A criança com NF1 que não obedece

 

Opinião do Dr. Lor

Muitas vezes nós, mães, pais, professoras e adultos perdemos a paciência com o comportamento da criança com Neurofibromatose do tipo 1 que não obedece.

Geralmente ela não cumpre as regras, reage mal quando negamos alguma coisa, fica desatenta e mexe em tudo, podendo até ser agressiva quando contrariada.

Brigar, dar castigos e mesmo bater na criança NUNCA FUNCIONA!

 

Esse comportamento se torna um grande sofrimento para todos, ESPECIALMENTE PARA A CRIANÇA, que não entende o que está acontecendo e pensa que nossas punições acontecem porque não gostamos dela.

 O que ela entende é que nós NÃO A AMAMOS.

 

Por isso, se queremos melhorar esse problema, o primeiro passo tem que ser nosso, dos adultos: temos que entender que a CRIANÇA NÃO ESCOLHE SER ASSIM.

ELA NÃO DESOBEDECE PORQUE É UMA PESSOA MÁ.

Seu comportamento indica que ela está doente e precisa de nossa ajuda.

 

Alterações de comportamento nas crianças com NF1 acontecem por problemas no desenvolvimento neurológico desde sua vida dentro do útero.

Seu cérebro demora mais para amadurecer e para aprender.

Por isso ela tem dificuldade para:

Controlar seus impulsos

Entender as regras sociais

Respeitar os limites

Manter a atenção numa tarefa

 

Ela escuta bem, mas não entende o que falamos com ela.

Se ela não entende nossas palavras, então não entende as regras.

 

Por isso, vou dar algumas dicas que têm funcionado comigo:

 

  • Tento falar com a criança usando voz baixa e de forma clara – porque ela tem transtorno do processamento auditivo – É PRECISO FALAR NA ORDEM DIRETA – ELA NÃO ENTENDE DICAS, nem IRONIAS, nem PIADAS nem INDIRETAS.

 

  • Tento não dar ordens – porque ela TEM transtorno desafiador opositor, então qualquer voz de COMANDO desperta no seu cérebro uma reação que não consegue controlar e que dispara o seu NÃO!

 

  • Tento transformar minha ordem em pedido ou escolha – por exemplo, ao invés de falar VISTA SUA ROUPA LOGO! – posso dizer: QUE TAL COLOCAR SUA ROUPA PARA CHEGARMOS MAIS CEDO HOJE? – ou então: VOCÊ PREFERE VESTIR AS MEIAS OU A CALÇA PRIMEIRO? – enfim, evitar o tom de voz do tipo OBEDEÇA!

 

  • Tento falar olhando nos olhos da criança e me agacho para ficar na altura dela – porque ela tem déficit de atenção e hiperatividade, QUALQUER COISA DESVIA SUA ATENÇÃO e meu tamanho de adulto pode ser ameaçador.

 

  • Tento usar palavras simples – porque ela tem atraso no aprendizado, seu vocabulário é pequeno e ela confunde palavras com sons parecidos, mas com sentidos diferentes (vaca com faca, por exemplo).

 

  • Tento combinar e construir as regras com a criança e peço para ela repetir o que entendeu do combinado – para que se sinta respeitada e porque ela tem dificuldade de memória de curto e médio prazo.

 

  • Tento sempre elogiar suas conquistas, mas pergunto se ELA entendeu o resultado de uma ação errada que ela cometeu – aí tentamos extrair uma lição do que aconteceu.

 

O resultado disso tudo costuma ser a alegria de estar ao lado delas.

 

SEMPRE AO LADO DELAS!

 

 

 

 

 

 

/por

Cuidado com biópsia por agulha

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Nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), frequentemente precisamos esclarecer se um tumor é um neurofibroma ou se este neurofibroma sofreu uma transformação maligna.

Essa dúvida ocorre quando uma pessoa com NF1 apresenta um tumor que cresceu rapidamente ou mudou a consistência (ficou mais duro e firme) ou começou a doer ou atrapalhou a função neurológica naquela região ou duas ou mais destas mudanças ao mesmo tempo.

Diante dessa situação, temos que agir rapidamente para esclarecer se é apenas um neurofibroma (benigno) ou se uma parte de um neurofibroma (geralmente os plexiformes ou nodulares múltiplos) sofreu transformação para Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP).

Os TMBNP são tumores agressivos que precisam ser retirados cirurgicamente o mais breve possível, pois não respondem bem à quimioterapia e nem à radioterapia.

Por isso, pedimos imediatamente uma ressonância magnética e, se possível, uma tomografia computadorizada com emissão de pósitrons (PET CT).

Se qualquer um desses exames mostrar suspeita de transformação maligna, temos que retirar o tumor imediatamente.

Sem perdermos tempo!

E a biópsia com agulha?

A biópsia por agulha pode ser útil em outros tipos de câncer, quando todo o tumor é canceroso. Assim, qualquer fragmento colhido pela agulha poderá mostrar o tumor maligno.

Na NF1 não acontece assim (veja o desenho acima).

Num neurofibroma, a transformação maligna ocorre em parte do tumor.

Então, a biópsia com agulha pode colher um fragmento da parte maligna e confirmar o diagnóstico e ajudar a salvar a vida da pessoa.

No entanto, a biópsia por agulha pode pegar apenas um fragmento da parte que continua sendo neurofibroma e não revelar o grande perigo que está ao lado.

Por isso, não confiamos na biópsia com agulha quando o resultado é negativo.

Em conclusão, se houver suspeita de transformação maligna, e o tumor puder ser retirado cirurgicamente, devemos fazer isso imediatamente.

Vamos salvar vidas se não perdermos tempo com biópsia por agulha nestes casos.

Dr. Lor

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Problemas vocais em crianças com NF1

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Recebemos algumas perguntas de uma família de Curitiba, que deseja esclarecer os problemas de voz em sua filha, que nasceu com NF1.

Para responder a estas dúvidas, convidamos a estudante Thaís Andreza, que está cursando Fonoaudiologia na Faculdade de Medicina da UFMG e é Bolsista de Iniciação Científica sob a orientação do Doutorando Bruno Cezar Cota Lage em sua pesquisa sobre terapia musical para as dificuldades cognitivas de adolescentes com NF1.

Inicialmente, apresento as dúvidas da família e, em seguida as respostas da Thaís, a quem agradecemos pela brilhante colaboração.

Perguntas da família

A questão que gostaríamos de compartilhar e para a qual solicitamos seu esclarecimento está relacionada com a fala da nossa filha de 5 anos, portadora de NF1.
Nossa filha possui a voz anasalada desde muito cedo e mais recentemente, dê uns 6 meses para cá, iniciou sessões de fonoaudiologia com exercícios diários. Ela tem evoluído, mas de forma muito lenta, a ponto da fonoaudióloga sinalizar um término de sessões devido insuficiência/incompetência velofaríngea (foi a primeira vez que nos deparamos com esse termo).

Pesquisando na internet sobre insuficiência/incompetência velofaríngea, encontramos associação com neurofibromatose: VER AQUI
O assunto nos trouxe várias dúvidas:

Existe mesmo correlação da voz anasalada com a NF1?

Esse problema persiste durante a vida adulta ou é mais restrito à infância?

Parece existir uma diferença entre insuficiência e incompetência velofaríngea.

“Insuficiência” talvez esteja mais associado com a anatomia das estruturas que impedem o fechamento velofaríngeo, enquanto que “incompetência” mais relacionado com questões de ordem neurológica.

Seria isso? De qualquer forma, no caso de existir correlação com a NF1, o mecanismo seria neurológico?

O tratamento com fonoaudiologia tem se mostrado efetivo para tratar a voz anasalada em crianças com NF1?

Há algum estudo/histórico de crianças com NF1 que precisaram se submeter a algum tipo de intervenção cirúrgica?

O otorrino que nos atendeu sugeriu fazer um exame de nasofibroscopia, porém, com a criança acordada e falando. Por se tratar de um exame invasivo e desconfortável para uma criança de 5 anos ficamos na dúvida se o momento seria adequado ou se aguardamos mais um tempo.  

Praticamos exercícios diários de exercícios vocais: A-ÃHN, KÃ-GÃ, sopro de língua de sogra, respiron invertido (ela assopra em vez de inspirar) e tubo laxvox. Adicionalmente, não percebemos qualquer desvio no aspecto da audição.

Enfim, neste momento, temos buscado informações que possam contribuir para um direcionamento adequado seja com especialistas, exames etc.

Muito obrigado.

Respostas da Thaís Andreza

Prezades MR e SS,

Começo respondendo à pergunta principal de vocês: sim, existem correlações entre a ressonância predominantemente nasal em indivíduos com NF1.

Um estudo preliminar de Souza et al (2009), realizado no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG), demonstrou que 36% dos pacientes avaliados tinham hipernasalidade leve, além de mobilidade de palato diminuída, de forma regular (86%) entre outras alterações fonoaudiológicas associadas. A conclusão deste estudo foi de que as alterações fonoaudiológicas apresentadas pelos indivíduos com NF1 eram relacionadas às alterações neurológicas, que levam à hipotonia muscular orofacial e laríngea.

Outro estudo, realizado com indivíduos adultos com NF1 na Bélgica, relatou que, em relação ao grupo controle, os indivíduos com NF1 apresentaram maiores scores de nasalidade (COSYNS, et al. 2011).

Alguns anos depois, em 2013, a fonoaudióloga Dra. Carla Menezes da Silva estudou as alterações fonoarticulatórias em indivíduos com NF1, também no CRNF-MG, e, novamente, encontrou uso nasal excessivo, em concordância com a literatura (SILVA, 2013).

Além disso, encontrei outro estudo, mais antigo, aparentemente pioneiro na pesquisa da hipernasalidade na neurofibromatose, realizado em 1981, que analisou 7 pacientes e todos apresentaram hipernasalidade, em diferentes níveis, causada por “insuficiência velofaríngea”. Entretanto, em nenhum dos pacientes havia evidências de anormalidade estrutural do palato duro, palato mole, faringe ou coluna cervical. Apenas um dos casos apresentava alterações orofaciais, mas não na faringe e no palato. Ao mesmo tempo, o estudo notou que era improvável que essa disfunção fosse por conta de alguma neoplasia no sistema nervoso, pois não havia indícios disso. Assim, ele finaliza sugerindo que indivíduos com neurofibromatose parecem ter um risco aumentado de fala hipernasal, mesmo na ausência de anormalidades estruturais ou achados neurológicos, e que a patogênese da insuficiência velofaríngea na neurofibromatose pode não ser evidente. (POLACK e SHPRINTZEN, 1981).

A disfunção velofaríngea (DVF) é um distúrbio em que não há o fechamento velofaríngeo adequado durante a fala e/ou deglutição. A incompetência velofaríngea acontece quando a estrutura está adequada, porém a função (mobilidade) não está.

Já a insuficiência velofaríngea acontece quando a anatomia está inadequada, não há estrutura o suficiente para que o fechamento ocorra da maneira adequada. Em casos de crianças com fissuras labiopalatinas pode acontecer, ainda, da cirurgia de palato acontecer após o desenvolvimento da fala e, então, a criança continuar com o padrão de fala que aprendeu antes da cirurgia. Na NF1, um estudo realizado em 2012 verificou se havia uma associação entre insuficiência velofaríngea e pacientes com NF1 e encontrou que, dos 21 pacientes analisados, 11 apresentaram algum grau de insuficiência. (ZHANG et al., 2012).

Para avaliar se o indivíduo tem uma incompetência ou uma insuficiência, precisamos de um exame objetivo que nos mostre o funcionamento velofaríngeo. Para isso, a nasofibroscopia e a videofluoroscopia podem ser utilizadas, complementando a avaliação feita pelo fonoaudiólogo. Saber de qual alteração se trata é importante para pensarmos em como a terapia será feita. No caso da NF1, não podemos descartar a possibilidade de neurofibromas na região oral (apesar de raros). Caso algum neurofibroma acometesse a região de fechamento velofaríngeo, seria necessária uma avaliação médica para analisar a necessidade de sua retirada.

Um estudo de 2017 relatou um caso raro de insuficiência velofaríngea progressiva como sintoma na Neurofibromatose do tipo 1. Esse caso específico apresentou, também, alterações de ressonância magnética que evoluíram para uma neurocirurgia, mas, é bom dizer novamente, foi um caso raro. (Johnson AB, Phillips JD, Bright KL, Ocal E, Hartzell LD, 2017).

Por outro lado, procurando no portal periódicos CAPES e no Google Acadêmico, não encontrei artigos a respeito da efetividade do tratamento de disfunção velofaríngea em NF1. Assim, por enquanto, a melhor estratégia terapêutica pode ser decidida por um(a) fonoaudiólogo(a) especialista em disfunção velofaríngea, que avaliará melhor cada caso e poderá pensar em estratégias que podem ser utilizadas.

Espero que minhas respostas tenham sido úteis e me coloco à disposição para outros esclarecimentos.

 

Referências

COSYNS, M. et al. Voice characteristics in adults with neurofibromatosis type 1. Journal of Voice, v. 25, n. 6, p. 759-764, 2011c.

Johnson AB, Phillips JD, Bright KL, Ocal E, Hartzell LD (2017) Progressive Velopharyngeal Insufficiency: A Rare presenting Symptom of Neurofibromatosis Type 1. J Otol Rhinol 6:6. doi: 10.4172/2324-8785.1000328

Pollack, Michael A.; Shprintzen, Robert J. Velopharyngeal insufficiency in neurofibromatosis, International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. Volume 3, Issue 3, 1981, Pages 257-262, ISSN 0165-5876. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0165587681900094

Silva, Carla Menezes da. Alterações fonoarticulatórias em indivíduos com neurofibromatose tipo 1. Belo Horizonte, 2013. Dissertação de doutorado apresentada ao Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Souza, Juliana Ferreira de et al. Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina. Revista da Associação Médica Brasileira [online]. 2009, v. 55, n. 4 [Acessado 17 Abril 2022] , pp. 394-399. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0104-42302009000400012>. Epub 03 Set 2009. ISSN 1806-9282. https://doi.org/10.1590/S0104-42302009000400012.

ZHANG, I. et al. Neurofibromatosis and velopharyngeal insufficiency: is there an association? Journal of Otolaryngology – head & neck surgery, v. 41, p. 58-64, 2012.

 

/por

Venha participar do Segundo Encontro com as Famílias

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A AMANF E O CRNF CONVIDAM VOCÊ

para a

II REUNIÃO PARA FAMILIAR E PORTADOR DE NEUROFIBROMATOSE

No sábado, dia 21 de maio

Horário: 16:00 às 18:00

 

Como participar

Entre no Google Meet

Basta clicar no Link da videochamada: https://meet.google.com/mzh-bptw-fmg
Ou disque: +55 11 4933-9143 PIN: 982279511

Mais números de telefone: https://tel.meet/mzh-bptw-fmg?pin=7781328803722

Na reunião responderemos a perguntas

sobre o segundo tema escolhido pelas famílias:

os problemas ósseos mais comuns nas pessoas com NF1.

  1. Baixa estatura 

  2. Maior perímetro da cabeça (macrocrania);

  3. Ossos mais fracos (osteopenia) e mesmo osteoporose;

  4. Problemas na coluna vertebral: escoliose, cifoescoliose e lordoses.

  5. Displasias de ossos longos (especialmente da tíbia) com ou sem pseudoartrose

  6. Displasia do esfenoide;

  7. Outras: pectus excavatum, cistos ósseos e assimetria de membros ou facial e outras deformidades ósseas menores

 

Participação da equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatose do HC UFMG

Venha trazer suas dúvidas e depoimento.

Adriana Venuto

Presidenta da AMANF

/por

Um desafio diagnóstico: criança com menos de 5 manchas café com leite, sem outro critério para NF: o que fazer?

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Apresentei esta situação clínica para colegas com experiência em neurofibromatoses e as respostas estão reproduzidas abaixo na ordem em que chegaram.

Levando em conta os aspectos mais importantes na resposta de cada especialista, ao final resumo algumas condutas que procuram respeitar a maioria das respostas enviadas.

 

Atenção para a decisão compartilhada

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues (Especialista em Medicina Baseada em Evidências)

A Dra. Luíza lembra a necessidade de adotarmos “a abordagem da Decisão Compartilhada, na qual a opção de investigação genética sempre deve ser discutida. Ela deve ser exposta, com seus prós e contras, para a pessoa e sua família decidirem. Segundo ela, talvez não venhamos a encontrar evidências suficientes para respaldar apenas uma abordagem (aprofundar a investigação) ou outra (acompanhamento clínico apenas) de forma definitiva. Pois o balanço de risco/benefício parece bastante equilibrado. Assim, cabe a nós (equipe médica) somente expor as opções, tentando ajudar a pessoa e sua família a perceberem qual é o seu próprio desejo e/ou necessidade.

Como exemplo, alguns artigos discutem essa questão de uma perspectiva ética. Em um deles, sobre realizar ou não teste genético para diagnosticar uma doença (não NF) que só traria sintomas mais tarde e pra qual só há tratamento quando se manifesta (bastante análogo à situação aqui), observou-se que quando perguntadas, cerca de 1/3 das pessoas queria fazer um teste para sabe o diagnóstico; 1/3 não queria saber; e 1/3 cogitaria fazer o teste. Ou seja, um resultado no qual uma recomendação única não é possível.

Portanto, é fundamental a escuta dos desejos da família e da criança e a exploração dos cenários em relação ao teste e seus resultados”.

 

Algumas medidas podem ser definidas

 Dr. Vincent Riccardi (médico na Califórnia e pioneiro no atendimento das NF)

Dr. Nilton Alves de Rezende (professor da UFMG e fundador do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais – CRNF)

Dr. Riccardi afirma que todas as crianças com menos de 5 manchas café com leite e sem outros critérios para NF1 devem realizar exame oftalmológico para afastar Nódulos de Lisch, alterações da coroide, membranas epirretinianas e opacidades do cristalino.

Ele também recomenda a análise do painel genético para os genes NF1, NF2 e SPRED1, pois o primeiro passo é “identificar uma variante patogênica causal, que nos permite tentar auxiliar as famílias a diferenciar o que são achados da doença, suas manifestações e suas eventuais complicações. Porque as informações que já dispomos nos tornam aptos a reduzir o fardo do diagnóstico para as famílias”.

Dr. Nilton tem uma visão semelhante e concorda com a indicação dos exames oftalmológico e genético, reforçando a necessidade da tomografia de coerência óptica em torno dos 5 anos.

 

Cuidado com o peso da informação médica

Dr. Bruno Cezar Cota Lage (responsável pelo atendimento no CRNF e doutorando na FM da UFMG)

O Dr. Bruno respondeu que concorda com a Dra. Luíza, embora lembre que há uma tendência dos pais para optarem pelo teste genético.

“Em muitas dessas situações, após eu explicar os prós e contras, a família me pergunta o que eu faria na situação vivida por eles. É uma pergunta difícil de responder, pois tenho que contextualizar o fato de eu ser especialista na doença, como um peso na balança a favor de realizar a investigação genética. Por maior que seja a minha empatia e a compreensão de todo o contexto, não sei se conseguimos a dimensão exata dos sentimentos dos pais. Ao final, nessas ocasiões tenho a sensação um pouco frustrante de que a minha fala final, por mais cuidadosa que seja, interfere diretamente na decisão tomada pelos pais, quando optam por fazer o exame genético.”

 

A especificidade de cada caso

Dra. Rayana Elias Maia (geneticista, com doutorado em NF)

A Dra. Rayana concorda que é realmente uma tarefa difícil escolhermos uma conduta única, pois é fundamental avaliar caso a caso. Ela lembra que “o tipo, tamanho e distribuição das manchas no corpo vão orientar melhor a conduta. Diante de manchas café ao leite “típicas” sem outro critério para NF1 e nenhuma outra alteração clínica (dismorfias, malformação, baixa estatura/peso ou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor) ela tem orientado para que se mantenha uma observação de sinais e sintomas de alerta, programando alguma reavaliação se for uma criança muito pequena.

 Tanto na Neurofibromatose do tipo 2 quanto na Schwannomatose (SCW) as manifestações são mais tardias e sem tratamento específico de forma geral. Além disso, na criança sem outros sintomas, considerando que também existe a chance de a investigação vir normal ou com variantes de significado incerto, deve-se discutir com a família a possibilidade de seguimento clínico”. 

 Dra. Rayana concluiu que, “apesar da angústia para “desvendarmos” o significado das manchas, encontrar variantes duvidosas também gera ansiedade. Além disso, é angustiante chegar a um diagnóstico em uma idade em que não há benefício clínico e que pode acarretar impacto psicológico nos menores portadores e suas famílias diante da incerteza do prognóstico”. 

 

A partir das respostas acima, vejamos a seguir algumas condutas possíveis para crianças com menos de 5 manchas café com leite e sem outros critérios diagnósticos.

 

1 – Quando as manchas são mais “típicas”

O formato mais comum de manchas café com leite nas pessoas com NF1 são manchas ovaladas, de limites precisos e tonalidade homogênea, geralmente de 10 a 30 mm de diâmetro e algumas podem ter as bordas um pouco irregulares.

  1. Quando menos de 5 manchas desse tipo estão presentes também em um dos pais (ou ambos, ou irmãos), mas sem quaisquer outros critérios para NF, podemos considerar como diagnóstico provável a mancha café com leite familial (2, 3) (um polimorfismo no gene NF1). Neste caso, sugerimos vida normal.
  2. No entanto, quando a criança é o primeiro caso na família, precisamos considerar a possibilidade de ser: NF1 em mosaicismo ou Síndrome de Legius em mosaicismo ou NF2 ou Schwannomatose (SCW), pois todas estas situações, EMBORA MUITO MAIS RARAS, podem apresentar manchas café com leite em pequeno número.
  • Manchas agrupadas – Se as manchas estão agrupadas em apenas alguma parte do corpo, há uma possibilidade de ser qualquer uma das doenças acima na sua forma em mosaicismo. A foto abaixo foi feita em uma criança com suspeita de NF1 ou Legius em mosaicismo – notar que ela apresenta manchas café com leite e efélides em apenas um segmento do corpo: a parte direita do tórax).

 

 

  • Manchas espalhadas pelo corpo – Se não há indícios de mosaicismo, há a possibilidade de ser NF do tipo 2 ou Schwannomatose (SCW).

Em todas as situações acima, é preciso considerar na Decisão Compartilhada se devemos dar continuidade à investigação genética ou mantermos apenas a observação clínica por uns anos, monitorando outros sinais ou sintomas.

Devemos lembrar aos pais que NF1 em mosaicismo, Legius em mosaicismo, NF2 e SCW, são doenças ainda incuráveis. Se pedirmos a análise do painel genético e o resultado vier negativo, todos ficaríamos tranquilos. Mas se o resultado for positivo para NF1, Legius, NF2 ou SCW, ele adicionaria um sofrimento antecipado à família, que passaria muitos anos à espera das possíveis e variáveis manifestações destas doenças.

Assim, é preciso discutir com a família se haveria alguma vantagem para a criança em saberem algum destes diagnósticos com tanta antecedência.

 

2 – Quando as manchas são “atípicas”

Denominamos de manchas café com leite atípicas aquelas que são irregulares, de limites imprecisos e tonalidade variável, muitas delas maiores do que 3 cm.

Estas manchas podem estar ou não associadas a outros sintomas, especialmente neurológicos e musculoesqueléticos.

Quando se distribuem em grandes áreas formando mosaicismos, devemos considerar a possibilidade de ser mosaicismo pigmentar, uma condição congênita de variação na expressão do genoma das células da pele durante a fase embrionária, que podem ser benignas ou estarem associadas a outras doenças genéticas.

Em 2018, uma revisão extensa sobre mosaicismo pigmentar mostrou que uma parte das pessoas (cerca de 30%) apresenta outras alterações clínicas de gravidade variável, indicando a necessidade de complementação diagnóstica.

Assim, devemos discutir na Decisão Compartilhada a indicação de consulta com geneticista para investigar as doenças possíveis sugeridas pelo artigo de revisão.

 

Finalmente, não devemos esquecer que as manchas café com leite podem estar presentes em outras condições clínicas, como:

  • Mancha café com leite isolada (10% da população)
  • Síndrome de deficiência de reparo do DNA
  • Síndrome de Noonan
  • Piebaldismo
  • Síndrome de Bloom
  • Anemia de Fanconi

Para saber o diagnóstico diferencial destas doenças, VER NOSSO ARTIGO – EM INGLÊS – 2014.

 

Conclusão

A presença de menos de 5 manchas café com leite numa criança sem outros sinais ou sintomas geralmente significa um bom prognóstico, mas a conduta a ser seguida constitui um desafio clínico para a equipe médica e uma decisão difícil para as famílias.

 

Dr Lor

Abril de 2022

 

Referências

  1. Revisão sobre mosaicismo pigmentar – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839061/pdf/13023_2018_Article_778.pdf
  2. Manchas café com leite familiares Arnsmeier SL, Riccardi VM, Paller AS. Familial multiple cafe au lait spots. Arch Dermatol 130(11):1425-6, 1994.
  3. Manchas café com leite familiares https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051784/

 

 

/por

Diagnóstico da NF no útero?

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“Tenho NF1, estou com 32 anos e grávida de dois meses. É possível saber se o bebê tem NF1? Posso fazer este exame pelo SUS?” AGP, de Recife.

Cara A., obrigado pela sua pergunta.

Como já sabe, quando um dos pais apresenta a NF1 há uma probabilidade de 50% da doença ser transmitida para o bebê. Se desejar mais esclarecimentos sobre isto, sugiro  VER AQUI

Sobre a possibilidade de diagnosticar a NF1 antes dele nascer, pedi ao amigo e excelente geneticista curitibano Dr. Salmo Raskin que nos explicasse esta questão.

Veja a resposta dele.

“O ideal seria fazer primeiro o exame molecular na mãe, identificar a variante genética patogênica (a mutação que causa a doença da mãe), e aí testar especificamente se a variante está presente no líquido amniótico (que envolve o bebê dentro do útero), o qual pode ser obtido por amniocentese (ou seja, uma punção com anestesia local).

Também seria possível fazer a análise completa do gene nas células do bebê (chamadas de amniócitos) obtidas no líquido obtido pela punção, sem testar previamente a mãe. Neste caso (sem testar a mãe), só teríamos confiança no resultado se desse uma mutação claramente patogênica nos amniócitos. Mas, ao contrário, se viesse um resultado normal, ficaríamos na dúvida se deu negativo por que realmente o bebê não herdou a mutação da mãe, ou deu negativo porque o teste não conseguiu detectar uma mutação existente. Daí a importância, se possível, de identificar a mutação na mãe antes de testar o feto.
Quanto a realizar este exame pelo SUS, neste momento, não acredito que seja possível.”

Agradeço o esclarecimento do Dr. Salmo Raskin convido você a ler outro post que fizemos sobre este assunto VER AQUI

Para finalizar, desejo lembrar que temos defendido que o SUS ofereça os exames necessários às pessoas com NF para que possam desfrutar de seu direito humano de ter filhos com autonomia e segurança VER AQUI .

Dr Lor

 

 

/por

Como obter apoio da escola para minha criança?

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Temos recebido pedidos de esclarecimento por parte de várias famílias sobre como podem obter o apoio da escola para as necessidades educacionais de suas crianças com NF1.

Uma delas foi a Meire, que participou de nosso encontro do CRNF com as famílias no último sábado. A nossa presidenta da AMANF, Adriana Venuto respondeu a esta questão.

 

Bom dia, Meire. Espero que você e seu filho estejam bem.

Meu nome é Adriana Venuto. Sou mãe de uma menina com NF1 e sou professora. Eu entendo o que você está passando. Então, espero ajudá-la.

O seu filho está protegido pela Lei 13.146 de 2015 (ver a lei CLICANDO AQUI)

A Lei 13.146 deve ser seguida por todas as escolas do Brasil, sejam públicas ou privadas. 

Esta lei garante que todos os estudantes terão direito ao “amparo pedagógico”. Não há discussão quanto a isso.

O que significa, de forma bem resumida, o amparo pedagógico?

1)    A escola tem que traçar um plano para entender quais são as necessidades específicas do seu filho.

2)    Depois de entender as necessidades do seu filho, a escola precisa criar um Plano Educacional Individualizado. O plano educacional individualizado (PEI) é um instrumento de planejamento e acompanhamento do processo de aprendizagem e desenvolvimento de estudantes com deficiência. Ele ajuda a compreender quais os conhecimentos prévios e suas particularidades no processo de aprendizado.

3)    A escola precisa oferecer, caso seu filho necessite, um Profissional de Apoio Escolar. O profissional é a pessoa que exerce atividades de alimentação, higiene e locomoção do estudante com deficiência e atua em todas as atividades escolares nas quais se fizer necessária.

4)    A escola deve fazer Adaptação do material de estudo e de aprendizado.  

 5)    A escola deve ampliar o tempo para realização de atividades avaliativas.

 

São muitos os tipos de amparo, acima eu só citei alguns. Na maioria das escolas é a equipe de pedagogia da escola é quem faz o amparo pedagógico. 

 

Sendo direito de nossas crianças, o caminho para conseguir o apoio, em geral, é o seguinte:

1º – A escola deve enviar um documento para a secretaria de educação explicando o que seu filho precisa. 

2º – Caso o pedido da escola não seja atendido ou esteja demorando, peça a pedagoga da escola para te enviar um documento dizendo qual tipo de amparo pedagógico a escola não consegue oferecer para seu filho.

3º – Com o documento da escola em mãos, vá até o Conselho Tutelar.

O conselho tutelar atua por regiões da cidade. Achei um link para você pesquisar qual é o conselho que atende sua região (por exemplo, no seu caso:   https://www.vilavelha.es.gov.br/setor/assistencia-social/conselhos-tutelare )

Você pode ligar antes de ir ao conselho para saber quais documentos deve levar.

Eu acho que quando for ao Conselho Tutelar você deve levar, pelo menos, os seguintes documentos:

  1. A sua carteira de identidade;
  2. A certidão de nascimento ou carteira do seu filho;
  3. Seu comprovante de endereço;
  4. Comprovante de matrícula na escola;
  5. O documento da escola;
  6. Todos os laudos médicos e pedagógicos comprovando as necessidades especiais do seu filho.

O Conselho Tutelar tem a tarefa alertar a secretaria de educação que ela está descumprindo a lei. Se não der certo, ou seja, se o alerta não funcionar, o Conselho vai levar o caso do seu filho para a justiça.

Não desista, o processo pode ser demorado, mas vale a pena.

Enquanto as coisas não se resolvem, faça parceria com a escola.

Peça orientações do que você deve fazer e cobre da escola o que ela pode oferecer ao seu filho.

Se você puder, faça reuniões periódicas com a pedagoga.

O interesse das mães leva a escola a buscar alternativas para atender nossos filhos.

Espero que tudo dê certo para vocês.

 

Abraços,

Adriana Venuto

 

/por

Você ainda tem dúvida sobre as vacinas? Vamos conversar?

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Grande parte da população brasileira já está vacinada contra a COVID 19, mas algumas pessoas ainda estão inseguras se devem ou não vacinar, principalmente se devem vacinar as crianças.

Como você se sente a respeito disso?

Como a AMANF pode ajudar você a sanar essas dúvidas?

O que ajudaria você a tomar uma decisão?

Queremos ouvir suas dúvidas.

Mande um e-mail com sua dúvida para mim: rodrigues.loc@gmail,com

 

Enquanto isso, devo dizer que as principais dúvidas das pessoas no Brasil, segundo uma pesquisa conduzida pela Fiocruz, quanto à imunização dos filhos, são:

Já respondemos a estas perguntas em postagens anteriores, mostrando que:

  • As vacinas são seguras no curto e no longo prazo;
  • A COVID pode ser grave em crianças e inclusive pode ser fatal (só no Brasil, já temos 1.449 mortes de crianças de 0 a 11 anos desde o início da pandemia);
  • A imunidade causada pela doença é menos duradoura do que a imunidade causada pelas vacinas.

Hoje, quero responder uma outra dúvida: sobre a rapidez com que as vacinas foram criadas.

Para isso, vou repassar a vocês esta informação publicada na Folha de São Paulo

Um dos medos de algumas pessoas em relação à segurança da vacinação é porque acham que as vacinas contra a Covid-19 foram produzidas com muita rapidez, o que tornaria difícil garantir sua segurança.

Na verdade, nenhuma etapa de testagem de segurança ou eficácia foi pulada durante as pesquisas para as vacinas de Covid-19, e todas essas fases foram supervisionadas por órgãos regulatórios, como a ANVISA e a agência de medicamentos dos EUA.

O que aconteceu, no caso das vacinas de Covid-19, é que, graças à urgência da pandemia, etapas que antes ocorriam uma de cada vez puderam ocorrer simultaneamente, economizando tempo.

Além disso, as vacinas contra Covid-19 —que em épocas normais teriam de aguardar numa fila de medicamentos até chegar sua vez de serem analisadas pelos órgãos regulatórios— foram colocadas logo no começo da fila.

Por fim, os cientistas ressaltam que a tecnologia por trás das vacinas não é nova – pelo contrário, existe há décadas. A ciência já tinha ao menos 20 anos de conhecimento acumulado sobre coronavírus prévios (da SARS e da MERS), então não partiram da estaca zero com o Sars-CoV-2.

Especificamente sobre a tecnologia de mRNA, do imunizante da Pfizer, essa vacina ensina nossas células a produzir um pedaço da chamada proteína spike do coronavírus, para alertar nosso sistema imunológico a reagir caso se depare com o vírus.

Mas essa vacina não tem nenhum efeito sobre o nosso DNA. E a vacina não permanece em nosso organismo por muito tempo: ela é processada e dissipada em questão de horas ou dias, diz o curso.

E quanto aos “ingredientes tóxicos” presentes em vacinas?

De fato, ingredientes presentes em pequenas quantidades nas vacinas, como o alumínio, podem ser tóxicos, mas só quando ingeridos em quantidades muito mais elevadas do que aquelas que estão nas vacinas.

Na verdade, as vacinas têm menos alumínio do que aquele ao qual somos expostos em nosso cotidiano.

Em breve trarei mais informações sobre as vacinas.

 

Abraço e até lá.

Dr Lor

 

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O que a ciência diz sobre as vacinas contra a COVID

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Tenho recebido muitas perguntas sobre se devemos ou não vacinar.

Já respondi a maioria delas num texto anterior ( VER AQUI ), mas ontem o jornal inglês The Guardian publicou algumas dúvidas comuns sobre as vacinas e o que a ciência tem a responder sobre estas questões ( VER AQUI aqui o texto original em inglês).

Achei muito interessantes as respostas e resolvi adaptar para o português e compartilhar com vocês.

 

Dúvida 1 – Jovens saudáveis precisam de uma vacina contra a COVID

Embora seja verdade que as pessoas mais velhas estão em maior risco de doenças graves e morte, os mais jovens podem morrer e morrem de Covid-19.

De acordo com os últimos dados da Agência de Segurança sanitária do Reino Unido (UKHSA), houve 39 mortes entre 20 e 29 anos com COVID confirmado em laboratório na Inglaterra desde janeiro de 2021. Entre os de 30 a 39 anos, houve 185 óbitos no mesmo período. Esse total de mortes é inferior às 18.931 mortes em pessoas com mais de 80 anos, mas não podem ser desprezadas.

(Infelizmente, no Brasil, não temos estes dados de forma segura informados pelo Ministério da Saúde do Governo Bolsonaro)

Os jovens também podem apresentar formas graves da COVID e os benefícios diretamente para o jovem são muito maiores do que quaisquer riscos de vacinação.

Uma pesquisa realizada com 73.197 adultos britânicos que foram internados durante a primeira onda da pandemia descobriu que 27% dos jovens de 19 a 29 anos sofreram danos em seus rins, pulmões ou outros órgãos como resultado do Covid-19, enquanto 13% deixaram o hospital com uma capacidade reduzida para cuidar de si mesmos.

 

Dúvida 2 – O risco de miocardite é maior se tiver COVID do que tomando nas vacinas

A miocardite é uma inflamação ocasionada no músculo do coração e jovens do sexo masculino infectados com o vírus apresentam seis vezes mais chances de desenvolver miocardite do que aqueles que recebem a vacina.

Os dados do Comitê Consultivo de Práticas de Imunização dos EUA mostram uma taxa de cerca de 450 casos de miocardite em cada milhão de pessoas com infecção por COVID entre meninos de 12 a 17 anos, em comparação com 77 casos por milhão após a vacinação. Ou seja, a chance de miocardite é 5,8 vezes maior com COVIUD do que com as vacinas.

Outros dados científicos da Nature, com 38,6 milhões de pessoas com mais de 16 anos que foram vacinadas na Inglaterra identificaram um número extra de 2 a 6  casos de miocardite em cada milhão de pessoas nos 28 dias após receberem uma primeira dose das vacinas AstraZeneca, Pfizer ou Moderna, e mais 10 casos por milhão após uma segunda dose da vacina Moderna. Em comparação, ocorreram 40 casos por milhão de pessoas nos 28 dias após um teste de COVID positivo.

Ou seja, mais uma vez, o risco de miocardite foi cerca de 8 vezes maior com a COVID do que com as vacinas.

“Portanto, o risco de miocardite é substancialmente maior após a infecção por COVID do que a vacinação na população geral, embora seja muito pouco frequente após qualquer uma destas situações”, disse Nicholas Mills, professor de cardiologia da British Heart Foundation na Universidade de Edimburgo, que participou do estudo.

“A maioria dos relatórios sugere que, quando a miocardite surge após a vacinação, é leve e auto-limitante”, completou o especialista britânico.

 

Dúvida 3 – O vermífugo ivermectina parece inútil contra o vírus da COVID

De acordo com uma recente Revisão Cochrane, que analisou dados de vários estudos, não há provas ou evidências que sustentem o uso de ivermectina, seja para prevenir ou para tratar a COVID.

“Devido à falta de evidências de boa qualidade, não sabemos se a ivermectina administrada no hospital ou em um ambiente ambulatorial leva a mais ou menos mortes após um mês quando comparada com um placebo ou cuidados habituais”, disseram seus autores.

 

Dúvida 4 – As vacinas de RNA não são terapia genética

A terapia genética é uma forma de tratamento que altera de forma permanente o DNA da pessoa tratada.

As vacinas do tipo RNA mensageiro (mRNA) convencem nossas próprias células a fabricar a proteína da espícula do vírus, o que por sua vez estimula a produção de anticorpos. No entanto, as vacinas mRNA não alteram o nosso DNA, pois o processo de fabricação das proteínas acontece fora do núcleo das nossas células (onde fica o nosso DNA). Além disso, as proteínas formadas desaparecem após cerca de 72 horas.

Como as nossas células imunes são capazes de se lembrar de pedaços de vírus que encontraram dentro do nosso organismo, este encontro temporário do nosso sistema imune com as proteínas copiadas do vírus tem um efeito duradouro, nos protegendo contra o vírus inteiro, mas não altera nosso genoma.

Outros tipos de vacinas, como a vacina contra gripe ou hepatite B, também expõem o sistema imunológico a proteínas virais, embora elas cheguem ao nosso corpo pré-montadas.

 

Dúvida 5 – Quem já teve a COVID tem anticorpos, mesmo assim precisa vacinar

Embora a chamada imunidade natural seja capaz de fornecer alguma proteção contra novas infecções, a vacinação fortaleceria e estenderia a duração dessa resposta.

Cerca de uma em cada cinco pessoas que recebem COVID não gera uma resposta imune útil, e aqueles que forem posteriormente vacinados ganham um valioso efeito de reforço, aprofundando e aumentando sua resposta imune para que dure por mais tempo, e seja melhor capaz de reconhecer novas variantes.

 

Dúvida 6 – Interromper certas atividades não piora as coisas

De acordo com uma análise do impacto dos bloqueios e do distanciamento social em 11 países europeus, publicadas na Nature, tais medidas em conjunto têm um “efeito substancial”, evitando a transmissão do vírus para um número maior de pessoas.

O vírus é transmitido pelo ar e por isso a transmissão é mais provável dentro de casa, lojas, locais de trabalho, etc., principalmente se a ventilação for fraca. Mas o objetivo dos bloqueios é reduzir o número de contatos e, portanto, a probabilidade de encontrar alguém que seja infeccioso.

 

Em conclusão, vamos vacinar e manter o distanciamento social até que haja tão pouca gente infectada e a maioria vacinada de tal forma que a chance de surgirem novas variantes seja muito pequena.

Dr. Lor (vacinado, 3 doses, trabalhando em casa)

Fevereiro de 2022

 

 

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Vacinar crianças contra a COVID?

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Muitas mães e pais perguntam:

1 – Se devemos ou não vacinar as crianças, especialmente aquelas com NF

2 – Se as crianças com NF apresentam maior ou menor risco para a COVID

3 – Se as crianças com NF têm maior risco para efeitos colaterais das vacinas.

 

Compreendo que o fato de precisarmos decidir pelas crianças  aumenta nossa carga emocional na escolha de vacinar ou não contra a COVID, como disse a médica Anna Bárbara Proietti. Por isso, estas dúvidas são legítimas e devemos conversar sobre elas com a maior tranquilidade possível.

Para dar a minha opinião, preciso falar de questões médicas, científicas e familiares envolvidas neste assunto.

Então, vou responder como médico, cientista e avô.

 

Se desejar, você pode reler algumas respostas que já publiquei neste site sobre a vacina para ADULTOS com NF1,:

  • Por que estamos inseguros com a vacina? (publicada quando as mortes por COVID ainda estavam em 200 mil no Brasil) CLIQUE AQUI
  • Por que a pandemia de COVID representa um risco maior para a saúde das pessoas com NF? CLIQUE AQUI

Mantenho as orientações para adultos que sugeri anteriormente e quero acrescentar hoje a parte referente às crianças com NF.

 

Minha resposta como médico

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque as vacinas existentes diminuem a chance da criança vacinada ficar doente com o coronavirus.

Mesmo que a criança seja infectada pelo coronavirus depois de vacinada, a vacina diminui a gravidade da doença e o risco de morte.

(É preciso lembrar que já morreram mais de 300 crianças de COVID, apenas no Brasil, ao contrário do que disse o presidente Bolsonaro).

(É preciso lembrar que as crianças com NF podem apresentar maior risco geral para sua saúde durante uma pandemia de COVID por causa da superlotação de hospitais e serviços de saúde).

 

Além disso, a vacina ajuda a interromper a cadeia de infecção de uma criança para outra ou de uma criança para um adulto ou idoso, reduzindo o número de pessoas infectadas na população.

Reduzir o número de pessoas infectadas é a principal maneira de diminuir a chance do vírus apresentar novas variantes, que podem ser mais agressivas.

 

Portanto, vacinar é um gesto de amor próprio e amor coletivo, pois retorna em benefício para todas as pessoas.

 

Não se vacinar pode ser uma visão egoísta do mundo e por isso sugiro um texto muito esclarecedor sobre isso CLIQUE AQUI

 

Minha resposta como cientista

Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque centenas de estudos científicos realizados até o momento indicam que as vacinas existentes são seguras, não produzem efeitos colaterais importantes e nenhum caso de morte pela vacina foi registrado entre as crianças.

 

Sim, é verdade que ainda não sabemos exatamente o que pode acontecer no longo prazo com as pessoas que receberam as novas vacinas.

Esta é uma dúvida legítima por parte de algumas pessoas, mas elas precisam saber que todo o conhecimento científico disponível indica que não há motivo de preocupação com efeitos prejudiciais no longo prazo.

Por quê? Porque a reação do nosso organismo é apenas um aprendizado do sistema imune, que se fortalece com a vacina, tonando-se mais capaz de nos defender de mais um dos inumeráveis vírus que já estão catalogados na nossa biblioteca de anticorpos.

 

Mas devemos vacinar as crianças mesmo sabendo que a variante ômicron parece menos grave?

Sim, devemos vacinar nossas crianças também por causa da variante ômicron, como lembra a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, nossa colega do Centro de Referência em Neurofibromatoses da UFMG, ao destacar três trechos de um artigo da cientista Natália Parternak: Clique aqui para ver o artigo completo

Trecho 1:

Realmente, a ômicron parece causar doença menos grave do que a delta, e os dados de modelo animal reforçam essa impressão. Ao mesmo tempo, vemos um número crescente de hospitalizações entre não vacinados. Ainda que o número relativo de hospitalizações causadas pela ômicron seja menor do que a delta, em números absolutos, por se tratar de uma variante mais transmissível, ainda vai ter muita gente no hospital.

Trecho 2:

Não sabemos o quanto a ômicron é menos grave em humanos. E como sabemos que ela é mais eficiente em se transmitir, e se transmite entre vacinados, a probabilidade de chegar a pessoas vulneráveis é muito grande. O potencial de causar estrago da ômicron ainda é desconhecido e, diante destas incertezas, é preciso cautela. Os efeitos sociais também precisam ser levados em conta, pois com esta alta taxa de contaminação, a ômicron está acometendo equipes inteiras de trabalhadores de saúde.

Trecho 3:

O que isso muda na prática? Nada. A não ser por trazer um alívio de que a cepa dominante agora pelo menos parece menos letal, a ômicron não muda a necessidade de uma terceira dose de vacina – pelo contrário, aumenta, já que estudos mostram que três doses aumentam a proteção contra esta variante – e não reduz a necessidade do uso de máscaras e cuidados com o distanciamento social. O que a ômicron muda é nossa consciência social de que ou vacinamos o mundo inteiro o mais rápido possível, ou podemos não ter tanta sorte na próxima variante.

 

Minha resposta como avô

Queridas netas e netos, vocês sabem que, enquanto estão crescendo e se tornando pessoas plenamente responsáveis, nós mais velhos precisamos tomar algumas decisões que afetam a vida de vocês.

Acho que o amor deve orientar nossas escolhas, depois que compreendemos racionalmente os problemas em nossas vidas.

Mesmo que vocês ainda não tenham autonomia legal para escolherem se devem ou não receber a vacina, nós adultos temos o dever de explicar para vocês como as vacinas funcionam e a importância delas para a saúde de vocês.

Assim, vocês podem compreender que vacinar é um gesto de amor.

Algumas escolhas podem ser difíceis, mas esta decisão de vacinar contra a COVID é uma das escolhas mais tranquilas que podemos tomar.

O pequeno incômodo de uma injeção no braço de vocês “é promessa de vida no meu coração[i]”.

Uma vida longa, saudável e feliz.

 

Vovô Lor

 

 

 

[i] Trecho da música “Águas de março” de Antônio Carlos Jobim.

 

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