Posts

Quais são os melhores tratamentos para os schwannomas vestibulares?

, , , ,

 

A escolha pelos melhores tratamentos para a maioria das doenças deve ser feita de forma compartilhada pela pessoa e/ou sua família e os profissionais de saúde, diante do entendimento do contexto, das necessidades e expectativas de cada pessoa e das melhores informações disponíveis a partir dos estudos científicos realizados com um número suficiente de voluntárias e voluntários sofrendo de problemas semelhantes.

Estes estudos científicos são os consensos médicos, que oferecem as orientações sobre os melhores tratamentos. Sabendo que há menos pessoas com doenças raras, menos especialistas e menos estudos científicos direcionados a estas doenças, os consensos médicos são menos robustos cientificamente nas doenças raras.

É o que acontece com as pessoas que sofrem com a Neurofibromatose do tipo 2, a NF2. Atualmente, e a NF2 passou a se chamar Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (abreviada como NF2-SWN) e faz parte de um grupo de doenças denominadas de Schwannomatoses – ver aqui as mudanças recentes).

A NF2-SWN acontece por causa de variantes genéticas patogênicas que ocorrem em cerca de 1 em cada 25 a 33 mil pessoas (variando conforme a população estudada). O número de pessoas diagnosticadas com a NF2-SWN é ainda menor: 1 em cada 60 a 70 mil pessoas.

Para exemplificar esta raridade, nos últimos 20 anos atendemos cerca de 70 pessoas com Schwannomatoses entre mais de duas mil e duzentas famílias cadastradas no Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF) do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Ou seja, apenas 2% da população por nós atendida.

Então, a NF2-SWN é uma doença rara e por isso a maioria dos médicos não está bem informada sobre a sua evolução. Sabemos que 95% da experiência dos neurocirurgiões é com o tratamento dos schwannomas esporádicos, ou seja, aqueles que surgem em torno dos 50 anos e apresentam comportamento diferente daqueles encontrados nas pessoas mais jovens com NF2-SWN. Quem desejar mais informações sobre o tratamento dos schwannomas esporádicos ver um consenso internacional aqui – artigo completo em inglês.

Assim, são raros os profissionais da saúde familiarizados com a NF2-SWN, o que gera incerteza sobre o melhor tratamento e por isso as pessoas e suas famílias costumam ouvir opiniões divergentes ao consultar médicos diferentes.

Diante disso, nossas sugestões de tratamentos são orientadas pelos consensos médicos internacionais baseados em experiências clínicas maiores do que a nossa. Por exemplo, o grupo de cientistas que publicou o consenso de 2012, no qual nos baseamos, reuniu dados de mais de 500 pessoas com NF2-SWN (ver aqui o texto original em inglês).

 

O principal problema na NF2-SWN

 

Nas pessoas com NF2-SWN surgem tumores nos ramos vestibulares dos nervos vestíbulo cocleares (ver na Figura 1 abaixo a localização destes nervos), chamados schwannomas (daí o nome da doença), que geralmente são bilaterais (85%), crescem lentamente e costumam ser diagnosticados a partir da segunda década de vida.

Figura 1 – Localização esquemática do nervo vestibulococlear nos ossos do crânio e sua relação com o cérebro. O ramo vestibular (em lilás) conduz para o sistema nervoso central os sinais neurais gerados nos neurônios dos canais semicirculares pelas mudanças posturais. O ramo coclear (em vermelho) conduz os sinais neurais gerados nos neurônios da cóclea pelos estímulos sonoros que chegam pela orelha externa ao tímpano e são transmitidos pelos ossículos da orelha média. Observa-se o nervo facial surgindo próximo do nervo vestibulococlear e esta proximidade é muito importante na qualidade de vida das pessoas com NF2-SWN.

 

Os schwannomas vestibulares podem causar perda de audição, zumbido, desequilíbrio, paralisia facial, dor de cabeça e outros problemas neurológicos, inclusive alguns potencialmente fatais.

Nas pessoas com NF2-SWN pode haver schwannomas também em outros pares de nervos cranianos e nas terminações nervosas cutâneas, outros tumores no sistema nervoso chamados meningiomas e ependimomas, além de alterações oculares. Veja em nossa página mais informações sobre o tratamento destes outros problemas.

Em 2020, a Associação de Neuro-Oncologia da Europa criou uma comissão de especialistas que publicou novo consenso sobre a NF2-SWN (ver aqui o artigo completo em inglês). No entanto, nesse consenso, apenas 15,5% dos estudos são especificamente relacionados à NF2-SWN.

O presente texto procura atualizar as orientações que estavam disponíveis em nossa página baseadas no Consenso de 2012, adicionando algumas informações mais recentes deste estudo de 2020.

 

REGRAS FUNDAMENTAIS

 

Há duas regras fundamentais no tratamento das pessoas com NF2-SWN:

Regra 1: não se faz cirurgia, nem quimioterapia e nem radioterapia num schwannoma somente porque ele foi encontrado;

Regra 2: não se faz cirurgia, nem quimioterapia e nem radioterapia num schwannoma antes de saber seus efeitos clínicos (surdez, desequilíbrio, zumbido, paralisia facial, compressão do tronco cerebral, hidrocefalia, por exemplo) e sua taxa de crescimento (ou seja, é preciso repetir a audiometria e a ressonância magnética do encéfalo em seis meses para saber a evolução clínica de cada schwannoma).

 

Por quê?

  • Porque as manifestações clínicas são mais importantes para a qualidade de vida das pessoas do que os resultados de exames.

 

  • Porque muitos dos tumores na NF2-SWN podem nunca crescer o bastante para dar sintomas e nunca precisarem ser removidos.

 

  • Porque nem sempre há relação entre o tamanho de um schwannoma e os sintomas (por exemplo, a audição pode ser pior do lado do tumor menor).

Não se sabe ainda ao certo o mecanismo de perda de audição nas pessoas com schwannomas vestibulares. Um estudo científico mostrou que a presença de um schwannoma vestibular esporádico produz alterações anatômicas na cóclea e redução da audição de forma independente do tamanho do tumor. Talvez o mesmo ocorra na NF2-SWN.

 

  • Porque não sabemos qual será a velocidade de crescimento de cada schwannoma.

Em média, o maior crescimento observado é de 2,9 mm por ano e apenas metade dos schwannomas apresentam crescimento num período de 5 anos, enquanto a outra metade permanece estável.

 

A mesma pessoa pode apresentar crescimento em um dos tumores e nenhum crescimento no outro durante vários anos (ver exemplo abaixo).

 

  • Porque os schwannomas vestibulares não se tornam tumores malignos, ou seja, não dão metástases, não invadem outros tecidos, embora possam comprimir as estruturas ao lado.

No entanto, a exposição à radioterapia ou radio cirurgia  pode ser uma causa de transformação maligna.

 

  • Porque as complicações que ameaçam a vida (compressão de tronco cerebral e hidrocefalia, por exemplo) se desenvolvem geralmente de forma lenta.

A compressão do tronco cerebral, por exemplo, praticamente nunca acontece como primeira manifestação da doença.

No entanto, pode haver surdez progressiva em poucas semanas em casos raros.

 

  • Porque a NF2-SWN ainda não tem cura, mas podemos manter a qualidade de vida das pessoas.

Para a maioria das pessoas, é melhor conviver com uma redução da audição do que com uma paralisia facial, que ocorre em cerca de 30% das cirurgias ou com o zumbido pós-operatório, que ocorre em 40% das pessoas.

 

  • Porque existem estudos em busca de medicamentos para os schwannomas, então temos que ganhar tempo sem intervenções que possam deixar sequelas, até que algum tratamento demonstre ser bastante eficiente.

 

  • Porque a maioria dos tratamentos atuais apresenta sequelas permanentes, então qualquer tratamento somente deve ser feito quando houver garantia de benefício.

Ou seja, o resultado do tratamento (por exemplo, melhorar a audição) deve ser mais provável e relevante para a pessoa com NF2-SWN do que a possível sequela do tratamento (por exemplo, a paralisia facial ou o zumbido).

Habitualmente, a cirurgia não recupera a audição já perdida, pois a maioria das pessoas é operada quando os tumores são maiores e a perda auditiva já está presente.

 

  • Porque as cirurgias atuais dependem muito da experiência das equipes cirúrgicas e a maioria delas conhece melhor os schwannomas esporádicos (95% de sua experiência) do que aos schwannomas que surgem nas pessoas com NF2-SWN.

Em geral, as equipes de neurocirurgia pouco familiarizadas com a NF2-SWN ainda chamam os schwannomas vestibulares de “neurinoma do acústico”.

Todas as técnicas cirúrgicas disponíveis atualmente apresentam alta taxa de recorrência dos schwannomas e todos os medicamentos testados até agora ainda apresentam apenas melhora parcial dos sintomas.

 

Com estas informações em mente, vejamos algumas recomendações para as principais manifestações clínicas dos schwannomas vestibulares nas pessoas com NF2-SWN.

 

AUDIÇÃO

A redução ou perda da audição é geralmente o sintoma inicial e o mais importante para uma pessoa com NF2-SWN.

A capacidade de compreender a fala humana é a principal função da audição e por isso ela é a medida da qualidade de vida nas pessoas com NF2-SWN.

A perda auditiva geralmente ocorre lentamente, muitas vezes apenas de um lado, e cerca de 4 anos depois de diagnosticada a metade das pessoas com a NF2-SWN apresenta dificuldade importante para compreender a fala humana.

A audiometria é o principal exame complementar para a orientação clínica porque fornece uma medida objetiva da audição.

 

Figura 2 – Audiometria de uma pessoa com NF2-SWN. Observa-se perda auditiva em ambas as orelhas, mas maior na orelha direita. Perdas maiores do que 10 decibéis (dB)  em duas ou mais frequências contíguas ou maiores do que 15 decibéis em qualquer frequência única sugerem o diagnóstico de schwannoma vestibular (com sensibilidade de 93% e especificidade menor que 70%).

A partir do resultado da audiometria, podemos classificar as perdas auditivas de acordo com o Quadro 1, uma classificação utilizada internacionalmente.

O Quadro 1 é apenas uma orientação, porque as pessoas toleram de forma diferente sua perda auditiva. Algumas se sentem muito mal no grau 2, enquanto outras suportam relativamente bem o grau 3.

Por isso, a pessoa com NF2-SWN deve escolher o momento em que a sua perda da discriminação da fala se tornou um problema tão importante que precisa ser corrigido, mesmo com os riscos de algumas sequelas.

A capacidade de discriminação da fala deve ser a informação necessária para ajudarmos a pessoa com NF2-SWN a decidir se deseja ou não receber a intervenção cirúrgica ou medicamentosa.

Para isso, devemos indicar as audiometrias seriadas (a cada seis meses, se não houver novos sintomas antes).

A progressão rápida da perda auditiva (de um grau ou mais em seis meses, por exemplo) é um dos critérios que devem ser levados em conta para a decisão ou não de tratar (ver abaixo um exemplo verdadeiro em nossa experiência).

Esta perda auditiva progressiva e relevante para a pessoa com NF2-SWN combinada com o tamanho do tumor é que orientam nossas sugestões terapêuticas.

 

Zumbido

Em algumas pessoas o zumbido pode ser o primeiro sintoma, acompanhado ou não da perda auditiva. Dependendo da progressão da perda, nos primeiros momentos o incômodo pode ser leve, a pessoa não perceber e continuar sentindo o zumbido, achando que uma hora vai passar, sem relacionar com uma possível doença.

É importante que o zumbido não seja banalizado, pois ele pode ser um indicativo de perda auditiva. Há pessoas que não desenvolvem o zumbido, mas noutras ele pode ser o sinal mais importante (11%).

 

TAMANHO DO TUMOR

Sabendo que não existe maneira de conhecer o comportamento futuro de um schwannoma que acaba de ser diagnosticado, o método de escolha para avaliar o tamanho dos schwannomas vestibulares é a ressonância magnética (RNM) seriada a cada 6 ou 12 meses (ou antes, se surgirem novos sintomas neurológicos).

Com o resultado da RNM podemos classificar o tamanho do schwannoma segundo a Figura 2.

Figura 3 – Escala de Koos para schwannomas vestibulares nas pessoas com NF2-SWN. Grau 1 – Tumor pequeno, restrito ao canal auricular interno. Grau 2 – Tumor médio, avançando para dentro do ângulo bulbopontino, mas sem contato com o tronco cerebral. Grau 3 – Tumor grande, ocupando a cisterna bulbopontina, mas sem contato com o tronco cerebral. Grau 4 – Tumor muito grande com deslocamento de nervos e compressão do tronco cerebral. Observa-se a progressiva compressão do nervo facial com o crescimento do schwannoma.

 

Esta classificação nos ajuda a compreender algumas situações:

  1. Os tumores de grau 1 a 3 ainda não ameaçam a vida e por isso podem ser analisados com mais tranquilidade do que os schwannomas maiores (Grau 4).
  2. Quanto maior o tumor, maior a dificuldade de preservar a audição e o nervo facial, porque o nervo facial está muito próximo ao nervo vestíbulo coclear.
  3. A localização do tumor é 80% das vezes no ramo vestibular (equilíbrio) e 20% no ramo coclear (audição), apesar da audição estar mais afetada do que o equilíbrio (este dado precisa ser confirmado nas pessoas com NF2-SWN).
  4. As técnicas cirúrgicas variam de acordo com o tamanho do tumor.

 

QUAIS SÃO OS TRATAMENTOS POSSÍVEIS?

 

A ideia principal no tratamento dos problemas causados pela NF2-SWN é que estamos diante de uma doença:

  • Crônica (ainda sem cura cirúrgica ou medicamentosa)
  • Limitante (especialmente pela surdez e sequelas cirúrgicas, tumores medulares)
  • Potencialmente fatal (compressão do tronco, hidrocefalia, cirurgias, convulsões)
  • Hereditária (há chance de 30 a 50% de passar a variante patogênica para um filho ou uma filha)

Assim, precisamos pensar nos cuidados médicos no longo prazo, procurando antecipar as possíveis complicações e limitações.

A associação The Children’s Tumor Foundation publicou uma cartilha (ver aqui – em inglês) com orientações importantes para as pessoas com NF2-SWN, que adaptamos para a população brasileira abaixo.

 

Coordenação clínica

O primeiro passo para o tratamento, depois do diagnóstico confirmado de NF2-SWN (ver aqui), é a escolha de um (a) médica (o) com experiência em neurofibromatoses para coordenar a observação ativa (ver abaixo), as reavaliações, intercorrências, exames e especialistas que podem ser necessários ao longo da vida.

 

Grupos de ajuda

A participação em grupos de pessoas com neurofibromatoses pode ser fonte de informação e conforto psicológico. Participe da Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatoses (AMANF – clique aqui) ou de outras associações semelhantes que existem em vários países.

 

Aconselhamento genético

É sempre importante realizar o painel genético para identificar o diagnóstico preciso da Schwannomatose (ver aqui).

Sabendo que a NF2-SWN é hereditária (30 a 50% de chance de transmissão da variante patogênica a descendentes), é fundamental ajudar as pessoas no controle de natalidade e planejamento familiar, incluindo a discussão sobre a fertilização in vitro com seleção de embriões.

O diagnóstico da NF2-SWN numa pessoa que já possui filhas ou filhos traz uma questão delicada sobre se deve ou não ser investigada a transmissão da variante para descendentes e quando seria o momento adequado para fazer esta investigação. Geneticistas estão habilitadas (os) a orientar eticamente estas decisões.

A sugestão do Children´s Tumor Foundation é de que crianças com possibilidade de terem herdado uma variante patogênica da NF2-SWN devem realizar:

  • Avaliação oftalmológica nas primeiras semanas de vida e anual até os dez anos de idade.
  • Ressonância magnética se houver algum problema neurológico e em torno dos 10 aos 14 anos.
  • Painel genético depois dos 18 anos ou quando puder tomar esta decisão.

Por enquanto, o SUS ainda não oferece nem o exame genético e nem a fertilização in vitro, o que tem sido uma pauta entre as lutas de associações de pacientes, como da AMANF.

 

Oftalmologia

A possibilidade de opacificação do cristalino nas pessoas com NF2-SWN (chamada catarata juvenil ou catarata subcapsular posterior) exige que a capacidade visual seja regularmente avaliada por oftalmologista experiente em neurofibromatoses (ver mais informações aqui).

 

Fonoterapia

A terapia fonoaudiológica pode ajudar na convivência com a baixa audição e com o zumbido. Além disso, pode orientar na aquisição da linguagem labial e na linguagem de sinais, que devem ser aprendidas enquanto há audição.

Além disso, a fonoaudiologia pode ajudar na adaptação de atividades da vida diária, como a vida social, uso de telefones e televisão.

 

Apoio psicológico

Os impactos psicológicos da NF2-SWN são profundos e a pessoa acometida assim como sua família geralmente necessitam de apoio especializado para conseguir superar as limitações e levarem uma vida com boa qualidade.

 

Fisioterapia

Fisioterapeutas podem auxiliar na recuperação da paralisia facial e tratamento do desequilíbrio e perda de força que eventualmente venham a ocorrer.

 

Observação ativa

Significa reavaliar periodicamente os sintomas clínicos, em especial a função auditiva e a  visão (risco de catarata) e o tamanho dos schwannomas. Esta parece ser a melhor conduta para a maioria das pessoas com NF2-SWN. A observação ativa pode variar de alguns anos a poucos meses sem qualquer tratamento cirúrgico ou quimioterápico.

Var abaixo o fluxograma da observação ativa e outras condutas, considerando a perda auditiva e o tamanho do schwannoma. Adaptamos o resumo das recomendações do Consenso de 2012 e de 2020 na Figura 3 abaixo.

 

 

Figura 3 – Fluxograma da observação ativa e outras condutas para os schwannomas vestibulares nas pessoas com NF2-SWN. Adaptado dos Consensos de 2012 e 2020. Observação: Nos manuais de cirurgia recomenda-se cirurgia em um dos tumores bilaterais no Grau 1 com a intenção de preservar a audição, mas não conseguimos dados mostrando este desfecho favorável.

 

Ressecção cirúrgica

A cirurgia (ressecção parcial ou total) de um schwannoma deve ser sugerida à pessoa com NF2-SWN e sua família quando:

  • O tumor ameaçar a vida (Grau 4 da classificação de Roos).
  • Houver piora clínica (audição e outros sintomas) desde a última consulta.
  • Seja mais provável a preservação da audição do que sua perda (ver fluxograma acima).
  • Tumores menores do que 1,5 cm são candidatos à primeira cirurgia.
  • A pessoa esteja consciente de que o risco pós-operatório de paralisia facial é de cerca de 30%.
  • A pessoa esteja consciente de que o risco de zumbido pós-operatório é de cerca de 40%.
  • A monitorização contínua do nervo facial seja garantida durante a cirurgia ([1]).
  • A equipe cirúrgica tenha experiência com schwannomas vestibulares em pessoas com NF2-SWN.

 

Radio cirurgia e radioterapia

São ambos tratamentos contraindicados nas pessoas com NF2-SWN por risco de transformação maligna. No entanto, esta técnica tem sido indicada nas pessoas com schwannomas esporádicos (sem NF2-SWN) menores do que 3 cm. As condições e habilitação da equipe cirúrgica podem entrar no cálculo dos riscos e benefícios.

 

Medicamentos

Até o presente momento, apenas o medicamento bevacizumabe tem se mostrado útil em casos selecionados de schwannomas vestibulares em pessoas com NF2-SWN (ver aqui comentário detalhado sobre este medicamento).

 

Aparelhos auditivos

Comuns

Os aparelhos auditivos comuns (usados nas pessoas idosas, por exemplo), que apenas aumentam a intensidade do estímulo sonoro em determinadas frequências, não funcionam adequadamente nas pessoas com NF2-SWN.

Implantes

Quando os tumores ou o resultado das cirurgias resultaram em surdez completa, aparelhos auditivos especiais podem ser implantados na cóclea (se houver nervo coclear funcional) ou no tronco cerebral. Estas possibilidades podem ser compreendidas e discutidas com especialistas a partir desta revisão científica de 2016: “Restauração da audição em pacientes com NF2” (ver aqui artigo completo em inglês).

 

Dúvidas e sugestões

Estas informações podem ser melhoradas com sua ajuda.

Envie-nos suas dúvidas, sugestões e críticas para rodrigues.loc@gmail.com

 

Assinam este texto:

 

Profa. Dra. Juliana Ferreira de Souza

Professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais – Coordenadora do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG

 

Dra. Luíza Cançado Guerra D’Assumpção

Neurocirurgiã com Mestrado e Doutoranda em Neurocirurgia na Universidade Federal de Minas Gerais

 

Prof. Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Professor Aposentado da UFMG e Diretor Administrativo da Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF)

 

Belo Horizonte, janeiro de 2024

Agradecemos as leituras e as ótimas sugestões de: Ramon Cosenza, Thalma de Oliveira Rodrigues, Fabíola A.A. Rocha Bastos, Érica Onofre e Aline da Silva Freitas.

[1] Importante ressaltar que a abordagem cirúrgica deve acontecer com monitoramento tanto nos schwannomas nos pares cranianos que possam ser afetados pela cirurgia quanto na coluna, permitindo à equipe decidir a melhor abordagem, se deve remover todo o tumor ou manter parte dele para preservar os nervos ao redor.

 

 

 

 

 

 

/por

Dificuldades no acompanhamento de pessoas com NF2

Para finalizar esta semana, na qual abordamos alguns aspectos relacionados à Neurofibromatose do tipo 2, vou relatar a história de uma pessoa que vem sendo acompanhada no Hospital das Clínicas há vários anos, e que é bastante ilustrativa das dificuldades que enfrentamos para oferecer atendimento adequado às pessoas com NF2. São dificuldades técnicas (médicas), sociais (nível de informação e cooperação familiar), institucionais (baixo acesso aos equipamentos de saúde) e políticas (redução dos recursos públicos investidos em saúde).

Em 2009, o menino MFO de 7 anos de idade foi atendido pela oftalmologia do Hospital das Clínicas por causa de um estrabismo e submetido a uma cirurgia. Naquela época, não foi encontrada uma causa para o seu estrabismo e o grupo que o atendeu publicou um artigo sobre o caso na revista Arquivos Brasileiros de Oftalmologia (CLIQUE AQUI ).

MFO passou os 7 anos seguintes clinicamente estável, sem outros sintomas, mas aos 14 anos apresentou paralisia a mão esquerda e tumores cutâneos. Em seguida, começou a perder a audição e a ressonância magnética mostrou que ele tinha schwannomas nos nervos vestibulares de ambos os lados do cérebro. Diante deste quadro, MFO foi encaminhado aos 17 anos ao nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, quando realizamos o diagnóstico clínico de NF2.

Embora a NF2 seja uma doença que se manifesta principalmente na vida adulta (ver posts anteriores), ela é genética e, portanto, está presente na infância e pode gerar sintomas como aqueles apresentados pelo MFO. No entanto, o seu diagnóstico nem sempre é fácil, entre outras causas, pela raridade da doença (1 em cada 20 mil pessoas). Além disso, os casos com sinais e sintomas mais precoces (oculares, como o estrabismo e motores, como a paralisia da mão esquerda do MFO) são geralmente mais graves do que aqueles com sintomas iniciados apenas na vida adulta (surdez, zumbido).

Quando foi examinado pela primeira vez em nosso Centro de Referência, MFO apresentava sinais de compressão de tronco cerebral por causa do crescimento do schwannoma vestibular direito (taquicardia, instabilidade da pressão arterial). Indicamos a cirurgia imediatamente e ele foi operado no Hospital das Clínicas, sendo retirado parte do tumor, o que causou perda total da audição na direita, mas redução do seu risco de morte e recuperação de sua capacidade para a vida cotidiana.

Em seguida, foi realizada a reavaliação oftalmológica de MFO. Verificamos que ele tem baixa acuidade visual no olho esquerdo desde criança, usa óculos desde um ano de idade e vinha sendo acompanhado no setor de estrabismo desde 6 meses de idade, tendo feito três cirurgias para correção no olho esquerdo, a última cirurgia aos 7 anos de idade, quando foi operada também a sua pálpebra.

Por causa da paralisia facial direita, atualmente seu olho direito apresenta ceratite importante, que precisa ser tratada rigorosamente para que ele não perca a visão que lhe resta. Além disso, na Tomografia de Coerência Óptica apresenta um dos sinais típicos das formas mais graves da NF2, a chamada membrana epirretiniana na mácula do olho direito. Após o diagnóstico de NF2 e a reavaliação oftalmológica, comunicamos estas informações numa carta enviada para a mesma revista Arquivos Brasileiros de Oftalmologia (CLIQUE AQUI), esclarecendo o diagnóstico ainda desconhecido naquela publicação de 2009.

Em 2016, a equipe de cirurgia neurológica pediu nossa avaliação sobre MFO, que atualmente está com 19 anos de idade. Para isso, revimos todas as ressonâncias magnéticas do encéfalo e da coluna vertebral desde 2011, realizadas em doze datas diferentes, numa tentativa de obtermos uma visão de conjunto da sua evolução clínica.

Nossa primeira conclusão foi que, infelizmente, as ressonâncias magnéticas realizadas por profissionais diferentes, e com técnicas e aparelhos muito distintos, geraram relatórios muito diferentes entre si. Alguns trazem as medidas dos tumores e sua localização precisa, outros apenas citam a presença de lesões, algumas delas são percebidas num exame e noutros não. Assim, apesar do grande número de exames, não foi possível medirmos com segurança o crescimento tumoral de todas as lesões apresentadas pelo MFO.

Portanto, somente foi possível traçar um crescimento aproximado dos schwannomas vestibulares, embora as medidas estáveis possam corresponder à falta de relato numérico nos relatórios. No gráfico acima, percebemos o crescimento acelerado do schwannoma vestibular direito (azul), que foi parcialmente ressecado em 2014 pela equipe cirúrgica do HC. Enquanto isso, observa-se a estabilidade do schwannoma vestibular esquerdo (laranja).

Em relação aos demais tumores típicos da NF2, as ressonâncias apresentam diversos tumores intracerebrais, intramedulares, paravertebrais e no trajeto de nervos, que podem ser meningiomas, schwannomas e ependimomas. No entanto, dada às diferenças no formato dos relatórios, não é possível caracterizar de forma objetiva o seu provável tipo ou crescimento.

Diante disso, informamos à equipe cirúrgica de que a maioria dos tumores apresentados por MFO ou permanecem estáveis ou estão com crescimento discreto. Portanto, para todos os tumores, inclusive o schwannoma vestibular esquerdo restante, sugerimos que a conduta (cirúrgica ou não) deva ser decidida com base nos sintomas e sinais clínicos e não no tamanho dos tumores. No momento, MFO está estável, praticando atividades físicas regularmente e nossa maior preocupação imediata é sua córnea do olho direito.

Em conclusão, este caso ilustra as dificuldades próprias da doença (NF2 grave, precoce, com múltiplos tumores e de difícil diagnóstico), outras dificuldades decorrentes do nível sócio econômico da família (que possui baixa escolaridade e não adere perfeitamente aos tratamentos propostos), assim como os problemas decorrentes da grande precariedade e falta de padronização do atendimento médico nos serviços do Sistema Único de Saúde.

Cada centavo que é desviado do SUS, da educação e das pesquisas científicas torna-se uma dificuldade a mais na vida de MFO e de milhares de outros como ele.

Além disso, como lembra a Dra. Luíza Rodrigues, além disso, os recursos, mesmo se não fossem desviados, são menores do que deveriam ser e ainda há setores do atual governo que pretendem reduzir ainda mais o financiamento do SUS.

Até a semana que vem.

/por

Pergunta 221- Entrar na justiça para conseguir o Avastin® (bevacizumabe) para pessoas com NF2?


“Sou mãe de BC, que tem NF2 (…seguem diversas informações sobre o estado de saúde da menina). Fazemos parte de um grupo no Facebook de neurofibromatose 2, e ficamos sabendo do tratamento com Avastin. Fomos no Dr. X, do centro de oncologia da rede de dor, que faz esse tratamento. O plano não aceitou, e no momento estamos entrando na justiça. Minha dúvida é com relação ao tratamento adequado, e se o Avastin é o caminho correto. Tem como nos ajudar nesse sentido? ” EM, de local não informado.

Cara E., obrigado pelo seu contato e confiança no nosso trabalho.

Você relatou diversos aspectos da doença de sua filha (NF2) sobre os quais não posso opinar diretamente sem examiná-la pessoalmente, e para isto estou à sua disposição pelo SUS, e basta agendar uma consulta pelo e-mail: adermato@hc.ufmg.br

Vejamos, então, sua pergunta sobre a indicação ou não do medicamento Avastin® (a substância bevacizumabe) para a redução dos tumores na NF2.

Considerando os comentários que já fiz sobre este medicamento neste blog (ver AQUI e AQUI e AQUI ), percebemos que não há ainda consenso internacional de que o bevacizumabe deva ser prescrito para todas as pessoas com NF2, pois os riscos prováveis ainda não superam os benefícios incertos.

Diante disso, minha impressão é de que entrar com um processo na justiça para obter um medicamento, sobre o qual não há ainda a comprovação de seus benefícios, pode se transformar num esforço familiar muito grande, gerando grandes expectativas sem o respectivo sucesso terapêutico tão desejado.

Talvez, toda esta energia da família pudesse trazer maior satisfação se vier a ser empregada nos cuidados gerais que sua filha necessita, incluindo os tratamentos fonoaudiológicos, reabilitação motora e acompanhamento médico, além do apoio pessoal, carinho e atenção que ela sempre irá precisar, pois a NF2 continuará a fazer parte de sua vida, com ou sem o tratamento com o bevacizumabe.


Até a próxima semana.
/por

Pergunta 217 – NF1 ou NF2?

“Sou mãe de um jovem de 23 anos que possui neurofibromatose.
Aos 12 anos teve que passar por uma cirurgia para retirar um tumor que crescia muito rápido e estava alojado na parte direita do crânio. Deste então fazemos ressonância e exames diversos com receio. Contudo e apesar de todo o cuidado, recentemente tendo que retirar o dente do siso, perceberam que havia algo errado, procuramos um cirurgião buco maxilar que através de exames nos alertou que Lucas tem um tumor alojado na parte de baixo do maxilar. E isso não é novo, disseram eles, apesar de não conseguir mensurar. Toda a parte óssea está comprometida e sempre que procuramos uma especialista nada de concreto nos falam, preciso de ajuda pois alguns dizem que tem que mexer, outros dizem que melhor não mexer. Ajude-me por favor.” E, de local indeterminado.

Cara E. Obrigado pela confiança. Compreendo sua angústia, mas procure manter a calma para poder ajudar seu filho. Tentei responder seu e-mail diretamente para você, mas como ele retornou, farei alguns comentários publicamente. Espero que você os veja.

Como não examinei seu filho pessoalmente, não posso afirmar nada sobre ele diretamente. Assim, estamos à sua disposição para vê-lo pelo SUS no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Basta ligar e agendar: (31) 3409 9560 ou enviar um e-mail para adermato@hc.ufmg.br . Não esqueça de trazer o cartão do SUS na primeira consulta.

O que eu posso fazer hoje neste blog é dar algumas informações gerais, as quais podem ou não ser úteis no caso de seu filho, mas que nos ajudam a pensar de um modo mais organizado sobre as neurofibromatoses. Leve estas informações ao (à) médico (a) que está cuidando dele.

Você diz que ele tem neurofibromatose, mas não posso saber com segurança qual tipo: tipo 1 ou tipo 2? Porque ambos os tipos podem causar tumores no cérebro (astrocitomas na NF1 e meningiomas e schwannomas na NF2).

Como você disse a palavra “crânio”, tanto na NF2 quanto na NF1 podemos encontrar tumores na parte interna ou na externa da cabeça. Na NF1, os tumores internos geralmente são astrocitomas (chamados de gliomas) e na parte externa geralmente são neurofibromas. Na NF2, os tumores mais comuns na parte interna são os schwannomas (no nervo vestibular) e os meningiomas. Na parte externa, na NF2 também podemos encontrar schwannomas.

Você teria algum laudo de biópsia daquele tumor que foi retirado aos 12 anos de idade? Isto nos ajudaria muito.

Por falar em 12 anos, naquela idade é pouco comum a manifestação da NF2, portanto, minha tendência é pensar que seu filho teria a NF1 e o tumor operado teria sido um glioma.

Estes tumores na NF1, os gliomas, apresentam uma evolução muito benigna e geralmente não produzem danos, podendo ser observados ao longo da vida. Em nosso Centro de Referência, seguindo os padrões internacionais de tratamento das neurofibromatoses, nós raramente indicamos quimioterapia, rarissimamente indicamos cirurgia e NUNCA indicamos radioterapia para estes gliomas que acontecem na NF1.

Imaginando que seu filho tenha NF1, o tumor percebido na região da boca poderia ser um neurofibroma chamado plexiforme, que também é um tumor benigno e que costuma estar presente desde a vida intrauterina.

Em 85% das vezes, estes tumores não se transformam em malignos, mas numa pequena parte deles sim, e esta transformação pode ser anunciada por dor persistente e forte, associada a crescimento e endurecimento do tumor. Por isso ficamos atentos aos plexiformes, especialmente aqueles muito grandes e profundos.

Veja neste blog, na caixa ao lado de busca de assuntos, outras informações importantes sobre o tratamento dos plexiformes.

Até segunda feira.

/por

Notícia importante – Estudo sobre neurofibromatose conquista o maior prêmio da oftalmologia brasileira!

Foi com grande satisfação que recebemos ontem a comunicação da comissão julgadora do Prêmio Varilux de Oftalmologia dizendo que a Dra. Vanessa Waisberg conquistou o primeiro lugar na categoria Sênior seu estudo sobre a tomografia de coerência óptica na neurofibromatose do tipo 2.

O Prêmio Varilux de Oftalmologia é promovido há muitos anos pela Sociedade Brasileira de Oftalmologia e tem o objetivo de fomentar pesquisas no setor oftalmológico que tragam benefícios à população. 

As premiações são divididas em três categorias: Master, Sênior e Incentivo à Pesquisa Clínica-Refração. A Dra. Vanessa Waisberg concorreu na 44ª edição e receberá seu prêmio durante a cerimônia de abertura do próximo Congresso Nacional da Sociedade Brasileira de Oftalmologia.

O estudo da Dra. Vanessa Waisberg foi realizado numa parceria entre o Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular e o Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas, ambos da Universidade Federal de Minas Gerais, sob a orientação da Dra. Débora Marques de Miranda e do Dr. Márcio Bittar Nehemy.

Este estudo e seu merecido prêmio foram possíveis porque várias pessoas com Neurofibromatose do tipo 2 dispuseram-se a colaborar e tornaram-se voluntárias no mestrado da Dra. Vanessa Waisberg.

Já comentei neste blog os resultados (VER AQUI) que a Dra. Vanessa Waisberg obteve, e como eles já estão nos ajudando a cuidar melhor das pessoas com NF2.

Sabemos que a tomografia de coerência óptica também é muito útil na NF1 e esperamos que no seu doutorado a Dra. Vanessa Waisberg dê continuidade à sua pesquisa estudando outras pessoas com neurofibromatoses.

Parabéns, Dra. Vanessa Waisberg: seu conhecimento médico, dedicação aos pacientes e criatividade científica foram reconhecidos pela comunidade oftalmológica brasileira.

Nós, do Centro de Referência em Neurofibromatoses, ficamos honrados pela sua participação em nossos trabalhos.

/por

Um exame oftalmológico útil para as pessoas com NF1 e NF2

No início de 2016, a oftalmologista Vanessa Waisberg concluiu sua pesquisa e foi aprovada na defesa de sua Dissertação de Mestrado no Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Vanessa estudou nove pessoas com neurofibromatose do tipo 2 (e algumas com NF1) utilizando um equipamento relativamente novo chamado Tomografia de Coerência Óptica da Retina (em inglês OCT). A OCT utiliza luz no espectro do infravermelho para produzir imagens em três dimensões da retina, com definição menor do que 10 mícrones.

Este estudo da Vanessa foi o que examinou o maior número de pessoas com NF2, até o momento, utilizando esta nova técnica, e ela contou com a segura orientação da professora Débora Marques de Miranda e do professor Márcio Bittar Nehemy, além da colaboração da Dra. Maria Frasson, Dr. Yehuda Waisberg e minha.

Já se sabia que as pessoas com NF2, além dos tumores no nervo vestibular (schwannomas) e no cérebro (meningiomas), podem apresentar alterações oculares, como a chamada catarata juvenil (opacidades das camadas posterior subcapsular ou capsular do cristalino), pigmentação da retina, hamartomas da retina e membrana epirretiniana, além de estrabismo paralítico e meningiomas do nervo óptico.

No entanto, Vanessa demonstrou a presença de uma alteração muito típica da NF2, um espessamento da retina (membrana epirretiniana) em forma de chama de vela (ver indicação da seta na figura na tela da ilustração).

Comparando os casos de diagnóstico ou de aparecimento dos sintomas antes dos 20 anos de idade com aqueles de diagnóstico ou sintomas depois dos 20 anos de idade, Vanessa concluiu que o espessamento da retina pode ajudar os médicos e a família a conhecerem o prognóstico da NF2, permitindo distinguir os casos de evolução mais rápida e precoce dos outros de evolução mais lenta.

A OCT é um exame relativamente simples, rápido e feito de forma não invasiva, e que pode ser aplicado em crianças pequenas sem necessidade de sedação, portanto, pode ser muito útil em casos de suspeita de NF2 em algum parente de primeiro grau, como filhos, filhas e irmãos, os quais podem ser esclarecidos com a realização deste exame complementar.

Durante seu estudo, Vanessa examinou diversas pessoas também com NF1 e realizou nelas a tomografia de coerência óptica. Suas observações oftalmológicas ajudaram-me na condução de diversos casos com gliomas ópticos e outros problemas oftalmológicos relacionados tanto com a NF1 quanto com a NF2.

Minha impressão é que a tomografia de coerência óptica deve ser realizada em todas as pessoas com NF2 e seus familiares de primeiro grau que desejarem obter mais informações sobre sua doença, para assim poderem acompanhar de forma mais segura a sua evolução, orientar o momento de cirurgias e realizar o aconselhamento genético.

Além disso, é possível que num futuro breve as informações sobre a retina das pessoas com NF1 também venham a ser úteis no seu acompanhamento clínico.

Parabéns, Dra. Vanessa Waisberg, pelo seu trabalho inovador, conduzido de forma ética, cuidadosa, dedicada e com grande envolvimento afetivo com as pessoas com NF1 e NF2.

Depois de ler este post, Dra. Vanessa comentou:


“Acho interessante acrescentar que a OCT tem se mostrado uma ferramenta útil para acompanhar a evolução de gliomas ópticos através da medida da espessura da camada de fibras nervosas da retina; e que a OCT pode ajudar no diagnóstico de pacientes com NF1 através da identificação de nódulos de coróide. Parece que estes nódulos estão presentes em uma grande porcentagens de pacientes com NF1 (em um estudo que avaliou 95 pacientes com NF1, os nódulos estavam presentes em 82% dos pacientes com NF1 e apenas em 7 % dos controles). Os autores sugerem que os nódulos de coróide sejam considerados um novo critério diagnóstico (para NF1). A importância da OCT atualmente está mais estabelecida para pacientes com NF1 do que pacientes com NF2 já que os estudos com NF2 envolvem um número muito pequeno de pacientes. Será muito interessante fazer a correlação fenótipo-genótipo dos achado na OCT em pacientes com NF1.”
Diante disso, refiz o título do post. Obrigado Vanessa.






Se você tem NF1, já mediu sua pressão arterial este ano?
/por

Resultados iniciais com o bevacizumabe na NF2

Continuando a resposta de ontem, apresento a seguir um resumo dos estudos científicos que verificaram o efeito do bevacizumabe (Avastin®) sobre schwannomas vestibulares.
A indicação de bevacizumabe vem aumentando e parece-me apoiada numa revisão feita pelo grupo do Dr. Plotkin, de Boston, Estados Unidos (ver aqui, em inglês)

Em 2012, eles reviram um total de 31 pessoas com NF2 e schwannomas vestibulares que receberam bevacizumabe como opção de tratamento.
Vejamos abaixo algumas características das pessoas tratadas, as quais receberam o medicamento durante cerca de 14 meses (6 meses para o tratamento mais curto e 41 meses para o mais longo).

A idade mediana das pessoas foi de 26 anos, no entanto, havia pessoas de 17 e de 73 anos, o que me deixa um pouco na dúvida se haveria entre elas algumas pessoas com schwannomas vestibulares, mas sem NF2.

A taxa média anual de crescimento dos tumores antes do bevacizumabe era de 64% de aumento, ou seja, um tumor de 2 cm havia passado para um pouco mais de 3 cm em um ano.

Depois de pelo menos 3 meses de tratamento com o bevacizumabe, a melhora na audição aconteceu em 13 de 23 pessoas (57%), ou seja, antes de começar o tratamento a chance do bevacizumabe funcionar seria mais ou menos como jogar uma moeda para cima e escolher cara ou coroa.

Da mesma forma, a redução (20%) do tamanho dos schwannomas na ressonância magnética aconteceu em 17 de 31 pessoas (55%), ou seja, antes do tratamento temos a metade da chance de dar certo.

Mesmo assim, a pequena redução do volume (20%) pareceu mais relacionada com o edema (líquidos ao redor do tumor) do que com a diminuição da parte sólida do schwannoma.

Depois de um ano do tratamento, 90% das pessoas tratadas permanecia com a audição estável. Não entendi bem como compararam com a possibilidade de,se não fossem tratadas, como estaria a audição?

Segundo os autores da pesquisa, o medicamento havia sido “bem tolerado” pelas pessoas.
No entanto, o tratamento com o bevacizumabe não é simples e seus efeitos colaterais podem ser importantes. Por isso, por exemplo, na Inglaterra, duas equipes médicas independentes entre si devem atestar que a pessoa precisa do tratamento com bevacizumabe para que ele seja iniciado.
O bevacizumabe deve ser administrado às pessoas por infusão venosa a cada 15 dias em ambiente hospitalar, o procedimento dura algumas horas e não pode ser dado a pessoas um mês antes ou depois de uma cirurgia ou durante a gravidez e amamentação.
  
A ressonância magnética do cérebro deve ser repetida a cada 3 meses para controle.
Dias ou semanas depois de iniciado o tratamento, podem acontecer quaisquer destes sinais e sintomas: náuseas, febre, alergia cutânea, inchação dos lábios e obstrução da garganta, falta de ar, tontura, tosse contínua, dor no peito e em diversas partes do corpo, fadiga geral, perda do apetite, diarreia ou constipação, aumento da pressão arterial, úlceras na boca, dificuldade de cicatrização, sangramento, embolia pulmonar, baixa resistência às infecções, insuficiência cardíaca, problema no funcionamento renal e infertilidade.
A minha conclusão é que, infelizmente, o bevacizumabe ainda não é uma BOA opção de tratamento. Por enquanto, creio que devemos seguir o tratamento padrão (ver o post de ontem) e torcer para que outra alternativa melhor seja descoberta.
Outras informações podem ser obtidas em inglês sobre schwannomas (aqui) e ineficácia do bevacizumabe em diminuir os meningiomas (aqui) em pessoas com NF2.

Bom final de semana.
/por

Devo usar o bevacizumabe (Avastin ®) no tratamento da NF2?

Tenho a NF2. Faço acompanhamento com um neurologista no Rio, Dr. JGD. Em nosso último encontro ele me falou sobre o Avastin ®. O que o senhor tem a me dizer sobre o remédio? Sei que tenho que conseguir a receita e ser assistida por um oncologista. Aqui na minha microrregião não consegui, por desconhecerem sobre NF e sobre o uso de tal medicamento, que ainda não é regulamentado. Aí em BH alguém faz uso? Senhor teria algum oncologista para me indicar? PCSM, da Zona da Mata, MG.
Cara P, obrigado pela sua pergunta.
Como você disse que tem NF do tipo 2, imagino que seu neurologista esteja pensando em utilizar o medicamento bevacizumabe (Avastin ®) para tentar reduzir ou parar o crescimento de seus tumores benignos localizados nos nervos vestibulares (schwannomas vestibulares) de ambos os lados da cabeça.
De fato, o bevacizumabe é um agente quimioterápico que tem sido testado, especialmente na Inglaterra, em pessoas com NF2 e com schwannomas vestibulares que, por alguma razão, NÃO PODEM SE SUBMETER AO TRATAMENTO PADRÃO.
Então, vamos lembrar que o tratamento padrão é o acompanhamento clínico para se decidir o momento mais adequado para a redução cirúrgica de um dos tumores e, depois de avaliado o resultado da primeira cirurgia, a redução ou não do segundo tumor.
É fundamental lembrar que nas neurofibromatoses NÃO RETIRAMOS TUMORES APENAS PORQUE ELES EXISTEM: é preciso haver uma indicação de que o resultado da cirurgia será melhor do que a convivência com o tumor.
E quais são os critérios clínicos para indicarmos a redução cirúrgica? A sociedade Brasileira de Pesquisas em Neurofibromatoses publicou em 2015 uma orientação sobre a conduta nos schwannomas vestibulares da NF2 que você pode encontrar clicando aqui.
Resumidamente, realizamos o acompanhamento clínico anual (ou semestral, se surgirem novos sinais ou sintomas) e indicamos a cirurgia quando há evidências de que a qualidade de vida da pessoa está piorando: 1) sua audição está reduzindo rapidamente, 2) aparecem novos sinais ou sintomas neurológicos, como desequilíbrio, (especialmente aqueles sugestivos de compressão do tronco cerebral) e 3) um ou ambos os schwannomas vestibulares estão crescendo mais rapidamente do que 1 milímetro por ano.
Se estas condições forem preenchidas e a pessoa deseja ser operada, deve ser tentada a redução do tamanho de um dos schwannomas (geralmente o menor), sem o objetivo de remover radicalmente todo o tumor, para se evitar a perda auditiva total e a lesão do nervo facial. O nervo acústico e o nervo facial devem ser monitorizados continuamente por meio de sensores eletrofisiológicos para que seja evitada a sua lesão.
Quando as pessoas não podem ser submetidas a esta redução cirúrgica, na Inglaterra tem sido testado o medicamento bevacizumabe em pessoas com taxa de crescimento do schwannoma geralmente acima de 50% em um ano.
O bevacizumabe é um quimioterápico do grupo dos anticorpos monoclonais, ou seja aqueles que se ligam a determinadas partes das células, aumentando a possibilidade de reação imunológica contra o tumor. No caso do bevacizumabe, ele foi desenvolvido para inibir o crescimento de novos vasos sanguíneos num tumor que está aumentando rapidamente, o que reduz o suprimento de oxigênio e nutrientes para o tumor e ele acaba encolhendo.
Geralmente, o objetivo do tratamento tem sido reduzir o tamanho do tumor em pelo menor 20% e melhorar a audição.

Amanhã veremos se este resultado está sendo atingido e quais os efeitos colaterais do bevacizumabe.
/por

Como cuidar de pessoas com NF do tipo 2?

Como posso saber mais sobre a NF2, já que seus posts só falam sobre NF1. Tenho muitas dúvidas sobre o futuro. AH de Canoas, RGS.





Cara AH, de fato você tem razão em perceber que a maioria das respostas do meu blog são sobre NF1, porque a NF1 é 8 vezes mais comum que a NF2, o que faz com que, naturalmente, tenhamos mais perguntas sobre NF1.

Sabendo que a prevalência de NF2 na população é de 1 pessoa com NF2 para cada 25 mil pessoas sem a doença, deveríamos ter no nosso Centro de Referência entre as cerca de 800 famílias atendidas pelo menos 100 pessoas com NF2. No entanto, temos apenas 16, ou seja, somos menos procurados pelas pessoas com NF2 ou menos indicados pelos colegas médicos.

Tenho a impressão de que isto acontece porque a maioria dos diagnósticos iniciais da NF2 são feitos diretamente por neurologistas (ou otorrinolaringologistas que encaminham as pessoas aos neurocirurgiões), os quais costumam adotar condutas mais cirúrgicas do que clínicas, o que torna o acompanhamento da NF2 mais restrito aos neurologistas.

No entanto, lamentamos que isto esteja acontecendo, porque que a complexidade da evolução da NF2 precisa muito mais de acompanhamento clínico do que cirúrgico (clique aqui para ver guia de manejo clínico de 2015 publicado na revista Arquivos de Neuropsiquiatria).

Você tem razão também em ficar apreensiva quanto ao futuro, porque embora a NF2 geralmente seja de lenta evolução, esta evolução é imprevisível. Por exemplo, o tempo para um tumor (um schwannoma vestibular, por exemplo) dobrar de tamanho tem sido calculado entre 0,3 e 70 anos, segundo o excelente livro editado pelos médicos Mauro Geller e Aguinaldo Bonalumi Filho, “Neurofibromatose – Clínica, genética e terapêutica” publicado pela Guanabara Koogan no Rio de Janeiro, em 2004.

No entanto, apesar da imprevisibilidade e da ausência de cura definitiva para a NF2, há tratamentos e condutas que podem melhorar qualidade de vida. A expectativa de vida das pessoas com NF2 foi calculada em cerca de 62 anos, mas esta idade foi calculada há mais de uma década com dados antigos e os recursos terapêuticos atuais devem ter melhorado esta expectativa.
Assim, tentarei apresentar abaixo algumas orientações básicas para alguém com o diagnóstico de NF2.
É importante ser avaliado regularmente por médicos (as) com experiência em NF2, porque eles sabem que na NF2 não se deve retirar um tumor apenas porque ele está lá, mas quando existem determinadas razões clínicas para isto (ver guia de condutas da Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses aqui).

É essencial saber se outras pessoas na família também têm NF2. Identificar quem é portador na família pode ser uma tarefa difícil porque algumas pessoas têm sentimentos de raiva ou vergonha por terem uma desordem genética e outras podem ter sinais pouco evidentes da doença.
Apesar desta dificuldade familiar, existem boas razões para saber se alguém mais na família tem NF2, porque todos podem usar estas informações para fazer um planejamento da saúde familiar.
A aceitação de que alguém na família tem NF2 pode levar algum tempo e é importante entender isto. Muitas outras famílias passam por problemas similares e assim os grupos de apoio podem ser uma boa fonte de ajuda. Já existem grupos de suporte em alguns estados brasileiros, como a AMANF em Minas Gerais. Eles são formados por pais ou portadores com o objetivo de oferecer apoio, conselhos e informações para enfrentar as neurofibromatoses.
No entanto, nestas associações de apoio, percebemos que as pessoas com NF1 e NF2 possuem problemas muito diferentes e por isso tenho sugerido que as reuniões sejam separadas para que as demandas de cada grupo sejam melhor discutidas.
As pessoas com NF2 precisam de exames médicos regulares para verificar o estado geral de saúde e acompanhar o crescimento dos tumores, a audição, o equilíbrio e avaliar se surgiram novos problemas. Quaisquer mudanças devem ser notificadas imediatamente ao médico, mesmo antes do prazo para o retorno anual.
Exames de ressonância magnética do cérebro devem ser pedidos por médicos experientes com a NF2 e podem ser necessários no acompanhamento.
A NF2 pode afetar sua audição nos dois lados, por isso você deve estar aberto para todos os meios de comunicação. A leitura dos lábios é uma alternativa interessante para as pessoas com NF2. A linguagem de sinais também abre muitas oportunidades para os deficientes auditivos. Estas condutas são mais úteis quando toda a família aprende os sinais.
As pessoas com NF2 podem precisar de cirurgias complicadas em mais de uma ocasião. Pelo fato de algumas cirurgias poderem levar a deficiências permanentes, como perda de audição, a programação de cirurgias deve ser considerada cuidadosamente. As cirurgias devem ser realizadas por profissionais com experiência em NF2, pois podem levar a complicações.
Em alguns casos, a cirurgia deve ser adiada, pois alguns tumores podem mostrar um crescimento muito pequeno através dos anos e podem ser observados cuidadosamente.
Terapeutas treinados, fonoaudiólogos e oftalmologistas são essenciais no processo de acompanhamento e reabilitação.

Finalmente, é preciso evitar qualquer tratamento não reconhecido pela medicina científica. 
/por