É bastante comum que as pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) sofram com a possibilidade de surgirem novas complicações da doença ao longo do tempo. De fato, algumas complicações podem surgir, mas outras não, dependendo da situação de cada pessoa em particular.
Por isso, hoje vou tentar mostrar algumas manifestações da NF1 que estão presentes desde o nascimento e outras que se NÃO estiverem presentes nos primeiros meses de vida, ou depois de uma certa idade, NÃO aparecerão depois.
Para isso, vamos rever abaixo cada uma das possíveis manifestações da NF1 que são critérios diagnósticos e algumas complicações mais frequentes.
Critério diagnóstico 1 – Manchas café com leite (MCL)
As MCL são manchas homogêneas (ver mais detalhes AQUI) com mais de meio centímetro de diâmetro nas crianças abaixo de dez anos e com mais de um centímetro e meio nas pessoas com mais de dez anos de idade.
As MCL são congênitas, ou seja, já estão presentes na criança desde o nascimento e se tornam visíveis após os primeiros banhos de sol.
O número de MCL de uma pessoa com NF1 é fixo, ou seja, não surgirão novas MCL com o passar dos anos.
Assim, se uma pessoa apresenta 9 MCL ao primeiro exame clínico, ela permanecerá apenas com estas 9 MCL para o resto da vida.
O número e o tamanho das MCL não indicam gravidade e as MCL não se transformam em tumores.
Critério diagnóstico 2 – Efélides (ou sardas axilares e inguinais)
As efélides são semelhantes às manchas café com leite, como se fossem pontos marcados com caneta (ver mais detalhes AQUI ), mas vão surgindo aos poucos, ao longo dos anos em áreas que não tomam sol, como debaixo dos braços e na região da virilha.
Algumas pessoas com NF1 podem desenvolver efélides em várias partes do corpo.
O número e a localização das efélides não indicam gravidade e elas não se transformam em neurofibromas.
Nem as MCL nem as efélides são causadas pelo sol e as pessoas com NF1 DEVEM TOMAR BANHOS DE SOL.
Critério diagnóstico 3 – Nódulos de Lisch
Os nódulos de Lisch são pequenos nódulos na íris (ver mais detalhes aqui) que não causam qualquer alteração visual, mas que são muito típicos da NF1, ou seja, a presença de dois ou mais nódulos indica que a pessoa certamente tem a doença.
A chance dos nódulos de Lisch estarem presentes varia de acordo com a idade, aumentando aproximadamente 10% ao ano, ou seja, uma criança de 5 anos com NF1 tem 50% de chance de apresentar nódulos de Lisch. Depois dos dez anos de idade, praticamente todas as pessoas com NF1 têm nódulos de Lisch.
Critério diagnóstico 4 – Neurofibromas
Os neurofibromas cutâneos geralmente aparecem a partir da adolescência, embora alguns casos mais graves apresentem neurofibromas um pouco mais cedo.
Os neurofibromas cutâneos nunca se tornam malignos.
Os neurofibromas plexiformes, como as manchas café com leite, são congênitos, ou seja, estão presentes desde o começo da vida ainda que de forma pouco visível e que precisam do olhar do especialista em neurofibromatoses para serem percebidos.
Os neurofibromas plexiformes podem ser externos ou internos (ver mais detalhes AQUI ).
Se uma pessoa não apresenta neurofibromas plexiformes externos nos primeiros meses de vida, geralmente NÃO APRESENTARÁ depois.
Os neurofibromas plexiformes internos podem demorar alguns anos para se manifestarem, podendo crescer na infância e se tornarem percebidos no exame clínico, num ultrassom ou numa ressonância magnética.
Os neurofibromas plexiformes apresentam uma chance de transformação maligna em torno de 10% ao longo de toda a vida. Ou seja, uma pessoa com NF1 e um plexiforme tem 90% de chance de NÃO apresentar transformação maligna daquele tumor.
Critério diagnóstico 5 – Gliomas
Os gliomas são tumores benignos do sistema nervoso central (ver mais detalhes AQUI ) que também são provavelmente congênitos, apesar de seu diagnóstico acontecer entre 2 e 7 anos de idade.
Se uma pessoa não desenvolver glioma nos primeiros anos de vida, a chance de apresentar gliomas depois dos 12 anos de idade é muito pequena e depois dos 20 anos é praticamente semelhante às pessoas sem NF1, ou seja, uma incidência muito rara.
No entanto, gliomas em adultos com NF1, embora seja uma situação rara, constitui uma situação de maior gravidade do que na infância.
Critério diagnóstico 6 – Displasias ósseas
Duas displasias (deformidades no crescimento) ósseas são típicas da NF1: a displasia da tíbia e a displasia da asa menos do esfenoide (ver mais detalhes AQUI).
Ambas as displasias são congênitas, ou seja, se não estiverem presentes no momento do nascimento, não aparecerão depois. O olhar do especialista em neurofibromatose pode identificar estas displasias precocemente.
Os problemas da coluna vertebral podem acontecer nas pessoas com NF1, apesar de não fazerem parte dos critérios diagnósticos. Geralmente se manifestam na infância até o começo da adolescência. Se não surgir antes da adolescência não há mais o risco do aparecimento de escoliose ou cifoescoliose nas pessoas com NF1.
Critério diagnóstico 7 – Parente de primeiro grau com NF1
A NF1 pode ser resultante de uma mutação nova ou ser herdada de um dos pais que já possui a doença.
O fato de ser mutação nova ou herdada não influencia na gravidade ou nas manifestações da doença.
A gravidade da NF1 em um dos pais não indica qual será a gravidade da doença nos seus filhos. Cada pessoa apresenta a doença de forma diferente e isso acontece até mesmo os gêmeos univitelinos (ou idênticos).
Algumas complicações mais comuns da NF1
Diversos problemas de saúde são mais comuns em pessoas com NF1, mesmo que não façam parte dos critérios diagnósticos.
Dificuldades cognitivas
Talvez as dificuldades do desenvolvimento neurológico sejam os problemas mais importantes e mais comuns nas pessoas com NF1.
Eles podem se manifestar na forma de atraso para andar ou falar, dificuldade na coordenação motora, problemas de aprendizado na escola, pouca interação social, distúrbios emocionais e comportamentais, desordem do processamento auditivo, hiperatividade e desatenção, timidez excessiva e problemas no relacionamento afetivo.
As dificuldades cognitivas estão presentes desde os primeiros momentos de vida e parecem permanecer ao longo da vida sem agravamento posterior, ou seja, não pioram, mas apresentam novos desafios como na adolescência, por exemplo (ver aqui mais detalhes).
Hipertensão arterial
A pressão arterial alta pode acontecer em cerca de 20% das pessoas com NF1 e dentre estas 4% são hipertensão causada por displasia da artéria renal ou feocromocitomas (ver aqui para mais detalhes).
A pressão alta pode acontecer em qualquer idade nas pessoas com NF1, por isso insistimos na medida da pressão arterial em todas as reavaliações anuais.
Convulsões
As convulsões podem acontecer em cerca de 10% das pessoas com NF1 e geralmente ocorrem na infância. Possuem um caráter geralmente benigno, respondendo bem ao tratamento com medicamentos. Costumam não continuar precisando de tratamento na vida adulta.
Transformação maligna
As pessoas com NF1 tem uma chance maior de apresentarem tumores malignos do que a população em geral, inclusive câncer de mama, câncer gástrico e leucemia mieloide juvenil.
No entanto, a maioria destes tumores malignos nas pessoas com NF1 acontece pela transformação de um neurofibroma plexiforme em tumor maligno da bainha do nervo periférico.
Outros tumores malignos mais raros podem surgir em pessoas com NF1, como feocromocitoma e glioblastoma.
Câncer de mama
O INCA diz que são cerca de 66 mulheres a cada 100 mil que desenvolvem câncer de mama no Brasil. Sabemos que nas mulheres com NF1 a incidência de câncer de mama é cerca de 4 vezes maior, portanto, 240 mulheres a cada 100 mil com NF1 desenvolverão câncer de mama. Assim, a prevenção deve se iniciar mais cedo, em torno dos 30 anos.
Conclusão
Sabendo que cada pessoa apresenta a NF1 de forma muito especial, não há regra geral que possa ser aplicada a todas as pessoas com NF1. Por isso, as reavaliações individuais anuais (ou em menor tempo se surgirem novos sinais ou sintomas) são úteis para que profissionais da saúde com experiência em NF possam acompanhar a evolução clínica e perceber sinais precoces de alguma complicação.
Participaram da banca examinadora os professores (na foto, da esquerda para a direita) Maria Raquel Santos Carvalho (UFMG), Juliana Ferreira de Souza (do Centro de Referência em Neurofibromatoses e do Centro Universitário UNIBH), Marcelo Rizzatti Luizon (UFMG), Wagner Carlos Santos Magalhães (do Instituto Mário Penna) e Renan Pedra de Souza (UFMG).
Segundo, porque vi a dedicação da Cinthia com o projeto e seu desejo de continuar estudando as neurofibromatoses no seu regresso para a Universidade Federal da Bahia, dando-me a impressão de que seu contato conosco frutificará em novas pesquisas importantes. Além disso, seus orientadores e os demais professores da banca mostraram grande interesse pelo tema, sinalizando que novos alunos de pós-graduação interessados em problemas das neurofibromatoses podem surgir no campo da genética, dando continuidade a esta linha de pesquisa.
