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Gravidade da transformação maligna do plexiforme

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Opinião pessoal

 

O colega oncologista Dr. Geraldo Felício enviou-nos gentilmente o mais novo artigo internacional sobre possíveis tratamentos para o chamado Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP) – (ver aqui o artigo completo em inglês). 

Nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), sabemos que 8 a 13% dos neurofibromas plexiformes (NP) difusos e nodulares se transformam num TMBNP e isto se torna um motivo de grande preocupação por causa da agressividade desse tumor. 

Esta revisão está de acordo com outras informações já fornecidas neste site (ver aqui ) e ela mais uma vez indica que o TMBNP é muito agressivo (se expande rapidamente, invadindo outros tecidos e dando metástases) e, mesmo tratado, é recidivante em cerca de metade dos casos. 

A volta do tumor geralmente provoca a morte da maioria dessas pessoas em 5 anos depois de diagnosticado o TMBNP, apesar da cirurgia, radioterapia e quimioterapia. 

Portanto, é mais do que urgente a procura de tratamentos mais eficazes para o TMBNP.

É o que diz também o artigo acima, escrito a partir de revisão da literatura por um grupo de médicas e médicos, quase todas e todos comprometidos financeiramente com diferentes laboratórios farmacêuticos (verifique na declaração de conflitos no próprio artigo), o que nos preocupa (ver aqui nossas restrições aos estudos financiados pelos fabricantes dos medicamentos que estão sendo testados). 

O artigo compara diversos medicamentos que estão sendo testados nas pessoas com NF1 e TMBNP, que foram submetidas à cirurgia e os tumores voltaram. Autoras e autores sugerem que o resultado mais favorável (9 pessoas estáveis em 21 tratadas) foi uma combinação de selumetinibe com sirolimus (com o propósito de inibir duas vias metabólicas celulares: mTOR e MEK), mas o estudo final ainda não foi publicado. 

Seria apenas uma coincidência que o medicamento selumetinibe seja justamente aquele fabricado pelo laboratório que tem relações comerciais com a principal autora e outros colaboradores?

 

Sim, caro Dr. Geraldo Felício, é mais do que urgente o estudo de tratamentos mais eficazes para o TMBNP que sejam realizados por entidades públicas sem financiamento da indústria de medicamentos. 

Obrigado pelo artigo.

Dr Lor

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Cuidado com biópsia por agulha

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Nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), frequentemente precisamos esclarecer se um tumor é um neurofibroma ou se este neurofibroma sofreu uma transformação maligna.

Essa dúvida ocorre quando uma pessoa com NF1 apresenta um tumor que cresceu rapidamente ou mudou a consistência (ficou mais duro e firme) ou começou a doer ou atrapalhou a função neurológica naquela região ou duas ou mais destas mudanças ao mesmo tempo.

Diante dessa situação, temos que agir rapidamente para esclarecer se é apenas um neurofibroma (benigno) ou se uma parte de um neurofibroma (geralmente os plexiformes ou nodulares múltiplos) sofreu transformação para Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP).

Os TMBNP são tumores agressivos que precisam ser retirados cirurgicamente o mais breve possível, pois não respondem bem à quimioterapia e nem à radioterapia.

Por isso, pedimos imediatamente uma ressonância magnética e, se possível, uma tomografia computadorizada com emissão de pósitrons (PET CT).

Se qualquer um desses exames mostrar suspeita de transformação maligna, temos que retirar o tumor imediatamente.

Sem perdermos tempo!

E a biópsia com agulha?

A biópsia por agulha pode ser útil em outros tipos de câncer, quando todo o tumor é canceroso. Assim, qualquer fragmento colhido pela agulha poderá mostrar o tumor maligno.

Na NF1 não acontece assim (veja o desenho acima).

Num neurofibroma, a transformação maligna ocorre em parte do tumor.

Então, a biópsia com agulha pode colher um fragmento da parte maligna e confirmar o diagnóstico e ajudar a salvar a vida da pessoa.

No entanto, a biópsia por agulha pode pegar apenas um fragmento da parte que continua sendo neurofibroma e não revelar o grande perigo que está ao lado.

Por isso, não confiamos na biópsia com agulha quando o resultado é negativo.

Em conclusão, se houver suspeita de transformação maligna, e o tumor puder ser retirado cirurgicamente, devemos fazer isso imediatamente.

Vamos salvar vidas se não perdermos tempo com biópsia por agulha nestes casos.

Dr. Lor

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Estudo sobre neurofibromas na gravidez questiona nossas ideias

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Temos informado, embora com certa incerteza, durante as consultas clínicas e neste blogue ( VER AQUI ), que DURANTE A GESTAÇÃO os neurofibromas cutâneos aumentariam em cerca de 80% da mulheres com NF1, e talvez os plexiformes também.

No entanto, um estudo realizado na Alemanha, em 2020 (que já citamos: para o estudo completo em inglês VER AQUI ), questiona esta ideia, embora ela seja bastante difundida entre as pessoas com NF1 e os profissionais de saúde.

Vou detalhar um pouco mais o estudo para que possamos compreender melhor a questão.

O grupo de cientistas estudou 13 mulheres com NF1 gestantes e comparou, durante cerca de 4 anos, o crescimento dos seus neurofibromas com outras mulheres também com NF1, mas não gestantes, da mesma idade.

Eles perguntaram às mulheres se os seus neurofibromas haviam crescido durante a gestação e mediram com ressonância magnética o volume dos neurofibromas cutâneos e plexiformes na gestação.

Todas as mulheres com NF1 disseram que que houve crescimento dos neurofibromas durante a gestação, mas as medidas com ressonância não mostraram qualquer aumento diferente das mulheres com NF1 que não ficaram grávidas.

O crescimento dos neurofibromas foi de cerca de 5% por ano tanto no grupo de mulheres com NF1 grávidas, quanto no grupo sem gravidez.

Além disso, não houve crescimento significativo dos neurofibromas plexiformes nem nas grávidas quanto nas não grávidas.

Também muito importante e tranquilizador foi saber que em nenhum dos dois grupos houve maior frequência de transformação maligna durante a gestação.

Estes resultados questionam nossa ideia geral de que os neurofibromas se agravam durante a gravidez.

É possível que a causa desta ideia tão disseminada entre nós seja a maior percepção corporal subjetiva das mulheres com NF1 durante a gestação, assim como, talvez, um edema (inchação) transitório dos neurofibromas.

De qualquer forma, passo a incluir esta informação nas minhas orientações daqui para diante.

Dr. Lor

 

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Quando usar o selumetinibe?

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Devo usar o novo medicamento? Como faço para conseguir o novo medicamento para neurofibromatose? Como devo usar? Quanto custa? 

Estas são as perguntas mais frequentes que temos recebido nos últimos meses, desde que o selumetinibe foi aprovado nos Estados Unidos para o tratamento de determinados casos de neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis.

Primeiro, você sabe o que é o selumetinibe? 

É um medicamento do tipo antineoplásico, que é como um tipo de quimioterapia, da classe dos inibidores de MEK, estudados e usados geralmente para tratar alguns tipos de câncer. 

O selumetinibe é um medicamento de uso por via oral, feito para ser tomado diariamente, mas que ainda não tem registro no Brasil pela Anvisa e, portanto, não está disponível, nem pelo SUS nem nas farmácias para compra particular.

Nós sabemos quanto sofrimento os neurofibromas plexiformes trazem para as pessoas com NF1 e suas famílias. 

Por isso, há vários anos , nossa equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais tem estudado profundamente todos os trabalhos científicos que estão sendo publicados sobre o uso do selumetinibe na neurofibromatose tipo 1.

Temos discutido entre nós os resultados encontrados nestes estudos e também com o Dr. Carlos Magno Leprevost, da equipe médica do laboratório fabricante do remédio (AstraZeneca) e com um dos médicos autores da pesquisa que justificou a liberação do medicamento nos Estados Unidos, o Dr. Michael Fisher.

Além disso, participamos do último Congresso Europeu sobre neurofibromatoses em dezembro, realizado por videoconferência a partir de Roterdã, e levamos para lá nossas análises sobre o selumetinibe na forma de dois posters, que foram apresentados e discutidos com outros especialistas. 

 

Relógio de cuidados

Nossa resposta para esta importante questão sobre quando usar o selumetinibe será apresentar publicamente uma série de cuidados que construímos para que cada pessoa (ou sua família) com NF1 possa entender os efeitos esperados do remédio e decidir junto com seu médico ou sua médica e com segurança se deve usar ou não o selumetinibe e durante quanto tempo.

As etapas que cada pessoa ou cada família deve seguir estarão explicadas aqui no blog, um passo a cada post (um post por dia), até completarmos os 12 passos. 

A partir de amanhã, iremos iniciar e seguir passo a passo com você para sabermos se você tem tumores semelhantes aos que foram estudados, o que você espera do selumetinibe e o que ele pode oferecer, quais os cuidados a tomar durante o tratamento e qualseria o custo do medicamento.

Os passos estão resumidos na figura acima, que ilustra o nosso “Relógio de Cuidados“.

Clique aqui para ver nosso próximo passo 

 

 

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O sentimento do dever cumprido

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No dia 13 de abril de 2018 aconteceu a defesa da tese de doutorado da Cinthia Vila Nova Santana (foto à esquerda), no Programa de Pós-Graduação em Genética do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Minas Grais.

O título de seu estudo foi “Identificação de marcadores moleculares de transformação maligna dos neurofibromas plexiformes em pacientes com neurofibromatose tipo 1”.

Em outras palavras, Cinthia procurou saber se alguns exames laboratoriais poderiam ajudar os médicos a decidir quando um neurofibroma plexiforme está se transformando em tumor maligno.

Cinthia começou agradecendo seus orientadores, professores Renan Pedra de Souza, Débora Marques de Miranda e Maria Raquel Santos Carvalho. Em seguida, Cinthia agradeceu especialmente as pessoas com NF1 que foram voluntárias em seu estudo, fornecendo amostras de sangue para que ela realizasse a sua pesquisa, depois de atendidas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG.

Participaram da banca examinadora os professores (na foto, da esquerda para a direita) Maria Raquel Santos Carvalho (UFMG), Juliana Ferreira de Souza (do Centro de Referência em Neurofibromatoses e do Centro Universitário UNIBH),  Marcelo Rizzatti Luizon (UFMG),  Wagner Carlos Santos Magalhães (do Instituto Mário Penna) e Renan Pedra de Souza (UFMG).

O resumo dos resultados da tese da Cinthia apresentarei em outro dia, quando ela colocar à disposição de todos na internet a sua tese com as correções sugeridas pela banca. Hoje posso adiantar que ela mostrou que seu estudo foi um passo importante na identificação de alguns sinais genéticos que podem nos ajudar na difícil decisão de intervir ou não num neurofibroma plexiforme.

O que desejo registrar hoje é que eu estava presente na defesa e pude acompanhar as excelentes discussões que se realizaram a partir dos resultados da Cinthia. Sentado na plateia, assistindo e aprendendo muito com todas as intervenções, pude desfrutar de um sentimento de dever cumprido por dois motivos.

Primeiro, pela excelente avaliação crítica que a Professora Dra. Juliana Ferreira de Souza fez sobre o trabalho da Cinthia. Lembrei que Juliana começou sua carreira acadêmica em nosso Centro de Referência estudando as neurofibromatoses no mestrado, doutorado e pós-doutorado. Vendo seu desempenho brilhante, tenho certeza de que, quando eu e Nilton acabarmos de envelhecer, a juventude formada em nosso Centro de Referência (Juliana Ferreira de Souza, Luíza de Oliveira Rodrigues, Bruno Cezar Lage Cota, Vanessa Waisberg, Pollyanna Barros Batista, Aline Stangherlin Martins, Marcio Souza, Danielle Souza Costa, Carla Menezes, Alessandra Cerello e tantas outras pessoas que estagiaram conosco) podem levar nosso ambulatório adiante com grande competência e envolvimento afetivo.

Segundo, porque vi a dedicação da Cinthia com o projeto e seu desejo de continuar estudando as neurofibromatoses no seu regresso para a Universidade Federal da Bahia, dando-me a impressão de que seu contato conosco frutificará em novas pesquisas importantes. Além disso, seus orientadores e os demais professores da banca mostraram grande interesse pelo tema, sinalizando que novos alunos de pós-graduação interessados em problemas das neurofibromatoses podem surgir no campo da genética, dando continuidade a esta linha de pesquisa.

 

 

Enfim, meu sentimento foi de alegria, pois o projeto de atendimento clínico, formação de especialistas e realização de pesquisas científicas nas neurofibromatoses, iniciado pelo Dr. Nilton Alves de Rezende e por mim em 2004, está caminhando bem.

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A doença mais difícil para todos: a desconhecida.

Diante dos cortes de recursos financeiros para a saúde decretados pelo governo Temer, apresento abaixo o discurso que proferi na Câmara dos Deputados em 26 de fevereiro de 2014, durante evento sobre Doenças Raras.

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