Você ainda tem dúvida sobre as vacinas? Vamos conversar?

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Grande parte da população brasileira já está vacinada contra a COVID 19, mas algumas pessoas ainda estão inseguras se devem ou não vacinar, principalmente se devem vacinar as crianças.

Como você se sente a respeito disso?

Como a AMANF pode ajudar você a sanar essas dúvidas?

O que ajudaria você a tomar uma decisão?

Queremos ouvir suas dúvidas.

Mande um e-mail com sua dúvida para mim: rodrigues.loc@gmail,com

 

Enquanto isso, devo dizer que as principais dúvidas das pessoas no Brasil, segundo uma pesquisa conduzida pela Fiocruz, quanto à imunização dos filhos, são:

Já respondemos a estas perguntas em postagens anteriores, mostrando que:

  • As vacinas são seguras no curto e no longo prazo;
  • A COVID pode ser grave em crianças e inclusive pode ser fatal (só no Brasil, já temos 1.449 mortes de crianças de 0 a 11 anos desde o início da pandemia);
  • A imunidade causada pela doença é menos duradoura do que a imunidade causada pelas vacinas.

Hoje, quero responder uma outra dúvida: sobre a rapidez com que as vacinas foram criadas.

Para isso, vou repassar a vocês esta informação publicada na Folha de São Paulo

Um dos medos de algumas pessoas em relação à segurança da vacinação é porque acham que as vacinas contra a Covid-19 foram produzidas com muita rapidez, o que tornaria difícil garantir sua segurança.

Na verdade, nenhuma etapa de testagem de segurança ou eficácia foi pulada durante as pesquisas para as vacinas de Covid-19, e todas essas fases foram supervisionadas por órgãos regulatórios, como a ANVISA e a agência de medicamentos dos EUA.

O que aconteceu, no caso das vacinas de Covid-19, é que, graças à urgência da pandemia, etapas que antes ocorriam uma de cada vez puderam ocorrer simultaneamente, economizando tempo.

Além disso, as vacinas contra Covid-19 —que em épocas normais teriam de aguardar numa fila de medicamentos até chegar sua vez de serem analisadas pelos órgãos regulatórios— foram colocadas logo no começo da fila.

Por fim, os cientistas ressaltam que a tecnologia por trás das vacinas não é nova – pelo contrário, existe há décadas. A ciência já tinha ao menos 20 anos de conhecimento acumulado sobre coronavírus prévios (da SARS e da MERS), então não partiram da estaca zero com o Sars-CoV-2.

Especificamente sobre a tecnologia de mRNA, do imunizante da Pfizer, essa vacina ensina nossas células a produzir um pedaço da chamada proteína spike do coronavírus, para alertar nosso sistema imunológico a reagir caso se depare com o vírus.

Mas essa vacina não tem nenhum efeito sobre o nosso DNA. E a vacina não permanece em nosso organismo por muito tempo: ela é processada e dissipada em questão de horas ou dias, diz o curso.

E quanto aos “ingredientes tóxicos” presentes em vacinas?

De fato, ingredientes presentes em pequenas quantidades nas vacinas, como o alumínio, podem ser tóxicos, mas só quando ingeridos em quantidades muito mais elevadas do que aquelas que estão nas vacinas.

Na verdade, as vacinas têm menos alumínio do que aquele ao qual somos expostos em nosso cotidiano.

Em breve trarei mais informações sobre as vacinas.

 

Abraço e até lá.

Dr Lor

 

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O que a ciência diz sobre as vacinas contra a COVID

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Tenho recebido muitas perguntas sobre se devemos ou não vacinar.

Já respondi a maioria delas num texto anterior ( VER AQUI ), mas ontem o jornal inglês The Guardian publicou algumas dúvidas comuns sobre as vacinas e o que a ciência tem a responder sobre estas questões ( VER AQUI aqui o texto original em inglês).

Achei muito interessantes as respostas e resolvi adaptar para o português e compartilhar com vocês.

 

Dúvida 1 – Jovens saudáveis precisam de uma vacina contra a COVID

Embora seja verdade que as pessoas mais velhas estão em maior risco de doenças graves e morte, os mais jovens podem morrer e morrem de Covid-19.

De acordo com os últimos dados da Agência de Segurança sanitária do Reino Unido (UKHSA), houve 39 mortes entre 20 e 29 anos com COVID confirmado em laboratório na Inglaterra desde janeiro de 2021. Entre os de 30 a 39 anos, houve 185 óbitos no mesmo período. Esse total de mortes é inferior às 18.931 mortes em pessoas com mais de 80 anos, mas não podem ser desprezadas.

(Infelizmente, no Brasil, não temos estes dados de forma segura informados pelo Ministério da Saúde do Governo Bolsonaro)

Os jovens também podem apresentar formas graves da COVID e os benefícios diretamente para o jovem são muito maiores do que quaisquer riscos de vacinação.

Uma pesquisa realizada com 73.197 adultos britânicos que foram internados durante a primeira onda da pandemia descobriu que 27% dos jovens de 19 a 29 anos sofreram danos em seus rins, pulmões ou outros órgãos como resultado do Covid-19, enquanto 13% deixaram o hospital com uma capacidade reduzida para cuidar de si mesmos.

 

Dúvida 2 – O risco de miocardite é maior se tiver COVID do que tomando nas vacinas

A miocardite é uma inflamação ocasionada no músculo do coração e jovens do sexo masculino infectados com o vírus apresentam seis vezes mais chances de desenvolver miocardite do que aqueles que recebem a vacina.

Os dados do Comitê Consultivo de Práticas de Imunização dos EUA mostram uma taxa de cerca de 450 casos de miocardite em cada milhão de pessoas com infecção por COVID entre meninos de 12 a 17 anos, em comparação com 77 casos por milhão após a vacinação. Ou seja, a chance de miocardite é 5,8 vezes maior com COVIUD do que com as vacinas.

Outros dados científicos da Nature, com 38,6 milhões de pessoas com mais de 16 anos que foram vacinadas na Inglaterra identificaram um número extra de 2 a 6  casos de miocardite em cada milhão de pessoas nos 28 dias após receberem uma primeira dose das vacinas AstraZeneca, Pfizer ou Moderna, e mais 10 casos por milhão após uma segunda dose da vacina Moderna. Em comparação, ocorreram 40 casos por milhão de pessoas nos 28 dias após um teste de COVID positivo.

Ou seja, mais uma vez, o risco de miocardite foi cerca de 8 vezes maior com a COVID do que com as vacinas.

“Portanto, o risco de miocardite é substancialmente maior após a infecção por COVID do que a vacinação na população geral, embora seja muito pouco frequente após qualquer uma destas situações”, disse Nicholas Mills, professor de cardiologia da British Heart Foundation na Universidade de Edimburgo, que participou do estudo.

“A maioria dos relatórios sugere que, quando a miocardite surge após a vacinação, é leve e auto-limitante”, completou o especialista britânico.

 

Dúvida 3 – O vermífugo ivermectina parece inútil contra o vírus da COVID

De acordo com uma recente Revisão Cochrane, que analisou dados de vários estudos, não há provas ou evidências que sustentem o uso de ivermectina, seja para prevenir ou para tratar a COVID.

“Devido à falta de evidências de boa qualidade, não sabemos se a ivermectina administrada no hospital ou em um ambiente ambulatorial leva a mais ou menos mortes após um mês quando comparada com um placebo ou cuidados habituais”, disseram seus autores.

 

Dúvida 4 – As vacinas de RNA não são terapia genética

A terapia genética é uma forma de tratamento que altera de forma permanente o DNA da pessoa tratada.

As vacinas do tipo RNA mensageiro (mRNA) convencem nossas próprias células a fabricar a proteína da espícula do vírus, o que por sua vez estimula a produção de anticorpos. No entanto, as vacinas mRNA não alteram o nosso DNA, pois o processo de fabricação das proteínas acontece fora do núcleo das nossas células (onde fica o nosso DNA). Além disso, as proteínas formadas desaparecem após cerca de 72 horas.

Como as nossas células imunes são capazes de se lembrar de pedaços de vírus que encontraram dentro do nosso organismo, este encontro temporário do nosso sistema imune com as proteínas copiadas do vírus tem um efeito duradouro, nos protegendo contra o vírus inteiro, mas não altera nosso genoma.

Outros tipos de vacinas, como a vacina contra gripe ou hepatite B, também expõem o sistema imunológico a proteínas virais, embora elas cheguem ao nosso corpo pré-montadas.

 

Dúvida 5 – Quem já teve a COVID tem anticorpos, mesmo assim precisa vacinar

Embora a chamada imunidade natural seja capaz de fornecer alguma proteção contra novas infecções, a vacinação fortaleceria e estenderia a duração dessa resposta.

Cerca de uma em cada cinco pessoas que recebem COVID não gera uma resposta imune útil, e aqueles que forem posteriormente vacinados ganham um valioso efeito de reforço, aprofundando e aumentando sua resposta imune para que dure por mais tempo, e seja melhor capaz de reconhecer novas variantes.

 

Dúvida 6 – Interromper certas atividades não piora as coisas

De acordo com uma análise do impacto dos bloqueios e do distanciamento social em 11 países europeus, publicadas na Nature, tais medidas em conjunto têm um “efeito substancial”, evitando a transmissão do vírus para um número maior de pessoas.

O vírus é transmitido pelo ar e por isso a transmissão é mais provável dentro de casa, lojas, locais de trabalho, etc., principalmente se a ventilação for fraca. Mas o objetivo dos bloqueios é reduzir o número de contatos e, portanto, a probabilidade de encontrar alguém que seja infeccioso.

 

Em conclusão, vamos vacinar e manter o distanciamento social até que haja tão pouca gente infectada e a maioria vacinada de tal forma que a chance de surgirem novas variantes seja muito pequena.

Dr. Lor (vacinado, 3 doses, trabalhando em casa)

Fevereiro de 2022

 

 

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Vacinar crianças contra a COVID?

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Muitas mães e pais perguntam:

1 – Se devemos ou não vacinar as crianças, especialmente aquelas com NF

2 – Se as crianças com NF apresentam maior ou menor risco para a COVID

3 – Se as crianças com NF têm maior risco para efeitos colaterais das vacinas.

 

Compreendo que o fato de precisarmos decidir pelas crianças  aumenta nossa carga emocional na escolha de vacinar ou não contra a COVID, como disse a médica Anna Bárbara Proietti. Por isso, estas dúvidas são legítimas e devemos conversar sobre elas com a maior tranquilidade possível.

Para dar a minha opinião, preciso falar de questões médicas, científicas e familiares envolvidas neste assunto.

Então, vou responder como médico, cientista e avô.

 

Se desejar, você pode reler algumas respostas que já publiquei neste site sobre a vacina para ADULTOS com NF1,:

  • Por que estamos inseguros com a vacina? (publicada quando as mortes por COVID ainda estavam em 200 mil no Brasil) CLIQUE AQUI
  • Por que a pandemia de COVID representa um risco maior para a saúde das pessoas com NF? CLIQUE AQUI

Mantenho as orientações para adultos que sugeri anteriormente e quero acrescentar hoje a parte referente às crianças com NF.

 

Minha resposta como médico

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque as vacinas existentes diminuem a chance da criança vacinada ficar doente com o coronavirus.

Mesmo que a criança seja infectada pelo coronavirus depois de vacinada, a vacina diminui a gravidade da doença e o risco de morte.

(É preciso lembrar que já morreram mais de 300 crianças de COVID, apenas no Brasil, ao contrário do que disse o presidente Bolsonaro).

(É preciso lembrar que as crianças com NF podem apresentar maior risco geral para sua saúde durante uma pandemia de COVID por causa da superlotação de hospitais e serviços de saúde).

 

Além disso, a vacina ajuda a interromper a cadeia de infecção de uma criança para outra ou de uma criança para um adulto ou idoso, reduzindo o número de pessoas infectadas na população.

Reduzir o número de pessoas infectadas é a principal maneira de diminuir a chance do vírus apresentar novas variantes, que podem ser mais agressivas.

 

Portanto, vacinar é um gesto de amor próprio e amor coletivo, pois retorna em benefício para todas as pessoas.

 

Não se vacinar pode ser uma visão egoísta do mundo e por isso sugiro um texto muito esclarecedor sobre isso CLIQUE AQUI

 

Minha resposta como cientista

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque centenas de estudos científicos realizados até o momento indicam que as vacinas existentes são seguras, não produzem efeitos colaterais importantes e nenhum caso de morte pela vacina foi registrado entre as crianças.

 

Sim, é verdade que ainda não sabemos exatamente o que pode acontecer no longo prazo com as pessoas que receberam as novas vacinas.

Esta é uma dúvida legítima por parte de algumas pessoas, mas elas precisam saber que todo o conhecimento científico disponível indica que não há motivo de preocupação com efeitos prejudiciais no longo prazo.

Por quê? Porque a reação do nosso organismo é apenas um aprendizado do sistema imune, que se fortalece com a vacina, tonando-se mais capaz de nos defender de mais um dos inumeráveis vírus que já estão catalogados na nossa biblioteca de anticorpos.

 

Mas devemos vacinar as crianças mesmo sabendo que a variante ômicron parece menos grave?

Sim, devemos vacinar nossas crianças também por causa da variante ômicron, como lembra a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, nossa colega do Centro de Referência em Neurofibromatoses da UFMG, ao destacar três trechos de um artigo da cientista Natália Parternak: Clique aqui para ver o artigo completo

Trecho 1:

Realmente, a ômicron parece causar doença menos grave do que a delta, e os dados de modelo animal reforçam essa impressão. Ao mesmo tempo, vemos um número crescente de hospitalizações entre não vacinados. Ainda que o número relativo de hospitalizações causadas pela ômicron seja menor do que a delta, em números absolutos, por se tratar de uma variante mais transmissível, ainda vai ter muita gente no hospital.

Trecho 2:

Não sabemos o quanto a ômicron é menos grave em humanos. E como sabemos que ela é mais eficiente em se transmitir, e se transmite entre vacinados, a probabilidade de chegar a pessoas vulneráveis é muito grande. O potencial de causar estrago da ômicron ainda é desconhecido e, diante destas incertezas, é preciso cautela. Os efeitos sociais também precisam ser levados em conta, pois com esta alta taxa de contaminação, a ômicron está acometendo equipes inteiras de trabalhadores de saúde.

Trecho 3:

O que isso muda na prática? Nada. A não ser por trazer um alívio de que a cepa dominante agora pelo menos parece menos letal, a ômicron não muda a necessidade de uma terceira dose de vacina – pelo contrário, aumenta, já que estudos mostram que três doses aumentam a proteção contra esta variante – e não reduz a necessidade do uso de máscaras e cuidados com o distanciamento social. O que a ômicron muda é nossa consciência social de que ou vacinamos o mundo inteiro o mais rápido possível, ou podemos não ter tanta sorte na próxima variante.

 

Minha resposta como avô

Queridas netas e netos, vocês sabem que, enquanto estão crescendo e se tornando pessoas plenamente responsáveis, nós mais velhos precisamos tomar algumas decisões que afetam a vida de vocês.

Acho que o amor deve orientar nossas escolhas, depois que compreendemos racionalmente os problemas em nossas vidas.

Mesmo que vocês ainda não tenham autonomia legal para escolherem se devem ou não receber a vacina, nós adultos temos o dever de explicar para vocês como as vacinas funcionam e a importância delas para a saúde de vocês.

Assim, vocês podem compreender que vacinar é um gesto de amor.

Algumas escolhas podem ser difíceis, mas esta decisão de vacinar contra a COVID é uma das escolhas mais tranquilas que podemos tomar.

O pequeno incômodo de uma injeção no braço de vocês “é promessa de vida no meu coração[i]”.

Uma vida longa, saudável e feliz.

 

Vovô Lor

 

 

 

[i] Trecho da música “Águas de março” de Antônio Carlos Jobim.

 

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A redução da força muscular é uma das manifestações da NF1

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A comunidade científica internacional, que estuda as neurofibromatoses, reconheceu que a força muscular está diminuída nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

A redução da força muscular na maioria das pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) foi medida pela primeira vez no Centro de Referência em Neurofibromatoses, um ambulatório do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, pela Dra. Juliana Ferreira de Souza e colaboradores (ver aqui Artigo Publicado em 2009 ). 

Nos últimos doze anos, outros centros de estudos em neurofibromatoses realizaram novas pesquisas sobre a força muscular nas pessoas com NF1, as quais permitiram a construção progressiva de um consenso científico de que a maioria das pessoas com NF1 apresenta redução da força muscular em níveis suficientes para prejudicar a capacidade de trabalho, a qualidade de vida, ou seja a capacidade funcional das pessoas acometidas.

Recentemente, foi publicada uma revisão cuidadosa dos diversos estudos sobre força na NF1 (ver aqui  Artigo em Inglês ) e a conclusão é de que, realmente, a redução da força muscular pode ser considerada mais uma das manifestações da NF1 com repercussão na qualidade de vida dos portadores e que, portanto, justificam a busca por  tratamentos para melhorar a capacidade funcional das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

A revisão foi coordenada por Amish Chinoy da Universidade Manchester na Inglaterra e as pessoas colaboradoras faziam parte de uma comissão nacional inglesa multidisciplinar formada por pessoas envolvidas com a NF1: neurologistas pediátricas, professor de clínica pediátrica das desordens metabólicas ósseas, endocrinologistas pediátricas, geneticista,  enfermeiras, fisioterapeuta pediátrica e terapeuta ocupacional, todas elas ligadas aos serviços de saúde mental das crianças e adolescentes da Inglaterra. 

Em resumo, os dados dos estudos clínicos sugerem que a fraqueza muscular é uma manifestação intrínseca à NF1, ou seja, é causada pelas alterações genéticas decorrentes da doença. Esta redução da força parece ser independente dos níveis de Vitamina D e outros fatores. No entanto, são recomendados estudos com maior número de voluntários para que possamos conhecer melhor esta manifestação da NF1, inclusive qual seria a prevalência real do problema. 

De qualquer forma, já podemos adotar algumas medidas práticas para melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1.

 

Recomendações práticas

A partir dos diferentes estudos científicos, a comissão recomendou algumas condutas que podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1 e redução da força muscular.

Quadro 1 – Avaliação da força muscular na Neurofibromatose do Tipo 1 

 

Avaliar a história de perda de força 
  1. Dificuldades para realizar atividades físicas próprias da idade?
  2. Dor nas pernas, especialmente quando realiza mais atividades físicas do que o habitual?
  3. Cansaço ou dor nas mãos ao escrever ou desenhar?

Pensar em causas alternativas quando: 

    • a dor ou fraqueza for localizada apenas numa parte do corpo
    • o atraso geral do desenvolvimento for muito grave
    • a fraqueza for grave e progressiva 
    • a história familiar apresente doenças com fraqueza muscular
    • houver problemas psicológicos superpostos
Exame físico
  1. Sempre avaliar sinais neurológicos
  2. Observar a posição dos pés e se há pé plano
  3. Realizar o exame pediátrico da marcha, de força nos braços, pernas e alinhamento da coluna  (mais detalhes ver aqui: Teste pediátrico para Marcha Braços e Pernas )
Exames adicionais possíveis 

 
  1. Dosagem plasmática da Vitamina D (25-hidroxivitamina D)
  2. Medir a creatinaquinase
  3. Avaliar a função tireoidiana
  4. Realizar estudo de imagem cerebral (sempre preferir a ressonância magnética)
  5. Se a história clínica ou o exame físico sugerirem, aprofundar o estudo de:
Condutas
  1. Fornecer informação e educação aos pais e professores sobre a redução da força muscular nas pessoas com NF1
  2. Realizar pausas compensatórias (orientar para dar intervalos nas atividades físicas)
  3. Esclarecer sobre o manejo da dor – relaxamento, distração, calor e gelo (ver nota 5 abaixo), uso de analgesia simples (dipirona, paracetamol em dias de atividades mais intensas – ver nota 6 abaixo)
  4. Procurar o envolvimento de diversos profissionais da saúde:
    • Fisioterapia – exercícios de aumento da força muscular
    • Terapia ocupacional – canetas adaptadas, lápis, talheres
    • Podiatras – palmilhas, órteses, orientação para postura e marcha
    • Serviços de saúde mental das crianças e adolescentes

Estudos futuros

Precisamos realizar novos estudos para confirmarmos que os tratamentos direcionados para aumentar a força muscular (exercícios de musculação, isométricos) são eficientes nas pessoas com NF1.  Esperamos que profissionais da saúde relacionados a este tema (Fisioterapia e Educação Física) venham a se interessar pelo assunto e nos tragam respostas seguras.

 

Outros links que podem interessar, sobre força muscular na NF1:

  1. Palestra Dr. Lor sobre capacidade funcional na NF1 : https://amanf.org.br/2021/03/evolucao-da-aptidao-fisica-humana-e-sua-reducao-na-neurofibromatose-do-tipo-1/ 
  2. Novidades do último congresso mundial sobre NF: https://amanf.org.br/2021/07/novidades-do-ultimo-congresso-sobre-nf/ 
  3. Quedas e força muscular na NF1 – https://amanf.org.br/2017/02/tema-290-quedas-e-problemas-na-coluna-nas-pessoas-com-nf1/ 
  4. Esportes e socialização nas pessoas com NF1: https://amanf.org.br/2015/09/desenvolvimento-corporal-esportes-socializacao-e-nf1/ 
  5. Embora os autores mencionem apenas o calor, tanto o calor quanto o gelo parecem ser  eficientes para o controle da dor tardia pós-exercício – ver revisão Malanga e Stark, 2015 – Mechanisms and efficacy of heat and cold therapies for musculoskeletal injury – DOI: 10.1080/00325481.2015.992719  
  6. Os autores sugerem o uso de ibuprofeno (antiinflamatório) para o controle da dor, mas no CRNF temos recomendado preferencialmente a dipirona e o paracetamol (ver artigo comparativo ).
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Quando pedir exames?

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É bastante comum em nosso ambulatório que as famílias que nos procuram já tragam consigo diversos resultados de exames, como testes de laboratório, radiografias, tomografias, ressonâncias magnéticas, exames genéticos e muitos outros.

Precisamos dizer que a maioria dos resultados destes exames apresentam resultados normais e grande parte deles não precisava ser realizada.

Além disso, ao final do nosso atendimento, geralmente as pessoas perguntam quais exames devem realizar de rotina, anualmente ou a cada seis meses.

Por fim, a maioria das famílias se surpreende com a pequena quantidade de exames complementares que são solicitados pelo nosso grupo de médicas e médicos do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Compreendemos que médicas e médicos que não tem grande experiência com as neurofibromatoses, porque é uma doença rara, peçam exames complementares para se sentirem com maior segurança diante de uma doença desconhecida.

Por outro lado, nosso atendimento é centrado no benefício para a pessoa com neurofibromatose e temos criado protocolos de atendimento que procuram reunir informações seguras que nos orientem sobre quando e quais exames complementares devemos pedir em cada situação clínica ( VER AQUI ).

Uma destas fontes seguras de informação é o “Escolhendo com sabedoria”, um site australiano destinado a capacitar médicas e médicos para tomarem decisões apoiadas na Medicina Baseada em Evidências (ver aqui o site: www.choosingwisely.org.au  ).

Nesse site, a Dra. Luiza de Oliveira Rodrigues encontrou um pequeno folheto que nos pareceu muito útil e que tomamos a liberdade de adaptar para nossa comunidade brasileira interessada em neurofibromatoses.

Veja a seguir, nossa adaptação em letras azuis.

5 questões que você deve perguntar ao seu médico ou outro profissional de saúde antes de fazer qualquer exame, tratamento ou procedimento técnico. 

Sabemos que alguns exames, tratamentos e procedimentos técnicos  trazem poucos benefícios para a pessoa doente.

Em alguns casos, eles podem, inclusive causar danos.

Use as 5 questões abaixo para você ter certeza que irá receber o cuidado que está precisando de verdade – nem mais, nem menos.

 

1 – Eu realmente preciso deste exame, tratamento ou procedimento técnico?

Exames devem ser feitos quando eles podem ajudar os profissionais da saúde a determinar o problema de saúde. 

Os tratamentos, como medicamentos ou cirurgias, devem ser realizados quando eles podem ajudar a tratar o seu problema de saúde.

 

2 – Quais são os riscos?

Existem efeitos colaterais do exame ou do tratamento? 

Quais são as chances dos resultados não serem confiáveis ou imprecisos?

Os resultados podem exigir que a pessoa faça outros exames, procedimentos ou tratamentos?

 

3 – Haveria outras soluções mais simples?

Pergunte ao seu médico se existem opções de tratamento que também poderiam funcionar.

Por exemplo, mudança no estilo de vida, alimentação mais saudável, mais exercícios, podem ser opções seguras e eficientes para diversas doenças.

 

4 – O que aconteceria se eu não fizesse nada?

Pergunte se sua condição vai piorar – ou melhorar – se você não fizer o exame, o tratamento ou o procedimento.

 

5 – Quais são os custos?

Os custos podem ser financeiros, emocionais ou em termos de tempo perdido.

Quando é a comunidade que paga pelos exames e tratamentos (como o Sistema Único de Saúde – SUS – no Brasil), o custo é razoável ou haveria alternativas mais baratas?

 

Bem, aí está um conjunto de perguntas que nós no CRNF fazemos diante de todas as pessoas que atendemos com neurofibromatoses.

Em benefício das pessoas.

Sempre.

 

 

 

 

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Estudo sobre treinamento musical na NF1 é premiado!

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O estudo sobre treinamento musical em adolescentes com NF1, sob a responsabilidade do médico Bruno Cezar Lage Cota, foi premiado como o melhor trabalho científico durante o  Terceiro Simpósio Franco-Brasileiro sobre Audição  realizado de 10 a 11 de setembro de 2021.

Este simpósio foi organizado pela professora Sirley Carvalho (UFMG) e pelo professor Paul Avan (L’Université Clermont Auvergne, França) e ocorreu de modo virtual devido à pandemia da COVID-19, e teve como temas centrais equilíbrio e ruído.

A pesquisa premiada do Dr. Bruno é sobre os efeitos cognitivos do treinamento musical e ainda está em andamento no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, e faz parte do doutorado do Dr. Bruno no Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto da Faculdade de Medicina da UFMG.

O trabalho está sendo orientado pelo professor Nilton Alves Rezende e pela professora Luciana Macedo de Resende, e tem o título “Treinamento musical em adolescentes com Neurofibromatose tipo 1: efeitos na percepção auditiva e seus correlatos eletrofisiológicos” [i].

No Simpósio, Dr. Bruno apresentou os passos que antecederam as suas pesquisas sobre música e neurofibromatose, desde a suspeita da ocorrência das dificuldades musicais na NF1 e sua confirmação durante seu mestrado (artigo publicado em inglês VER AQUI  e seu resumo em português AQUI e  AQUI ).

Em seguida, ele mostrou os resultados parciais do doutorado, que indicaram melhora nas habilidades auditivas de um pequeno grupo de adolescentes com NF1, após um período de 6 meses de treinamento musical. Esse estudo precisou ser interrompido em decorrência da pandemia da COVID-19, mas será retomado a partir das próximas semanas, com atividades musicais on-line.

O estudo apresentado consistiu em uma fase inicial da investigação dos efeitos do treinamento musical no processamento auditivo, no processamento musical e em alguns outros aspectos da cognição, como a atenção, as habilidades viso espaciais e a função executiva.

Os resultados desse estudo piloto mostraram que:

  1. Todos os participantes que concluíram o treinamento musical (duração de 6 meses) melhoraram o processamento auditivo, que consiste em uma habilidade de grande importância para o aprendizado e para o desenvolvimento da linguagem;
  2. Esses participantes que concluíram o treinamento também melhoraram sua percepção musical, o que pode refletir alguma relação entre o processamento cerebral da música e outros domínios cognitivos;
  3. Metade dos participantes, antes do treinamento musical, não apresentavam uma resposta neurológica (um potencial evocado auditivo, conhecido como Mismatch Negativity) que está relacionado com a habilidade do nosso cérebro perceber e interpretar algumas alterações nos sons que ouvimos, antes mesmos de percebermos conscientemente essas alterações sonoras. Após o treinamento, todos os participantes passaram a responder corretamente ao estímulo sonoro. 
  4. Os resultados dos testes cognitivos não foram apresentados nesse simpósio, porque o foco do evento era a audição.

O trabalho do Dr. Bruno foi selecionado, junto com outros quatro trabalhos, para ser apresentado na forma oral, e recebeu o prêmio de melhor trabalho do simpósio.

Dr. Bruno expressou seu agradecimento a todes que colaboraram para a construção desse projeto, a começar pelas jovens pessoas e seus pais e responsáveis que se voluntariaram para a participação na pesquisa.

Bruno agradeceu também as orientações do professor Nilton Alves Rezende e da professora Luciana Macedo de Resende, e à equipe de colaboradores do CRNF: Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Pollyanna Barros Batista, Juliana Ferreira Souza, alunas e alunos de iniciação científica Bruno Messias dos Santos (Bacharel em música), Sabrina Martins da Mata (fonoaudióloga),  Jamile Noele de Andrade (estudante de psicologia), Ana Luiza Nolli Merrighi (musicoterapeuta), Bruna Francielle Pereira (estudante de fonoaudiologia) e Matheus Coelho Rocha (médico).

Um agradecimento especial à inspiração permanente para todos nós que é o Dr. Vincent M. Riccardi, pioneiro mundial da neurofibromatose.

Estamos muito felizes com mais este passo dado, apesar de todas as dificuldades crônicas para realizarmos pesquisas científicas no Brasil, que se agravaram a partir do governo Temer e, principalmente, no governo Bolsonaro (ver reportagem da Rede Globo sobre a Fuga de Cérebros VER AQUI ).

 

[i] Título do trabalho em inglês: Musical training in teenagers with Type 1 Neurofibromatosis: effects on auditory perception and its electrophysiological correlates

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Estudo sobre neurofibromas na gravidez questiona nossas ideias

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Temos informado, embora com certa incerteza, durante as consultas clínicas e neste blogue ( VER AQUI ), que DURANTE A GESTAÇÃO os neurofibromas cutâneos aumentariam em cerca de 80% da mulheres com NF1, e talvez os plexiformes também.

No entanto, um estudo realizado na Alemanha, em 2020 (que já citamos: para o estudo completo em inglês VER AQUI ), questiona esta ideia, embora ela seja bastante difundida entre as pessoas com NF1 e os profissionais de saúde.

Vou detalhar um pouco mais o estudo para que possamos compreender melhor a questão.

O grupo de cientistas estudou 13 mulheres com NF1 gestantes e comparou, durante cerca de 4 anos, o crescimento dos seus neurofibromas com outras mulheres também com NF1, mas não gestantes, da mesma idade.

Eles perguntaram às mulheres se os seus neurofibromas haviam crescido durante a gestação e mediram com ressonância magnética o volume dos neurofibromas cutâneos e plexiformes na gestação.

Todas as mulheres com NF1 disseram que que houve crescimento dos neurofibromas durante a gestação, mas as medidas com ressonância não mostraram qualquer aumento diferente das mulheres com NF1 que não ficaram grávidas.

O crescimento dos neurofibromas foi de cerca de 5% por ano tanto no grupo de mulheres com NF1 grávidas, quanto no grupo sem gravidez.

Além disso, não houve crescimento significativo dos neurofibromas plexiformes nem nas grávidas quanto nas não grávidas.

Também muito importante e tranquilizador foi saber que em nenhum dos dois grupos houve maior frequência de transformação maligna durante a gestação.

Estes resultados questionam nossa ideia geral de que os neurofibromas se agravam durante a gravidez.

É possível que a causa desta ideia tão disseminada entre nós seja a maior percepção corporal subjetiva das mulheres com NF1 durante a gestação, assim como, talvez, um edema (inchação) transitório dos neurofibromas.

De qualquer forma, passo a incluir esta informação nas minhas orientações daqui para diante.

Dr. Lor

 

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Novidades do último congresso sobre NF

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Participamos por videoconferência do congresso internacional do Children’s Tumor Foundation (CTF) sobre Neurofibromatoses VER AQUI a programação completa.

Abaixo destacamos alguns temas que nos pareceram interessantes, com informações novas para as pessoas com neurofibromatoses.

Para ver as informações originais (em inglês) citaremos apenas a página correspondente nos Anais do congresso.

Participaram da redação e aprovação deste texto a equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais formada por: Nilton Alves de Rezende, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Juliana Ferreira de Souza, Luiza de Oliveira Rodrigues, Bruno Cezar Lage Cota, Renato Viana e Marina Silva Corgozinho.

 

COVID-19 e neurofibromatose

Desde o início da pandemia, um grupo de especialistas da França observou um aumento nos casos de diagnóstico de tumor maligno da bainha do nervo periférico em pessoas com NF1, cujas causas ainda estão sendo estudadas. Por enquanto, parece ser um efeito do encaminhamento médico para os centros de referência e não um aumento desta complicação grave dos neurofibromas plexiformes (Página 108). 

 

Selumetinibe e outros inibidores tumorais

Em termos gerais, houve vários trabalhos relacionados com o medicamento selumetinibe, que foi aprovado pela ANVISA recentemente, para o tratamento de neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis. O selumetinibe ocupou cerca de 30% de todos os assuntos clínicos e a maioria dos trabalhos foi financiada pelo laboratório AstraZeneca, fabricante do medicamento (Páginas: 39, 49, 50, 51, 52, 56, 89, 93, 97, 99, 103, 106, 107, 108, 110, 113, 116, 121, 124, 127, 128, 136 e 137)

Nossa impressão, diante destes novos resultados apresentados, é de que a comunidade médica relacionada com a NF está convencida de que o medicamento é eficaz, mas nós do CRNF, apesar de estarmos convencidos de que o remédio reduz parcialmente os plexiformes de alguns pacientes, ainda achamos que precisamos de mais estudos para entendermos o verdadeiro benefício do medicamento para a vida dos pacientes. Inclusive, apresentamos esta opinião em dois resumos para este evento, um dos quais foi exposto, embora ambos estejam impressos nos Anais (Páginas 127 e 128).

Para mais informações sobre o uso deste medicamento nas pessoas com neurofibromas plexiformes, você pode consultar AQUI

 

Neurofibromas cutâneos

Como foi decidido na reunião de Paris de 2018, continuam os esforços para encontrarmos medicamentos capazes de reduzir ou inibir o crescimento dos neurofibromas cutâneos. Foram apresentados dados iniciais de um estudo (Fase 2) com um produto tópico (NFX-179) que parece ser útil, porque houve uma tendência para redução de 17% no volume dos neurofibromas com 28 dias de aplicação (P=0,073) (Página 56).

Outro estudo, realizado com 30 mulheres com NF1 (mediana de idade de 55 anos, gravidade leve 20%, gravidade moderada 73% e gravidade maior 7%), sugere estabilidade dos neurofibromas cutâneos em 95% delas, contrariando um senso comum que temos de que há um crescimento continuado, que ocorreria em torno de 5 a 18% das mulheres apenas (Página 101).

 

Neurofibromas plexiformes

Um dos estudos financiados pela AstraZeneca na Dinamarca (Página 103), trouxe dados concordantes com nossa impressão clínica, já manifestada publicamente algumas vezes, de que:

1)     1 em cada 3 crianças com NF1 apresenta neurofibroma plexiforme (30%);

2)     Metade destes plexiformes são sintomáticos (50%)

3)     1 em cada 3 desses tumores é volumoso (maior do que 3 cm) e inoperável (30%);

4)     Portanto, os casos que poderiam fazer o uso de medicamentos como o selumetinibe (plexiformes sintomáticos e inoperáveis) seriam = metade de 30% das pessoas com NF1 que possuem plexiformes (15%), e que apresentam plexiformes sintomáticos, mas somente 1 em cada 3 é inoperável (ou seja, 5%).

5)     Portanto, o número total de pessoas potencialmente candidatas aos medicamentos antitumorais sendo testados seria 5% de todas as pessoas com NF1.

 

Schwannomas na Neurofibromatose tipo 2

O tratamento clínico dos schwannomas na neurofibromatose tipo 2, especialmente os schwannomas vestibulares, continua um desafio, pela ausência de medicamentos com eficácia satisfatória. Um estudo (Página 21)  apresentou os resultados de experimentos pré-clínicos (em modelos animais) com uma droga (Fimepinostat) que atua na inibição de uma das vias moleculares responsáveis pelo desenvolvimento dos schwannomas. 

Nesse estudo foi observada uma redução em torno de 44% do tumor, sendo considerado, a partir desse resultado, que a eficácia e a segurança desta droga talvez possam ser estudados em humanos futuramente. Contudo, ressaltamos que nem sempre o efeito observado em modelos animais se relaciona com o efeito observado em humanos. Além disso, é de crucial importância a análise criteriosa dos potenciais efeitos tóxicos da droga. 

Portanto, há um longo caminho a ser percorrido para sabermos se essa medicação poderá ser seguramente testada em pessoas com Neurofibromatose tipo 2, mas, de qualquer maneira, ficamos felizes por saber do resultado de esforços dedicados à pesquisa para o tratamento da Neurofibromatose tipo 2.

 Chamou nossa atenção uma palestra (Página 25) que mencionou abordagem psicológica, incluindo um tipo de meditação (conhecida como atenção plena ou mindfulness), como terapia auxiliar no controle da dor neuropática.

 

Dor na Schwannomatose

Um estudo (Página 38) avaliou a persistência e intensidade da dor em 79 pessoas com Schwannomatose ao longo de 1 ano, e mostrou que, mesmo em uso de vários medicamentos com efeito analgésico, a dor se manteve intensa em metade dos pacientes, e quanto maior era a sua intensidade, maior foi a chance do desenvolvimento de depressão. 

 

Impacto cognitivo e social da NF1

Um estudo chamou a atenção sobre o grande impacto da NF1 sobre as dificuldades cognitivas da NF1 (especialmente a inteligência verbal) sobre a capacidade das pessoas completarem a escolaridade e conseguirem emprego. Cerca de 35% delas não conseguem. (Página 31).

Outro achado interessante foi a constatação que quaisquer situações de estresse mental adicional (momento da prova, por exemplo), pioram o desempenho cognitivo das pessoas com NF1 comparadas com as crianças com desenvolvimento típico (Página 33).

 

Força muscular e problemas da orofaringe

Ficamos satisfeitos por ver um trabalho realizado na Inglaterra que confirmou nossos achados anteriores de que a força muscular e a capacidade física estão diminuídas nas pessoas com NF1 (Página 48).

Também comemoramos que o prêmio de melhor trabalho clínico tenha sido conferido ao trabalho de Kimberly Marrs, sobre problemas fonoaudiológicos na NF1 (Página 118), confirmando vários achados do estudo pioneiro realizado pela Dra. Carla Menezes da Silva em nosso CRNF ( VER AQUI aqui sua tese de doutorado).

 

 Fraturas em crianças com NF1

Um estudo mostrou que as crianças com NF1 e adultos com NF1 acima de 40 anos apresentam um risco aumentado de fraturas. Em crianças com NF1, a chance de ocorrer uma fratura é de 22%, ou seja, três vezes maior do que na população em geral. O uso do selumetinibe parece ter aumentado essa chance, mas este risco precisa ser mais bem estudado (Página 93).

 

Aprendizado de máquina (inteligência artificial)

Seguindo a tendência de outras áreas do conhecimento, alguns trabalhos mostraram a utilidade do aprendizado de máquina na solução de problemas diagnósticos e terapêuticos nas NF. Por exemplo, na distinção entre neurofibromas plexiformes (benignos) de tumores malignos da bainha do nervo periférico por meio de ressonância magnética (Páginas 46, 61).

 

Neurofibromatose do tipo 2 e Schwannomatose

Um estudo mostrou a importância de solicitarmos testes genéticos para orientação do prognóstico nas pessoas com NF2 e SCH (Página 36).

Outra informação relevante foi que as mulheres com NF2 apresentam mais meningioma e, portanto, este critério diagnóstico seria mais válido nelas do que nos homens (Página 37).

Outro estudo interessante mostrou que o gene LZTR1 (envolvido na Schwannomatose) pode estar também relacionado com a Síndrome de Noonan e a Cardiomiopatia Hipertrófica (Página 146).

 

 Evolução humana e NF1

Um trabalho muito interessante da Andrea Alveshere com o Vincent Riccardi mostrou que o gene NF1 sem variantes patogênicas (ou seja, em pessoas sem a doença) pode estar relacionado com a evolução humana que nos separou dos chimpanzés. Talvez algumas habilidades cognitivas humanas seriam dependentes do funcionamento normal do gene NF1, fazendo com que, quando aparece uma variante patogênica no gene NF1 ocorra dificuldades cognitivas  (Página 59).

 

Novos dados sobre incidência de NF1 e NF2 e Legius

Um estudo retrospectivo com metanálise observou diferentes incidências de NF1 e NF2, dependendo da maneira como os estudos foram realizados:

NF1 : incidência variou de 1/6.238 a 1/1.001

NF2: incidência variou de 1/600.000 a 1/56.161

Assim, a NF1 pode ser mais frequente do que pensávamos (até 1/mil pessoas) e a NF2 pode ser mais rara (até 1/600 mil pessoas) (Página 98).

Outro estudo mostrou que provavelmente diagnosticamos apenas 1/3 das variantes patogênicas na Síndrome de Legius (Página 125).

 

Angiomas em rubi

Um estudo realizado na França, mostrou que os angiomas em rubi (pequenas dilatações vasculares na pele, arredondadas e vermelhas) são mais comuns nas pessoas com NF1 (48%) do que na população em geral (18%), confirmando nossa impressão clínica (Página 104).

 

Principais causas de morte na NF1

Novas informações sobre as causas de morte mais frequentes nas pessoas com NF1, confirmou a importância da transformação maligna dos neurofibromas plexiformes especialmente na faixa etária dos 20 aos 40 anos. Além disso, houve mortes por tumores do sistema nervoso, câncer de mama e das doenças vasculares (estas, acima de 40 anos) (Página 1125).

 

100% de bons resultados: um acontecimento incomum na medicina!

O Dr. Dror Paley, dos Estados Unidos, apresentou os resultados de uma cirurgia que desenvolveu para a correção da displasia congênita da tíbia nas pessoas com NF1. Segundo ele, sua técnica foi aplicada em 39 pessoas com esta grave complicação da NF1 e houve bons resultados em todas elas. A média de idade das crianças foi 3,4 anos e o acompanhamento pós operatório por 5 anos mostrou que TODOS os casos evoluíram bem, sem novas fraturas. É um resultado bastante animador, mesmo em uma amostra pequena de pacientes.  Ele propôs que os métodos anteriores (que dão 50% de bons resultados) devem ser abandonados em favor do método que ele desenvolveu.

Os resultados completos do estudo foram publicados (Children 2021, 8, 547. VER AQUI) e, em breve faremos uma análise para podermos avaliar qual seria o perfil das crianças que poderiam se beneficiar dessa nova opção terapêutica.

 

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Gravidez e neurofibromatose do tipo 1 (atualizado)

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“Dr. Lor, venho comunicar que estou grávida de 6 semanas e gostaria de saber quais os cuidados que devo tomar na gestação, pois fui diagnosticada com NF1.” B.B.B., de Goiás.

Cara B., primeiramente, é uma alegria saber que você está trazendo ao mundo mais um ser humano para compartilhar conosco as maravilhas e os desafios da vida! Espero que tudo corra bem na sua gestação e no seu parto, e que ela seja uma criança sadia e que sejam felizes, mãe e filhe.

Creio que você já sabe que há uma possibilidade de 50% de seu bebê nascer com NF1, mas convido você a reler ( VER AQUI ) um comentário que postei neste blog há algum tempo.

Quanto às recomendações sobre cuidados na sua gestação, quero fazer algumas sugestões sobre as manifestações da NF1 em você, que podem ser úteis a outras mulheres com NF1.

Devo lembrar que a NF1 é uma doença rara e por isso temos poucos estudos científicos que investigaram de forma ampla e cuidadosa a gestação nas mulheres com NF1. Assim, há um pouco de incerteza ainda quanto a alguns detalhes das possíveis complicações.

 

Neurofibromas

Durante a gestação, eu mantive por um tempo a impressão clínica de que as mulheres com NF1 apresentavam um certo agravamento da NF1, com aumento do número e tamanho dos neurofibromas cutâneos e crescimento dos plexiformes. Estas alterações pareciam regredir após o parto e o período de amamentação.

Esta impressão encontrava apoio em alguns estudos científicos, como o estudo pioneiro realizado pelo grupo da Dra. Sujansky, nos Estados Unidos, em 1996 (VER AQUI ), assim como no relato de outros médicos encontrados nos livros de referência em neurofibromatoses, como Vincent Riccardi e colaboradores (1999), Mauro Geller e colaboradores (2004) e Rosalie Ferner e colaboradores (2011).

No entanto, o grupo do Dr. Victor Mautner, da Alemanha, em 2020, na Alemanha, estudou 13 mulheres com NF1 gestantes e comparou o crescimento dos seus neurofibromas com outras mulheres também com NF1, mas não gestantes, da mesma idade. Eles mediram o volume dos neurofibromas plexiformes na gestação e não encontraram aumento do volume e nem maior frequência de transformação maligna. (VER AQUI ).

Ver comentário nosso sobre esta questão em post mais recente: CLIQUE AQUI

Portanto, ainda há alguma incerteza sobre o crescimento dos neurofibromas e outros tumores durante a gestação de mulheres com NF1.

 

Hipertensão e outras complicações

O estudo já citado acima da Dra. Sujansky (VER AQUI ) observou maior incidência (36%) de cesariana, mas sem outras complicações adicionais.

No entanto, mais recentemente, o  estudo do grupo do Dr. Plotkin ( VER AQUI ) realizado também nos Estados Unidos em 2013, com 1553 mulheres com NF1, observou nelas maior frequência de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Doença vascular cerebral

4)      Restrição do crescimento uterino

5)      Duração da gestação ligeiramente menor

Nas mulheres com NF1 não houve maior frequência de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar, nem de eventos cardíacos agudos. Também não houve mais abortos espontâneos nem mortalidade materna durante sua hospitalização.

 

Com resultados semelhantes, o estudo do grupo da Dra. Peltonen ( VER AQUI ), realizado em 2017 na Finlândia, com 1410 mulheres com NF1, observou nelas maiores frequências de:

1)      Cesarianas

2)      Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia

3)      Placenta prévia

4)      Duração da gestação ligeiramente menor

Em conclusão, parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar o aumento da pressão arterial.

Para isso devemos realizar o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez (que inclui a pré-eclâmpsia) de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

E em mulheres com risco aumentado para pré-eclâmpsia, a FEBRASGO recomenda uma estratégia de seguimento pré-natal diferenciado, com monitorização cuidadosa da pressão arterial e exames específicos precoces, para realizar o diagnóstico o mais cedo possível ( VER AQUI).

 

Doença vascular cerebral

Como você sabe, cerca de 5 em cada 100 pessoas com NF1 apresentam doença cerebral vascular congênita (obstruções, displasias, estenoses, síndrome de Moya Moya – mais informações  VER AQUI).

Por causa da raridade de pessoas com NF1 e doença vascular cerebral congênita, ainda não dispomos de informação científica segura sobre esta situação na gravidez das mulheres com NF1.

 

Peso do bebê e perímetro cefálico

Outra observação que vale a pena registrar é de um estudo de 2018, também do grupo da Dra. Peltonen, que observou que o peso e o perímetro cefálico foram maiores nos bebês com NF1 do que dos bebês sem NF1. No entanto, o peso do bebê e a duração da gestação foram menores quando a mãe apresentava a NF1 (VER AQUI )

 

Conclusões

 (As recomendações abaixo foram revistas pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, depois da minha publicação inicial na página da AMANF. Obrigado, Dra. Luíza, pelo seu olhar atento e conhecimento científico).

Parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar aumento da pressão arterial.

Devemos fazer o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez, de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).

 Não há estudos que definam com clareza se a presença de doença vascular cerebral congênita na NF1 seria uma indicação para cesariana.  Alguns estudos com mulheres com doenças cerebrovasculares (como as malformações arteriovenosas), mas sem NF1, sugerem que a via de parto vaginal também é possível (um exemplo VER AQUI).

É preciso lembrar que as pacientes com NF1 podem ter uma pior cicatrização e o parto cirúrgico pode ter mais complicações.

Por tudo isso, a cesariana não deve ser realizada em todas as gestantes com NF1, mas somente naquelas em que o parto por via vaginal não seja possível ou ofereça mais riscos do que o parto cirúrgico.

Finalizando, cara B., acho que seria interessante você imprimir este post e levar para quem está acompanhando você no pré-natal, para que vocês possam discutir estas questões adequadamente.

Estou à disposição para conversar com a pessoa que for assistir seu pré-natal e seu parto.

Desejo-lhe uma feliz gestação e um bom parto.

Dr LOR

 

 

 

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Novos critérios diagnósticos internacionais para NF1 e Legius

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Foram publicados recentemente os novos critérios clínicos para os diagnósticos de Neurofibromatose do tipo 1 e Síndrome de Legius (para ver o artigo original completo em inglês: CLIQUE AQUI).

Os novos critérios já se encontram incorporados às páginas permanentes deste site da AMANF e podem ser consultados clicando nos links abaixo:

Diagnóstico da NF1 (em todo o corpo e em mosaicismo): CLIQUE AQUI

Diagnóstico da Síndrome de Legius (em todo o corpo e em mosaicismo): CLIQUE AQUI

Estes novos critérios modificam um pouco aqueles adotados anteriormente (desde 1987) e são o resultado de 3 anos de trabalho (2017 – 2021) de um grupo internacional de especialistas em neurofibromatoses de diversos centros de referência, em diversos países, incluindo o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais Centro, representado pelos médicos Nilton A. Rezende e Luiz Oswaldo C. Rodrigues, que participaram das etapas de discussões, ouvindo o coletivo de médicas e médicos do CRNF (Bruno C.L. Cota, Juliana F. de Souza, Luiza de O. Rodrigues e Renato S. Viana), mas não assinaram o texto final publicado.

O trabalho envolveu também associações e pessoas com neurofibromatoses, assim como alguns não especialistas em neurofibromatoses.

Vale ressaltar que, para a maioria das pessoas, os novos critérios adotados podem parecer semelhantes aos anteriores, mas as novas definições são um nítido progresso para os especialistas que trabalham com as pessoas com neurofibromatoses.

Alguns comentários a partir do artigo

Quando os únicos critérios presentes forem as alterações da pigmentação da pele (manchas café com leite e efélides), devemos considerar a possibilidade de outros diagnósticos, como, por exemplo, Síndrome de Legius, Síndrome de Noonan com múltiplos lentigos e Síndrome de Deficiência Constitucional de Reparo do DNA. Por isso, a realização de exame genético (painel para NF1, NF2 e SPRED1) deve ser realizado sempre que possível.

O exame oftalmológico tornou-se mais necessário para a confirmação do diagnóstico da NF1, pois as alterações da coroide agora são um dos critérios, pois possuem tanta sensibilidade e especificidade quanto os Nódulos de Lisch. Em outras palavras, elas somente são encontradas (abaixo dos 40 anos) em pessoas com NF1.

A presença de irmãos e irmãs, assim como filhos e filhas com sinais de NF1 deixaram de ser considerados como critérios diagnóstico. As razões para esta mudança são as seguintes:

  1. Se somente um irmão (ou irmã) é afetado, o diagnóstico pode ser Síndrome de Deficiência Constitucional de Reparo do DNA;
  2. Se um filho (ou filha) é afetado, a pessoa adulta que está sendo avaliada com apenas um outro critério (manchas café com leite, por exemplo), pode possuir a forma da NF1 em mosaicismo.

Análise genética

A análise genética tornou-se mais importante nos novos critérios e foi adotada a nova nomenclatura: no lugar de mutação, adotaremos a expressão variante. As variantes podem ser classificadas como:

  1. Benignas
  2. Provavelmente benignas
  3. De significado incerto
  4. Provavelmente patogênica (mais de 90% de certeza de causar a doença)
  5. Patogênica

É importante lembrar que a detecção de uma variante patogênica isoladamente, sem manifestações clínicas da doença não é diagnóstico de NF1 ou Síndrome de Légius: é preciso haver o segundo critério clínico. Por isso, estes casos requerem mais investigação clínica para esclarecer o diagnóstico.

As variantes podem se apresentar como germinativas (ocorrendo em células antes da fertilização, nos espermatozoides ou óvulos), em mosaicismo (ocorrendo em células após a fertilização do embrião) ou somáticas (ocorrendo em tecidos depois do desenvolvimento do embrião).

As pessoas com a NF1 na forma em mosaicismo (variante originada depois da fertilização) geralmente apresentam menor gravidade da doença do que as pessoas com a NF1 completa (originada numa célula germinativa) e a chance de transmitirem a doença é menor do que 50% em cada gestação. No entanto, se a variante for transmitida a um filho ou filho, a doença se manifestará na forma completa e sua gravidade será geralmente maior do que a forma em mosaicismo.

 

Critérios ortopédicos

Os novos critérios de 2021 adotaram um conceito novo para o critério das displasias ósseas na NF1, pois a maioria das crianças com NF1 (que tem alterações ortopédicas típicas) apresenta tortuosidade anterolateral da tíbia com estreitamento da medula óssea e espessamento cortical, podendo ou não surgir a pseudoartrose.

 

Para alguns sinais que são frequentemente encontrados nas pessoas com NF1, os dados científicos atuais ainda não são suficientes para quantificarmos sua sensibilidade e especificidade para se tornarem mais um critério diagnóstico para a NF1. Eles são:

  1. As famosas “manchinhas” nas ressonâncias (hiperintensidades em T2 na ressonância magnética do encéfalo, atribuídas a vacuolização da mielina);
  2. Os nevus anêmicos (manchas claras na pele, que se tornam mais evidentes quando esfregamos a pele, provocando vermelhidão ao redor);
  3. O xantogranuloma juvenil (granulomas cutâneos amarelados que podem ser transitórios).

Recomendações gerais

Os autores são unânimes em recomendar que diante de alguém com o diagnóstico de NF1 já estabelecido por alguns critérios, os clínicos não devem sair à procura dos demais critérios. Não há necessidade de biópsias, ressonância sob sedação ou testes genéticos apenas para confirmar diagnóstico já evidenciado de outra forma.

Lembrar sempre que as ausências de manchas café com leite e neurofibromas são sugestivas de forma em mosaicismo ou outra situação incomum.

Num próximo artigo, o grupo internacional promete rever a terminologia das Neurofibromatoses. Há uma proposta de novos nomes para as diferentes doenças que faziam parte do nome genérico de Neurofibromatose. É possível que num futuro breve tenhamos pelo menos 5 doenças diferentes:

  • Neurofibromatose do tipo 1
  • Síndrome de Legius
  • Schwannomatose ligada ao gene NF2
  • Schwannomatose ligada ao gene SMARCB1
  • Schwannomatose ligada ao gene LZTR1

Mas isto é assunto para outro dia.

Dr. LOR

 

 

 

 

 

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