Em outubro de 2026, em São Paulo, o estudante de biomedicina da UNISINOS Daniel Maier dos Santos (foto acima), durante o 8° Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil, apresentou os resultados do estudo que seu grupo (*) realizou com inteligência artificial sobre possíveis marcadores genéticos na NF1. Daniel escreveu um resumo sobre seu trabalho, que […]
Pergunta de M.P.S. de Macapá: “Tenho sentido crises de ansiedade, meu coração dispara, fico suando, com dor de cabeça e a pressão chega em 17. Tenho 25 anos, nasci com NF1 e isto está acontecendo há uns dois anos. O que pode ser?”. Cara M., obrigado pela sua pergunta, pois ela toca num assunto […]
Até recentemente a relação entre os cânceres de pele e a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) não era bem compreendida, mas dois estudos realizados em universidades da Califórnia (ver aqui e aqui ) mostraram que cânceres de pele são mais frequentes nas pessoas com NF1 do que na população em geral (ver conclusões abaixo). […]
Será que Aninha escolheu não prestar atenção na aula e sair mal na prova? Ela escolheu ter TDAH, que atrapalha seu aprendizado? Ela escolheu ter nascido com neurofibromatose, que causa o TDAH e outras dificuldades? Seus pais escolheram o espermatozoide (ou o óvulo) que tinha uma mutação no gene NF1, que causou a neurofibromatose […]
Bruno Rebouças Tamassia faleceu há 3 dias, aos 49 anos, depois de toda uma vida superando as dificuldades causadas pela Schwannomatose relacionada ao gene NF2. Sua história é comovente e estimulante, e foi contada por ele em seu livro de memórias “A vida no presente – memórias de um paciente de neurofibromatose”. Bruno foi uma […]
Pergunta da R.R. do Rio de Janeiro: “Meu filho tem 7 anos, tem NF1 e é o menor da turma e o endocrinologista pediu a dosagem do hormônio e veio 6 ng/mL. Então ele indicou hormônio do crescimento. Fora isso, meu menino está bem. Devemos usar?” Cara R., obrigado pela sua pergunta, pois muitas famílias […]
Por menores que sejam os novos conhecimentos científicos, eles nos ajudam um pouco mais a cuidar das pessoas com NF1 e Schwannomatoses! O último encontro internacional do CTF (Children’s Tumor Foundation) ocorreu nos últimos dias em Denver, no Colorado, com a participação de médicas, médicos e cientistas de várias partes do mundo, inclusive do […]
Recebemos nesta semana um artigo científico que procurou saber se os inibidores MEK, como selumetinibe e mirdametinibe, podem ser úteis ou não no tratamento de gliomas ópticos sintomáticos em crianças com NF1. Vejamos o estudo. Título: Selumetinibe como terapia-alvo em gliomas pediátricos progressivos de baixo grau – Série de casos (pLGG) (ver aqui artigo completo […]
Sabemos que a experiência de receber o diagnóstico de NF1 frequentemente é um momento difícil para a maioria das pessoas e das famílias. Geralmente representa um ponto de virada na vida, que molda a identidade pessoal, os relacionamentos e a percepção do próprio corpo. No entanto, pouco se sabe sobre como as pessoas interpretam e […]
Ontem (24/5/2026), durante nosso Seminário Anual sobre Novos Conhecimentos em Neurofibromatoses, realizado na Faculdade de Medicina da UFMG, o Dr. Bruno Cézar Lage Cota foi homenageado pela AMANF com o Troféu Mônica Bueno, oferecido às pessoas que contribuem para o conhecimento, atendimento, acolhimento e qualidade de vida das pessoas com Neurofibromatoses (NF1 e Schwannomatoses). […]