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As neurofibromatoses são doenças raras, o que faz com que a maioria dos profissionais da saúde desconheça as características da NF1, da NF2 e da Schwannomatose, e isto dificulta o consenso entre os médicos a respeito dos melhores tratamentos para cada uma das suas possíveis complicações.

As dificuldades que a raridade de uma doença causam podem ser compreendidas se considerarmos que, por exemplo, apenas uma em 3 mil pessoas apresenta neurofibromatose do tipo 1 (NF1), ou seja, um sistema de saúde (ambulatório, hospital ou centro de referência) precisa atender a uma população de 300 mil pessoas para que um médico ou médica tenha a oportunidade de conhecer 100 pessoas com NF1. Com esta experiência, ele ou ela pode ser considerado (a) um (a) profissional com conhecimento clínico razoável nestas doenças (ver abaixo o porquê).

Portanto, fica claro que apenas os chamados “centros de referência em NF”, que recebem pacientes de outras unidades de saúde, é que podem reunir tantas pessoas com NF1 para que profissionais da saúde que trabalham nestes centros tenham experiência suficiente para conhecer as complicações mais raras desta doença.

Por exemplo, o glioma óptico. Em apenas 15 destas 100 pessoas com NF1 vamos encontrar um tumor benigno do nervo óptico chamado glioma óptico. Quando recebemos um bebê de 1 ano de idade com NF1, apenas com manchas café com leite e sardas axilares, como podemos saber se ele vai desenvolver ou não um glioma óptico ou se já o desenvolveu de forma silenciosa? Não temos como saber antecipadamente, por isso, recomendamos uma reavaliação clínica anual que inclui um exame oftalmológico de rotina.

Nestas 15 pessoas com NF1 que desenvolvem o glioma óptico, em 13 delas nada acontecerá (nenhum sintoma, nenhum sinal) e nestas 13 pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas não se justifica qualquer tratamento, a recomendação então é apenas observar sem qualquer intervenção medicamentosa ou cirúrgica ou radioterápica.

Agora, dentre aquelas 100 pessoas com NF1, temos 15 pessoas com NF1 e que desenvolvem o glioma óptico, mas em apenas 2 delas o glioma óptico produzirá algum sintoma, como diminuição da visão, por exemplo.

Então, na prática, é para estas 2 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas é que surgem as perguntas: É preciso tratamento ou apenas observação? Se formos intervir, qual seria a melhor opção entre aqueles tratamentos que já estão disponíveis para os gliomas em pessoas SEM NF1: quimioterapia, radioterapia ou cirurgia ou combinações delas?

Para que possamos responder a esta pergunta, precisamos estudar, por exemplo, no mínimo umas 40 pessoas com NF1+ glioma mais sintomas e dividi-las ao acaso em 4 grupos de dez, para compararmos, vamos supor, os efeitos dos possíveis tratamentos atuais para os gliomas em pessoas sem NF1, como no quadro abaixo:

Mesmo antes de começarmos este estudo, já podemos ter uma ideia de quantas pessoas nosso Centro de Referência teria que examinar para conseguirmos os voluntários para este estudo (supondo que todas as pessoas convidadas aceitem ser voluntárias, o que praticamente nunca acontece).

Sabendo que teremos 2 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas em cada 300 mil pessoas examinadas na população em geral, chegamos à conclusão de que para conseguirmos as 40 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas para serem estudadas, o nosso Centro de atendimento em NF teria que abranger uma população de 60 milhões de pessoas.

Podemos perceber a dificuldade de se realizar este tipo de estudo num único centro de pesquisas, por isso, as informações científicas que dispomos sobre como tratar as pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas são resultado de múltiplos estudos realizados em diversos centros especializados em NF1 noutras partes do mundo, os quais são reunidos por pesquisadores experientes e comparados numa técnica chamada de meta-análise.

Destas revisões e meta-análises é que sabemos hoje que a melhor conduta em geral é não interferir nos gliomas ópticos das pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas. Por outro lado, somente naquelas crianças com NF1 + glioma óptico e piora da visão ou sinais de acometimento do hipotálamo (por exemplo, puberdade precoce) é que a quimioterapia estaria indicada e resultaria em cerca de 70% de bons resultados (ver AQUI ).

No entanto, apesar destas conclusões, nós que trabalhamos com NF1 temos grande dificuldade para convencermos os colegas e as famílias das pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas a não realizarem quimioterapias, cirurgias ou radioterapias. Há uma compulsão dos médicos e familiares “por fazerem alguma coisa”, “não ficarem de braços cruzados”. Mas, como, doutor, não vamos fazer nada!? – Ouço com frequência esta pergunta angustiada de pais, enquanto suas crianças assintomáticas e com a visão normal continuam brincando durante a consulta à nossa frente.

Durante algum tempo, pensei que esta dificuldade que nós, médicos e médicas, temos para agir de acordo com as evidências científicas (especialmente aquelas que contrariam nosso senso comum) fosse apenas um comportamento gerado pelo nosso desconhecimento das doenças raras, como comentei acima. No entanto, nos últimos tempos tem aumentado minha impressão de que negar as evidências científicas não é um comportamento médico restrito ao atendimento das doenças raras.

Por exemplo, num artigo recente intitulado “When evidence says no, but doctors say yes” de Davi Epstein (ver AQUI), ele fez uma análise profunda de como esta irracionalidade é muito mais ampla do que gostaríamos que fosse. Suas conclusões são assustadoras.

Espero que alguém habilitado em inglês se anime em traduzir este texto pela sua importância, para que possamos nos organizar melhor diante das NF. Se alguém traduzir e me enviar, prometo publicar aqui.