Atingimos a meta para a publicação do livro de minha neta!

O livro “As Gêmeas que ficaram diferentes” completou sua meta de financiamento para ser publicado!!!

Obrigado a todos que tornaram nosso sonho possível!

Alice e eu queremos agradecer imensamente as 150 pessoas que contribuíram para que possamos lançar o livro em breve.



Abraçamos a todas elas (abaixo em ordem alfabética) inclusive algumas que permaneceram anônimas!

Em breve avisaremos sobre o lançamento do livro, as palestras e oficinas de desenho!!!

Adelaide Andrade Rodrigues

Adriano C Machado Pereira

Alessandra Craig Cerello

Alex Guazzi Rodrigues

Aline Stangherlin Martins

Ana Carolina Vimieiro Gomes

Ana Cristina Simões e Silva

Ana Fazito do Vale

Ana Helena Uchoa Costa Dreisten

Ana Maria Figueiredo

Ana Paula Silva Champs

Andrea Machado Coelho Ramos

Andresa Fernandes

Antônio Luiz Bernardes

Arlos Faria Santos Amaral

Bernardo Beirão

Bernardo Gontijo

Brunno Lima Moreira

Bruno Cézar Lage Cota

Bruno Rebouças Tamassia

Canuta Silvério Duque

Carina Araujo Neves

Cassia C Viana

Christiano Moreira

Corélio Medeiros Silva

Cristiano Lino

Cristina Cavalcanti

Daniel Waisberg

Daniela Lacerda

Danielle Costa

Diego de Alcântara Borba

Eduardo Carlos Tavares

Eduardo Manoel Diniz Siqueira

Emerson Fidelis Campos

Enio Cardillo Vieira

Enio Pietra Pedroso

Eric Grossi Morato

Ernesto Carneiro Rodrigues

Eugênia Ribeiro Valadares

Eugênio Rodrigues

Fabiana Amélia Reis Pantuzza

Fabiano Amorim

Fabio Lopes Rocha

Fabíola Sanches

Felipe Campelo

Fernanda Santos

Fernanda Tiburcio

Fernando Silva de Paula e Joana

Flávia Vasques Bittencourt

Flávio Pereira

Francisco José Moreira Caminha

Gazeta de Minas Gráfica e Editora Ltda

Geórgia Cavalcante

Helen Rocha

Helena Carneiro Rodrigues

Heloiza H R Schor

Hérika Martins Mendes Vasconcelos

Hudson Araújo do Couto

Ieda M S Bussmann

Iliana Marina de Albuquerque Silva

Ivani Novato Silva

Jair Raso

Janaine Cardoso

Jane Maria Netto de Magalhães Alves

João Batista Ferreira Junior

João Batista Minardi Vaz

João Bosco Senra

João Gabriel Marques Fonseca

José Aragão

José Ricardo Queiroz Franco

José Wagner Morais de Paiva

Juliana Carneiro Rodrigues

Laércio Elias Pereira

Leonardo Coelho

Leonardo Maurício Diniz

Letícia

Lucas Eliam

Luciana Baptista Pereira

Luciana Madeira

Lucilia Graciliano Silva Avelar

Luis Sette

Luiz Otávio Savassi

Luíza de Oliveira Rodrigues

Marcio Leandro Ribeiro de Souza

Marcos Vilas Boas Batista

Maria Cristina Rodrigues Pacheco

Maria das Graças Rodrigues de Oliveira

Mariana Torminn Senna

Mario Farinazzo de Oliveira

Marisa Lage Ribeiro

Maurício Campos Zuardi

Mauro Geller

Miguel Eliam

Mirtes Maria do Vale Beirão

Mônica Bucciarelli Rodriguez

Natália Timerman

Nicodemus de Arimathea

Nilo Resende Viana Lima

Nilton Alves de Rezende

Pedro Paulo de Medeiros

Pollyanna Barros Batista

Rafael Cosenza

Rafael Souza Sete

Ramon Cosenza

Raquel Pitchon

Regina Caram

Renata Lane de Freitas Passos

Renata Rodrigues Pacheco

Renato de Souza Viana

Ricardo Menezes

Rogério Lima Barbosa

Romeu Cardoso Guimarães

Samantha Jones de Arruda Feres

Sergio Luiz Araujo Vieira

Stefani de Bettio Nesi

Tácito Guimarães Sobrinho

Tarcisio Mauro Vago

Teresa do Nascimento Souto

Valéria Maria Augusto

Vanessa Waisberg

Vitor Simões de Oliveira

Waleska Aureliano

Wanessa Pinto Leite

Yehuda Waisberg

/por

Tema 287 – A diferença dos tumores cerebrais na NF1

“Levei meu filho com NF1 num neurologista que avisou que se ele não operasse o glioma, meu filho iria morrer. Foi então que descobrimos em seu blog (AQUI) que os gliomas ópticos geralmente são mais benignos nas pessoas com NF1. Por que os neurocirurgiões nos assustam assim? ” JFC, de São Paulo, SP.

Caro JFC, obrigado pela sua pergunta. Proponho a você e aos leitores deste blog um esforço para tentarmos entender o cérebro dos neurocirurgiões. Para isso, vou comentar o que disse um dos mais famosos neurocirurgiões da Inglaterra, o Dr. Henry Marsh, num livro escrito por ele em 2014 chamado “Sem causar mal” (ver o livro AQUI).

O Dr. Henry Marsh operou milhares de pessoas ao longo de sua vida profissional, muitas delas com tumores no sistema nervoso, chamados de gliomas, meningiomas, neurinomas (hoje chamados de schwannomas) e astrocitomas.

Apesar destes tumores serem comuns na NF1 (gliomas/astrocitomas) e na NF2 (meningiomas e schwannomas), em nenhum momento o Dr. Marsh se refere às neurofibromatoses, o que me decepcionou um pouco, confesso, mas que já nos indica que ele, provavelmente, não dá muita importância às diferenças de comportamento (malignidade e mortalidade) destes tumores quando eles ocorrem nas pessoas com NF1 e NF2.

Aliás, ele escreveu o seguinte na página 156:

“Eu me lembro bem do David. A primeira vez que o operei fora doze anos (grifo meu) antes daquela ocasião, um tipo particular de tumor chamado astrocitoma de baixo grau no lobo temporal direito. São tumores no interior do próprio cérebro que crescem lentamente, inicialmente causando crises epilépticas ocasionais, mas após algum tempo acabam passando por uma transformação maligna e se tornam tumores de “alto grau”, conhecidos como glioblastomas, que inevitavelmente são fatais. … Os pacientes são na maioria adultos jovens que precisam aprender a conviver com uma lenta sentença de morte”. 


Em diversos momentos do seu livro o Dr. Henry repete sua percepção de que tumores cerebrais são verdadeiras condenações à morte. Isto deve ser verdade para os tumores que ele cita nas pessoas SEM NF1 ou NF2, mas absolutamente não é assim que acontece nas pessoas COM neurofibromatoses. E o famoso neurocirurgião inglês não parece fazer distinção entre elas, apesar de, certamente, ter estado em suas mãos competentes tecnicamente muitos pacientes com NF.

Possivelmente, no Brasil, muitos médicos pensam da mesma maneira que o Dr. Henry Marsh e vão pensar que todo tumor cerebral deve ser operado. Tumores cerebrais correspondem a uma sentença de morte, mesmo que o paciente já tenha sobrevivido doze anos, como o David com astrocitoma citado por ele.

É importante lembrar que em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais nós temos acompanhado diversas pessoas com NF1 com tumores que permanecem estáveis por dezenas de anos, com poucos ou nenhum sintoma.

Parece-me que o Dr. Henry Marsh tem muitos fãs em todo o mundo, mas seu livro é uma demonstração típica do médico que é obrigado a mergulhar profundamente nas questões técnicas e acaba perdendo a visão de conjunto das condições sociais da medicina contemporânea, como bem analisou o Dr. Ricardo de Menezes Macedo (ver aqui).

Na sua crítica um tanto arrogante ao sistema de saúde pública da Inglaterra (parecido ao nosso Sistema Único de Saúde em muitos aspectos) ele reclama da perda de autonomia do médico, porque agora ele tem que dar satisfações aos chefes que não são médicos e respeitar as enfermeiras, assim como cumprir muitas normas (feitas para todos!). 

Aliás, o filme inglês recentemente lançado nos cinemas chamado “Eu, Daniel Blake” nos apresenta uma visão crítica da burocracia e do descaso do capitalismo para com as pessoas mais pobres, culpando-as pela sua própria pobreza e miséria.

Dr. Marsh, como muitos de nós, não consegue ver o quanto a normatização da profissão médica decorre do imenso aumento dos conhecimentos médicos, da complexidade do atendimento das grandes populações e da necessidade de ganhos na produtividade no sistema capitalista.

Mas há lições interessantes em seu livro. Uma delas é que os médicos precisam passar por um problema de saúde pessoal ou familiar para começarem a compreender o sofrimento de seus pacientes e assim causarmos menos mal às pessoas.

/por

Tema 286 – A relação entre médicos e pessoas com NF

“Tenho ido a muitos médicos e nenhum deles tocou a mão em mim. Andei de um médico para outro durante anos sem saber qual é a minha doença. Quando um deles falou que era NF1, mostrou umas figuras terríveis no computador. Eu fiquei chocada. Por que os médicos são tão indiferentes ao nosso sofrimento? ” APA, de Goiânia, GO.

Cara APA, obrigado pelo seu relato que, lamentavelmente, não é raro entre as pessoas que possuem NF.

Para responder a você, vou recorrer a um livro que acabei de ler, um dos melhores livros que já li sobre medicina, escrito pelo Ricardo de Menezes Macedo, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais. O livro chama-se “Renúncia à arte – ensaio sobre a razão utilitária da medicina contemporânea” e foi publicado pela editora Escrituras Médicas, de São Paulo, em 2014 (veja o livro AQUI).

Em seu livro, o Dr. Ricardo nos apresenta algumas condições sociais, econômicas e científicas que afetam profundamente a prática da medicina, com grandes efeitos sobre a relação entre os médicos e as pessoas doentes. Não é possível resumir um livro tão profundo e extenso sobre a medicina atual, mas destacarei algumas poucas ideias que nos ajudam a entender o distanciamento entre os médicos e as pessoas atendidas por eles.

Ricardo defende que a medicina deveria ser baseada em três princípios: a prioridade do cuidado do paciente, a autonomia do paciente e a justiça social. No entanto, ele nos mostra que estes princípios não são respeitados diante das forças enormes do mercado de trabalho dos médicos, que é controlado pelas empresas de serviços de saúde, de equipamentos médicos e de medicamentos, que transformam a saúde num produto a ser comercializado.

O livro mostra que a insatisfação crescente com a medicina que vivemos atualmente, tanto por parte dos médicos quanto pelos pacientes, seria resultado da maneira como desenvolvemos a nossa civilização, na qual somos obrigados a trocar a liberdade pela necessidade de segurança, somos levados ao consumismo e ao individualismo.

Ricardo relembra as ideias de vários pensadores e filósofos que analisaram as relações da medicina com as estruturas de poder, mostrando como o discurso da medicina, com sua lógica, seus valores e o controle dos corpos e da vida, fazem parte da organização da sociedade para a produção de mercadorias e acumulação de riqueza no capitalismo.

Assim, de um lado o médico precisa dar prioridade ao paciente, mas de outro a estrutura social o obriga a extrair lucro da doença, a consumir produtos para a manutenção da saúde ou, por exemplo, a promover tecnologias para combater o envelhecimento. Este conflito entre o desejo de ajudar e a necessidade de ser produtivo para o sistema econômico desgasta o médico e ameaça a saúde das pessoas.

Pressionado para ser capaz de dominar as tecnologias modernas cada vez mais abundantes, o médico reduz seu campo de interesse aos aspectos técnicos da medicina e não percebe as relações das doenças de seus pacientes com as condições sociais em que vivem. Assim, o médico afasta-se da solidariedade, que deveria ser o princípio fundamental na relação do médico com o sofrimento de uma pessoa que o procura, e se distancia dos pacientes no mundo frio da técnica e dos exames.

Enfim, o livro do Ricardo é uma leitura fundamental para todos os médicos e médicas porque nos faz entender que atualmente a relação entre médico e paciente é uma relação sem sujeito, ou seja, dominada por interesses externos e acelerada no tempo pela necessidade de produtividade econômica. A rapidez do atendimento então se transforma em rispidez, em maus tratos, em indiferença e solidão para todos.

O médico, na sociedade em que vivemos, não toca as pessoas e não é tocado por elas.

Precisamos mudar esta realidade.

/por

Tema 285 – Quanto tempo para a aprovação do novo medicamento para os plexiformes? (também em inglês)


“Dr. LOR, hoje faço uma pergunta sobre o tema do SELUMETINIBE. Sei que não é possível precisar data. Sabemos que as pesquisas demoram e tem etapas a serem cumpridas. Em medicamento pelo que tenho visto acredito que agora entrará na Fase 2 e depois na Fase 3, para depois ser liberada para produção caso seja aprovado. Quanto tempo deve durar esta Fase 2? E quanto tempo deverá estar disponível caso se mostre eficaz? E depois de quanto tempo liberado nos EUA costuma ser liberado no Brasil? Tem como o senhor fazer uma abordagem sobre este tema? E particularmente, se meu filho tiver a oportunidade de entrar em uma das próximas fases da pesquisa, seria melhor na Fase 2 ou na Fase 3? Ou melhor (esperar) chegar ao comércio? ” FP, de local não identificado.

Caro FP, obrigado pela sua pergunta, que considero muito importante. Para responder, preciso recuperar alguns conhecimentos que já temos discutido neste blog.

Este post ficará um pouco mais longo e por isso dividirei em partes que podem ser lidas aos poucos.

Este post também está disponível em inglês, adaptado pelo Dr. Nikolas Mata-Machado da NF Clinic at Amita Health/St. Alexius, em Chicago, Estados Unidos, no site da associação de apoio às pessoas com NF a Neurofibromatosis Midwest (ver aqui AQUI).

Parte 1 – Diferenças entre os neurofibromas

Para começar, lembro que o estudo com o SELUMETINIBE que nos deu esperança (ver aqui) precisa ser repetido por outro grupo de cientistas independentes da indústria farmacêutica que produz o remédio, para que possamos ter mais segurança de que o medicamento traz mais benefícios do que danos às pessoas.

Além disso, os próximos testes com o medicamento precisam levar em consideração se o SELUMETINIBE funciona da mesma forma para os diferentes tipos de neurofibromas plexiformes, se funciona apenas quando os neurofibromas estão crescendo e se funcionam em qualquer idade das pessoas que apresentam neurofibromas plexiformes.

Isto porque o comportamento dos neurofibromas plexiformes varia muito nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 quanto ao tipo, a taxa de crescimento e a idade das pessoas, como mostrou um estudo muito bem realizado em 2012, na Alemanha, pela equipe do Dr. Victor Mautner (ver artigo completo em inglês AQUI).

Os plexiformes podem ser difusos, ou nodulares, ou mistos e uma mesma pessoa pode apresentar um ou mais de cada um destes tipos. Os diferentes tipos apresentam crescimento e complicações variadas e uma mesma pessoa pode apresentar um plexiforme que está crescendo e outro que permanece do mesmo tamanho (ou até se reduz, veja adiante).

No entanto, no estudo em questão, por meio da ressonância magnética tridimensional de corpo inteiro, a equipe do Dr. Mautner examinou todos os plexiformes em conjunto, sem separar em difusos ou nodulares ou mistos.

Parte 2 – Resultados dos estudos na Alemanha

Segundo o estudo do grupo do Dr. Mautner, cerca da metade das 201 pessoas com NF1 apresentou neurofibromas plexiformes, sendo 40% internos, ou seja, visíveis nos estudos de imagem, e 30% superficiais, ou seja, visíveis no exame clínico.

Os plexiformes geralmente são congênitos, ou seja, já estão presentes no momento do nascimento. No estudo, aquelas pessoas que não possuíam plexiformes no início do estudo, não apresentaram novos tumores. Aquelas outras pessoas que já apresentavam plexiformes, desenvolveram novos tumores ao longo do estudo, numa taxa de 1 novo tumor a cada dois anos.

Este resultado sugere que quem não apresenta um plexiforme até o final da infância, provavelmente nunca desenvolverá este tumor ao longo da vida e esta é uma informação importante para as famílias.

Os pesquisadores também verificaram que os plexiformes podem ser pequenos ou grandes em volume: o tamanho médio encontrado foi de 86 mililitros (ou seja, cerca de quatro colheres de sopa), variando do menor com 5 mililitros ao maior com quase 6 litros.

A taxa de crescimento médio dos plexiformes foi de 3,7% ao ano, e foi influenciada pelo volume do tumor: quanto maior o volume inicial, maior a taxa de crescimento, que variou de -13,4% até + 111% ao ano.

Um achado surpreendente, pelo menos para mim, foi a diminuição de 3,4% do volume do plexiforme por ano em cerca de 35% dos adultos, sem qualquer tipo de medicamento ou cirurgia. Embora os autores tenham levantado a possibilidade de erro de medida, esta redução espontânea (ou erro de medida) precisa ser levada em conta nos estudos que testam medicamentos, como o SELUMETINIBE.

A taxa de crescimento dos plexiformes também variou conforme a idade, sendo maior na infância do que depois dos 18 anos. O mesmo grupo de cientistas já havia observado até 20% de aumento de volume por ano em crianças mais novas (ver AQUI resumo do artigo). Por exemplo, uma criança de 5 anos com um plexiforme com o volume de 200 ml (um copo comum) pode apresentar o tumor com cerca de 240 ml um ano depois.

Em torno dos 25 anos a taxa de aumento dos plexiformes já é bem menor, apenas cerca de 0,5% (meio por cento) ao ano. Ou seja, um adulto com 25 anos com um tumor de 200 ml estaria com um tumor de 201 ml no ano seguinte, ou seja, uma mudança praticamente imperceptível a olho nu.

Parte 3 – Efeitos da cirurgia sobre os plexiformes

Num outro estudo científico publicado no ano seguinte (2013), o mesmo grupo do Dr. Mautner apresentou novas informações sobre o comportamento dos plexiformes após tratamento cirúrgico (ver AQUI).

Estes resultados são fundamentais para compararmos os efeitos da cirurgia com o SELUMETINIBE ou outras drogas.

Os pesquisadores estudaram 52 pessoas com NF1, com a média de idade de 25 anos, que foram submetidas à cirurgia para tratamento de neurofibromas plexiformes por causa de dor (20), ou de deformidade estética (21), ou de déficit neurológico (16) ou por estas causas combinadas.

Os principais resultados da cirurgia foram: resolução completa dos sintomas em 46% das pessoas, resolução parcial em 10% e resultado inalterado em 31% dos casos operados. Os tumores voltaram (ou continuaram) a crescer em 23% das pessoas depois da cirurgia, e a análise mostrou que a cirurgia não interferiu na taxa de crescimento dos plexiformes.

Por outro lado, os efeitos indesejáveis da cirurgia foram complicações agudas, como sangramento, em 10% e dificuldades de cicatrização em 5%. Alguns pacientes (13%) desenvolveram novas queixas depois da cirurgia.

O melhor resultado observado com a cirurgia foi quando os médicos conseguiram remover completamente (a olho nu) os plexiformes e isto aconteceu em 25% dos casos, e estes tumores não voltaram a crescer até o final do acompanhamento (cerca de 3 anos). No entanto, estes tumores que puderam ser completamente ressecados eram os menores e mais superficiais e em pessoas acima dos 18 anos.

Em conclusão, os dois estudos comentados sugerem que as crianças com plexiformes mais volumosos apresentam a maior taxa de crescimento dos tumores e que a cirurgia dos plexiformes apresenta seus piores resultados nos tumores maiores e mais complexos (pescoço e cabeça) justamente nesta população.

Assim, os novos estudos com medicamentos (como o SELUMETINIBE) deveriam focar esta população na qual a cirurgia apresenta seus piores resultados.

Em outras palavras, precisam esclarecer se o medicamento deverá ser usado apenas nas crianças ou também nos adultos. Além disso, deveria ser usado apenas nos tumores que estão crescendo ou em todos eles?

Parte 4 – Então, qual seria a duração das novas fases das pesquisas com o SELUMETINIBE? 

Não sou capaz de responder precisamente sobre este medicamento, o SELUMETINIBE, porque ainda não conheço os detalhes do projeto de pesquisa. No entanto, de um modo geral, se a meta dos novos estudos continuar sendo a de diminuir em pelo menos 20% o tamanho do tumor inicial, será preciso um tempo de estudo suficientemente grande e parecido com o estudo original para este efeito ser observado, que foi de um ano e meio do uso do SELUMETINIBE.

Outro problema na determinação da duração de qualquer estudo com medicamentos é que ele pode ser interrompido quando se percebe que já se tem as respostas antes do prazo marcado, seja para o bem (efeitos positivos sobre a saúde) ou para o mal (efeitos tóxicos ou piora da saúde).

Portanto, de um modo geral, eu imagino que a duração de cada uma destas próximas fases da pesquisa com o SELUMETINIBE será em torno de 2 anos, para que ele seja definido como uma droga adequada ou não para o tratamento dos plexiformes. Isto, no plano das pesquisas científicas. Se o medicamento se mostrar efetivo, deverá ser submetido aos órgãos de vigilância sanitária nos Estados Unidos e no Brasil, o que pode levar mais um tempo que não sou capaz de definir com segurança.

Finalmente, o leitor FP havia perguntado se seu filho teria a oportunidade de entrar em uma das próximas fases da pesquisa ou se seria melhor esperar o medicamento chegar ao comércio.

Minha impressão é que o mais seguro para qualquer pessoa é receber uma medicação que seja adequada ao seu caso e que seja comprovadamente eficaz e somente depois de ter sido aprovada pelos órgãos reguladores, no nosso caso a ANVISA.

 

/por

Tema 284: Governo credencia Hospital de Brasília como Centro de Referência em Doenças Raras

Recebi algumas perguntas sobre a portaria do Ministério da Saúde (dezembro de 2016) que habilita um hospital de Brasília como Centro de Referência em Doenças Raras, incluindo na sua competência as doenças de origem genética e não genéticas.

Primeiramente, devo esclarecer que sou professor aposentado na Universidade Federal de Minas Gerais e presto serviço ao Sistema Único de Saúde como médico voluntário no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas. Nesta condição, não conheço a estrutura do SUS de forma suficiente para emitir opinião técnica sobre a designação de um determinado hospital como centro de referência em doenças raras.

Da mesma forma, não tenho conhecimento científico e médico suficiente sobre as mais de cinco mil doenças raras, o que também me impede de emitir opinião técnica sobre as doenças raras de forma específica.

Assim, reservo-me à prudência de opinar exclusivamente sobre as neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose), que fazem parte das doenças raras, é verdade, mas com as quais tenho envolvimento pessoal, técnico e científico há alguns anos.

Neste sentido, minha impressão é de que a primeira linha de atuação em benefício das pessoas com doenças raras talvez seja lutarmos por uma grande mudança no pensamento médico a respeito delas.

Até agora, por gerações e gerações de estudantes de medicina, temos sido formados com o pensamento de que devemos aprender a cuidar das doenças mais comuns. Dizem que um professor em minha faculdade ensinava: “O que é comum, é comuníssimo; o que é raro, é raríssimo”. Há, nesta postura, uma crítica aos médicos que se dedicam a estudar as “raropatias”.

Este tipo de pensamento pode estar nos induzindo a não incluirmos as doenças raras no rol de doenças possíveis diante de uma pessoa que nos procura por atendimento médico.

Ao contrário, se formos ensinados que entre cada 100 pessoas que atendemos 3 delas podem apresentar alguma doença rara, nossa postura será completamente diferente: ao invés de ampliarmos as variantes das manifestações das doenças comuns, deixando passar desapercebida uma doença rara qualquer, pensaremos mais na possibilidade de estarmos diante de algo que não conhecemos bem e que precisamos enviar para outros colegas com mais possibilidades de esclarecimento. Ou seja, sentiremos mais a necessidade de encaminhamento a um Centro de Referência.

Imagino que estes centros de referência devam receber profissionais capacitados em doenças raras e serem equipados como mais uma das especialidades médicas, como são a ginecologia, a pediatria, etc., sem com isso contradizer a própria estrutura democrática do SUS.

Em outras palavras, penso que os centros de referência devem prestar atendimento médico sem privilégios, ou seja, respeitar a equidade, que é dar a cada um de acordo com sua necessidade, mas dentro dos limites impostos pela igualdade de tratamento para todos.

Neste sentido, precisamos defender e melhorar o SUS para todas as pessoas e, com isto, melhorar o SUS também para aqueles que possuem doenças raras.

/por

Tema 282 – Qual a melhor técnica para retirarmos os neurofibromas cutâneos?

“Pessoas com Neurofibromatose estão falando de uma técnica realizada nos consultórios de dermatologia chamada eletrocauterização com laser. Essa técnica seria utilizada para remover neurofibromas cutâneos. Gostaria que o senhor pudesse explicar se é eficiente e segura vale a pena ser feita nos casos de muitos neurofibromas. Não sei ao certo se os hospitais públicos/ SUS fazem esse tipo de procedimento, mas se for eficaz e valer a pena creio que poderá aliviar alguns transtornos estéticos da doença. Mas é possível que novos neurofibromas apareçam na mesma área? ” VF, de local não identificado.


Cara VF, obrigado pela sua pergunta.

Já tive a oportunidade de comentar esta questão por duas vezes neste blog. Veja AQUI e AQUI . No entanto, diante de novas perguntas sobre o tema, como a sua, achei importante tentar completar as informações.


Primeiramente, devo esclarecer que na minha opinião, qualquer que seja a técnica adotada, novos neurofibromas podem surgir na área da pele onde um outro neurofibroma foi retirado.

Para saber mais sobre as técnicas cirúrgicas para retirada de neurofibromas cutâneos, conversei pessoalmente com o cirurgião plástico Henrique Gomes de Barros, professor na Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais. Em seguida enviei a ele um artigo traduzido pelo Dr. Mauro Geller sobre esta técnica cirúrgica (e que pode ser acessado AQUI em português). 


No dia seguinte, continuamos nossa conversa por e-mail e reproduzo abaixo os esclarecimentos do Dr. Henrique Gomes de Barros:

LOR – O equipamento citado no artigo traduzido pelo Dr. Geller é o mesmo que você disse existir há vários anos no Hospital Borges da Costa, da Faculdade de Medicina da UFMG, onde as pessoas são operadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS)?

Dr. Henrique – O equipamento utilizado no artigo é sim semelhante (em termos de eficácia) ao que usamos no Borges. Em relação à agulha citada, não a considero essencial, tendo em vista que ela só mudaria, e de maneira discreta, a maneira da aplicação da corrente elétrica nos neurofibromas cutâneos. O resultado seria exatamente o mesmo. Mas nunca tive a oportunidade de trabalhar com ela.

LOR – No artigo traduzido pelo Dr. Geller afirma-se que a utilização do eletrocautério necessita de anestesia geral, mas tive a impressão que o senhor me informou que a anestesia geral não é necessária. Entendi corretamente?

Dr. Henrique – A técnica anestésica utilizada no artigo foi sim com a anestesia geral. Talvez este tenha sido o principal fator que permitiu a retirada de grande número de neurofibromas num mesmo ato cirúrgico. No Hospital Borges da Costa, de nossa Faculdade, só podemos utilizar anestesia local, então o número de neurofibromas retirados de cada vez é bem menor.

LOR – Caso alguém necessite desta técnica, como devemos proceder no encaminhamento?

Dr. Henrique – Pelo fato da técnica cirúrgica proposta no artigo traduzido pelo Dr. Geller retirar grande número de neurofibromas de uma só vez, ela deve ser realizada sob anestesia geral, então ela só seria possível no Hospital das Clínicas. No Hospital Borges da Costa, por não contarmos com anestesistas, nem com aparelhos de anestesia geral ou setores de recuperação pós-anestésica, isso se tornaria inviável. Contudo, se for extremamente necessária a ressecção de uma só vez de grande número de neurofibromas, o encaminhamento para a cirurgia ambulatorial pode ser feito com o formulário padrão do HC, para ser agendada a consulta.
Pelo que entendi, então, a equipe da cirurgia ambulatorial é que faria o encaminhamento para o Hospital das Clínicas, quando houver necessidade de anestesia geral.

Agradeço ao Dr. Henrique e espero que suas respostas sejam úteis a todos que acessam este blog.

/por

Boa notícia para começar 2017: novo medicamento para os plexiformes?

, ,

Temos um motivo de esperança para começarmos o novo ano: foram publicados ontem no New England Journal of Medicine, uma das mais importantes revistas médicas do mundo, os resultados dos estudos pré-clínico (em camundongos) e de Fase 1 (com 24 crianças e adolescentes entre 3 a 18 anos) obtidos com um novo medicamento chamado SELUMETINIBE no tratamento de neurofibromas plexiformes (ver AQUI o artigo em inglês).

Sabemos que até hoje não dispomos de um tratamento eficiente para os neurofibromas plexiformes que atingem metade das pessoas com NF1 e geralmente são congênitos, ou seja, estão presentes desde o nascimento embora possam se tornar visíveis apenas depois dos primeiros meses ou anos de vida. Os plexiformes geralmente apresentam sua maior taxa de crescimento no começo da infância e depois podem permanecer estáveis.

Os plexiformes variam em tamanho e profundidade, podem ser pequenos ou grandes, alguns não causam sintomas, mas outros podem provocar deformidades, dor e problemas funcionais. Além disso, cerca de 1 em cada 5 deles, especialmente os mais volumosos e profundos, pode se transformar em tumor maligno. Portanto, os plexiformes constituem uma preocupação para as famílias que esperam ansiosamente por uma forma de tratamento além da cirurgia, a qual geralmente não apresenta resultados plenamente satisfatórios.

Por isso, há uma busca intensa entre os especialistas em NF por um tratamento medicamentoso para os plexiformes e foi isso que fez a equipe liderada pela Dra. Brigit Widemann, do Instituto de Pesquisa em Câncer Pediátrico de Bethesda nos Estados Unidos. A equipe iniciou em 2011 um estudo com o medicamento SELUMETINIBE produzido pelo laboratório farmacêutico Astra-Zeneca em camundongos e em crianças e adolescentes com plexiformes e apresentaram seus resultados ontem.

A equipe observou que depois do uso oral do SELUMETINIBE por cerca de um ano e meio, TODOS os plexiformes apresentaram alguma redução com o medicamento, que diminuíram entre 5% até 45% de volume na ressonância magnética, além de apresentarem menos dor, menos disfunção e deformidade. Estes resultados permaneceram estáveis cerca de um ano depois de concluída a fase experimental.

Segundo os pesquisadores, o medicamento foi bem tolerado pelas pessoas (alguns poucos casos de acne, sintomas intestinais, baixa de neutrófilos no hemograma e aumento da creatinofosfoquinase) e apenas uma redução transitória da função cardíaca de um dos voluntários.

Como acontece com toda pesquisa científica, tenho algumas dúvidas sobre o estudo. Primeiro, o tamanho (volume) dos plexiformes estudados variou de 29 ml (ou seja, pouco maior que uma colher de sopa) até 8744 ml (ou seja, um tumor do tamanho de uma criança de seis meses de idade). Será que a causa e o comportamento destes tumores são semelhantes o bastante para tirarmos conclusões parecidas sobre o efeito do medicamento?

 

Segundo, tenho receio de que a participação do laboratório farmacêutico Astra-Zeneca no fornecimento da droga, na análise dos resultados da dosagem sanguínea e na redação e submissão do artigo científico, possa ter influenciado de alguma forma a seleção dos voluntários, a exclusão de outros e a interpretação dos resultados. Sabe-se que os interesses financeiros da indústria farmacêutica fazem com que ela se comporte de forma criminosa muitas vezes.

No entanto, na minha opinião, este é o resultado mais promissor de todos os estudos que conheço que testaram medicamentos no tratamento de neurofibromas plexiformes, o que me traz esperança de que num futuro breve as Fases 2 e 3 da pesquisa com o SELUMETINIBE confirmem estes resultados iniciais e o medicamento possa se constituir numa recomendação de consenso internacional.

Até lá, bom ano novo para todas as famílias que juntas enfrentam as NF.

PS: Agradeço o desenho da Alice, minha neta, que ilustra este post.

/1 Comentário/por

Novo estudo publicado mostra os efeitos da NF1 sobre a estatura e o peso


Acaba de ser publicado na Revista Brasileira de Medicina mais um estudo realizado em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (ver AQUI aqui o artigo completo em inglês).

A pesquisa foi conduzida pelo nutricionista Marcio Leandro de Souza durante seu mestrado, sob as orientações dos professores Ann Jansen e Nilton Rezende e contou com a colaboração de 60 pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) que se prontificaram a serem examinadas do ponto de vista nutricional. Agradecemos a todas estas pessoas que contribuíram para que tenhamos mais conhecimento científico sobre a NF1.

Em resumo, o estudo mostrou que aquilo que clinicamente era suspeitado foi observado: a baixa estatura e o baixo peso são mais comuns nas pessoas com NF1 do que na população em geral. Também verificou-se menor massa muscular, o que está de acordo com nossos estudos anteriores que mostraram menor força muscular (ver  AQUI ) e menor capacidade aeróbica (ver AQUI).

Quero esclarecer que uma pessoa com NF1 pode apresentar baixa estatura ou baixo peso ou menor massa muscular ou todos estes fatores juntos e levar uma vida plena e feliz, porque nossa civilização desenvolveu equipamentos que dispensam a necessidade de muito músculo e grande tamanho corporal para realizarmos as atividades cotidianas.

No entanto, nossa cultura privilegia as pessoas mais altas e mais fortes, criando padrões estéticos que geram infelicidade naquelas pessoas que estão fora daquele modelo de beleza. O resultado disso é que muitas famílias saem em busca de medicamentos para aumentar a estatura, dietas para ganhar peso e suplementos para desenvolvimento dos músculos.

Todas estas procuras podem ser inúteis (porque não funcionam nas pessoas com NF1) e perigosas, porque hormônios do crescimento podem desencadear o aparecimento e aumento dos neurofibromas nas pessoas com NF1, dietas para ganhar peso podem resultar em obesidade (somente gordura sem músculos) e muitos suplementos geralmente contém hormônios masculinos (anabolizantes) que podem trazer graves consequências para a saúde física e mental das pessoas.

Assim, é fundamental compreendermos que cada pessoa possui suas próprias características, com ou sem NF1, que a definem como ser humano e que ninguém deve ser forçado a se transformar num padrão inventado pela sociedade.

Devemos respeitar o que somos, o corpo que temos e encontrar a felicidade dentro de nossos limites.

/por

Notícias extras – Uma casa de acolhimento e um esclarecimento

, ,

Ontem visitei a CAPE, a Casa de Acolhida Padre Eustáquio, fundada em 2013 e que recebe crianças e adolescentes (com seus acompanhantes) que vêm de outras cidades para tratamento médico para vários tipos de cânceres em Belo Horizonte.

Apesar da maioria das pessoas com neurofibromatoses apresentarem tumores benignos (e não malignos, que são os cânceres), três famílias com NF1 já foram acolhidas na CAPE e duas delas relataram sua grande satisfação com o acolhimento recebido.

Por isso, visitei a CAPE, onde fui recebido pela Assistente Social Simone Souza, uma pessoa simpática e excelente profissional que me conduziu pelos diversos setores da instituição, causando-me ótima impressão da casa pelas condições psicológicas, físicas e de conforto oferecidas pela CAPE a até 120 acolhidos.

Simone abriu as portas para as pessoas com NF que necessitarem permanecer em Belo Horizonte para tratamento e que forem encaminhadas a partir de nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses por intermédio do Serviço Social do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Quem desejar conhecer mais sobre a CAPE basta clicar aqui: CLIQUE AQUI

 

Esclarecimento

Recentemente, divulguei o financiamento coletivo de um livro que escrevi e desenhei junto com minha neta Alice, uma narrativa divertida para crianças sobre a interação entre genética e cultura.

Muitas pessoas pensaram que era para doarem dinheiro para o livro.

Na verdade, é uma pré-venda, ou seja, você compra o livro por cartão ou boleto e receberá o livro em sua casa. Caso a nossa meta de financiamento não seja atingida em 45 dias, você receberá seu dinheiro de volta.

Para saber mais sobre o livro das “Gêmeas que ficaram diferentes” CLIQUE AQUI

/por

Até breve

Nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses entrará em recesso a partir da próxima semana e retornaremos em fevereiro do próximo ano.

2016 se encerra com muitos acontecimentos importantes para todxs nós que procuramos enfrentar com ações construtivas as dificuldades causadas pelas neurofibromatoses.

Uma das nossas realizações foi termos atingido mais de mil famílias cadastradas no Centro de Referência do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, onde recebem nosso atendimento por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Por outro lado, tanto a Universidade quanto o SUS estão ameaçados de desinvestimento e corte de recursos pelo governo atual que pretende reduzir os benefícios sociais oferecidos pelo estado brasileiro.

Também conseguimos imprimir mais mil exemplares da terceira edição atualizada da cartilha “As manchinhas da Mariana”, com novas informações, inclusive sobre NF2 e Schwannomatose (ver aqui: http://lormedico.blogspot.com.br/p/cartilha-sobre-neurofibromatose-do-tipo.html ). No entanto, a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) gastou seus últimos recursos financeiros nesta edição e não temos conseguido receber novas doações financeiras por causa da crise econômica.

Por um lado, descrevemos mais duas manifestações comuns da neurofibromatose do tipo 1 que nunca haviam sido identificadas cientificamente: 1) a menor tolerância ao calor observada na tese de doutorado da Luciana Madeira e publicada (ver aqui: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2016001000796&lng=en&nrm=iso ) e 2) as dificuldades musicais observadas na dissertação de mestrado do Bruno Cota, aprovada recentemente. No entanto, estamos temerosos de que os recursos governamentais para pesquisa científica diminuam ainda mais daqui para a frente, com os cortes do governo Temer.

Concluímos o primeiro Curso de Capacitação em Neurofibromatoses destinado a pessoas com NF, seus familiares e profissionais da saúde. Por outro lado, ainda não temos garantia institucional de continuidade do atendimento médico no nosso ambulatório para quando eu e o Dr. Nilton atingirmos nossos 70 anos ou adoecermos ou viermos a falecer.

Por um lado, atingimos mais de 120 mil acessos neste blog, onde pessoas de todas as partes do Brasil (e mesmo de fora do país) buscaram informações sobre as neurofibromatoses. Por outro lado, metade da população brasileira não tem acesso à internet, assim, este blog ainda não consegue ser útil para metade dos brasileiros com neurofibromatoses.

Realizamos palestras educativas, participamos de congressos científicos nacionais e internacionais, publicamos artigos em revistas especializadas e respondemos a centenas de e-mails com informações sobre as NF, mas ainda faltam ortopedistas que nos ajudem a cuidar das displasias da tíbia e das cifoescolioses, faltam cirurgiões plásticos que nos ajudem a corrigir as deformidades causadas pelos neurofibromas plexiformes, faltam clínicas de dor que nos ajudem a controlar a dor neuropática e faltam fonoaudiólogos e psicólogos para diversos problemas causados pelas NF.

Enfim, há conquistas alcançadas e novas metas a serem atingidas, em especial a criação de novos centros de atendimento especializado em NF em outras regiões do Brasil.

Apesar de todas as dificuldades econômicas e políticas que estamos passando no momento, precisamos manter a união e continuarmos lutando pelo nosso principal objetivo que é melhorar a vida das pessoas com NF e suas famílias.

Abraço a todxs com esperança.

Lor

/por