Amigas e amigos da AMANF
Estamos preparando nossa reunião anual no ia 19/12 às 16 horas.
Uma pessoa com neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e deficiente auditiva manifestou o desejo de participar de nossa reunião, mas ela precisa de intérprete de libras para compreender e participar daquilo que estivermos conversando.
Alguém conhece alguém que possa nos ajudar neste sentido?
Abraços,
Dr Lor
Amigas e amigos da AMANF,
Vamos realizar uma reunião virtual no dia 19 de dezembro de 2020 das 16 horas até as 18 horas.
Esperamos você e sua família!
Vamos relatar as últimas novidades do Congresso Europeu sobre Neurofibromatoses (que ocorrerá entre os dias 10 e 12 de dezembro).
Vamos ouvir os depoimentos das pessoas com neurofibromatoses que estão enfrentando a Pandemia de COVID-19.
Como está sua vida?
O que a AMANF pode fazer para melhorar?
Traga suas ideias e venha dar um abraço virtual, na esperança de que estaremos fisicamente juntos no próximo ano!
Quem desejar participar, mande uma mensagem:
por e-mail rodrigues.loc@gmail.com
ou
WhatsApp no grupo da AMANF
Enviaremos o link para o encontro no dia.
Abraços,
Dr. Lor
Presidente da AMANF
Amigas e amigos da AMANF, leitoras e leitores desta nossa página.
Sim, muitas pessoas estão tristes com os milhares de mortes pela COVID e cansadas do longo tempo de isolamento com a pandemia.
É cada dia mais difícil mantermos os comportamentos necessários para reduzir o espalhamento da doença: evitar aglomerações, manter distanciamento, usar máscaras e testar as pessoas com sinais e sintomas da COVID.
Para piorar a situação, o mundo vive uma segunda onda, dando a impressão de que jamais sairemos desta agonia.
E nossas famílias com neurofibromatose ainda carregam as incertezas e complicações da própria doença, sem sabermos se somos mais ou menos vulneráveis à COVID.
No entanto, haveremos de superar esta tragédia mundial, com cicatrizes, mas fortalecidos pelo longo aprendizado ao qual estamos sendo submetidos.
Já passamos por momentos difíceis, como epidemias, guerras e crises econômicas, das quais a humanidade se recuperou com novos conhecimentos e mudanças sociais importantes. É só lembrar como o mundo vivia há cem anos, quando, por exemplo, o racismo era a lei, as mulheres não votavam, o planeta era dividido em colônias e as ditaduras dominavam a maior parte da população. Muita coisa vem mudando para melhor.
E nesta pandemia já há sinais positivos importantes.
Algumas vacinas já estão quase prontas, aprendemos a cuidar melhor de quem adoece com a COVID, a economia está se ajustando às novas necessidades e alguns políticos cínicos e cruéis, que negam a ciência e causam mais mortes, estão sendo desmascarados.
Da nossa parte, o isolamento social nos fez desenvolver as consultas médicas por meio de videoconferência, o que aumentou o acesso de muitas famílias, que vivem em regiões distantes e em outros países, para serem atendidas em nosso Centro de Referência do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Agora, temos atendimento virtual e presencial.
Nossa equipe de profissionais da saúde passou a se reunir semanalmente por meio de videoconferências muito construtivas, inclusive com convidados nacionais e internacionais, e assim retomamos os estudos e os projetos de pesquisa.
Mas as festas deste fim de ano ainda serão marcadas pelo medo e restrições da pandemia, pela saudade de milhares de pessoas amigas e parentes vítimas da COVID, pelo pesadelo de milhões de desempregados e pela ameaça de uma crise climática.
A minha esperança é de que a pandemia esteja nos ensinando que, neste vasto e complexo mundo, cada vez dependemos mais uns dos outros.
Por isso, precisamos construir uma sociedade solidária capaz de usar o conhecimento científico para evitar novas epidemias, reduzir o desemprego e proteger o ambiente.
Um outro mundo é possível. Depende de nós.
Dr LOR
Presidente da Amanf
Amigas e amigos da AMANF,
Recebemos um convite da psicóloga Sílvia Cristina Marceliano Hallberg (ver seu currículo aqui: http://lattes.cnpq.br/9317337152593143), pesquisadora do Grupo de Estudo, Aplicação e Pesquisa em Avaliação Psicológica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul para participarmos de uma pesquisa importante para todas as pessoas com neurofibromatoses.
O grupo da Dra. Sílvia está realizando uma pesquisa para adaptação para o Brasil de um instrumento internacional que avalia o comportamento adaptativo de crianças e adolescentes. Este comportamento adaptativo se refere à eficiência com que uma pessoa toma conta de si e a se relaciona com os outros em sua vida diária.
Esse instrumento científico pode auxiliar o diagnóstico e a intervenção em Neurofibromatose, Deficiência Intelectual, Transtornos de Aprendizagem, entre outras condições.
Neste momento, a pesquisadora e seu grupo estão entrevistando pais de crianças e adolescentes (entre 4 e 21 anos de idade) cujos filhos possuam diagnóstico de Neurofibromatose e/ou Deficiência Intelectual.
A entrevista dura, no máximo, 30 minutos e é realizada via chamada de vídeo pelo WhatsApp.
Os pais interessados em colaborar com este estudo devem confirmar sua participação através do preenchimento de um formulário eletrônico (ver link abaixo).
Após o preenchimento desse formulário, a pesquisadora entrará em contato com os pais para agendar o dia e horário da entrevista.
Creio que podemos participar desta pesquisa para contribuirmos com o aprimoramento do conhecimento científico sobre a Neurofibromatose e a Deficiência Intelectual no Brasil.
Quem puder, por favor, contate o grupo neste link: https://forms.gle/apfNpCdGXwpE7tqp7
Mais informações sobre a pesquisa
Título:
Adaptação transcultural para o português brasileiro, evidências de validade e estimativa de fidedignidade da Diagnostic Adaptive Behavior Scale (DABS)
Coordenação:
Professora Dra. Denise Ruschel Bandeira – UFRGSgeapap@ufrgs.br http://www.ufrgs.br/geapap/
Colaboradores:
Adriana Martino Schütz Lopes – UFRGSams_lopes@hotmail.com (51) 9915-212-93
Sílvia Cristina Marceliano Hallberg – UFRGShallberg.scm@gmail.com (51) 99336-81-62
Projeto Aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (Instituto de Psicologia – UFRGS): CAAE de número 14409919.9.0000.5334
Mais informações:
(51) 99336-81-62
geapap@ufrgs.br
hallberg.scm@gmail.com
ou
(51) 99152-12-93
ams_lopes@hotmail.com
É COM GRANDE SATISFAÇÃO que comunicamos o retorno dos atendimentos do Dr. Bruno Cezar Lage Cota no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.
Esta é uma conquista importante de mais de 7 mil pessoas que apoiaram o retorno dos atendimentos do Dr. Bruno, através da assinatura da petição online (VER AQUI ) criada pela querida Josiane (a Josi mãe do Pedro), a quem destinamos um agradecimento especial.
Os atendimentos começaram nesta semana e se darão de modo adequado a todas as normas e recomendações determinadas pelas autoridades de saúde, no que diz respeito à pandemia da COVID-19.
Sendo assim, serão priorizados, inicialmente, os atendimentos dos pacientes com manifestações ou complicações mais graves das neurofibromatoses.
As consultas serão feitas de modo presencial nas quartas-feiras pela manhã.
O agendamento da consulta pode ser feito via ligação telefônica, no número (31)3307-9560, todos os dias da semana (ligar a partir das 10 horas).
Para as pessoas que residem em localidades distantes de Belo Horizonte ou para aqueles que possuem alguma outra restrição para a consulta presencial, continua a opção de atendimento por por videoconferência, com o Dr. Lor ou com o Dr. Nilton.
Veja abaixo como fazer para agendar a consulta online.
É simples: você pode agendar pelo WhatsApp nos números:
(31) 99978 9545 – Dr. Nilton
(31) 99971 0622 – Dr. Lor
Para confirmar o agendamento, você faz um depósito da conta da AMANF no valor que desejar acima de 100 reais.
BANCO CREDICON
Nome: AMANF ASSOCIAÇÃO MINEIRA DE APOIO AOS PORTADORES D
Banco:756
Agência: 4027
Conta Corrente: 20261001 dígito 2
CNPJ: 05.629.505/0001-33
Aí, nós ligamos no momento agendado.
Conversaremos pelo tempo necessário para orientar você e sua família.
A equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC-UFMG está preparando uma opinião bem estruturada sobre o medicamento selumetinibe. Enquanto isso, as informações abaixo são importantes para compreendermos melhor a questão do tratamento dos neurofibromas plexiformes.
Para começar, precisamos lembrar a definição de neurofibromas plexiformes: são tumores benignos, geralmente congênitos (já estão presentes na criança dentro do útero), formados em vários feixes de nervos e que às vezes se estendem a outros órgãos ou tecidos ao redor.
Geralmente, os neurofibromas plexiformes apresentam mais de 3 cm de diâmetro, enquanto os neurofibromas cutâneos raramente atingem 3 cm de tamanho.
Eles podem surgir e se tornarem visíveis na cabeça, pescoço, tronco ou extremidades (braços e pernas), ou ainda se formarem profundamente nessas mesmas regiões sem serem visíveis.
Em 100 pessoas com NF1, cerca de 50 delas apresentam neurofibromas plexiformes, sendo metade (25) do tipo difuso (que são macios, pouco definidos e de formas irregulares) e metade (25) do tipo nodular (firmes, bem definidos e de forma ovalada) (ver figura acima).
Uma mesma pessoa pode apresentar ambos os tipos de neurofibromas.
Para dizer se um medicamento é eficiente ou não para tratar os neurofibromas, temos que saber como os neurofibromas se comportam sem qualquer tratamento.
Isto se chama história natural dos neurofibromas: como aparecem, como crescem, quais os sintomas e problemas que produzem.
Hoje vamos procurar entender algumas perguntas sobre a história natural do tamanho dos neurofibromas plexiformes (não discutiremos hoje os sintomas e complicações).
Consideramos que um neurofibroma está em crescimento quando ele aumenta em volume mais do que a taxa normal de crescimento corporal da criança.
Então, nossas perguntas são:
Um estudo muito interessante sobre algumas destas questões foi publicado em março de 2020 pela Dra. Srivandana Akshintala em colaboração com o grupo da pesquisadora norte-americana Brigitte Widemann (o mesmo grupo que testou o selumetinibe e cujos resultados serviram de base para a aprovação do medicamento pela FDA nos Estados Unidos).
Uma tradução adaptada do título deste estudo pode ser: “Avaliação do crescimento dos neurofibromas plexiformes nodulares e difusos ao longo dos anos, em crianças e adultos jovens com NF1.” (trabalho completo em inglês VER AQUI )
As ideias para este estudo surgiram há cerca de 15 anos e, entre 2008 e 2015, 138 pessoas com NF1 e neurofibromas plexiformes inscreveram-se como voluntárias e foram acompanhadas por cerca de 6 anos, com avaliações clínicas periódicas e medidas do volume dos tumores por ressonância magnética. Ao final, os dados de 122 pessoas puderam ser analisados.
Os resultados do estudo da Dra. Akshintala permitiram responder a algumas das perguntas que mencionamos acima.
No entanto, precisamos lembrar que estes casos podem não representar a população com NF1 como um todo, pois podem ter sido selecionados os casos mais graves.
Os neurofibromas plexiformes difusos são diagnosticados precocemente na infância (primeira ressonância em geral é realizada em torno dos 8 anos) e os neurofibromas plexiformes nodulares são diagnosticados geralmente mais tarde (primeira ressonância em torno dos 15 anos).
Nossa compreensão atual é de que há grande variabilidade no comportamento dos neurofibromas plexiformes.
Há neurofibromas plexiformes que apresentam fases de crescimento e fases de estabilidade e alguns podem regredir em tamanho sem qualquer tratamento.
Neste estudo da Dra. Akshintala e colaboradores, a maioria dos tumores cresceu em algum momento (ou seja, aumentaram de volume mais do que a taxa normal de crescimento corporal da criança) durante o período de observação.
Em 85 de cada 100 plexiformes difusos houve crescimento ou fases de crescimento e em 76 em cada 100 plexiformes nodulares também houve fases de crescimento durante o estudo.
Ou seja, a maioria dos neurofibromas plexiformes em crianças e adolescentes apresenta fases de crescimento.
Interessante foi saber que em 47 dos 113 neurofibromas plexiformes difusos, o volume final foi menor do que o volume máximo durante o estudo. Ou seja, cerca de 40 em cada 100 tumores ou não cresceram ou até reduziram seu volume, sem tratamento.
Em 10 destes 47 plexiformes difusos (ou seja 1 em cada 4) que não cresceram ou reduziram, houve redução espontânea confirmada, ou seja, o volume final foi menor do que o inicial.
Entre os plexiformes nodulares, a redução espontânea também ocorreu.
Em 12 de 81 plexiformes nodulares, o volume final foi menor do que o volume máximo durante o estudo. Ou seja, cerca de 15 em cada 100 tumores cresceram e depois reduziram seu volume sem tratamento.
Em 7 destes 12 plexiformes nodulares (ou seja 1 em cada 2), houve redução espontânea confirmada, ou seja, o volume final foi menor do que o inicial.
Assim, cerca de 1 em cada 10 neurofibromas plexiformes apresentaram alguma redução espontânea e outros 3 em cada 10 não apresentaram crescimento importante ao final do estudo.
Em conclusão, diante de uma criança ou adolescente com neurofibromas plexiformes, podemos suspeitar que haverá fases de crescimento do tumor, mas não podemos afirmar com certeza o que irá acontecer nos próximos 3 anos.
A taxa de crescimento varia muito entre duas pessoas com NF1 e entre dois plexiformes na mesma pessoa, mas cada tumor apresenta uma certa constância de crescimento na mesma pessoa.
Além disso, a taxa média de crescimento foi muito diferente entre nodulares e difusos: os plexiformes difusos cresceram 19% ao ano e os plexiformes nodulares cresceram 44% ao ano.
A idade, sim, pois as maiores taxas de crescimento dos plexiformes difusos ocorrem na infância, antes dos 5 anos de idade.
Já os neurofibromas nodulares não dependem muito da idade, mas parecem crescer mais a partir da adolescência.
Não foram percebidos efeitos importantes do sexo nem houve diferença entre brancos e não-brancos na taxa de crescimento dos plexiformes.
Conclusão
Este estudo trouxe algumas informações sobre a evolução dos neurofibromas plexiformes:
Estas informações são muito importantes na avaliação do impacto do selumetinibe sobre estes tumores. Em breve, divulgaremos mais sobre esta questão.
Observação: o Dr. Vincent Riccardi tem proposto há muitos anos uma distinção entre os neurofibromas difusos (chamados de epineurais) e os neurofibromas nodulares (chamados de perineurais), os quais possuem origens embriológicas distintas, diferentes momentos de crescimento, diferentes padrões vasculares e possíveis diferenças nas barreiras teciduais à perfusão de medicamentos ( VER AQUI ).
As crianças e adolescentes precisam conviver com outras de sua idade para desenvolverem o seu potencial humano. Precisam se socializar enfrentando as dificuldades naturais que surgem numa turma de pessoas diferentes.
Conviver com pessoas diferentes é bom para todos: para a criança com deficiência e para as crianças sem deficiência.
Ambas crescem como seres humanos.
Já comentamos o benefício do convívio em ambiente escolar com diversidade de capacidades de aprendizado ( VER AQUI E AQUI )
Ver também um excelente texto da Professora Adriana Venuto sobre esta questão VER AQUI
Mas, que triste notícia!
Infelizmente, na semana passada, o presidente Jair Bolsonaro baixou um decreto que incentiva a criação de “salas e escolas especiais para crianças com deficiências, transtornos globais do desenvolvimento, como o autismo, e superdotação“.
Em outras palavras, uma criança com deficiências, por causa da neurofibromatose, por exemplo, será separada das demais crianças, sendo considerada incapaz de ocupar seu papel na sociedade.
O decreto de Jair Bolsonaro provocou forte reação entre entidades e parlamentares por ser considerado “um retrocesso nas políticas de inclusão do país e discriminatório, porque abriria brechas para que as escolas passassem a não aceitar alunos com essas características” (mais comentários VER AQUI ).
A diretoria da AMANF condena esta atitude do Governo Bolsonaro e pede a todas as pessoas que nos acompanham que pressionem os parlamentares que puderem para que este decreto seja revogado.
Queremos o melhor para nossas crianças e educá-las separadamente de outras crianças da mesma idade é um crime contra o potencial humano de todas elas!
Sugestão do professor Elcio Neves
Os termos mais utilizados e mais buscados no Google são PPD – pessoa portadora de deficiência e PNE – portador de necessidade especial. Apesar de serem amplamente utilizados, não significa que estão corretos ou que são a forma mais adequada para se referir a uma pessoa.
Atualmente, o termo oficial e CORRETO que foi definido pela Convenção das Nações Unidas sobre o Direito das Pessoas com Deficiência é PcD que significa Pessoa com Deficiência, pois ele esclarece que há algum tipo de deficiência sem que isso inferiorize quem a tem. Pessoa portadora de deficiência (PPD) ou Portador de Necessidades Especiais (PNE) são termos errados e devem ser evitados, uma vez que não transmitem a realidade como deveriam.
A maneira de se referir a pessoas com deficiência física, visual, auditiva ou intelectual pode demostrar um certo preconceito e criar uma barreira de comunicação. É preciso ter claro que deficiência não é sinônimo de doença, por isso o termo portador acaba sendo inadequado.
A expressão necessidades especiais também remete à ideia de que as pessoas com deficiência deverão ser tratados de forma diferente por que não possuem a mesma capacidade.
A deficiência não é a mesma coisa que a ineficiência, e quando se trata de profissionais, as atividades desenvolvidas e a produtividade podem ser iguais ou até mesmo superiores, tudo dependerá se a pessoa tem perfil, da dedicação e empenho de cada colaborador e das condições de trabalho e inclusão oferecidas pelo empregador.
Usar o termo adequado faz com que a pessoa a quem se refere não se sinta inferiorizada ou discriminada e evita algum tipo de constrangimento.
Além disso, ao falar do tipos de deficiência, não se deve impor barreira, havendo a necessidade de especificar a deficiência é possível descrever dentro de um contexto, sem que sejam usados termos pejorativos pode-se usar, por exemplo: pessoa com deficiência física. Também é possível trocar o sujeito da frase: Profissional com deficiência ou candidato com deficiência.
Quem utiliza termos adequados consegue manter uma relação amigável com qualquer pessoa, além de se mostrar um conhecedor de causas que se preocupa com o próximo.
Por uma questão cultural e até por falta de informação no que se refere a inclusão das pessoas com deficiência, é comum ocorrer alguns deslizes nessa relação, por isso, veja algumas dicas do que fazer ou não.
Escolha o termo correto para se referir à pessoa com deficiência (PcD) para evitar constrangimento para as partes. Em situações que não souber como lidar com a questão, é mais indicado questionar como tratar ou agir do que parecer desrespeitoso ou ser ofensivo.
Quer conhecer um pouco mais sobre a inclusão de PcD? Acesse o site da Talento Incluir e se informe sobre esse universo.
A equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais está trabalhando há algumas semanas num parecer técnico científico sobre o medicamento Selumetinibe (aprovado pela FDA para tratamento de neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperáveis), o qual deverá ser disponibilizado nesta página, assim que estiver concluído.
Nossas opiniões emitidas neste futuro parecer sobre o medicamento poderão ser diferentes daquelas que já foram postadas ou expressas em conferências e entrevistas anteriores.
Aguardem, por favor.
Dr Lor
Diretor Clínico do CRNF
Presidente da Amanf
Vejam um novo relato pessoal na seção de depoimentos. A história comovente de um pai diante do diagnóstico de neurofibromatose para sua filha, feito pelo Rogério Lima Barbosa, um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras.
Para ver o texto completo, clique aqui
Cerca de 15 a 20% das pessoas com NF1 apresentam um tumor neural denominado glioma das vias ópticas (GVO) (ver aqui mais informações gerais sobre estes tumores site AMANF: https://amanf.org.br/gliomas/ ).
Estes tumores geralmente são diagnosticados entre os 2 e os 6 anos de idade e 85% acontecem por causa de uma dupla perda do gene NF1 funcional, provavelmente ainda na vida intrauterina. A maioria destes GVO nas pessoas com NF1 apresentam comportamento de crescimento lento, ou de estabilidade ou ainda mesmo de regressão espontânea sem qualquer tratamento [1].
Quando surgem mais tarde, 75% dos GVO podem ser mais agressivos, porque além da dupla perda do gene NF1 funcional, apresentam outras alterações genéticas associadas.
É importante lembrar que não há correlação entre o tamanho do tumor e a perda visual, ou seja, tumores pequenos podem estar associados a perdas visuais importantes e tumores grandes podem não afetar a visão.
Portanto, é preciso muito cuidado na decisão de tratar ou não estes tumores.
Alguns médicos indicam quando há crescimento do tumor, outros quando há diminuição da visão, outros quando há uma combinação de aumento do tumor e piora da visão.
Nossa opinião é de que a visão é o critério mais importante, mas sempre levamos em conta outros fatores, como a localização do tumor, o seu tamanho, se há ou não proptose (projeção do globo ocular para diante), se há hidrocefalia, alguma disfunção endocrinológica (puberdade precoce, por exemplo) ou a presença da síndrome diecenfálica [2] .
Alguns achados clínicos não justificam a quimioterapia quando encontrados isoladamente (sem GVO associado), como puberdade precoce, aumento da secreção de hormônio do crescimento e proptose.
O tratamento geralmente recomendado é a quimioterapia com carboplatina e vincristina[3], mas, ao contrário dos gliomas que acontecem nas crianças SEM NF1[4], seus resultados não são muito bons nas crianças COM NF1. Dependendo do estudo, entre 100 crianças com NF1 tratadas apenas 14 a 32 delas apresentaram melhora na visão, 40 a 47 delas permaneceram estáveis e 28 delas pioraram a visão com a quimioterapia.
Em outras palavras, diante de uma criança com GVO, temos quase tanta certeza sobre o resultado do tratamento como se jogássemos uma moeda para cima e desejássemos que saísse cara ou coroa.
Além disso, não sabemos com certeza a durabilidade dos efeitos da quimioterapia naqueles casos em que houve resposta favorável à quimioterapia.
Diante destas considerações acima, os efeitos colaterais da quimioterapia no longo prazo se tornam mais importantes na decisão de iniciarmos ou não o tratamento.
Uma das complicações suspeitadas da quimioterapia em crianças com NF1 seria prejuízo de sua função cognitiva[5] . A exposição à quimioterapia está associada a alterações na substância branca de partes do sistema nervoso central relacionadas com a cognição, mas não temos ainda certeza destes efeitos sobre o comportamento cognitivo de um modo geral [6].
Por outro lado, gliomas que surgem depois da infância ou fora das vias ópticas nas pessoas com NF1 devem ser tratados com mais vigor, pois costumam ser mais agressivos, especialmente depois dos 18 anos de idade. Já há análises moleculares que podem ajudar a saber a agressividade de um glioma (para mais informações, ver aqui: Neuro-Oncology 22(6), 773–784, 2020 | doi:10.1093/neuonc/noaa036 ).
Como recomendações gerais podemos concluir:
[1] Ver aqui: Neuro-Oncology 22(6), 773–784, 2020 | doi:10.1093/neuonc/noaa036
[2] A síndrome diencefálica é uma situação rara na qual ocorre grande emagrecimento com crescimento linear preservado, movimento anormal dos olhos (nistagmo), vômitos, hidrocefalia, aumento do hormônio de crescimento e irritabilidade com hipervigilância.
[3] Há estudos em andamento com outros medicamentos, tametinibe, binimetinibe, bevacizumabe e selumetinibe (este último com apoio da Children’s Tumor Foundation), imunoterapia.
[4] Ver aqui: Pediatr Neurosurg 2000 Sep;33(3):151-8. doi: 10.1159/000028996.
[5] Ver aqui: Br J Cancer 2003 Dec 1;89(11):2038-44. doi: 10.1038/sj.bjc.6601410.
[6] Pediatr Blood Cancer 2016 May;63(5):818-24. doi: 10.1002/pbc.25896.