Começou nossa pesquisa sobre a musicoterapia para adolescentes com NF1

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Neste sábado passado, 19 de maio, iniciamos nossa pesquisa sobre os efeitos da musicoterapia sobre as dificuldades de aprendizado em adolescentes com NF1.

É a pesquisa que servirá de base para a Tese de Doutorado do Dr. Bruno Cota, que já comentamos neste site.

O encantador músico e musicoterapeuta Bruno Messias trabalhou durante cerca de duas horas com o grupo inicial de 6 adolescentes, que saíram entusiasmados com o método e já estão esperando ansiosos pelo próximo final de semana.

Os encontros serão sempre aos sábados pela manhã, das nove às 12 horas, no estúdio do Centro de Referência da Juventude na Praça da Estação em Belo Horizonte.

Ainda temos vagas para novos voluntários e voluntárias. Quem quiser participar, mande um e-mail para brucezar@hotmail.com.br ou uma mensagem de WhatsApp para 31 999710622.

Quem tiver dificuldade com as passagens e transporte para participar a AMANF poderá ajudar financeiramente.

Venha ver como funciona no próximo sábado.

 

 

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O que desejamos para o fim de nossas vidas?

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Outro dia, a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues e eu vimos um vídeo que mostra duas maneiras de se viver os últimos dez anos de vida (o sentido geral do vídeo pode ser compreendido mesmo para quem não entende o inglês: ver AQUI)

Dra. Luíza é especialista em Clínica Médica e trabalha em seu consultório e na UNIMED BH na equipe de Avaliação de Novas Tecnologias em Saúde.

Perguntei à Dra. Luíza se podemos realmente fazer uma escolha entre as duas qualidades de vida, como o vídeo sugere, ou se fatores alheios à nossa vontade são mais determinantes no desfecho de nossas vidas, como as condições socioeconômicas, a cultura em que vivemos, a genética que herdamos e as incontáveis casualidades que permeiam nossa existência.

Vejam a resposta interessante que a Luíza me deu.

“Não sei se temos tanta capacidade de escolha como o vídeo sugere…, mas alguma, com certeza, temos. E tem gente preocupada em como medir isso (VER AQUI).

Claro, o vídeo tem uma estrutura de propaganda. Eu particularmente não estava tão interessada na mensagem verbal…, mas na imagem: ambos os idosos têm o mesmo tempo de vida. Mas com qualidade diferente. 

Isto nos leva a pensar sobre o que devíamos medir em ensaios clínicos? Tempo de sobrevida? Ou qualidade de vida? Qual desfecho é mais relevante? Ou será que qualidade de vida é na verdade um PREDITOR de mortalidade? (Ver trabalho interessante neste sentido: AQUI)

Essa é a mensagem que acho mais importante. O restante do vídeo, de que o final da vida depende só das nossas escolhas, acho que é um pouco de retórica motivacional de propaganda. Não é a linguagem que eu usaria como a mais adequada. 

Porque, segundo as melhores evidências disponíveis, o estilo de vida que levamos parece sim nos levar mais para um (doença) ou para o outro (saúde) cenário (ver AQUI e também aqui alguns dos estudos que mostram o efeito do estilo de vida sobre o final da vida).

E, dado que somos seres (evolutivamente falando) ativos, diurnos e sociais, acredito que o estilo de vida contemporâneo é um fator de adoecimento que precisa ser discutido.

Numa escala de saúde pública, claro. Mas o tom geral da mídia (como no vídeo) é de que o indivíduo é totalmente responsável por isso. E essa abordagem, na minha opinião, é falsa. ”

Em outras palavras, a Dra. Luíza chama a atenção para o que temos comentado aqui, que o estilo de vida que levamos, mais ou menos saudável, pode contribuir para a qualidade de vida, inclusive no enfrentamento das complicações das neurofibromatoses.

 

 

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O sentimento do dever cumprido

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No dia 13 de abril de 2018 aconteceu a defesa da tese de doutorado da Cinthia Vila Nova Santana (foto à esquerda), no Programa de Pós-Graduação em Genética do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Minas Grais.

O título de seu estudo foi “Identificação de marcadores moleculares de transformação maligna dos neurofibromas plexiformes em pacientes com neurofibromatose tipo 1”.

Em outras palavras, Cinthia procurou saber se alguns exames laboratoriais poderiam ajudar os médicos a decidir quando um neurofibroma plexiforme está se transformando em tumor maligno.

Cinthia começou agradecendo seus orientadores, professores Renan Pedra de Souza, Débora Marques de Miranda e Maria Raquel Santos Carvalho. Em seguida, Cinthia agradeceu especialmente as pessoas com NF1 que foram voluntárias em seu estudo, fornecendo amostras de sangue para que ela realizasse a sua pesquisa, depois de atendidas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG.

Participaram da banca examinadora os professores (na foto, da esquerda para a direita) Maria Raquel Santos Carvalho (UFMG), Juliana Ferreira de Souza (do Centro de Referência em Neurofibromatoses e do Centro Universitário UNIBH),  Marcelo Rizzatti Luizon (UFMG),  Wagner Carlos Santos Magalhães (do Instituto Mário Penna) e Renan Pedra de Souza (UFMG).

O resumo dos resultados da tese da Cinthia apresentarei em outro dia, quando ela colocar à disposição de todos na internet a sua tese com as correções sugeridas pela banca. Hoje posso adiantar que ela mostrou que seu estudo foi um passo importante na identificação de alguns sinais genéticos que podem nos ajudar na difícil decisão de intervir ou não num neurofibroma plexiforme.

O que desejo registrar hoje é que eu estava presente na defesa e pude acompanhar as excelentes discussões que se realizaram a partir dos resultados da Cinthia. Sentado na plateia, assistindo e aprendendo muito com todas as intervenções, pude desfrutar de um sentimento de dever cumprido por dois motivos.

Primeiro, pela excelente avaliação crítica que a Professora Dra. Juliana Ferreira de Souza fez sobre o trabalho da Cinthia. Lembrei que Juliana começou sua carreira acadêmica em nosso Centro de Referência estudando as neurofibromatoses no mestrado, doutorado e pós-doutorado. Vendo seu desempenho brilhante, tenho certeza de que, quando eu e Nilton acabarmos de envelhecer, a juventude formada em nosso Centro de Referência (Juliana Ferreira de Souza, Luíza de Oliveira Rodrigues, Bruno Cezar Lage Cota, Vanessa Waisberg, Pollyanna Barros Batista, Aline Stangherlin Martins, Marcio Souza, Danielle Souza Costa, Carla Menezes, Alessandra Cerello e tantas outras pessoas que estagiaram conosco) podem levar nosso ambulatório adiante com grande competência e envolvimento afetivo.

Segundo, porque vi a dedicação da Cinthia com o projeto e seu desejo de continuar estudando as neurofibromatoses no seu regresso para a Universidade Federal da Bahia, dando-me a impressão de que seu contato conosco frutificará em novas pesquisas importantes. Além disso, seus orientadores e os demais professores da banca mostraram grande interesse pelo tema, sinalizando que novos alunos de pós-graduação interessados em problemas das neurofibromatoses podem surgir no campo da genética, dando continuidade a esta linha de pesquisa.

 

 

Enfim, meu sentimento foi de alegria, pois o projeto de atendimento clínico, formação de especialistas e realização de pesquisas científicas nas neurofibromatoses, iniciado pelo Dr. Nilton Alves de Rezende e por mim em 2004, está caminhando bem.

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Menos diabetes nas pessoas com NF1: mostra nosso novo estudo publicado

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Foi publicado nesta semana o artigo científico da nutricionista Aline Stangherlin Martins e colaboradores com os resultados da pesquisa que ela realizou em seu doutoramento no Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto, sob a orientação da professora doutora Ann Kristine Jansen e do professor doutor Nilton Alves de Rezende.

O artigo tem o título de “Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1” (Sensibilidade aumentada à insulina em pessoas com neurofibromatose do tipo 1) e foi publicado na revista científica Archives of Endocrinology and Metabolism (Arquivos de Endocrinologia e Metabolismo – ver AQUI o artigo completo em inglês  ).

O estudo da Aline partiu de observações clínicas e experimentais realizadas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF). Verificamos que até o momento não encontramos diabetes do tipo 2 (DM2) em pessoas com NF1 no CRNF, o que concorda com outros estudos (ver AQUI ).

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Tema 339 – Comunicado importante: não mais recomendamos a Lovastatina para dificuldades cognitivas nas pessoas com NF1

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Conforme anunciado na última reunião da AMANF (31/3/2018) a equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF) decidiu não mais recomendar a Lovastatina para dificuldades cognitivas nas pessoas com Neurofibromatose do tipo 1.

Veja abaixo as justificativas.

O medicamento Lovastatina (uma droga que foi descoberta inicialmente para baixar os níveis de colesterol no sangue) vinha sendo indicada no CRNF para tentarmos melhorar as dificuldades cognitivas em algumas pessoas com neurofibromatose do tipo 1, por causa de alguns resultados de pesquisas realizados na última década (ver as justificativas para o uso da Lovastatina: AQUI).

No entanto, foi realizado um estudo científico multicêntrico, internacional e com placebo (a maior pesquisa científica sobre uso de estatinas em pessoas com NF1 e dificuldades de aprendizado) que concluiu que a Lovastatina não deve ser indicada para pessoas com NF1 com dificuldades cognitivas porque ela não melhorou a atenção nem os déficits cognitivos viso-espaciais (ver o estudo completo em inglês: AQUI ).

Além disso, surgiram mais evidências de que alguns dos efeitos colaterais das estatinas, como a dor muscular e a fadiga, tem sido minimizados pelos laboratórios farmacêuticos (VER AQUI ). É possível que a dor e a fadiga muscular causadas pela Lovastatina venham a aumentar ainda mais o cansaço e indisposição para exercícios das pessoas com NF1, porque em geral elas possuem menor força muscular (VER AQUI) e menor capacidade aeróbica (VER AQUI). Assim o uso da Lovastatina para dificuldades cognitivas poderia piorar a qualidade de vida das pessoas com NF1.

Finalmente, para completar nossos problemas com a Lovastatina, há alguns anos encontrávamos o medicamento em sua forma genérica, depois, somente na forma de manipulação, mas atualmente não estamos encontrando o produto manipulado, pois a Lovastatina não está disponível naquelas farmácias que procuram garantir a qualidade dos medicamentos com controles bioquímicos próprios (informação pessoal).

Em outras palavras, o conjunto de estudos científicos indica que a Lovastatina não funciona objetivamente para as dificuldades cognitivas nas pessoas com NF1, ela pode causar efeitos colaterais que pioram a qualidade de vida e não temos confiança na procedência do medicamento.

Portanto, diante destas informações, não devemos mais recomendar a Lovastatina para dificuldades cognitivas em pessoas com NF1. Por isso, solicitamos a todas as pessoas com NF1 que estão em uso de LOVASTATINA para dificuldades de aprendizado que interrompam o seu uso pelas razões acima apresentadas.

Belo Horizonte, 2 de abril de 2018

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Dr Nilton Alves de Rezende

Dra. Juliana Ferreira de Souza

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues

Dr. Bruno Cezar Lage Cota

 

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Adolescência e NF1 (atualizado em 2023)

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“Meu filho tem neurofibromatose e sempre foi um pouco retraído, mas se tornou muito solitário, irritado, com comportamentos perigosos e às vezes também agressivos depois que entrou na adolescência. A adolescência é diferente para as crianças com NF1? ” SBS, de Londrina. Cara S, obrigado pela sua pergunta, que pode ser útil a outras famílias. […]

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Tema 315 – Novidades do congresso – Parte 4: novo medicamento em estudo para alterações de comportamento na NF1

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As alterações comportamentais são uma das complicações da NF1 e ainda não temos um tratamento específico, seguro e eficaz para este problema. Por isso, alguns estudos laboratoriais tentam encontrar um medicamento capaz de melhorar a vida das pessoas com NF1. Um destes estudos [1] foi realizado na Universidade de Radboud na Holanda e foi apresentado pela Dra. Michaela Fenckova no Congresso de 2017, que traduzi e adaptei para este blog.

“A “habituação” é uma capacidade mental de suprimir nossa reação diante de um estímulo que sugere perigo, quando este estímulo se repete sem nos causar danos. A habituação é uma aquisição importante no processo de aprendizado. Ela serve para filtrar informações que não são relevantes e representa uma habilidade necessária para o desenvolvimento de funções cognitivas mais complexas.

Dificuldades de habituação têm sido relatadas em diversas doenças que apresentam problemas cognitivos e comportamentais, incluindo os transtornos no espectro do autismo.

Para determinar as bases genéticas da habituação e sua relevância para estudos em seres humanos, o grupo de pesquisadores estuda a habituação das moscas de banana (Drosophila) com genes alterados para determinadas funções neurais. Os genes alterados estão relacionados com o processo de aprendizado nestes animais e em também seres humanos.

Eles encontraram mais de 100 genes relacionados com a dificuldade de habituação da Drosophila que também estão presentes no transtorno no espectro do autismo e suas alterações comportamentais. Além disso, vários destes genes se caracterizam por uma ativação excessiva de um processo bioquímico nas células nervosas (uma via chamada Ras-MAPK) que também acontece nas pessoas com NF1 e outras doenças do grupo denominado de “rasopatias”.

Os pesquisadores verificaram que a dificuldade de habituação na NF1 e nas rasopatias parece estar ligada a esta via superativada num grupo de neurônios chamados “gabaérgicos”. Verificaram também que esta superativação dos neurônios pode ser parcialmente corrigida com um medicamento chamado Lamotrigina, que corrigiu as dificuldades de aprendizado em camundongos geneticamente modificados para NF1. Depois destes resultados animadores com os camundongos a Lamotrigina está sendo estudada em seres humanos (um projeto chamado NF1-EXCEL). 

Ver AQUI mais informações sobre esta pesquisa que está sendo realizada na Holanda (em inglês).

O grupo de pesquisadores concluiu que seu modelo de estudo de habituação em Drosophila está pronto e é altamente eficaz para ser usado no esclarecimento das dificuldades de aprendizado na NF1 e para testar novos medicamentos. Seus resultados até agora sugerem que a dificuldade de habituação seja um dos mecanismos fundamentais nas dificuldades cognitivas e comportamentais na NF1.

Seu projeto seguinte é avaliar a habituação em pessoas com NF1 para poderem transportar os dados dos estudos com a Drosophila para seres humanos. “

Estes estudos apresentam uma nova promessa para um futuro breve o alívio desta complicação tão frequente entre as pessoas com NF1, até porque a Lamotrigina é um medicamento relativamente bem conhecido, uma vez que já é usado no tratamento das convulsões.

[1] Título: Aprendizado da habituação em Drosophila: uma plataforma para identificar drogas que melhoram a cognição e os problemas comportamentais na NF1 e outras rasopatias.

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Tema 314 – Parte 3 – Novidades do congresso sobre NF: intervenção dietética para melhorar a fraqueza muscular na NF1

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Em 2009 nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais publicou os resultados de um estudo científico, no qual verificamos que as pessoas com NF1 apresentam cerca da metade da força muscular das pessoas sadias (ver AQUI o artigo em inglês).

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