Sete em cada dez crianças com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) apresentam dificuldades cognitivas, que dificultam seu aprendizado e sua inserção na sociedade, e por isso elas precisam do apoio da escola e da família para seguirem adiante na sua vida.

Agora, nossas crianças com NF1 têm pela frente outra pedra no seu caminho: um ministro da Educação que afirmou que alunos com deficiência “atrapalham” o ensino dos demais estudantes e que deveriam ir para escolas “especiais”.

Justamente o ministro que deveria aumentar o número de escolas, os recursos financeiros e didáticos e a inclusão escolar de todas as crianças brasileiras!

Sabemos que a escola inclusiva é fundamental para a socialização das crianças, que deveria ser o principal objetivo da escola.

Não são apenas as crianças com necessidades especiais que se beneficiam, porque a convivência entre crianças com e sem problemas cognitivos e comportamentais é importante para acabar com preconceitos e aumentar a empatia, o que são pilares para a socialização de todas elas.

Para obter mais informações sobre as dificuldades de aprendizado na NF1 VER AQUI , sobre a escola inclusiva VER AQUI , sobre quem tem direitos especiais VER AQUI e sobre direitos escolares VER AQUI

O ministro reclama do que ele chama de “inclusivismo“, porque crianças com deficiência atrapalham o aprendizado de outros alunos sem a mesma condição, e defendeu a criação de turmas e escolas especializadas que atendam apenas estudantes com deficiência.

Em outubro de 2020, o presidente Jair Bolsonaro já havia determinado que governo federal, estados e municípios deviam oferecer “instituições de ensino planejadas para o atendimento educacional aos educandos da educação especial que não se beneficiam, em seu desenvolvimento, quando incluídos em escolas regulares inclusivas e que apresentam demanda por apoios múltiplos e contínuos“.

Felizmente, essa ideia elitista e desumana foi alvo de questionamento no STF, que é uma das instituições que resistem ao desmonte do Estado Brasileiro pelos bolsonaristas.

A Comissão Externa de Acompanhamento do Ministério da Educação, formada por deputados federais, disse em nota oficial, que a fala do ministro é “segregadora e vai contra as leis e as normas constitucionais brasileiras que promovem a inclusão aos estudantes com deficiência”.

Para saber porque somos contra esta ideia de Bolsonaro: VER AQUI

A Diretoria da AMANF vem manifestar nossa defesa da Escola Inclusiva, porque nossas crianças com NF1 são brasileiras e têm o direito de receberem todo apoio da sociedade para atingirem seu potencial humano como pessoas plenas e felizes.

 

 

Neste próximo sábado (28 de agosto) teremos a reunião mensal por videoconferência da AMANF, das 16 às 18 horas.

Vamos continuar nossa conversa agradável e acolhedora sobre a questão das pessoas com NF poderem ter filhas ou filhos sem herdar a sua doença.

Queremos saber se seria interessante a AMANF iniciar uma campanha nacional para a inclusão da inseminação artificial com seleção de embriões nos serviços prestados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Veja mais informações sobre este assunto aqui: https://amanf.org.br/2016/06/posso-ter-filhos-sem-a-nf/

O que você pensa?

Venha conversar sobre isso conosco.

Além disso, na última reunião me comprometi a organizar conteúdos sobre as leis que regulam as relações entre pessoas com deficiências e seus direitos escolares.

Então, desejamos saber quais são as principais demandas dos portadores de NF no ambiente  da escola e como  mapear as necessidades educacionais específicas  da pessoas com NF.

O que você acha?

Aguardamos você na reunião pelo link da videochamadahttps://meet.google.com/yqd-ptcd-oyy

Abraços

Adriana Venuto

Presidenta

 

 

Reunimos de 16 às 18:30 horas, em decorrência da pandemia de COVID-19 por meio de videoconferência, sob a coordenação da presidenta da AMANF professora Adriana Venuto, que iniciou a pauta com a apresentação das pessoas presentes, dando as boas vindas às pessoas novatas na reunião.

A seguir, a presidenta Adriana colocou em discussão um assunto importante para todas as pessoas com doenças genéticas:

– As pessoas com doenças genéticas têm direito a ter filhas e filhos (ver aqui a Cartilha sobre direitos reprodutivos do Ministério da Saúde de 2005 – Governo Luiz Inácio Lula da Silva)

– Se temos este direito, como garantir que uma pessoa com NF possa ter filhas ou filhos sem herdar a sua doença?

– Seria interessante a AMANF iniciar uma campanha nacional para a inclusão da inseminação artificial com seleção de embriões nos serviços prestados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a partir da Portaria do SUS de 2012 (ver aqui mais informações VER AQUI)

Várias pessoas se manifestaram sobre o assunto, iniciando nossa compreensão desta questão importante e decidimos aprofundar e dar continuidade a este tema nas próximas reuniões. Para mais informações sobre este assunto  VER AQUI

A palavra foi aberta e várias pessoas apresentaram algumas perguntas sobre manifestações clínicas da NF1 foram realizadas e respondidas. Algumas questões mais pessoais foram encaminhadas para as consultas com a equipe médica do Centro de Referência em NF do HC UFMG.

Foi comunicado também o andamento da tradução da cartilha canadense sobre dificuldades cognitivas na NF1, que foi proposta pela psicóloga Letícia Meinert Lindner e que está sendo traduzida pela professora Ana de Oliveira Rodrigues.

Encerramos a reunião, prometendo nos encontrar no último sábado de agosto, e lavrei a presente Ata que foi aprovada por unanimidade pela Diretoria da Amanf.

Luiz Oswaldo C Rodrigues

Diretor Administrativo

 

Participantes

Adriana Venuto

Nilton Rezende

Márcia Campos

Maria Helena Vieira

Marcos Vieira

Eliane Marçal

Marcos (de Betim)

Fabiana Miranda

Socorro

Fábio

 

Neste próximo sábado (31 de julho) teremos a reunião mensal da AMANF, como sempre, das 16 às 18 horas.

Além da conversa agradável e acolhedora de sempre, teremos na pauta um assunto que preocupa muitas pessoas: como ter certeza de que uma pessoa com NF pode ter filhas ou filhos sem herdar a sua doença?

Seria interessante a AMANF iniciar uma campanha nacional para a inclusão da inseminação artificial com seleção de embriões nos serviços prestados pelo Sistema Único de Saúde (SUS)?

O que você pensa?

Veja mais informações sobre este assunto  VER AQUI

Vamos conversar sobre isso?

Aguardamos você na reunião pelo link da videochamada: https://meet.google.com/yqd-ptcd-oyy

 

Abraços

Adriana Venuto

Presidenta da AMANF

 

 

Participei da Jornada Acadêmica de Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais com uma apresentação de 15 minutos sobre como fazer o diagnóstico das neurofibromatoses.

O vídeo abaixo contém a aula destinada a profissionais da saúde.

Vídeo no YouTube

A aula começa no minuto 55.

Agradeço à Isabel Pellegrinelli Bacelar e ao Bryan Serafim, estudantes de medicina e organizadores, por esta oportunidade.

Lor

 

Queremos registrar que neste final de semana alcançamos 502 mil acessos em nossa página!

Este marco indica que estamos sendo úteis e que precisamos continuar.

Divulgue a AMANF!

Participamos por videoconferência do congresso internacional do Children’s Tumor Foundation (CTF) sobre Neurofibromatoses VER AQUI a programação completa.

Abaixo destacamos alguns temas que nos pareceram interessantes, com informações novas para as pessoas com neurofibromatoses.

Para ver as informações originais (em inglês) citaremos apenas a página correspondente nos Anais do congresso.

Participaram da redação e aprovação deste texto a equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais formada por: Nilton Alves de Rezende, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Juliana Ferreira de Souza, Luiza de Oliveira Rodrigues, Bruno Cezar Lage Cota, Renato Viana e Marina Silva Corgozinho.

 

COVID-19 e neurofibromatose

Desde o início da pandemia, um grupo de especialistas da França observou um aumento nos casos de diagnóstico de tumor maligno da bainha do nervo periférico em pessoas com NF1, cujas causas ainda estão sendo estudadas. Por enquanto, parece ser um efeito do encaminhamento médico para os centros de referência e não um aumento desta complicação grave dos neurofibromas plexiformes (Página 108). 

 

Selumetinibe e outros inibidores tumorais

Em termos gerais, houve vários trabalhos relacionados com o medicamento selumetinibe, que foi aprovado pela ANVISA recentemente, para o tratamento de neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis. O selumetinibe ocupou cerca de 30% de todos os assuntos clínicos e a maioria dos trabalhos foi financiada pelo laboratório AstraZeneca, fabricante do medicamento (Páginas: 39, 49, 50, 51, 52, 56, 89, 93, 97, 99, 103, 106, 107, 108, 110, 113, 116, 121, 124, 127, 128, 136 e 137)

Nossa impressão, diante destes novos resultados apresentados, é de que a comunidade médica relacionada com a NF está convencida de que o medicamento é eficaz, mas nós do CRNF, apesar de estarmos convencidos de que o remédio reduz parcialmente os plexiformes de alguns pacientes, ainda achamos que precisamos de mais estudos para entendermos o verdadeiro benefício do medicamento para a vida dos pacientes. Inclusive, apresentamos esta opinião em dois resumos para este evento, um dos quais foi exposto, embora ambos estejam impressos nos Anais (Páginas 127 e 128).

Para mais informações sobre o uso deste medicamento nas pessoas com neurofibromas plexiformes, você pode consultar AQUI

 

Neurofibromas cutâneos

Como foi decidido na reunião de Paris de 2018, continuam os esforços para encontrarmos medicamentos capazes de reduzir ou inibir o crescimento dos neurofibromas cutâneos. Foram apresentados dados iniciais de um estudo (Fase 2) com um produto tópico (NFX-179) que parece ser útil, porque houve uma tendência para redução de 17% no volume dos neurofibromas com 28 dias de aplicação (P=0,073) (Página 56).

Outro estudo, realizado com 30 mulheres com NF1 (mediana de idade de 55 anos, gravidade leve 20%, gravidade moderada 73% e gravidade maior 7%), sugere estabilidade dos neurofibromas cutâneos em 95% delas, contrariando um senso comum que temos de que há um crescimento continuado, que ocorreria em torno de 5 a 18% das mulheres apenas (Página 101).

 

Neurofibromas plexiformes

Um dos estudos financiados pela AstraZeneca na Dinamarca (Página 103), trouxe dados concordantes com nossa impressão clínica, já manifestada publicamente algumas vezes, de que:

1)     1 em cada 3 crianças com NF1 apresenta neurofibroma plexiforme (30%);

2)     Metade destes plexiformes são sintomáticos (50%)

3)     1 em cada 3 desses tumores é volumoso (maior do que 3 cm) e inoperável (30%);

4)     Portanto, os casos que poderiam fazer o uso de medicamentos como o selumetinibe (plexiformes sintomáticos e inoperáveis) seriam = metade de 30% das pessoas com NF1 que possuem plexiformes (15%), e que apresentam plexiformes sintomáticos, mas somente 1 em cada 3 é inoperável (ou seja, 5%).

5)     Portanto, o número total de pessoas potencialmente candidatas aos medicamentos antitumorais sendo testados seria 5% de todas as pessoas com NF1.

 

Schwannomas na Neurofibromatose tipo 2

O tratamento clínico dos schwannomas na neurofibromatose tipo 2, especialmente os schwannomas vestibulares, continua um desafio, pela ausência de medicamentos com eficácia satisfatória. Um estudo (Página 21)  apresentou os resultados de experimentos pré-clínicos (em modelos animais) com uma droga (Fimepinostat) que atua na inibição de uma das vias moleculares responsáveis pelo desenvolvimento dos schwannomas. 

Nesse estudo foi observada uma redução em torno de 44% do tumor, sendo considerado, a partir desse resultado, que a eficácia e a segurança desta droga talvez possam ser estudados em humanos futuramente. Contudo, ressaltamos que nem sempre o efeito observado em modelos animais se relaciona com o efeito observado em humanos. Além disso, é de crucial importância a análise criteriosa dos potenciais efeitos tóxicos da droga. 

Portanto, há um longo caminho a ser percorrido para sabermos se essa medicação poderá ser seguramente testada em pessoas com Neurofibromatose tipo 2, mas, de qualquer maneira, ficamos felizes por saber do resultado de esforços dedicados à pesquisa para o tratamento da Neurofibromatose tipo 2.

 Chamou nossa atenção uma palestra (Página 25) que mencionou abordagem psicológica, incluindo um tipo de meditação (conhecida como atenção plena ou mindfulness), como terapia auxiliar no controle da dor neuropática.

 

Dor na Schwannomatose

Um estudo (Página 38) avaliou a persistência e intensidade da dor em 79 pessoas com Schwannomatose ao longo de 1 ano, e mostrou que, mesmo em uso de vários medicamentos com efeito analgésico, a dor se manteve intensa em metade dos pacientes, e quanto maior era a sua intensidade, maior foi a chance do desenvolvimento de depressão. 

 

Impacto cognitivo e social da NF1

Um estudo chamou a atenção sobre o grande impacto da NF1 sobre as dificuldades cognitivas da NF1 (especialmente a inteligência verbal) sobre a capacidade das pessoas completarem a escolaridade e conseguirem emprego. Cerca de 35% delas não conseguem. (Página 31).

Outro achado interessante foi a constatação que quaisquer situações de estresse mental adicional (momento da prova, por exemplo), pioram o desempenho cognitivo das pessoas com NF1 comparadas com as crianças com desenvolvimento típico (Página 33).

 

Força muscular e problemas da orofaringe

Ficamos satisfeitos por ver um trabalho realizado na Inglaterra que confirmou nossos achados anteriores de que a força muscular e a capacidade física estão diminuídas nas pessoas com NF1 (Página 48).

Também comemoramos que o prêmio de melhor trabalho clínico tenha sido conferido ao trabalho de Kimberly Marrs, sobre problemas fonoaudiológicos na NF1 (Página 118), confirmando vários achados do estudo pioneiro realizado pela Dra. Carla Menezes da Silva em nosso CRNF ( VER AQUI aqui sua tese de doutorado).

 

 Fraturas em crianças com NF1

Um estudo mostrou que as crianças com NF1 e adultos com NF1 acima de 40 anos apresentam um risco aumentado de fraturas. Em crianças com NF1, a chance de ocorrer uma fratura é de 22%, ou seja, três vezes maior do que na população em geral. O uso do selumetinibe parece ter aumentado essa chance, mas este risco precisa ser mais bem estudado (Página 93).

 

Aprendizado de máquina (inteligência artificial)

Seguindo a tendência de outras áreas do conhecimento, alguns trabalhos mostraram a utilidade do aprendizado de máquina na solução de problemas diagnósticos e terapêuticos nas NF. Por exemplo, na distinção entre neurofibromas plexiformes (benignos) de tumores malignos da bainha do nervo periférico por meio de ressonância magnética (Páginas 46, 61).

 

Neurofibromatose do tipo 2 e Schwannomatose

Um estudo mostrou a importância de solicitarmos testes genéticos para orientação do prognóstico nas pessoas com NF2 e SCH (Página 36).

Outra informação relevante foi que as mulheres com NF2 apresentam mais meningioma e, portanto, este critério diagnóstico seria mais válido nelas do que nos homens (Página 37).

Outro estudo interessante mostrou que o gene LZTR1 (envolvido na Schwannomatose) pode estar também relacionado com a Síndrome de Noonan e a Cardiomiopatia Hipertrófica (Página 146).

 

 Evolução humana e NF1

Um trabalho muito interessante da Andrea Alveshere com o Vincent Riccardi mostrou que o gene NF1 sem variantes patogênicas (ou seja, em pessoas sem a doença) pode estar relacionado com a evolução humana que nos separou dos chimpanzés. Talvez algumas habilidades cognitivas humanas seriam dependentes do funcionamento normal do gene NF1, fazendo com que, quando aparece uma variante patogênica no gene NF1 ocorra dificuldades cognitivas  (Página 59).

 

Novos dados sobre incidência de NF1 e NF2 e Legius

Um estudo retrospectivo com metanálise observou diferentes incidências de NF1 e NF2, dependendo da maneira como os estudos foram realizados:

NF1 : incidência variou de 1/6.238 a 1/1.001

NF2: incidência variou de 1/600.000 a 1/56.161

Assim, a NF1 pode ser mais frequente do que pensávamos (até 1/mil pessoas) e a NF2 pode ser mais rara (até 1/600 mil pessoas) (Página 98).

Outro estudo mostrou que provavelmente diagnosticamos apenas 1/3 das variantes patogênicas na Síndrome de Legius (Página 125).

 

Angiomas em rubi

Um estudo realizado na França, mostrou que os angiomas em rubi (pequenas dilatações vasculares na pele, arredondadas e vermelhas) são mais comuns nas pessoas com NF1 (48%) do que na população em geral (18%), confirmando nossa impressão clínica (Página 104).

 

Principais causas de morte na NF1

Novas informações sobre as causas de morte mais frequentes nas pessoas com NF1, confirmou a importância da transformação maligna dos neurofibromas plexiformes especialmente na faixa etária dos 20 aos 40 anos. Além disso, houve mortes por tumores do sistema nervoso, câncer de mama e das doenças vasculares (estas, acima de 40 anos) (Página 1125).

 

100% de bons resultados: um acontecimento incomum na medicina!

O Dr. Dror Paley, dos Estados Unidos, apresentou os resultados de uma cirurgia que desenvolveu para a correção da displasia congênita da tíbia nas pessoas com NF1. Segundo ele, sua técnica foi aplicada em 39 pessoas com esta grave complicação da NF1 e houve bons resultados em todas elas. A média de idade das crianças foi 3,4 anos e o acompanhamento pós operatório por 5 anos mostrou que TODOS os casos evoluíram bem, sem novas fraturas. É um resultado bastante animador, mesmo em uma amostra pequena de pacientes.  Ele propôs que os métodos anteriores (que dão 50% de bons resultados) devem ser abandonados em favor do método que ele desenvolveu.

Os resultados completos do estudo foram publicados (Children 2021, 8, 547. VER AQUI) e, em breve faremos uma análise para podermos avaliar qual seria o perfil das crianças que poderiam se beneficiar dessa nova opção terapêutica.

 

 

A taxa de mortes maternas por COVID no Brasil é a maior do MUNDO!

Porque faltaM vacinas PARA ELAS e assistência obstétrica de qualidade!

A morte de gestantes BRANCAS E NEGRAS por COVID é duas vezes maior do que na população geral! Mas as MULHERES NEGRAS morrem 3 vezes mais!

A vacina funciona e já está disponível, mas as mentiras do governo federal e a exigência de prescrição médica para receber a vacina estão ATRASANDO a vacinação das gestantes brasileiras.

Enquanto isso, mais gestantes estão morrendo de COVID!

Por isso EXIGIMOS a liberação urgente do acesso irrestrito das gestantes e puérperas à vacina contra a COVID, sem prescrição ou laudo médico.

Esta decisão é apoiada por muitas entidades científicas e profissionais que atuam na proteção da saúde da mulher como:

FEBRASGO – Federação Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

Rede Feminista de Ginecologistas e Obstetras

Associação de Ginecologia e Obstetrícia de Minas Gerais e de São Paulo
Conselho Municipal de Saúde de BH
Secretaria de Estado de Saúde de MG e de diversos estados

A Prefeitura de Belo Horizonte precisa ouvir a DECISÃO DA COMISSÃO CIENTÍFICA DA SECRETARIA DE SAÚDE DE MINAS GERAIS que recomendou a vacinação ampla das gestantes!

A PBH precisa aderir à recomendação da Defensoria Pública de Minas Gerais para vacinar as gestantes!

A PBH também precisa ouvir diversas manifestações da sociedade civil como o abaixo assinado http://chng.it/LL56j9xxTM

A prefeitura precisa ouvir as denúncias de gestantes que correm de um posto para outro e voltam para casa sem conseguir vacinar!

 A PBH precisa ouvir a sociedade para deixar de ser cúmplice da morte de gestantes por COVID!

A Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia exige que a PBH assuma sua responsabilidade e facilite o acesso das mulheres à vacinação!

A AMANF apoia esta manifestação!

NEM UMA MÃE A MENOS!

 

 

Ata da Reunião da AMANF de 26 de junho de 2021

Reunimos de 16 às 18:30 horas, em decorrência da pandemia de COVID-19 por meio de videoconferência, sob a coordenação da presidenta da AMANF professora Adriana Venuto, que iniciou a pauta com a apresentação das pessoas presentes.

A seguir, a presidenta Adriana informou os progressos realizados desde a reunião anterior, quando aprovamos a proposta de que o site da AMANF tenha um link para uma página permanente de questões jurídicas de interesse das pessoas com NF. Esta página veicularia textos de orientação assinados pelo Dr. Renato Penido, advogado, assim como por seus colegas. Como forma de retribuição pelo apoio dados pelo Dr. Renato e seus colegas, haveria uma divulgação dos seus nomes e contatos para as pessoas interessadas.

Além disso, a presidenta Adriana falou sobre a participação de alunos do CEFET sob sua orientação que estão preparando um projeto para complementar esta iniciativa.

Em seguida, Dr. Lor e Dr. Nilton realizaram um breve resumo do último congresso internacional sobre NF realizado pela Children’s Tumor Foundation por videoconferência. Ficou combinado que colocaremos em breve na página da AMANF as impressões das pessoas que participaram (Nilton, Juliana, Luíza, Bruno, Marina e Lor).

Dr. Ana Carolina apresentou um breve resumo dos preparativos para nosso Curso de Atualização em NF a ser realizado em setembro, organizado pela AMANF, CRNF, Departamento de Pediatria e Faculdade de Medicina da UFMG.

A palavra foi aberta e várias pessoas (Ana Paula, Clara Terezinha, Andreia Andrade e Daniel Kumpinski) se manifestaram, com depoimentos pessoais sobre sua relação com a NF1.

Em seguida, foram feitas as recomendações para o enfrentamento da COVID-19, salientando que as medidas preventivas (usar máscaras, distanciamento social e lavar as mãos) devem continuar, mesmo para as pessoas que já se vacinaram.

Lamentamos, mais uma vez a condução da política de saúde do governo Bolsonaro, cujos erros, omissões e corrupção aumentaram tragicamente as mortes pela pandemia em centenas de milhares.

Encerramos a reunião, prometendo nos encontrar no último sábado de julho, e lavrei a presente Ata que foi aprovada por unanimidade pela Diretoria da Amanf.

 

Luiz Oswaldo C Rodrigues

Diretor Administrativo

 

Adriana

Nilton

Maria Helena

Marcos

Daniel

Clara Terezinha

Maria Carolina

Eliane Marçal

Karina

Evânia

Ana Paula

Edsonia