Maria Graziela Malevichi é mãe de uma criança com neurofibromatose e passou pelo sofrimento, conhecido por tantas outras famílias, de correr de médico em médico em busca de diagnóstico e tratamento. A partir de sua experiência ela teve a ideia de formar uma REDE de informação e compartilhamento para ajudar outras pessoas.

Veja abaixo a ideia da Graziela numa carta que me enviou.

Quem sabe você gosta e entra em contato com ela para participar deste projeto?

O e-mail da Graziela é: redenf.grazielamalevichi@gmail.com

 

“Caro Dr. Lor,

Estou entrando em contato, para ver a possibilidade de criar uma Rede de Ajuda às mães e aos portadores de Neurofibromatose, a REDE NF.

E por que eu pensei na rede?

Sou mãe de um menino lindo chamado Joaquim, e quando ele tinha apenas meses de idade e eu, já ciente da possibilidade de Neurofibromatose, escutei uma voz que dizia “Ele veio para trazer a FÉ”.

Acredito que todo possível diagnóstico venha das manchinhas cor de café com leite e, no caso do meu filhote, a primeira começou com a manchinha na coxa da perna esquerda. Achei um charme, pois era a manchinha da Angélica, mas logo na primeira consulta com o pediatra já havia mais uma, e depois mais de 30.

Só o que eu ouvia dos médicos era que meu filho teria a possibilidade de ter a Neurofibromatose, porém não atingia todos os critérios. Então o que ouvi de vários médicos era que como Joaquim não atingira os critérios, então eles não iriam me explicar o que era a neurofibromatose.

Bom com base nisso, a gente acaba caindo no Google e se deparando com as imagens de casos mais graves de neurofibromatose, o que acaba nos abalando demais.

No meu caso, como mãe de um menino que teve a mutação, foi isso que ocorreu: passei por muito mais de 100 médicos e pouquíssimos foram aqueles que realmente sabiam da doença, pois uns nem conheciam a neurofibromatose.

O meu filho chegou a realizar um exame de genética para saber se ele era portador de neurofibromatose com 9 meses de idade, porém o resultado foi “Negativo”, mas não descartava a possibilidade de ele ser positivo.

Em 2018, meu chão desmoronou quando, através de um exame de ressonância craniana, foi detectado um tumor na cabeça do meu filho, nas vias ópticas. Eu não tinha chão, até que uma mãe com um filho que também tem neurofibromatose, me indicou um médico em Ribeirão Preto, e esse médico nos tranquilizou MUITO, e o que nos trouxe novamente a PAZ.

Em 2020, meu filho repetiu o exame de ressonância e a forma na qual foi descrito o exame caracterizava aumento desse tumor: de novo, fiquei sem chão. Fomos para Ribeirão Preto novamente na tentativa de passar com o doutor que nos trouxe PAZ, porém ele não mais estava trabalhando e quem nos atendeu foi residente, que nos informou que deveríamos procurar um Neurocirurgião.

Entrei em choque e comecei a procurar onde poderia levar meu filho, e lembrei que o médico de Ribeirão havia contado a história da AMANF, e fui atrás do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG em Belo Horizonte. Nesse Centro, no mês de novembro de 2020, consegui uma consulta (gostaria de ter passado nessa consulta quando meu filho tinha meses de vida, pois me pouparia inúmeros sofrimentos). Nessa consulta esclareci todas as dúvidas, e o melhor ele me direcionou, tirou as escamas dos meus olhos.

Daí, de novembro até agora, fiquei pensando: por que novas mães precisam passar pelo que eu passei. O que eu posso fazer para poupá-las de tanto sofrimento?

E dai surgiu a ideia da REDE, a partir de um evento profissional que fiz, para contatos comerciais e indicações, achei fantástica a ideia e gostaria de formar a REDE de Neurofibromatose.

No que consiste essa rede?

Seria uma espécie de auxílio aos primeiros “possíveis” diagnósticos de Neurofibromatose, onde entraríamos com esclarecimentos auxiliando as mães, indicando os caminhos mais fáceis (tirando da frente as pedras que muitas vezes tropeçamos), fora que é sempre bom dividir experiência.

Essa rede consistiria em:

  • Indicações de profissionais APTOS (que conhecem) a neurofibromatose;
  • Achados importantes;
  • Apoio emocional

Mas como buscaríamos essas mães?

Nós, mães e outros voluntariados, iriamos aos postos de pediatria e deixaríamos nosso contato, para que quaisquer mães ou pais, recém informados da possibilidade de NF em seus filhos, pudessem entrar em contato conosco.

E até mesmo poderíamos ver a possibilidade de encontrar algumas empresas ou prefeituras que nos ajudassem a imprimir as cartilhas para já deixar nos postos de pediatria.

Como funcionaria?

  • Líder Cidade

O interessante, é ter em cada CIDADE uma mãe líder que encabeçasse isso, ela seria responsável pelo primeiro contato, contaria sua experiencia e daria a abertura à AMANF.

Essa líder criaria um grupo de transmissão, informando os achados importantes (por exemplo, descobertas de médicos competentes e notícias enviadas da Amanf, esclareceria dúvidas, escolas que tem capacidade técnica de inserir nossos filhos, por causa da dificuldade do aprendizado)

Duas vezes ao ano haveria uma reunião via web com essas mães de sua cidade (convite) para troca de experiência daquele ano.

  • Líder Estado

Teria uma responsável por estado para divulgação direta de alguma informação que a AMANF queira, ou esclarecimentos de dúvidas especificas com a Amanf de casos de pacientes.

  • Médicos (CIDADE)

Criar uma rede de médicos que queiram aderir a esse programa, capacitando-se e mantendo contato direto desses médicos com a AMANF.

O ideal é ter todos as (os) pediatras da rede SUS inseridas, e um ou dois médicos por convenio e particulares de cada especialidade.

Essa rede seria inserida nas nossas divulgações de médicos capacitados.

Cadastro:

Ter cadastro de pacientes portadores de Neurofibromatose por cidade, responsável a líder da cidade, pois é importante para avaliar o aumento e investimento do estado.

Acredito que a União é a base para o SUCESSO!!!

Com essa estrutura formada e habilitada podemos ter base para que se invistam mais em pesquisas, podemos compartilhar casos, com o exterior e levar essa ideia para outros países (se isso, já não existir).

Abraço,

Maria Graziela”

 

 

Ata da reunião anual da AMANF

Foi realizada a 18ª Reunião Anual da Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF) no dia 19/12/2020 das 16 às 18 horas por videoconferência (link enviado aos inscritos e autorizados até um dia antes da reunião), com a participação de Gabriela Balieiro de Oliveira, intérprete de libras para as pessoas com deficiência auditiva.

16:05 horas – Abertura, com apresentação de alguns dos participantes e aprovação da pauta.

Relato do presidente da Amanf sobre as atividades da associação no ano 2020 e a pandemia de COVID-19.

Foram comentados o impedimento das reuniões presenciais da Amanf, mas o aumento das interações por videoconferência, principalmente das consultas.

Agradecemos a TODAS as pessoas que contribuíram para a Amanf neste ano, cada uma dentro de suas possibilidades, permitindo que pudéssemos cumprir nossos objetivos.

 

16:20 horas – Depoimento de Marina Corgozinho, uma pessoa com NF1 e estudante de enfermagem, que destacou seu empenho em superar as limitações causadas pela NF1.

 

16:30 horas – Relato da participação no Congresso Europeu de Neurofibromatose feito pela Dra. Luiza de Oliveira Rodrigues, que comentou a ênfase da estrutura do congresso nos cuidados centrados no paciente, maior do que nos congressos norte-americanos.

 

16:45 horas – Depoimento de Luiz Felipe Neves, uma pessoa com Schwannomatose, que nos relatou sua luta para enfrentar a dor intensa e constante que sofre há vários anos. Apesar disso, ele nos disse que a vida vale a pena.

 

16:55 horas – Relato da participação no Congresso Europeu de neurofibromatose pelo Dr. Bruno Cezar Lage Cota, que comentou a falta que ele sentiu da discussão de outras intervenções terapêuticas não medicamentosas.

 

17:10 horas – Justificativa da ausência do professor Élcio Neves.

 

17:20 horas – Depoimento do Dr. Daniel Kumpinski, um médico e portador de NF1, que nos falou da sua percepção da necessidade de um grupo de estudos de profissionais da saúde com NF1 para realizarem pesquisas sobre novos tratamentos, inclusive psicoterapia e inoculação local de agentes químicos capazes de reduzi os neurofibromas cutâneos. Ele abriu seu e-mail para quem quiser dialogar diretamente com ele: kumpinski2015@gmail.com

Membros do Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC-UFMG se prontificaram a apoiar esta ideia e a colaborar com os estudos e pesquisa.

 

Fora da pauta, tivemos o depoimento breve de Karina Imaniche, que nos relatou os preconceitos que sofre por causa de sua deficiência visual, mas as superações que conseguiu, realizando dois cursos de graduação e publicando livros para crianças.

 

17:30 – Foram apresentadas as sugestões da Dra. Carolina Feitosa e da Josi Olivera para o II Curso de Capacitação em Neurofibromatoses:

  • Ser realizado em junho de 2021 por meio de videoconferência (gravada ou não? – data exata – ainda em discussão);
  • Ser formatado para atender a profissionais da saúde (e estudantes da área), mas com a possibilidade de pessoas com NF1 e familiares assistirem;
  • Ainda em discussão se haveria uma taxa de inscrição em benefício da Amanf;
    1. Convidadas e convidados iniciais seriam as médicas e médicos do CRNF-HCUFMG (Nilton Rezende, Juliana Souza, Bruno Cota, Luíza Rodrigues, Vanessa Waisberg, Renato Viana e Dr. Lor), fonoaudiólogas (Pollyanna Batista e Carla Silva), nutricionistas (Aline Martins e Marcio Sousa), fisioterapeuta (Maria Helena Rodrigues), psicóloga (Alessandra Cerello e Karina Imaniche), dermatologista (Raquel Queiroz), psiquiatra (Daniel Kumpinski), e medicina do trabalho (Carolina Feirosa), além de outras pessoas que possam contribuir com seus conhecimentos.
    2. O programa será detalhado nas próximas semanas e apresentado na página da Amanf.

 

17:45 horas – Depoimento de Marcelo Costa, uma pessoa com NF2 e professor de libras, que nos falou sobre sua trajetória de descoberta precoce de sua doença e das superações que vem conseguindo.

 

Palavra livre – Dr. Bruno Cota prestou sua homenagem a uma criança (por motivos de privacidade não podemos revelar seu nome sem autorização da família), com duas doenças raras associadas (NF1 e Síndrome de Kleinefelter), que foi atendida por ele e por diversos especialistas de diferentes áreas e que, apesar de todos os esforços dos profissionais da saúde, veio a falecer. Uma perda, uma tristeza e uma lição de humildade para nós.

 

Apresentação da prestação de contas da contabilidade anual que fora aprovada previamente pela diretoria e que está resumida abaixo.

 

Relatório de contas AMANF 2020  
Entradas Saídas Saldo
Totais 41086,94 16606,06 24480,88
Saldo inicial 1/1/2020 5766,56  
Doações recebidas 35320,38 % das despesas
Bolsas iniciação científica e pesquisas 8276,8 50
Despesas administrativas 1000,52 6
Artigos e congressos 4384,91 26
Tarifas bancárias 303,83 2
Auxílio associados 2640 16

 

18:00 – Encerramento pelo Dr. Lor, presidente da Amanf, recomendando a todas e todos que mantenham os cuidados de distanciamento social e medidas de higiene e desejando que as vacinas contra a COVID-19 estejam disponíveis o mais breve possível, POIS AINDA NÃO TEMOS NENHUM TRATAMENTO PREVENTIVO OU PRECOCE CONTRA ESTA DOENÇA QUE JÁ MATOU MAIS DE 180 MIL BRASILEIROS.

 

Belo Horizonte, 20 de dezembro de 2020

Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues

Presidente da Amanf

Amigas e amigos da AMANF, leitoras e leitores desta nossa página.

Sim, muitas pessoas estão tristes com os milhares de mortes pela COVID e cansadas do longo tempo de isolamento com a pandemia.

É cada dia mais difícil mantermos os comportamentos necessários para reduzir o espalhamento da doença: evitar aglomerações, manter distanciamento, usar máscaras e testar as pessoas com sinais e sintomas da COVID.

Para piorar a situação, o mundo vive uma segunda onda, dando a impressão de que jamais sairemos desta agonia.

E nossas famílias com neurofibromatose ainda carregam as incertezas e complicações da própria doença, sem sabermos se somos mais ou menos vulneráveis à COVID.

 

No entanto, haveremos de superar esta tragédia mundial, com cicatrizes, mas fortalecidos pelo longo aprendizado ao qual estamos sendo submetidos.

Já passamos por momentos difíceis, como epidemias, guerras e crises econômicas, das quais a humanidade se recuperou com novos conhecimentos e mudanças sociais importantes. É só lembrar como o mundo vivia há cem anos, quando, por exemplo, o racismo era a lei, as mulheres não votavam, o planeta era dividido em colônias e as ditaduras dominavam a maior parte da população. Muita coisa vem mudando para melhor.

E nesta pandemia já há sinais positivos importantes.

Algumas vacinas já estão quase prontas, aprendemos a cuidar melhor de quem adoece com a COVID, a economia está se ajustando às novas necessidades e alguns políticos cínicos e cruéis, que negam a ciência e causam mais mortes, estão sendo desmascarados.

Da nossa parte, o isolamento social nos fez desenvolver as consultas médicas por meio de videoconferência, o que aumentou o acesso de muitas famílias, que vivem em regiões distantes e em outros países, para serem atendidas em nosso Centro de Referência do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Agora, temos atendimento virtual e presencial.

Nossa equipe de profissionais da saúde passou a se reunir semanalmente por meio de videoconferências muito construtivas, inclusive com convidados nacionais e internacionais, e assim retomamos os estudos e os projetos de pesquisa.

 

Mas as festas deste fim de ano ainda serão marcadas pelo medo e restrições da pandemia, pela saudade de milhares de pessoas amigas e parentes vítimas da COVID, pelo pesadelo de milhões de desempregados e pela ameaça de uma crise climática.

A minha esperança é de que a pandemia esteja nos ensinando que, neste vasto e complexo mundo, cada vez dependemos mais uns dos outros.

Por isso, precisamos construir uma sociedade solidária capaz de usar o conhecimento científico para evitar novas epidemias, reduzir o desemprego e proteger o ambiente.

Um outro mundo é possível. Depende de nós.

 

Dr LOR

Presidente da Amanf

Vejam um novo relato pessoal na seção de depoimentos. A história comovente de um pai diante do diagnóstico de neurofibromatose para sua filha, feito pelo Rogério Lima Barbosa, um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras.

Para ver o texto completo, clique aqui

 

“Tenho um filho de 6 anos com 4 manchas e outro de 5 meses com 2 manchas desde o nascimento, ambos sem qualquer outro sinal de NF1. Eu sou branca, italiana, mas meu marido tem a pele escura, pois é de origem indiana. Dois médicos aqui em Ruanda e na Itália, disseram que não se trata de NF1 e que a diferença na cor de nossa pele é a causa destas manchas em nossos filhos. Isto é verdade? ” Mensagem em inglês de LF, de Ruanda, África.


Cara L, obrigado pela sua pergunta.
Esta informação, de que a diferença na cor da pele dos pais poderia causar manchas café com leite nos filhos, circula entre pessoas de várias partes do mundo, pois já a ouvi de médicos no Brasil, nos Estados Unidos, na Inglaterra[1] e agora você me fala dos médicos na África e na Itália.

Primeiramente, preciso deixar bem claro que as manchas café com leite típicas da neurofibromatose NÃO SÃO CAUSADAS pela possível diferença de cor da pele entre os pais, inclusive este esclarecimento já consta de nossa cartilha “As manchinhas da Mariana” (ver AQUI).

No entanto, esta ideia, de que o casamento entre pessoas com diferenças na cor da pele possa causar problemas de saúde, precisa ser melhor compreendida.

Este conceito, que considero equivocado parece-me pertencer às ideias de “pureza racial”, de que existiriam “raças” humanas e que algumas seriam melhores e outras piores e que o casamento (ou a reprodução) entre pessoas de cor de pele diferente levaria a uma “degeneração” da espécie humana. Ver o excelente filme “Loving”, que mostra como a luta de um casal nesta situação levou a mudanças nas leis racistas norte-americanas (ver o trailer AQUI).

Infelizmente, estas ideias de fundo racista continuam a ser defendidas por muitas pessoas, apesar de todas as evidências científicas de que não existem raças humanas no sentido biológico. O que existem são diferenças no campo das ideias, dos costumes, da língua, da música, ou seja, diferentes culturas entre populações que se originaram em regiões climáticas distintas (sobre isto, veja a excelente palestra da socióloga Dorothy Roberts AQUI).

Atualmente (2021), penso que não existem raças biológicas, mas existe racismo, ou seja, os preconceitos contra pardos e pretos (negros) causa profunda desigualdade e injustiça social. Portanto, o problema social é mais importante do que o conceito biológico. O racismo discrimina, fere e mata. Ver aqui um texto sobre quando nos tornamos racistas.

A pele ficou diferente entre populações geográficas distantes entre si porque a maior ou menor exposição destas antigas populações à luz do sol fez com que a espécie humana (sem raças) se tornasse mais ou menos pigmentada para proteger sua saúde. Assim, em regiões de muita radiação ultravioleta, a pele mais escura protege uma vitamina importante no desenvolvimento neurológico, o ácido fólico; ao contrário, em regiões de pouca radiação ultravioleta, a pele mais clara permite a síntese de outra vitamina fundamental no desenvolvimento ósseo, a vitamina D.

Desta forma, as pessoas com pele mais pigmentada tiveram filhos mais saudáveis nos ambientes com muita radiação solar, enquanto as pessoas com pele mais clara tiveram filhos mais saudáveis em ambientes com pouca radiação solar. Ao longo de milhares de anos foram sendo selecionadas populações com diferentes cores de pele para cada uma das regiões climáticas do planeta.

Isto nada tem a ver com calor, nem mesmo com o câncer mais perigoso de pele, o melanoma, que não depende de exposição ao Sol. Também nada a ver com inteligência, caráter ou comportamento. São peles diferentes apenas pelos motivos evolutivos acima descritos. No entanto, a cor da pele tem servido para explicações racistas de afirmam que existem pessoas superiores e pessoas inferiores, explicações estas que são usadas para justificar a escravidão e a exploração das classes econômicas dominantes sobre o restante da população.

Assim, mais luz solar, pele negra; menor luz solar, pele branca. E se o casamento (ou a reprodução) acontecer entre pessoas de pigmentação diferente de pele, então múltiplas e maravilhosas variações na cor da pele surgem e aumentam a diversidade humana, que é a fonte principal de nossa riqueza, inclusive para nossa sobrevivência como espécie (ver o excelente livro de Pascal Picq AQUI ).

Ou seja, no casamento entre pessoas de diferentes cores de pele não há qualquer prejuízo à saúde dos filhos. Ao contrário, haverá maior diversidade biológica, fonte da resistência aos desafios do meio ambiente, ou seja, mais saúde.

Mas a sua pergunta ainda existe: nestes casamentos podem aparecer pequenas manchas atípicas?

Não encontrei qualquer estudo científico que tenha comprovado ou afastado esta ideia. No entanto, atendemos em nosso Centro de Referência uma população formada por cerca de um terço de genes de origem africana, um terço de origem indígena e um terço de origem europeia. Ou seja, somos uma população mestiça, onde há maior chance de casamento entre pequenas variações de cor da pele do que entre os extremos da pigmentação.

Portanto, para responder sua pergunta, teríamos que realizar um estudo científico adotando alguma das classificações de cor da pele e sair investigando todas as pessoas que se casam com outras de cor diferente para saber se em seus filhos aparecem ou não mais manchas cutâneas do que no restante da população. Vamos supor que o resultado mostrasse que sim, que haveria mais manchas ocasionais, qual seria a utilidade deste enorme esforço para a saúde das pessoas?

Não vejo utilidade médica ou clínica nesta divisão das pessoas pela cor da pele, exceto para algumas poucas doenças (como anemia falciforme, por exemplo). Ao contrário, penso que se dermos importância exagerada à cor da pele, além de seus efeitos biológicos de proteção do ácido fólico e da vitamina D, podemos aumentar os preconceitos, o racismo e a cruel divisão social que já existe entre os seres humanos.

[1] Ferner, Huson & Evans: Neurofibromatosis in Clinical Practice, Springer, London, 2011 ver AQUI