Noticias do Congresso de NF – Dia 2

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Relatos da Dra. Juliana Souza e do Dr. Bruno Cota

 

Sábado (21/06/25)

 

CTF presta homenagem ao nosso amigo e pioneiro Vincent Riccardi 

 

A homenagem póstuma ao Dr. Vincent M. Riccardi (falecido em 2024 aos 83 anos) foi um momento de grande emoção para todas as pessoas que tiveram a oportunidade de conviver com aquele que, antes de todo mundo, se envolveu profundamente com as pessoas com NF. 

Riccardi esteve por duas vezes em nosso CRNF (ver aqui um desses momentos) onde deixou lições de sabedoria e espírito científico. Veja a homenagem da comunidade NF dos Estados Unidos ao Riccardi, com uma fotografia que fiz dele e de sua querida Susan no Parque Lagoa do Nado em Belo Horizonte. 

Além de ser um referência internacional, estimulou nossas linhas de pesquisa e nos apoiou internacionalmente.

Vamos continuar nosso trabalho com a mesma dedicação que Riccardi nos ensinou, como uma forma de homenagear esta pessoa que tanto nos inspira. 

Riccardi vive em nossos corações e mentes.

Dr. Lor

 

Os outros assuntos do dia foram comentados pela Dra. Juliana e Dr. Bruno foram: :

  • Aula espetacular da Dra. Nancy Ratner sobre neurofibromas
  • Preservação da audição nas pessoas com NF2
  • Inteligência artificial – usos e limitações nas NF
  • Tratamento da transformação maligna dos neurofibromas
  • Como medir o volume dos neurofibromas 

Confira abaixo nossos resumos

 

Formação dos neurofibromas, segundo a Dra. Nancy Ratner

Inicialmente, ela mostrou que a perda do segundo alelo do gene NF1 na célula de Schwann dá início aos neurofibromas (que podem ser plexiformes), mas isto não é suficiente para a transformação maligna, pois é preciso a ocorrência de outros fatores. 

Em seguida, mostrou a importância dos estudos pré clínicos no avanço na utilização dos inibidos MEK (iMEK) nos estudos clínicos. Chamou a atenção para as vias SHP2 e KRAS, para as quais já há uma droga (BI-6674) em estudo pré-clínico, em preparação para publicação, assim como outros potenciais alvos. 

Mostrou um diagrama com diversas drogas que tentam bloquear outras etapas da cascata e que foram capazes de encolher os neurofibromas plexiformes em modelos animais. 

Relatou que a ideia atual é começar a associar estas drogas, embora ainda não haja efeito durável ou combinação que possa produzir um encolhimento maior dos neurofibromas plexiformes. 

Mostrou que os neurofibromas plexiformes têm cerca de 30% de células do sistema imunitário: macrófagos, células dendríticas e células T e que tanto os iMEK quanto os  iSHP2 diminuem a população de macrófagos e células dendríticas. De maneira um pouco menos dramática nos humanos do que no modelo animal, mas ainda assim importante 

Destacou o fato de que as células de Schwann Nf-/Nf- expressam fatores que atraem células T e células dendríticas, enquanto os macrófagos estão dentro das células tumorais no início da sua formação e promovem seu crescimento. Drogas anti macrófagos no início da formação inibem o surgimento dos plexiformes e diminuem um pouco seu tamanho depois de formados. 

Quando células B e T não estão presentes, neurofibromas plexiformes não se formam e os macrófagos estão diminuídos. Se você oferece anticorpos anti células T (ver poster de Jay Pandavela nos anais do evento), ou seja, o mecanismo seria assim: NF1(-/-) →  macrófagos →  citocinas → CD8 células T → neurofibromas.

Lembrou que a mesma variante patogênica tem fenótipos diferentes por causa de genes diferentes e modificadores genéticos diferentes (epigenética). Sugeriu que esta informação poderá ser útil no tratamento dos plexiformes e que já há variantes germinativas ATM germline em estudo. 

Finalmente, disse que um microambiente heterozigoto não é necessário para a formação de um neurofibroma plexiforme, ao contrário do que tem sido pensado nos últimos anos. 

 

Preservação da audição nas pessoas com Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (NF2-SWN) 

De início, o palestrante Bradley Welling apresentou uma opinião controversa, a sua preferência em operar os schwannomas vestibulares o mais precocemente possível (quando ainda tem apenas milímetros de tamanho), pois a evolução a médio e longo prazo dos implantes cocleares e de tronco cerebral não é um resultado tão satisfatório. 

(Comentário nosso: ver aqui nossa sugestão de tratamento para schwannomas vestibulares nas pessoas com NF2-SWN, na qual evitamos a abordagem cirúrgica o máximo possível)

Foi ressaltada a importância de se realizar a ressecção dos schwannomas com monitorização direta do nervo coclear para preservação da audição, mas não foram apresentados dados comparativos com esse desfecho entre procedimentos com ou sem monitoração. 

Sobre os mecanismos para perda auditiva na swn-nf2, foram citados o comprometimento da vasculatura, a compressão direta da cóclea pelo tumor e a secreção de proteínas citotóxicas pelo tumor.

Relatou que 75% dos pacientes com NF2-SWN não são candidatos à cirurgia com preservação auditiva no momento da cirurgia. Dos 25% que se submetem à cirurgia, 70% têm tumores menores que 1cm, e metade deles evolui com preservação da audição no pós-operatório. Contudo, pela própria evolução da doença, a taxa de preservação da audição a longo prazo não tem melhora significativa.

A discrepância entre tamanho do schwannoma e perda auditiva foi novamente destacada, estando de acordo com o protocolo proposto pelo nosso CRNF (ver acima). 

Alguns fatores intra-operatórios que determinam o resultado da cirurgia para a preservação da função auditiva: 

  • nervo de origem anatômica do tumor (ramo coclear, nervo vestibular superior ou inferior); 
  • suprimento vascular da cóclea; 
  • expertise do cirurgião; 
  • extensão do tumor; 
  • monitorização intra-operatória da função coclear (novamente sem dados apresentados);

Como tratamento paliativo para perda da audição na NF2-SWN, apresentaram os óculos de captura de fala em tempo real, nos quais a pessoa pode ler na lente as palavras ditas no ambiente em tempo real. 

Concluiu com a apresentação de um gráfico (abaixo) sobre a preservação da função auditiva a longo prazo em diferentes trabalhos que avaliaram o efeito do tratamento dos schwannomas com radioterapia, todos de retrospectivos, mostrando que em todos os casos a audição teve piora progressiva, independente do efeito da radioterapia no tamanho do tumor.

 

Inteligência Artificial nas NF 

Os três palestrantes do painel falaram sobre a IA e diagnósticos por imagem de tumores em oncologia, comentando as limitações para validação das ferramentos de IA, por parte dos pacientes e médicos, quanto ao seu uso na prática médica.

Existe uma IA, já disponível, que faz uma medida volumétrica em 3D dos schwannomas vestibulares na NF2-SWN. Foi questionada a capacidade de identificação pela IA de artefatos e para indicação do implante coclear.

Nos neurofibromas cutâneos ficou a impressão de que a IA teria utilidade, essencialmente, para medir a eficácia de intervenções terapêuticas. 

 

Tratamento da transformação maligna dos neurofibromas 

A Dra, Blakeley apresentou um estudo recém iniciado para tumor maligno da bainha do nervo periférico associando imunoterapia com quimioterapia com cirurgia e com radioterapia se cirurgia deixar margem com tumor. 

As drogas em questão seriam: 

  • Nivolumabe + Ipilimumabe: imunoterapia para estudo histológico com resultado de tumor atípico ou TMBNP, cujo foco seriam PD-L1 e células T CD8 (CTLA4 e PD1);
  • TMBNP recentemente diagnosticado por biópsia: 2 doses dos medicamentos nas 8 semanas entre a biópsia e o tratamento tradicional;
  • Quimioterapia citotóxica pré cirurgia para melhorar as margens 
  • Cirurgia em busca de margem negativa. 
  • Se não conseguir margem negativa, radioterapia após a cirurgia. 

Aguardaremos os resultados. 

 

Análise do volume dos neurofibromas plexiformes

 

Este painel foi moderado por Andrea M Gross e Brigitte Widmann, ambas relacionadas aos estudos com Selumetinibe sob o patrocínio da Astrazeneca. 

Foram lembradas as diversas características dos chamados neurofibromas plexiformes (de maneira generalizada), mas sem a proposta de separá-los para avaliação em nodulares, difusos e na forma espinhal. 

Mostraram a diferença da medida em 1D, 2D e 3D, sendo a 3D mais precisa e, portanto, a indicada de acordo com as recomendações da “REINS Consensus Recommendation” para a medida dos neurofibromas plexiformes.

No painel mostrou-se que a definição do contorno pode ser: manual, semi automática ou por meio de IA, mas há limitações na definição de qual é o contorno para a medida do volume. A variabilidade de medida é grande entre observadores (tabela apresentada pela Eva Dombi). 

Os diferentes tipos de neurofibromas plexiformes (sem distinção de difusos ou  nodulares) foram mostrados como exemplos que são medidos com 3D e se apresentam para os estudos clínicos.

Foram discutidas as possibilidade sobre o que acontece quando um neurofibroma plexiforme “encolhe” com o tratamento (com iMEK, por exemplo): 

  • Remodelamento (a forma nodular se torna quase que o “resto” de um difuso) mas sem desaparecer; 
  • Mudança (diminuição) no sinal em T2 (até que ponto esta alteração modifica a definição do contorno e a medida pós iMEK? (dúvida nossa); 
  • Mudança na densidade do tumor.

Discutiu-se também se a precisão da medida 3D refletiria a realidade, pois há certo grau de incerteza, sendo dependente do examinador e como capta o processo de mudança. Diante disso, considerando os vieses na análise volumétrica, que uma diferença de 10% no volume deve ser considerada dentro de uma possível “margem de erro”. 

Também se comentou sobre variação volumétrica e seu impacto estético: será que uma redução de 20% de volume pode representar pouco em relação a uma redução linear de um tumor (~6%)?

Nessa discussão, um dos participantes, Frank Buono (que é portador de NF2-SWN), ressaltou a relevância de se considerar a melhora dos sintomas em contraposição somente à redução do volume. Esta posição se opôs aos demais participantes do painel, envolvidos nos estudos com iMEK, que defenderam que uma diminuição de 20% no volume é um bom resultado. 

Finalmente, foi debatida a relação entre a superfície dos tumores e o volume dos tumores, que pode ser extrapolada para os tumores plexiformes nodulares e difusos. Dois tumores com o mesmo volume podem ter superfícies muito diferentes (maior nos difusos), com diferente repercussão pela extensão do tumor, especialmente estética. Portanto, clinicamente, o impacto de uma pequena redução de volume (por ex, 20%) em um tumor plexiforme difuso, pode ser muito menor do que em um neurofibroma nodular. 

A definição do contorno dos plexiformes sofre muitos vieses nos plexiformes difusos (mistura de tumor com tecidos sadios, estruturas normais com características de imagem semelhantes ao tumor, qualidade da imagem) impactando na variabilidade inter-examinadores.

 

AMANHÃ ENVIAREMOS MAIS NOTÍCIAS!!!

 

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Notícias do Congresso NF – Dia 1

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Notícias do Congresso NF – Dia 1 

 

Dra Juliana Souza e Dr. Bruno Cota 

 

Temas da Tarde (26/6)

  • Schwannomatoses 

A programação da tarde incluiu uma palestra sobre os meningiomas na schwannomatose relacionada ao gene NF2 (NF2-SWN) – ver abaixo os detalhes da palestra, – uma nova classificação para as variantes patogênicas de significado incerto, o papel das variantes do gene LZTR1 nos schwannomas e em seguida a discussão de casos clínico de schwannomatose e gliomas das vias ópticas em crianças com NF1.

Os aspectos mais relevantes debatidos foram a indicação ou não da radioterapia na NF2-SWN, o uso do Bevacizumabe (ver aqui nossa opinião sobre este medicamento) e a possibilidade do uso compassivo do Brigatinibe em crianças, uma vez que esta droga ainda não foi estudada nessa população e teve melhor resultado com schwannomas não vestibulares e meningiomas  (ver aqui nossa opinião sobre este medicamento). 

Destacou-se a importância do seguimento clínico, no mínimo anual, dos pacientes com NF2-SWN, com exame físico e audiometria tonal e logoaudiometria. Foi recomendada a ressonância (RM) de crânio a partir dos 10 anos, sendo duas por ano no primeiro ano ou antes, se identificado crescimento rápido de algum tumor intracraniano. Se houver sintomas ou genótipos de alto risco, iniciar RM de coluna a cada 2-3 anos. 

Radiocirurgia: ainda controversa para schwannomas na NF2, especialmente pelo risco ainda não bem elucidado de formação de novos tumores e pouco efeito sobre a preservação da audição, embora possa controlar o crescimento do tumor.

Sobre o uso do Bevacizumabe, a discussão também ressaltou o seu uso compassivo, quando não temos outras opções, baseado nos estudos de Plotkin e col. de 2009, com 10 pacientes com NF2-SWN, dos quais seis tiveram alguma redução no tumor, quatro alguma melhora na audição, sendo a metade (somente dois) com esta melhora sustentada após seis meses.  

Para o Brigatinibe, como mencionado anteriormente, o estudo INTUITT-NF2 identificou um melhor efeito sobre os schwannomas não vestibulares, com redução da dor, e houve melhora da audição em 35% das pessoas, embora não se saiba se, de fato, melhorou a sua capacidade funcional.  

 

  1. Caso clínico – Glioma das vias ópticas em criança de 3 anos 

Na sessão de gliomas de vias ópticas (GVO) relacionados à NF1, foi apresentado o caso de uma criança com 3 anos, com GVO bilateral,  acometendo quiasma e radiação óptica, assintomático. Fundoscopia com palidez do nervo óptico, bilateralmente.

Foi ressaltada a dificuldade em se avaliar clinicamente a visão desse paciente, com os testes padronizados para essa faixa etária, especialmente no contexto de que a criança tinha uma maior dificuldade para cooperar com a realização dos testes devido ao diagnóstico concomitante de autismo. 

Foram debatidos o uso da ressonância nuclear volumétrica, considerando os riscos da sedação e contraste, como um parâmetro para se definir a conduta (tratamento quimioterápico ou conduta expectante). 

Dentro desse contexto, foi apresentada a baixa precisão da ressonância para se definir tratamento baseado no aumento da captação do contraste pela lesão (45% dos tumores com captação aumentada não se associam a declínio da acuidade visual). Quanto ao volume, por si só, também não é um bom preditor de gravidade clínica em boa parte dos pacientes. 

Por outro lado, a OCT pode ser uma boa opção na avaliação de casos como esse, uma vez que a avaliação da camada de fibras nervosas da retina tem uma correlação mais confiável com a qualidade da visão. 

Outros pontos debatidos foram a benignidade da evolução da maioria dos casos de glioma das vias ópticas na NF1, diferente da população geral.

Por fim, os estudos recentes com inibidores MEK, mTOR (Everolimus) e Bevacizumabe, como drogas de uso potencial em casos refratários à quimioterapia convencional, uma vez que esta tenha sido bem indicada. Acrescente-se que está em andamento um estudo que visa comparar os resultados da quimioterapia tradicional com o uso de inibidores MEK (iMEK) no glioma óptico.

 

Detalhes da palestra sobre tratamento de meningiomas na NF2-SWN

Apresentada por Brian Na, da Universidade da Califórnia 

 

Introdução com aspectos gerais, como: 

  • Prevalência (50% dos pacientes com NF2-SWN), 
  • Risco de 80% ao longo da vida; 
  • Maioria intracranianos, mas podendo ocorrer na coluna; 
  • Localização predominantemente supratentorial, sendo os de base do crânio mais comumente observados em crianças. 

Acompanhamento dos pacientes

Reforçou a ideia de que o seguimento dos pacientes deve ser individualizado, diante não somente da variabilidade interindividual em relação às manifestações tumorais, especialmente quanto à quantidade de tumores, localização, tamanho e velocidade de progressão. 

Embora a maioria dos meningiomas tende a apresentar crescimento lento, foi levantado o questionamento de um possível comportamento um pouco mais agressivo na NF2-SWN, na qual mais da metade dos tumores possuem Grau 2 ou 3 da WHO (ver abaixo nota sobre esta classificação). 

Foi reforçado, ainda, a variedade de comportamento dos meningiomas para um mesmo indivíduo, de modo que um ou mais tumores podem apresentar padrões de progressão diferentes. 

  • Sobre o risco de desenvolvimento dos meningiomas, apresentou o risco de desenvolvimento dos meningiomas baseado na localização da variante patogênica no gene NF2. 
  • Mostrou que alguns outros genes relacionados ao desenvolvimento dos meningiomas (gene NF2 presente em 50-60% dos meningiomas)
  • Sobre o padrão de crescimento, mencionou um estudo de 2023 que distingue os meningiomas em quatro classes baseadas na velocidade de crescimento em 6 meses: 
    • quiescente (<0,03 cm2); 
    • linear (>0,03 cm2 em duas medidas subsequentes); 
    • alternante (quiescente e linear) e 
    • exponencial. 
  • Sobre vigilância da progressão, disse que não há um consenso claro sobre a periodicidade das RM, permanecendo a sugestão de individualizar, conforme a velocidade de crescimento, sintomas, e grau WHO (semelhante ao que fazemos no CRNF). 
  • Sobre tratamento: escassas evidências e pouco consenso para o tratamento além da ressecção dos tumores, apesar de haver 9 ensaios clínicos em andamento, a maioria em fase II, com tratamento imunobiológico direcionado para alguns alvos moleculares (mTOR (3 estudos); RTK (2 estudos); MEK (selumetinibe, 1 estudo); FAK (dois estudos, sendo um deles com Brigatinib) e PI3K/AKT (único de fase II/III). 
  • Dentre os estudos finalizados, destacou 
    • Kumthekar, 2022, que investigou o Bevacizumabe para meningiomas  recorrentes e refratários (não especificou se ao tratamento cirúrgico ou ao tratamento com radioterapia). Mas não apresentou os resultados claramente desse estudo. 
    • Outro estudo, com Vistusertib (basket trial para diferentes tumores da SWN NF2, publicado em 2024 – Jordan et al, Neuro-Oncology, com 18 participantes, nos quais a maioria dos meningiomas se manteve estável ou reduziu de tamanho, contudo 12 dos 18 participantes desistiram,  por eventos adversos ou “escolha do participante”.
    • Mencionou um ensaio clínico de fase III que compara observação pós operatória dos meningiomas grau 2 versus radioterapia (NRG BN-003 e ETORC-1308/ROAM)
  • Fez um comentário interessante elucidando que o desfecho na maioria dos estudos tem como principal variável de desfecho a sobrevida em 6 meses (o que não é a principal questão na NF2-SWN, pois não se trata de câncer), ressaltando a importância de ter isso em mente quando se propõe o tratamento clínico vs expectante, considerando a importância de se deixar claro as expectativas realistas para o paciente. 
  • Propôs considerar a radiocirurgia estereotáxica para alguns casos, citando um estudo que não identificou a ocorrência de neoplasias potencialmente provocadas pela radiação em uma coorte de 267 pacientes com NF2 (mas nesse caso o tratamento direcionado para schwannomas vestibulares, e não para meningiomas); e em análise de outros estudos para tratamento dos  meningiomas em progressão destacou em um deles a taxa de controle do tamanho em 5 anos > 90%, mas o controle  a longo prazo (>5 anos) variando entre 27% e 51%. 
  • Ao final, destacou que tais estudos são de baixo valor de evidência devido ao desenho, a maioria deles séries de casos e apresentou um algoritmo baseado no estudo de Wang et al, Neuro-Oncology 2024, para manejo dos meningiomas, baseado em sintomas, risco de compressão e crescimento (discutiremos no CRNF este algoritmo e em breve publicaremos nesta página).

 

Nota

Classificação da OMS (WHO – World Health Organization) para os meningiomas 

Esta classificação é baseada principalmente em critérios histopatológicos e define o grau de agressividade e o risco de recorrência tumoral. A última atualização oficial da OMS é a Classificação de Tumores do SNC de 2021 (WHO CNS 5 edição).

Simplificadamente classifica os meningiomas em:

Grau 1 → Benigno
Grau 2 → Atípico
Grau 3 → Maligno (Anaplásico)

Ver abaixo os detalhes.

Classificação WHO para Meningiomas (2021)

Grau OMS Características Principais Exemplos de Subtipos Histológicos Prognóstico Geral
Grau 1 (Benigno) Crescimento lento, baixa taxa de recorrência Meningioma meningotelial, fibroso, transicional, microcístico, secretor, metaplásico, angiomatóide Excelente
Grau 2 (Atypical) Maior celularidade, mitoses aumentadas (≥4 mitoses por 10 campos de grande aumento), perda da arquitetura típica, necrose focal, maior risco de recorrência Meningioma atípico, claro, cordóide Prognóstico intermediário, risco moderado de recorrência
Grau 3 (Anaplásico ou Maligno) Alta atividade mitótica (≥20 mitoses por 10 CGA), atipias marcadas, crescimento invasivo, comportamento agressivo Meningioma anaplásico, papilar, rabdoide Prognóstico ruim, alta taxa de recorrência e risco de metástase

Principais Novidades da Classificação WHO 2021:

  1. Critérios moleculares começam a ganhar importância, como por exemplo:

    • Alterações em NF2, TERT mutações promotoras, CDKN2A/B deleções, etc.

    • Essas alterações moleculares podem modificar a classificação prognóstica mesmo dentro de um mesmo grau histológico.

  2. Subtipos histológicos foram reorganizados, mas os três grandes grupos (Grau 1, 2 e 3) permanecem.

  3. Classificação baseada também em risco biológico, considerando que nem todo Grau 1 se comporta como benigno a longo prazo (ex: meningiomas localizados em áreas críticas como base de crânio ou com alterações moleculares de alto risco).

 

AMANHÃ TEMOS MAIS NOTÍCIAS DE WASHINGTON!!!

 

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Dra. Juliana e Dr. Bruno já estão em Washington para o Congresso de NF

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Começou hoje, e vai até dia 24 de junho, o Congresso do CTF, um evento internacional que ocorre há muito anos e que nosso Centro de Referência em NF tem participado desde 2008.

Desta vez, quem está lá nos representando (com apoio da AMANF) é a Dra. Juliana de Souza e o Dr. Bruno Cota, ambos Professores da Faculdade de Medicina da UFMG e responsáveis pelo nosso CRNF.

Além de participarem das palestras e conferências, Dra. Juliana apresentará um trabalho científico desenvolvido em nosso CRNF sobre o uso do selumetinibe em crianças e o Dr. Bruno mostrará os resultados positivos da musicoterapia em adolescentes com NF1. Em breve comentarei aqui a repercussão destes dois estudos na comunidade científica presente ao evento.

A partir de amanhã, Dra. Juliana e Dr. Bruno enviarão notícias diárias para postarmos nesta página, comentando as principais novidades do Congresso.

Enquanto isso, como faço todo ano, vou estudando o catálogo do evento com os resumos de todos os trabalhos (cerca de 300) que serão apresentados. Se você quiser ver o catálogo em inglês, basta clicar aqui.

Dra. Juliana e Dr. Bruno, aproveitem bastante e estaremos aqui aguardamos as novidades.

Dr. Lor

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Neurofibromatoses, Direitos e Prioridade: por uma inclusão que reconhece as diferenças

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Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

Chamamos de neurofibromatoses um grupo de doenças, que têm em comum alterações na pele e tumores no sistema nervoso central, a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e as Schwannomatoses (ver aqui mais informações).

As neurofibromatoses são condições genéticas raras, de manifestação diversa, que podem impactar a vida de uma pessoa de maneira profunda — seja pela dificuldade cognitiva, dor crônica, perda auditiva, dificuldades motoras, limitações visuais, ou pelo sofrimento emocional causado por estigmas e barreiras sociais.

Diante dessa realidade, é preciso ir além da visão exclusivamente médica e reconhecer que as pessoas com neurofibromatoses podem estar sob o abrigo da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (LBI), quando enfrentam impedimentos duradouros que dificultam sua participação plena na sociedade.

O direito à igualdade não significa tratar todos do mesmo modo.

Por isso, a LBI deixa claro em seu artigo 4º que toda pessoa com deficiência tem direito à igualdade de oportunidades, sem sofrer qualquer tipo de discriminação. Isso significa assegurar que as diferenças sejam levadas em conta para que os direitos possam ser plenamente exercidos. Em outras palavras, a LBI reconhece que a justiça social não nasce da neutralidade, mas do enfrentamento ativo das desigualdades.

Quando barreiras — físicas, comportamentais, comunicacionais ou institucionais — impedem uma pessoa com neurofibromatose de viver em igualdade de condições, cabe ao Estado e à sociedade atuar para superá-las.

Discriminação não é só ofensa explícita — é também a omissão que impede, restringe ou exclui alguém do exercício de seus direitos. Recusar adaptações razoáveis, ignorar as necessidades específicas de quem convive com uma condição incapacitante, ou mesmo negar reconhecimento institucional enquanto pessoa com deficiência, são formas de violação dos seus direitos.

A LBI reforça também que a deficiência não reduz a capacidade civil da pessoa, que continua plenamente apta a decidir, conviver, trabalhar, constituir família, acessar políticas públicas e reivindicar seu lugar na sociedade.

Ao ser reconhecida como pessoa com deficiência, a pessoa com neurofibromatose tem garantido o direito ao atendimento prioritário (art. 9º), que se expressa em práticas concretas:

  • Preferência em filas e serviços públicos e privados;
  • Tramitação prioritária em processos judiciais e administrativos;
  • Acesso facilitado ao transporte coletivo e à comunicação acessível;
  • Atendimento com recursos adequados, humanos e tecnológicos.

É fundamental lembrar que esse direito se estende ao acompanhante ou atendente pessoal, reforçando o papel da rede de apoio na garantia da autonomia.

Garantir igualdade, combater a discriminação e assegurar prioridade de atendimento não são concessões, mas deveres legais e éticos, que devem se concretizar em atitudes respeitosas por parte da sociedade como um todo, além de políticas públicas efetivas que assegurem serviços acessíveis a todos que deles necessitam.

Reconhecer um direito a uma pessoa com neurofibromatose é reconhecer um caminho legítimo para se viver com mais autonomia, respeito e segurança. E cada passo dado nesse caminho fortalece não só a pessoa, mas também a sociedade que ela ajuda a construir.

 

 

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Momentos do Encontro Musical

Foram momentos ótimos preparados pelo Dr. Bruno e a Dra. Joyceana, que reuniram muitas famílias para escutarem a Banda NF1, a palestra do Tiago sobre meditação e sorteio de brindes, além do lanche delicioso!

Parabéns por darem continuidade aos encontros afetivos e efetivos da AMANF!

Vejam aqui o link para um vídeo que foi feito durante o evento!

Algumas fotos para lembrarmos!

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Em quais Estados já temos leis que garantem direitos às pessoas com Neurofibromatoses?

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Muitas pessoas nos perguntam se em seus Estados existem leis que garantem às pessoas com Neurofibromatoses (NF1 e Schwannomatoses) os direitos de serem tratadas como pessoas portadoras de necessidades especiais.

Para responder a esta pergunta, a Equipe de Apoio Jurídico da AMANF elaborou este mapa e o quadro abaixo, onde temos uma visão do momento atual.

Precisamos continuar a colorir o mapa do Brasil com as cores da AMANF!

Estado Lei sobre NF Link
Acre (AC) Necessidades Especiais Clique aqui
Alagoas (AL) Necessidades Especiais Clique aqui
Amapá (AP) Necessidades Especiais Clique aqui
Amazonas (AM) Necessidades Especiais Clique aqui
Bahia (BA) Não localizada
Ceará (CE) Necessidades Especiais Clique aqui
Distrito Federal (DF) Não especifica NF Clique aqui
Espírito Santo (ES) Necessidades Especiais Clique aqui
Goiás (GO) Necessidades Especiais Clique aqui
Maranhão (MA) Não localizada
Mato Grosso (MT) Necessidades Especiais Clique aqui
Mato Grosso do Sul (MS) Projeto de Lei Clique aqui
Minas Gerais (MG) Necessidades Especiais Clique aqui
Pará (PA) Projeto de Lei
Paraíba (PB) Necessidades Especiais Clique aqui
Paraná (PR) Data comemorativa Clique aqui
Pernambuco (PE) Projeto de Lei Clique aqui
Piauí (PI) Não localizada
Rio de Janeiro (RJ) Necessidades Especiais Clique aqui
Rio Grande do Norte (RN) Não localizada
Rio Grande do Sul (RS) Projeto de Lei Clique aqui
Rondônia (RO) Não localizada
Roraima (RR) Projeto de Lei Clique aqui
Santa Catarina (SC) Projeto vetado pelo Gov. mas o veto foi derrubado Clique aqui
São Paulo (SP) Projeto de Lei Clique aqui
Sergipe (SE) Não localizada
Tocantins (TO) Não localizada
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Venha participar neste sábado, 31/5 !!!!!

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Muitas atividades!!

Além do ensaio da Banda Não Falta 1, teremos

outras apresentações musicais,

gincanas,

sorteio de brindes,

pipoca e algodão doce,

e palestra sobre meditação e mindfulness

Criamos um rápida inscrição para a sua confirmação!

Basta clicar neste link para confirmar sua participação e reservar seu lanche!!!

https://forms.gle/tLCfczwaFJ21TuMw5

Esperamos você e sua família!

 

 

 

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A pessoa com neurofibromatose pode ser considerada uma pessoa com deficiência?

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Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

As neurofibromatoses são um grupo de doenças genéticas raras que possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite e a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso. As neurofibromatoses podem se manifestar de diferentes formas e graus de severidade, sendo os três tipos mais comuns a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), marcada por manchas café-com-leite, neurofibromas (tumores benignos) e possíveis complicações neurológicas; a Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (antes chamada de Neurofibromatose do tipo 2), associada a tumores no sistema nervoso que podem causar perda auditiva e problemas de equilíbrio; e outras Schwannomatoses, mais raras, caracterizada por dor crônica intensa devido a tumores nos nervos.

Em alguns casos, a condição pode levar a complicações como dor crônica, dificuldades motoras, problemas visuais ou auditivos e comprometimento cognitivo. Além dos aspectos físicos, as neurofibromatoses podem impactar a qualidade de vida do indivíduo psicossocialmente. Estigma social, ansiedade, depressão e dificuldades de autoestima são comuns, particularmente quando os tumores são visíveis ou causam deformidades.

Tais manifestações podem criar barreiras à participação social, educacional e profissional e limitar funcionalidade do indivíduo, reforçando a necessidade de enquadramento como pessoa com deficiência para assegurar o acesso a direitos e políticas públicas específicas.

Embora alguns Estados da Federação, como Minas Gerais, Rio de Janeiro e Santa Catarina, já reconheçam pessoas com neurofibromatose como pessoas com deficiência, ainda não há uma lei nacional específica para essa condição. No entanto, desde 2015, tramita no Congresso o Projeto de Lei (PL) nº 39 (atual PL 410/2019), que visa a equiparar as neurofibromatoses às deficiências físicas e mentais em todo o país, estando pronto para ser apreciado pelo Plenário daquela Casa Legislativa.

De todo modo, podem ser invocados os postulados na Lei Brasileira de Inclusão (Lei nº 13.146/2015), que define pessoa com deficiência aquela com impedimentos de longo prazo – físicos, mentais, intelectuais ou sensoriais – que, em interação com barreiras sociais, podem limitar sua participação plena na sociedade. Essa definição está em conformidade com a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU, internalizada no ordenamento jurídico brasileiro pelo Decreto nº 6.949/2009, que foi ratificada com status de emenda constitucional.

Desta forma, no ordenamento jurídico brasileiro, o conceito de pessoa com deficiência adotado pela Lei Brasileira de Inclusão transcende a abordagem puramente médica, incorporando uma perspectiva psicossocial que avalia a relação dinâmica entre as restrições funcionais do indivíduo e os obstáculos impostos pelo meio.

Portanto, as neurofibromatoses podem ser enquadradas como deficiência na legislação brasileira quando comprovadamente limitarem a participação social, educacional ou profissional do indivíduo. Essa avaliação deve ser individualizada, considerando a diversidade de manifestações da condição e seus impactos específicos em cada caso.

Quando reconhecidas como pessoas com deficiência, aquelas com uma das neurofibromatoses passam a fruir de proteção legal específica como prioridade em políticas públicas de saúde e educação inclusiva, reserva de vagas no mercado de trabalho pela Lei de Cotas e benefícios assistenciais, em casos de incapacidade laboral e vulnerabilidade social. A legislação também prevê adaptações razoáveis em ambientes educacionais e profissionais, além de isenções fiscais para medicamentos e veículos adaptados, conforme a necessidade individual.

Assim, o enquadramento jurídico como deficiência não apenas valida os desafios enfrentados por essas pessoas, mas também oferece ferramentas efetivas para combater desigualdades e fomentar a inclusão social.

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MUITO OBRIGADO, LUCCA!

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Queremos agradecer a generosidade da família do LUCCA, que festejou seu aniversário com muito mais do que bolos e balões: espalhou a generosidade amorosa nos corações de tantas pessoas que nos enviaram doações.

Estas doações serão transformadas em cuidados relacionados com a saúde para muitas famílias com NF1 que estão necessitadas!

Parabéns, LUCCA, pelo seu aniversário e pelo exemplo de solidariedade que nos deu e que transforma o mundo!

Muito obrigada!!

Adriana Venuto

Presidenta da AMANF

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O que acontece se pararmos de usar o selumetinibe?

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Nos últimos congressos sobre Neurofibromatoses, esta pergunta tem sido feita às pessoas que trabalharam no estudo que justificou o uso do selumetinibe em neurofibromas plexiformes com sintomas graves e que não podem ser operados: por quanto tempo devemos usar o selumetinibe? 

Sabemos que naqueles casos em que não houve resposta ao selumetinibe, o medicamento geralmente é suspenso depois de 12 meses. 

Por outro lado, nos casos em que houve a redução parcial do plexiforme e da dor, por quanto tempo deve ser continuado? 

Para sempre?

E nessas pessoas, nas quais o selumetinibe reduziu parcialmente o plexiforme e a dor, o que acontece se o medicamento tiver que ser suspenso? Haveria retomada do crescimento dos neurofibromas e o retorno da dor? 

Estas são questões importantes que vêm sendo comentadas em reuniões de especialistas, mas para as quais ainda não temos respostas seguras e não havia nenhuma publicação científica sobre o tema até que, em março de 2025, médicos do Iraque publicaram sua experiência no tratamento de uma menina de 9 anos, com plexiforme inoperável e com dor intensa (ver aqui artigo completo , em inglês).

A equipe médica observou que, em 10 meses de tratamento, o selumetinibe reduziu o volume do plexiforme em 31% e também a dor, permitindo melhor qualidade de vida. 

No entanto, quando o medicamento teve que ser suspenso por falta de recursos financeiros, em 6 meses o plexiforme se tornou maior do que antes do tratamento (recuperou os 31% e cresceu + 10%) e a dor retornou. 

E por que isto aconteceu? 

Os autores suspeitam que o uso prolongado do selumetinibe aumentaria os receptores de kinases nas membranas celulares, de tal maneira que, quando o medicamento é suspenso, um pequeno estímulo nas membranas seria suficiente para desencadear uma resposta metabólica maior do que antes.

Este resultado reforçou a nossa dúvida: se iniciarmos um tratamento com selumetinibe e houver resposta (redução do volume e melhora da dor) teremos que usar o medicamento para sempre? 

Este caso no Iraque traz grande preocupação com as condições financeiras da maioria da população brasileira, que também não pode sustentar um tratamento que custa na casa de um milhão de reais por ano. Este preço é um desafio mesmo para o SUS e para os planos de saúde suplementar. 

Esperamos que novos estudos científicos respondam a estas questões e que o custo do medicamento se torne acessível àquelas pessoas que necessitam dele, para que possamos indicar com mais segurança o selumetinibe para os plexiformes inoperáveis e com sintomas.

 

Dr. Lor

 

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