Este espaço é destinado a opinião de pessoas com experiência em diversos assuntos relacionados com as neurofibromatoses.
“Minha filha nasceu com muitas manchas café com leite e sardas debaixo dos braços e está com 2 anos de idade. Notamos que seu olho direito às vezes fica um pouco deslocado para o lado e ela acompanha a gente apenas com o olho esquerdo. Pode ser alguma coisa relacionada com a doença?” WST, de Belém do Pará.
Cara W, obrigado pela sua pergunta, pois ela pode ser útil para outras famílias. Pedi à Dra. Vanessa Waisberg para me ajudar a responder, pois ela é oftalmologista com experiência em neurofibromatoses. Veja nossa resposta.
Parece-nos que você está descrevendo dois critérios diagnósticos (manchas café com leite e efélides) que são suficientes para pensarmos que seu filho possui neurofibromatose do tipo 1 (VER AQUI OS OUTROS CRITÉRIOS ).
Além disso, você está nos informando sobre um possível estrabismo no olho direito de seu filho, e este pode ser um sintoma da presença de um tumor benigno que ocorre em cerca de 15% das crianças com NF1: o glioma óptico (ver aqui).
É importante definir o que está causando a baixa visão e o estrabismo no olho esquerdo do seu filho. A causa pode ou não estar associada a NF1 e pode variar desde um erro refracional (presença de grau que pode ser corrigido com uso de óculos e tampão) até mesmo uma lesão intraocular que necessite de tratamento o quanto antes. Neste caso, o diagnóstico poderia ser de um glioma óptico, que seria confirmado com ressonância magnética.
O ideal é levar seu filho para fazer uma consulta com um oftalmologista para tentar definir a causa e o tratamento do estrabismo e da baixa visão relatadas.
Se ele possuir realmente o glioma óptico, teríamos o terceiro critério para o diagnóstico de NF1 com segurança.
O estrabismo pode estar relacionado com a NF1. Um estudo científico com crianças com NF1 foi publicado no ano passado e ele mostrou que a presença de estrabismo é mais frequente em crianças com NF1 do que em outras crianças sem a doença ((VER AQUI O ARTIGO COMPLETO – EM INGLÊS )
Além disso, os cientistas observaram que o estrabismo é mais presente em crianças com glioma óptico do que nas demais sem glioma óptico.
Foi um estudo realizado com 198 crianças com NF1 (109 meninos e 121 meninas) e o estrabismo estava presente em 15% destas crianças. Elas realizaram estudos de imagem do cérebro (ressonância magnética e tomografia), cujo resultado foi normal em 61% delas.
As demais (39%) possuíam glioma óptico e a idade de diagnóstico do tumor foi em torno de 6 anos de idade (apesar de muitos cientistas pensarem que os gliomas ópticos estão presentes desde o início da vida). Elas foram acompanhadas clinicamente por cerca de 5 anos.
O estrabismo foi mais frequente (27%) nas crianças com NF1 e glioma óptico do que nas crianças com NF1 sem glioma óptico (7%) e a probabilidade de isto ser um achado casual foi menor do uma chance em mil.
O estrabismo sensorial (57%) foi encontrado apenas em crianças com glioma óptico. O estrabismo sensorial se refere ao estrabismo decorrente da baixa acuidade visual em um ou ambos os olhos (VER AQUI SOBRE ESTRABISMO SENSORIAL )
Portanto, uma forte associação foi encontrada entre estrabismo e glioma óptico (uma pessoa com estrabismo e NF1 terá cerca de 4 vezes mais chance de possuir glioma óptico do que outra com NF1 sem estrabismo).
A direção do estrabismo (lateral ou medial) não foi diferente entre as crianças com ou sem glioma óptico.
É importante notar que apenas 5 das crianças com estrabismo (3 delas com glioma) precisaram de cirurgia para o alinhamento dos olhos.
Em conclusão, o glioma óptico nas crianças com NF1 está associado a um risco maior de estrabismo sensorial.
Portanto, este é mais um sinal clínico que merece nossa atenção durante as avaliações oftalmológicas das crianças com NF1.
A todas as pessoas que enfrentam os desafios das Neurofibromatoses neste momento de pandemia do coronavirus, ofereço a tradução de um poema do Dr. Vincent Riccardi (com a sua autorização).
Escolha
Quebrei meu pescoço uma vez –
num lago de Massachussets.
Durante dois minutos e meio,
de bruços, imóvel na água,
pensei sobre o que eu mais queria.
Cada célula de meu corpo implorava
para que eu inspirasse profundamente, respirasse.
Quem eu sou, o que eu sou, o que eu era
disse Não! Eu não respiraria.
Resgatado, com a boca aberta no ar, aceitei.
Suspirei, e então sussurrei: “Estou morrendo.
Quebrei o meu pescoço.”
Parte de mim morreu naquele dia.
Mas, eu não.
Eu escolhi.
Disse ao Dr. Riccardi que todos nós da comunidade NF em todo o mundo agradecemos a ele que tenha escolhido viver, porque depois deste acidente ele veio a se tornar o pioneiro mundial no tratamento das pessoas com NF.
Nós devemos muito a ele tudo o que fazemos hoje para enfrentar as Neurofibromatoses.
Obrigado, Dr. Riccardi.
Acima, foto do Dr. Riccardi e sua esposa, Susan, no Parque Lagoa do Nado em Belo Horizonte, durante nosso Simpósio Internacional em 2014.
Abaixo, o poema em inglês, do qual fiz a livre adaptação acima.
Will
I broke my neck once –
in a Massachusetts lake.
For some two-and-one-half minutes,
face down, motionless in the water,
I pondered free will.
Every cell of me demanded
that I inhale deeply, gasp.
Who I am, what I am, what I was
said No! I did not, would not gasp.
Rescued, mouth exposed to air, I relented.
I gasped, then whispered: “I’m dying.
I’ve broken my neck.”
Part of me did die that day.
But, I did not.
I willed.
Dr. Vincent M Riccardi, 2020
Neste momento de isolamento social obrigatório em favor da vida, nós, médicas e médicos, podemos orientar clinicamente à distância, de acordo com a Portaria do Ministério da Saúde nº 20 de março de 2020 VER AQUI O DECRETO
Para isso, solicitamos que enviem seu nome completo e endereço ao formularem as perguntas por e-mail.
Atenção: somente atenderemos às tele-consultas pelo e-mail: rodrigues.loc@gmail.com
Pessoas com NF e dor
Aproveitamos para orientar àquelas pessoas com dor forte e que não estão respondendo aos tratamentos comuns para procurarem por tele-consulta o Dr. Leandro Ramires (ver abaixo o link ara o seu consultório digital). Dr. Leandro tem nos ajudado a orientar algumas pessoas que podem se beneficiar do uso medicinal da Cannabis em todo território nacional para contribuir para uma melhoria da qualidade de vida. Agendamentos poderão ser feitos pelo link abaixo:
https://leandro-ramires.reservio.com/
ou pelo Cel / WS: (31) 99959 4977
Permaneçam em casa pois o isolamento social é A ÚNICA FORMA de reduzir o impacto da COVID 19.
Abraço a todas e todos.
Dr Lor
Presidente da AMANF