Recebi do amigo Elcio Neves da Silva, que está organizando a associação de apoio às pessoas com doenças raras em Vitória (ES), as informações abaixo referentes a um Projeto de Lei Complementar (PLC) que envolve as doenças raras, entre elas as neurofibromatoses. Dividi o tema em partes e transcrevo abaixo (em azul) a notícia como […]
O workshop “Sociologia do Diagnóstico: conceitos e aplicações” será realizado neste mês de abril (25 a 27) no Instituto de Biomedicina da Universidade Federal Fluminense, em parceria com a Universidade de Exeter da Inglaterra. Tenho a satisfação de ser um dos palestrantes com o tema “A representação social do diagnóstico: impacto, medos e tabus”. Haverá […]
“Meu filho apresenta Neurofibromatose do Tipo 1, dificuldade de aprender e problemas de comportamento. Um médico achou que ele tem autismo e ele já usou vários medicamentos que nada adiantaram. Estamos perdendo as esperanças. Há alguma coisa que possamos fazer? ”. VVJR, de São Paulo.Cara V, obrigado por compartilhar suas preocupações. Vou resumir abaixo os […]
Foi publicado na última semana (30/3/2017) na revista científica internacional American Journal of Medical Genetics Part A o nosso artigo intitulado “Bilateral second toe superposition associated with neurofibromatosis type 1 and NF1 whole gene deletion” (tradução: Superposição bilateral do segundo dedo dos pés está associada à deleção completa do gene NF1 – ver a referência […]
Hoje estou muito feliz com o início de uma parceria proposta pelo Dr. Nikolas Mata-Machado [1] , um médico brasileiro que mora nos Estados Unidos e trabalha como neurologista no NF Clinic at Amita Health – St. Alexius, em Chicago. O Dr. Nikolas escolherá e adaptará alguns dos temas deste blog para o site da […]
“Recebi hoje meu diagnostico de NF2, na verdade nunca tive nada de grave, hoje tenho 34 anos, tenho uma filha de 2 anos e 4 meses, e uns dias depois que ela nasceu tive um zumbido nos ouvidos (porem já não ouvia do esquerdo, mas não sei bem quando isso aconteceu), fui a um otorrino, […]
“Meu marido é portador de NF1 confirmada por meio de teste genético. Há cerca de 1 ano, procuramos uma instituição e estava tudo encaminhado para que eu tentasse engravidar por meio de fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-gestacional. Eis que um mês depois veio a surpresa: eu havia engravidado de forma natural. Choramos muito […]
Atenção pessoas interessadas em participar em 2017 do II CURSO DE CAPACITAÇÃO EM NEURO FIBROMATOSE Promovido pela FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG, CENTRO DE REFERENCIA EM NEUROFIBROMATOSE E AMANF Por favor, faça um e-mail para o coordenador, Prof. Dr. Nilton Alves de Rezende com as informações abaixo: NOME ENDEREÇO TELEFONES QUAL O SEU INTERESSE EM NEUROFIBROMATOSES? […]
Alice e eu queremos agradecer novamente a todas as pessoas que contribuíram para a realização do livro e, hoje, àquelas famílias que nos deram a alegria de sua presença no lançamento do livro “As gêmeas que ficaram diferentes” na Biblioteca Infantil do Centro de Referência da Juventude, na Praça da Estação em Belo Horizonte. Fazemos […]
Neste sábado, será lançado em Belo Horizonte o livro “As gêmeas que ficaram diferentes”. A obra está sendo publicada graças ao apoio de vários amigos e parceiros do cartunista Lor que contribuíram com o financiamento coletivo do livro. O evento que será aberto ao público terá a presença do Lor e sua neta Alice, de […]