Este espaço é destinado a opinião de pessoas com experiência em diversos assuntos relacionados com as neurofibromatoses.
Amigas e amigos da AMANF,
Estamos encerrando o ano em que nossa AMANF completou 20 anos de existência e nos preparando para um novo ano de atividades.
Neste ano que passou, enfrentamos diversas dificuldades, como a continuidade da pandemia de COVID, a falta de recursos financeiros para a saúde reduzidos no governo Bolsonaro e a agressividade política do ano eleitoral.
Apesar destas barreiras para o nosso trabalho, atendemos a centenas de pessoas presencialmente no ambulatório do Hospital das Clínicas e por meio de videoconferência. Isto foi possível por causa da dedicação da Dra. Juliana Souza e do Dr. Bruno Cota, agora contratados pela Universidade Federal de Minas Gerais e pelo Hospital das Clínicas.
Na retaguarda fundamental dos atendimentos clínicos, contamos com os apoios do Dr. José Renan (nosso querido cirurgião que tem enfrentado tantos casos complexos e desafiadores), Dr. Renato Viana (nosso dedicado ortopedista) e Dr. Renato Penido (nosso advogado indispensável).
Além disso, passamos a ter o trabalho da secretária Josiane Rezende, contratada com os recursos da AMANF, que centralizou de forma eficiente a nossa agenda e facilitou nosso atendimento clínico e a comunicação com a comunidade NF.
Como você sabe, todos os recursos financeiros da AMANF nos chegam por meio de doações, que são feitas por pessoas generosas, que, felizmente aumentaram em número neste ano de 2022.
Graças a estas pessoas solidárias, conseguimos dar continuidade a pelo menos um projeto de pesquisa, a tese de doutorado do Dr. Bruno Cota, que estuda os benefícios possíveis do treinamento musical em adolescentes com Neurofibromatose do Tipo 1. A tese deve ser concluída em 2023.
Com os recursos das doações também foi possível oferecermos sete bolsas de iniciação científica a estudantes de graduação em fonoaudiologia, enfermagem, medicina e psicologia: Bruna Pereira, Gabriela Poluceno, Maila Araújo, Marina Corgosinho, Thais Andreza, Vitória Perlin e Julia Lemes, todas elas ligadas ao projeto científico do Dr. Bruno Cota.
Milhares de reais dos recursos financeiros da AMANF também foram utilizados para realização de exames, transporte para tratamento e medicamentos para pessoas em estado de pobreza e vulnerabilidade social. Esta é uma das funções importantes de nossa Associação, especialmente diante do empobrecimento agravado que aconteceu no país nos últimos anos.
Além disso, tivemos a construção de protocolos médicos no Centro de Referência em Neurofibromatoses, graças às iniciativas e empenho científico da Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, que também participou dos cursos de formação para as famílias, com os apoios da Dra. Ana Carolina Feitosa, da Maria Graziela, da Josiane mãe do Pedro e do Marcos Vieira.
Também neste ano de 2022, graças à generosidade da família de Letícia Lindner (com apoio da artista gráfica Daine Lindner e da professora Ana Rodrigues) produzimos a nova Cartilha sobre Dificuldades Cognitivas que está sendo impressa e passará a ser distribuída gratuitamente a partir de 2023.
Também mantivemos nosso serviço on-line de informação permanente, que completou mais de 700 mil visitas
Finalmente, realizamos as atividades administrativas rotineiras e necessárias da AMANF sob a direção de nossa Presidenta Adriana Venuto e com o apoio da nossa diretoria: Juliana Souza, Fabiana Pantuzza, Marcos Vieira, Maria Helena Vieira, Marcia Campos, Tânia Corgosinho e eu.
Foi tudo isto que comemoramos em nossa Festa de 20 anos, na qual Dr. Nilton Rezende e eu fomos homenageados com o Troféu Mônica Bueno pela nossa contribuição como médicos e associados.
E tudo isso foi possível com seu apoio e sua generosidade.
É tudo isso, e muito mais, que desejamos realizar novamente em 2023.
Contamos com você, com sua participação nos atendimentos e nas pesquisas, com seu apoio e generosidade.
Contamos também com o novo governo eleito, um governo de frente ampla de diversos partidos contra o desgoverno de Jair Bolsonaro, que esperamos que seja capaz de recuperar as estruturas públicas, especialmente as da saúde, e reduzir a pobreza em nosso sofrido país.
É esta a nova chance que desejo a todes.
Dr. Lor
Diretor Administrativo da AMANF
Temos atendido crianças com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) que também nos chegam com o diagnóstico de Transtorno no Espectro do Autismo (TEA) em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.
As famílias querem saber se devem tratar suas crianças como TEA ou não.
Temos respondido que as pessoas com NF1 podem apresentar sintomas parecidos com os sintomas do TEA, mas que estes sintomas são causados pelo desenvolvimento inadequado do sistema nervoso.
Alguns problemas cognitivos acontecem porque a variante genética que ocorreu no DNA produz deficiência de uma proteína (chamada neurofibromina), a qual é fundamental para o desenvolvimento neurológico especialmente na vida intrauterina (ver revisão de 2022 sobre este tema clicando aqui – em inglês).
Nossa opinião tem sido que a maioria destas pessoas com NF1 tem sintomas parecidos com TEA, mas não possuem TEA.
Um estudo científico publicado em 2020 (ver abaixo), reforça nossa opinião, embora apresente limitações (ver abaixo).
O estudo sugere que:
- Não houve mais diagnóstico de TEA em pessoas com NF1 do que na população em geral (cerca de 2%).
(Notar que o diagnóstico de TEA foi relatado a partir dos registros médicos e a população comparada foi a dos Estados Unidos)
- Alguns sintomas de TEA estavam presentes em pessoas com NF1, mas não eram suficientes para o diagnóstico de TEA por meio de testes validados para a pesquisa de autismo.
(Ou seja, as crianças com NF1 pontuaram nestes testes um pouco mais do que as crianças sem NF1 e sem TEA)
- A presença do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) em pessoas com NF1 pode explicar uma certa confusão entre os diagnósticos de NF1 e TEA
(Quando estes diagnósticos são feitos por meio de questionários respondidos por pais e professores, alguns sintomas do TDAH se assemelham a alguns sintomas de TEA e podem gerar falsos diagnósticos de TEA)
- Os comportamentos das crianças com NF1 mostraram uma socialização normal, apesar da menor capacidade de comunicação.
O estudo foi realizado em Portland (Oregon, Estados Unidos) e intitulado “Transtornos do Autismo e do Déficit de Atenção e Hiperatividade e sintomas em crianças com Neurofibromatose do Tipo 1” e publicado por Hadley Moroti e colaboradores, um grupo de especialistas em psicologia, psiquiatria e desenvolvimento infantil, na revista científica Developmental Medicine & Neurology (ver aqui o artigo completo – em inglês).
LIMITAÇÕES DO ESTUDO
A equipe de cientistas reconhece que algumas características do estudo limitam a capacidade de extrair conclusões definitivas sobre o assunto, uma vez que o mesmo foi feito com poucas pessoas com NF1 (apenas 45 pessoas examinadas diretamente) e sem acompanhamento ao longo do tempo.
Além disso, a equipe não possuía informações clínicas sobre as variantes genéticas e a gravidade da NF1 nas crianças avaliadas.
Finalmente, foram avaliadas apenas crianças na idade escolar, portanto, os resultados podem não se aplicar a adolescentes e adultos com NF1.
Apesar de suas limitações, o estudo traz outras informações importantes sobre este tema, as quais resumirei a seguir.
TEA É MAIS COMUM DO QUE NF1
A equipe de cientistas lembra que na população em geral a NF1 é considerada uma doença rara (1 em cada 3000 crianças). Por outro lado, quando o TEA é diagnosticado por especialistas (e não por pais ou professores), sua incidência é de cerca de 1 em cada 50 pessoas (1 a 2%), ou seja, o TEA é 60 vezes mais comum do que a NF1.
CAUSAS DA NF1 E DO TEA
A NF1 é uma doença de causa bem conhecida, provocada por variantes genéticas patogênicas no gene NF1, que alteram a produção de uma proteína (neurofibromina), a qual regula o crescimento dos tecidos, especialmente o sistema nervoso. A deficiência da neurofibromina produz diversos problemas no desenvolvimento neurológico.
O TEA parece ter causas genéticas (90% – com variantes localizadas em múltiplos genes) e ambientais (ver artigo interessante e bastante compreensível do Dr. Dráuzio Varela sobre as causas do TEA, clicando aqui). A explicação mais aceita é de que variantes genéticas patogênicas em genes responsáveis pela produção de algumas proteínas dos neurônios afetariam o aprendizado, a linguagem, a comunicação social e a memória.
Mas o gene da NF1 não parece estar entre os genes causadores do TEA.
SINTOMAS PARECIDOS
A NF1 pode causar problemas no desenvolvimento cognitivo, dificuldades de aprendizado, atraso motor, limitação das habilidades sociais, descontrole emocional, ansiedade e sintomas de desatenção e hiperatividade.
Estes mesmos problemas e sintomas também podem ocorrer em crianças diagnosticadas com TEA. Por isso, alguns estudos anteriores, realizados com critérios diagnósticos de TEA menos rigorosos (baseados apenas nos relatos de pais e professores), mostraram que cerca de metade das crianças com NF1 teriam TEA (ver aqui o estudo realizado na Inglaterra em 2013).
Sabendo que o TEA é 60 vezes mais comum do que a NF1, é possível que as famílias, escolas e profissionais da saúde estejam mais familiarizados com o TEA do que com a NF1. Então, é mais comum enquadrar os problemas cognitivos, comportamentais, motores e sociais das crianças com NF1 no TEA, do que reconhecer que são problemas causados pela própria NF1 e não pelo TEA.
Além disso, têm sido propagados tratamentos para os sintomas do TEA (que ainda precisam ser comprovados: ver aqui – em inglês), mas ainda não existem tratamentos propostos para os transtornos cognitivos específicos para a NF1.
Assim, o diagnóstico do TEA acaba por se tornar aparentemente mais útil para as famílias com NF1 do que o diagnóstico da própria NF1. Porque as famílias e os profissionais da saúde ficam com a impressão de que poderemos oferecer mais recursos de tratamento para o TEA, mas não para a NF1.
SINTOMAS DE TDAH PODEM PARECER TEA
Este estudo também sugere que o diagnóstico de TDAH foi mais comum (8,8%) nas pessoas com NF1 do que na população em geral (5%).
Vários comportamentos do TDAH podem se assemelhar a comportamentos de crianças com TEA, assim, a maior presença de TDAH entre pessoas com NF1 (do que na população em geral) pode induzir ao falso diagnóstico de TEA nelas.
Para conhecer melhor os sintomas de TDAH visite nossa cartilha sobre dificuldades cognitivas nas pessoas com NF1 clicando aqui.
CONCLUSÃO
Diante de uma pessoa com diagnóstico de NF1 e com problemas cognitivos e/ou comportamentais, devemos procurar a ajuda de especialistas na psicologia e psiquiatria que possam realizar com segurança a distinção entre TEA ou TDAH.
Achamos que será útil levar ao/a profissional que irá avaliar a criança com NF1 os resultados encontrados neste estudo que acabamos de comentar.
Mas, independentemente da criança com NF1 ter ou não o TEA, se ela apresentar problemas e sintomas que prejudiquem seu desenvolvimento e sua socialização, há diversas maneiras de ajudá-la.
Ela precisa contar com o investimento amoroso e paciente de sua família, sua escola, sua comunidade de forma geral, e sua rede de profissionais da saúde, que devem estar bem informados e integrados entre si.
A redação deste documento foi feita pelo Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr. Lor) e pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues e contou com a aprovação do Dr. Nilton Alves de Rezende e do Dr. Renato de Souza Viana.
Setembro 2022
Outubro de 2024
Comentário enviado por uma leitora do blog.
Nome: Chris Smith
E-Mail: chris@safenetexperts.com
Cidade: n/a
Estado: São Paulo
Assunto: Ajudando os leitores do amanf.org.br com autismo a se manter seguros online
Mensagem:
Olá Adriana
Li o artigo que você mencionou sobre autismo (Transtorno do Espectro Autista – TEA) aqui: https://amanf.org.br/2019/05/
A internet pode ser um lugar maravilhoso para pessoas com autismo, mas também possui seu lado sombrio. Gostaria de sugerir um recurso excelente que encontrei e que pode ajudar seus leitores a saber mais sobre ameaças online.
Ele aborda os riscos e oportunidades na internet para pessoas com TEA e como tornar a internet mais segura para eles. Você pode encontrá-lo aqui: https://pt.wizcase.com/blog/
Acredito que ele será um ótimo recurso para sua página e certamente ajudará muitas pessoas.
Na esperança de uma internet segura para todos.
Atenciosamente,
Chris
Doutor, meu menino Maicon, de 3 anos, tem NF1 e é muito irritado. Ele demora horas para dormir, temos que ficar eu (ou o pai) junto dele durante um longo tempo, senão ele não pega no sono, acorda várias vezes à noite, de repente começa a gritar e apertar a barriga, faz vômito quando encontra na comida qualquer coisa diferente do leite ou do mingau, que são as únicas coisas que aceita, chuta o lençol para longe se tentamos cobrir numa noite mais fria, sua muito na cabeça e cai demais, dispara a chorar com música alta ou barulhos, entra em pânico com latidos de cachorro, berra de medo de vozes altas principalmente de pessoas estranhas. Parece que ele não entende o que falamos com ele e, se insistimos para ele obedecer, ele começa a chorar e a bater na cabeça e tampar as orelhas com as mãos. Não gosta de brinquedos e só quer mexer no celular. O neuropediatra deu risperidona por uns meses, mas não fez diferença, então suspendemos. O senhor acha que pode ser da NF1? F.M.J, de Juazeiro do Norte, Ceará.
Cara F., obrigado pelo seu depoimento, que pode ser útil a outras famílias.
Imagino que sua vida esteja sendo muito difícil.
Mas também imagino que a vida do Maicon pode estar sendo um terror.
Sabemos que as crianças com NF1 apresentam alterações no desenvolvimento cerebral, que correm desde a vida na barriga da mãe e que produzem uma grande dificuldade de organizar os estímulos que elas recebem continuamente por meio dos seus sentidos: sons, luzes, tato, dor, paladar, cheiros, sono, fome e equilíbrio.
Além disso, elas têm dificuldades para organizar os sentimentos, controlar os impulsos e administrar suas reações.
Podemos chamar estas dificuldades de Transtorno da Integração Sensorial (TIS). Ou seja, uma dificuldade para organizar todos os sentimentos de acordo com prioridades, ou seja, o que é mais importante, o que é mais urgente, o que é mais perigoso, o que pode ser deixado de lado, o que não tem importância e assim por diante.
Por exemplo, uma pequena coceira no braço de uma criança com TIS pode ficar tão importante quanto segurar o copo que ela está levando, então a água é virada no chão, o que é um evento indesejado e inesperado, o qual se soma ao grito de alguém repreendendo a criança, que se junta com o barulho da porta que se fechou, e tudo isso cria um caos nos pensamentos e nos sentimentos da criança.
Viver com esse transtorno pode ser um pesadelo.
Para podermos compreender como se sente uma criança com TIS, vamos imaginar que tivéssemos que passar as 24 horas de todos os dias de nossa vida num ambiente:
- com sons altos,
- luzes fortes,
- vozes incompreensíveis,
- pessoas estranhas,
- animais ameaçadores,
- tendo que ingerir alimentos que provocam náuseas,
- com dor de cabeça frequente,
- cansados pelas noites mal dormidas,
- com cólicas intestinais ou desejo de urinar sem nosso controle,
- sentindo calor excessivo,
- com roupas que nos incomodam (etiquetas, dobras ou tecidos irritantes),
- com dificuldade para nos equilibrarmos
- sem conseguirmos falar o que desejamos,
- com sentimentos de raiva, medo ou solidão que não conseguimos entender
- etc.
Talvez seja assim que o Maicon e outras crianças com NF1 e TIS vivem.
Ainda não temos uma compreensão clara deste Transtorno da Integração Sensorial e de outros transtornos de comportamento provocados pela NF1. Por isso, ainda não temos tratamentos específicos para a NF1 que sejam eficientes e cientificamente testados para melhorarmos a vida do Maicon e dessas outras crianças com TIS. Por enquanto, o que recomendamos (intuitivamente) é a Terapia de Integração Sensorial (ver aqui) realizadas por terapeutas ocupacionais.
De qualquer forma, podemos tentar nos colocar na pele dessas crianças e assim melhorar o ambiente no qual elas vivem, com algumas medidas práticas:
- fazer silêncio sempre que possível e reduzir ruídos e sons altos,
- manter uma iluminação suave, confortável e estável,
- lembrar que elas podem ter desordem do processamento auditivo (escutam bem, mas entendem mal), então devemos falar com voz baixa, pausadamente, repetir quantas vezes for necessário, com paciência, para elas entenderem
- proteger as crianças do contato desagradável com pessoas estranhas,
- evitar a presença de animais ameaçadores,
- respeitar o seu desejo alimentar, oferecer variedade, sem forçar, nem obrigar a comer
- tentar descobrir se sentem dor de cabeça e então buscar a causa e usar analgésicos comuns,
- reconhecer o cansaço pelas noites mal dormidas e oferecer períodos de repouso durante o dia
- ajudar as crianças a perceberem se estão ou não com desejo de ir ao banheiro,
- proteger de ambientes quentes e oferecer meios delas se refrescarem,
- descobrir roupas confortáveis para a criança (e não para o gosto dos adultos),
- evitar tapetes e desníveis e degraus desnecessários em casa,
- ouvir com paciência a criança que tem dificuldade para manifestar seu desejo,
- ajudar as crianças a entender e aceitar seus sentimentos de raiva, medo ou solidão.
É fácil?
Claro que não.
Mas pode ser que o ambiente em sua casa melhore um pouco com estas medidas.
Se você já passou por isso, mande-nos (para o email rodrigues.loc@gmail.com) as medidas que usou e que funcionaram para melhorar a vida de sua criança com TIS.
Nossa comunidade agradece.
Abraços
Dr Lor
NOSSO TRABALHO DEPENDE DA SUA GENEROSIDADE.
SE QUISER E PUDER FAÇA UMA DOAÇÃO PARA A AMANF – ASSOCIAÇÃO MINEIRA DE APOIO AOS PORTADORES DE NEUROFIBROMATOSE
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