Este espaço é destinado a opinião de pessoas com experiência em diversos assuntos relacionados com as neurofibromatoses.
“Tenho NF1, estou com 32 anos e grávida de dois meses. É possível saber se o bebê tem NF1? Posso fazer este exame pelo SUS?” AGP, de Recife.
Cara A., obrigado pela sua pergunta.
Como já sabe, quando um dos pais apresenta a NF1 há uma probabilidade de 50% da doença ser transmitida para o bebê. Se desejar mais esclarecimentos sobre isto, sugiro VER AQUI
Sobre a possibilidade de diagnosticar a NF1 antes dele nascer, pedi ao amigo e excelente geneticista curitibano Dr. Salmo Raskin que nos explicasse esta questão.
Veja a resposta dele.
“O ideal seria fazer primeiro o exame molecular na mãe, identificar a variante genética patogênica (a mutação que causa a doença da mãe), e aí testar especificamente se a variante está presente no líquido amniótico (que envolve o bebê dentro do útero), o qual pode ser obtido por amniocentese (ou seja, uma punção com anestesia local).
Também seria possível fazer a análise completa do gene nas células do bebê (chamadas de amniócitos) obtidas no líquido obtido pela punção, sem testar previamente a mãe. Neste caso (sem testar a mãe), só teríamos confiança no resultado se desse uma mutação claramente patogênica nos amniócitos. Mas, ao contrário, se viesse um resultado normal, ficaríamos na dúvida se deu negativo por que realmente o bebê não herdou a mutação da mãe, ou deu negativo porque o teste não conseguiu detectar uma mutação existente. Daí a importância, se possível, de identificar a mutação na mãe antes de testar o feto.
Quanto a realizar este exame pelo SUS, neste momento, não acredito que seja possível.”
Agradeço o esclarecimento do Dr. Salmo Raskin convido você a ler outro post que fizemos sobre este assunto VER AQUI
Para finalizar, desejo lembrar que temos defendido que o SUS ofereça os exames necessários às pessoas com NF para que possam desfrutar de seu direito humano de ter filhos com autonomia e segurança VER AQUI .
Dr Lor
Temos recebido pedidos de esclarecimento por parte de várias famílias sobre como podem obter o apoio da escola para as necessidades educacionais de suas crianças com NF1.
Uma delas foi a Meire, que participou de nosso encontro do CRNF com as famílias no último sábado. A nossa presidenta da AMANF, Adriana Venuto respondeu a esta questão.
Bom dia, Meire. Espero que você e seu filho estejam bem.
Meu nome é Adriana Venuto. Sou mãe de uma menina com NF1 e sou professora. Eu entendo o que você está passando. Então, espero ajudá-la.
O seu filho está protegido pela Lei 13.146 de 2015 (ver a lei CLICANDO AQUI)
A Lei 13.146 deve ser seguida por todas as escolas do Brasil, sejam públicas ou privadas.
Esta lei garante que todos os estudantes terão direito ao “amparo pedagógico”. Não há discussão quanto a isso.
O que significa, de forma bem resumida, o amparo pedagógico?
1) A escola tem que traçar um plano para entender quais são as necessidades específicas do seu filho.
2) Depois de entender as necessidades do seu filho, a escola precisa criar um Plano Educacional Individualizado. O plano educacional individualizado (PEI) é um instrumento de planejamento e acompanhamento do processo de aprendizagem e desenvolvimento de estudantes com deficiência. Ele ajuda a compreender quais os conhecimentos prévios e suas particularidades no processo de aprendizado.
3) A escola precisa oferecer, caso seu filho necessite, um Profissional de Apoio Escolar. O profissional é a pessoa que exerce atividades de alimentação, higiene e locomoção do estudante com deficiência e atua em todas as atividades escolares nas quais se fizer necessária.
4) A escola deve fazer Adaptação do material de estudo e de aprendizado.
5) A escola deve ampliar o tempo para realização de atividades avaliativas.
São muitos os tipos de amparo, acima eu só citei alguns. Na maioria das escolas é a equipe de pedagogia da escola é quem faz o amparo pedagógico.
Sendo direito de nossas crianças, o caminho para conseguir o apoio, em geral, é o seguinte:
1º – A escola deve enviar um documento para a secretaria de educação explicando o que seu filho precisa.
2º – Caso o pedido da escola não seja atendido ou esteja demorando, peça a pedagoga da escola para te enviar um documento dizendo qual tipo de amparo pedagógico a escola não consegue oferecer para seu filho.
3º – Com o documento da escola em mãos, vá até o Conselho Tutelar.
O conselho tutelar atua por regiões da cidade. Achei um link para você pesquisar qual é o conselho que atende sua região (por exemplo, no seu caso: https://www.vilavelha.es.gov.br/setor/assistencia-social/conselhos-tutelare )
Você pode ligar antes de ir ao conselho para saber quais documentos deve levar.
Eu acho que quando for ao Conselho Tutelar você deve levar, pelo menos, os seguintes documentos:
- A sua carteira de identidade;
- A certidão de nascimento ou carteira do seu filho;
- Seu comprovante de endereço;
- Comprovante de matrícula na escola;
- O documento da escola;
- Todos os laudos médicos e pedagógicos comprovando as necessidades especiais do seu filho.
O Conselho Tutelar tem a tarefa alertar a secretaria de educação que ela está descumprindo a lei. Se não der certo, ou seja, se o alerta não funcionar, o Conselho vai levar o caso do seu filho para a justiça.
Não desista, o processo pode ser demorado, mas vale a pena.
Enquanto as coisas não se resolvem, faça parceria com a escola.
Peça orientações do que você deve fazer e cobre da escola o que ela pode oferecer ao seu filho.
Se você puder, faça reuniões periódicas com a pedagoga.
O interesse das mães leva a escola a buscar alternativas para atender nossos filhos.
Espero que tudo dê certo para vocês.
Abraços,
Adriana Venuto
Grande parte da população brasileira já está vacinada contra a COVID 19, mas algumas pessoas ainda estão inseguras se devem ou não vacinar, principalmente se devem vacinar as crianças.
Como você se sente a respeito disso?
Como a AMANF pode ajudar você a sanar essas dúvidas?
O que ajudaria você a tomar uma decisão?
Queremos ouvir suas dúvidas.
Mande um e-mail com sua dúvida para mim: rodrigues.loc@gmail,com
Enquanto isso, devo dizer que as principais dúvidas das pessoas no Brasil, segundo uma pesquisa conduzida pela Fiocruz, quanto à imunização dos filhos, são:
- Medo de reações adversas e supostos efeitos de longo prazo,
- Acreditar que a gravidade da COVID seria menor em crianças
- E a ideia de que quem teve Covid-19 não precisaria se vacinar, por ter “imunidade natural”.
Já respondemos a estas perguntas em postagens anteriores, mostrando que:
- As vacinas são seguras no curto e no longo prazo;
- A COVID pode ser grave em crianças e inclusive pode ser fatal (só no Brasil, já temos 1.449 mortes de crianças de 0 a 11 anos desde o início da pandemia);
- A imunidade causada pela doença é menos duradoura do que a imunidade causada pelas vacinas.
Hoje, quero responder uma outra dúvida: sobre a rapidez com que as vacinas foram criadas.
Para isso, vou repassar a vocês esta informação publicada na Folha de São Paulo
Um dos medos de algumas pessoas em relação à segurança da vacinação é porque acham que as vacinas contra a Covid-19 foram produzidas com muita rapidez, o que tornaria difícil garantir sua segurança.
Na verdade, nenhuma etapa de testagem de segurança ou eficácia foi pulada durante as pesquisas para as vacinas de Covid-19, e todas essas fases foram supervisionadas por órgãos regulatórios, como a ANVISA e a agência de medicamentos dos EUA.
O que aconteceu, no caso das vacinas de Covid-19, é que, graças à urgência da pandemia, etapas que antes ocorriam uma de cada vez puderam ocorrer simultaneamente, economizando tempo.
Além disso, as vacinas contra Covid-19 —que em épocas normais teriam de aguardar numa fila de medicamentos até chegar sua vez de serem analisadas pelos órgãos regulatórios— foram colocadas logo no começo da fila.
Por fim, os cientistas ressaltam que a tecnologia por trás das vacinas não é nova – pelo contrário, existe há décadas. A ciência já tinha ao menos 20 anos de conhecimento acumulado sobre coronavírus prévios (da SARS e da MERS), então não partiram da estaca zero com o Sars-CoV-2.
Especificamente sobre a tecnologia de mRNA, do imunizante da Pfizer, essa vacina ensina nossas células a produzir um pedaço da chamada proteína spike do coronavírus, para alertar nosso sistema imunológico a reagir caso se depare com o vírus.
Mas essa vacina não tem nenhum efeito sobre o nosso DNA. E a vacina não permanece em nosso organismo por muito tempo: ela é processada e dissipada em questão de horas ou dias, diz o curso.
E quanto aos “ingredientes tóxicos” presentes em vacinas?
De fato, ingredientes presentes em pequenas quantidades nas vacinas, como o alumínio, podem ser tóxicos, mas só quando ingeridos em quantidades muito mais elevadas do que aquelas que estão nas vacinas.
Na verdade, as vacinas têm menos alumínio do que aquele ao qual somos expostos em nosso cotidiano.
Em breve trarei mais informações sobre as vacinas.
Abraço e até lá.
Dr Lor