de crescimento.

Os principais problemas oftalmológicos relacionados aos NFO são ambliopia, estrabismo, glaucoma e neuropatia óptica compressiva.

O manejo do estrabismo nas crianças com NFO é complexo. O oftalmologista deve priorizar o tratamento não cirúrgico da ambliopia, incluindo a correção dos erros refracionais e tratamento oclusivo. O tratamento cirúrgico do estrabismo deve ser considerado nos primeiros anos de vida quando a gravidade do estrabismo prejudica o tratamento da ambliopia. Uma abordagem conservadora inicial permite que o tratamento cirúrgico seja realizado quando o crescimento do NFO tenha diminuído e o processo geral do quadro esteja mais estável.

Indicações de tratamento

Após o diagnóstico, os NFO devem ser  acompanhados através de exame oftalmológico periódico e RM. Tumores estáveis podem ser acompanhados clinicamente. Nem todos os tumores irão progredir ou causar sintomas significativos. Quando se observar piora clínica está indicado realizar RM.

Até recentemente o tratamento cirúrgico era o principal tratamento disponível para  os NFO sintomático. Quando o tumor pode ser ressecado completamente a cirurgia geralmente é o tratamento de escolha. Infelizmente a cirurgia é desafiadora em muitos casos de NFO e  os resultados cirúrgicos geralmente não são satisfatórios a longo prazo devido à característica infiltrava do tumor e sua tendência a recorrer.

Nos últimos anos, o tratamento com quimioterápico oral se tornou uma opção de tratamento para pessoas com NF1 maiores que 2 anos com neurofibromas plexiformes inoperáveis  Alguns pacientes apresentam regressão parcial do tumor com o tratamento.

Muitos fatores influenciam a indicação do tratamento, como o tamanho do tumor, a localização, a taxa de crescimento, a idade do paciente, o risco de complicações irreversíveis e a gravidade dos sintomas. Alguns casos podem ser observados, outros podem ter indicação de cirurgia, tratamento  quimioterápico,  ou uma combinação dos dois.

 

Gliomas de Vias Ópticas

Gliomas de vias ópticas (GO) ocorrem em 5% a 25% das crianças com NF1. Eles podem aparecer em qualquer parte da via óptica e acometer um ou os dois nervos ópticos, o quiasma, as estruturas retro quiasmáticas como o hipotálamo e as radiações ópticas. Tipicamente, apresentam pouca tendência ao crescimento e muitas crianças permanecem assintomáticas. Raramente esses tumores podem ser agressivos. O motivo do comportamento agressivo de alguns GO ainda é desconhecido.

Nos gliomas assintomáticos a conduta é acompanhamento oftalmológico. Quando se observar redução na acuidade visual que não possa ser atribuída a outras causas, como erro refracional, ambliopia ou outros problemas anatômicos do olho, está indicado realizar ressonância magnética.

As principais indicações para realizar o tratamento do GO são piora clinica e aumento progressivo do GO. A piora clínica pode ser piora da acuidade visual, piora da proptose, sintomas neurológicos, perda da visão de cores ou disfunção endócrina.  A primeira linha de tratamento é a quimioterapia. Radioterapia e cirurgia raramente são indicados.

Figura 3 – Localização e imagens de glioma das vias ópticas

 

Alterações de Coroide

 As alterações da coroide, que é a camada vascular da parede ocular,  foram incluídas recentemente como critério diagnóstico devido a sua alta especificidade e sensibilidade para NF1, mas não oferecem risco para a visão.

As alterações de coroide da NF1 não são detectadas através do exame tradicional de fundo de olho.  Elas são identificadas com o exame de tomografia de coerência óptica (OCT), que produz imagens da retina e da coroide com a luz infra vermelha. As alterações de coroide aparecem como nódulos hiper refletivos e podem ser numerosos ou raros.

Outros Achados Oftalmológicos

– Glaucoma: o glaucoma na NF1 ocorre em cerca de 1% dos pacientes. Geralmente é unilateral e na maioria das vezes está associado a um neurofibroma palpebral ou periorbitário e ao ectrópio uveal, que é uma alteração congênita da íris. Nos glaucomas que ocorrem precocemente o tratamento geralmente é cirúrgico, semelhante ao tratamento do glaucoma congênito.  Nos casos mais tardios o tratamento com colírios pode ser tentado. A acuidade visual fica comprometida no olho afetado na maioria dos casos.

– Alterações da retina: o comprometimento da retina na NF1 é raro, mas tumores como hamartomas astrocíticos, hamartomas retinianos, hemangiomas capilares e tumores vasoproliferativos já foram descritos.

– Erros refracionais: a prevalência de miopia leve a moderada (-0,50 a -6,0 dioptrias) é um pouco maior que na população geral.  A prevalência da alta miopia, astigmatismo e hipermetropia é semelhante à da população geral.

 

Referências:

  1. Kinori M, Hodgson N, Zeid JL. Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1. Surv Ophthalmol. 2018 Jul-Aug;63(4):518-533.
  2. Abdolrahimzadeh B, Piraino DC, Albanese G, Cruciani F, Rahimi S. Neurofibromatosis: an update of ophthalmic characteristics and applications of optical coherence tomography. Clin Ophthalmol. 2016 May 13;10:851-60.
  3. Akinci A, Acaroglu G, Guven A, Degerliyurt A. Refractive errors in neurofibromatosis type 1 and type 2. Br J Ophthalmol. 2007 Jun;91(6):746-8. doi: 10.1136/bjo.2006.109082.
  4. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, Pancza P, Avery RA, Berman Y, Blakeley J, Babovic-Vuksanovic D, Cunha KS, Ferner R, Fisher MJ, Friedman JM, Gutmann DH, Kehrer-Sawatzki H, Korf BR, Mautner VF, Peltonen S, Rauen KA, Riccardi V, Schorry E, Stemmer-Rachamimov A, Stevenson DA, Tadini G, Ullrich NJ, Viskochil D, Wimmer K, Yohay K; International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC); Huson SM, Evans DG, Plotkin SR. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021 Aug;23(8):1506-1513.
  5. Thavikulwat AT, Edward DP, AlDarrab A, Vajaranant TS. Pathophysiology and management of glaucoma associated with phakomatoses. J Neurosci Res. 2019 Jan;97(1):57-69.
  6. Armstrong AE, Belzberg AJ, Crawford JR, Hirbe AC, Wang ZJ. Treatment decisions and the use of MEK inhibitors for children with neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. BMC Cancer. 2023 Jun 16;23(1):553.
  7. Avery RA, Katowitz JA, Fisher MJ, Heidary G, Dombi E, Packer RJ, Widemann BC; OPPN Working Group. Orbital/Periorbital Plexiform Neurofibromas in Children with Neurofibromatosis Type 1: Multidisciplinary Recommendations for Care. Ophthalmology. 2017 Jan;124(1):123-132.
  8. Ragge NK, Falk RE, Cohen WE, Murphree AL. Images of Lisch nodules across the spectrum. Eye (Lond). 1993;7 ( Pt 1):95-101.
  9. Lohkamp LN, Parkin P, Puran A, Bartels UK, Bouffet E, Tabori U, Rutka JT. Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1: A Multidisciplinary Entity, Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1. Front Surg. 2022 May 3;9:886697.
  10. Sellmer L, Farschtschi S, Marangoni M, Heran MKS, Birch P, Wenzel R, Mautner VF, Friedman JM. Serial MRIs provide novel insight into natural history of optic pathway gliomas in patients with neurofibromatosis 1. Orphanet J Rare Dis. 2018 Apr 23;13(1):62.

 

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Terapia gênica em humanos: começou uma nova era?

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Nesta semana recebi duas informações sobre resultados promissores de terapia gênica em seres humanos para três doenças genéticas até agora incuráveis.

A primeira informação veio no New England Journal of Medicine, mostrando o processo de cura de pessoas com anemia falciforme e talassemia (ver aqui artigo em inglês: “Benvindo à era da terapia gênica em medicina” ).

A outra informação foi enviada pela amiga Dra. Luciana Imaculada de Paula, uma reportagem do jornal Estado de Minas, mostrando a cura de um tipo de surdez hereditária com a terapia gênica (ver aqui o artigo em português ).

Além disso, a amiga Ieda Bussman informou que a ANVISA liberou recentemente o primeiro tratamento gênico para uma forma de hemofilia (ver aqui) e a Dra. Vanessa Waisberg informa que em oftalmologia a terapia genica também parece promissora para algumas doenças genéticas em especial a neuropatia óptica de Leber (ver aqui).

A reação natural de muitas pessoas é perguntar: e quando esta terapia estará disponível para pessoas com NF1 e Schwannomatoses?

Sou apenas aprendiz desse tipo de terapia, então quando surgiu o assunto pela primeira vez em nosso meio, pedi a uma especialista, Dra. Cinthia Vila Nova Santana, que nos explicasse o processo todo e respondesse à pergunta acima. Publicamos suas opiniões, que foram revisadas em 2021 (ver aqui).

Por enquanto, as respostas da Dra. Cinthia ainda me parecem satisfatórias para este novo momento de entusiasmo.

Dr Lor

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Estrabismo e NF1

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“Minha filha nasceu com muitas manchas café com leite e sardas debaixo dos braços e está com 2 anos de idade. Notamos que seu olho direito às vezes fica um pouco deslocado para o lado e ela acompanha a gente apenas com o olho esquerdo. Pode ser alguma coisa relacionada com a doença?” WST, de Belém do Pará.

Cara W, obrigado pela sua pergunta, pois ela pode ser útil para outras famílias. Pedi à Dra. Vanessa Waisberg para me ajudar a responder, pois ela é oftalmologista com experiência em neurofibromatoses. Veja nossa resposta.

Parece-nos que você está descrevendo dois critérios diagnósticos (manchas café com leite e efélides) que são suficientes para pensarmos que seu filho possui neurofibromatose do tipo 1 (VER AQUI OS OUTROS CRITÉRIOS ).

Além disso, você está nos informando sobre um possível estrabismo no olho direito de seu filho, e este pode ser um sintoma da presença de um tumor benigno que ocorre em cerca de 15% das crianças com NF1: o glioma óptico (ver aqui).

É importante definir o que está causando a baixa visão e o estrabismo no olho esquerdo do seu filho. A causa pode ou não estar associada a NF1 e pode variar desde um erro refracional (presença de grau que pode ser corrigido com uso de óculos e tampão) até mesmo uma lesão intraocular que necessite de tratamento o quanto antes. Neste caso, o diagnóstico poderia ser de um glioma óptico, que seria confirmado com ressonância magnética.

O ideal é levar seu filho para fazer uma consulta com um oftalmologista para tentar definir a causa e o tratamento do estrabismo e da baixa visão relatadas.

Se ele possuir realmente o glioma óptico, teríamos o terceiro critério para o diagnóstico de NF1 com segurança.

O estrabismo pode estar relacionado com a NF1. Um estudo científico com crianças com NF1 foi publicado no ano passado e ele mostrou que a presença de estrabismo é mais frequente em crianças com NF1 do que em outras crianças sem a doença ((VER AQUI O ARTIGO COMPLETO – EM INGLÊS )

Além disso, os cientistas observaram que o estrabismo é mais presente em crianças com glioma óptico do que nas demais sem glioma óptico.

Foi um estudo realizado com 198 crianças com NF1 (109 meninos e 121 meninas) e o estrabismo estava presente em 15% destas crianças. Elas realizaram estudos de imagem do cérebro (ressonância magnética e tomografia), cujo resultado foi normal em 61% delas.

As demais (39%) possuíam glioma óptico e a idade de diagnóstico do tumor foi em torno de 6 anos de idade (apesar de muitos cientistas pensarem que os gliomas ópticos estão presentes desde o início da vida). Elas foram acompanhadas clinicamente por cerca de 5 anos.

O estrabismo foi mais frequente (27%) nas crianças com NF1 e glioma óptico do que nas crianças com NF1 sem glioma óptico (7%) e a probabilidade de isto ser um achado casual foi menor do uma chance em mil.

O estrabismo sensorial (57%) foi encontrado apenas em crianças com glioma óptico. O estrabismo sensorial se refere ao estrabismo decorrente da baixa acuidade visual em um ou ambos os olhos (VER AQUI SOBRE ESTRABISMO SENSORIAL )

Portanto, uma forte associação foi encontrada entre estrabismo e glioma óptico (uma pessoa com estrabismo e NF1 terá cerca de 4 vezes mais chance de possuir glioma óptico do que outra com NF1 sem estrabismo).

A direção do estrabismo (lateral ou medial) não foi diferente entre as crianças com ou sem glioma óptico.

É importante notar que apenas 5 das crianças com estrabismo (3 delas com glioma) precisaram de cirurgia para o alinhamento dos olhos.

Em conclusão, o glioma óptico nas crianças com NF1 está associado a um risco maior de estrabismo sensorial.

Portanto, este é mais um sinal clínico que merece nossa atenção durante as avaliações  oftalmológicas das crianças com NF1.

 

 

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Três novas mutações para o gene NF2 descobertas no nosso Centro de Referência em NF

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Acaba de ser publicado (15/5/19) numa das melhores revistas científicas internacionais de oftalmologia o trabalho realizado pela Dra. Vanessa Waisberg e colaboradores no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Dra. Vanessa Waisberg e seus colaboradores descreveram três novas mutações que atingem o gene NF2 no cromossomo 22, as quais levam à manifestação clínica da neurofibromatose do tipo 2 (tumores no nervo vestibular, catarata juvenil, tumores cerebrais e outras complicações).

No artigo científico também são descritas as alterações oculares observadas no exame oftalmológico e na tomografia de coerência óptica das pessoas com NF2 que foram voluntárias na pesquisa. Além disso, análises das alterações moleculares (bioquímicas e genéticas) foram descritas.

Os resultados apresentados aumentam o conhecimento internacional sobre a neurofibromatose do tipo 2 e devem beneficiar o diagnóstico e orientar o tratamento de pessoas com NF2 em todo o mundo. A cada novo conhecimento construído, damos mais um passo em direção à cura futura da doença.

O artigo (em inglês) tem o título: “Alterações oculares, achados moleculares e três novas mutações patológicas numa série de pacientes com NF2”. Os autores são Vanessa Waisberg, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Márcio Bittar Nehemy, Luciana Bastos-Rodrigues e Débora Marques de Miranda. A revista científica é a Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (endereço eletrônico https://doi.org/10.1007/s00417-019-04348-5 ).

O estudo foi feito como parte do doutorado da Dra. Vanessa Waisberg e só foi possível ser realizado por causa da estrutura PÚBLICA da Universidade Federal de Minas Gerais e com os recursos financeiros PÚBLICOS fornecidos pelo CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento da Pesquisa e Tecnologia) no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas (PÚBLICO) dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) (PÚBLICO).

Quem disse que nossas universidades públicas não produzem conhecimento?

Se  desejar ver o artigo completo em inglês clique aqui https://rdcu.be/bCncE

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A importância do exame oftalmológico nas neurofibromatoses

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Dra. Vanessa Waisberg recebendo o Prêmio Varilux pelo seu trabalho científico.

A médica e oftalmologista Vanessa Waisberg apresentou sua tese de doutorado, e foi aprovada por unanimidade, no dia 1 de fevereiro de 2019, no Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

O título de seu estudo foi: “Alterações genéticas e oftalmológicas na neurofibromatose do tipo 2” e a banca examinadora foi formada por seis professores com doutorado em oftalmologia, genética, clínica médica e medicina molecular. Foram eles, a orientadora Débora Marques de Miranda (orientadora), Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (co-orientador), Márcio Bittar Nehemy (co-orientador), Daniel Vitor de Vasconcelos Santos, Galton Carvalho Vasconcelos, Juliana Garcia Carneiro, Antônio Marcos Alvim Soares Junior e teve como suplente Marco Aurélio Romano.

A Dra. Vanessa Waisberg mostrou que o exame oftalmológico especializado utilizando a tomografia de coerência óptica permitiu a identificação de sinais específicos nos olhos das pessoas com NF2. Estes sinais foram correlacionados com as alterações genéticas encontradas no exame do DNA e esta associação permitiu uma melhor definição do diagnóstico e orientação do prognóstico da doença em cada pessoa examinada. Além disso, o estudo apresentou três novas mutações patológicas do gene NF2 que ainda não haviam sido descritas.

Parte dos resultados já foram comentados neste site da AMANF (VER AQUI) e publicados numa das melhores revistas mundiais de Oftalmologia (artigo em inglês VER AQUI ). Além disso, foram apresentados e citados no Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses realizado em Paris em novembro de 2018 e receberam o principal prêmio para trabalhos científicos em Oftalmologia, o Prêmio Varilux (reportagem do Jornal Brasileiro de Oftalmologia: VER AQUI). O restante dos resultados deve ser publicado em breve.

Durante a defesa da sua pesquisa, os resultados da Dra. Vanessa Waisberg foram comentados por todos os membros da banca, que elogiaram o seu trabalho e fizeram sugestões e críticas importantes que serão incorporadas ao texto final a ser impresso para o banco de teses de doutorado da UFMG.

É importante lembrar que a Dra. Vanessa realizou a defesa de sua tese com clareza, boa disposição e bom humor, considerando que ela está esperando seu segundo filho para os próximos dias. Desejamos toda a felicidade para ela e sua família e estamos esperando seu retorno ao trabalho após a merecida licença maternidade.

Para finalizar, durante a banca, li a carta abaixo.

 

Empatia, Ética e Emoção

Sinto-me honrado por participar deste grupo de cientistas que avaliam o estudo da Dra. Vanessa Waisberg sobre alterações oculares e genéticas em pessoas com Neurofibromatose do tipo 2 (NF2).

Enquanto ela desenvolvia sua pesquisa nestes últimos anos, como co-orientador do seu doutorado, pude observar sua grande capacidade profissional como médica e oftalmologista e suas exemplares qualidades pessoais.

Uma banca de doutorado tem por meta avaliar diversas habilidades da doutoranda, muito além das virtudes científicas da pesquisa realizada. A originalidade, a adequação dos métodos, a confiabilidade dos resultados, a pertinência da discussão e o impacto do conhecimento gerado devem ser objeto de apreciação da banca. No entanto, este papel da análise do estudo realizado durante o doutorado muitas vezes vem sendo realizado pelas revistas científicas, permitindo que a banca possa se dedicar à avaliação das outras qualidades da doutoranda.

Devo, então, examinar alguns critérios que indicam a plena capacidade da Dra. Vanessa Waisberg para receber o título de Doutora, o qual significa que ela estará habilitada para realizar pesquisas científicas de forma autônoma assim como ensinar ciência. É esta capacitação da Dra. Vanessa Waisberg que desejo comentar.

Observei o compromisso da Dra. Vanessa Waisberg com a busca pela verdade científica enquanto reuníamos pessoas voluntárias acometidas pela NF2, as quais foram submetidas a avaliações clínicas, oftalmológicas e genéticas que resultaram em novas informações relevantes e inéditas para o cuidado médico com portadores de NF2 e suas famílias. 

Informações cientificamente obtidas são fundamentais numa época em vivemos, na qual a verdade vem sendo relativizada, numa onda anti-civilizatória patrocinada por líderes populistas em várias partes do mundo. Enfrentamos hoje uma cultura demagógica na qual as versões pessoais e subjetivas, construídas pelas paixões políticas, alcançam o mesmo valor que a opinião construída por especialistas a partir de fatos e pesquisas.

Informações científicas verdadeiras deveriam constituir a maior riqueza contemporânea, pois são a única alternativa para que a humanidade resolver suas questões de sobrevivência num planeta ameaçado pelo aquecimento global e pela desigualdade econômica.

Foi em busca de informação científica que a Dra. Vanessa Waisberg utilizou tecnologia de ponta na oftalmologia e na genética para estudar as pessoas com NF2. Sua contribuição passa a integrar a enorme quantidade de dados científicos que são disponibilizados mundialmente a cada dia.

Informações em grande escala, os chamados big data, permitem a construção de sistemas de inteligência artificial, um recurso tecnológico em expansão, que pode ajudar a medicina a enfrentar as doenças, em especial aquelas mais de cinco mil doenças raras, entre elas a NF2.

A inteligência artificial já permite à medicina aumentar sua precisão nos diagnósticos e a descoberta de novos tratamentos. Alguns sistemas de inteligência artificial já superam seres humanos no diagnóstico e algoritmos para tratamento de muitas doenças.

No entanto, apesar do enorme potencial da inteligência artificial, como aprendi com o cientista da computação Juliano Viana, ela não pode, pelo menos por enquanto, superar o ser humano em três campos: da empatia, da ética e da emoção. São justamente estes três aspectos que desejo relembrar do convívio no trabalho com a da Dra. Vanessa Waisberg.

Primeiro, mesmo sabendo que a NF2 é uma doença rara, Dra. Vanessa Waisberg demonstrou empatia para com a questão científica de grande importância para as pessoas e suas famílias com a doença, que é saber se podemos melhorar nossa capacidade diagnóstica e prognóstica da NF2. Ela abraçou a pergunta com entusiasmo e se dedicou a inúmeras horas de estudo numa revisão extensa da literatura. Seu esforço resultou num método de pesquisa que respondeu afirmativamente, sim, podemos aumentar a segurança do diagnóstico e orientar melhor o tratamento e o prognóstico.

Na condução de sua pesquisa, a Dra. Vanessa Waisberg se pautou pela ética, refletindo cuidadosamente a cada passo sobre as consequências de seus atos como médica e cientista. Se estamos diante do resultado de um exame genético de uma pessoa, quantos desdobramentos de nossa informação sobre sua vida podemos prever? Posso testemunhar que a Dra. Vanessa agiu com todo o cuidado necessário numa pesquisa envolvendo informações genéticas.

Finalmente, acompanhei a emoção da Dra. Vanessa Waisberg diante das pessoas com NF2, tanto na coleta dos dados quanto na entrega dos resultados, quando irradiava discretamente sua felicidade com os resultados com melhor prognóstico e visivelmente se comovia solidária com os casos mais graves. Sua solidariedade traduziu-se também no compromisso ético de dar continuidade ao pronto acompanhamento oftalmológico gratuito para as pessoas com NF2 que se voluntariaram para a sua pesquisa.

Portanto, em conclusão, é com enorme alegria que reconheço na Dra. Vanessa Waisberg todas as qualidades necessárias, acadêmicas, científicas, éticas e humanitárias, para seu título de Doutora.

Parabéns e longa vida dedicada à construção da Ciência.

LOR

Fevereiro de 2019

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Notícia: Tomografia de Coerência Óptica na Neurofibromatose do Tipo 2 – está disponível o artigo científico da Dra. Vanessa Waisberg

Estou muito feliz com a publicação do excelente artigo da oftalmologista Vanessa Waisberg sobre a utilidade da Tomografia de Coerência Óptica na Neurofibromatose do Tipo 2. 


O artigo em inglês já está disponível (basta clicar aqui AQUI ), mas já comentei seus resultados em português, neste blog (clicar AQUI ). 

Vale a pena conferir.
Bom final de semana para vocês.
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Notícia importante – Estudo sobre neurofibromatose conquista o maior prêmio da oftalmologia brasileira!

Foi com grande satisfação que recebemos ontem a comunicação da comissão julgadora do Prêmio Varilux de Oftalmologia dizendo que a Dra. Vanessa Waisberg conquistou o primeiro lugar na categoria Sênior seu estudo sobre a tomografia de coerência óptica na neurofibromatose do tipo 2.

O Prêmio Varilux de Oftalmologia é promovido há muitos anos pela Sociedade Brasileira de Oftalmologia e tem o objetivo de fomentar pesquisas no setor oftalmológico que tragam benefícios à população. 

As premiações são divididas em três categorias: Master, Sênior e Incentivo à Pesquisa Clínica-Refração. A Dra. Vanessa Waisberg concorreu na 44ª edição e receberá seu prêmio durante a cerimônia de abertura do próximo Congresso Nacional da Sociedade Brasileira de Oftalmologia.

O estudo da Dra. Vanessa Waisberg foi realizado numa parceria entre o Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular e o Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas, ambos da Universidade Federal de Minas Gerais, sob a orientação da Dra. Débora Marques de Miranda e do Dr. Márcio Bittar Nehemy.

Este estudo e seu merecido prêmio foram possíveis porque várias pessoas com Neurofibromatose do tipo 2 dispuseram-se a colaborar e tornaram-se voluntárias no mestrado da Dra. Vanessa Waisberg.

Já comentei neste blog os resultados (VER AQUI) que a Dra. Vanessa Waisberg obteve, e como eles já estão nos ajudando a cuidar melhor das pessoas com NF2.

Sabemos que a tomografia de coerência óptica também é muito útil na NF1 e esperamos que no seu doutorado a Dra. Vanessa Waisberg dê continuidade à sua pesquisa estudando outras pessoas com neurofibromatoses.

Parabéns, Dra. Vanessa Waisberg: seu conhecimento médico, dedicação aos pacientes e criatividade científica foram reconhecidos pela comunidade oftalmológica brasileira.

Nós, do Centro de Referência em Neurofibromatoses, ficamos honrados pela sua participação em nossos trabalhos.

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Um exame oftalmológico útil para as pessoas com NF1 e NF2

No início de 2016, a oftalmologista Vanessa Waisberg concluiu sua pesquisa e foi aprovada na defesa de sua Dissertação de Mestrado no Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Vanessa estudou nove pessoas com neurofibromatose do tipo 2 (e algumas com NF1) utilizando um equipamento relativamente novo chamado Tomografia de Coerência Óptica da Retina (em inglês OCT). A OCT utiliza luz no espectro do infravermelho para produzir imagens em três dimensões da retina, com definição menor do que 10 mícrones.

Este estudo da Vanessa foi o que examinou o maior número de pessoas com NF2, até o momento, utilizando esta nova técnica, e ela contou com a segura orientação da professora Débora Marques de Miranda e do professor Márcio Bittar Nehemy, além da colaboração da Dra. Maria Frasson, Dr. Yehuda Waisberg e minha.

Já se sabia que as pessoas com NF2, além dos tumores no nervo vestibular (schwannomas) e no cérebro (meningiomas), podem apresentar alterações oculares, como a chamada catarata juvenil (opacidades das camadas posterior subcapsular ou capsular do cristalino), pigmentação da retina, hamartomas da retina e membrana epirretiniana, além de estrabismo paralítico e meningiomas do nervo óptico.

No entanto, Vanessa demonstrou a presença de uma alteração muito típica da NF2, um espessamento da retina (membrana epirretiniana) em forma de chama de vela (ver indicação da seta na figura na tela da ilustração).

Comparando os casos de diagnóstico ou de aparecimento dos sintomas antes dos 20 anos de idade com aqueles de diagnóstico ou sintomas depois dos 20 anos de idade, Vanessa concluiu que o espessamento da retina pode ajudar os médicos e a família a conhecerem o prognóstico da NF2, permitindo distinguir os casos de evolução mais rápida e precoce dos outros de evolução mais lenta.

A OCT é um exame relativamente simples, rápido e feito de forma não invasiva, e que pode ser aplicado em crianças pequenas sem necessidade de sedação, portanto, pode ser muito útil em casos de suspeita de NF2 em algum parente de primeiro grau, como filhos, filhas e irmãos, os quais podem ser esclarecidos com a realização deste exame complementar.

Durante seu estudo, Vanessa examinou diversas pessoas também com NF1 e realizou nelas a tomografia de coerência óptica. Suas observações oftalmológicas ajudaram-me na condução de diversos casos com gliomas ópticos e outros problemas oftalmológicos relacionados tanto com a NF1 quanto com a NF2.

Minha impressão é que a tomografia de coerência óptica deve ser realizada em todas as pessoas com NF2 e seus familiares de primeiro grau que desejarem obter mais informações sobre sua doença, para assim poderem acompanhar de forma mais segura a sua evolução, orientar o momento de cirurgias e realizar o aconselhamento genético.

Além disso, é possível que num futuro breve as informações sobre a retina das pessoas com NF1 também venham a ser úteis no seu acompanhamento clínico.

Parabéns, Dra. Vanessa Waisberg, pelo seu trabalho inovador, conduzido de forma ética, cuidadosa, dedicada e com grande envolvimento afetivo com as pessoas com NF1 e NF2.

Depois de ler este post, Dra. Vanessa comentou:


“Acho interessante acrescentar que a OCT tem se mostrado uma ferramenta útil para acompanhar a evolução de gliomas ópticos através da medida da espessura da camada de fibras nervosas da retina; e que a OCT pode ajudar no diagnóstico de pacientes com NF1 através da identificação de nódulos de coróide. Parece que estes nódulos estão presentes em uma grande porcentagens de pacientes com NF1 (em um estudo que avaliou 95 pacientes com NF1, os nódulos estavam presentes em 82% dos pacientes com NF1 e apenas em 7 % dos controles). Os autores sugerem que os nódulos de coróide sejam considerados um novo critério diagnóstico (para NF1). A importância da OCT atualmente está mais estabelecida para pacientes com NF1 do que pacientes com NF2 já que os estudos com NF2 envolvem um número muito pequeno de pacientes. Será muito interessante fazer a correlação fenótipo-genótipo dos achado na OCT em pacientes com NF1.”
Diante disso, refiz o título do post. Obrigado Vanessa.






Se você tem NF1, já mediu sua pressão arterial este ano?
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