Problemas vocais em crianças com NF1

, ,

 

Recebemos algumas perguntas de uma família de Curitiba, que deseja esclarecer os problemas de voz em sua filha, que nasceu com NF1.

Para responder a estas dúvidas, convidamos a estudante Thaís Andreza, que está cursando Fonoaudiologia na Faculdade de Medicina da UFMG e é Bolsista de Iniciação Científica sob a orientação do Doutorando Bruno Cezar Cota Lage em sua pesquisa sobre terapia musical para as dificuldades cognitivas de adolescentes com NF1.

Inicialmente, apresento as dúvidas da família e, em seguida as respostas da Thaís, a quem agradecemos pela brilhante colaboração.

Perguntas da família

A questão que gostaríamos de compartilhar e para a qual solicitamos seu esclarecimento está relacionada com a fala da nossa filha de 5 anos, portadora de NF1.
Nossa filha possui a voz anasalada desde muito cedo e mais recentemente, dê uns 6 meses para cá, iniciou sessões de fonoaudiologia com exercícios diários. Ela tem evoluído, mas de forma muito lenta, a ponto da fonoaudióloga sinalizar um término de sessões devido insuficiência/incompetência velofaríngea (foi a primeira vez que nos deparamos com esse termo).

Pesquisando na internet sobre insuficiência/incompetência velofaríngea, encontramos associação com neurofibromatose: VER AQUI
O assunto nos trouxe várias dúvidas:

Existe mesmo correlação da voz anasalada com a NF1?

Esse problema persiste durante a vida adulta ou é mais restrito à infância?

Parece existir uma diferença entre insuficiência e incompetência velofaríngea.

“Insuficiência” talvez esteja mais associado com a anatomia das estruturas que impedem o fechamento velofaríngeo, enquanto que “incompetência” mais relacionado com questões de ordem neurológica.

Seria isso? De qualquer forma, no caso de existir correlação com a NF1, o mecanismo seria neurológico?

O tratamento com fonoaudiologia tem se mostrado efetivo para tratar a voz anasalada em crianças com NF1?

Há algum estudo/histórico de crianças com NF1 que precisaram se submeter a algum tipo de intervenção cirúrgica?

O otorrino que nos atendeu sugeriu fazer um exame de nasofibroscopia, porém, com a criança acordada e falando. Por se tratar de um exame invasivo e desconfortável para uma criança de 5 anos ficamos na dúvida se o momento seria adequado ou se aguardamos mais um tempo.  

Praticamos exercícios diários de exercícios vocais: A-ÃHN, KÃ-GÃ, sopro de língua de sogra, respiron invertido (ela assopra em vez de inspirar) e tubo laxvox. Adicionalmente, não percebemos qualquer desvio no aspecto da audição.

Enfim, neste momento, temos buscado informações que possam contribuir para um direcionamento adequado seja com especialistas, exames etc.

Muito obrigado.

Respostas da Thaís Andreza

Prezades MR e SS,

Começo respondendo à pergunta principal de vocês: sim, existem correlações entre a ressonância predominantemente nasal em indivíduos com NF1.

Um estudo preliminar de Souza et al (2009), realizado no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG), demonstrou que 36% dos pacientes avaliados tinham hipernasalidade leve, além de mobilidade de palato diminuída, de forma regular (86%) entre outras alterações fonoaudiológicas associadas. A conclusão deste estudo foi de que as alterações fonoaudiológicas apresentadas pelos indivíduos com NF1 eram relacionadas às alterações neurológicas, que levam à hipotonia muscular orofacial e laríngea.

Outro estudo, realizado com indivíduos adultos com NF1 na Bélgica, relatou que, em relação ao grupo controle, os indivíduos com NF1 apresentaram maiores scores de nasalidade (COSYNS, et al. 2011).

Alguns anos depois, em 2013, a fonoaudióloga Dra. Carla Menezes da Silva estudou as alterações fonoarticulatórias em indivíduos com NF1, também no CRNF-MG, e, novamente, encontrou uso nasal excessivo, em concordância com a literatura (SILVA, 2013).

Além disso, encontrei outro estudo, mais antigo, aparentemente pioneiro na pesquisa da hipernasalidade na neurofibromatose, realizado em 1981, que analisou 7 pacientes e todos apresentaram hipernasalidade, em diferentes níveis, causada por “insuficiência velofaríngea”. Entretanto, em nenhum dos pacientes havia evidências de anormalidade estrutural do palato duro, palato mole, faringe ou coluna cervical. Apenas um dos casos apresentava alterações orofaciais, mas não na faringe e no palato. Ao mesmo tempo, o estudo notou que era improvável que essa disfunção fosse por conta de alguma neoplasia no sistema nervoso, pois não havia indícios disso. Assim, ele finaliza sugerindo que indivíduos com neurofibromatose parecem ter um risco aumentado de fala hipernasal, mesmo na ausência de anormalidades estruturais ou achados neurológicos, e que a patogênese da insuficiência velofaríngea na neurofibromatose pode não ser evidente. (POLACK e SHPRINTZEN, 1981).

A disfunção velofaríngea (DVF) é um distúrbio em que não há o fechamento velofaríngeo adequado durante a fala e/ou deglutição. A incompetência velofaríngea acontece quando a estrutura está adequada, porém a função (mobilidade) não está.

Já a insuficiência velofaríngea acontece quando a anatomia está inadequada, não há estrutura o suficiente para que o fechamento ocorra da maneira adequada. Em casos de crianças com fissuras labiopalatinas pode acontecer, ainda, da cirurgia de palato acontecer após o desenvolvimento da fala e, então, a criança continuar com o padrão de fala que aprendeu antes da cirurgia. Na NF1, um estudo realizado em 2012 verificou se havia uma associação entre insuficiência velofaríngea e pacientes com NF1 e encontrou que, dos 21 pacientes analisados, 11 apresentaram algum grau de insuficiência. (ZHANG et al., 2012).

Para avaliar se o indivíduo tem uma incompetência ou uma insuficiência, precisamos de um exame objetivo que nos mostre o funcionamento velofaríngeo. Para isso, a nasofibroscopia e a videofluoroscopia podem ser utilizadas, complementando a avaliação feita pelo fonoaudiólogo. Saber de qual alteração se trata é importante para pensarmos em como a terapia será feita. No caso da NF1, não podemos descartar a possibilidade de neurofibromas na região oral (apesar de raros). Caso algum neurofibroma acometesse a região de fechamento velofaríngeo, seria necessária uma avaliação médica para analisar a necessidade de sua retirada.

Um estudo de 2017 relatou um caso raro de insuficiência velofaríngea progressiva como sintoma na Neurofibromatose do tipo 1. Esse caso específico apresentou, também, alterações de ressonância magnética que evoluíram para uma neurocirurgia, mas, é bom dizer novamente, foi um caso raro. (Johnson AB, Phillips JD, Bright KL, Ocal E, Hartzell LD, 2017).

Por outro lado, procurando no portal periódicos CAPES e no Google Acadêmico, não encontrei artigos a respeito da efetividade do tratamento de disfunção velofaríngea em NF1. Assim, por enquanto, a melhor estratégia terapêutica pode ser decidida por um(a) fonoaudiólogo(a) especialista em disfunção velofaríngea, que avaliará melhor cada caso e poderá pensar em estratégias que podem ser utilizadas.

Espero que minhas respostas tenham sido úteis e me coloco à disposição para outros esclarecimentos.

 

Referências

COSYNS, M. et al. Voice characteristics in adults with neurofibromatosis type 1. Journal of Voice, v. 25, n. 6, p. 759-764, 2011c.

Johnson AB, Phillips JD, Bright KL, Ocal E, Hartzell LD (2017) Progressive Velopharyngeal Insufficiency: A Rare presenting Symptom of Neurofibromatosis Type 1. J Otol Rhinol 6:6. doi: 10.4172/2324-8785.1000328

Pollack, Michael A.; Shprintzen, Robert J. Velopharyngeal insufficiency in neurofibromatosis, International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. Volume 3, Issue 3, 1981, Pages 257-262, ISSN 0165-5876. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0165587681900094

Silva, Carla Menezes da. Alterações fonoarticulatórias em indivíduos com neurofibromatose tipo 1. Belo Horizonte, 2013. Dissertação de doutorado apresentada ao Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Souza, Juliana Ferreira de et al. Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina. Revista da Associação Médica Brasileira [online]. 2009, v. 55, n. 4 [Acessado 17 Abril 2022] , pp. 394-399. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0104-42302009000400012>. Epub 03 Set 2009. ISSN 1806-9282. https://doi.org/10.1590/S0104-42302009000400012.

ZHANG, I. et al. Neurofibromatosis and velopharyngeal insufficiency: is there an association? Journal of Otolaryngology – head & neck surgery, v. 41, p. 58-64, 2012.

 

/por

Venha participar do Segundo Encontro com as Famílias

,

A AMANF E O CRNF CONVIDAM VOCÊ

para a

II REUNIÃO PARA FAMILIAR E PORTADOR DE NEUROFIBROMATOSE

No sábado, dia 21 de maio

Horário: 16:00 às 18:00

 

Como participar

Entre no Google Meet

Basta clicar no Link da videochamada: https://meet.google.com/mzh-bptw-fmg
Ou disque: +55 11 4933-9143 PIN: 982279511

Mais números de telefone: https://tel.meet/mzh-bptw-fmg?pin=7781328803722

Na reunião responderemos a perguntas

sobre o segundo tema escolhido pelas famílias:

os problemas ósseos mais comuns nas pessoas com NF1.

  1. Baixa estatura 

  2. Maior perímetro da cabeça (macrocrania);

  3. Ossos mais fracos (osteopenia) e mesmo osteoporose;

  4. Problemas na coluna vertebral: escoliose, cifoescoliose e lordoses.

  5. Displasias de ossos longos (especialmente da tíbia) com ou sem pseudoartrose

  6. Displasia do esfenoide;

  7. Outras: pectus excavatum, cistos ósseos e assimetria de membros ou facial e outras deformidades ósseas menores

 

Participação da equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatose do HC UFMG

Venha trazer suas dúvidas e depoimento.

Adriana Venuto

Presidenta da AMANF

/por

REUNIÃO MENSAL DA AMANF DE ABRIL DE 2022

Neste próximo sábado (30 DE ABRIL DE 2022) teremos a reunião mensal por videoconferência da AMANF, das 16 às 18 horas.

Vamos conversar sobre a proposta do Dr. Renato Penido, advogado que tem ajudado a AMANF em questões jurídicas.

Dr. Renato está propondo à AMANF uma mobilização dos seus apoiadores para requeremos ao Presidente do Senado para que seja pautado o Projeto de Lei 410/2019, que trata do apoio às pessoas com doenças raras.

O PL já percorreu um longo caminho, teve sua aprovação na Câmara dos Deputados e só resta a sua colocação para votação no Senado e depois seguirá para sanção presidencial.

Falta muito pouco.

Já temos no Estado de Minas Gerais lei estadual que equipara as pessoas com NF a portadores de deficiência.

A aprovação em nível nacional é de máxima importância. 

Venha conversar conosco.

Aguardamos você na reunião pelo link da videochamada: https://meet.google.com/yqd-ptcd-oyy

Abraços

Adriana Venuto

Presidenta da AMANF

/por

Um desafio diagnóstico: criança com menos de 5 manchas café com leite, sem outro critério para NF: o que fazer?

,

Apresentei esta situação clínica para colegas com experiência em neurofibromatoses e as respostas estão reproduzidas abaixo na ordem em que chegaram.

Levando em conta os aspectos mais importantes na resposta de cada especialista, ao final resumo algumas condutas que procuram respeitar a maioria das respostas enviadas.

 

Atenção para a decisão compartilhada

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues (Especialista em Medicina Baseada em Evidências)

A Dra. Luíza lembra a necessidade de adotarmos “a abordagem da Decisão Compartilhada, na qual a opção de investigação genética sempre deve ser discutida. Ela deve ser exposta, com seus prós e contras, para a pessoa e sua família decidirem. Segundo ela, talvez não venhamos a encontrar evidências suficientes para respaldar apenas uma abordagem (aprofundar a investigação) ou outra (acompanhamento clínico apenas) de forma definitiva. Pois o balanço de risco/benefício parece bastante equilibrado. Assim, cabe a nós (equipe médica) somente expor as opções, tentando ajudar a pessoa e sua família a perceberem qual é o seu próprio desejo e/ou necessidade.

Como exemplo, alguns artigos discutem essa questão de uma perspectiva ética. Em um deles, sobre realizar ou não teste genético para diagnosticar uma doença (não NF) que só traria sintomas mais tarde e pra qual só há tratamento quando se manifesta (bastante análogo à situação aqui), observou-se que quando perguntadas, cerca de 1/3 das pessoas queria fazer um teste para sabe o diagnóstico; 1/3 não queria saber; e 1/3 cogitaria fazer o teste. Ou seja, um resultado no qual uma recomendação única não é possível.

Portanto, é fundamental a escuta dos desejos da família e da criança e a exploração dos cenários em relação ao teste e seus resultados”.

 

Algumas medidas podem ser definidas

 Dr. Vincent Riccardi (médico na Califórnia e pioneiro no atendimento das NF)

Dr. Nilton Alves de Rezende (professor da UFMG e fundador do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais – CRNF)

Dr. Riccardi afirma que todas as crianças com menos de 5 manchas café com leite e sem outros critérios para NF1 devem realizar exame oftalmológico para afastar Nódulos de Lisch, alterações da coroide, membranas epirretinianas e opacidades do cristalino.

Ele também recomenda a análise do painel genético para os genes NF1, NF2 e SPRED1, pois o primeiro passo é “identificar uma variante patogênica causal, que nos permite tentar auxiliar as famílias a diferenciar o que são achados da doença, suas manifestações e suas eventuais complicações. Porque as informações que já dispomos nos tornam aptos a reduzir o fardo do diagnóstico para as famílias”.

Dr. Nilton tem uma visão semelhante e concorda com a indicação dos exames oftalmológico e genético, reforçando a necessidade da tomografia de coerência óptica em torno dos 5 anos.

 

Cuidado com o peso da informação médica

Dr. Bruno Cezar Cota Lage (responsável pelo atendimento no CRNF e doutorando na FM da UFMG)

O Dr. Bruno respondeu que concorda com a Dra. Luíza, embora lembre que há uma tendência dos pais para optarem pelo teste genético.

“Em muitas dessas situações, após eu explicar os prós e contras, a família me pergunta o que eu faria na situação vivida por eles. É uma pergunta difícil de responder, pois tenho que contextualizar o fato de eu ser especialista na doença, como um peso na balança a favor de realizar a investigação genética. Por maior que seja a minha empatia e a compreensão de todo o contexto, não sei se conseguimos a dimensão exata dos sentimentos dos pais. Ao final, nessas ocasiões tenho a sensação um pouco frustrante de que a minha fala final, por mais cuidadosa que seja, interfere diretamente na decisão tomada pelos pais, quando optam por fazer o exame genético.”

 

A especificidade de cada caso

Dra. Rayana Elias Maia (geneticista, com doutorado em NF)

A Dra. Rayana concorda que é realmente uma tarefa difícil escolhermos uma conduta única, pois é fundamental avaliar caso a caso. Ela lembra que “o tipo, tamanho e distribuição das manchas no corpo vão orientar melhor a conduta. Diante de manchas café ao leite “típicas” sem outro critério para NF1 e nenhuma outra alteração clínica (dismorfias, malformação, baixa estatura/peso ou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor) ela tem orientado para que se mantenha uma observação de sinais e sintomas de alerta, programando alguma reavaliação se for uma criança muito pequena.

 Tanto na Neurofibromatose do tipo 2 quanto na Schwannomatose (SCW) as manifestações são mais tardias e sem tratamento específico de forma geral. Além disso, na criança sem outros sintomas, considerando que também existe a chance de a investigação vir normal ou com variantes de significado incerto, deve-se discutir com a família a possibilidade de seguimento clínico”. 

 Dra. Rayana concluiu que, “apesar da angústia para “desvendarmos” o significado das manchas, encontrar variantes duvidosas também gera ansiedade. Além disso, é angustiante chegar a um diagnóstico em uma idade em que não há benefício clínico e que pode acarretar impacto psicológico nos menores portadores e suas famílias diante da incerteza do prognóstico”. 

 

A partir das respostas acima, vejamos a seguir algumas condutas possíveis para crianças com menos de 5 manchas café com leite e sem outros critérios diagnósticos.

 

1 – Quando as manchas são mais “típicas”

O formato mais comum de manchas café com leite nas pessoas com NF1 são manchas ovaladas, de limites precisos e tonalidade homogênea, geralmente de 10 a 30 mm de diâmetro e algumas podem ter as bordas um pouco irregulares.

  1. Quando menos de 5 manchas desse tipo estão presentes também em um dos pais (ou ambos, ou irmãos), mas sem quaisquer outros critérios para NF, podemos considerar como diagnóstico provável a mancha café com leite familial (2, 3) (um polimorfismo no gene NF1). Neste caso, sugerimos vida normal.
  2. No entanto, quando a criança é o primeiro caso na família, precisamos considerar a possibilidade de ser: NF1 em mosaicismo ou Síndrome de Legius em mosaicismo ou NF2 ou Schwannomatose (SCW), pois todas estas situações, EMBORA MUITO MAIS RARAS, podem apresentar manchas café com leite em pequeno número.
  • Manchas agrupadas – Se as manchas estão agrupadas em apenas alguma parte do corpo, há uma possibilidade de ser qualquer uma das doenças acima na sua forma em mosaicismo. A foto abaixo foi feita em uma criança com suspeita de NF1 ou Legius em mosaicismo – notar que ela apresenta manchas café com leite e efélides em apenas um segmento do corpo: a parte direita do tórax).

 

 

  • Manchas espalhadas pelo corpo – Se não há indícios de mosaicismo, há a possibilidade de ser NF do tipo 2 ou Schwannomatose (SCW).

Em todas as situações acima, é preciso considerar na Decisão Compartilhada se devemos dar continuidade à investigação genética ou mantermos apenas a observação clínica por uns anos, monitorando outros sinais ou sintomas.

Devemos lembrar aos pais que NF1 em mosaicismo, Legius em mosaicismo, NF2 e SCW, são doenças ainda incuráveis. Se pedirmos a análise do painel genético e o resultado vier negativo, todos ficaríamos tranquilos. Mas se o resultado for positivo para NF1, Legius, NF2 ou SCW, ele adicionaria um sofrimento antecipado à família, que passaria muitos anos à espera das possíveis e variáveis manifestações destas doenças.

Assim, é preciso discutir com a família se haveria alguma vantagem para a criança em saberem algum destes diagnósticos com tanta antecedência.

 

2 – Quando as manchas são “atípicas”

Denominamos de manchas café com leite atípicas aquelas que são irregulares, de limites imprecisos e tonalidade variável, muitas delas maiores do que 3 cm.

Estas manchas podem estar ou não associadas a outros sintomas, especialmente neurológicos e musculoesqueléticos.

Quando se distribuem em grandes áreas formando mosaicismos, devemos considerar a possibilidade de ser mosaicismo pigmentar, uma condição congênita de variação na expressão do genoma das células da pele durante a fase embrionária, que podem ser benignas ou estarem associadas a outras doenças genéticas.

Em 2018, uma revisão extensa sobre mosaicismo pigmentar mostrou que uma parte das pessoas (cerca de 30%) apresenta outras alterações clínicas de gravidade variável, indicando a necessidade de complementação diagnóstica.

Assim, devemos discutir na Decisão Compartilhada a indicação de consulta com geneticista para investigar as doenças possíveis sugeridas pelo artigo de revisão.

 

Finalmente, não devemos esquecer que as manchas café com leite podem estar presentes em outras condições clínicas, como:

  • Mancha café com leite isolada (10% da população)
  • Síndrome de deficiência de reparo do DNA
  • Síndrome de Noonan
  • Piebaldismo
  • Síndrome de Bloom
  • Anemia de Fanconi

Para saber o diagnóstico diferencial destas doenças, VER NOSSO ARTIGO – EM INGLÊS – 2014.

 

Conclusão

A presença de menos de 5 manchas café com leite numa criança sem outros sinais ou sintomas geralmente significa um bom prognóstico, mas a conduta a ser seguida constitui um desafio clínico para a equipe médica e uma decisão difícil para as famílias.

 

Dr Lor

Abril de 2022

 

Referências

  1. Revisão sobre mosaicismo pigmentar – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839061/pdf/13023_2018_Article_778.pdf
  2. Manchas café com leite familiares Arnsmeier SL, Riccardi VM, Paller AS. Familial multiple cafe au lait spots. Arch Dermatol 130(11):1425-6, 1994.
  3. Manchas café com leite familiares https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051784/

 

 

/por

Agendamento de consultas agora é com a Josiane

A Sra. Josiane Rezende é a nova Secretária da AMANF

A partir de agora,

todos agendamentos de consultas

(para Dr. Lor, Dr. Bruno, Dra. Juliana e Dr. Nilton)

serão realizados apenas pela Sra. Josiane Rezende,

exclusivamente pelo telefone (e WhatsApp):

(031) 990743011

SOMENTE NOS HORÁRIOS DE 7:30 ÀS 11:30

De segunda a sexta.

Desejamos um bom trabalho para a Sra. Josiane Rezende.

Dr Lor

/por

Diagnóstico da NF no útero?

, , ,

“Tenho NF1, estou com 32 anos e grávida de dois meses. É possível saber se o bebê tem NF1? Posso fazer este exame pelo SUS?” AGP, de Recife.

Cara A., obrigado pela sua pergunta.

Como já sabe, quando um dos pais apresenta a NF1 há uma probabilidade de 50% da doença ser transmitida para o bebê. Se desejar mais esclarecimentos sobre isto, sugiro  VER AQUI

Sobre a possibilidade de diagnosticar a NF1 antes dele nascer, pedi ao amigo e excelente geneticista curitibano Dr. Salmo Raskin que nos explicasse esta questão.

Veja a resposta dele.

“O ideal seria fazer primeiro o exame molecular na mãe, identificar a variante genética patogênica (a mutação que causa a doença da mãe), e aí testar especificamente se a variante está presente no líquido amniótico (que envolve o bebê dentro do útero), o qual pode ser obtido por amniocentese (ou seja, uma punção com anestesia local).

Também seria possível fazer a análise completa do gene nas células do bebê (chamadas de amniócitos) obtidas no líquido obtido pela punção, sem testar previamente a mãe. Neste caso (sem testar a mãe), só teríamos confiança no resultado se desse uma mutação claramente patogênica nos amniócitos. Mas, ao contrário, se viesse um resultado normal, ficaríamos na dúvida se deu negativo por que realmente o bebê não herdou a mutação da mãe, ou deu negativo porque o teste não conseguiu detectar uma mutação existente. Daí a importância, se possível, de identificar a mutação na mãe antes de testar o feto.
Quanto a realizar este exame pelo SUS, neste momento, não acredito que seja possível.”

Agradeço o esclarecimento do Dr. Salmo Raskin convido você a ler outro post que fizemos sobre este assunto VER AQUI

Para finalizar, desejo lembrar que temos defendido que o SUS ofereça os exames necessários às pessoas com NF para que possam desfrutar de seu direito humano de ter filhos com autonomia e segurança VER AQUI .

Dr Lor

 

 

/por

A autoestima é uma questão política?

OPINIÃO PESSOAL

As crianças com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) podem apresentar algumas dificuldades cognitivas, motoras e de comportamento que dificultam seu relacionamento com colegas e atrapalham sua capacidade de fazer amizades.

Com o passar do tempo, estas crianças sentem-se isoladas e solitárias, imaginando que as pessoas não gostam delas, o que diminui a sua autoestima.

Dizem que precisamos nos amar em primeiro lugar, gostar do jeito que nós somos, mas talvez a autoestima não seja uma relação com o espelho, mas com a sociedade.

Nós somos seres sociais, quer dizer, precisamos da referência das outras pessoas sobre nós para nos sentirmos parte da sociedade. O que o grupo pensa de nós é o que acabamos por pensar sobre nós mesmos. Nossa identidade é construída pela posição que ocupamos na sociedade, pela maneira como as pessoas nos vêem. Isto é muito importante, especialmente na adolescência.

Nossa posição social, o chamado status social, depende principalmente das condições nas quais nascemos (por acaso): a classe econômica, nosso gênero e nossa raça. Assim, na sociedade atual, terá mais sorte na vida quem nascer homem, branco e rico, mas provavelmente terá mais dificuldades quem nascer mulher, negra e pobre.

Outras características pessoais contribuem para o status social, como a idade, a nacionalidade, a sexualidade, a religiosidade, a cultura, o tipo de trabalho e a escolaridade. Um fator importante no status social é o estado de saúde ou a presença de doenças, como a NF1, que podem afetar o comportamento social, a escolaridade, a capacidade de trabalho e o aspecto estético das pessoas.

O aspecto estético constitui uma causa de discriminação social na nossa sociedade dominada pelo chamado mito da beleza, um mito de que existiria uma beleza natural e universal, que seriam as pessoas brancas, jovens, louras, de olhos claros, magras, hiper sexualizadas e vestidas de determinada maneira. Este modelo de beleza inalcançável vem sendo imposto desde a infância por toda parte, apesar da maravilhosa diversidade de tipos humanos espalhados pelo planeta (para saber mais sobre o mito da beleza, CLIQUE AQUI).

Acontece que a maioria das pessoas não se encaixa neste padrão de beleza, mas ele é reforçado e explorado pela indústria de cosméticos, roupas, cirurgias plásticas, academias, imprensa, publicidade, televisão e mídias sociais. Por isso, surge um sentimento de baixa autoestima naquelas pessoas que não se ajustam ao padrão de beleza exigido pelo ambiente de trabalho e pela cultura em geral.

A baixa autoestima causada pelo mito da beleza afeta a todas as pessoas, mas principalmente as mulheres, as pessoas idosas e aquelas com determinadas condições de saúde, como obesidade, doenças que afetam a pele, a perda de movimentos, a queda de cabelos e outras, como as lesões cutâneas das pessoas com NF1. 

A pessoa que se sente “feia” desenvolve a baixa autoestima, que aumenta seu afastamento e solidão. Quanto mais isoladas, divididas e solitárias as pessoas, mais frágeis elas se tornam individualmente diante das duras pressões sociais.

Para superarem sua solidão e baixa autoestima, as pessoas precisam descobrir que outras estão na mesma situação, que não se trata de um problema individual, mas de um problema da nossa sociedade que não é inclusiva e lucra com as divisões sociais.

Por exemplo, quando a sociedade ensina que as mulheres são inferiores, isto cria condições para que elas recebam salários mais baixos do que os homens. Quem lucra? Aqueles que contratam o mesmo trabalho realizado pelos homens por um preço 30% menor quando feito pelas mulheres.

Combater a baixa autoestima significa a união social entre as pessoas que são oprimidas pela sociedade atual, para proteger a todas e conquistar direitos. É a adesão às lutas coletivas que nos fortalece individualmente. Unindo-nos em torno das neurofibromatoses na AMANF, por exemplo, estamos conquistando direitos e melhorando nossa qualidade de vida.

Mas as diferentes lutas sociais são entrelaçadas, pois classe, gênero e raça (e os demais fatores citados acima) são problemas sociais interdependentes. Por exemplo, mesmo uma mulher que consiga autonomia financeira, ela poderá continuar sendo vítima do machismo estrutural, do mito da beleza, da discriminação pelo envelhecimento, do racismo se não for branca, e dos preconceitos sobre sua sexualidade.

Para enfrentar qualquer um dos problemas sociais, acabamos por esbarrar nos outros relacionados às desigualdades em nossa sociedade. Para defender os direitos das pessoas com NF acabamos por descobrir que precisamos, ao mesmo tempo, defender os direitos as mulheres, dos negros, dos povos indígenas, dos LGBTQ+…ou seja, precisamos defender os DIREITOS HUMANOS de todas as pessoas.

Portanto, para aumentarmos nossa autoestima temos que abrir mão do individualismo para aderir às lutas coletivas contra a desigualdade social. Curiosamente, essa adesão nos torna mais fortes, mais livres e independentes das pressões sociais, porque as reconhecemos e as enfrentamos, construindo defesas humanitárias coletivas.

Quando estamos unidos, as pressões que sofremos individualmente não mais destroem a nossa autoestima, porque reconhecemos que as dificuldades para enfrentar o mundo não são culpa ou exclusividade nossa, mas que elas têm uma razão social e histórica.

Por isso, quero concluir que a autoestima é uma questão política.

Dr. Lor

 

/por

Viva a Catarina!!!!

,

O desenho acima é da Catarina Venuto Parcus, que está se recuperando de uma grande cirurgia e que manda abraço para todas as pessoas queridas da AMANF.

Pronto, já temos uma artista que pode me substituir nas ilustrações deste site!

Viva a Catarina!

Dr Lor

/por

REUNIÃO MENSAL DA AMANF

Neste próximo sábado (26 de março de 2022)

teremos nossa reunião mensal da AMANF,

por videoconferência

das 16 às 17:30 horas.

Vamos avaliar o Encontro das famílias com profissionais

do Centro de Referência em Neurofibromatoses

do Hospital das Clínicas da UFMG

Vamos esclarecer o novo sistema de atendimento no CRNF

e outros assuntos de importância para nossa comunidade NF.

Venha conversar conosco.

Aguardamos você na reunião

Basta clicar no link da videochamada:

aqui:  https://meet.google.com/yqd-ptcd-oyy

Abraços

Adriana Venuto

/por

Como obter apoio da escola para minha criança?

, , , ,

Temos recebido pedidos de esclarecimento por parte de várias famílias sobre como podem obter o apoio da escola para as necessidades educacionais de suas crianças com NF1.

Uma delas foi a Meire, que participou de nosso encontro do CRNF com as famílias no último sábado. A nossa presidenta da AMANF, Adriana Venuto respondeu a esta questão.

 

Bom dia, Meire. Espero que você e seu filho estejam bem.

Meu nome é Adriana Venuto. Sou mãe de uma menina com NF1 e sou professora. Eu entendo o que você está passando. Então, espero ajudá-la.

O seu filho está protegido pela Lei 13.146 de 2015 (ver a lei CLICANDO AQUI)

A Lei 13.146 deve ser seguida por todas as escolas do Brasil, sejam públicas ou privadas. 

Esta lei garante que todos os estudantes terão direito ao “amparo pedagógico”. Não há discussão quanto a isso.

O que significa, de forma bem resumida, o amparo pedagógico?

1)    A escola tem que traçar um plano para entender quais são as necessidades específicas do seu filho.

2)    Depois de entender as necessidades do seu filho, a escola precisa criar um Plano Educacional Individualizado. O plano educacional individualizado (PEI) é um instrumento de planejamento e acompanhamento do processo de aprendizagem e desenvolvimento de estudantes com deficiência. Ele ajuda a compreender quais os conhecimentos prévios e suas particularidades no processo de aprendizado.

3)    A escola precisa oferecer, caso seu filho necessite, um Profissional de Apoio Escolar. O profissional é a pessoa que exerce atividades de alimentação, higiene e locomoção do estudante com deficiência e atua em todas as atividades escolares nas quais se fizer necessária.

4)    A escola deve fazer Adaptação do material de estudo e de aprendizado.  

 5)    A escola deve ampliar o tempo para realização de atividades avaliativas.

 

São muitos os tipos de amparo, acima eu só citei alguns. Na maioria das escolas é a equipe de pedagogia da escola é quem faz o amparo pedagógico. 

 

Sendo direito de nossas crianças, o caminho para conseguir o apoio, em geral, é o seguinte:

1º – A escola deve enviar um documento para a secretaria de educação explicando o que seu filho precisa. 

2º – Caso o pedido da escola não seja atendido ou esteja demorando, peça a pedagoga da escola para te enviar um documento dizendo qual tipo de amparo pedagógico a escola não consegue oferecer para seu filho.

3º – Com o documento da escola em mãos, vá até o Conselho Tutelar.

O conselho tutelar atua por regiões da cidade. Achei um link para você pesquisar qual é o conselho que atende sua região (por exemplo, no seu caso:   https://www.vilavelha.es.gov.br/setor/assistencia-social/conselhos-tutelare )

Você pode ligar antes de ir ao conselho para saber quais documentos deve levar.

Eu acho que quando for ao Conselho Tutelar você deve levar, pelo menos, os seguintes documentos:

  1. A sua carteira de identidade;
  2. A certidão de nascimento ou carteira do seu filho;
  3. Seu comprovante de endereço;
  4. Comprovante de matrícula na escola;
  5. O documento da escola;
  6. Todos os laudos médicos e pedagógicos comprovando as necessidades especiais do seu filho.

O Conselho Tutelar tem a tarefa alertar a secretaria de educação que ela está descumprindo a lei. Se não der certo, ou seja, se o alerta não funcionar, o Conselho vai levar o caso do seu filho para a justiça.

Não desista, o processo pode ser demorado, mas vale a pena.

Enquanto as coisas não se resolvem, faça parceria com a escola.

Peça orientações do que você deve fazer e cobre da escola o que ela pode oferecer ao seu filho.

Se você puder, faça reuniões periódicas com a pedagoga.

O interesse das mães leva a escola a buscar alternativas para atender nossos filhos.

Espero que tudo dê certo para vocês.

 

Abraços,

Adriana Venuto

 

/por